CSCQManuale Genetica e biologia molecolare © CSCQ

Versione: 17.00Aggiornamento: 2017/03/29

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GENETICA EBIOLOGIA MOLECOLARE

• Per i programmi di biologia molecolare, il CSCQ collabora con dei Centri internazionali competenti ericonosciuti, visti i pochi laboratori specializzati in Svizzera.

• Obblighi legali: ogni laboratorio deve partecipare al controllo della qualità esterno per ogni analisi realizzata,se possibile con l’interpretazione dei risultati. Vedere il documento “Promemoria Lab-B, Requisiti per ilaboratori di diagnostica medico-genetica” dell’UFSP (http://www.bag.admin.ch).

• I laboratori devono obbligatoriamente inviare una copia del certificato annuale di CQE al segretariato dellaSocietà Svizzera di Genetica Medica – SSGM (http://www.sgmg.ch).

• I rappresentanti delegati dalla SSGM possono accedere ai risultati dei laboratori. Essi però sottostannoall’obbligo del segreto professionale.

1) Emostasi

SPTS 0004

Services suisses d'essais d’aptitudeSchweizerische EignungsprüfungsdienststellenServizi svizzeri di prove valutative interlaboratorioSwiss proficiency testing services

Caratteristiche —————————————————————————————————————————

Nome del programma Emostasi, fattori II / V, MTHFR: BCFrequenza delle inchieste 2 volte l’annoIdentificazione del campione B6, B7Numero di campioni per inchiesta 2Tipo di campione DNA purificato o altro materiale biologicoTipo di valutazione Qualitativa1a inchiesta organizzata nel 2003Numero di partecipanti (2017) 15

Descrizione ———————————————————————————————————————————

• Questo programma (senza la parte riguardante all’interpretazione del risultato) è realizzato in collaborazionecon il RfB (Referenzinstitut für Bioanalytik), Centro internazionale competente e riconosciuto.

• I campioni contengono DNA purificato con i diversi alleli (mutazione, selvatico).• I campioni e i rapporti sono spediti dal CSCQ, il quale assicura anche l’edizione dei certificati riconosciuti

dalla QUALAB.

Parametri valutati ————————————————————————————————————————

CodiceCSCQ Nome Abbrevia-

zioneCodiceOPre

ValutazioneQUALAB –

Criterio di qualitàTolleranza

CSCQRisultato:esempio Unità

580 Fattore II Fattore II Giusto Giusto Omozigote ---

581 Fattore V (Leiden) Fattore V Giusto Giusto Eterozigote ---

590 Metilene tetraidrofolato reduttasi MTHFR

2105.022105.032105.062205.022205.032205.062305.022305.032305.06 Giusto Giusto Eterozigote ---

Parametri attualmente sottoposti obbligatoriamente a un CQE, secondo la QUALAB.Valutazione QUALAB – “criteri di numero”: per questi parametri tutti i risultati devono essere conformi.

Spedizione dei campioni —————————————————————————————————————

I campioni sono spediti ai mesi di aprile e ottobre.

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Conservazione, stabilità e pre–analitica ——————————————————————————————

• Il materiale va conservato in frigorifero (+2 – +6 °C).• Il campione è stabile fino alla data di validità indicata sul flacone.• Dopo la ricezione del campione, le analisi vanno eseguite il più rapidamente possibile, e i risultati vanno

spediti al CSCQ entro la data indicata sul formulario dei risultati (2 settimane dopo la data di spedizione,salvo eccezioni).

Campione di controllo ——————————————————————————————————————

Qualsiasi campione biologico dev’essere considerato come potenzialmente infettivo.

Particolarità legate a certi parametri ———————————————————————————————

Malattie dell’emostasi: il polimorfismo che contribuisce al rischio della trombofilia deve essere determinato.

Alleli

Fattore II G 20 210 A 20 210

Fattore V (Leiden) R 506 Q 506

MTHFR C 677 T 677 A 1 298 C 1 298

2) Genetica medica – EMQN

Caratteristiche —————————————————————————————————————————

Nome del programma EMQNFrequenza delle inchiesteIdentificazione del campioneNumero di campioni per inchiestaTipo di campioneTipo di valutazione

http://www.emqn.org

1a inchiesta organizzata nel 2012Numero di partecipanti (2017) 50

Descrizione ———————————————————————————————————————————

• Questo programma (il quale comprende l’interpretazione del risultato) è subappaltato a EMQN (EuropeanMolecular Genetics Quality Network) dal CSCQ, in quanto centro internazionale competente e riconosciuto,su richiesta della SSGM.

• Il CSCQ assicura il contatto con i laboratori e assume la responsabilità di questi programmi presso ipartecipanti.

• I laboratori devono iscriversi sul sito Internet di EMQN.• Il pacco EMQN è spedito dal CSCQ, i risultati devono essere inviati a EMQN ed i rapporti provengono da

quest’ultimo.• Un’anamnesi e delle domande relative all’interpretazione del risultato accompagnano il campione.• In base ai risultati ottenuti e alla valutazione EMQN, la SSGM definisce i criteri di accettazione. Il CSCQ

assicura l’edizione del certificato, riconosciuto dalla QUALAB.

Conservazione, stabilità e pre–analitica ——————————————————————————————

• Le analisi vanno eseguite il più rapidamente possibile e i risultati vanno spediti direttamente a EMQN.• E’ necessario rispettare la scadenza per l’inoltro dei risultati.

Campione di controllo ——————————————————————————————————————

• Qualsiasi campione biologico dev’essere considerato come potenzialmente infettivo.• Seguire attentamente le istruzioni date da EMQN.

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Programmi —————————————————————————————————— Prezzi 2017 CHF1

Descrizione PrezzoEQA – Germline testing

Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease (APKD) 370,-Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes (BWS) 370,-Breast / Ovarian Cancer familial (BRCA) 370,-Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 370,-Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 370,-Duchenne / Becker Muscular Dystrophy (DMD) 370,-Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer (FAP) 370,-Familial autosomal dominant hypercholesterolemia (FH) 370,-Fragile-X Syndrome (FRAX) 370,-Friedreich Ataxia (FRDA) 370,-Hereditary Deafness (DFNB1) 370,-Hereditary Haemochromatosis (HFE) 370,-Hereditary Recurrent Fevers (HFR) 370,-Huntington disease (HD) 370,-Lynch Syndrome 370,-Mitochondrial DNA (mtDNA) Metabolic Disorders - pilot 370,-Monogenic Diabetes (MonoDiab) 370,-Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2) 370,-Myotonic Dystrophy (DM) 370,-Osteogenesis imperfecta (OI) 370,-Phenylketonuria (PKU) 370,-Porphyria (POR) 370,-Prader-Willi and Angelman Syndromes (PWAS) 370,-Retinoblastoma (RB) 370,-Short Stature Homeobox Gene Testing (SHOX) 370,-Spinal Muscular Atrophy (SMA) 370,-Spinocerebellar Ataxia's (SCA) 370,-Von Hippel Lindau Syndrome (VHL) 370,-Wilson disease (WIL) 370,-Y-Chromosome Microdeletion testing (AZF) 370,-

EQA – Somatic testingBRCA genes in Ovarian cancer (germline and somatic) - pilot freeCirculating Tumour DNA (ctDNA) / Liquid Biopsy - pilot freeColorectal cancer 560,-Lung Cancer (NSCLC) – sponsored by Astra-Zeneca freeMelanoma 560,-Oncogenes panel testing 560,-

EQA – Technique specificConstitutional Microarray (array CGH) 490,-DNA Sequencing - Sanger 370,-DNA Sequencing - (NGS v Germline) - pilot 140,-DNA Sequencing - (NGS v Somatic) - pilot 140,-Non-invasive prenatal testing - pilot free

Coloro che si iscrivono precocemente (prima del mese di ottobre per l’anno seguente) beneficiano di uno sconto sul prezzo dicerti programmi.

1 Cambiamenti importanti del tasso di cambio saranno ripercossi sulla fattura.

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Other feesMembership fee 61,-Additional staff member account 54,-1 extra batch of samples 280,-2 extra batches of samples 335,-3 extra batches of samples 390,-

3) Genetica medica – BVDH

Caratteristiche —————————————————————————————————————————

Nome del programma BVDHFrequenza delle inchiesteIdentificazione del campioneNumero di campioni per inchiestaTipo di campioneTipo di valutazione

http://www.bvdh.de

1a inchiesta organizzata nel 2017Numero di partecipanti (2017) 9

Descrizione ———————————————————————————————————————————

• Questo programma è subappaltato al BVDH (Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.) dal CSCQ, inquanto centro internazionale competente e riconosciuto, su richiesta della SSGM.

• Il CSCQ assicura il contatto tra il BVDH, la SSGM e la QUALAB.• I laboratori devono iscriversi sul sito Internet del BVDH.• Il pacco è spedito dal BVDH, i risultati devono essere inviati al BVDH ed i rapporti provengono da

quest’ultimo.• In base ai risultati ottenuti e alla valutazione BVDH, la SSGM definisce i criteri di accettazione. Il CSCQ

assicura l’edizione del certificato, riconosciuto dalla QUALAB.• Se un laboratorio è già membro del CSCQ, allora la quota annuale di membro BVDH non viene fatturata.

4) Genetica medica – CEQAS

Caratteristiche —————————————————————————————————————————

Nome del programma CEQASFrequenza delle inchiesteIdentificazione del campioneNumero di campioni per inchiestaTipo di campioneTipo di valutazione

http://www.ceqas.org

1a inchiesta organizzata nel 2017Numero di partecipanti (2017) 10

Descrizione ———————————————————————————————————————————

• Questo programma è subappaltato al CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) dalCSCQ, in quanto centro internazionale competente e riconosciuto, su richiesta della SSGM.

• Il CSCQ assicura il contatto con i laboratori e assume la responsabilità di questi programmi presso ipartecipanti.

• I laboratori devono iscriversi sul sito Internet del CEQAS.• Il pacco è spedito dal CSCQ, i risultati devono essere inviati al CEQAS ed i rapporti provengono da

quest’ultimo.• Un’anamnesi e delle domande relative all’interpretazione del risultato accompagnano il campione.• In base ai risultati ottenuti e alla valutazione CEQAS, la SSGM definisce i criteri di accettazione. Il CSCQ

assicura l’edizione del certificato, riconosciuto dalla QUALAB.

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Conservazione, stabilità e pre–analitica ——————————————————————————————

• Le analisi vanno eseguite il più rapidamente possibile.• E’ necessario rispettare la scadenza per l’inoltro dei risultati al CEQAS.

Campione di controllo ——————————————————————————————————————

• Qualsiasi campione biologico dev’essere considerato come potenzialmente infettivo.• Seguire attentamente le istruzioni date dal CEQAS.

Programmi ———————————————————————— Prezzi aprile 2017 – marzo 2018 CHF1

Descrizione PrezzoFull EQA

Acquired microarray 455,-ALL – Acute Lymphoblastic Leukaemia 455,-Amniotic Fluid 455,-Bloods – Postnatal 455,-Chorionic Villus – CVS 455,-CNS Tumours (formerly Adult Molecular Neuropathology) 455,-Constitutional microarray analysis – Postnatal 455,-Mature B&T cell Neoplasms (G-banded only) 455,-Mature B&T cell Neoplasms (FISH only for CLL and lymphoproliferative disorders) 455,-MRA – Molecular Rapid aneuploidy (QF-PCR/MLPA/BoBs) 455,-Myeloid – AML/MDS/CML 455,-Myeloma 455,-PDG Blastomere (FISH) 455,-PDG Blastomere/Trophectoderm array/NGS for aneuploidy 455,-PDG Blastomere/Trophectoderm array/NGS for rearrangement 455,-PDG Polar Body array 455,-PDG Sperm FISH 455,-Prenatal microarray 455,-Products of Conception/Fetal Tissue (G-banded only) 455,-Products of Conception/Fetal Tissue (Array/MLPA/QF-PCR/NGS) 455,-Rapid Aneuploidy FISH 455,-Sarcoma 282,-

Pilot and/or Educational EQAsClinical Genetics – Cardiovascular Genetics 127,-Clinical Genetics – Dysmorphology 127,-Clinical Genetics – Monogenic Disorders 127,-Clinical Genetics – Oncogenetics 127,-Lymphoma 255,-Neuroblastoma 255,-Renal/Hepato Tumour 127,-

Exploratory Pilot EQAsBreakage Syndromes 127,-NIPT 127,-

Additional ChargesAnnual Administration Fee 140,-

1 Cambiamenti importanti del tasso di cambio saranno ripercossi sulla fattura.

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