AGGIORNAMENTI IN TEMA Informazioni generali DI MALATTIE … · PADOVA NH Hotel - Via N.Tommaseo, 61...
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22.06.2017 AGGIORNAMENTI IN TEMA DI MALATTIE DA ACCUMULO GENETICAMENTE DETERMINATE PADOVA NH Hotel - Via N.Tommaseo, 61 Con il contributo incondizionato di Annalisa Angelini Padova Alex Linhart Alberto Burlina Alberto Ortiz Madrid Alessandro Burlina Martina Calò Pilichou Gianni Francesco Marny Sabino Iliceto Praga Padova Bassano d.G Perazzolo M. Padova Lorenzo Padova Kalliopi Padova Carraro Padova Tona Padova Fedrigo Padova Marialuisa Valente Padova Padova Iscrizioni Corso rivolto a 60 partecipanti. Iscrizione gratuita ma obbligatoria con invio della scheda d’iscrizione alla segreteria organizzativa Accreditamento ECM Evento N. 67 - 200244 - Crediti formativi N. 7 Medico Chirurgo Specialista in Anatomia Patologica, Cardiologia, Dermatologia, Ematologia, Genetica medica, Medicina interna, Nefrologia, Neurologia, Patologia clinica, Pediatria Per acquisire i crediti formativi è necessario partecipare alla totalità delle ore formative, superare il test dell’apprendimento rispondendo correttamente almeno al 75% delle domande, apporre le firme di entrata e uscita presso la segreteria ECM Segreteria Organizzativa Effe Emme sas di Anna Marsiaj & C Viale Trieste, 29/C - 36100 Vicenza Tel.0444 502849 - fAX 0444 515824 E.mail: [email protected] www.effeemmesas.it Relatori Informazioni generali
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22.06.2017
AGGIORNAMENTI IN TEMADI MALATTIE DA ACCUMULOGENETICAMENTE DETERMINATE
PADOVANH Hotel - Via N.Tommaseo, 61
Con il contributo incondizionato di
Annalisa Angelini Padova Alex LinhartAlberto Burlina Alberto Ortiz MadridAlessandro Burlina Martina
Calò PilichouGianni Francesco MarnySabino Iliceto
PragaPadovaBassano d.G Perazzolo M. Padova
Lorenzo Padova Kalliopi PadovaCarraro Padova Tona PadovaFedrigo Padova Marialuisa Valente Padova
Padova
IscrizioniCorso rivolto a 60 partecipanti. Iscrizione gratuita ma obbligatoria con invio della scheda d’iscrizione alla segreteria organizzativa
Accreditamento ECMEvento N. 67 - 200244 - Crediti formativi N. 7Medico Chirurgo Specialista in Anatomia Patologica, Cardiologia, Dermatologia, Ematologia, Genetica medica, Medicina interna, Nefrologia, Neurologia, Patologia clinica, PediatriaPer acquisire i crediti formativi è necessario partecipare alla totalità delle ore formative, superare il test dell’apprendimento rispondendo correttamente almeno al 75% delle domande, apporre le firme di entrata e uscita presso la segreteria ECM
Segreteria OrganizzativaEffe Emme sas di Anna Marsiaj & CViale Trieste, 29/C - 36100 VicenzaTel.0444 502849 - fAX 0444 515824E.mail: [email protected]
Relatori
Informazioni generali
La malattia di Anderson-Fabry è una malattia genetica del
braccio lungo del cromosoma X con accumulo lisosomiale
di globotriasilceramide (Gb3) causato dalla mancanza
totale o parziale – oppure, nelle donne, inattivazione - dell'enzima deputato al
metabolismo del glicosfingolipide, α-galattosidasi A. Le stime
epidemiologiche di incidenza annuale della malattia probabilmente
sottostimano la reale prevalenza della patologia.
La compromissione delle cellule dell'endotelio vascolare di organi vitali
determina un quadro clinico multisistemico, con particolare morbilità e
mortalità a livello del sistema nervoso, cuore e reni determinando insorgenza
precoce di ictus, cardiomiopatia ed insufficienza renale.
In questo incontro verranno affrontati i più importanti aspetti della malattia di
Anderson-Fabry ed evidenziata la necessita di un intervento precoce.
Verranno inoltre approfonditi gli aspetti genetici ed epidemiologici della
malattia, verranno presentati gli aspetti anatomo-patologici e clinici con
riferimento ai principali organi coinvolti nell'evoluzione della patologia.
La simulazione diagnostico -terapeutica di casi clinici darà la possibilità ai
partecipanti di approfondire ulteriormente le informazioni acquisite durante
le diverse relazioni con l'intervento di esperti nei diversi settori di
competenza specialistica: nefrologi, cardiologi, neurologi, e genetisti,
proponendo un approccio multidisciplinare necessario in questa patologia.
Il corso è pertanto rivolto a partecipanti Medici di tutte le diverse aree
disciplinari coinvolti nel management di pazienti affetti da Malattia di
Anderson-Fabry.
Moderatori : Lorenzo Calò, Francesco Tona
Sabino Iliceto
Alessandro Burlina
Alex Linhart
Francesco Tona
Martina Perazzolo Marra
Marialuisa Valente, Annalisa Angelini
Alberto Ortiz
Alberto BurlinaKalliopi Pilichou
Lorenzo Calò , Gianni Carrraro, Marny Fedrigo, Francesco Tona
09.30 Registrazione dei partecipanti
10.00 Introduzione al corso
10.15 La malattia di Fabry: inquadramento della patologia e coinvolgimento del sistema nervoso
11.00 Cardiovascular involvement in Fabry Disease: when to treat and which outcome to expect
11.45 Il microcircolo miocardiaco
12.15 La risonanza magnetica cardiaca nel percorso diagnostico terapeutico
12.45 Il ruolo dell'anatomo patologo nella Malattia di Fabry
13.15 Lunch
14.00 Renal involvement in Fabry Disease: when to treat and which outcome to expect
14.45 L'analisi enzimatica e i nuovi marker diagnostico-terapeutici
15.15 Genetica e Malattia di Fabry
15.45 Coffee break
16.15 Tavola rotonda:Simulazione diagnostica-terapeutica di casi clinici
17.45 Take home message
18.00 Compilazione questionari ecm
PROGRAMMA SCIENTIFICORazionale
