CU RRIICCUULLUUMM VVIITTAAEE ASTEGGIANO, Carla...

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CCUURRRRIICCUULLUUMM VVIITTAAEE

ASTEGGIANO, Carla Gabriela

I- DATOS PERSONALES

Domicilio Laboral:

Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO); Hospital de Niños de la Santísima

Trinidad. Ferroviarios 1250, Córdoba.

Cátedra de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba (UCC), Jacinto Ríos

571 - Bº General Paz, Córdoba.

Teléfono: 00-54-351-4586473

E-mail: [email protected]

II- TITULOS ACADÉMICOS

GRADO

1997 BIÓLOGA. Trabajo de Tesina: Análisis Ultraestructural del Tripanosoma cruzi, posterior a su

interacción con fracciones subcelulares de placenta humana. Director: Dr. Ricardo E. Fretes. Calificación:

Distinguido. Lugar de realización: Instituto de Biología Celular y IIa. Cátedra de Histología, Embriología

y Genética, Facultad de Ciencias. Médicas, Univ. Nacional de Córdoba y Facultad de Ciencias Exactas,

Físicas y Naturales, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina. Fecha de graduación: 28 Julio 1997.

1998 PROFESORA EN CIENCIAS BIOLÓGICAS. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales,

Universidad Nacional de Córdoba, Argentina. Fecha de graduación: Febrero 1998.

POSTGRADO

2002 DOCTORA EN CIENCIAS BIOLÓGICAS. Proyecto: Ciclo del Inositol-Fosfato y su relación

con el intercambio de Na+/Ca

2+ en membranas de sarcolemma cardíaco. Res.D 2096/98. Calificación:

Sobresaliente. Directora de Tesis: Dra. Graciela Elso de Berberian. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas

y Naturales, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina. Lugar de realización: Laboratorio de Biofísica,

Instituto de Investigaciones Médicas Mercedes y Martín Ferreyra Periodo: Octubre 1998 - Julio 2002.

Beca de Formación de Postgrado, CONICET.

ESPECIALISTA EN TECNOLOGIA DE INNOVACIÓN. Postgrado en curso, Facultad Ciencias

Económicas, Universidad Nacional de Córdoba. Duración Carrera. 12 meses, 2015-2016

III- CARGOS ACTUALES

Investigadora CONICET- Carrera del Investigador Científico del CONICET. Desde el 2005 hasta la

actualidad. Categoría Actual: Investigadora Adjunta.

PROFESORA ADJUNTA, Cátedra de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Católica de

Córdoba. Pertenencia a la UCC desde 2008 hasta actualidad

IV- CARGOS ACTUALES DE GESTIÓN

mailto:[email protected]

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Miembro Titular CIEIS (Comité Interdisciplinario de Ética de la Investigación en Salud del Niño y del

Adulto) Ministerio de Salud Provincia de Córdoba. Resolución Ministerial Nº 1716/2007 y 2012. Desde

2007 hasta la actualidad

Investigador Principal número 103 en el Registro Provincial de Investigaciones en

Salud. REPIS. 03/08/2007

V- DIRECCIÓN DE GRUPO

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

“Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG): Estudio de glicoproteínas específicas orientando la

búsqueda hacia el conocimiento de nuevas clases de CDG”.

“Estudio de los mecanismos celulares involucrados en las alteraciones vasculares relacionadas con

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación: desarrollo de un modelo experimental, para la

caracterización de glicoproteínas de membrana plaquetaria (intercambiadores NCX1 y NCKX1) que

participan en la regulación de Ca citosólico”

“Bases moleculares de las clases de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación con alteraciones óseas

(GALNT3-CDG: calcinosis familiar tumoral, SLC35D1-CDG: displasia de Schneckenbecken y SCDO3-

CDG (disostosis spondilocostal tipo 3), continuando con la profundización en el conocimiento de los

aspectos genéticos-moleculares de EXT1/EXT2-CDG (MHE)”.

VI- ANTECEDENTES EN INVESTIGACIÓN

Desde 2005 Carrera del Investigador Científico del CONICET.

Categoría actual: Investigadora Adjunta

2004 – 2005 Beca de Formación Postdoctoral CONICET. “Estudio de las bases moleculares y

funcionales de los Desórdenes Congénitos de la N-Glicosilación: deficiencia del gen PMM2 que codifica

para la enzima fosfomanomutasa – 2 (CDG-Ia)”. CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías

Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediatrica, Univ. Nac. De

Córdoba, Argentina. Directora: Dra. Raquel Dodelson de Kremer. Nov. 2004-2005.

2002 – 2004 Beca de Formación Postdoctoral FUNDACIÓN CAROLINA, Ministerio de Relaciones

Exteriores, España. Proyecto: Homocisteína y enfermedad: estudios genéticos, bioquímicos y clínicos de

la homocistinuria y del riesgo cardiovascular. Lugar de realización: Departamento de Genética Humana,

Facultad de Biología, Universidad de Barcelona y Hospital de Bellvitge (Unidad de Arteriosclerosis, Dr.

Xavier Pintó Salas), Barcelona, España. Directores: Dr. Daniel Grinberg Vaisman y Dra. Susana

Balcells Comas. Periodo: Agosto 2002-2004.

1998 – 2002 Beca de Formación Doctoral CONICET, Octubre 1998- Julio 2002. Lab. de Biofísica,

Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Tema: “Ciclo del Inositol-Fosfato y su

relación con el intercambio de Na+/Ca

2+ en membranas de sarcolemma cardíaco” Res.D 2096/98. Período

Oct. 1998-2002. Directora: Dra. Graciela Elso de Berberian.

1998 Beca de Postgrado “Dr. Agustín G. Caeiro” otorgada por la Fundación Interior Argentina (FUNINAR)

Lab. de Biofísica, Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra, sobre el tema “Ciclo del

Inositol-Fosfato y su relación con el intercambio de Na+/Ca

2+ en membranas de sarcolemma cardíaco”

Directora: Dra. Graciela Elso de Berberian. Hasta Septiembre, 1998.

VII- SUBSIDIOS OBTENIDOS COMO INVESTIGADORA RESPONSABLE

Entidad Financiadora: CONICET PIP0088 2014-2016

Investigador Responsable: ASTEGGIANO, Carla Gabriela.

Co-Director: Elso de Berberian, Graciela

Amount: 90,000 pesos

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Título: Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG): Bases moleculares de EXT1/EXT2-CDG y de

profundización en el conocimiento de mecanismos patogénicos asociados, respecto a los

intercambiadores Na+/ Ca

2+ dependientes (NCKX) e independientes (NCX) de K

+.

Entidad Financiadora: UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CÓRDOBA.

Director: ASTEGGIANO, Carla Gabriela.

Importe: 22.000 pesos.

Título: Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías

genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y

moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes. Período: 03-2014/03-2016.

Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba. CEMECO (Centro de Estudio de las

Metabolopatías Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.

Lugar de Realización: CEMECO (Centre for Study of Congenital Metabolic Diseases) Children's

Hospital of the Holy Trinity, National University of Cordoba, Argentina.

Entidad Financiadora: FONCYT–PICT Bicentenary 2010 “Genomic” (PICT 2010/2824) National

Agency for Science and Technology Promotion. 2011- 2014.

Investigador Responsable: ASTEGGIANO, Carla Gabriela.

Co-Director español: GRINBERG, Daniel. Genetic Department, Faculty of Biology, University of

Barcelona, Spain.

Amount: 250,000 pesos

Título: Genetic Basis of Monogenic Diseases and Phenotypes.

Lugar de Realización: CEMECO (Centre for Study of Congenital Metabolic Diseases) Children's

Hospital of the Holy Trinity, National University of Cordoba, Argentina.






moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes. Período: 2012/2014.

Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba. CEMECO (Centro de Estudio de las

Metabolopatías Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.

Entidad Financiadora: FONCyT. Subsidio para Organización Reuniones Científicas, RC255



Título: Desórdenes congénitos de la Glicosilación Proteica. Primer Simposio Latinoamericano

Período: 2010

Lugar de realización: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Cátedra de Clínica

Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad.






moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes. Período: 2011/2012. Lugar

de realización: Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba. CEMECO (Centro de Estudio de

las Metabolopatías Congénitas), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.

Entidad financiadora: PCI-CONICET / CNR (Italia). Subsidio para Proyectos de Cooperación

Internacional. Resol. Nº 2048/2009.

Director (ARG): ASTEGGIANO, Carla Gabriela. Director (Italy): Dr. Doménico Garozzo.

Título: “Congenital Disorder of Glycosylation (CDG): glycoproteomic analysis for the identification of

different variants by mass spectrometry (MALDI-TOF MS)”

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Período: 2009-2010. Lugar de realización (ARG): CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías

Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediatrica, Universidad

Nacional de Córdoba, Argentina.

(ITALY) Istituto di Chimica e Tecnologia dei polimeri. Consiglio Nazionale delle Ricerche (Catania,

Italy)

Entidad Financiadora: FONCyT–PICT 2006 (BID 1728/PICT 2350) Agencia Nacional de Promoción

Científica y Tecnológica.


Importe: 278.000 pesos

Título: Defectos genéticos de la glicosilación proteica primera investigación clínica en Argentina.

Desarrollo metodológico para la pesquisa y el diagnóstico preciso.

Período: 2008-2011. Lugar de realización: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías

Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Universidad







moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes. Período: 2010/2011. Lugar

de realización: Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba. CEMECO (Centro de Estudio de

las Metabolopatías Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.






moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes.

Período: 2009/2010. Lugar de realización: Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba.

CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima

Trinidad.

Entidad Financiadora: MINISTERIO DE SALUD

Director: ASTEGGIANO, Carla Gabriela. Asociado a Beca Perfeccionamiento Bioq. Delgado, María

Andrea.


Título: Progresión del Primer Programa Argentino de Reconocimiento y Caracterización de los Graves

Defectos Genéticos de la Glicosilación Proteica: Desarrollo metodológico para el estudio de defectos de

O-Glicosilación de proteínas, en el Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO),

Córdoba- Argentina.




Entidad Financiadora: MINISTERIO DE SALUD

Director: ASTEGGIANO, Carla Gabriela. Beca de Iniciación Asociada Bioq. Delgado, María Andrea.


Título: Defectos genéticos de la glicosilación proteica primera investigación clínica en Argentina.

Desarrollo metodológico para la pesquisa y el diagnóstico preciso.




Entidad Financiadora: CONICET (PIP: 6338)

Investigador principal: ASTEGGIANO, Carla Gabriela.


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Título: Estudio de las bases moleculares y funcionales de los desórdenes congénitos de la N-

Glicosilación: deficiencia del gen PMM2 que codifica para la enzima fosfomanomutasa – 2 (CDG-Ia).




VIII- PARTICIPACIÓN EN SUBSIDIOS COMO MIEMBRO DE EQUIPO

Título: Red de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (REDEMETH). Redes Temáticas de Investigación

Cooperativa.

Período: 2003-2005. Lugar de realización: Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad

de Barcelona, ESPAÑA.

Entidad Financiadora: Ministerio de Sanidad y Consumo, Barcelona España. Nº expediente G03/054.

Importe: 56.590,80 euros.

Investigador principal: BALCELLS COMAS, Susana; GRINBERG, Daniel

Título: Homocisteína y Enfermedad: Estudios Genéticos, Bioquímicos y Clínicos de la Homocistinuria y

del Riesgo Cardiovascular.

Período: 2002-2004. Lugar de realización: Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad

de Barcelona, ESPAÑA.

Entidad Financiadora: Fundació La Marató de TV3.

Importe: 11.904.800 pesetas.

Investigador principal: BALCELLS COMAS, Susana.

Título: Estudios bio-fisicoquimicos del transporte de iones en membranas biológicas.

Período: 2000-2003. Lugar de realización: Laboratorio de Biofísica, Instituto de Investigaciones Médicas

Mercedes y Martín Ferreyra (CONICET), Córdoba Argentina

Entidad Financiadora: Agencia Córdoba Ciencia Nº: 05-05169

Importe: 10000 pesos por año

Investigador principal: BEAUGÉ, Luis.

Título: Estudios bio-fisicoquimicos del transporte de iones en membranas biológicas-

Período: 1999-2002. Lugar de realización: Laboratorio de Biofísica, Instituto de Investigaciones Médicas

Mercedes y Martín Ferreyra (CONICET), Córdoba Argentina

Entidad Financiadora: FONCYT Nº: 05-05158

Importe: 50000 pesos por año.

Investigador principal: BEAUGÉ, Luis.

IX- PRODUCCION CIENTIFICA

Manuscritos en preparación

New approach in the expression and glycosylation status of NCX1 and NCKX1 exchangers in human

platelets and megakaryocytes cell lines: a putative role of these exchangers in the thrombus-hemorrhagic

events associated to Congenital Disorders of Glycosylation. Bistué Millón María Beatriz; Myriam

Siravegna, Elso de Berberian Graciela; Asteggiano Carla Gabriela. Manuscript to be submitted at

Biochemical and Biophysical Research Communications (BBRC) NOV. 2015.

Artículos Científicos publicados

A broad spectrum of genomic changes in EXT1/EXT2-CDG patients with a severe phenotype of multiple

osteocondromatosis in Latin American countries. Delgado M.A.; Martinez-Domenech G.; Sarrión P.;

Urreizti R.; Zecchini L.; Robledo H.H.; Segura F.; Dodelson de Kremer R.; Balcells S. ; Grinberg D.

;

Asteggiano C.G.

2014

Scientific Reports Sep 18;4: 6407. doi: 10.1038/srep06407.

ISSN: 2045-2322

Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple

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Hereditaria. Dr. Francisco Cammarata-Scalisi, Téc. Mónica Cozar, Dr. Daniel Grinberg, Dra. Susana

Balcells, Dra. Carla G. Asteggiano, Lic. E. Gustavo Martínez-Domenech, Dra. Ana Bracho, Dra. Yanira

Sánchez, Dra. Frances Stock, Dr. Wilmer Delgado-Luengo, Dra. Carmen Zara-Chirinos y Dr. José

Antonio Chacín.

2014

Arch Argent Pediatr. http://dx.doi.org/10.5546/aap.

ER Mannosidase I Deficiency: an Unexpected CDG-II', , Daisy Rymen; Romain Peanne; María B. Millón;

Valérie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla Asteggiano; Dulce

Quelhas; Fatih Ezgü; Esmeralda Martins; Marie-Cécile Nassogne; Miguel Gonçalves-Rocha; Haluk

Topaloglu; Jaak Jaeken; François Foulquier; Gert Matthijs.

2013

PLoS Genet 9(12): e1003989. doi:10.1371/journal.pgen.1003989

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patiens with multiple osteochondromas. P. Sarrion, A.

Sangorrin, R. Urreizti, A. Delgado, R. Artuch, L. Martorell, J. Armstrong, J. Anton, F. Torner, M.A.

Vilaseca, J. Nevado, P. Lapunzina, C.G. Asteggiano, S. Balcells, D. Grinberg.

2013.

Scientific Reports. 3, 1346; DOI:10.1038/srep01346.

ISSN: 2045-2322

A novel nonsense mutation of EXT1 gene in an Argentinean patient with Multiple Hereditary Exostoses.

María Andrea Delgado; Patricia Sarrión; Nydia Azar; Lorena Zecchini; Hector Hugo Robledo; Florencio

Segura; Susana Balcells; Daniel Grinberg; Raquel Dodelson de Kremer; Carla Gabriela Asteggiano.

2012

Journal of Bone and Joint Surgery Am. 2012. Jun 6, 94(11):e76

ISSN: 1535-1386

Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients.

Mónica Cozar, Roser Urreizti, Laura Vilarinho, Carola Grosso, Raquel Dodelson de Kremer, Carla G.

Asteggiano, Jaime Dalmau, Ana María García,4 María AntoniaVilaseca, Daniel Grinberg, and Susana

Balcells.

2011 Human Mutation, Vol. 32, No. 7, 835–842.

ISSN: 1059-7794

Idioma: Ingles

“Two Argentinean Siblings With Cdg-Ix: A Novel Type Of Congenital Disorder Of Glycosylation?”.

Bistué Millón MB.; Delgado MA; Azar NB; Guelbert N; Sturiale, L.; Garozzo D.; Matthijs G.; Jaeken J.;

de Kremer RD; Asteggiano CG.

2011 Journal of Inherited Metabolic Diseases Rep., June, 65-72.

ISSN: 1573-2665

Idioma: Inglés

Multiple Osteochondromas: mutation update and description of the Multiple Osteochondromas Mutation

Database (MOdb). (Multiple Osteochondromas: EXT1/EXT2-CDG)

Ivy Jennes, Elena Pedrini, Monia Zuntini, Marina Mordenti, Sahila Balkassmi, Carla G. Asteggiano,

Brett Casey, Bert Bakker, Luca Sangiorgi and Wim Wuyts.

2009

Human Mutation, Vol. 30 (12): 1620-7.

ISSN: 1059-7794

Idioma: Ingles

A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a

Spanish case-control study. Roser Urreizti; Carla Asteggiano; Maria Antonia Vilaseca; Emili Corbella;

Xavier Pinto; Daniel Grinberg and Susana Balcells.

2007, August

Clinical Biochemistry, Vol. 40, Issue 12: 864-868.

ISSN: 0009-9120

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Idioma: Ingles

The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain,

Portugal and South America. Roser Urreizti; Carla Asteggiano; Marta Bermudez; Alfonso Córdoba;

Mariana Szlago; Carola Grosso; Raquel Kremer; Laura Vilarinho; Vania D’Almeida; Mercedes Martínez-

Pardo; Luís Peña-Quintana; Jaime Dalmau; Jaime Bernal; Ignacio Briceño; María Luz Couce; Marga

Rodés; Maria Antonia Vilaseca; Susana Balcells; Daniel Grinberg.

2006 Feb.

País de edición: Japón

Journal of Human Genetics; 52 (4): 388-389

ISSN: 1434-5161

Idioma: Ingles

Functional assays testing pathogenicity of 14 cystathionine-beta synthase mutations.

Urreizti, R*; Asteggiano, C*; Cozar, M.; Frank, N.; Vilaseca, MA.; Grinberg, D.; Balcells, S.*Both

authors contributed equally to this work.

2006

País de Edición:USA

Human Mutation, Jan 20; 27(2): 211.

ISSN: 1059-7794

Idioma: Ingles

Regulation of phosphatidylinositol-4,5-biphosphate bound to the bovine cardiac Na+/Ca2+ exchanger.

Beaugé L, Asteggiano C, Berberián G.

2002

Ann N Y Acad Sci. 2002 Nov;976:288-299.

Mg ATP and phosphoinositides activate Na+/Ca2+ exchange in bovine brain vesicles. Comparation with

other Na+/Ca2+ exchangers. Berberian, Graciela; Asteggiano, Carla; Pham Coung; Roberts, Shirley

and Beaugé, Luis.

2002

País de edición:Alemania

Pflugers Arch / European Journal of Physiology, Volumen, 444 (5): 677-684.

ISSN: 8750-7587

Idioma: Ingles

ATP stimulation of Na+/Ca2+ exchanger in bovine brain membrane vesicles is similar to that of the

heart and independent of ion strength of assay or preparation. Graciela Berberian, Carla Asteggiano,

Cuong Pham.

2002

País de edición: USA

Sodium-Calcium Exchange, Proceeding of the International Conference.

Annals of the New York Academy of Sciences, New York, Volumen, 976: 418-420.

ISSN: 0077-8923

Idioma: Ingles

Phosphatidyl inositol-4,5-bisphosphate bound to bovine cardiac Na+/Ca2+ exchanger displays a MgATP

regulation similar to that of the exchange fluxes. Carla Asteggiano, Graciela Berberián and Luis Beaugé.

2001

País de edición: Reino Unido

European Journal of Biochemistry, Volumen, 268: 437-442.

ISSN: 0014-2956

Idioma: Ingles

The Effects of Placental Subfractions on Trypanosoma cruzi. Fernanda Frank, Maria José Sartori, Carla

Asteggiano, Susana Lin, Sofía P. de Fabro and Ricardo E. Fretes.

2000

País de edición:USA

Experimental and Molecular Pathology, Volumen, 69: 144-151.

ISSN: 0014-4800

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12502572

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Idioma: Ingles

A- LIBROS Y CAPITULOS DE LIBROS PUBLICADOS Y/O EN PRENSA

En prensa:

Chapter: “Desórdenes Congénitos de la Glicosilación”

Authors: Asteggiano C; Martinez-Duncker, I.

2015 .

Editorial Universitaria(Santiago, Chile). Editores: Dra. Marta Colombo, Dra. Verónica Cornejo y

Dra. Erna Raimann.

Pub. Date: Nov. 2015

Publicados

Book Title: “Glycans: Biochemistry, Characterization and Applications"

Chapter: “Congenital Disorder of Glycosylation”

Authors: Martinez-Duncker, I.; Asteggiano C.; Freeze, H.

2012Scientific Publications by Nova Science Publishers.

Series: Biochemistry Research Trends

Pub. Date: 2012 2nd Quarter

Pages: 7 x 10 (NBC - C)

ISBN: 9781619425415

Book Title: “Glycans: Biochemistry, Characterization and Applications"

Chapter: Heparan Sulfate Proteoglycans and Congenital Disorder of O-linked Glycosylation:

Biochemical and Molecular Bases of Multiple Osteochondromatosis.

Authors: Asteggiano, Carla G.; Delgado M. Andrea; Bistué Millón, M. Beatríz; Dodelson de Kremer

Raquel.

2012 Scientific Publications by Nova Science Publishers.

Series: Biochemistry Research Trends

Pub. Date: 2012 2nd Quarter

Pages: 7 x 10 (NBC - C)

ISBN: 978-1-61942-541-5

Book Title: “Sodium-Calcium Exchange”.

Título del Capítulo: Regulation of phosphatydilinositol 4,5-biphosphate bound to the bovine cardiac

Na+/Ca2+ exchanger. Luis Beaugé, Carla Asteggiano and Graciela Berberián.

2000

ISBN:1-57331-387-4

B- TRABAJOS COMPLETOS Y/O RESUMENES EXTENDIDOS EN REVISTAS

ASOCIADOS A REUNIONES CIENTIFICAS (nacionales e internacionales)

Expression and glycosylation status of na+/ca2+ exchangers in normal and CDG patient platelets.

Asteggiano CG, Bistué Millón MB, Syravigna M, Elso-Berberian G. L Reunión Annual Sociedad

Argentina de investigación en Bioquímica y Biología Molecular. BIOCELL 38 (Suppl. 2): 96, 2014

“Congenital Disorder of Glycosylation: A Putative Role of Human Platelets NCX1 and NCKX1 CA�2

Exchangers in Thrombus-Hemorrhagic Events Associated With CDG”. M. B. Bistue Millon, M.

Syravegna, N. B. Specola, S. Chacon, R. Dodelson de Kremer, G. Elso de Berberian, C. G. Asteggiano.

IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening, Medellin,

Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2013 1:11, 2013.

“Skeletal Dysplasia Due to Congenital Disorders of Glycosylation” C. G. Asteggiano, G. Martinez-

Domenech, M. A. Delgado, M. B. Bistue Millon, G. Matthijs G, N. Guelbert, R. Dodelson de Kremer, S.

Balcells, and D. Grinberg. IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn

Screening, Medellin, Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of Metabolism &

Screening 2013 1:43-44, 2013.

9

“Multiple Osteochondromatosis (EXT1-EXT2-CDG): Clinical, Biochemical, and Molecular Studies in a

Cohort of 33 Latin American Patients” M. A. Delgado, G. Martinez-Domenech, P. Sarrion, R. Urreizti,

L. Zecchini, H. Robledo, F. Segura, S. Balcells, D. Grinberg, R. Dodelson de Kremer, C. G. Asteggiano.


Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2013 1:32-33,

2013.

“Skeletal displasia due to Congenital Disorder of Glycosylation”. Martinez Domenech, G; Delgado MA.;

Sarrión P.; Matthijs G., Guelbert N.; Dodelson de Kremer R., Balcells S.; Grinberg D.; Asteggiano CG.

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Barcelona (ESPAÑA), JIMD Vol. 36 Suppl.

2: S232.2013

“NCX1 and Ca+2

exchangers in human platelets” A putative role in the thombo-hemorrhagic events

associated with Congenital Disorder of Glycosylation. Bistué Millón MB.; Siravegna M, Spécola N.,

Chacón S., Dodelson de Kremer R., Elso G.; Asteggiano CG. 12th International Congress of Inborn

Errors of Metabolism, Barcelona (ESPAÑA), JIMD Vol. 36 Suppl. 2: S232, 2013.

“NCX1 and NCKX1 exchangers:biochemical and functional characterization in human platelets. MB

Bistué Millón; Elso-Berberian G.; Asteggiano CG. BIOCELL, Vol., 36 suppl, 2012. CB-C03: 37.

Annual Symposium of Sociedad Argentina de Investigaciones en Bioquímica y biología Molecular.

ISSN 0327-9545 (print) ISSN 1667-5746 (electronic).

“Molecular studies in EXT1 and eXT2 genes in multiple osteochondromatosis patients (EXT1-EXT2-

CDG)”. Delgado MA.; Martinez Domenech, G; Dodelson de Kremer ; Asteggiano CG. BIOCELL, Vol.,

36 suppl, 2012. CB-C04: 37.



“A broad spectrum of Congenital Disorder of glycosylation subtypes in Argentina” CG Asteggiano; MB

Bistué Millón; MA Delgado; Martínez Domenech; R Dodelson de Kremer. BIOCELL, Vol., 36 suppl,

2012. CB-P06: 60.



A BROAD SPECTRUM OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION SUBTYPES IN

ARGENTINA. CG Asteggiano; MB Bistué Millón; MA Delgado; Martínez Domenech; R Dodelson de

Kremer.

Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 35, Suppl. 1 September 2012 – P287.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

ISSN 0141-8955

“NCX1 and NCKX1 exchangers: expression and glycosylation status in human platelets and

megakaryocytes cell lines” Bistué Millón María Beatriz; Elso de Berberian Graciela; Asteggiano Carla

Gabriela. 6th INTERNATIONAL CONFERENCE ON Na+/Ca2+ EXCHANGE. Lacco Ameno, Ischia

Island, Italy, October 1-5, 2011. Presentación oral con beca de asistencia.

“Congenital Disorder of O-Glycosylation in Multiple Hereditary Exostoses: First Study in a Cohort of

Latin American Patients”

Delgado, MA., Sarrión, P., Azar, N., Zecchini L., Bistué Millón, MB., Chiesa M., Robledo, H.; Dodelson

de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG.

Sao Paulo School of Advanced Science and Topics of Human Molecular Genetics. Campinas, Sao Paulo,

Brasil. February 28th

to March 4th

, 2011.

ARGENTINEAN PROGRAM FOR THE DIAGNOSIS AND RESEARCH OF CONGENITAL DISORDER

OF GLYCOSYLATION: An experience which is growing up.

Bistué Millón MB.; Delgado MA.; Sturiale L.; Matthijs G.; Jaeken J.; Dodelson de Kremer R.;

Asteggiano CG.

4to

International meeting on Congenital disorders of Glycosylation, Leuven, Belgium, January 13-14,

2011.

10


Latin American Patients”

Delgado, MA., Sarrión, P., Azar, N., Zecchini L., Bistué Millón, MB., Chiesa M., Robledo, H.; Dodelson

de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG.

2010

Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 33, Suppl. 1 August S1 – S197.

Annual Symposium of the Society for the Study of inborn errors of Metabolism

ISSN 0141-8955

“Clinical, biochemical and molecular studies of twoCDG-Ix patients in the context of the first program

for the congenital disorders of glycosylation studies in Argentina”. Bistué Millón MB.; Delgado MA;

Azar NB; Guelbert N; Di Rienzo, M.; Matthijs G.; Jaeken J.; Dodelson de Kremer; Asteggiano CG. VII

2009

Investigación Clínica, Vol. 61 (1): 55

ISSN 0034-8376

“Multiple Hereditary Exostoses due to O-glycosylation defects: first clinical and molecular studies in

argentinean patients”. Delgado, MA., Azar, N., Zecchini L., Becerra, A., Robledo, H.; Bistué Millón,

M.B.; Sarrión, P.; Dodelson de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG.

2009


ISSN 0034-8376

“Congenital Disorders of Glycosylation: “state of the art” of the first program of clinical investigation in

argentinean patients”.

Asteggiano, CG.; Dodelson de Kremer, R.

2009


ISSN 0034-8376

“Clinical, biochemical and molecular studies of two siblings with CDG-Ix in the context of the first

program for Congenital Disorders of Glycosylation studies in Argentina” M. B. Bistué Millón; M. A.

Delgado; N. B. Azar; M.; N. Guelbert; L. Sturiale; G. Matthijs; J. Jaeken; R. Dodelson de Kremer; C. G.

Asteggiano.

2009

Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 98, Issues 1-2:138-139.

ISSN 1096-7192

“Bases clínicas, bioquímicas y moleculares de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación proteica:

Avances metodológicos para la investigación y el diagnóstico de este nuevo grupo de patologías

metabólicas hereditarias en nuestro país” C. G. Asteggiano, M. B. Bistué Millón; M. A. Delgado; N. B.

Azar; m. Di Rienzo; N. Guelbert; P. Briones; G. Matthijs; J. Jaeken; R. Dodelson de Kremer.

2008

Medicina, Vol. 68: 102

ISSN 0025-7680 - ESSN 1669-9106

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación: Primera investigación clínica, bioquímica, enzimática y

molecular en Argentina C Asteggiano, L Bohl, A Delgado, N Azar, A Oller de Ramírez, N Guelbert, H

Malamud, A Ghio, P Briones, R Artuch, A Vilaseca, G Matthijs, J Jaeken, R Dodelson de Kremer.

2007

Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (2007) Supl 1, 48.

ISSN 0325-2957.

Desórdenes congénitos de la Glicosilación: un nuevo capítulo de la Genética Médica. Primer proyecto

argentino de investigación clínica. CG Asteggiano, NB Azar, A Oller de Ramírez, N Guelbert, A Giner

Ayala, A Delgado, A Becerra, H Malamud, A Ghio, R Dodelson de Kremer.

2006.

Journal of Basic & Applied Genetics (formerly Mendeliana)

XVII: 94-95 ISSN 1666-0390

11

“Involvement of the 1080C>T and the 844ins68 polymorphism of the CBS gene in cardivascular disease”

Urreizti, R; Asteggiano, C; Teixidor, N; Also, E; Corbella, E; Pintó, X; Vilaseca, MA; Grinberg, D;

Balcells, S.

Fourth International Conference on homocysteine Metabolism. Basel, Switzerland, Junio 29 – Julio 3,

2003.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 26; Suppl. I, July, 2003

Kluwer Academic Publishers, Julio, 2003. London.

MgATP Regulation of PtdIns(4-5)P2 Bound to Cardiac Na+/Ca

2+ Exchanger. Asteggiano, Carla;

Berberian Graciela and Beaugé, Luis.

2001

APS Conference: Cellular and Molecular Physiology of Sodium-Calcium exchange. Centro de

conferencias, Banff, Alberta, Canadá, 10-14 Oct., 2001.

American Physiological Society, USA.

Artículo completo y resumen.

The Physiologist. Vol. 44, Núm. 4, Agosto 2001.

ATP Stimulation of Na+/Ca

2+ Exchanger in Bovine brain Membrane Vesicles Is Similar to that of the

Heart and Independent of Ionic Strength of Assay or Preparation. Berberian, Graciela; Asteggiano, Carla

and Pham Cuong.

2001

APS Conference: Cellular and Molecular Physiology of Sodium-Calcium Exchange: The IVth

International Conference. Centro de conferencias, Banff, Alberta, Canadá, 10-14 Oct., 2001.

Physiological Society.

Artículo completo y resumen.

The Physiologist. Vol. 44, Núm. 4, Agosto 2001.

Americam Physiological Society, Agosto 2001, USA.

Modificación de la actividad de fosfatasa alcalina placentaria humana unida a membrana por acción del

Trypanosoma cruzi.

Sartori, MJ; Lin, S; Fretes, R; Ruiz Moreno, L; Asteggiano, CG; Fabro, S.

1997

V Congreso Argentino de Protozoología y Enfermedades Parasitarias. Sierra de la Ventana, 21-25 Sept.,

1997.

Sociedad Argentina de Protozoología

MEDICINA, Vol. 55, Supl. III

Sociedad Argentina de Investigación Clínica, 1997, Buenos Aires, Argentina.

Structural analysis of Trypanosoma cruzi after interaction with cellular subfractions from human

placenta

Asteggiano, C; Sartori, MJ; Lin, S; Frank, F; Fabro, SP de; Fretes, R.

1997

XIII Meeting of Brazilian Society of Protozoology, XXIV Annual Meeting on Basic Research in Chagas’

Disease. Caxambu, MG, Brasil, 11-14 Nov. 1997

Society of Protozoology

Memórias do Instituto Oswaldo Cruz. Suppl. I; Vol. 92.

Brazilian Society of Protozoology. Noviembre, 1997. Brasil

C- CONFERENCIAS DICTADAS POR INVITACIÓN

* Genética del Cáncer Hereditario: malignización de osteocondroma a condrosarcoma en EXT1/EXT2-

CDG. Sociedad Argentina de Genética, congreso SAG 2014, San Carlos de Bariloche a realizarse del 20

al 23 de Octubre 2014.

* Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. Jornada sobre Pesquisa Neonatal y Errores Congénitos del

Metabolismo, 28 y 29 de marzo 2014, Montevideo Uruguay. Organizadas por el BPS (Instituto de

Seguridad Social de Uruguay).

12

* Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. SLEINPM 2013 IX Latin American Congress of Inborn

Errors of Metabolism and Newborn Screening, Medellin, Colombia, December 1 to 4, 2013.

* Aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG).

Jornadas de Errores Congénitos del Metabolismo, Hospital Prof. Dr. Juán P. Garrahan, Buenos Aires, 21

al 23 de Octubre 2013.

* Dessórdenes Congénitos de la glicosilación en Latinoamérca, 1st World Conference on Congenital

Disorders of Glycosylation for Families and Professionals : a booming story of sugar tres. Barcelona,

España del 1 al 2 Septiembre 2013.

* Skeletal dysplasia due to Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). 2do

Congreso Latinoamericano

de Glicobiología. Ciudad de Mexico, 28 de Julio al 3 Agosto 2013.

* Visión Hispano-Luso-Argentina sobre el Sindrome CDG. I Encuentro Luso-Ibérico Sindrome CDG.

Barcelona, 21 al 23 de Octubre 2011.

* Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del

Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Cuzco, Perú, del 17 al 21 de Septiembre del 2011. Sociedad

Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

* Heparan sulphate proteoglycans and congenital disorder of o-glycosylation: biochemical and

molecular bases of multiple hereditary exostoses. 1er Congreso Latinoamericano de Glicobiología.

Oaxaca, México, del 4 al 6 de Agosto del 2011.

* Desórdenes Congénitos de la Glicosilación 1er

Simposio Latinoamericano: 10, 11 y 12 Noviembre del

2010. Hotel Portal del Lago, Villa Carlos Paz, Córdoba, ARGENTINA.

D- RESUMENES DE REUNIONES CIENTIFICAS (publicado en libro y/o CD del evento)

“Congenital Disorder of Glycosylation: A Putative Role of Human Platelets NCX1 and NCKX1 CA�2

Exchangers in Thrombus-Hemorrhagic Events Associated With CDG”. M. B. Bistue Millon, M.

Syravegna, N. B. Specola, S. Chacon, R. Dodelson de Kremer, G. Elso de Berberian, C. G. Asteggiano.


Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2013 1:11, 2013.

“Skeletal Dysplasia Due to Congenital Disorders of Glycosylation” C. G. Asteggiano, G. Martinez-

Domenech, M. A. Delgado, M. B. Bistue Millon, G. Matthijs G, N. Guelbert, R. Dodelson de Kremer, S.

Balcells, and D. Grinberg. IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn

Screening, Medellin, Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of Metabolism &

Screening 2013 1:43-44, 2013.

“Multiple Osteochondromatosis (EXT1-EXT2-CDG): Clinical, Biochemical, and Molecular Studies in a

Cohort of 33 Latin American Patients” M. A. Delgado, G. Martinez-Domenech, P. Sarrion, R. Urreizti,

L. Zecchini, H. Robledo, F. Segura, S. Balcells, D. Grinberg, R. Dodelson de Kremer, C. G. Asteggiano.


Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2013 1:32-33,

2013.

“NCX1 and Ca+2

exchangers in human platelets” A putative role in the thombo-hemorrhagic events

associated with Congenital Disorder of Glycosylation. Bistué Millón MB.; Siravegna M, Spécola N.,

Chacón S., Dodelson de Kremer R., Elso G.; Asteggiano CG. 12th International Congress of Inborn

Errors of Metabolism, . 3 al 7 Septiembre, 2013. Barcelona (ESPAÑA).

Skeletal dysplasia due to congenital disorders of glycosilation. Martinez Domenech, E.G.; Delgado,

M.A.; Sarrion, P.; Matthijs, G.; Guelbert, N.; Dodelson de Kremer, R.; Balcells, S.; Grinberg, D.;

Asteggiano, C. Congreso: 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. 3 al 7

Septiembre, 2013. Barcelona (ESPAÑA).

13

Multiple Hereditary Exostosis: First Study in a cohort of Latin American patients. Segura, F.; Delgado,

MA., Sarrión, P., Azar, N., Zecchini L., Bistué Millón, MB., Chiesa M., Robledo, H.; Dodelson de

Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG. 25th anual Meeting of the European

MusculoEskeletal Oncology Society, Mayo 15 y 16, 2012. Bologna, Italia.


Latin American Patients” Delgado, MA., Sarrión, P., Azar, N., Zecchini L., Bistué Millón, MB., Chiesa

M., Robledo, H.; Dodelson de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG. Sao Paulo School

of Advanced Science. Adevanced topics of Human Genetics. Universidad Estadual de Campinas,

Febuary 28th

to March 4th

2011, Sao Paulo, Brazil.


OF GLYCOSYLATION: An experience which is growing up. Bistué Millón MB.; Delgado MA.; Sturiale

L.; Matthijs G.; Jaeken J.; Dodelson de Kremer R.; Asteggiano CG. 4to

International meeting on

Congenital disorders of Glycosylation, Leuven, Belgium, January 13-14, 2011.


OF GLYCOSYLATION: An experience which is growing up.

Bistué Millón MB.; Delgado MA.; Sturiale L.; Matthijs G.; Jaeken J.; Dodelson de Kremer R.;

Asteggiano CG. 1er Simposio Latinoamericano de Desordenes Congénitos de la Glicosilación, 10, 11 y

12 de Noviembre del 2010. Hotel Portal del Lago de la Ciudad de Villa Carlos Paz, Provincia de

Córdoba, Argentina.


Latin American Patients” Delgado, MA., Sarrión, P., Azar, N., Zecchini L., Bistué Millón, MB., Chiesa

M., Robledo, H.; Dodelson de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG. 2010. Journal of

Inherited Metabolic Disease, Vol. 33, Suppl. 1 August S1 – S197. Annual Symposium of the Society for

the Study of inborn errors of Metabolism

“Clinical, biochemical and molecular studies of twoCDG-Ix patients in the context of the first program

for the congenital disorders of glycosylation studies in Argentina”. Bistué Millón MB.; Delgado MA;

Azar NB; Guelbert N; Di Rienzo, M.; Matthijs G.; Jaeken J.; Dodelson de Kremer; Asteggiano CG. VII

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Cancún, México,

del 6 al 10 de Diciembre del 2009. Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal.

“Multiple Hereditary Exostoses due to O-glycosylation defects: first clinical and molecular studies in

argentinean patients”. Delgado, MA., Azar, N., Zecchini L., Becerra, A., Robledo, H.; Bistué Millón,

M.B.; Sarrión, P.; Dodelson de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG. VII Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Cancún, México, del 6 al 10

de Diciembre del 2009. Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa

Neonatal.

“Congenital Disorders of Glycosylation: “state of the art” of the first program of clinical investigation in

argentinean patients”. Asteggiano, CG.; Dodelson de Kremer, R. VII Congreso Latinoamericano de

Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Cancún, México, del 6 al 10 de Diciembre del

2009. Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

“Multiple Hereditary Exostoses due to O-glycosylation defects: First clinical and molecular studies in

Argentinean patients”. Delgado, MA.; Azar, N.; Zecchini L.; Becerra, A.; Bistué Millón, M.B.; Chiesa,

M.; Robledo, H.; Sarrión, P.; Dodelson de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG. Fourth

International MHE Research Conference. Boston (Mass.) USA. Oct.29 - Sunday, Nov.1, 2009.

“Clinical, biochemical and molecular studies of two siblings with CDG-Ix in the context of the first

program for Congenital Disorders of Glycosylation studies in Argentina” M. B. Bistué Millón; M. A.

Delgado; N. B. Azar; M.; N. Guelbert; L. Sturiale; G. Matthijs; J. Jaeken; R. Dodelson de Kremer; C. G.

Asteggiano. 11th

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, San Diego August 29th

–

September, 2009, USA.

14

“Bases clínicas, bioquímicas y moleculares de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación proteica:

Avances metodológicos para la investigación y el diagnóstico de este nuevo grupo de patologías

metabólicas hereditarias en nuestro país” M. B. Bistué Millón; M. A. Delgado; N. B. Azar; m. Di

Rienzo; N. Guelbert; P. Briones; G. Matthijs; J. Jaeken; C. G. Asteggiano; R. Dodelson de Kremer. LII

Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) 19-22 Noviembre

2008, Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina. Exposición Oral.

“CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION: First clinical, biochemical, enzymatic and

molecular investigations in Argentina”. Asteggiano CG*; Bohl L.; Delgado A; Azar NB; Oller de

Ramirez AM; Guelbert N; Malamud H; Ghio A; Briones P.; Artuch R; Vilaseca A.; Matthijs G.; Jaeken

J.; Dodelson de Kremer R. The 3rd

International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation and

related disorders” Paris, Oct 18-19, 2007. Red Euroglycanet. Exposición Oral.

“Desórdenes Congénitos de la Glicosilación: Primera investigación clínica, Bioquímica, Enzimática y

Molecular en Argentina”. Asteggiano C, Delgado A, Azar NB, Oller de Ramirez AM, Guelbert N,

Malamud H, Ghio A, Briones P, Artuch R, Vilaseca, Matthijs G, Jaeken J, Dodelson Kremer R. VI

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este-

Uruguay, 16 al 20 de Septiembre de 2007. Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del

Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Comunicación Oral. Año: 2007. Sociedad Latinoamericana de Errores

Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Comunicación Oral.

Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana, suplemento 1, pag.: 48

“Desórdenes Congénitos de la N-Glicosilación: Un nuevo capítulo de la genética médica. Primer

proyecto Argentino de investigación clínica”. Asteggiano CG*; Azar NB; Oller de Ramirez AM;

Guelbert N; Giner Ayala, A.; Becerra, A.; Malamud H; Ghio A; Dodelson de Kremer R. 35 Congreso

Argentino de Genética. 2006. Comunicación libre. Realizado desde el 24 al 27 de Septiembre, San Luis,

Argentina.

“Estudio in vitro de 14 mutaciones de la CBS encontradas en pacientes homocistinúricos” 6to

Congreso

Nacional de Errores Congénitos del metabolismo. Comunicación libre. Realizado desde el 5 al 7 de

Octubre 2005 Palma de Mallorca, España.

“Caracterización funcional de 14 mutaciones de la CBS encontradas en pacientes homocistinúricos” 34

Congreso Argentino de Genética. Comunicación libre. Realizado desde el 11 al 14 Septiembre 2005,

Trelew, Chubut, Argentina.

“Estudio in vitro de las mutaciones encontradas en pacientes homocistinúricos, mediante mutagénesis

dirigida, expresión heteróloga y determinación de actividad enzimática de la CBS”. Asteggiano C.,

Balcells S., Urreizti R., Pintó X., Vilaseca M. A., Grinberg D. 1er.

Reunión Española sobre Homocisteína

de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (S.E.QC.). Comunicación libre.

Realizado el 7 de mayo del 2004 en Segovia (España).

“Efecto de algunos polimorfismos en genes implicados en el metabolismo de la homocisteína y del folato,

en la patología cardiovascular y la hiperhomocisteinemia”. Urreizti R., Asteggiano C., Balcells S., Pintó

X., Vilaseca M. A., Grinberg D. 1er.

Reunión Española sobre Homocisteína de la Sociedad Española de

Bioquímica Clínica y Patología Molecular (S.E.QC.). Poster y comunicación oral. Realizado el 7 de mayo

del 2004 en Segovia (España).

“Involvement of the 1080 CT and the 844ins68 polymorphisms of the CBS gene in cardiovascular

disease”. Urreizti R; Asteggiano C; Teixedor N; Also E; Corbella E; Pintó X; Vilaseca M; Grinberg D.

and Balcells S. Fourth International Conference on homocysteine Metabolism. Comunicación libre, June

29 – July 3, 2003, Basel (Switzerland)

“Mg-ATP regulation of PtdIns (4,5)P2” Asteggiano, C.; Berberian G.; Beaugé L. 2001 APS Conference.

Cellular and Molecular Physiology of Sodium-Calcium Exchange. Centro de Conferencias, Banff,

Alberta, Canada, del 10 al 14 de Octubre del 2001. Trabajo seleccionado para presentación oral.

“Regulación metabólica del intercambiador Na+/Ca

2+ cardíaco. G. Berberian, C. Asteggiano y L.

Beaugé. Presentación en el Simposio “Aportes de la Biofísica a la Fisiología”, XX Congreso

Latinoamericano de Fisiología, Cancun, México, 3-7 de Septiembre del 2000.

15

“Polyphosphoinositide and Mg-ATP stimulation of mammalian heart and brain Na+/Ca

2+ exchanger.” G.

Berberian, C. Asteggiano and L. Beaugé. IV Congreso de Biofísica del Cono Sur y XXIX Reunión Anual

de la Sociedad Argentina de Biofísica (SAB), del 19 al 23 de Agosto, Campiña, Brasil, 2000.

“El intercambiador Na+/Ca

2+ cardíaco posee PtdIns 4,5P2 unido, el cual es afectado por moduladores del

contra-transporte.” Asteggiano, Carla G.; Berberian Graciela y Beaugé, Luis. XXVIII Reunión anual de la

Sociedad argentina de Biofísica (SAB), del 5 al 7 de Noviembre, La Cumbre, Córdoba, 1999.

“Polifosfoinosítidos y regulación por Mg-ATP del intercambio Na+/Ca

2+ en vesículas de sarcolema

cardíaco” Asteggiano, Carla G.; Berberian Graciela y Beaugé, Luis. XXVII Reunión anual de la Sociedad

argentina de Biofísica (SAB), del 6 al 8 de dic, La Plata, Bs. As., 1998. Trabajo seleccionado para

presentación oral.

X- DIRECCIÓN EN FORMACIÓN DE RECURSOS HUMANOS

A- DIRECCION TRABAJOS DE GRADO

- Gustavo Martínez Domenech. Directora de Tesina para optar al título de grado: Licenciatura en

Genética. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones

(UNaM). Análisis molecular de los genes EXT1 y EXT2 en relación a la transformación maligna de

osteocondroma a condrosarcoma en pacientes con Exostosis Múltiple Hereditaria. Lugar de realización:

CEMECO, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad de Córdoba. Directora: Dra. Carla G. Asteggiano. Comisión Evaluación: Dra.

Carola Cheroki, Dra. Carina Arguelles y Dr. Jorge Pianesi. Calificación: Sobresaliente. Presentación 15

dic 2011.

- Directora de Tesina para optar al título de grado: Biólogo, de Di Rienzo, Mauricio. Tesina, Facultad de

Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, Universidad Nacional de Córdoba. “Enfermedades Metabólicas

Hereditarias: Análisis del estado de glicosilación de glicoproteínas en relación al estudio de los

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) y Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (CLN2”. Lugar

de realización: CEMECO, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños

de la Santísima Trinidad de Córdoba. Directora: Dra. Carla G. Asteggiano. Comisión Evaluación: Dra.

Laura Vivas, Dra. Marta Suarez y Dr. Daniel Mascó. Calificación: 10 (diez). Junio, 2009.

B- DIRECCION Y CO-DIRECCION DE TESIS DOCTORALES

DIRECCIÓN TESIS EN CURSO

- Directora Tesis Doctorado. Bioq. Magalí Papazoglu Lugar de Realización: CEMECO (Centro de

Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC.

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Título: Desórdenes Congénitos de la

Glicosilación (CDG): profundización en el conocimiento de mecanismos patogénicos asociados, respecto

a los intercambiadores Na+/ Ca


+. A inscribirse en

la carrera del doctorado de la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad Católica de Córdoba

(2014)

- Directora Tesis Doctorado. Lic en Genética Gustavo Martinez Domenech. Beca FONCyT PICT

Bicentenario Categoría Genómica PICT 2010-2824. Periodo 2012-2015. Lugar de Realización:

CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac.

Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Co-director: Prof. Dr.

Daniel Grinberg, Depto Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, España. Título:

“Bases moleculares de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación con alteraciones óseas (GALNT3-

CDG: calcinosis familiar tumoral, SLC35D1-CDG: displasia de Schneckenbecken y SCDO3-CDG

(disostosis spondilocostal tipo 3), continuando con la profundización en el conocimiento de los aspectos

genéticos-moleculares de EXT1/EXT2-CDG (MHE)”. Facultad de Ciencias Químicas, Universidad

Católica de Córdoba.

16

DIRECCIÓN TESIS FINALIZADAS

- Directora TESIS de Doctorado Bioq. M. Andrea Delgado, Res. HCD 224/08. Doctorado en

Ciencias Biológicas en la Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales, Universidad

Nacional de Río Cuarto. Lugar de Realización: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías

Congénitas) Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad de Córdoba. Título: Estudio clínico, bioquímico y molecular de alteraciones en los

genes EXT1 y EXT2, en pacientes con Exostosis Múltiple Hereditaria. Beca Carrillo-Oñativia 2007 y

2008. Beca Iniciación FONCyT 2009-2012.

Finalización: 01 Agosto, 2014

Calificación SOBRESALIENTE

Comisión tesis: Dr. Cesar Gauna, Dra. Nori Tolosa de Talamoni, Dra. Gabriela Previtali.

- Directora TESIS de Doctorado Bioq. M. Beatríz, Bistué Millón. Res. HCD 066/09, Facultad de

Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba. Lugar de Realización: CEMECO (Centro de


Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Título: Primera investigación Argentina de

patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: Estudios clínicos,

bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variables. Beca

Iniciación CONICET 2008-2011 y CONICET tipo II 2011-2013.

Finalización: Marzo, 2014

Calificación SOBRESALIENTE

Comisión tesis: Dra. Graciela Panzetta, Dr. Jose Luis Daniotti, Dr. Gustavo Nores y Dr. Cesar Casale.

C- DIRECCION Y CO-DIRECCION DE BECARIOS

BECAS POSTDOCTORALES

- Beca CONICET postdoctoral, Dra. Cyntia Anabel Amorosi (Dra. en Ciencias Biológicas,

orientación en Biología Molecular y Fisiología). Título: Caracterización estructural de glicanos del

intercambiador Na+/ Ca2+ plaquetario humano, dependiente (NCX) e independiente de K+ (NCKX). OSI

Directora: Dra. Graciela ELSO (Investigadora Independiente CONICET) Co-Directora: Dra. Carla

Gabriela ASTEGGIANO (Investigadora Adjunta CONICET; Prof. Adjunta Farmacología, Facultad

Medicina, UCC) Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO-UNC). Lugar de

Trabajo: Instituto de Investigaciones Médicas, Mercedes y Martín Ferreyra. INIMEC-CONICET

Córdoba, Argentina.

BECAS DOCTORALES

- Beca CONICET. Bioq. Magalí Papazoglu. Directora. Lugar de Realización: CEMECO (Centro de


Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Título: Desórdenes Congénitos de la

Glicosilación (CDG): profundización en el conocimiento de mecanismos patogénicos asociados, respecto

a los intercambiadores Na+/ Ca


+. Periodo: 2015-

2020

- Beca FONCyT de Doctorado 2012-2015. Lic en Genética Gustavo Martinez Domenech. Directora:

Dra. Carla G. Asteggiano. Lugar de Realización: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías

Congénitas), Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad de Córdoba. Co-director: Prof. Dr. Daniel Grinberg, Depto Genética, Facultad de

Biología, Universidad de Barcelona, España. Título: “Bases moleculares de Desórdenes Congénitos de la

Glicosilación con alteraciones óseas (GALNT3-CDG: calcinosis familiar tumoral, SLC35D1-CDG:

displasia de Schneckenbecken y SCDO3-CDG (disostosis spondilocostal tipo 3), continuando con la

profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos-moleculares de EXT1/EXT2-CDG (MHE)”.

- Beca CONICET Tipo II de Doctorado 2011-2013. Bioquím. M. Beatríz, Bistué Millón. Beca Interna

de Postgrado CONICET Tipo II Res. 330/2011.

Directora: Dra. Carla G. Asteggiano. Lugar de Realización: Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac.

Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Carrera del Doctorado

17

en Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Resol. N 444/09. Fecha prevista de finalización

2013. Proyecto de Investigación: Desordenes Congénitos de la Glicosilación proteica (CDG): Bases

clínicas, bioquímicas y moleculares de alteraciones en la biosíntesis de N-glicoproteínas.

- Beca CONICET Tipo I de Doctorado 2008-2011. Bioquím. M. Beatríz, Bistué Millón. Directora:

Dra. Carla G. Asteggiano. Lugar de Realización: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías

Congénitas) Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad de Córdoba. Título: Primera investigación Argentina de patologías genéticas

causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: Estudios clínicos, bioquímicos y

moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variables. Carrera del Doctorado en

Ciencias Químicas Res. HCD 066/09, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba.

- Beca FONCyT de Doctorado 2009-2012 Bioquím. María Andrea Delgado. Directora: Dra. Carla

G. Asteggiano. Lugar de Realización: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas),

Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Ciencias Médicas, UNC. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad

de Córdoba. Título: Estudio clínico, bioquímico y molecular de alteraciones en los genes EXT1 y EXT2,

en pacientes con Exostosis Múltiple Hereditaria.

- Beca CONCIENCIA PRE-GRADO, Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Provincia de Córdoba.

Becario: Estudiante de Biología Mauricio Javier Di Rienzo. Período: 2009. Beca de pré-grado para

realización de tesina final título de Biólogo. Director: Asteggiano, Carla Gabriela. Calificación:

Distinguido.

- Beca Anual de Formación de Postgrado Ramón Carrillo - Arturo Oñativia, (Nivel II

Perfeccionamiento continuación anterior beca) MINISTERIO DE SALUD de la NACIÓN. Becaria:

Delgado, María Andrea. Título del proyecto: Progresión del Primer Programa Argentino de

Reconocimiento y Caracterización de los Graves Defectos Genéticos de la Glicosilación Proteica:

Desarrollo metodológico para el estudio de defectos de O-Glicosilación de proteínas, en el Centro de

Estudios de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Córdoba- Argentina. Período: 2008-2009. Lugar

de Trabajo: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina.

Director: Asteggiano, Carla Gabriela.

- Beca Anual de Formación de Postgrado Ramón Carrillo - Arturo Oñativia, (Nivel I Iniciación)

MINISTERIO DE SALUD. Becaria: Delgado, María Andrea. Título del proyecto: Defectos genéticos

de la glicosilación proteica. Primera investigación Clínica en Argentina: Desarrollo metodológico para

la pesquisa y el diagnóstico preciso. Período: 2007-2008. Lugar de Trabajo: CEMECO (Centro de

Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de

Clínica Pediátrica, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina. Director: Asteggiano, Carla Gabriela.

D-DIRECCION Y CO-DIRECCION DE OTROS ADSCRIPTOS DE POSTGRADO

- Magister en Bioquímica Clínica ALVEAR SEDÁN, CIRO CÉSAR. Pasantía en el Centro de Estudio de

las Metabolopatías Congénicas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de

Córdoba. Periodo del 1 de Septiembre al 30 de Noviembre, 2014. Capacitación en “Bases clínicas,

bioquímicas y moleculares de metabolopatías congénitas: especial énfasis en el estudio de los Desórdenes

Congénitos de la Glicosilación”. Financiado mediante beca COLCIENCIA Universidad de Cartagena,

Colombia.

- Biólogo Mauricio J. Di Rienzo. Tema: Análisis de mutaciones y expresión de alelos mutados en relación

al efecto patológico de alteraciones en los genes EXT1 y EXT2 en Exostosis Múltiple Hereditaria

(alteración ósea de O-glicosilación proteica): estudios orientados a la búsqueda futura de posibles terapias

en pacientes iberoamericanos. Lugar de Trabajo: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías


Nacional de Córdoba, Argentina. Directora: Asteggiano, Carla Gabriela.

- Bióloga Luciana Bohl. Tema: Defectos genéticos de la N-Glicosilación proteica. Período: Julio 2006-

2007. Lugar de Trabajo: CEMECO (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas) Hospital de

Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Universidad Nacional de Córdoba,

Argentina. Directora: Asteggiano, Carla Gabriela.

18

XI- ESTADIAS DE INVESTIGACIÓN EN EL EXTERIOR

* Sanford-Burnham Medical Research Institute, San Diego CA.BECA EXTERNA CIC 3 meses

(15/01/15 al 12/04/15) Director: Hudson Freeze, Ph.D. (Professor of Glycobiology, Director Human

Genetics Program, Sanford Children’s Health Research Center), San Diego, CA. Tema: Biological and

genetic aspects in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

* Universidad de Barcelona, Facultad de Biología, Depto. Genética Humana. Proyecto bilateral de

colaboración en el estudio de alteraciones de los genes EXT1 y EXT2, en pacientes con Exostosis

Múltiple Hereditaria. Barcelona, España, 15 Junio al 15 Julio 2009/2010/2011/2012/2013 en el marco de

los proyectos de colaboración bilateral FONCYT PICT2006-2350 y FONCYT PICT2010-2824. Dr.

Daniel Grinberg Vaisman y Dra. Susana Balcells Comas, Profesores Titulares del Departamento de

Genética Molecular.

* Istituto di Chimica e Tecnologia dei Polimeri. Unitá di Catania, Consiglio Nazionale delle Ricerche

(CNR-Italy). Dra. Luisa Sturiale. Análisis de Glicanos mediante Espectrometría de Masa. Colaboración

acordada en el marco de Proyectos de Cooperación Científica Internacional (PCI CNR-CONICET 2009-

2010) del 14 al 30 de Junio del 2010.

* Universidad de Barcelona, Facultad de Biología, Depto. Genética Humana. Pasantía de colaboración

en el estudio de alteraciones de los genes EXT1 y EXT2, en pacientes con Exostosis Múltiple Hereditaria.

Barcelona, España, 22 de junio al 23 de Julio del 2009. Dr. Daniel Grinberg Vaisman y Dra. Susana

Balcells Comas, Profesores Titulares del Departamento de Genética Molecular.

* Universidad de Barcelona, Facultad de Biología, Depto. Genética Humana. Estudio de aspectos

moleculares de la patología ósea Exostosis Múltiple Hereditaria. Barcelona, España, 22 de junio al 23 de

Julio del 2008. Dr. Daniel Grinberg Vaisman y Dra. Susana Balcells Comas, Profesores Titulares del

Departamento de Genética Molecular.

* Universidad de Leuven, Bélgica. Center for Human Genetics, Dr. Jaak Jaeken y Dr. Gerth Matthijs.

Pasantía de entrenamiento en el estudio de los desórdenes Congénitos de la Glicosilación, Octubre, 2007.

Investigadores responsables: Dr. Jaak Jaecen y Dr. Gerth Matthijs.

* Instituto de Bioquímica Clínica, Barcelona, España. Diagnóstico bioquímico (IEF) y enzimático de

CDG. Dra. Paz Briones; Dra. Amparo Chabas, Junio-Julio, 2004.

* Hospital de Debrousse, Laboratorio de Bioquímica, Lyón, Francia. Capacitación en Diagnóstico de

Enfermedades Metabólicas Congénitas. Dra. Marie Odile Rolland y Dr. David Cheillan. Mayo, 2004.

* Hospital San Joan de Deu, Barcelona, España. Servicio de Bioquímica y Enfermedades Metabólicas,

Déficit Congénito de la Glicosilación (CDGs) Hospital Centro de Referencia en España para CDG. Dra.

Maria Antonia Vilaseca y Dr. Rafaél Artuch., Marzo -Abril, 2004.

* Universidad de Barcelona, Departamento de Genética Molecular Humana. Desde Julio 2004 Proyecto

de colaboración para el desarrollo de los aspectos moleculares del estudio de las CDG: Dr. Daniel

Grinberg Vaisman y Dra. Susana Balcells Comas, Profesores Titulares del Departamento de Genética

Molecular Humana, Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, España.

XII- PARTICIPACIÓN EN COMITÉS CIENTÍFICOS COMO EVALUADORA DE PROYECTOS

* Universidad de Buenos Aires (UBA), Facultad de Bioquímica y Farmacia. Evaluador como Par

consultor de Proyectos de Investigación. Marzo 2011.

* Ministerio de Ciencia y Técnica (MINCyT) Provincia de Córdoba- Comisión de Ciencias Naturales.

Participación como Miembro Titular, Nov. 2009-Nov. 2011.

* Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica (FONCyT-ANCyT). Participación como Miembro

Comisión Ad hoc del Área de Ciencias de la Salud y Salud Pública, 2009.

19

* Miembro del CIEIS - POLO HOSPITALARIO (Comité Interdisciplinario de Ética de la Investigación

en Salud) Resolución Ministerio de Salud Provincia de Córdoba (2007/2008/2009) Hospital de Niños de

la Santísima Trinidad, Hospital Rawson y Hospital San Roque. Coordinador: Prof. Dr. Hugo Vilarrodona.

Desde Mayo, 2007 hasta la actualidad.

XIII- PARTICIPACIÓN EN COMITÉ EVALUADOR Y/O ASESOR DE TESIS

* Miembro Comisión Asesora de Tesis de doctorado. Plan de formación proyecto de tesis de la Licenciada

en Genética, Silene Maité Silvera Ruiz. Título: ¨Una investigación traslacional de defectos genéticos en el

ciclo de la urea en pacientes Argentinos¨. Universidad Nacional de Río Cuarto, Argentina. 2013-2017

* “Estudio genético, bioquímico y patológico de la proteína CLN8 asociada a Lipofuscinosis Ceroidea

Neuronal como parte de la vía metabólica de los esfingolípidos”. Doctorado en Ciencias Biológicas,

FCEFyN, Universidad Nacional de Córdoba. 2014-2019.

* Miembro Comisión Asesora de Tesis de doctorado. Bioq. Ariel Sánchez, cuya propuesta de plan de

formación se basa en el proyecto de tesis “Inestabilidad de Secuencias Microsatélites en Pacientes Con

Adenocarcinoma Colorrectal Mediante PCR en Tiempo Real”. Doctorado en Bioquímica, Universidad

Católica de Córdoba 2012-2016.

* Miembro Comisión Asesora de Tesis de doctorado. Lic. En Genética Silene Silvera Ruiz. Plan de Tesis:

¨Una Investigación Translacional de Defectos Genéticos en el Ciclo de la Urea en Pacientes Argentinos¨.

Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales. Universidad Nacional de Río Cuarto¨ Periodo

2011-2015.

* Miembro Comisión Asesora de Tesis de doctorado. Bioq. Luciana Más. Plan de Tesis: “Rol de la

Angiogénesis en la Progresión a Nefropatía Crónica del Injerto (atrofia tubular/fibrosis intersticial)”.

Lugar de Realización: Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Católica de Córdoba, Argentina.

Periodo 2010-2014.

* Miembro Comisión evaluadora de proyecto de Tesis de doctorado. Lic. Biología, Nuñez, Nicolas

Gonzalo. Plan de Tesis: “Splicing alternativo de los genes Tnnt3 (troponina T) y Mtmr1 (miotubularina

1) en la distrofia muscular facioescápulohumeral (FSHD)”. Director: Dr. Rosa, Alberto Luis. Lugar de

Realización: Fundación Allende. Solicitud de evaluación del proyecto en Septiembre, 2007. Facultad de

Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina.

* Miembro Comisión Asesora de Tesis de Doctorado. Resol. 1083-T-2007. Tesis de Doctorado en Ciencias

Biológicas. Lic. Biología, Nuñez, Nicolas Gonzalo. Miembros Comisión: Dr. Alberto Rosa, Dr. Alberto

Kornblihtt y Dra. Carla Asteggiano. Plan de Tesis: “Splicing alternativo de los genes Tnnt3 (troponina T) y

Mtmr1 (miotubularina 1) en la distrofia muscular facioescápulohumeral (FSHD)”. Director: Dr. Rosa, Alberto

Luis. Lugar de Realización: Fundación Allende. Fac. Ciencias Exáctas, Físicas y Naturales, Univ. Nacional de

Córdoba.

XIV- EVALUADORA REVISORA ARTÍCULOS CIENTÍFICOS

Reviewer Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014.

XV-CURSOS Y CONGRESOS

A- ORGANIZACIÓN DE EVENTOS CIENTÍFICOS

* Desórdenes Congénitos de la Glicosilación Proteica 2er

Simposio Latinoamericano a realizarse los días

22 y 23 de Abril 2014. Facultad de Ciencias Jurídicas, Universidad del Salvador, CABA, Buenos Aires,

ARGENTINA. DIRECTORES DEL SIMPOSIO: Dra. Carla G. Asteggiano (CONICET, Argentina), Dr.

Iván Martínez Duncker (CONACYT, México).

20

* Desórdenes Congénitos de la Glicosilación Proteica 1er

Simposio Latinoamericano: 10, 11 y 12

Noviembre del 2010. Hotel Portal del Lago, Villa Carlos Paz, Córdoba, ARGENTINA.

DIRECTORES DEL SIMPOSIO: Dra. Carla G. Asteggiano (CONICET, Argentina), Dr. Iván Martínez

Duncker (CONACYT, México).

B- PARTICIPACIÓN ORGANIZACIÓN Y/0 DICTADO CURSOS NACIONALES E

INTERNACIONALES.

* 2do

CURSO DE GLICOBIOLOGÍA HUMANA - Facultad de Bioquímica, Universidad Católica de

Córdoba (UCC), 28 al 30 de Abril 2014. Coordinadores del Curso: Dra. Cara G. Asteggiano (CONICET,

Argentina) y Dr. Iván Martínez Duncker R. (CONACYT, México)

* CURSO DE GLICOBIOLOGÍA HUMANA - Lab. glicobiología, Facultad de Ciencias – Universidad

Autónoma del Estado de Morelos. Febrero-Mayo 2010. Coordinador del Curso: Dr. Iván Martínez

Duncker R.

C- BECAS OBTENIDAS PARA ASISTENCIA A CURSOS Y CONGRESOS

* Fourth International MHE Research Conference. Boston (Mass.) USA. Oct.29 - Sunday, Nov.1, 2009.

“Multiple Hereditary Exostoses due to O-glycosylation defects: First clinical and molecular studies in

Argentinean patients”. Delgado, MA.; Azar, N.; Zecchini L.; Becerra, A.; Bistué Millón, M.B.; Chiesa,

M.; Robledo, H.; Sarrión, P.; Dodelson de Kremer, R.; Ballcels, S; Grinberg, D.; Asteggiano, CG.

* PROTEIN GLYCOSYLATION IN HEALTH AND DISEASE. International Course on Congenital

Disorders of Glycosylation. Paris, France, Oct 16-17, 2007. Euroglycanet.

* UNU-BIOLAC Beca para asistencia al Curso: “Bioética en la Ciencia: Una introducción” Universidad de

las Naciones Unidas (UNU) Biotecnología para América Latina y el Caribe (BIOLAC). Realizado en el

Instituto de Biología y medicina experimental IBYME. Buenos Aires, del 5 al 11 de noviembre del 2006.

* Beca para presentación del trabajo “Estudio in vitro de 14 mutaciones de la CBS encontradas en

pacientes homocistinúricos” 6to

Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, 5 al 7 de

Octubre 2005 Palma de Mallorca, España.

* Beca para participar del Curso-Simposio Internacional “Transport of Ions Across Cell Membranes:

Structure & Function”. Estación: Fundaciencias- IVIC Mochima Bay. Edo. Sucre, Venezuela. Del 5 al 11 de

Noviembre, 2001. Organismos patrocinantes: UNESCO, CLAB (Centro Latinoamericano de Ciencias

Biológicas), IVIC (Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas).

XVI-ACTIVIDAD DOCENTE

* PROFESORA ADJUNTA, Cátedra de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Católica de

Córdoba. Desde Marzo, 2014 hasta la actualidad.

* PROFESORA ADJUNTA, Cátedra de Química I, Facultad de Medicina, Universidad Católica de

Córdoba. Desde Marzo, 2008-2014.

* 2005 -2008 Docente Instructor Resolución Decanal 640 / 07. Cursos de Pre y Post-Grado: “Principios

educativos de la Genética Médica para estudiantes de medicina. Desarrollo metodológico a partir de

paradigmas de la casuística autóctona”. Organizado por CEMECO, Cátedra de Clínica Pediátrica de la

Facultad de Ciencias Médicas (UNC). Realizado en el Hospital de Niños de Córdoba. Curso de 60 hs de

duración

* Docente de la materia Biología en el Ciclo de Nivelación de la Carrera de Medicina, Facultad de

Ciencias Médicas, UNC. Ciclo Lectivo 1998-1999.

XVII-PREMIOS O TÍTULOS HONORÍFICOS

21

Premio Mejor Trabajo Presentado.“Multiple Osteochondromatosis (EXT1-EXT2-CDG): Clinical,

Biochemical, and Molecular Studies in a Cohort of 33 Latin American Patients” M. A. Delgado, G.

Martinez-Domenech, P. Sarrion, R. Urreizti, L. Zecchini, H. Robledo, F. Segura, S. Balcells, D. Grinberg,

R. Dodelson de Kremer, C. G. Asteggiano. IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism

and Newborn Screening, Medellin, Colombia, December 1 to 4, 2013. Journal of Inborn Errors of

Metabolism & Screening 2013 1:32-33, 2013.

Premio SAB a la Mejor Tesis de Biofísica. Sociedad Argentina de Biofísica, Buenos Aires, 6 diciembre

del 2002.

2da

Mención de Honor al mejor trabajo presentado. “Polifosfoinosítidos y regulación por Mg-ATP

del intercambio Na+/Ca2+ en vesículas de sarcolemma cardíaco” Asteggiano, Carla G.; Berberian

Graciela y Beaugé, Luis. XXVII Reunión anual de la Sociedad argentina de Biofísica (SAB), del 6 al 8 de

dic, La Plata, Bs. As., 1998.

XVII- MIEMBRO DE SOCIEDAD CIENTÍFICA

2009-2014 Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquiza Neonatal

(SLEIMPN) SOCIO ACTIVO.

2012-2013 Sociedad Argentina de Investigación Bioquímica y Biología Molecular (SAIB) SOCIO

ACTIVO.

2008 Sociedad Argentina de Genética. SOCIO ACTIVO

XIX- IDIOMAS

Inglés: * Certificado de Estudios de Ingles. Correspondiente al segundo nivel, Escuela Superior de

Lenguas, Dpto. Cultural, 2002.

Francés: * Certificado de Estudios Franceses Fundamentales. Correspondiente a un mínimo de 200 hs. de

enseñanza, otorgado por la Alianza Francesa de la Ciudad de Córdoba en el mes de noviembre de 1990.

* Diploma de Estudios Prácticos de Francés. Curso correspondiente a un mínimo de 400 hs. de

enseñanza. Otorgado por la Alianza Francesa de la Ciudad de Córdoba en el mes de marzo de 1993.

CU RRIICCUULLUUMM VVIITTAAEE ASTEGGIANO, Carla...

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