CELIACHIA

Dott. Paolo Maria Pavanello

Treviso 10 Novembre 2008

Definizione

La Celiachia è un’intolleranza permanente al glutine in individui geneticamente predisposti

Glutine proteina presente in vari cereali•Frumento•Orzo•Segale•Triticale•Farro

Frequenza

• In passato fra 1/4000 e 1/1000 nati vivi

• Attualmente 1/100 - 1/150 nati vivi

• Recenti studi 1/100-1/70 nati vivi

Eziopatogenesi

Intolleranza al glutine alterazioni immunologiche

manifestazioni della malattia

Il disturbo della tolleranza immunologia è specificamente limitato al glutine

E’ un processo mediato dai T-Linfociti con produzione di anticorpi specifici (AGA, EMA, TTG)

La genetica della celiachia

• Marcatore genetico della predisposizione alla celiachia è il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen)

• I soggetti predisposti alla celiachia hanno un sistema HLA particolare

• Posseggono i geni denominati DQ2 e/o DQ8

• A contatto con il glutine producono un auto-anticorpo (Transglutaminasi Tissutale)

La genetica della celiachia

HLA DQ2 e DQ8Assenti = nessuna malattia

Presenti = malattia possibile

DQ2 e/o DQ8 presenti senza malattiaIl 30% della popolazione generaleil 60-70% dei parenti di primo grado

Clinica

Polimorfismo dei sintomi

• Forma classica

• Forma atipica

• Forma silente

• Forma latente

Forma classicaPrevalente o esclusiva sintomatologia intestinale

Esordio nei primi due anni di vita• Diarrea cronica (feci maleodoranti untuose lucide)• Inappetenza• Dolore addominale• Vomito• Irritabilità• Mutamento del carattere• Arresto della crescita ponderale• Pallore• Ipotonia,ipotrofia muscolare• Riduzione del pannicolo adiposo sottocutaneo• Aspetto globoso dell’addome

Forma atipicaPrevalenza di sintomi extraintestinali mancanza di diarrea

• Bassa statura• Anemia isolata refrattaria alla terapia marziale• Rachitismo, osteomalacia, osteoporosi• Ipertransaminasemia (epatite celiaca)• Epilessia e calcificazioni endocraniche• Displasia dello smalto dentale• Dermatite erpetiforme• Alopecia• Polineuropatie• Vasculiti• Artrite ed artralgia• Atassia da glutine

Forma silente• Presenza di lesioni della mucosa intestinale

tipiche della malattia in assenza di sintomatologia clinica

• Dimostrata dallo screening dei familiari di pazienti celiaci di primo grado asintomatici

dopo la dieta hanno dimostrato• cambiamento dell’umore• miglioramento delle prestazioni fisiche• scomparsa di manifestazione blande mai

adeguatamente valorizzate

Forma latente

Malattia presente ma non ancora manifesta

• Si tratta di individui con mucosa intestinale normale con presenza di anticorpi specifici contro il glutine

• l’atrofia della mucosa intestinale si presenterà a seguito di un evento scatenante ambientale (aumento di glutine nella dieta)

Malattie immunomediate associate alla celiachia

• Diabete insulino dipendente• Tireopatie autoimmuni• Epatite auto-immune• Sindrome di Sjogren• M di Addison• Emocitopenie autoimmuni• Psoriasi• Malattia infiammatoria cronica dell’intestino• Miastenia grave• Gastrite cronica autoimmune• Nefropatia a depositi di IgA• Deficit di IgA

Cromosomopatie associate alla celiachia

• Sindrome di Down

• Sindrome di Turner

• Sindrome Di Williams

Complicanze

• Linfoma Intestinale a cellule T

• Digiuno-ileite ulcerativa

• Carcinoma dell’intestino tenue

Diagnosi

• Sierologia

• Biopsia intestinale

Sierologia

• Dosaggio degli anticorpi di classe IgA e IgG anti-Transglutaminasi

• Dosaggio degli anticorpi di classe IgA anti-Endomisio

La sensibilità specificità e predittività diagnostica di questi test è molto elevata

Biopsia intestinale

Il gold standard nella diagnosi di malattia Celiaca• Viene eseguita tramite indagine endoscopica a

livello della terza porzione duodenale• All’esame istologico la mucosa del piccolo

intestino prossimale presenta alterazioni istologiche caratteristiche:• Atrofia dei villi intestinali (totale o sub-totale)• Iperplasia delle cripte di Lieberkuhn• Infiltrato infiammatorio soprattutto

rappresentato da linfociti T

Terapia

L’eliminazione del glutine

rapida risoluzione dei sintomi clinici

normalizzazione della mucosa intestinale

La dieta priva di glutine deve essere proseguita per tutta la vita

Cereali che contengono glutine

• Frumento

• Orzo

• Segale

• Farro

• Triticale

Cereali che non contengono glutine

• Riso

• Granturco/Mais

• Soia

• Grazie alla presenza in commercio di prodotti dietetici privi di glutine, oggi la dieta del paziente celiaco può essere la più varia e la più soddisfacente

• Esistono infatti pasta pane biscotti snack pizza dolci rigorosamente controllati e privi di glutine

Gratuità dei prodotti dietetici senza glutine

Il decreto legge 8 Giugno 2001 autorizza i pazienti affetti da Malattia Celiaca ad usufruire gratuitamente dei prodotti del commercio privi di glutine nella quantità pari al 35% del loro fabbisogno calorico totale giornaliero per sesso ed età