Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.

AVVISO

La gametogenesi

Spermatogenesi

Spermatogoni

Spermatociti I ordine

Spermatociti II ordine

Spermatidi

Spermatozoi

mitosi

1° meiosi

2° meiosi

differenziazione

Lo spermatozoo

3 specifiche porzioni:

-testa

- corpo

- coda

Caratteristiche della spermatogenesi

• Processo continuo, che dura dalla pubertà alla morte dell’individuo

• In media un uomo produce:– 100 ML di spermatozoi per ogni ml di

eiaculato– 300 ML di spermatozoi per ogni rapporto– miliardi di spermatozoi nel corso della vita– 1500 spermatozoi per ogni battito cardiaco…

I geni della spermatogenesi

Ognuna delle diverse fasi della spermatogenesi è regolata da una serie di geni la cui attività è fondamentale per permettere una corretta produzione e attività dei gameti maschili

Il cromosoma Y umano

SRY Differenziazione sessuale in senso maschile

AZFa

AZFb

AZFc

Produzione di spermatozoi

PAR

MSY

SHOX Regolazione della statura

(gene DAZ)

La ovogenesi

OogonioOocita di I ordine

Oocita di II ordine Oocita maturo

Le fasi della ovogenesi

• Vita embrionale:– Produzione di ovogoni– Inizio della meiosi con blocco alla prima divisione

• Alla pubertà:– Ripresa della meiosi– Produzione delle ovocellule mature in modo ciclico– Completamento della meiosi solo dopo fecondazione

• Menopausa:– Arresto della ovogenesi

Il ciclo mestruale

Ormoni FSH e LH

Ovulazione

Ormoni ovarici

Modificazioni della mucosa uterina

I geni del ciclo ovarico

Differenze tra spermatogenesi e ovogenesi

• Spermatogenesi:– Processo continuo– Inizia alla pubertà, si conclude alla morte– Elevatissimo numero di gameti prodotti

• Ovogenesi:– Processo discontinuo (ciclico)– Inizia prima della nascita, si arresta con la

menopausa– Numero limitato di gameti prodotti

La fusione dei gameti

La competizione tra spermatozoi per la penetrazione della ovocellula è fondamentale per favorire la trasmissione degli spermatozoi più forti, e che quindi verosimilmente presentano un rischio minore di trasportare geni difettosi.

La variabilità genetica

• Ogni gamete ha 8 milioni di possibili combinazioni di cromosomi

• Ogni zigote ha dunque 64 miliardi di diverse possibili combinazioni cromosomiche

• Ogni individuo è unico

La meiosi

Prima divisione meiotica

Nella prima divisione meiotica si separano i cromosomi omologhi che si erano appaiati nel corso della profase (divisione riduzionale)

Da una cellula a 46 cromosomi dicromatidici si ottengono 2 cellule a 23 cromosomi dicromatidici

Seconda divisione meiotica

Nella seconda divisione meiotica si dividono i cromatidi dei cromosomi che si erano separati alla prima divisione (divisione equazionale)

Si hanno come risultato 4 cellule a 23 cromosomi monocromatidici

Il crossing over

• Durante l’appaiamento di cromosomi omologhi alla profase meiotica si verifica uno scambio di materiale tra i cromatidi

• Come risultato, alcuni dei gameti porteranno cromosomi uguali a quelli presenti nelle cellule somatiche (gameti parentali) ed altri cromosomi diversi (gameti ricombinanti)

Crossing over e variabilità genetica

• Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica derivante dall’assortimento casuale dei cromosomi durante la formazione dei gameti

• La variabilità genetica è un presupposto fondamentale per assicurare la sopravvivenza della specie, producendo combinazioni genetiche che consentano un maggiore adattamento alla variabilità ambientale