R E G I O N E C A L A B R I A G I U N T A R E G I O N A L E

4 KUV, 20Q9 Estrarto del processi) verbale della sediita dei

i 0GG~rTo:Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle

i ! Malattie Rare (modifica alla DGR n. i 61 W2003 - rettifica DGR n. 409/2009-. I

I Alla trattazione dell'argornento in oggetto partecipano:

7. Luigi INCARNATO I k %

1 . I ~ ~ a z i o LOIERO Presidente

I I

: 1

I " ,. -- I . 1- >,- -.:~cii i,) NACCARI CARI.IZSI ! ' c i l % I ) I 10. I Francesco SULLA

I

i

Presente

-%

i C-, s

7.

3.

I I I I

I l . I Michelangelo TRIPODI .--

Assente

I Assiste il Segretario Consigliere dr. Nicola Durante I f

Domenico CERSOSIMO Vice Presidente

Pietro Rosario AMATO

DeliberaN del

STANZIAMENTO VARIAZIONI + O -

TOTALE IMPEGNI ASSUNTI DISPONIBILITA IMPORTO PRESENTE IMPEGNO IMPEGNO N. DEL.----

k .v

% - 4 1 ~ a r m e i a FRASCA.

Cap.-- Bilancio

.h

5 ,

Euro --- Euro Euro Euro - .- Euro Euro . .-p

Silkestro GRECO

Il. DIRETTORE DI RAGIONERIA

Dr.ssa Angela Nicolace

% 6 .

] delle deliberazioni I

-7- Damiano GUAGLIARDI

l

[kiatn a\ Consiglio Regionale

- 1 i

Inviata alla Coire dci Conti r

Dott. An uerzoni

Il Dirigente di Settore

$CL [h-

Il Dirigente di Servizio

LA GIUNTA REGIONALE

CHE con Lieliberazione dì c ;iunta regionale 30 nzag;;io 2008. n. 389, è stato :ippro- vato i l Progetto regionale di Istituzione ed attivazione del registro Regioriile delle Maiattie Rare (KRMK! i ciii adempimenti ~enivano demandati al Dipartinici~to ' i ' t s - ,

tela della Saltite e Politiche Sanitarie; 1 i

CHE. ira gli adempimenti demandati al sudcietto Dipartimento regionale v'er'i quei- i IO di i.ei.iiicarz Io "stat-: dell'arte" della Reie regionale. per lu prevcniionci. Iu .cori!tJ- i

I .;<!ifln:a. la diaqncl:,i e iu teru-uia del?'> ntcrltrttic rare. così come istituita con I.i+libl,- ! i ~ * U Z I O I ! ~ ' 'i; G ' i i i ~ l I ~ I . E ; ~ ; G I I L ~ ~ ~ 4 UQOSIO 2003, 11. 610: mcdiante indivici;iw.ionc. c.:li' I l

i a n b i ~ o delle Aziende Ospedalieif della Regione, delle Unità Operative deputale / alla diagnosi C cura di mbi.inie rare.

i ì CHE a seguito delle conseguenti verifiche effettuatr dal competente Dipartimento Tutel~i della Saliite e Politiche Sanitarie è stata adotiata la Deliberazione di Giunts

l Regionale 9 luglio 2009, n. 40'9, avente ad oggetto "Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza e la terapia delle malattie rare (~iiodifica alla DGR n. 61013003) - istituzione Registro Regionale delle Malattie Rare (RKMR! - Approvazione schema tipo scheda certificazione malattia rara".

! CHE !' .~I .I .LGATO B di detta deliberazione delineava la Rete regionale delle f~Iala:- tic rare, riportando. per ciascuna Azienda ospedaliera della Regione, le Uiiità Ope-

i i i i t i ~ ~ lleputate alla diagnosi e cura delle malattie rare, delle quai; si indicava la dt:- l 3 1 ~ i i i ~ i ; > i ; e specifica ed i l codice esenzione. !

CHE nonostante nell'allegato A della medesima deliberazione si indicasse i: a le Ilnità 3perative da inserire nella Rete regionale delle Malattie Rare 1'U.O. di Keu- iilaiùkgia e Centro Osteoporosi dell'Azir:nda ospcdaliera "Bianchi-ivlclacrir~o- Morelli" di Reggio Calabria e 1'U.O. di Endocrinologia e Diabetologia del'Aziendz Ospec!alic-ra "Annunziata" di Cosenza, pcr mero err0.e materiale le stesse noli veni- vano inserite nel novero di cui ~ ~ I ' A L L E G A T O B.

CHE, peraltro, a seguito di ulteriori verifiche ed all'acquisizione di segnalazione da parte del Direttore Generale dell'Azienda Ospedaliera "Mater Domini" di Catanra- ro, il Dipartimento Tutela della Salute ha dovuto rilevare la presenza, i~cll'ambito di detta Azienda Ospedaliera, di ulteriori n. 2 (due) Unità Operative presso le quali si effettua diagnosi e cura di malattie rare. e precisamente I'U.0. di Neurologia e l'U.O. di Oculistica.

CHE, inoltre, la stessa A. O. "Mater Domini" di Catanzaro ha richiesto I'arnplia- mento dell'elenco delle patologie rare in trattamento presso la propria U.O. di Pe- diatria, mediante l'inserimento di ulteriori n. 17 denominazioni di malattie rare.

RITENUTO, pertanto,

di dover aggiornare l'elenco delle Unità Operative facenti parte della Rete Regiona- le delle Malattie Rare, così come approvato con la su richiamata DGR n. 40912009;

di dover apportare a detto elenco le correzioni di cui in premessa;

di dover, quindi. approvare l'elenco delle Unità Operative facenti parte della Rete Re- gionale delle Malattie Rqre e delle malattie rare in esse trattate giusto I ' .~ I ,LEG' .~~ '~ A "RETE REGIOXALE DELL,: U ~ W ~ T I E RARE", parte integrante del presente atto. che e da ritenersi integralmente sc*stitutivo ~ ~ ~ ~ ' A L I , E G . ~ T o E3 della DGR n. 409/2009;

il DM Sanirh IS.Oj.200!. n. 279, di approvazione del Regolainento di istiluzi01:e della rete nazionale ciefie malattie rare;

la Deliberazio,lt? di Gitrnlu regioncrle 30 muggio 3008, n. 380. di itppro\:azione del Pro- perto regionale di Istituzione ed attivazione del registro Regionale delle hlalattie Rare (F.R,MR':.

la Deliberazione di Giunta regionale d agosto 2003. n. 610, di istituzione della Rete regionale per la prevenziotle, 11 soriegliatzza. Iu diugnosi e la rrrupiu tlelle ttlalu~lie rare;

la Lleliberuzione dì Giunta regionale 9 luglio 2009. n. 109, di aggiornamento della Rc- te regionale per la prevenzione, la so~-vegliattza. la diagnosi e la tcrapiu delle t71alartie rare;

SU PROPOSTA del Presidente della Giunta regionale, formulata alla stregua dell'istruttoria compiuta dal Dirigente del settore competente. che si è altresì espresso sulla regolarità del presente atto.

A voti unanimi n

DELIBERA

Per IL' motivazioni evidenziate in premessa e che qui si intendono riportate. I 1

di determinare la Rete Regionale delle Malattie Rare, già delirieata con LIGR n. 610'2003 e ridisegnata con DGR n. 109/2009, secondo l'organigramma di cui all'.-!~- LEGA70 A 'RETE REGIOKALE DELLE U.ILATI~E R~HE". parte integrante e sostanziale del presente atto ed integralmente sostitutivo dell'.-i~l.~G.4~0 R della richiamata L)GR n. 409/2009;

di rinviare, per quanto non espressamente modificato dal presente atto, alle succitate Deliberazìoni di Giunta Regionale v. 610/2003 e n. 409/2009;

di pubblicare la presente sul Bollettino Ufficiale della Regione.

IL SEGRETARIO IL PRESIDENTE

: . .-,1 -4

k29 del ALLEGATO A alla Deliberazione della Giunta Regionale n.

Y " ' ..M9 "Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (modifica alla DGR n. 610f2003) - Istituzione Registro Regionale delle Malattie Rare (RRMR) - Approvazione schema tipo scheda certificazione malattia rara".-

"RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE"

AZIENDA OSPEDALIERA "ANNUNZIATA" DI COSENZA I CODICE I

ESENZIONE I

I CENTRO DI ' l

UNITA OPERA 1 IVA

Anemie ereditarie RDGO I O

I

RCG 100 MICROC'EMB 2 Alterazioni congenite del metabolismo del feno: ernocrorna-

Dennatomiosite - Z E p i d e m > o l i r i b o l l m a p - - -

UNITÀ OPERATIVA D1 NEONATOLOGIA E 'I ERAPIA iNT@ SIVA NEONATALE

I /tosiereditaria

6 Atresia del digiuno

7 Atresia o stenosi duodenale RNO 1 80

8 Condrodistrofie congenite

9 Focomelia RN0260

10 Gastroschisi -.

l l Ittiosi RNU070 - 12 Osteodistrofia

13 Sclerosi tuberosa

RM0010

RN0570

Lichen scleroatrofico

Malattia di Darier

Neurofibrornatosi

Pemfigo

Penifigoide bolloso

Ano irrIperforato

Anomalia di Arnold Chiari

Aplasia congenita della cute

Artrogriposi

Atresia esofagea

3

4

5

6

7

1

. 2

3

4

5

RL0060

RN0550

RBGO 10

RL0030

RL.0040

RN0 1 90

RNOO I O

RNQ640

RNGO?O

L .-.--.--.p---------

20 Ihnafroditisrno vero - - - --- t - i . - - I___---- 2- _ - - . - __ -

RNGOIO

RN1410

RCG 1 60

KN0660 4 RN04 I O

RN0690

RN 101 0

RN 1590

RN 1620

RN 1 200

RN 1250

RDG020

RFOOSO

R170100

RDGO I O

RC'G 100

RCG070

RFGOSO --- R10050 ---

RNGOSO

RM0030

RMGO 1 O

RC00 10

RJ00 10 --- R DG 020 - RCG 120

RFG090

KFGO8O

RCGOSO

RCGOSO

RCCìO4O

RCG060

-- RGOOi O

(segue)

UNITA OPERK~IVA Di NEONATOLOGIA - SIVA NEONATALE

17

. 18

19

20 - 2 1

22

23

24

25

26

27

Sindrome da aneuplodia cromosomica

Sindrome di Comelia de Lange

Sindrome di Di George --p-

Sindrome di Down

Sindrome di Jarko levin

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Noonan

Sindrome di Pallister-Killian

Sindrome di Rubinstein-Tajbi

Sindrome di Smith-Lemli-Optiz

Vacterl associazione

I EMOSTASI TROMBOSI

UNITÀ OPERATIVA 1

!lMUW2W 2 UNITA OPE~WTIVA 1

DI PEDIATRIA '

2

3

4

5

6

7

8

9

10

I I

12

13

14

I5

1 6

17

18

- 19

Difetti ereditari della coagulazione

Corea di Huntington

Sclerosi laterale rniotrofica -.

Anemie ereditarie

Alterazioni congenite del metabolismo del ferro

Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine, escluso Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo iia e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterole- mia familiare combinata; iperlipoptoteinemia di tipo J I J

Atrofie muscolari spinali

Colangite primitiva sclerosante

Condrodistrofie congenite

Connettivite mista

Connettiviti indifferenziate

Deficienza di ACTH

Diabete insipido nefrogenico

Difetti ereditari della coagulazione

Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine

Distrofie miotoniche

Distrofie muscolari

Disturbi da accumulo di lipidi -

Disturbi del ciclo dell'urea -

Disturbi del metabolismo e del trasprto degli aminoacidi

Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete mellito

Endocardite reumatica

. - (segue)

UNITA OPERATIVA DI PEDIATRIA

- -

2 1 Fibrosi epatica congenita -

22 Gastroenterite eosinofila

23 Immunodeficienze primarie --

24 lperaldestemnismi primitivi

25 Istiocitosi croniche

26 Malattia di B e h ~ t

27 Malattia di Lyme

28 Malattia di Wilson

29 Malattia granulomatosa cronica

30 Mucolipidosi

3 1 Mucopolisaccaridosi - 32 Neurofi bromatosi

33 Neutropenia ciclica - 34 Osteodistrofie congenite - 35 Piastrinopatie ereditarie

36 Poliendocrinopatite autoimmune

37 Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente

3 8 Pseudoermafroditismi

39 Pubertà precoce - 40 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente

4 1 Retinoblastoma -

42 Sclerosi tuberosa W-.

43 Sindrome da pseudoostruzione intestinale

44 Sindrome da X fragile

45 Sindromedi Down - -

46 Sindrome di Kallmann

47 Sindrome di Kawasaki - - 48 Sindrome di Klinefelter

49 Sindrome di Noonan

50 Siridrome di Silver-Russe1

5 1 Sindrome di Sture-Webcr - - - - 52 Sindrome di Turner

53 Sindrome di West

54 Sindrome di Williams

55 Sindrome emolitico-uremica - - -- 56 Sindromi adrenogenitali congenite - 57 ' Sprue celiaca

-- ---p -- -Ap--

58 Troinbncitopeine primarie ereditarie - -l-- - - - - - -- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

RP0070

R10030

RCG 160 p--.

RCGO 10

KCG 150 -- RC03 l O p-

RA0030

- RC0 150

RD0050

RBGO I O

RD0040

RNGO6O . -

RDG030

RCG030

RD0030 -.

RNGO I O -

RC0040

RC0 170 - ..--- RB0020

RN0750 - -

R10040

RN0690

RN1010 - RN0 1 80 -- RN0770

RN0680

KFO! 40

RN 1270 -- RDOO 1 O - RCGO2O

R10060 -- p--

RUCi040 - . - - . .- . -

UNITA OPERATIVA 1 y, PEDIATRIA 1 1 UNITÀ OPERATIVA 1 Acalasia

I D' m e ~ I e l l . ~ e giganti INTERNA -

5 Crioglobunilemie mistc

6 Sindrome da pseudoostruzione intestinale

UNITA OPERATIVA 1 Ciclite eterocrornica di E'uch RF0230

/ ocuL'sT1ch i 2 i Cheratocono l-RF0280I

I

1

UNITÀ OPERATIVA

EMOSTASI E

DIVISIONE DI EMATOLOGIA

D- ED

ENDOCR~OLOGIA

Piastrinopatie reditarie

Trornbocitopenie primarie ereditarie

Alterazioni congenite del metabolismo del ferro:

3 - -

4

5

6

1

tosi ereditaria I

Degencrazioni della cornea RFG 130

Distrofie ereditarie della cornea RFG 140

Distrofie ereditarie della coroide

Distrofie retiniche ereditarie

Deticienza di ACTH

- 2

3

Anemie ereditarie: failvisino, sferocitosi ereditaria -- p-.

RDG010

Anemie sideroblastiche p--- . . -

Disturbi da accun~ulo di lipidi: malattia di Gaucher

parossistica notturna

RNGO 1 O -

Diabete insipido neurogenico

Iperaldosteronisrni primitivi --p

4

- RJ00 10

RCGO 10

Pseudoermafroditismi -

5

6

7

8

9

10

I l

12

13

AZIENDA OSPEDALIERA "PUGLIESE-CIACCIOn D1 CATANZARO

~caviz-fitti ereditari della coagulazione 7 RDUOZO

Pubertà precoce idiopatica

Sindromi adrenogenitali congenite

Sindrome da X fiagile -

Sindrome di Kallmann

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Lawrence-Moon- Biedl

Sindrome di Prader-Willi -

RC0040

RCG020

RN 1330

RC0030 - RN0690

RN 1380 P-.

RNl310

Sindrome di Reifenstein RC0030

Sindrome di Tumer RN0680

7-

--

-- a

--

-- W

--

--

- -

-.- -

--

--

--

--

-- - -

- -

-

--

-- --

-- --

- -

-

--

--

--

W - .

--

--

--

RGGO 1 O Microangiopatie trombotiche: porpora tromhotica tromboci- topenica - Sindrome uremicoemolitica RDOO 1 0

Trombocitemie primarie ereditarie: ipoplasia megacariocitic; idiopatica

UNITA OPERATIVA Di CHIRURGiA PEDIATRICA

Acalasia --p

Ano imperforato

Atresia o stenosi duodenale - --

Atresia biliare

RNO 1 80

RN02 1 O -- RN 1650 Atresia esofagea

P P -

Atresia del digiuno

Colangite primitiva sclerosante

RNO 170

P - P - - P p -

Fi brosi retroperitoneale

Gastrite ipertrofica gigante .-

Gastroschisi

Malattia di Caroli - -

Malattia di Hirsclisprung

Poliposi familiare

Rene a spugna

Sindrome da pseudoostruzione intestinale

Sindrome del nevo displastico

Sindrome del nevo epidenale

Sindrome di Peutz Jeghers .-

Sindrome Short -

Diabete insipido nefmgenico UNITA OPERATIVA DI PEDIATRIA - - -

Neurofi bromatosi

Poliendocrinopatie autoimmuni

Pubertà precoce

Rachitismi Vitamina D resistenti -

Sindrome cardio-facio-cutanea

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Noonan -.

Sindrome di Pradaer Willi

Sindrome di Tumer . . ...-

4nemie ereditarie D1 MICROCITEMIA ED EMOPATIE --p

. . - . -- . - - -.

(JNITA O P E R A T V A Di OCULiSTiCA --

UN ITÀ OPERATIV DI PEDIATRIA

--

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA "MATER DOMINI" DI CATANZARO

3

4

5

6

7

8

9

10

l 1

A 1 Acrocefalosindattilia - RNG030 I

RN0280 - -- del metabolismo del ferro RCG l00

4

5 - 6

7

8

9

10

1 I

'12

13

1 4

15

Coloboma congenito del disco ottico

Congiuntivite lignea

Degenerazioni della cornea

Distrofie ereditarie della coroide

Malattia di Bechet

Pemfigo

Sindrome di Marfan

Sindrome di Sjogren

Sindrome di von Hippel Lindau

- RNO l 20

RF0290

RFG130 - RFG 120

RC02 10

RL0030

RN 1 320

RN 1 700

RN0780 -

16 Difetti ereditari della coagulazione

17 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidinc

18 Displasia oculo-digito-dentale

19 Displasia spondiloepifisaria congenita

20 Distrofie miotoniche

2 1 Distrofie muscolari -

22 Disturbi da accumulo di lipidi RCG080

23 Disturbi del ciclo dell'urea RCGOSO

Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine

Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale -

Anemie ereditarie -

Angioedema ereditario

Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

Artrognposi multiple congenite

Atrofie muscolari spinali RFGOSO

Camptodattilia familiare

Carenza congenita di Alfa 1 antitripsina RC0200B

Coloboma congenito del disco ottico RNOI 20

Condrodistrofie congenite -.

-- RNGOSO

Dermatite erpetiforme R1.0020

- f se~ue)

UNITA OPERATIVA - DI PEDIATRIA

I

alattia di Behcet

iastrinopatie ereditarie

.. .-

me branchio-~culo-facciale

U N ~ T A OPERATIVA DI PEDIATRIA

RN0340

RN1350

RN 1370

RNOO 1 0 - RN0880 --

RN0470 - RN0790 - RN 1300

RN0800

RN 1380

RN0820

-- RNOMO

KN 1390

RN 1400

RN0350

RN0360

RNl410 .-

I RN0660 - RN0890

RN09 10

RN0930

RN04 1 0 - RN0040

RN0940 - RC0020

RG0040 - RN0690

RN03 10

RN1510

RN 1320 - --

RN 1550 - RN 1 000

RNIOlO

KN 1020 -- RN0760 - Rh0430

KNI 1310

67

68

69

70

7 1

72 -- 73

74

75

76

77

78

79

80

81 -- 82

83

84

85

86

87

88

89

90

91

92

93

94

1 0 ~ l i n d r o m e di Ren -- - -- - - -- ---- llF0040

-- -

Sindrome di Adams Oliver

Sindrome di Alagille

Sindrome di Alstrom

Sindrome di Amold Chiari

Sindrome Eec

Sindrome oto-palato-digitale

Sindrome di Aarskog

Sindrome di Angelman

Sindrome di Antley-Bixler

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome di Borjeson

Sindrome di Carpenter

Sindrome di Cockayne

Sindrome di Coffin-Lowry

Sindrome di Coffin-Siris

Sindromedi Corneliade Lange

Sindrome di Down

Sindrome di Freeman-Sheldon

Sindrome di Goldenhar

Sindrome di Holt-Oram

Sindrome di Jarcho-Levin

Sindrome di Joubert

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kallmann

Sindrome di Kawasaki - Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Klippel-Feil

95

96

97

98

99

100

101

102

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Sindrome di Marfan

Sindrome di Marshall-Smith

Sindrome di Nager -

Sindrome di Noonan

Sindrome di Opitz -

Sindrome di Pautz-Jeghers

Sindrome di Poland -

103 Sindrome di Prader-Willi -- -L - -- p - --

- -

UNITA OPERATIVI Di NEUROLOGIA

RN 1060

RN 1070

Rh' 1620

RN1100 --

RN0730 - RN0 180

RN 1300

KN1210

RN 1220 -

RN0770 --

RN 1240

RN0680

RN0780 -

RN 1750

RF0 140

K N 1270

RN0700

RN 1 760

RN1160

KN 1670 --

RN1180 - RN0480

RN 1690

KCG020

RNGOlO

RNG090

Rl0060

RDG040

RB00 10 - - RF0 120

RFG3OO

RF0050

RFCiOSO - - RFGOZO

. - RF0080

RFOO9O

K FCi 090 - - - - - RF(ì080

----

105

106 -A

107

1 08

1 09

1 10

I I I - 112

1 13

1 14 - 1 15

1 16

1 17

Sindrome di Roberts

Sindrome di Robinow

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Sindrome di Seckel

Sindrome di Short

Sindrome di Silver-Russel .-

Sindrome di Smith-Lemli-Optiz, tipo I

Sindrome di Smith-Magenis -

Sindrome di Stickler

Sindrome di Sturge-Weber

Sindrome di Townes-Brocks

Sindrome di Turner

Sindrome di Von Hippel-Lindau

1 18 Sindrome di Weill-Marchesani

1 19 Sindrome di West - k 120

12 1

122

123

124

125

126

137

128

129

130

131

132

133

I

2

3

4

5

6

7

8

9

Sindrome di Williams

Sindrome di Wolf-Hirschhom

Sindrome di Zellweger

Sindrome oculocerebro-cutanea

Sindrome Pterigio-multiplo

Sindrome trico-rino-falangea

Sindrome trisina-pseudocamptodaffilia

Sindrome trobocitopenica con assenza del radio

Sindromi adrenogenitali congenite

Sindromi da aneuplodia cromosoinica

Sindromi da duplicazionildeficienza cromosomica

Sprueceliaca

Trmpocitopenie primarie ereditarie

Tumore di Wilrns

Adretioleucodistrofia -

Atrofia ottica di Leber

Atrofia dentato rubropallidoluysiana

Atrofie muscolari spinali

Ceroido-Lipofuscinosi -

Corea di Huntington

Distoriiadi torsione idiomatica -p-

Distrofie rniotoniclie - - - - - -- - - - - - -

Distrofie inuscolari , --A-- --- -..-- - -- - - - - - - _ - I

Malattia di Leigh

Malattie spinocerebrali

1 17 1 Mioclono essenziale ereditario I RF0070 [

RCGO8O

RF0060

RFC030

RFGO I O

f.533Ld

UNI'I'A OPERAT~VA DI NEUROLOGIA

- P - P p P -P

Narcolessia

Neuropatie ereditarie -.

RFG060

Paralisi normokalierniche, ipo e iperkaliemiche RFG 100

Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante KFO 1 80

Sclerosi laterale amiotrofica RFO 100

Sclerosi laterale primaria RFOI I O

14 Malattia di As~ers RF00 10

Sindrome di Eaton-Lambert -- Sindrome di Keams-Sayre

10

1 I

12

13

--

Disturbi da accumulo di lipidi

Epilessia mioclonica progressiva -

Gangliosidosi

Leucodistrofie

1 3 I Atrofia ottica di Leber I UFO300 I

P P - P P - - -

27 Sindrome di Lennox Gastaut

28 Sindrome di Melkersson-Rosenthal

29 Sindrome di Rett --- 30 Sindrome di Steele-Richardson-OIszewski

3 1 Sindrome di West

1 Aniridia .-

2 Atrofia essenziale dell'iride

RF0 130

RFO 160

RF0040

RFO 1 70

RFO 140 --

RNOI I O

RF0240

4

5

6

7

8

9

1 O

1 1

12

13

14

15 -- ..

16 .--- -

Ciclite elemromica di Fuch P

Cheratocono

Coioboma congenito del disco ottico

Congiuntivite lignea -

Degenerazioni della cornea -

Distrofie ereditarie della cornea

Distrofie ereditarie della coroide

Distrofie retiniche ereditarie

Malattia di Behcet

Malattia di Eales

Persistenza della membrana pupillare - Retiiioblastoma

- - Siridrome di Bchr - - - - - -L

RF0230 - RF0280

RNO 120

RF0290 --

RFCì I30 --

RFG 140

RFG 120

KFGI IO

RC02 10

RF02 1 0 - RN0140

RB0020

RFOt20 -- -- -- -

(segue) 1-17 1 Sindrome di Cogan -- -.

19 Sindrome di Marfan

20 Sindrome di von Hippel-Lindau

2 1 Vitrcoretinopatia essudativa familiare

- - AZIENDA OSPEDALIERA "BIANCHI-MELACRINO-MORELLI" D1 REGGI0 C.

[ 1 ] Acrodisostosi - 0

UNITA OPERATIVA

UNITA O P E . R ~ EIbiniSmo - _ D1 GENETICA --

MEDICA 3 Ano imperforato RNO 190

18 1 Sindrome di Oguchi 1 RF0260 1

4

5 - 6

7

8

9

10

1 1

12

13

14

15

16

17 -- -

18

19

20

2 1

22

23

24

25

26

. ~.. RNG080

~ . . RNGO9O

RNO460

- I l -

Anomalie congenite del cranio e10 delle ossa della faccia --

Artrogriposi multiple congenite .-

Atresia o stenosi duodenale -

Atresia esofagea elo fistola tracheoesofagea -

Atresia del digiuno -

Camptodattilia familiare

Charge associazione

Condrodistrofie congenite

Discheratosi congenita - ..

Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine .- - ~

Embriofetopatia rubeolica

Esostosi multiple

Gastroschisi

Incontinentia pigmenti

Leprecaunismo

Mucopolisaccaridosi -. . .

Osteodistrofie congenite - . .

Sequenza da ipocinesia fetale

Sequenza sirenomelica ..

Sindrome acrocallosa --

Sindrome alcolica fetale

Sindrome branchia-oculo-facciale

Sindrome branchio-oro-renale

RNG040

RNG020

RNO 180

RN0 160

RNO 170 - RN0290

RN0850 -.

RNGOSO

RN0560

RCG 120

KP00 10 ---

RNGOSO

RN0330 - RN05 10

RC0050

KCG 140

RNGO6O - RN1110

RN0410 -- RN 1630

R P0040 -- RNI 130

UNITA OPERATIVA DI GENETICA

MEDICA

Sindrome di Adams-Oliver -.

Sindrome di Alagille

Sindrome di Alport .

Sindrome di Antley-Bixler

Sindrome di Baller-Gerold

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Beckwith- Wiedemann . - --.

Sindrome di Bloom

Sindrome di Borjeson u- Sindrome di Carpenter

l

I Sindrome di Cockavne

RN0340 -..-

RN1350

RN 1360

RN0800 - .~

RN08 10 .-

RN1380 .-

RN0820

RN0830

KN0840

RN 1 390 . --

RN 1400

44

45

46

47 -- 48

49

50 -- 5 l

52

53

54

55

56

57

58

59 - 60 - 61

62

63

64

65

66

67

68 - 69 --- 70

Sindrome di Coffin-Lowry RN0350

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Eec

Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Fraser

Sindrome di Freeman-Sheldon

Sindrome di Fryns

Sindrome di Hav-Wells

Sindrome di Holt-Oram

Sindrome di Gardner

Sindrome di Greig o cefalopolisindattilia

Sindrome di Ivemark

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Marshall-Smith

Sindrome di Nager

Sindrome di Opitz

Sindrome di Pallister-Hall

Sindrome di Pallister-Killlian -

Sindrome di Pallister-W

Sindrome di Peutz Jeghers

Sindrome di Pfeiffer

Sindrome di Poland

Sindrome di Rieger

Sindrome di Robinow

Sindrome di Rubinstein-Taybi

~indrome'di Schinzel-Giedion p---- p--- ----- -.

Sindroiiie di Seckcl I- - - -- _ -_ - - - - -- - - -- - - I

RN1410

RN0880

RN0330

RN 1 460

RN0890 ---

RN0900 - RN 1470

RN0930

RB0040 P

RN0390 - RN0740

RN0940

KN 1550

RN 1000 - RN 1020

RN 1030

KN 1590

RN0420

RN0760 - RN 1 040

- KN0430 -- RN 1050

RN 1070 - RN 1 610

-- - RN 1090 -- KNI 100

- -- -- -

(segue) I- UNITA OPERATIVJ

D1 GENETICA MEDICA

DI GASTRO- ENTEROLOGIA

- RN0730

KNI 120 - RN 1200

RN1210

RN 1220

RN 1 240 -- RN 1 730

RN0490

RN 1270 - RN0700

RP0020

RP0030

RN 1500

RN 1530

RN 1 160

RN0470 - - RN1170

RNI 180 - RN 1690

RN 1250

RN0520

RDG020

RGGO 10

RDG030

RDG040 - R100 1 0

RI0050 - R10020

R 1003 0

RN0220

RN0230 - KN0200 - R B0050

R10040

R10060

RCG 100 - -- KDGO I O - - -

7 1

72

73

74

75

76

77

78

79

80

8 1

82

83 -- 84

85

86

87

88

89

90 W.

91

1

2

3

4

I

2

3

4

5

6

7

8

9 - - 10

1 -- 2

Sindrome di Short

Sindrome di Simpson-Golabi-BehmeI

Sindrome di Smitli-Lemli-Optiz, tipo I

Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Stickler

Sindrome di Townes-Rrocks

Sindrome di Wagr

Sindrome di Weaver -

Sindrome di Williarns

Sindrome di Wolf-Hirschhom

Sindrome fetale da acido valproico

Sindrome fetale da idantoina

Sindrome Kid

Sindrome Leopard

Sindrome oculo-cerebro-cutanea

Sindrome oto-palato-digitale

Sindrome proteo -

Sindrome trico-rino-falangea

Sindrome trobocitopenica con assenza del radio

Vacterl associazione

Xerodenna pigmentoso

Difetti ereditari della coagulazione -

Microangiopatie tmmbotiche

Piastrinopatie ereditarie

Trombocitopenie primarie ereditarie

Acalasia

Colangite primitiva sclerosante

Gastrite ipertrofica gigante

Gastroenterite eosinofila

Malattia di Caroli

Malattia del fegato policistico

Malattia di Hirschsprung

Poliposi familiare

Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale

Sprue celiaca

Alterazioni congenite del tnetabolismo dei ferro - -- ----

Aneinie ereditarie - -- - --- - - -- - - -

DI NEUR0L;OGiA -

onica progressiv

.- - 2 1 Leucodistrofie . RFGOIO

22 Lissencefalia RN0050

23 Malattia di Alpcrs KF00 10 .-

24 Malattia di Behcet RC02 10

25 Malattia di Dcrcum RC0090 ---

26 Malattia di Leigh RF0030 - 27 Malattia d i Lyme

- RA0030

-. ---- 28 Malattia di Takayasu

-. . -. P . . .- -. Rti0090 -- -. --

29 Malattia di Whipple - -. . -. - - . -. - RA0020

(segue)

UNITA OPERATIVA D1 NEUROLOGIA

30 Malattia di Wilson

3 1 Malattie spinocerebellari - 32 Microcefalia

33 Mioclono essenziale ereditario -

34 Miopatie congenite ereditarie

35 Mucopolisaccaridosi

3 6 Neuroacantocitosi

37 Neuropatie ereditarie

3 8 Oloprosencefalia

39 Polimiosite

40 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

4 1 Paralisi nonnokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

42 Sclerosi tuberosa

43 Sindrome da X fragile

44 Sindrome di Angelman

45 Sindrome di Arnold-Chiari

46 Sindrome di Dubowitz

47 I Sindrome di Chiray Foix

48 Sindrome di Churg-Strauss

49 Sindrome di F~ton-Lambert

50 Sindrome di Gerstmann

5 1 Sindrome di Isaacs

52 Sindrome di Joubert - 53 Sindromc di Kawasaki

54 Sindrome di Klippel-Feil

55 Sindrome di Klippel-Trenaunay

56 Sindrome di Landau-Kleffner

57 Sindrome di Marfan

58 Sindrome di Meckel I

59 Sindrome di Moebius

60 Sindrome di Pany-Romberg .- 61 Sindrome di Roberts - 62 Sindrome di Rett

- 63 Sindrome di Sjogren-Larsonn

64 Sindrome di Steele-Richardson-Olszewsky W

65 Sindrome di Walzer-Warburg -

66 Sindrome di Zellweger --- P

67 ~Siiitlrome di Sturge-Webcr ---- - _ _ C _ _ _ __ ___-__--_ ---- _---

RC0 l 50

Rt'G040

RN0020

RF0070

RFGO7O

RCG 140 -- RN 1570

RFG060

RN0060

RM0020

RFO 1 80 --

RFG 100

RN0750

RN 1330 -- RN 1300

RNOO I O

UN0870

RN0070

RG0050 - UFO 190

RQOO I O

K N 1490 - p-

RN0040 --

RG0040 - RN03 10

RN1510

RN 1570 --

RN 1320

RN0980 -.

KN0990

RN0650 - RN 1060

RF0040

RN 1 700

KF0 170

RN 1740 - RN 1 760

RN0770 -L_-_ - -- --

(segue)

UNITA OPERATIVA DI PATOLOGIA NEONATALE

70 Sindrome Merrf RN0720

71 Sindrome Poems t RN1610

RNO 190 p-

RN00 10

cranio eto delle ossa della faccia RNGO4O

RN0640

RN0 180 --

- . RN0 160

RNO 1 70

9 ( Artrogriposi multiple congenite I RNG020 - - -

10 1 charge Associazione

1 3 1 Focomelia

I 1

12

RN0850

RNGOSO - RP00 1 0

RN0260 p- -

RCGO6O

-.- RN0320

RN05 10

'Condrodistrofie congenite --

Embriofetoipatia mbeolica

20 Oloprosencefalia -- - - 2 1 Osteodistrofie congenite RNGO60

25 Sindrome da regressione caudale

26 Sindrome di Alagille RN 1350

27 Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820

28 Sindrome di De George KCG I60

29 Sindrome di Down e RN0660

32 I Sindronie di Nooiian LRN 1 0 1 0 -A----. ..p--- -.p-. -.-- -. -- -. --

I 14

15

16

(segue)

IJNiTÀ OPERATIVA DI PATOLOGIA

UNITA OPERATIVA

- - Sindrome di Poland

-p

Sindromedi Praeder-Willi --e

Sindrome di Silver-Russell

SindrornediSturge-Weber - --

Sindrome di Turner

Sindrome fetale da acido valproico

Sindrome fetale da idantoina

Sindromi adrenogenitali congenite

Sindromi da aneuplodia cromosomica

Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosoinica

Vacterl associazione

Arteriti a cellule giganti - - Connettiviti indifferenziate

Connettivite mista

Crioglobunilemie miste - Dermatomiosite

Endocardite reumatica -

Fascite eosinofila

Granulomatosi di Wegener

Malattia di Behqet

Malattia di Takayasu

Poliarterite nodosa

Policondrite

Polimiosite

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

1

RN0430

RN1310

RN 1080

RN0770 -- RN0680

RP0020

RP0030

RCG020

RNGOSO

RNG090

RN 1250

RG0080

RMGO 10

RM0030

RCOI I O

RMOO 10

RG00 10

RM0040

RG0070

RC02 1 O

RG0090

KG0030

RM0060

RM0020

Porpora di Schonlein-Henoc

Sindrome di Chung-Strauss -

Sindrome di Sjogren-Larsonn

RD0030

RG0050

RN 1 700 -

E CENTRO 0s-w- POROSI

2

3

4

5

6

7

8

9

10

1 1 --- 12

13