DIAGNOSI ED ABILITAZIONE DEL DISTURBO SPECIFICO DI

APPRENDIMENTO:

ambiti di competenza professionale

Elisabetta Genovese

2

DIFFICOLTA’ O DISTURBO

SPECIFICO DI APPRENDIMENTO

3

Cause di cattivo apprendimento (Cornoldi, 2007; Linee Guida per il Diritto allo studio DM MIUR 5669)

• Condizione di Disabilità (mentale, sensoriale visiva, sensoriale uditiva, multiple)

2%

• Disturbo specifico di apprendimento

4%

• Disturbi dello sviluppo: ADHD, altre problematiche evolutive importanti (autismo high functioning, disturbi del comportamento, psicopatologia di rilievo, ecc.)

4%

• Svantaggio socio-culturale, Didattica inadeguata

– fino al 10%

4

• Non sempre i confini fra una categoria e l’altra sono chiari e definiti Per es. il caso del ‘funzionamento cognitivo limite’

• Comorbilità: due problematiche possono essere compresenti, senza la possibilità di stabilire in modo inequivocabile la direzione del nesso di causalità ADHD

Disturbo del linguaggio

Disturbo del processing uditivo

Cautela diagnostica

Comorbidità

SLI

ADHD

LD APD

SLI

6

Distubi specifici del linguaggio ed eziopatogenesi

7

Il DSL è caratterizzato da difficoltà di linguaggio senza cause neurologiche, sensoriali, cognitive o emozionali note. Incidenza ~5% della popolazione infantile, nornalmente ‘late talkers’ Il 50% circa dei bambini con DSL presentano delle difficoltà di apprendimento

Disturbo specifico del linguaggio

8

•Incidenza varia con l’età

• Il pattern di difficoltà può

cambiare nel tempo

DSL

Disturbi persistenti 3%

9

decrease in prevalence of language impairment with age

0

5

10

15

20

25

age (yr)

% l

an

gu

ag

e i

mp

air

ed

2 3 4 5 6 7 8 9

10

Sistemi di classificazione diagnostica internazionali ICD-10 DSM IV

•Disturbo specifico dell’articolazione e dell’eloquio .

•Disturbo del linguaggio espressivo

•Disturbo del linguaggio recettivo

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I diversi sottotipi corrispondono a gradi diversi di gravità di un unico disordine sottostante?

O

Costituiscono condizioni distinte a diversa eziologia?

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• I DSL possono caratterizzarsi come un fenotipo comportamentale?

Lo studio e la caratterizzazione dei fenotipi comportamentali cruciale per:

• guidare la formulazione di un giudizio

diagnostico e prognostico, che tenga conto dei possibili fattori di rischio genetico.

• Indirizzare la ricerca dei correlati genetici di condizioni cliniche ad eziologia non definita.

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Classificazione del disturbo del

linguaggio ICD-10

• Disturbo specifico dell’articolazione dell’eloquio

• Disturbo del linguaggio espressivo

• Disturbo del linguaggio recettivo

• Afasia acquisita con epilessia (sindrome di

Landau-Kleffner)

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Disturbo specifico dell’articolazione

dell’eloquio (fonologico isolato)

Netta prevalenza nel sesso maschile

Massima incidenza in età pre-scolare

Elevata familiarità per disturbi del linguaggio e/o

dell’apprendimento

Bassa incidenza di ritardo nello sviluppo motorio

Assenza di episodi convulsivi e anomalie EEG

Incidenza di pregressa patologia dell’apparato uditivo in

oltre 1/3 dei bambini

15

Disturbo specifico dell’articolazione

dell’eloquio (fonologico isolato)

Disturbo grave delle competenze fonetico-

fonologiche

Livello di comprensione e sviluppo lessicale

adeguati all’età

Livello di organizzazione sintattica normale e/o

lievemente immatura

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Disturbo specifico espressivo

Prevalenza nel sesso maschile

Elevata familiarità per disturbi del linguaggio e

dell’apprendimento

Incidenza maggiore in età scolare

Maggiore incidenza di ritardo dello sviluppo

motorio, anomalie EEG, ed episodi convulsivi

rispetto al disturbo fonologico isolato e al ritardo

specifico espressivo

Pregressa patologia dell’apparato uditivo

presente in circa 1/3 dei bambini

17

Disturbo specifico espressivo

Interessa tutte le componenti espressive

Le difficoltà fonologiche tendono a ridursi con l’età

Il disturbo persiste nel tempo

Risultati nell’apprendimento scolastico sfavorevoli

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Disturbo specifico recettivo/espressivo

Massima evidenza clinica in età scolare

Prevalente nel sesso maschile, seppure in misura

minore rispetto ai quadri descritti precedentemente

Familiarità ridotta per disturbi del linguaggio e/o

dell’apprendimento

Frequente riscontro di ritardo nello sviluppo

motorio ed immaturità della motricità fine

Possibile presenza di episodi convulsivi e

soprattutto di anomalie EEG

Maggiore incidenza di pregressa patologia

dell’apparato uditivo.

19

Deficit grave delle capacità recettive

Compromissione di tutte le componenti

espressive

Persiste nel tempo

Sempre presenti importanti difficoltà di

apprendimento scolastico

Disturbo specifico recettivo/espressivo

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Nature Nurture

Complesse interazioni tra geni ed ambiente attraverso le quali il genotipo (informazioni genetiche codificate nel DNA di

ciascun individuo) diviene fenotipo (sviluppo di caratteristiche fisiche e comportamentali osservabili)

Sono necessarie informazioni innate per lo sviluppo di capacità linguistiche?

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Disturbo da Deficit dell’Attenzione ed Iperattività (ADHD)

-Inattenzione ed iperattività-impulsività -ad esordio precoce (prima dei 7 anni), - ne è affetto circa il 4-12% di bambini in età scolare - presenti in diversi contesti, - non riferibili ad altri disturbi, - presenti da almeno 6 mesi, -significativa compromissione funzionale -e’ la patologia che ha la maggiore prevalenza nell’infanzia tra quelle neuropsichiatriche

3 sottotipi: iperattivo-impulsivo, inattentivo, combinato.

Deficit di Attenzione/Iperattività

Caratteristiche della patologia: -Inattentione - Iperattività -Impulsività E’ la patologia che ha la maggiore prevalenza nell’infanzia tra quelle neuropsichiatriche Ne è affetto circa il 4-12% di bambini in età scolare

AD/HD: Inattenzione

– Difficoltà nel focalizzare l’attenzione su un obiettivo o nel portare a termine un compito

– Stancarsi velocemente nelle varie attività

– Distraibilità

– Frequente perdita degli items

– Difficoltà di pianificazione

– Essere sempre in costante movimento

– Fidgety

– Parlare continuamente

– Mostrare immediate reazioni

– Manifestare le proprie emozioni senza restrizioni

AD/HD: Iperattività

AD/HD: Impulsività

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Definizione (ICD 10) dei Disturbi

dell’Apprendimento

L’ICD 10 riconosce tre tipi di DA:

1. Disturbo specifico di lettura

2. Disturbo specifico di scrittura

3. Disturbo specifico delle abilità aritmetiche

Questi disturbi sono spesso associati tra loro

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Difficoltà o Disturbo

dell’ Apprendimento?

Difficoltà di Apprendimento

Condizione di basso rendimento scolastico, che comporta un problema significativo nella carriera scolastica del bambino

•Disabilità sensoriali e/o motorie? •Fattori psicopatologici? •Caratteristiche della famiglia? •Basso livello socio-culturale?

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Caratteristiche che definiscono il DSA

• SPECIFICITA’

– Il disturbo interessa uno specifico dominio di abilità: Lettura, Ortografia (Compitazione), Grafia, Calcolo

– In modo significativo e circoscritto

– A livello intellettivo integro

• DISCREPANZA

– Tra abilità nel dominio coinvolto e intelligenza generale

– Intradominio: tra prestazione attesa e livello misurato

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Cos’è il Disturbo Specifico di Apprendimento?

Definizione basata su criteri di esclusione

Linee guida della

CONSENSUS CONFERENCE

APD: …difficoltà del soggetto

(adulto o bambino) nel

«understanding

or listening the spoken

language»….è da correlare

alle funzioni neurobiologiche

alla base sia del processing

che dell’elettrogenesi dei

potenziali evocati uditivi

Definizione

Il processing uditivo è un meccanismo del Sistema Nervoso

Uditivo responsabile della:

localizzazione e lateralizzazione del suono

discriminazione uditiva

riconoscimento di pattern uditivi

riconoscimento di pattern temporali

decremento delle performance uditive in presenza di competizione con il Segnale Acustico (anche per ascolto dicotico)

decremento delle performance uditive in presenza di decremento del Segnale Acustico

Questi meccanismi sono relativi sia agli aspetti verbali che non verbali…ed hanno una base di tipo neurofisiologico

Diagnosi

Una batteria di test che indaga sui disordini uditivi dovrebbe includere delle valutazioni che esaminino differenti processi a livello centrale

I test dovrebbero includere stimoli verbali e non verbali in modo da esaminare a

differenti livelli sia il SN che il processing uditivo

Fattori da considerare nella somministrazione del test da utilizzare includono:

sensibilità e specificità del test

validità

età appropriata

buone competenze sia teoriche che pratiche

Auditory processing disorder (APD) definisce una patologia caratterizzata da difficoltà di percezione verbale soprattutto in condizioni ambientali difficoltose (riverbero, rumore di fondo, etc…)

APD può dipendere da

- Componente ereditaria che sembrerebbe quella predominante sebbene non vi sono studi a lungo termine su bambini che lo confermino

- Componente acquisita:

1 Otite media (OME) sembrerebbe avere un’importante influenza sull’evoluzione della patologia

2 acquisita attraverso alterate esperienze sensoriali (deprivazione) e differente evoluzione nella plasticità cerebrale

La presenza di una componente genetica associata ad una acquisita suggerisce che l’APD potrebbe migliorare mediante un approccio riabilitativo mirato

Otite media cronica

La via uditiva e la corteccia uditiva si sviluppano in seguito ad una stimolazione

uditiva sensoriale

Una ipoacusia (anche se trasmissiva e pertanto temporanea) che può

determinarsi per periodi superiori a 6 mesi interferisce con la stimolazione

uditiva, condizione indispensabile per l’ottimale sviluppo del SNU

Alterazioni nel processing uditivo

possono esserne una conseguenza

Sintomatologia clinica

Prima infanzia:

Difficoltà di linguaggio

Difficoltà nella comprensione del linguaggio parlato

Difficoltà di comprensione verbale in ambiente

rumoroso

Difficoltà di memoria

Difficoltà di attenzione

Difficoltà nella discriminazione tra i suoni del parlato

Adolescenti e adulti Difficoltà di memoria Necessità di farsi ripetere le richieste Difficoltà a memorizzare informazioni solo ascoltandole Difficoltà di ascolto in ambiente rumoroso Difficoltà sociali Depressione

Età scolare Difficoltà di localizzazione del suono Difficoltà di ricordare il nome di una persona Difficoltà di riconoscere nuove parole Difficoltà di capire chi parla velocemente Difficoltà di trovare le parole giuste durante l’eloquio Difficoltà scolastiche Disordini comporatmentali

Obiettivo

Valutare la Comorbidità tra auditory processing disorder (APD), language

impairment ( LI), and reading disorder (RD) in soggetti di età prescolare.

Metodo

N = 68 bambini (7-12 anni) con sospetto APD e QI non verbale (>80)

erano stati sottoposti ad accertamenti di tipo uditivo, linguistico, lettura,

attenzione e memoria.

LD SLI

Auditory processing tests includevano Frequency Pattern Test ( FPT; F. E.Musiek, 1994) the Dichotic Digit Test Version 2 (DDT; F. E. Musiek, 1983); the Random Gap Detection Test (R. W.Keith, 2000); the 500-Hz tone Masking Level Difference (V. Aithal, 2006); Somministrazione di parole a bassa ridondanza (Boothroyd, 1988). La valutazione clinica delle abilità linguistiche The Clinical Evaluation of Language Fundamentals, Fourth Edition (E. Semel, E. Wiig, & W. Secord, 2003) La correttezza e la rapidità di lettura e la valutazione fonologica the Wheldall Assessment of Reading Passages (A. Madelaine 2002) L’ Attenzione l’Integrated Visual and Auditory Continuous Performance Test (J. A. Sandford 1995)

Risultati

72% presentava un APD in base ai risultati dei test

Il 47% dei bambini aveva difficoltà in tutte e 3 le abilità

(APD, LI, and RD); questi bambini erano quelli che

presentavano le performance peggiori al FPT

Molti presentavano in associazione APD–RD, o APD–

LI, piuttosto che APD, RD, o LI da soli

Nello studio si rileva una modesta correlazione tra

FPT scores ed attenzione e memoria e tra DDTscores

e memoria

Conclusioni

LI and RD si presentano comunemente associati ad

APD. Attenzione e Memoria possono spiegare solo in

parte alcune alterazioni delle performance uditive

sebbene si presentino spesso in comorbidità

38

ADHD

4- 12% APD

3- 5%

LD

5- 10%

Di tutti i bambini con difficoltà di apprendimento in più

del 50% APD gioca un ruolo significativo (Rosenkötter, 2003)

39

APD

3- 5%

ADHD

4- 12%

• Co-morbidità

• Causalità

• Altri

LD

5- 10%

40

Altri criteri utili alla diagnosi

A) Comorbilità: associazione quasi costante ad altri disturbi:

Eterogeneità dei profili funzionali

Significative ricadute sul versante diagnostico;

B) Carattere neurobiologico: i DSA sono alterazioni neurofunzionali primitive

Interazione attiva tra fattore biologico e psicologico-ambientale nell’espressione del disturbo

C) Impatto significativo e sfavorevole su adattamento scolastico e/o altre attività della vita quotidiana

D) Differenti manifestazioni dei deficit nelle diverse fasi evolutive;

41

Per diagnosticare un DSA

• Compromissione statisticamente significativa dell’abilità scolastica indagata specifica

• Compromissione clinicamente significativa dell’abilità scolastica indagata specifica

– Stima dell’impatto ecologico delle difficoltà

• Compromissione specifica, cioè

– Non dipendere da Disabilità intellettiva, o da

– Compromissioni minori della funzionalità intellettiva

• Esclusione dei difetti non corretti della vista o dell’udito

• La compromissione deve essere Evolutiva

– Presente dall’inizio dell’alfabetizzazione

• Assenza di fattori esterni che possano spiegare le difficoltà descritte

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Approccio

multidisciplinare

Insegnante

Logopedista Neurologo

Neuropsicologo

Audiologo/Foniatra

Audiometrista

43

Batteria Test

Auditory processing

tests Cognitive

tests

Audiology

and

speech tests

44

Audiology

and

speech tests

Audiology

Pure tone audiometry

Otoadmittance tests

TEOAEs

Speech

Sentence (language)

VCV nonsense (speech):

in noise and in quiet

45

Cognitive

tests

Cognitive Tests

General cognitive ability

Phonological awareness

Language

Reading

Memory

• Paziente P.D.

• M, 10 anni

• Anamnesi familiare: negativa

• Lieve prematurità alla nascita, non ricovero in NICU

• Esposto ad una sola lingua

• Diagnosi di dislessia in I elementare

• Lamenta difficoltà nell’ascolto

Caso Clinico

Presso il nostro servizio esegue:

• Esame audiometrico tonale: nella norma, con soglia

intorno a 10-15 dB pantonale

• Esame audiometrico vocale: concorde col rilievo tonale

• Esame impedenzometrico: nella norma

Sono inoltre stati eseguiti test di percezione verbale in quiete e con rumore di competizione sia al PC che in vivavoce ed in modalità open-set

Al PC:

Riconoscimento di parole

T.I.P.I.1 in quiete 100%

T.I.P.I.1 con S/R=0 44 %

In vivavoce/in quiete

Matrici di confusione fonemica 100%

Parole bisillabiche 100%

Frasi di uso comune 100%

Con S/R 0

In vivavoce/in quiete

Matrici di confusione fonemica 66%

Parole bisillabiche 50%

Frasi di uso comune 80%

Valutazione degli apprendimenti

MT comprensione, correttezza e rapidità: entro limiti di norma

Dettato: -2ds

QI valutato tramite Leiter: 82

Viene proposto l’utilizzo di FM in ambiente scolastico

Per visualizzare quest'immagine sono necessari QuickTime™ e undecompressore mpegable

.

Prove eseguite con S/R 0 e dispositivo FM

Al PC:

Riconoscimento di parole

T.I.P.I.1 84%

In vivavoce

Matrici di confusione fonemica 89%

Parole bisillabiche 84%

Frasi di uso comune 100%.

Per visualizzare quest'immagine sono necessari QuickTime™ e undecompressore mpegable

.

Dettato senza e con FM

Approccio

multidisciplinare

Insegnante

Logopedista Neurologo

Neuropsicologo

Audiologo/Foniatra

Audiometrista