Dipartimento Di Biologia E Genetica Per Le Scienze Mediche · Dip. di Biologia e Genetica per le...

Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004

UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI MILANO

DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E GENETICA PER LE SCIENZE MEDICHE

Relazione annuale

2004


IDENTIFICAZIONE DEL DIPARTIMENTO

Macrosettore CRUI a cui il Dipartimento fa riferimento: Scienze Biologiche

Comitati d'area a cui il Dipartimento fa riferimento: Scienze Biologiche

Scienze Mediche

Dipartimento Di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche

Via Viotti, 3/5 - 20133 Milano (Italy)

Telefono: +39 02 50315861

Fax: +39 02 50315864

e-mail: [email protected]

http://www.dibiogen.unimi.it

DIREZIONE Direttore: Prof. Enrico Ginelli

Tel: +390250315843

FAX: +390250315864


Vice-Direttore: Prof. Maria Luisa Tenchini

Tel: +390250315840

FAX: +390250315864


http://www.dibiogen.unimi.it/


1

Organico assegnato e altri collaboratori alla ricerca afferenti alla struttura

1.1 Personale docente

Professori di I fascia a tempo pieno Ginelli Enrico tel. 02 50315843 [email protected] Larizza Lidia " 02 50315859 [email protected] Malcovati Massimo " 02 50315842 [email protected] Siccardi Antonio " 02 50315828 [email protected] Tenchini Maria Luisa Giuditta " 02 50315840 [email protected] Professori di II fascia a tempo pieno Brega Agnese tel. 02 50315862 [email protected] Di Lernia Roberto " 02 50315863 [email protected] Doneda Luigia " 02 50315850 [email protected] Grassi Fabio Maria " 02 50315861 [email protected] Marozzi Anna " 02 50315845 [email protected] Riva Paola Vanda " 02 50315862 [email protected] Rollier Anna Marta " 02 50315839 [email protected] Viale Giovanna " 02 50315829 [email protected] di II fascia a tempo definito Macciardi Fabio tel. 02 50315822 [email protected] Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti Asselta Rosanna tel. 02 503.15823 [email protected] Battaglioli Elena " 0250315844 [email protected] Beghini Alessandro " 02 50315856 [email protected] Corrado Lucia " 02 50315848 [email protected] Dall'Aglio Annachiara " 0250315844 annachiara.dall'[email protected] Dolfini Ersilia " 02 50315837 [email protected] Donelli Maria Grazia " 02 50315861 [email protected] Duga Stefano " 02 50315823 [email protected] Finelli Palma " Gervasini Cristina Costanza Giovanna " 025031548 [email protected] Roncoroni Leda Rosalba " Spena Silvia " Vangelista Luca " Venturin Marco " 1.2 Personale tecnico - amministrativo

Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP Cirincione Eugenia tel. 02 50315833 [email protected] Magnani Ivana " 02 50315851 [email protected] Martinoli Emanuela " 02 50315847 [email protected] Volpi Ludovica " 02 50315849 [email protected] Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C Bossi Elena Giovanna tel. 02 50315837 [email protected] Carpano Luigia " 02 50315861 Colapietro Patrizia " 02 50315848 [email protected] Lamera Roberto " 02 50315837 [email protected] Milano Alfonso " 02 50315838 [email protected]

mailto:[email protected]


















mailto:annachiara.dall'[email protected]














Scibilia Grazia " 02 50315858 [email protected] Toffolo Emanuela " 02 50315844 [email protected] Volonte' Marinella " 02 50315847 [email protected] 1.3 Dottorandi, specializzandi e borsisti

Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura Bodega Beatrice tel. 0250315844 [email protected] Caligara Chiara " 0250315837 [email protected] Picozzi Paola " 02-50315844 Solda' Giulia Maria " 0250315848 [email protected] Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura Bellini Melissa tel. Bentivegna Angela " Bianchi Vera " 50315837 [email protected] Bottigelli Michaela " 0250315844 Castronuovo Paola " Combi Romina " Frantoni Alessia " Gentilin Barbara " Longoni Mauro " Malvestiti Francesca " Orzan Francesca " Patrizi Antonella " Roversi Gaia " Valtorta Emanuele "









Organico

Personale docente No. Professori I fascia a tempo pieno 5No. Professori I fascia a tempo definito 0No. Professori II fascia a tempo pieno 8No. Professori II fascia a tempo definito 1No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti 14No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo definito 0Personale tecnico-amministrativo No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP 4No. Altri collaboratori di ricerca con contratti di collaborazione coordinata e continuativa 0No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C 8Dottorandi, specializzandi e borsisti No. Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura 4No. Borsisti di Training and Mobility of Research della C.E. e No. borsisti post-dottorato attivi, nell'anno, presso la struttura 0

No. Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura 14


2

Dati economico finanziari

(Gli importi sono espressi in Euro)

2.1 Finanziamenti per la ricerca Finanziamento complessivo per progetti di Ricerca da fondi di Ateneo 69.443,00 Finanziamento complessivo da fondi MURST 57.900,00 Finanziamento complessivo da contributi CNR 0,00 Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici nazionali e da contratti CNR 0,00 Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese nazionali 0,00 Finanziamento complessivo da Commissione Europea 0,00 Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici internazionali 5.557,00 Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese internazionali 0,00 Totale 132.900,00 2.2 Dati relativi alle spese per la ricerca Somme pagate Somme impegnateSpese annuali complessive della struttura 353.036,00 419.099,00Spese annuali della struttura esclusivamente per ricerca 194.315,00 229.703,00 2.3 Attrezzature scientifiche e materiale bibliotecario Spesa totale annuale per attrezzature scientifiche 27.035,00 Spesa totale annuale per materiale bibliotecario 6.170,00 2.4 Finanziamenti per ricerca gestiti sul bilancio di altri enti e resi disponibili per la struttura Finanziamenti complessivi messi a disposizione da enti pubblici nazionali 0,00 Altri finanziamenti 0,00


3

Progetti di ricerca in corso presso la struttura, finanziati da enti esterni

No. contratto 01 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR

Titolo del progetto Difetti molecolari e meccanismi patogenetici responsabili di 2 coagulopatie ereditarie rare: afibrinogenemia e carenza del fattore XI

Finanziamento complessivo (Euro) 44.400,00

Responsabile del progetto TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA No. contratto 02 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR

Titolo del progetto Immunoterapia del carcinoma midollare della tiroide basata su immunotargeting e potenziamento IgE mediato dalla immunità cellulare


Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO No. contratto 03 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Istituto Superiore di Sanità Titolo del progetto Patogenesi immunità e vaccino AIDS Finanziamento complessivo (Euro) 113.620,00

Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO No. contratto 04 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Istituto Superiore di Sanità Titolo del progetto Immunità e vaccino per l'AIDS Finanziamento complessivo (Euro) 20.658,00

Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO No. contratto 05 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente Istituto Auxologico Italiano

Titolo del progetto Geni che condizionano tratti autistici in patologie del neurosviluppo su base mendeliana e cromosomica


Responsabile del progetto MACCIARDI FABIO


No. contratto 06 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente AIRC2003

Titolo del progetto Activation of c-Kit pathway in leukemia of myeloid lineage: prognostic value and therapeutic design


Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA No. contratto 07 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR - FIRB 2001 Titolo del progetto Afibrinogenia congenita: ricerca di mutazioni e analisi dei loro effetti funzionali Finanziamento complessivo (Euro) 40.000,00

Responsabile del progetto TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA No. contratto 08 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti privati Contraente Fondazione Sacra Famiglia Titolo del progetto Consulenza scientifica nel settore della genetica medica Finanziamento complessivo (Euro) 13.758,00

Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA No. contratto 09 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente fondazione Istituto Sacra Famiglia Titolo del progetto Collaborazione e supervisione al servizio di genetica per i soggetti affetti da ritardo mentale Finanziamento complessivo (Euro) 7.644,00

Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA No. contratto 10 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente XXX

Titolo del progetto Ruolo del complesso del co-repressore trascrizionale composto da co REST/KIAA0601/HDAC 1/2 in vitro e in vivo


Responsabile del progetto BATTAGLIOLI ELENA No. contratto 11 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente MIUR


Titolo del progetto Ruolo delle duplicazioni e delle sequenze ripetute beta satellite/L SAV nell'evoluzione del Genoma umana


Responsabile del progetto GINELLI ENRICO


4

Elenco delle iniziative scientifiche organizzate e gestite nell'ambito della struttura

(congressi, convegni, cicli di conferenze e/o seminari, workshop, mostre ed altre iniziative)

41. CONGRESSI, CONVEGNI, CICLI DI CONFERENZE E/O SEMINARI, WORKSHOPS, MOSTRE ED ALTRE INIZIARTIVE

CONGRESSI, CONVEGNI

Titolo Meeting COSTB19 Docente Responsabile Data Sede del convegno 6th Meeting WG4: Resource for FISH analysis and advanced molecular cytogenetic technologies

Prof.ssa Lidia Larizza 30 Aprile /1Maggio Hindsgavl (Denmark)

7th M:C: Meeting Prof.ssa Lidia Larizza 1 Maggio Odense 4th Meeting WG1: Database of European Laboratories Prof.ssa Lidia Larizza 17 Luglio Praga (Rep. Ceca)

5th Meeting WG3: Mesenchymal tumors Prof.ssa Lidia Larizza 16/17 Settembre Brno (Rep Ceca) 7th Meeting WG4: Resource for FISH analysis and advanced molecular genetics

Prof.ssa Lidia Larizza 16/19 Settembre Brno (Rep. Ceca)

5th Meeting WG5: Genetic predisposition and susceptibility to cancer Prof.ssa Lidia Larizza 16/19 Settembre Brno (Rep. Ceca)

8th Meeting Prof Lidia Larizza 18 Settembre Brno (Rep. Ceca)

WORKSHOP

Titolo Docente Responsabile Data Sede del Convegno Tumori della tiroide: geni e pratica clinica Workshop SIGU:

Prof.ssa Lidia Larizza 28 Maggio Cagliari

SEMINARI

Titolo Docente Responsabile Data Luogo in cui si è svolto Mecanismi molecolari di neurodegenerazione nella malattia di Parkinson: fattori ambientali e cause genetiche

Dott.ssa E.M. Valente 19 Febbraio Istituto Mendel - Roma

Consulenza genetica nei tumori ereditari e familiari Prof.ssa Barbara Pasini 1 Aprile Università di Torino


Tumori solidi: l’approccio citogenetico- molecolare Prof.ssa Roberta Vanni 15 Aprile Università di Caglairi

Caratterizzazione in silico di geni legati al cromosoma X Dott.ssa Cinzia Sala 6 Maggio Dibit - Milano

Diagnosi molecolare delle malattie linfoproliferative a cellule A Prof. Paolo Ghia 13 Maggio Sc. oncologiche -

Torino Caratterizzazine funzionale di splicing enhancer nel gene distrofina e loro ruolo nella modulazione del fenotipo

Dott.ssa Alessandra Ferlini 18 Maggio Università di Ferrara

La Legge 40/2004 sulla procreazione medicalmente assistita. Discipline e pratiche a confronto. Le tecniche di procreazione assistita: cos’è cambiato con la nuova legge? Regole e corpi Coppia , sessualità e procreazione

Dott.ssa E. Chelo Dott.ssa B. La Monica I. Finzi

1 Giugno Milano

Ricerca di geni candidati per ritardo mentale e anomalie cardiache nella sindrome da microdelezine NF1 attraverso approcci integrati di bionformatica e genetica molecolare

Dott. Marco Venturin


5

Direzione di riviste, collane o rilevanti opere collettive a carattere scientifico che fanno capo a docenti della struttura;

partecipazioni a comitati scientifici responsabili di iniziative editoriali

Prof. Lidia Larizza Editorial board Member- Section on Solid Tumors - Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/)


6

Risultati dell'attività di ricerca

Riassunto Macro-Settore Scienze Biologiche

Altri articoli su rivista E 3 Articoli in atti di congresso E 21 Articoli in atti di congresso I 14 Articoli in lingua straniera su riviste scientifiche ISI 15

Macro-Settore Scienze Mediche

Articoli su altre riviste o su atti di convegni con referee 8 Articoli su riviste scientifiche ISI 16

Elenco Riviste- Asselta R., Duga S., Spena S., Peynandi F.,Castaman G., Malcovati M., Manucci P.M.,Tenchini M.L.;

Missense or splicing mutation? The case of a fibrinogen Bb-chain mutation causing severe hypofibrinogenemia; Blood.; 2004; vol. 103; pagg. 3051-4. IF 1.652

- Asselta R., Bossone A., Iannaccone L., Duga S., Brancaccio V., Marmaglione M.; Rescue of activated protein C-resistance phenotype by cis-acting factor V Gly2032Asp mutation; Haematologica; 2004; vol. 89; pagg. 761-2. IF 3.453

- Cairoli R., Grillo G., Beghini A., Cornacchini G., Larizza L., Morra E.; Chronic myelogenous leukemia with acquired c-kit activating mutation and transient bone marrow mastocytosis: a case report; Hematol J (Haematologica); 2004; vol. 5; pagg. 273-275. IF 3.453

- Beghini A., Larizza L., Ripamonti G.B., Cairoli R., Cazzaniga G., Colapietro P., Elice F., Nadali G., Grillo G., Haas O.A., Biondi A., Morra E.; KIT activating mutations: incidence in adult and pediatric AML, and identification of an internal tandem duplication; Haematologica; 2004; vol. 89; pagg. 920-925. IF 3.226

- Bodega B., Porta C., Crosignani P.G., Ginelli E., Marozzi A.; Mutations in the coding region of the FOXL2 gene are not a major cause of idiopathic premature ovarian failure; Mol Hum Reprod; 2004; vol. 10; pagg. 555-7. IF 3.125

- Boi S., Solda' G., Tenchini M.L.; Shedding light on the dark side of the genome: overlapping genes in higher eukaryotes; Current Genomics; 2004; vol. 5; pagg. 509-524. IF -

- ,Spadoni E., Colapietro P., Bozzola M., Marseglia G.L., Repossi L., Danesino. C., Larizza L.; Smith-Magenis sindrome and growth hormone deficiency; Eur J Ped 2004; 2004; vol. 163; pagg. 353-358. IF 1.157

- Combi R., Dalpra' L., Tenchini M.L, Ferini - Strambi L., Dalpr‡ L., Ferini-Strambi L.; Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy--a critical overview; J Neurol.; 2004; vol. 251; pagg. 923-34. IF 2.778

- Combi R., Dalpra' L., Malcovati M., Oldani A., Tenchini M.L., Ferini - Strambi Luigi; Evidence for a fourth locus for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy; Brain Res Bull.; 2004; vol. 63; pagg. 353-9. IF 2.609

- Elli L., Dolfini E., Bardella M. T.; Direct gliadin cytotoxicity as a cofactor in the pathogenesis of coeliac disease; International Archives of Allergy and Immunology; 2004; vol. 134; pagg. 88. IF 2.000

- Duga S., Asselta R., Tenchini M.L.; IF 3.571


Molecules in focus: coagulation factor; Int J Biochem Cell Biol.; 2004; vol. 36; pagg. 1393-9.

- Finelli P., Natacci F., Bonati M. T., Gottardi G., Engelen J. J., De Die Smulder C.E.M., Sala M., Giardino D., Larizza L.; FISH characterisation of an identical (16)(p11.2p12.2) tandem duplication in two unrelated patients with autistic behaviour; J Med Genet. 2004; 2004; vol. 41; pagg. e90. IF 6.368

- Giardino D., Finelli P., Amico F., Gottardi G., Civa R., Corona G., Nocera G., Larizza L.; Unbalanced segregation of a complex four-break 5q23-31 insertion in the 5p13 band in a malformed child; Eur. J. Hum Genet; 2004; vol. 12; pagg. 455-459. IF 3.453

- Ambrosio A.M., Kennedy J.L., Macciardi F., Macedo A., Valente J., Dourado A., Oliveira C.R., Pato C.; Family association study between DRD2 and DRD3 gene polymorphisms and schizophrenia in a Portuguese population; Psychiatry Res; 2004; vol. 125; pagg. 185-91. IF 1.876

- Sirugo G., Schaefer E.A., Mendy A., West B., Bailey R, Walraven G., Sabeti P., Macciardi F., Zonta L.A.; Is G6PD A- deficiency associated with recurrent stillbirths in The Gambia?; Am J Med Genet; 2004; vol. 128; pagg. 104-5. IF 2.603

- Ambrosio A.M., Kennedy J.L., Macciardi F., Coelho I., Soares M.J., Oliveira C.R., Pato C.N.; Lack of association or linkage disequilibrium between schizophrenia and polymorphisms in the 5-HT1Dalpha and 5-HT1Dbeta autoreceptor genes: family-based association study; Am J Med Genet; 2004; vol. 128. IF 2.603

- Ambrosio A.M., Kennedy J.L., Macciardi F., Barr C., Soares M.J., Oliveira C.R., Pato Cn.; No evidence of association or linkage disequilibrium between polymorphisms in the 5' upstream and coding regions of the dopamine D4 receptor gene and schizophrenia in a Portuguese population; Am J Med Genet; 2004; vol. 125; pagg. 20-4. IF 2.603

- ,Ambrosio A.M., KennedyJ.L., Macciardi F., Coelho I., Soares M.J., Oliveira C.R., Pato M.T., Pato C.N.; Nonparametric linkage analysis between schizophrenia and candidate genes of dopaminergic and serotonergic systems; CNS Spectr; 2004; vol. 9; pagg. 302-8.

- Lanktree M.B., Vanderbeek L., Macciardi F., Kennedy J.L.; PedSplit: pedigree management for stratified analysis.; Bioinformatics; 2004; vol. 20133; pagg. 2315-6. IF 6.701

- Blairy S., Linotte S., Souery D., Papadimitriou G.N., Dikeos D., Lerer B., Kaneva R., Milanova V., Serretti A., Macciardi F., Mendlewicz J.; Social adjustment and self-esteem of bipolar patients: a multicentric study; J Affect Disord.; 2004; vol. 79; pagg. 97-103. IF 2.624

- Macciardi Fabio, Wigg Kg, Couto Jm, Feng Y, Anderson B, Cate-Carter Td, Tannock R, Lovett Mw, Humphries Tw, Barr Cl; Support for EKN1 as the susceptibility locus for dyslexia on 15q21; Mol Psychiatry; 2004; vol. 9; pagg. 111-21. IF 5.539

- Levitan R.D., Masellis M., Basile V.S., Lam R.w., Kaplan A.S., Davis C., Muglia P., Mackenzie B., Tharmalingam S., Kennedy S.H., Macciardi F., Kennedy J.L.; The dopamine-4 receptor gene associated with binge eating and weight gain in women with seasonal affective disorder: an evolutionary perspective; Biol Psychiatry; 2004; vol. 56; pagg. 665-9. IF 6.039

- Mannucci P.M., Duga S., Peyvandi F.; Recessively inherited coagulation disorders; Blood; 2004; vol. 104; pagg. 1243-52. IF 10.12

- Cardone M.F., Ballarati L., Ventura M., Rocchi M., Marozzi A., Ginelli E., Meneveri R; Evolution of beta satellite DNA sequences: evidence for duplication-mediated; Mol Biol Evol; 2004; vol. 21; pagg. 1792-9. IF 6.050

- Bione S., Rizzolio F., Sala C., Ricotti R., Goegan M., Manzini M.C., Battaglia R., Marozzi A.. Vegetti W., Dalprà L., Crosignani P.G., Ginelli E., Nappi R., Bernabini S., Bruni V., Torricelli F., Zuffardi O., Toniolo D; Mutation analysis of two candidate genes for premature ovarian failure, DACH2; Human Reproduction; 2004; vol. 19; pagg. 2759-2766. IF 3.125

- Menotti F., Brega A., Diegoli M., Grasso M., Modena M. G., Arbustini E.; A novel mtDNA point mutation in tRNA(Val) is associated with hypertrophic cardiomyopathy and MELAS; Ital Heart J; 2004; vol. 6; pagg. 460-465.

- Muller S., Finelli P., Neusser M., Wienberg J.; IF 3.488


The evolutionary history of human chromosome 7; Genomics; 2004; Elsevier; vol. 84; pagg. 458-4467.

- Sangiorgio L., Strumbo B., Tenchini M.L., Malcovati M., Ronchi S., Simonic T.; A novel Chlamidomonas reinhardtii gene potentially encoding a proline-, glycine-, and tyrosine-rich protein (PGYRP). Plant Science; Plant Science; 2004; vol. 167; pagg. 519-26. IF 1.652

- Scaffino M.F., Pilotto A., Papadimitriu S., Sbalzarini M., Ansaldi S., Diegoli M., Porcu E., Grasso M., Brega A., Arbustini E.; Heteroduplex Detection with a Plant DNA Endonuclease for Standard Gel Electrophoresis; Transgenics; 2004; vol. 2; pagg. 157-166.

- Spena S., Duga S., Asselta R., Peyvandi F., Mahasandana C., Malcovati M., Tenchini M.L.; First case of congenital afibrinogenemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a novel 15-kb deletion involving fibrinogen A-chain gene; Eur J Hum Genet; 2004; vol. 12; pagg. 891-8. IF 3.669

- Venturin M., Gervasini C., Costanza G., Orzan F., Bentivegna A., Corrado L., Colapietro P., Larizza L., Riva P., Friso A., Tenconi R., Upadhyaya; Evidence for nonhomologous end joining and non allelic homologous recombination in atypical NF1 microdeletions; Human Genet; 2004; vol. 115; pagg. 69-80. IF 2.609

- Venturin M., Guarnieri P., Natacci F., Stabile M., Tenconi R., Clementi M., Hernandez C., Thompson P., Upadhyaya M., Larizza L., Riva P.; Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1-microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2; J. Med. Genet 2004; 2004; vol. 41; pagg. 35-41. IF 6.368

- Zadra G., Asselta R., Malcovati M., Santagostino E., Peyvandi F., Mannucci PM., Tenchini M.L., Duga S.; Molecular genetic analysis of severe coagulation factor XI deficiency in six Italian patients; Haematologica; 2004; vol. 89; pagg. 1332-40. IF 3.453

Impact Factor 108,967

Impact Factor Medio 3.632

Relazioni ai Congressi/Abstract- Kallio S.P., Saarsela J., Asselta R., Chen D.C., Jokiaho A., Palotie A., Peltonen L.; Family-based

association analysis of the critical 3.4 Mb region on 17q24 reveals association between multiple sclerosis and the PRKCA gene; 54th An Meet, Am. Soc. of Human Genetics; Am. J. Hum. Genet; 2004; Toronto.

- Asselta R., Duga S., Bozzao C., Malcovati M., Tenchini M.L., Mannucci P.M Giuditta; First histopathological characterization of the liver of an afibrinogenemic patient: the Leu353Arg mutation in the Bb-chain gene is not associated with hepatic endoplasmic reticulum storage; XVIIIth Intern. Fibrinogen Workshop; 2004; Chapel Hill, USA.

- Bentivegna A., Venturin M., Moncini M., Larizza L., Riva P.; Search of candidate genes for cardiovascular malformation in NF1 microdeletion syndrome; A.i.B.G.; Europ Journal of Human Genetics; 2004; Grado; pagg. 325.

- Bianchi V., Caligara C., Brambilla B., Maconi G., Ardizzone S., Colombo E., Malcovati M., Bianchi Porro G., Tenchini M.L.; Malattie infiammatorie croniche intestinali: analisi delle mutazioni nel gene CARD15 in una popolazione italiana; 7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa.

- Pilotto A., Casotti M., Repetto A., Scafino M.F., Diegoli M., Concardi M., Brega A., Arbustini E.; Desmin storage restrictive cardiomyopathy with atrioventricular block is associated with desmin gene defects; Annual Meeting of the ESHG; Europ. J. Hum. Genet.; 2004; Munich.

- Serpi R., Porcu E., Bancheri N., Casotti M., Grasso M., Brega A., E. Arbustini; MYBPC3-linked hypertrophic cardyomyopathy is not a 'benign' disease; Annual Meeting of the ESHG; Europ. J. Hum. Genet.; 2004; Munich.

- Caligara C., Bianchi V., Ardizzone S., Maconi G., Colombo E., Malcovati M., Tenchini M.L., Bianchi Porro G.; Suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali e polimorfismi nel gene MDR1;


7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa; pagg. 36. - Combi R., , Montruccoli A., Rigoldi M., Contri M., Grioni D., Bertolini M., Dalprà L., Tenchini M.L.;

Epilessie: una mutazione - una famiglia?; 7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa; pagg. 179.

- Combi R., Dalpra' L., Malcovati M., Ferini - Strambi L., Tenchini M.L.; Nuove regioni candidate per l'ADNFLE?; 7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa.

- Roncoroni L., Bardelli M.T., Colombo R., Fumagalli C., Ramponi S., Elli L., Falini L., Dolfini E.; Gliadin cytotoxicity induces actin cytoskeleton reorganisation and ultrastructural damage in three dimensional enterocyte cultures; United Eu. Gastroet. Week; 2004; Praga; pagg. A127.

- Elli L., Dolfini E., Roncoroni L., Colleoni M.P., Costa B., Lorusso V., Ramponi S., Falini M.L., Bardella M.T.; Gliadin directly induced oxidative and morphologic damage in a three dimensional cell culture system; Digestive Disease week; 2004; New Orleans.

- Elli L., Dolfini E., Roncoroni L., Colleoni M.P., Costa B., Ramponi S., Lorusso V., Falini M.L., Varnier A., Bardella M.T.; Gliadin induced oxidative stress in two and three dimensional cell cultures; Unit. Eur. Gastroent. Week; GUT; 2004; Praga; pagg. A127.

- Dolfini E., Colombo R., Roncoroni L., Fumagalli C., Mariani C., Elli C., Alfieri G., Bardella M.T.; How different cytoskeleton patterns can predict the three dimensional growth in four colon adenocarcinoma cell lines; United Europ. Gastroent. week; GUT; 2004; Praga; pagg. A127.

- Dolfini E., Roncoroni L., Sala G., Signorelli P., Sacchi N., Ghidoni R.; The aggregation of MDA-MB-231cells in a three dimensional spheroid 'organ like' structure is impaired by resveratrol through a ceramide-mediated mechanism; 95th Annual Meeting of AACR; 2004; Orlando, Florida.

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- Finelli P., Bonatti M.T., Giardino D., Russo S., Valtorta E., Colombo D., Pincelli A.I., Cavagnini F.


Larizza L.; L'interruzione del gene FOG-2 (Friend of Gata 2 gene) mediata da una traslocazione bilanciata t (8;10) Ë associata a difetti endocrinologici e difetti cardiaci; VII SIGU; 2004; Pisa.

- Russo S., Covini N., Ferraiuolo S., Cogliati F., Finelli P., Castorina P., Selicorni A., Darra F., Bonati M.T., Larizza L.; Meccanismi eziopatogenetici diversi in casi familiari di Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS); VII SIGU; 2004; Pisa.

- Muller S., Finelli P., Eusser M., Wienberg J.S.; The evolutionary history of human chromosome 7; Eur . J. Hum. Genet.; 2004; Munich.

- Gervasini C., Venturin M., Tenconi R., Frisio A., Larizza L., Riva P.; Caratterizzazione di una delezione atipica Alu-mediata in un paziente con sindrome da microdelezione NF1; VII Congresso SIGU; 2004; Pisa.

- Friso A., Di Maria M.L., Marzocchi S., Stefani C., Basile R.T., Galletta M., Mammi I., Boni S., Gervasini C., Riva P., Larizza L., Forzam., Tartaglia S., Clementi M.,Tenconi R.; Un nuovo caso di traslocaione t(17:22) in famiglia con neurofibromatosa di tipo 1; VII congresso S.I.G.U.; 2004; Pisa.

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- Grassi F., Michalak M., Porcellini S, Traggiai E.; Altered lymphocyte homeostasis by calreticulin deficiency; VI Calreticulin workshop; 2004; Zermat.

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- Spena S., Duga S., Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L.; Congenital afibrinogenemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a 15-kb deletion involving fibrinogen Aa-chain gene; 33rd Ann Meet, Eu Soc Human Genetics; European Journal of Human Genetics; 2004; Munich; pagg. 249.

- Spena S., Asselta R., Duga S., Monaldini L., Malcovati M., Tenchini M.T.; Disomia uniparentale del cromosoma 4 contenente una nuova delezione nel gene FGA come causa di afibrinogenemia congenita; VII Congresso Nazionale S.I.G.U; Pisa; pagg. 473.

- Tenchini Maria Luisa Giuditta; Biotecnologie: aspetti genetico-biologici; Convegno: “Le biotecnologie-Profili di diritto internazionale e comunitario”; Verona.

- Contri M., Rigodi M., Venturi N., Combi R., Tenchini M.L. Grioni S., Dalprà L., Bertolini M.; Clinica e genetica dell'epilessia: esperienza di uno studio su un campione di 47 famiglie.; 27 LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia); Milano.

- Tenchini M.L., Duga S.; La definizione di OGM: la dimensione scientifica; Il diritto degli OGM, tra possibilità e scelta. Trento.


- Combi R., Montruccoli A., Rigodi M., Contri M., Grioni D., Bertolini M., Tenchini M.L., Dalprà L.; Mutazioni associate al fenotipo epilettico: private o condivise?; IV Convegno Meccanismi Molecolari in Neuroscienze; Milano.

- Venturin M., Bentivegna A., Moncin S., Gervasini C., Larizza L., Riva P.; Identificazione di geni candidati per il ritardo mentale e le anomalie cardiche congenite nella sindrome da microdelezione NF1; VII Congresso A.I.B.G.; Grado.

- Venturin M., Bentivegna A., Larizza L., Riva P., Moncin S., Moroni R.; Identificazione mediane analisi d'espressione di geni candidati per le anomalie cardiache congenite nell'interallo di delezione NF1; Congresso S.I.G.U; 2004; Pisa.

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Centri di ricerca con sede nel dipartimento o istituto, consorzi per la ricerca cui partecipa la struttura

Prof.ssa Lidia Larizza Coordinatore Gruppo di Lavoro SIGU in “Genetica Oncologica” http://users.unimi.it~larizza/sigu.htm

Prof.ssa Lidia Larizza

Delegato della Societa’ Italiana di Genetica Umana (SIGU) nel Gruppo di lavoro per la definizione dei criteri e modalita’ per l’autorizzazione delle strutture pubbliche e private della Lombardia agli interventi di procreazione medicalmente assistita, ai sensi della legge 19 febbraio 2004 N.40.

Prof.ssa Lidia Larizza Membro del Gruppo della Regione Lombardia per “l'attivazione dell'anagrafe dei laboratori di Genetica Medica in Regione Lombardia”.

Prof.sa Lidia Larizza Coordinatore COST ACTION B19: MOLECULAR CYTOGENETICS OF SOLID TUMORS http://www.costb19.net

Prof.ssa Lidia Larizza Esperto ECM (Educazione Medica Continua) per la Disciplina Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica per la valutazione culturale e scientifica degli eventi formativi

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Partecipazione dei componenti della struttura ad organi di governo, coordinamento, gestione, ecc. della facoltà e/o dell'ateneo

Prof. Massimo Malcovati Presidente del CCL in Medicina e Chirurgia Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini Comitato direttivo C.O.S.P

Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini Presidenza del consiglio di Coordinamento didattico e del Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia

Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini Membro Comitato d’area Scienze Biologiche (area 5) della Commissione Ricerca Scientifica.

Dott.ssa Ersilia Dolfini Commissione di Ateneo e-learning per la programmazione della didattica online

Prof.ssa Lidia Larizza Presidente Comitato Scienze Mediche (area 7)

Prof.ssa Lidia Larizza Membro della Commissione d’Ateneo per la Ricerca e il Trasferimento Tecnologico

http://users.unimi.it%7Elarizza/sigu.htm

http://www.costb19.net/


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Dati di contesto didattico

No. totale insegnamenti tenuti da docenti afferenti alla struttura 86 No. insegnamenti corsi di laurea 57 No. insegnamenti corsi di diploma universitario 0 No. insegnamenti corsi di scuole di specializzazione 29 No. insegnamenti corsi di scuole di perfezionamento 0 No. insegnamenti corsi di dottorati 0 No. insegnamenti corsi di scuole post-laurea 0 No. corsi di aggiornamento 0 No. totale esami tenuti da docenti afferenti alla struttura 3000 No. esami profitto corsi di laurea 2880 No. esami profitto corsi di diploma universitario 0 No. esami profitto scuole di specializzazione 120 No. esami profitto scuole di perfezionamento 0 No. tesi di laurea 10 No. tesine di diploma 7 No. tesi di specialità 5 No. dottorati di ricerca con sede amministrativa presso la struttura 3 No. dottorati di ricerca con sede amministrativa esterna 1 No. dottori di ricerca che hanno conseguito il titolo 5 No. di tirocinanti 0 No. programmi di tutoraggio 0 No. professori a contratto, lettori e docenti di corsi di sostegno 0 Totale insegnamenti da docenti afferenti alla struttura di cui insegnamenti a) Corsi di Laurea specialistica - Medicina e Chirurgia DF DI Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea C) M. Malcovati 24 12

R. Di Lernia 24 18 A. Beghini 8 A. Brega 44 20

Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea D) A. Rollier 48 20 S. Dolfini Faccio 44 20 Corso di Medicina interna (6° anno) L. Larizza 2 F. Macciardi 8 Corso di Semeiotica sistematica I (Linea C1,polo centrale) A. Beghini 10 (Linea C2B) L. Larizza 10 (Linea D) L. Larizza 4 A. Beghini 4 Corso di Semeiotica sistematica II (San Paolo) L. Larizza 2 Clinica medica (Linea D, ex linea C2) L. Larizza 2 - Odontoiatria e Protesi Dentaria


Corso Integrato di Biologia e Genetica G. Viale 60 - Biotecnologie mediche e medicina molecolare, biennio specialistico Terapia biotecnologica I anno A. Siccardi 30 " " II anno A. Siccardi 40 Genetica medica e molecolare E. Ginelli 12 L. Larizza 26 P. Finelli 4 Laboratorio di metodologie molecolari A. Marozzi 4 30 " " " E. Battaglioli 4 30 Diagnostica biotecnologica II L. Larizza 4 P. Finelli 20 F. Macciardi 6 Eziopatogenesi dei tumori L. Larizza 6 Vecchio ordinamento - Biotecnologie Mediche (IV anno) Diagnosi e terapia biotecnologica II E. Ginelli 10 Bioetica A. Rollier 20 Altra Università - Psicologia (San Raffaele) Genetica generale (per affidamento) A. Siccardi 20 b) Corsi di Laurea triennali Classe: Biotecnologie - Biotecnologie Mediche Biologia cellulare M.L. Tenchini 42 32 Genetica P. Riva 44 58 Genetica molecolare umana A. Marozzi 28 32 Bioetica A. Rollier 16 Biologia molecolare S. Duga e Perrella 40 16 Tecnologie molecolari e cellulari E. Ginelli 30 " " " E. Battaglioli 10 16 Principi di diagnostica e terapia biotecnologica I triennio A. Siccardi 10 Classe: Professioni sanitarie infermieristiche e professione sanitaria ostetrica - Ostetrica/o Biologia e Genetica M.G.Donelli 16 - Infermiere (Policlinico) Biologia e Genetica F. Grassi 45 18 Infermiere (Niguarda) Biologia e Genetica P. Finelli 30 15 Infermiere (Osp. Fatebenefratelli) Biologia e Genetica M.G. Donelli 30 15 Classe: Professioni sanitarie della prevenzione - Assistente sanitario Fenomeni biologici ed ereditari S. Duga 30 (mutuato con tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) - Tecnico della prevenzione nell’ambiente e nei luoghi di lavoro Biologia e genetica S. Duga 36 Classe: Professioni sanitarie della riabilitazione


- Logopedista Biologia e genetica M.G. Donelli 30 - Fisioterapista Biologia e genetica E. Dolfini 20 15 - Ortottista e assistente di oftalmologia Biologia e genetica E. Dolfini 20 30 Genetica medica P. Finelli 17 - Riabilitazione psichiatrica Biologia e genetica E. Dolfini (mutuato con ortottisti) - Terapista occupazionale (Don Gnocchi) Biologia e genetica E. Battaglioli 16

Classe: Professioni sanitarie tecniche - Tecnico audiometrista Biologia e genetica M. G. Donelli (mutuato con logopedisti) - Tecnico sanitario di laboratorio biomedico Biologia e genetica L. Doneda 50 32 Citogenetica e genetica medica L. Doneda 40 16 - Tecnico sanitario di radiologia medica Biologia e genetica A. Beghini 45 - Tecnico di neurofisiopatologia Genetica medica F. Macciardi 16 - Tecnico audioprotesista Biologia e genetica M.G. Donelli (mutuato con logopedisiti) - Dietistica Biologia e genetica L. Doneda (mutuato con tecnico di lab.) c) Attività elettive e formative - Corso di Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia DF Analisi cromosomiche L. Doneda 36, 2 edizioni M.L. Tenchini 12, 2 edizioni Citogenetica convenzionale e molecolare: P. Riva 20, 2 edizioni applicazioni in campo diagnostico L. Doneda 20, 2 edizioni Clonaggio del DNA M. Malcovati 16, 1 edizione M.L. Tenchini 16, 1 edizione Consultazione banche dati di interesse biomedico A. Brega 20, 2 edizioni Dal cromosoma al gene S. Dolfini Faccio 20, 2 edizioni Laboratorio di genetica medica A. Beghini 40, 1 internato Laboratorio di scienze della vita R. Di Lernia 36, 3 edizioni La scienza in piazza R. Di Lernia 80, 2 edizioni Memoria e self nel sistema linfoide F. Grassi 8, 1 edizione Oncogenomica L. Larizza 6, 2 edizioni A. Beghini 6, 2 edizioni Risorse bioinformatiche del progetto genoma umano L. Larizza 4, 1 edizione per l’inquadramento di fenotipi clinici P. Riva 4, 1 edizione Ricerca sulle basi molecolari delle malattie genetiche M.L. Tenchini 40, 1 internato S. Duga 40, 1 internato - Corso di Laurea specialistica in Odontoiatria e protesi dentaria Aids: dalla biologa del virus al letto del malato G. Viale 14, 1 edizione


- Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche Aspetti biotecnologici dell’AIDS A. Siccardi 6, 1 edizione Storia delle idee in genetica molecolare A. Siccardi 8, 1 edizione Attività formativa su Evoluzione cellulare R. Di Lernia 72 - Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche Tecniche di analisi del genoma P. Riva 24, 1 edizione S. Duga 24, 1 edizione - Corso di Laurea triennale in Ortottista e assistente di oftalmologia Biologia cellulare e molecolare: E. Dolfini 16, 1 edizione un'esperienza didattica on-line d) Scuole di Specializzazione - Anatomia patologica II Genetica medica L. Larizza 4 - Biochimica clinica Biologia e genetica S. Duga 8 A. Marozzi 8 Ingegneria genetica M.L. Tenchini 10 - Dermatologia e venereologia Genetica medica L.Larizza 6

- Ematologia I Biologia molecolare M. Malcovati 2 Endocrinologia e malattie del ricambio Genetica medica L. Larizza 2 - Genetica medica Biochimica M. Malcovati 8 S. Duga 4 Bioetica A. Rollier 6 Biologia cellulare M.L. Tenchini 6 " " G. Viale 6 " " F. Grassi 8 Genetica di popolazioni A. Brega 12 Genetica statistica F. Macciardi 6 Genetica generale S. Dolfini Faccio 12 Genetica generale/medica A. Beghini 8 L. Doneda 8 Genetica medica L. Larizza 24 Genetica molecolare P. Riva 8

A. Marozzi 8 Genetica umana P. Finelli 4 Genetica psichiatrica F. Macciardi 6 Immunogenetica A. Siccardi 6

G. Viale 8 F. Grassi 4

- Ginecologia e ostetricia I Genetica medica L. Larizza 2 - Ginecologia e ostetricia II Genetica A. Marozzi 4 Genetica medica L. Larizza 4


- Ginecologia e ostetricia III Biologia molecolare S. Duga 2 - Igiene e Medicina Preventiva Genetica medica L. Larizza 10 F. Macciardi 10 - Malattie infettive Genetica medica F. Macciardi 9 - Medicina interna I Genetica medica L. Larizza 4 - Microbiologia e virologia Biologia molecolare M. Malcovati (mutuato con Genetica medica) - Nefrologia Genetica medica F. Macciardi 16 - Neurochirurgia Biologia G. Viale 6 (mutuato con corso Biol cell a Genetica medica) - Neurologia Biologia molecolare M. Malcovati 8 Genetica medica L. Larizza 8 - Ortopedia Genetica medica P. Finelli 6 - Psichiatria Genetica medica F. Macciardi 3 - Psicologia Clinica Fondamenti di Bioetica A. Rollier 10 Genetica medica M.L. Tenchini 12 e) Scambi europei European Advanced Postgraduate Course in Molecular Cytogenetics Microdeletion syndrome: cytogenetic and molecular cytogenetic aspects L. Larizza 4


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Commento conclusivo del direttore

Nell'ambito della Facoltà di Medicina e Chirurgia, il Dipartimento di Biologia e Genetica per le

Scienze Mediche rappresenta il principale punto di riferimento culturale per la Biologia e la

Genetica umana e Medica. Storicamente l'attività scientifica della struttura è prevalentemente

rivolta all'identificazione di mutazioni, di geni, di regioni cromosomiche e di meccanismi

biologici alla base di malattie nell'uomo. Altri campi di interesse riguardano l'area della

genomica strutturale e funzionale, che include: a) studi sull'organizzazione del genoma umano,

e i meccanismi di controllo dell’espressione genica. Nel 2004, i risultati più significativi,

certificati da 34 pubblicazioni su riviste dotate di editorial board, riguardano la continuazione

degli studi su diverse patologie, tra cui: coagulopatie, NF1 (neurofibromatosi di tipo 1),

menopausa precoce, ritardo mentale ereditario autismo e diversi tipi di tumori. In breve:

nell’ambito dello studio delle basi molecolari della afibrinogenemia congenita, dal momento che

l’elevata eterogeneità di locus e/o allelica rappresenta uno dei principali ostacoli alla

comprensione della patogenesi molecolare di molte malattie genetiche, rendendone necessario

uno screening mutazionale completo e, conseguentemente, complicando e aumentando i costi

della diagnosi molecolare soprattutto quando è necessaria in ambito prenatale) sono stati messe a

punto delle metodiche atte a velocizzare e rendere meno costosa la diagnosi di afibrinogenemia

congenita. Inoltre, lo studio delle basi molecolari della afibrinogenemia congenita ha consentito

l’identificazione di una nuova delezione omozigote di circa 15 kilobasi, che rappresenta la più

ampia delezione finora descritta nel cluster del fibrinogeno. Per quanto riguarda lo studio della

carenza di FXI della coagulazione l’analisi condotta su 6 pazienti italiani ha permesso di

identificare 2 nuove mutazioni: una mutazione nonsense (Cys118stop) nell’esone 5 del gene in

due probandi, e una delezione di sei paia di basi (643-648delATCGAC) nell’esone 7 in un

paziente. Per quanto riguarda il gene NF1 studi precedenti avevano indicato i geni CDK5R1 e/o

OMG come possibili candidati per il ritardo mentale associati ad NF1. Il sequenziamento delle

regioni codificanti e delle regioni UTR di CDK5R1 e di OMG, su 100 pazienti con ritardo

mentale ha permesso di identificare nel gene CDK5R1 4 mutazioni e 2 nuovi polimorfismi di cui

2 sostituzioni nel 3’UTR. Una di queste ultime si trova a 8 paia di basi da una potenziale regione

di regolazione della trascrizione che in base alle predizioni della struttura secondaria, causerebbe


un diverso ripiegamento del trascritto. Relativamente al gene OMG sono state osservate 3

mutazioni di cui una sostituzione missenso Thr/Ala, e due sostituzioni nel 5’UTR. Lo studio

delle basi molecolari della menopausa precoce ha permesso di evidenziare in una casistica di

250 donne affette l’assenza di mutazioni in geni candidati quali FOXL2, DACH2 e POF1B. E’

stato indagato inoltre il ruolo di alcuni geni nei disordini bipolari e nella schizofrenia (geni

DRD2 and DRD3 DRD4). Numerose ricerche sono state poi rivolte al mappaggio dei punti di

rottura alla base di riarrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati in pazienti con

sindromi polimalformative e ritardo mentale al fine di identificare possibili geni candidati. Si è

poi focalizzata l’attenzione sulla patogenesi molecolare dell’autismo evidenziando mediante

l’identificazione di pazienti autistici portatori di duplicazioni di 15q25-qter e 16p12.1-11.2 e la

caratterizzazione fine dei riarrangiamenti, nuovi geni di suscettibilità per l’autismo in nuove

regioni genomiche non ancora ben identificate..

Un'area cospicua delle ricerche riguarda lo studio molecolare dei tumori che include: la

caratterizzazione citogenetica e molecolare della leucemia linfoide cronica e acuta, il

mappaggio di una regione candidata nel cordoma e l’identificazione di geni candidati per il

glioma mediante ibridazione Genomica Comparativa su array (CGH) di linee di glioma.

Nell'ambito della caratterizzazione del ruolo di c-kit nella leuchemogenesi mieloide è stato

evidenziato che c-kit è sempre attivato nei pazienti affetti da LMA indicando che c-kit

rappresenta il più frequente bersaglio di mutazioni nelle leucemie di tipo CBFL. Nell'area della

genomica strutturale e funzionale, studi sono stati rivolti alla evoluzione della sequenza beta

satellite nei primati e alla caratterizzazione strutturale e funzionale di un complesso di co-

repressione trascrizionale (CoREST) coinvolto nel silenziamento della trascrizione di diversi

geni neuro specifici.Tutte le ricerche effettuate in ambito Dipartimentale hanno quindi diverse

finalità, che vanno dalla comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie, alla

diagnostica e alla terapia delle stesse. Durante il 2004, un obiettivo culturale importante è stato

rappresentato dalla continuazione dell’attività di un'azione COST (european Cooperation in the

field of Scientific and Technical research) dal titolo "Molecular cytogenetic of solid tumors",

approvata dalla CEE nel 2000. Tale azione coinvolge 17 nazioni europee ed è coordinata da un

docente del Dipartimento. I principali obiettivi che la struttura intende perseguire nel 2005

riguardano la ricerca, la didattica, l’organizzazione interna e l’identificazione di una nuova sede

per lo stesso Dipartimento, che si integri con i piani di sviluppo culturale della Facoltà nel

campo della Medicina molecolare. Rispetto alla ricerca, partendo dai risultati acquisiti, nel 2004

verranno perseguiti obiettivi sempre più specifici. Per le malattie a base genica questo prevede:


a) un’ulteriore caratterizzazione funzionale dello spettro mutazionale delle coagulopatie

ereditarie; b) uno studio funzionale degli elementi regolatori predetti nel 3’UTR del gene

CDK5R1, mediante la preparazione costrutti chimerici costituiti da un gene reporter per la

luciferasi, e mediante saggi di degradazione dell’RNA al fine di correlare le mutazioni osservate

in pazienti affetti da NF1 e ritardo mentale con il quadro fenotipico; c) identificazione di geni

candidati nei gliomi mediante ibridazione genomica comparativa e) un’analisi molecolare nel

tentativo di derivare il coinvolgimento della premutazione FRAXA nello sviluppo della POF. Le

ricerche riguardanti le malattie complesse, come schizofrenia, autismo, disordini bipolari,

saranno approfondite indagando ulteriormente il coinvolgimento dei geni già preliminarmente

valutati, o studiando l’eventuale coinvolgimento di nuovi geni. Anche per i tumori, la

preventiva identificazione di regioni cromosomiche correlate alla patologia apre la strada alla

possibile identificazione di geni candidati (proto-oncogeni e oncosoppressori) nelle regioni già

identificate, come 19q13 per i gliomi e 1p36 per i cordomi. Da un punto di vista di genomica

strutturale e funzionale si intende approfondire l'analisi delle regioni paraloghe del genoma

umano (come quelle del braccio corto dei cromosomi acrocentrici), per verificare sia la

presenza di eventuali geni, sia il possibile effetto della paralogia sull’espressione dei geni

ribosomali.

Come si può derivare da quanto esposto, le ricerche attuali e future del dipartimento si muovono

in un campo abbastanza vasto, che però presenta caratteristiche comuni che vanno dall'utilizzo

delle moderne tecnologie di biologia cellulare, molecolare e di genetica molecolare alle finalità

comuni, rappresentate dal trasferimento, a medio o a lungo termine, di questo bagaglio di

conoscenze in campo clinico. L’attività di ricerca dei docenti della struttura fornisce anche un

sostanziale apporto per l’erogazione di un’efficace didattica, particolarmente nell’ambito dei

corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia e in Biotecnologie Mediche (laurea triennale e

specialistica). A questo riguardo, l'evoluzione e l'applicazione sempre crescente delle discipline

biologiche in campo medico sta radicalmente cambiando il modo di interpretare la Medicina, a

tal punto che oggigiorno si parla di Medicina molecolare. Per rimanere al passo con questo tipo

di ricerca biologica e con la conseguente ricaduta in campo medico, abbiamo già dato la nostra

disponibilità al trasferimento della sede del Dipartimento in un’area culturalmente più consona.

Tale area per il momento è stata identificata nella zona di città Studi di Milano. Tuttavia, al

momento il progetto di trasferimento è ancora in fieri e non si ha una visione sicura e chiara del

nostro futuro. Si fa presente l’urgenza della situazione che sta penalizzando l’attività del

Dipartimento e l’immagine della Università stessa.

Dipartimento Di Biologia E Genetica Per Le Scienze Mediche · Dip. di Biologia e Genetica per le...

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