MUTASIHmm Keren yaaa

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Mengalami Mutasi1) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel

somatik2) Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel

gamet.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.

2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll.

3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

MUTASI GEN

Macam-macam mutasi gen antara lain:1. Substitusi2. Delesi3. Addisi

SubstitusiSubstitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke

perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :1. Transisi2. Transversi

TransversiTransversi merupakan pergantian basa nitrogen

oleh basa nitrogen yang tidak sejenis (basa nitrogen purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin atau sebaliknya)

TransisiTransisi merupakan pergantian basa nitrogen

oleh basa nitrogen yang sejenis (basa nitrogen A digantikan oleh G atau sebaliknya dan S digantikan oleh T atau sebaliknya)

InsersiInsersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih

pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

DelesiDelesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau

lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

Mutasi pada kromosom adalah perubahan yang tidak stabil yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom sering disebabkan oleh masalah selama proses pembelahan sel dalam meiosis atau mutagen kimia dan radiasi. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom dalam sel atau perubahan dapat dilihat dalam struktur kromosom. Mutasi pada kromosom berubah dan berdampak pada seluruh kromosom.

MUTASI KROMOSOM

Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga1. Abrasi2. Aneusomi3. Euploidi

1. AbrasiAbrasi ( Kerusakan kromosom) artinya

kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom (gen) porak poranda Meliputi:

1. Delesi2. Duplikasi 3. Translokasi4. Insersi5. Katenasi

DelesiDelesi ( hilang gennya / Terdelete)

DuplikasiDuplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)

TranslokasiTranslokasi ( penambahan gen yang bukan homolognya)Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu

kromosom pindah ke kromosom lain yang bukanhomolognya.

INVERSISusunan ini terjadi ketika kromosom patah di

dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik.

katenasi ( ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya)Katenasi adalah kerusakan kromosom karenakromosom homolog ujungnya saling berdekatansehingga membentuk lingkaran.

2. Aneusomi

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:

* MonosomiMonosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom* DisomiDisomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.* TrisomiTrisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. * TetrasomiTetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).* PentasomiPentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY)pada kromosom 21, trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.

3. Eupoliploidi(Perubahan Set Kromosom )

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel,misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya.

Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi.

Terima kasih!