I nostri antenati avevano conoscenze empiriche di genetica molto avanzate:i sacerdoti Assiri creavano varietà di

datteri con programmate

impollinazioni artificiali

Labano affidò a Giacobbe il proprio gregge: come

ricompensa avrebbe avuto tutti le capre pezzate

(rare).(Genesi, 30, 25)

Giacobbe fece incrociare prima solo gli eterozigoti,

poi, solo gli omozigoti pezzati ed in breve tutto il

gregge fu pezzato e si prese tutto.

Labano, vistosi depredato, voleva punire duramente Giacobbe, che

fuggì (Genesi, 31), ma intervenni il buon Dio che lo salvò (Genesi.31, 22)

Mendel: aspetti quantitativi e basi fisiche dell’ereditarietà

Mendel selezionò caratteri che permettessero semplici analisi e

conducessero a semplici regole di segregazione

Francis Galton (1822-1911) è considerato il padre della genetica del comportamento

Galton, mezzo cugino di Darwin, suggerì

i principali metodi della genetica umana

del comportamento: lo studio delle fami-

glie, dei gemelli e delle adozioni.

Condusse il primo studio sistematico sulle

famiglie dimostrando che i tratti compor-

tamentali “scorrono nelle famiglie”.

Inventò la correlazione, una delle sta-

tistiche fondamentali in tutte le scienze, in

modo da quantificare il grado di somi-

glianza tra i membri delle famiglie.

Galton, per studiare le correlazioni tra soggetti inventò una metodologia statistica detta

regressione

Regression is a statisticalmethodology that utilizes

the relation between two or more quantitative variables so that one variable [the dependent or response variable] can be predicted from the other, or others [the independent or predictor variables

Dall’analisi di Galton su 1000 “eminenti” per “reputazione” in vari settori risultò una forte familiarità

Bisnonni (0.5) (12.5) In verde: % presenza carattere

In rosso: % somiglianza genetica

Nonni (7.5) (25) Bis-zii (0.5) (12.5)

PADRI (26.0) (50)

1000 Probandi Fratelli ( 23) (50) Nipoti (4.8) (25)

Figli (36) (50)

Nipoti (9.5) (25)

Ai critici, Galton obiettò che molti degli “eminenti” entrati nel suo studio erano

di origini umili o di basso livello culturale

Garrod è il padre della genetica umana

e fondatore della farmacogenetica• Studiò a fondo Mendel e,

convinto che anche i caratteri umani si trasmettessero come quelli del pisello, andò a ricercare i prodotti di quel tipo di incroci che Mendel operava (inincroci), tra gli umani studiando la segregazione di un carattere (alcaptonuria) più frequente tra i figli di consanguinei.

• Ne trasse deduzioni memorabili che sono il fondamento della biochimica clinica

Garrod affermava (1902):

1) …un individuo o è alcaptonurico o non lo è…2) …la caratteristica è quasi sempre congenita..3) …si manifesta in due o più fratelli e sorelle, ma non nei genitori né antenati…4) …6/10 famiglie esamitate i genitori erano cugini di primo grado…..5) …pertanto i cugini primi permettono il manifestarsi di caratteri recessivi rari…6) …l’alcaptonuria non è un caso isolato, ma ve ne sono altri…come albinismo e cistinuria…7) …l’alcaptonuria non è una “patologia”, ma un’individualità metabolica “estrema” ad un continuum di variabilità individuale…così che non vi possono essere due individui uguali…

“L’individualità biochimica geneticamente determinata” indivuduata da Garrod è la base della farmacogenetica

Per la prima volta, nel 1956, Tjio & Levan definirono con precisione il numero dei

cromosomi umani, ponendo le basi della mutazione cromosomica nell’uomo (Hereditas, 1956,

42, 1-6)

                                                                                               

Il corpo umano èCostituito da circa 60.000 miliardi di cellule, tutte con lo stesso patrimonio genetico che sta racchiuso nel nucleo delle cellule. Esso è costituito da un filamento di DNA lungo circa 1 metro e costituito da 3,3 miliardi di nucleotidi o “lettere”Durante la mitosi il DNA si compatta in cromosomi visibili al microscopio

Normaleprotanopi - a form of red-green blindness: non

distinguono il verde dall’arancione

deuteranopi - a form of red-green

blindness tritanopic – blue-green blindness

Normali leggono 12 Daltonici leggono 2

Daltonici leggono 2

Daltonici leggono 3

Protan=6; deuteran=9

Carattere dominante autosomico

Carattere recessivo autosomico

Carattere legato ai cromosomi sessuali

Il lobo staccato è dominante

Il mignolo curvo è dominanteLe fossette sonodominanti

dominanate

Piegatura del pollice all’indietro di 45 gradi gene recessivo

Attaccatura dei capelli a V è dominante

                                    

I peli sulle ultime falangi sonoè un c. dominante

dominante

Destra su sinistra è dom.

dominanterecessivo

Senso orario è dominante

Capelli crespi dominanti

Labbra carnose dominanti

                    

Naso “romano” dominante

Multiple Alleles• Eye color is determined by

more than one gene• Thus eye color appears to vary

on an almost continuous scale from brown to green to gray to blue

• Eye color is determined by two genes, one controls texture of the iris which refracts light to make blue. A second determines relative abundance of melanin. When a small amount of melanin is present, green eyes result while brown and black eyes result from relatively increasing amounts of melanin

The physical besis of human eye colour

Melanin pigment formation

Multiple Alleles• Hair color is determined by

more than one gene• Thus hair color appears to

vary on an almost continuous scale from black to brown to blond to red

• The brown and black pigment is melanin

• The red pigment is an iron containing molecule

PTC Sodio benzoato

Sodio benzoato

Sodio benzoato

Sodio benzoato

Sodio benzoato

T urea

Sapore Non Sapore Acido Amaro Salato Dolce

Non sapore

M F

Sapori sgraditi (es cavolo, broccoli, aceto) Sapori graditi( es cioccolato) Eta’

No Leggero(1-5/g) Medio(6-15/g) Forte(>15/g) Ex fumatore

Fumatore

Bevitore di caffè

No 1/g 2/g 3/g 4/g

Bevitore di vino/alcolici

No 1/g 2/g 3/g 4,o più/g

PTC Tiurea Na Benzo

no dolce salato acido amaro

no dolce salato acido amaro PTC Tiurea Na Benzo

no dolce salato acido amaro