CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI · nucleotidica: mutazione ... e fisici e del loro...
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CAPITOLO 7
MUTAZIONI ED ELEMENTI
GENETICI MOBILI
LIGUORI EDITORE
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Liguori Editore - I 80123 Napoli
http://www.liguori.it/
© 2008 by Liguori Editore, S.r.l.
Tutti i diritti sono riservati
Prima edizione italiana Settembre 2008
Barcaccia, Gianni :
Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli
Napoli : Liguori, 2008
ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6
1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo
Aggiornamenti
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7.1 MUTAZIONI
Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.
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Tabella 7.1 Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
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Figura 7.2a Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta non-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
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Figura 7.2b Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
7
Figura 7.3a Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
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Figura 7.3c Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione non-senso.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
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Tabella 7.2 Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA.
7.1 MUTAZIONI
MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA
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Figura 7.5 Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
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Figura 7.6a Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
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Figura 7.6b Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti.
7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
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Figura 7.10 Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un’ansa in corrispondenza del segmento mancante sull’altro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
A
DEFICIENZE E DELEZIONI
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Figura 7.11 Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DUPLICAZIONI
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Figura 7.12 Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e l’altro una duplicazione.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
DUPLICAZIONI
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Figura 7.14 Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
INVERSIONI
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Figura 7.15 Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
INVERSIONI
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Figura 7.16 Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C).
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
INVERSIONI
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Figura 7.18 Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti.
7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA
TRASLOCAZIONI
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7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.27 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Down: 2n=2x+1, 21.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE
QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
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7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.28 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x–1, XO.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE
QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
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7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Figura 7.29 Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni.
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE
QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO
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7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO
Tabella 7.5 Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.
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7.8 POLIPLOIDIA
Tabella 7.6 Principali specie poliploidi tra quelle di interesse agrario.
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7.8 POLIPLOIDIA
AUTOPOLIPLOIDIA
Figura 7.33 Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale.
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ALLOPOLIPLOIDIA
Figura 7.40 Piante di frumento, specie alloesaploide.
7.8 POLIPLOIDIA
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Figura 7.41 Filogenesi dei frumenti.
7.8 POLIPLOIDIA
ALLOPOLIPLOIDIA
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Figura 7.42 Origine anfiploide di alcune specie del genere Brassica.
7.8 POLIPLOIDIA
ALLOPOLIPLOIDIA
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Figura 7.45a Processi di allo-poliploidizzazione somatica e sessuale.
7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA
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Figura 7.45b Processi di auto-poliploidizzazione somatica e sessuale.
7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA
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7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
Figura 7.46 Esempi di frutti apireni di banano prodotti da piante triploidi: (A) Musa acuminata; (B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca.
AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI
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Figura 7.47a Spighe di segala (a sinistra), triticale (al centro) e frumento (a destra).
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI
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Figura 7.47b Coltivazione di tricale.
7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI
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7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.55a Stramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula.
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7.12 ANEUPLOIDIA
Figura 7.55b Morfologia delle capsule di ciascuno dei 12 possibili mutanti trisomici.