Gene & Diet - Applicazione del Test di Nutrigenomica come strumento di ausilio Clinico e Diagnostico

Gene & Diet

Milano - 13 Ottobre 2012

Applicazione del Test di Nutrigenomica come

strumento di ausilio Clinico e Diagnostico

Sindrome Metabolica

Predisposizione al Diabete di Tipo 2

Intolleranza al Lattosio e Glutine

Gluten Sensitivity

Dr. Alessio Tosatto

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Gene & Diet – Intolleranza al glutine

Cos’ è il glutine??

Il glutine è una sostanza lipoproteica che si origina dall'unione, in presenza di acqua, di due tipi di proteine: la gliadina e la glutenina presenti principalmente nell'endosperma delle cariosside dei cereali quali frumento, farro, segale, kamut e orzo.


CELIACHIA:

• Peptidi della gliadina resistenti alla digestione enzimatica pancreatica e gastrica. • Intervento della transglutaminasi tissutale (tTG). • Deamidazione dei peptidi con conseguente aumento dell’affinità con gli antigeni HLA II DQ2 e DQ8. • Presentazione dell’intero complesso ai linfociti T CD4+. • Attivazione ed espansione clonale delle cellule B che producono anticorpi contro il glutine ma anche autoanticorpi contro la tTG con conseguente alterazione tissutale. • Aumento dell’infiltrato linfocitario a livello intraepiteliale che, esercitando attività citolitica, conduce alla distruzione dell’epitelio e della mucosa intestinale (atrofia dei villi).

Malattia autoimmunitaria con incidenza di 1:100 in Europa e negli Stati Uniti (in Italia circa 500mila)

SINTOMATOLOGIA

• Sintomi gastrointestinali: Diarrea, dolore addominale, gonfiore, dispepsia

• Anemia

• Deficit vitaminici e proteici

• Squilibrio nutrizionale: grave dimagrimento o aumento di peso

• Diabete tipo 1

• Deficit di IgA

• Artriti, osteoporosi, osteopenia

• Malattie tiroidee autoimmuni

• Abortività ricorrente


Test utilizzati per la celiachia:

• Anticorpi Antitransglutaminasi (IgG e IgA) • Anticorpi antigliadina (IgG e IgA) •Anticorpi antiendomisio (IgG e IgA)

Possono dare falsi positivi e falsi negativi

Esame invasivo


• EGDS (biopsia endoscopica)

Perché fare un test genetico?


• PREVENZIONE


• FAMILIARITA’


La ricorrenza nei familiari, circa il 10 % dei parenti di primo grado e circa l’80% dei gemelli, testimonia l’importante influenza della

genetica nello sviluppo della malattia.

• Si fa una sola volta nella vita • Prelievo non invasivo


Valutazione dell’assetto genetico di HLA DQ2 (presente nel 90% dei soggetti celiaci) e di HLA DQ8 (presente nell’8-10% dei soggetti celiaci). Più del 90% dei pazienti celiaci esprime HLA di classe II DQ2 o DQ8. Questi geni, essenziali per lo sviluppo della celiachia, sono però presenti anche nel 20-30% della popolazione sana. Infatti la positività è indicativa di un aumentato rischio di sviluppo della patologia.


COSA VALUTA IL TEST GENETICO?

HLA DQ2 (MHC class II, DQ) HLA DQ8 (MHC class II, DQ)

CELIACHIA

HLA DQ2 DQ8

DQ2 + DQ8 +

DQ2 + DQ8 -

DQ2 - DQ8 - DQ2 -

DQ8 +

PREDITTIVO MA NON DIAGNOSTICO

SOGGETTO POTENZIALMENTE CELIACO

SOGGETTO POTENZIALMENTE NON A RISCHIO


• Modulazione nutrizionale:

Frumento, Farro, orzo, Avena, Segale, Kamut, Semola, Spelta, Monococco, Triticale (ibrido segale e grano tenero), Couscous, Germe di grano, Crusca di grano.

Riso, Mais, Quinoa, Amaranto, Patata, Miglio, Manioca, Sorgo.

• Controllo-follow up:

Dosaggio Anticorpi

EGDS

SOGGETTO POTENZIALMENTE CELIACO



ULTERIORI TEST CONSIGLIATI:

• EMOCROMO CON FORMULA • SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA

• ELETTROFORESI PROTEICA • VITAMINA B12, ACIDO FOLICO

• Mg, Ca, Na, K • VITAMINA A, D, K

• IgA TOTALI • GOT, GPT, GGT, FOSFATASI ALCALINA

• GLICEMIA, INSULINEMIA • ESAME DELLE FECI COMPLETO

Gene & Diet – Intolleranza al lattosio

Cos’ è il lattosio??

Il lattosio è un disaccaride costituito da galattosio e glucosio. Esso costituisce il 5% circa del latte dei mammiferi, con diversa distribuzione nelle diverse specie, e soprattutto diverso contributo calorico percentuale del latte stesso.


INTOLLERANZA AL LATTOSIO

• Patologia che coinvolge il 70% della popolazione mondiale (in Italia circa il 60%). • L’attività lattasica compare all’ottava settimana di gestazione (picco alla 34°) con un calo progressivo (solo al 30% della popolazione rimane efficace).


Cos’ è la lattasi??

La lattasi è una galattosidasi, ovvero un enzima, che scinde il lattosio nei suoi due zuccheri costituenti il glucosio e il galattosio, rendendoli assorbibili da parte dell’intestino tenue. Essa si localizza in corrispondenza dell’orletto a spazzola dei microvilli in particolare a livello del digiuno medio e prossimale.


SINTOMATOLOGIA • DOLORE E CRAMPI ADDOMINALI • GONFIORE • DIARREA • NAUSEA (dispepsia) • FLATULENZA • STITICHEZZA (raro)


•Prevenzione • Familiarità (ormai siamo praticamente tutti intolleranti al lattosio)

• Si fa una sola volta nella vita • Facile prelievo

Perché fare un test genetico?

• Oltre ad avere un valore predittivo è anche diagnostico


COSA VALUTA IL TEST GENETICO? Valutazione del polimorfismo di un singolo nucleotide 13,910 pb C>T a monte del gene LCT nell’introne 13 del MCM6 (minichromosome manteinance 6) sul cromosoma 2.

LATTOSIO PREDITTIVO E DIAGNOSTICO

C/T MCM6

CC

CT TT

DEFICIT LATTASI

SOGGETTO NON A RISCHIO


• Controllo del contenuto di lattosio negli alimenti con un limite massimo di 12 g / giorno. • Assunzione contemporanea di una componente alimentare solida.

DEFICIT LATTASI


CONTENUTO MEDIO DI LATTOSIO PER 100 G

LATTE SCREMATO 4,8

PARZIALMENTE

SCREMATO

4,7

INTERO 4,6

CONDENSATO 12,3

CAPRA 4,4

PECORA 5,1

CREMA DI PANNA 1,7-2,2

PANNA ACIDA 2,7

DI FORMAGGIO 2,1-3

FORMAGGI BRIE/CAMAMBERT TRACCE

CHEDDAR 0,1

DI MALGA 3,1-3,3

DANESE TRACCE

FETA 1,4

CAPRINI 0,9

MOZZARELLA TRACCE

PARMIGIANO 0,9

YOGURT INTERO 4,7

DI FRUTTA 4,0

DA BERE 4

TZATZIKI 0,3

BUDINI E CREME FRULLATO 4,5

GELATO 4,8-5,2

BUDINO DI RISO 3,9

MOUSSE AL

CIOCCOLATO

3,8

• Supplementazione enzimatica esogena quando si consuma latte e derivati. • Latte vegetale: riso, soia, avena, mandorla, noce di cocco, miglio

DEFICIT LATTASI


ULTERIORI TEST CONSIGLIATI:

• EMOCROMO CON FORMULA • SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA

• PROTEINE TOTALI, ELETTROFORESI PROTEICA

• VITAMINA B12, ACIDO FOLICO • Mg, Ca, Na, K

• GOT, GPT, GGT, FOSFATASI ALCALINA • GLICEMIA

• COLESTEROLO TOTALE, HDL, LDL, TRIGLICERIDI

• ESAME DELLE FECI COMPLETO


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