Evoluzione dell’uomo: nuovi dati e nuove ipotesi

David CaramelliDipartimento di Biologia Evoluzionistica Laboratori di Antropologia, Unità di Antropologia Molecolare e Paleogenetica, Università di Firenzedavid.caramelli@unifi.it

Dal fossile alla molecola

A 16

263b

T 16

262

G 1

6258

A 16

256

T 16

234

G 1

6230

A 1 6

2 44PRIMER L PRIMER H

0 0 0 0 0 2 3 7 8 9 3 7 8 6 3 Referencia GTTCTTTCATGGGGAAGCAGATTTGGGTACCACCCAAGTATTGACTCACCCATCAACAACCGCTATGTATTFeldhofer 1 ..............G........................................G..............CMezmaiskaya ..............................C.......Vindija 75 ..............G........................................G...............Feldhofer 2 ..............G........................................G...............Vindija 80 ..............G........................................G............... 11 11 1 1 1 1 1 00 11 2 3 4 5 5 78 12 9 9 8 4 6Referencia TCGTACATTACTGCCAGCCACCATGAATATTGTACGGTACCATAAATACTTGACCACCTGTAGTACATAAA Feldhofer 1 .............TT..TT................A.........T........T.....C..........Mezmaiskaya ...................................A.........T........T.......A........Vindija 75 ...................................A.........T........T.....C..........Feldhofer 2 ...................................A.........T........T.....C..........Vindija 80 ...................................A.........T........T.....C..........  1 11 1 2 2 2 2 6 88 8 0 2 3 3 9 23 9 9 3 0 4Referencia AACCCAATCCACATCAAAACCCCCTCCCCATGCTTACAAGCAAGTACAGCAATCAACCCTCAACTATCACAFeldhofer 1 ....T.............C.....C...................C.............T......G...T.Mezmaiskaya ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.Vindija 75 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.Feldhofer 2 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.Vindija 80 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T.  2 2 2 2 2 2 2 4 5 5 6 6 7 9 4 6 8 2 3b 8 9Referencia CATCAACTGCAACTCCAAAGCCACCCCT_CACCCACTAGGATACCAACAAACCTACCCACCCTTAACAGTAFeldhofer 1 ........A...........A.G...T.A..............T....................G......Mezmaiskaya ........A...........A.....T.A..............T....................G......Vindija 75 ........A...........A.G...T.A..............T....................G......Feldhofer 2 ........A...........A.....T.A..............T....................G......Vindija 80 ........A...........A.G...T.A..............T....................G......  3 3 3 3 1 2 4 6 1 0 4 2Referencia CATAGTACATAAAGCCATTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCCATGGATGACCFeldhofer 1 .....C........T.........................................C..............Mezmaiskaya .....C........T.......................T.................C..............Vindija 75 .....C........T.........................................C..............Feldhofer 2 .....C........T.........................................C..............Vindija 80 .....C........T.........................................C.............. 4 0 0Referencia CCCCTCAGATAGGGGTCCCTTGACFeldhofer 1 .......................TMezmaiskaya .......................Vindija 75 ..Feldhofer2 ..Vindija 80 ..

Che cosa è un genoma antico?

DNA estratto da organismi non più viventi, ma anche DNA recuperato da contesti particolari es mozzicone di sigarette tracce di sangue, peli etc

Quindi è più corretto chiamare DNA degradato piuttosto che antico

DNA antico

Tempo Diagenesi

Frammentato Degradato

DNA antico

K. platyops 4

3

2

1

0

Ar. ramidus Au. anamensis

Au. afarensis

Au. bahrelghazali

Au. africanus

P. aethiopicus

P. robustusP. boisei

Au. habilis Au. rudolfensis

H. ergaster

H. erectus

H. antecessor

Au. garhi

6

5

7

8

O. tugenensis

H. heidelbergensis

H. neanderthalensis

H. sapiens

S. tchadensis

Ar. kadabba

Transitional homininsPre-modern Homo

Archaic homininsPossible and probable early hominins

Millions of Years Ago

Anatomically modern Homo

H. floresiensis

Megadont archaic hominins

100.000 ybp

Homo sapiens Homo neandertalensis

Homo erectus

Homo heidelbergensis

Homo floresiensis

Homo floresiensisHomo heidelbergensis

Homo erectus

Homo sapiens Homo neandertalensis

ENGIS

VINDIJA

MEZM

AISKAYA

EL SIDRÓN

THE NEANDERTAL WORLD (250,000 - 28,000 YBP)

LESSINI

DOVE VIVEVANO

Il loro scheletro

Culture• Social Unit

– Consisted of extended family members– Took care of the sick and injured– Mostly lived inside caves

• Like humans…– Knew how to use fire– Constructed complex

temporary structures for shelter when migrating

– Skinned animals

• Lacked art

Burials• 1st known hominids to bury dead• Was it a ritual or simply to avoid attracting

scavengers?• Sites contain multiple individuals• Usually inside caves/ rock shelters• Some filled with items and pollen

– Intentional or no?

• Occasional cannibalism

Hunting• Mostly hunted, occasionally foraged• Well suited to walking, running, hunting

– Thickness and high density of leg bones

• Killed using stone point spears and axes– Rarely used ivory or bone until human

interaction

• Women and sometimes even children hunted– Both men and women sustained numerous

injuries from hunts – broken limbs– Few lived older than 30 years

Interaction with Humans

• Usually avoided each other when possible– Increasing numbers of humans in

Neanderthal habitats made avoidance harder

• Culture Changes– Adoption of bone and ivory tools– Puncturing holes into animal bones

for decoration • Early form of art for Neanderthals

Perché così grande interesse nei confronti dei Neanderthal ?

Due modelli contrapposti sull’origine della nostra specie

Out of Africa o sostituzione Modello della continuità regionale

Modello della Sostituzione

(Stringer)

CUGINI

Modello Multiregionale (Wolpoff)

ANTENATI

Modello della sostituzione o anche delle Eva Africana si accorda molto bene con le evidenze offerte dalla

antropologia molecolare e precisamente dallo studio del DNA

Mitocondriale

Mitochondrial DNA and Human Evolution,

Cann R., 1987. Nature, 325: 31-36

http://html.rincondelvago.com/files/7/0/3/000267031.jpg

DNA mitocondriale

DNA mitocondriale : perché?

tasso di mutazione e costante

3.0 x 10^-5 o .00003 per nucleotide

transmission event

(nascita di una nuova generazione)

Non ricombina

Eredità materna

uovo

spermatozoo

DNA mitocondriale

zigote

Eredità materna

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

antenato comune

I ricercatori californiani analizzarono 147 mitocondri di persone provenienti da tutti i continenti e ricostruirono quello che è diventato l’albero più famoso degli alberi evolutivi umani

Modello della sostituzione o anche delle Eva Africana si accorda molto bene con le evidenze offerte dalla biologia molecolare e precisamente dallo studio del DNA Mitocondriale

Mitochondrial DNA and Human Evolution, Cann R., 1987. Nature, 325: 31-36

Maggiori Critiche da parte dei Multiregionalisti:

A) Nessuno poteva assicurare che la ricostruzione al femminile della nostra evoluzione fosse veramente rappresentativa dell’intero fenomeno

B) Progressione continua nell’anatomia dei fossili orientali di Homo e che la medesima congruenza morfologica fosse riscontrabile anche negli europei per cui i Neandertaliani dovevano essere gli antenati diretti delle attuali popolazioni

Nessuno poteva assicurare che la ricostruzione al femminile della nostra evoluzione fosse veramente rappresentativa dell’intero fenomeno

La risposta alla prima critica fu subito data attraverso l’analisi del cromosoma Y che ricostruisce la storia evolutiva al maschile:

Come mai il Cromosoma Y ?

Eredità paterna

Come il DNA Mitocondriale anche il CRY non partecipa a fenomeni di ricombinazione

Alto tasso di mutazione2 x 10^-8 or 0.00000002 per nucleotide transmission

event (birth of a new generation)

padre madre

La risposta alla prima critica fu subito data attraverso l’analisi del

cromosoma Y che ricostruisce la storia

evolutiva al maschile:

Adamo sarebbe vissuto in Africa intorno ai

100.000 anni fa

Progressione continua nell’anatomia dei fossili orientali di Homo e che la medesima congruenza morfologica fosse riscontrabile anche negli europei per cui i Neandertaliani dovevano essere gli antenati diretti delle attuali popolazioni

Analisi del DNA dei Neandertaliani

Paabo nel 1997 estrae e caratterizza il DNA dal primo e più famoso fossile Neandertaliano

Successivamente vi sono altre conferme di questo dato

Differenze in sostituzioni nucleotidiche tra Homo

neandertalensis, Homo sapiens, e Pan troglodites

NJ tree

La disputa sembrava chiusa a favore dei sostenitori dell’origine recente di Homo sapiens;

Ma nel 1999 la disputa intellettuale improvvisamente si riapre:

viene infatti recuperato uno scheletro di un bambino datato intorno ai 24500 BP appartenente sicuramente ad un rappresentante dell’uomo anatomicamente moderno ma con alcuni tratti tipici dei Neandertaliani:

una prova per i multi regionalisti

Un analisi cruciale che poteva quindi mettere a tacere questa disputa

scientifica sarebbe stata quella di analizzare il DNA mitocondriale di dei

primi rappresentati dell’uomo moderno contemporaneo ai neandertaliani :

Il nostro gruppo analizzò due individui Paglicci 25 e Paglicci 12 (Cromagnoidi)

datati 24.000 BP

Dalle nostre analisi abbiamo visto che le più vecchie sequenze DNA mitocondriali europee, seppur cronologicamente più vicine ai neandertaliani che agli europei attuali, cadono all’interno della variabilità genetica delle moderne sequenze mitocondriali umane.

MDS - K2P (gamma-a=0.26)

Final Configuration, dimension 1 vs. dimension 2

Dimension 1

Dim

ensi

on 2

MBU7 AFHA

KORSAMO

UZB NAIN

PGL25ITA

PNG1PNG4

PNG2

BUR

EVEN

SAI1

PNG1

INUI

AFEF

CHUC

AFLIS

AFSA1

AFSA2

AFMBE8

AFKIK

AFMBE

AFIBO1

MEZZVD42K

FELD45KMMSK29K

Neandertal

Homo sapiens

Multi dimensional scaling

Paglicci 25, 12

Separazione traH.sapiens e

H.neanderthalensis

800.000 H. erectus

40.000

arrivo in Europa

200.000origine diH. sapiens

DATI CONFERMATI ANCHE SU ANANALISI DEL DNA NUCLEARE

ANDANDO PIU’ NEL DETTAGLIO NELL’ANALISI MITOCONDRIALE

ERANO GENETICAMENTE DIVERSI TRA LORO I NENADERTALIANI?

ENGIS2

CHP 51000

RV1 41000

OKLADNIKO

MEZ 29000

TESHIKTAS

FE2 40000

MLS 50000

V75 42000

V80 38000

FE1 40000

SID 43000

V77 29000

PAGLICC12

PAGLICC23

PAGLICC25

Chimp

50

61

45

41

17

25

33

83

16

20

20

26

0.005 PIU’ DI QUANTO SI PENSAVA

SEQUENZIANDO TUTTO IL MITOCONDRIO

MINOR DIVERSITA’ GENETICA RISPETTO A NOI

NUMERO DI INDIVIDUI DA CUI SI SAREBBERO EVOLUTI MOLTO BASSO

Ma chi erano i Neandertal ?

Uomini o..

Parlavano come noi?

Fisicamente come erano?

CONVERGENZE EVOLUTIVE

COME MAI SI SONO ESTINTI?

ADATTABILITA’ ?

NICCHIE ECOLOGICHE?

ALIMENTAZIONE?

MALATTIE?

PROGETTO NEANDERTHAL DI ALTAMURA

Specie molto giovane con origine africana comune

Guardando un po’ dei numeri Homo sapiens e gli scimpanzè condividono >98% dei loro genomi

Tra il 2 % delle differenze 1, 9 % è fissato nelle due diverse specie

La rimanente frazione lo 0.1 % contiene tutta la variabilità genetica all’interno di una singola specie (3,213,401 Levy et al. 2007)

Il ’90% dell’0.1 % rappresenta le differenze tra membri della stessa popolazione

Le differenze tra i principali gruppi continentali rappresentano il 10% dello 0.1 % del totale quindi lo 0.010 %

Ma lo 0.010% di 3 miliardi di bp significano circa 300.000 siti variabili

Le differenze sono maggiori tra individui della stessa popolazione piuttosto che tra individui di popolazioni diverse

Variazione discontinua grande differenze tra gruppi

Variazione continua piccole differenze tra

gruppi

ED E’ PER QUESTO CHE NON POSSIAMO PARLARE DI RAZZE : dato genetico,

Homo sapiens

Le differenze tra i principali gruppi continentali rappresentano il 10% dello 0.1 % del totale quindi lo 0.010 %

Ma lo 0.010 % di 3 miliardi di bp significano circa 300.000 siti variabili

Ed e’ per questo che possiamo fare studi di genetica di popolazione per la ricostruzione della storia evolutiva della nostra specie

Per comprendere le rotte migratorie delle antiche popolazioni

Per tracciare i profili genetici ai fini identificativi

e molto altro ancora……..

Tutti parenti, tutti differenti !!!!!!

Molecular Anthropology /Paleogenetic Florence group

www.unifi.it/dbalan