Università degli Studi di Torino Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica
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Transcript of Università degli Studi di Torino Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica
Università degli Studi di TorinoDipartimento di Genetica Biologia e Biochimica
Mario De Marchi Alfredo Brusco Silvia Saviozzi
Alessandro Saluto Nicola Migone
Via Santena 19, 10126 Torino (Tel. 011.6706662)
Torta Margherita
200 g fecola di patate 200 g zucchero 4 uovasucco di mezzo limone 1 bustina zucchero vanigliato 1 bustina lievito 1 pizzico sale
Sbattere bene i tuorli d'uovo con lo zucchero e, sempre mescolando piano piano, aggiungere gradatamente la fecola di patate, il limone, lo zucchero vanigliato, gli albumi montati a neve e, da ultimo, il lievito. Disporre l'impasto in una teglia imburrata e passare in forno appena acceso per circa 25 minuti a temperatura moderata.
Il DNA è un codice per la sintesi di proteine
La “ricetta” (=sequenza) del gene ATM
GCGAGAGGAGTCGGGATCTGCGCTGCAGCCACCGCCGCGGTTGATACTACTTTGACCTTCCGAGTGCAGTGAGGCATACATCACAATTTGGAATTATGCATTGGTTTATCAATTTACTTGTTTATTGTCACCCTGCTGCCCAGATATGACTTCATGAGGACAGTGATGTGTGTTCTGAAATTGTGAACCATGAGTCTAGTACTTAATGATCTGCTTATCTGCTGCCGTCAACTAGAACATGATAGAGCTACAGAACGAAAGAAAGAAGTTGAGAAATTTAAGCGCCTGATTCGAGATCCTGAAACAATTAAACATCTAGAATTGGGATGCTGTTTTTAGATTTTTACAGAAATATATTCAGAAAGAAACAGAATGTCTGAGAATAGCAAAACCAAATGTATCAGCCTCAACACATCGGCATTCAGATTCCAAACAAGGAAAATATTTGAAGCCTCCAGGCAGAAAAAGATGCAGGAAATCAGTAGTTTGGTCAAATACTTCATCAAATGTGCAAACAGAAGAGCACCTAGGCTAAAATGTCAAGAACTCTTAAATTATATCATGGATACAGTGAAAGATTCATCTAATGGTGCTATTTACGGAGCTGATTGTAGCAACATACTACTCAAAGACATTCTTTCTGTGAGAAAATACTGGTGTGAAATATCTCAGCAACAGTGGTTAGAATTGTTCTCTGTGTACTTCAGGCTCTATCTGAAACCTTCACAAGATGTTCATAGAGTTTTAGTGGCTAGAATAATTCATGCTGTTACCAAAGGATGCTGTTCTCAGACTGACGGATTAAATTCCAAATTTTTGGACTTTTTTTCCAAGGCTATTCAGTGTGCGAGACAAGAAAAGAGCTCTTCAGGTCTAAATCATATCTTAGCAGCTCTTACTATCTTCCTCAAGACTTTGGCTGTCAACTTTCGAATTCGAGTGTGTGAATTAGGAGATGAAATTCTTCCCACTTTGCTTTATATTTGGACTCAACATAGGCTTAATGATTCTTTAAAAGAAGTCATTATTGAATTATTTCAACTGCAAATTTATATCCATCATCCGAAAGGAGCCAAAACCCAAGAAAAAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAGCGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGATTACAAATTCAGAAACTCTTGTCCGGTGTTCACGTCTTTTGGTGGGTGTCCTTGGCTGCTACTGTTACATGGGTGTAATAGCTGAAGAGGAAGCATATAAGTCAGAATTATTCCAGAAAGCCAACTCTCTAATGCAATGTGCAGGAGAAAGTATCACTCTGTTTAAAAATAAGACAAATGAGGAATTCAGAATTGGTTCCTTGAGAAATATGATGCAGCTATGTACACGTTGCTTGAGCAACTGTACCAAGAAGAGTCCAAATAAGATTGCATCTGGCTTTTTCCTGCGATTGTTAACATCAAAGCTAATGAATGACATTGCAGATATTTGTAAAAGTTTAGCATCCTTCATCAAAAAGCCATTTGACCGTGGAGAAGTAGAATCAATGGAAGATGATACTAATGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGATTACCCTGATAGTAGTGTTAGTGATGCAAACGAACCTGGAGAGAGCCAAAGTACCATAGGTGCCATTAATCCTTTAGCTGAAGAATATCTGTCAAAGCAAGATCTACTTTTCTTAGACATGCTCAAGTTCTTGTGTTTGTGTGTAACTACTGCTCAGACCAATACTGTGTCCTTTAGGGCAGCTGATATTCGGAGGAAATTGTTAATGTTAATTGATTCTAGCACGCTAGAACCTACCAAATCCCTCCACCTGCATATGTATCTAATGCTTTTAAAGGAGCTTCCTGGAGAAGAGTACCCCTTGCCAATGGAAGATGTTCTTGAACTTCTGAAACCACTATCCAATGTGTGTTCTTTGTATCGTCGTGACCAAGATGTTTGTAAAACTATTTTAAACCATGTCCTTCATGTAGTGAAAAACCTAGGTCAAAGCAATATGGACTCTGAGAACACAAGGGATGCTCAAGGACAGTTTCTTACAGTAATTGGAGCATTTTGGCATCTAACAAAGGAGAGGAAATATATATTCTCTGTAAGAATGGCCCTAGTAAATTGCCTTAAAACTTTGCTTGAGGCTGATCCTTATTCAAAATGGGCCATTCTTAATGTAATGGGAAAAGACTTTCCTGTAAATGAAGTATTTACACAATTTCTTGCTGACAATCATCACCAAGTTCGCATGTTGGCTGCAGAGTCAATCAATAGATTGTTCCAGGACACGAAGGGAGATTCTTCCAGGTTACTGAAAGCACTTCCTTTGAAGCTTCAGCAAACAGCTTTTGAAAATGCATACTTGAAAGCTCAGGAAGGAATGAGAGAAATGTCCCATAGTGCTGAGAACCCTGAAACTTTGGATGAAATTTATAATAGAAAATCTGTTTTACTGACGTTGATAGCTGTGGTTTTATCCTGTAGCCCTATCTGCGAAAAACAGGCTTTGTTTGCCCTGTGTAAATCTGTGAAAGAGAATGGATTAGAACCTCACCTTGTGAAAAAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGATAATCCGCAAGATGGGATTATGGTGAAACTAGTTGTCAATTTGTTGCAGTTATCCAAGATGGCAATAAACCACACTGGTGAAAAAGAAGTTCTAGAGGCTGTTGGAAGCTGCTTGGGAGAAGTGGGTCCTATAGATTTCTCTACCATAGCTATACAACATAGTAAAGATGCATCTTATACCAAGGCCCTTAAGTTATTTGAAGATAAAGAACTTCAGTGGACCTTCATAATGCTGACCTACCTGAATAACACACTGGTAGAAGATTGTGTCAAAGTTCGATCAGCAGCTGTTACCTGTTTGAAAAACATTTTAGCCACAAAGACTGGACATAGTTTCTGGGAGATTTATAAGATGACAACAGATCCAATGCTGGCCTATCTACAGCCTTTTAGAACATCAAGAAAAAAGTTTTTAGAAGTACCCAGATTTGACAAAGAAAACCCTTTTGAAGGCCTGGATGATATAAATCTGTGGATTCCTCTAAGTGAAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTTGTGCTTTTTTGGACAGTGGAGGCACAAAATGTGAAATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAGTGAAAACTGACTTTTGTCAGACTGTACTTCCATACTTGATTCATGATATTTTACTCCAAGATACAAATGAATCATGGAGAAATCTGCTTTCTACACATGTTCAGGGATTTTTCACCAGCTGTCTTCGACACTTCTCGCAAACGAGCCGATCCACAACCCCTGCAAACTTGGATTCAGAGTCAGAGCACTTTTTCCGATGCTGTTTGGATAAAAAATCACAAAGAACAATGCTTGCTGTTGTGGACTACATGAGAAGACAAAAGAGACCTTCTTCAGGAACAATTTTTAATGATGCTTTCTGGCTGGATTTAAATTATCTAGAAGTTGCCAAGGTAGCTCAGTCTTGTGCTGCTCACTTTACAGCTTTACTCTATGCAGAAATCTATGCAGATAAGAAAAGTATGGATGATCAAGAGAAAAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGGCTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTGGACCACACAGGAGAATATGGAAATCTGGTGACTATACAGTCATTTAAAGCAGAATTTCGCTTAGCAGGAGGTGTAAATTTACCAAAAATAATAGATTGTGTAGGTTCCGATGGCAAGGAGAGGAGACAGCTTGTTAAGGGCCGTGATGACCTGAGACAAGATGCTGTCATGCAACAGGTCTTCCAGATGTGTAATACATTACTGCAGAGAAACACGGAAACTAGGAAGAGGAAATTAACTATCTGTACTTATAAGGTGGTTCCCCTCTCTCAGCGAAGTGGTGTTCTTGAATGGTGCACAGGAACTGTCCCCATTGGTGAATTTCTTGTTAACAATGAAGATGGTGCTCATAAAAGATACAGGCCAAATGATTTCAGTGCCTTTCAGTGCCAAAAGAAAATGATGGAGGTGCAAAAAAAGTCTTTTGAAGAGAAATATGAAGTCTTCATGGATGTTTGCCAAAATTTTCAACCAGTTTTCCGTTACTTCTGCATGGAAAAATTCTTGGATCCAGCTATTTGGTTTGAGAAGCGATTGGCTTATACGCGCAGTGTAGCTACTTCTTCTATTGTTGGTTACATACTTGGACTTGGTGATAGACATGTACAGAATATCTTGATAAATGAGCAGTCAGCAGAACTTGTACATATAGATCTAGGTGTTGCTTTTGAACAGGGCAAAATCCTTCCTACTCCTGAGACAGTTCCTTTTAGACTCACCAGAGATATTGTGGATGGCATGGGCATTACGGGTGTTGAAGGTGTCTTCAGAAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGAAACTCTCAGGAAACTCTGTTAACCATTGTAGAGGTCCTTCTATATGATCCACTCTTTGACTGGACCATGAATCCTTTGAAAGCTTTGTATTTACAGCAGAGGCCGGAAGATGAAACTGAGCTTCACCCTACTCTGAATGCAGATGACCAAGAATGCAAACGAAATCTCAGTGATATTGACCAGAGTTTCGACAAAGTAGCTGAACGTGTCTTAATGAGACTACAAGAGAAACTGAAAGGAGTGGAAGAAGGCACTGTGCTCAGTGTTGGTGGACAGGTGAATTTGCTCATACAGCAGGCCATAGACCCCAAAAATCTCAGCCGACTTTTCCCAGGATGGAAAGCTTGGGTGTGATCTTCAGTATATGAATTACCCTTTC
e la proteina ATM
ATM
• E’ presente in tutti i tessuti nei soggetti sani• E’ assente o fortemente ridotta nei malati
Che cos’è una mutazione:un cambiamento nella sequenza del
DNA
•Le mutazioni sono alla base della variabilità genetica, ad es. l’altezza, la pressione sanguigna, il colore della pelle.
• In alcuni casi la variabilità genetica porta ad una malattia genetica
Tipi di mutazione
Cambia il senso
Interrompe il codice
ATMATM
20-40%20-40%
60-80%60-80%
Il gene ATM è uno dei più grandi geni noti
ATM
Gene medio2500 basi2500 basi
10.000 basi10.000 basi
Come si cercano le mutazioni
• Prelievo di sangue
• Estrazione del DNA
• Analisi con tecniche di biologia
molecolare (individuano la regione colpita)
• Lettura della “sequenza” del DNA
• Prelievo di sangue
• Estrazione del DNA
• Analisi con tecniche di biologia
molecolare (individuano la regione colpita)
• Lettura della “sequenza” del DNA
Perché si cercano le mutazioni
• Diagnosi certa
• Identificazione dei portatori
• Diagnosi prenatale
• Scopi di ricerca
Registro italiano pazienti A-T
(RIAT)- Roma-Prof. L.Chessa
Pazienti analizzati: 29
I nostri risultatiI nostri risultati
Analisi di mutazioni di ATM mediante PTTAnalisi di mutazioni di ATM mediante PTT
4-1312-24
22-32
31-4441-53
52-66
mRNA
cDNA
PCR fragments
protein
in vitro transcription
in vitro translation
T7-eu-ATG
CCc 1 2 3
PAGE-SDS
cDNAcDNA
Reverse transcription and
nested PCR
Interrompono il codice1240 C 1240 C T Q414X Gilad 1996T Q414X Gilad 19962413 C 2413 C T R805XT R805X5229 A 5229 A T K1743X Gatti T K1743X Gatti 5574 A 5574 A T W1858XGilad 1998T W1858XGilad 19986913 C 6913 C T Q2304XT Q2304X7327 C 7327 C T R245XT R245X7792 C 7792 C T R2598X Wright 1996T R2598X Wright 19968545 C 8545 C T K2848X Gatti el al.T K2848X Gatti el al.8977 C 8977 C T R2993XT R2993X9139 C 9139 C T R3065X Gilad 1998T R3065X Gilad 1998
1240 C 1240 C T Q414X Gilad 1996T Q414X Gilad 19962413 C 2413 C T R805XT R805X5229 A 5229 A T K1743X Gatti T K1743X Gatti 5574 A 5574 A T W1858XGilad 1998T W1858XGilad 19986913 C 6913 C T Q2304XT Q2304X7327 C 7327 C T R245XT R245X7792 C 7792 C T R2598X Wright 1996T R2598X Wright 19968545 C 8545 C T K2848X Gatti el al.T K2848X Gatti el al.8977 C 8977 C T R2993XT R2993X9139 C 9139 C T R3065X Gilad 1998T R3065X Gilad 1998
Exon 1 10 20 30 40 50 60
Alcune mutazioni di ATM
Cambiano il sensoCambiano il senso128 T 128 T C L43P ShilohC L43P Shiloh7408 T7408 TG Y2470D G Y2470D 8708 C 8708 C T P2903LT P2903L8711 A 8711 A G E2904G GiladG E2904G Gilad
Exon 1 10 20 30 40 50 60
Non senso
DelezioniDelezioni
InserzioniInserzioni
Distribuzione delle mutazioni ATM
Distribuzione delle mutazioni ATM
Difetti di splicingDifetti di splicing
**
* Mutazioni presenti in più famiglie
Interrompono il codice
Cambiano il senso
ConclusioniConclusioni
• Sono state individuate il 70% delle mutazioni
• La proteina può essere colpita in qualunque posizione
• Sono rare le mutazioni che ricorrono in più famiglie
• Non è possibile predire l’andamento della patologia sulla base delle mutazioni
• Sono state individuate il 70% delle mutazioni
• La proteina può essere colpita in qualunque posizione
• Sono rare le mutazioni che ricorrono in più famiglie
• Non è possibile predire l’andamento della patologia sulla base delle mutazioni
Nuovo progetto
Messa a punto di sistemi di analisi di mutazioni mediante DHPLC
Messa a punto di sistemi di analisi di mutazioni mediante DHPLC
Analisi di ATM mediante DHPLCPer ogni paziente si eseguono 66 reazioni indipendenti che la macchina analizza in automatico.
Se in una reazione si ottiene una possibile mutazione si sequenzia il DNA corrispondente
Per ogni paziente si eseguono 66 reazioni indipendenti che la macchina analizza in automatico.
Se in una reazione si ottiene una possibile mutazione si sequenzia il DNA corrispondente
Prospettive
• Sistema rapido per analisi di mutazioni
• Ricerca di tutti i tipi di mutazione
• Fornire un test per le famiglie che lo richiedano
• Sistema rapido per analisi di mutazioni
• Ricerca di tutti i tipi di mutazione
• Fornire un test per le famiglie che lo richiedano
RingraziamentiRingraziamenti
Associazione ONLUS
Gli Amici di ValentinaAssociazione ONLUS
Gli Amici di Valentina