Paola ViscontiPaola Visconti

Ambulatorio Ambulatorio Disturbi dello Spettro Disturbi dello Spettro AutisticoAutistico

Ospedale Ospedale Bellaria Bellaria

IRCCSIRCCSIstituto delle Scienze NeurologicheIstituto delle Scienze Neurologiche

BolognaBologna

Formazione Autismo “In Service” (Dott.ssa Tina Lomascolo coordinatrice)

Correlatore PROF.LUIGI CROCE

Disturbi dello Spettro Autistico e Disturbi della Condotta L’Incontro e l’Alleanza

tra famiglie e professionisti

Milano – Spazio del Sole e della Luna14 Marzo

Autism first described by psychiatrist Leo Kanner in 1943 in US

Hans Asperger also described “autistic psychopathology” in 1944 in Austria (1980 translated to recognize ‘Asperger syndrome’)

Autism was once seen as a rare condition Form of schizophrenia Attributed to poor mothering- Bettleheim,

1960’s

Today - Autism Spectrum Disorders (ASDs)having a biologic basis and broad spectrum

Disturbi Spettro Autistico- ASD -

Fra i più devastanti disordini dell’infanzia in termini di:

• Prevalenza 1/166 Fombonne, 2003 7,3 / 1000 Fombonne, 2006

» a 15 - 20 anni fa- accresciute capacità diagnostiche- maggiore sensibilità al problema

• Patologia in sè e comorbidità• Outcome• Impatto sulla famiglia• Costo per la società

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

1960 1970 1980 1990 2000 2010 2020

Autis

m P

reva

lenc

e (p

er 1

,000

)

Year

Comparison of Autism Prevalence

Kanner

Rutter

DSM-III

DSM-IIIR

ICD-10

DSM-IV

0102

03

Epidemiologia• 1970: 2-5/10000

• Oggi: 20-60/10000 (4-30 volte)

Incidenza elevata (+ di diabete + tumori + AIDS complessivamente)

Incidenza aumentata:• Aumentata attenzione al problema

• Migliore accuratezza diagnosi• Ampliamento criteri diagnostici (quadri incompleti/sfumati)

• Reale incremento? (fattori ambientali, epigenetici…)

Spettro di Disturbi Autistici o Continuum di disturbi autistici

• Wing e Gould (1979): Wing e Gould (1979): triadetriade a)a) anomalie nell’ambito dell’interazione sociale,anomalie nell’ambito dell’interazione sociale, b)b) anomalie nell’ambito della comunicazione, sia anomalie nell’ambito della comunicazione, sia

verbale che non verbale, intese soprattutto come verbale che non verbale, intese soprattutto come intenzionalità comunicativa,intenzionalità comunicativa,

• c) c) immaginazione povera e stereotipata.immaginazione povera e stereotipata.

• Diversi gradi di ritardoDiversi gradi di ritardo• ““Continuum” di quadri clinici “Spettro dei Disturbi Continuum” di quadri clinici “Spettro dei Disturbi

Autistici (DSA)”. Autistici (DSA)”. (Wing, L., 1988)(Wing, L., 1988)•

Quando si parla di autismo..Quando si parla di autismo..

Livello di intelligenza…Livello di intelligenza…

Autistic ContinuumWing e Gould, 1979, Wing 1988

Studio epidemiologico su soggetti autistici ed autistic like,Indipendentemente dal livello intellettivo

Il riservato Lo stranoIl passivo

Ulteriori riflessioni• Distinzione dei ritardati mentali “socievoli”

• Effetto età sull’appartenenza all’uno o all’altro gruppo

Disturbi dello spettro Schizofrenico

PDDD. A.

PDD-NOS

MCDD (Cohen et al, 1987)

Disturbo Multistemico (Pattern A,B,C,)

ADHD

D.A.M.P.

MID (Multidimensional Impared Disorder,

McKenna et al, 1994)

DepressioneAnsiaOCD

Ampio Spettro di Disturbi della comunicazione e socializzazione

Disturbo specifico di Linguaggio

Non verbal LearningDisabilities

Disturbo Semantico-Pragmatico

Miti da sfatare• È colpa dei genitori

• È un disturbo della relazione

• I bambini autistici non vogliono comunicareI bambini autistici non vogliono comunicare

• Non guardano mai negli occhi

• Non amano il contatto fisico

• Non sono valutabili

• Non parlano

• Se migliorano non sono autisticiSe migliorano non sono autistici

Disturbi dello spettro autistico

1. compromissione qualitativa dell’interazione sociale

3. modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e

stereotipati

2. compromissione qualitativa della 2. compromissione qualitativa della comunicazionecomunicazione

COMUNICAZIONECodice condiviso che include elementi sia non verbali che verbali utilizzati nella produzione e

nella comprensione del linguaggio

LINGUAGGIO

- Linguaggio Indicatori non verbali

Tono di voceProsodiaecc.

COMUNICAZIONE

-Gestualità-Espressione mimica-Postura-Contatto oculare-Prossemica-Indicatori paralinguistici

Fattori che influenzano lo sviluppo del linguaggio

• Udito• Alterata conduzione e

processamento di segnali uditivi• Decodifica fonologica• Memoria• Attenzione• Capacità di guidare e regolare il

contatto comunicativo e sociale• Livello cognitivo

Esempi di anomalie della percezione uditiva

I ncapacità di distinguere la voce umana da altri rumori

Es. : Gunilla Gerland

Ambiente calmo e silenzioso ; parlare uno alla volta

I ncapacità di percepire la prosodia ( intonazione, ritmo…)

Es. : Temple Grandin

Separare le parole in modalità visiva ; insegnamento esplicito

I peracusia o agnosia delle voci a volume normale

Es. : Gunilla Gerland

Parlare sottovoce

PragmaticaComponente centrale della comunicazione

Abilità di comunicare un messaggio in maniera intenzionale all’interlocutore e

capacità di utilizzare un sistema di simboli

“Dio ci ha dotato di due orecchie e di una bocca. Probabilmente voleva che ascoltassimo di più e parlassimo di meno”

(Armstrong e Lampe, 1983)

… ma grazie al cielo, oltre a due orecchie ci hanno dotato anche di due occhi e due mani, decisamente anche loro utili per “ascoltare” e comunicare.

Comunicazione aumentativa ed alternativa (CAA)

Che cosa significa…Che cosa significa…

Comunicazione aumentativa?Comunicazione aumentativa? - - Qualsiasi tipo di metodo, sistema o meccanismo in

grado di promuovere il linguaggio.

Comunicazione alternativa?Comunicazione alternativa? - - Qualsiasi tipo di metodo, sistema o meccanismo in

grado di promuovere la comunicazione in caso di assenza o perdita di linguaggio.

Attività funzionali e PECSL’importante è avere qualche cosa da L’importante è avere qualche cosa da comunicare!comunicare!

L’uso di materiale ed oggetti privi di significato spengono l’attenzione del soggetto…

…e chi è annoiato non ha niente da comunicare.

Gli ausili visivi

Computer come Strumento “speciale”

MA......Cosa abbiamo appreso negli ultimi

vent'anni dalle Neuroscienze?

I Fattori genetici

• Rischio di ricorrenza fratelli: 5-6% (25 volte popolaz. gen)

patologia trasmissibile

• Elevata concordanza gemelli MZ: 90%• Presenza di tratti autistici moderati nei parenti di 1° grado

fortissima componente genetica

• Sex ratio M:F 4:1

X-linked recessiva o fenomeno di imprinting

• sindromi con autismo: - autismo sindromico (10%): singola e ben definita anomalia

genica/citogenetica responsabile di un fenotipo complesso- ratio M:F 1:1 - autismo non sindromico (o primario): causa genetica non nota molteplici e differenti geni coinvolti a frequenza variabile

Autismo sindromico

• Down (try 21)• NF1 (17q11.2)• Turner (X0)• Klinefelter (XXY)• Smith-Magenis (RAI1, 17p11-2)• Macrocefalie e sindromi overgrowth • DMD

Comorbidità

Ritardo mentale Disturbi dell’umore

Learning disabilities

Dist. da movimenti stereotipati Tics

Epilessia DOC

Patologie Rare (Sindromi Doppie) S. Tourette

Low-functioning High-functioning(QI 70 cut-off)

Disturbi Alimentari

Disturbi del sonno

Ansia

Iperattività

Brain - Behaviour

Fenotipi cerebraliFenotipi cerebrali

StrutturaliStrutturali FunzionaliFunzionali

Volume cerebrale

““Large heads” in 5 bambini Large heads” in 5 bambini (Kanner, 1943)(Kanner, 1943)

Volume superiore a livello dei lobi temporali, Volume superiore a livello dei lobi temporali, parietali, occipitali, ma non a livello dei lobi frontali parietali, occipitali, ma non a livello dei lobi frontali (Piven et al., 1992 e 1996)(Piven et al., 1992 e 1996)

Studi post mortem: conferma della macrocefalia: Studi post mortem: conferma della macrocefalia: 20% degli autistici la presentano 20% degli autistici la presentano (Bailey et al., 1993)(Bailey et al., 1993)

Non c’è normale “pruning” dei processi dendritici Non c’è normale “pruning” dei processi dendritici (Frith, 2003)(Frith, 2003)

Behaviour – Brain (Di Cicco, Bloom et al., 2006)

Anomalie StrutturaliAnomalie StrutturaliMacrocraniaMacrocrania Anomala crescita cerebrale Anomala crescita cerebrale (Courchesne, 2004; Hazlett et al, 2005)(Courchesne, 2004; Hazlett et al, 2005) Normale fino a ca. 2 anni poi incremento del 10% Normale fino a ca. 2 anni poi incremento del 10% fino a 7-8 anni,differenza di ca. 5% anche in età adulta fino a 7-8 anni,differenza di ca. 5% anche in età adulta

Non tutti concordi (Piven, 1996)Non tutti concordi (Piven, 1996)

n. cell. Purkinje e ipoplasia vermianan. cell. Purkinje e ipoplasia vermiana sostanza bianca sottostante la corteccia (prevalenza a livello sostanza bianca sottostante la corteccia (prevalenza a livello

frontale)frontale)

Ipotesi: AlterazioneIpotesi: Alterazione- - Morte cellulare programmataMorte cellulare programmata- Migrazione neuronale- Migrazione neuronale- Inefficiente “pruning”- Inefficiente “pruning”- Anomalo sviluppo “minicolonne”- Anomalo sviluppo “minicolonne”

Modifiche sistemi Gaba e/o dopaminergiciModifiche sistemi Gaba e/o dopaminergici

Schultz e al. (2000)Schultz e al. (2000)

VisiVisi OggettiOggetti

Gruppi controlloGruppi controllo

AutisticiAutistici

Alterazioni di unità funzionali: Alterazioni di unità funzionali: le minicolonnele minicolonne

• Studio Area: 9, 21 (corteccia di associazione visiva) e 22 (Area uditiva Studio Area: 9, 21 (corteccia di associazione visiva) e 22 (Area uditiva temporo-parietale)temporo-parietale)

• Minicolonne nei soggetti autistici v/s controlli:Minicolonne nei soggetti autistici v/s controlli:- più numerose, più piccole e meno compatte, con riduzione dello spazio - più numerose, più piccole e meno compatte, con riduzione dello spazio circostante che ha funzione inibitoria;circostante che ha funzione inibitoria;- no riduzione della sostanza grigia;- no riduzione della sostanza grigia;- alterazione precoce della neurogenesi forse causata da mutazione dei - alterazione precoce della neurogenesi forse causata da mutazione dei geni regolatori;geni regolatori;

- rumore di fondo corticale per maggiore attivazione delle unità che sovraccaricano il sistema;

- stato cronico di iperarousal comportamenti anomali per limitare la sovraeccitazione;

- difficoltà a selezionare più informazioni sensoriali contemporaneamente;- difficoltà a selezionare più informazioni sensoriali contemporaneamente;- possibile spiegazione di isole di abilità per “abbondanza” di minicolonne.- possibile spiegazione di isole di abilità per “abbondanza” di minicolonne.

Impact of fMRI on understanding neurobiology of Autism.

First phase

• delineation of many neural systems for brain–behavior relationships in ASD

Second phase• focused largely on the

development of functional connectivity fMRI (fc-fMRI) methods.

• autism as a disorder of underconnectivity.

(eg. Just et al., 2004)

Reduced frontal-posterior cortical connectivity.

Common finding (Kana et al., 2009);

It represents a constraint on the capacity of cortical networks to coordinate information processing (Kana et al., 2006)

Disturbances in integrative information processing as the basis for the clinical deficits that define autism.

Reduced frontal-posterior cortical connectivity.

(Sahyoun et al., 2010)

… the neuroimaging results from the present studyon pictorial reasoning suggest that individuals with autism mayfavor the use of visual mediation strategies in tasks of highercognition. The HFA recruited posterior brain regions particularlythe occipital and ventral temporal areas and the intraparietal sulcus,related to visuospatial processing. The typically developinggroup, in contrast, relied more on a fronto-temporal language networkfor reasoning. This pattern was consistent with differences inwhite matter integrity: HFA showed intact connections betweenventral temporal areas and posterior language and visuospatialprocessing regions, but reduced connectivity with inferior frontalareas.

In conclusion…

Temple Grandin

“

“

Adattamento socialeAdattamento sociale

Abilità socialiAbilità sociali

Capacità di comprendere ed assimilare codici di

comportamento sociale

Valutazione clinicaValutazione clinica

Inquadramento diagnosticoInquadramento diagnosticoDSM IV-TRICD-10

CARS (Childood Autism Rating Scale) Schopler et al.,1980

BSE (Behavioral Summarised Evalution) Barthelemy et al., 1990)CHAT

Valutazione Valutazione clinicaclinica presso Amb. Autismo - Osp. Maggiore, Bolognapresso Amb. Autismo - Osp. Maggiore, Bologna

Valutazione strutturata e multidimensionaleValutazione strutturata e multidimensionale::

-- del linguaggio e della comunicazione, del linguaggio e della comunicazione, -- del livello di sviluppo cognitivo del livello di sviluppo cognitivo -- dello sviluppo funzionale dello sviluppo funzionale -- dello sviluppo dell’integrazione visuo-motoria dello sviluppo dell’integrazione visuo-motoria -- dei deficit delle funzioni esecutive dei deficit delle funzioni esecutive -- della metacognizione e sulla Teoria della mente della metacognizione e sulla Teoria della mente -- del Gioco del Gioco - dell’Adattamento Sociale - dell’Adattamento Sociale

PROFILO MULTIDIMENSIONALEPROFILO MULTIDIMENSIONALEPERSONALIZZATOPERSONALIZZATO

La Valutazione La Valutazione psicoeducativapsicoeducativa::

intesa come sintesi di ciò che il soggetto è in grado di fare e poter apprendere nella quotidianità

“Anzichè cercare un’impossibile neutralità di fronte al

soggetto, l’osservatore dovrebbe rifarsi alla seguente

regola: è necessario essere sempre consapevoli delcriterio che guida il proprio lavoro oltre che dei

propripregiudizi culturali ed ideologici.”

Moretti, 1982

La Valutazione psicoeducativaLa Valutazione psicoeducativa

Ha come premesse:Ha come premesse:•le conoscenze relative allo sviluppo tipico• le conoscenze relative alla patologia

E rappresenta la sintesi di:E rappresenta la sintesi di:• le conoscenze relative all’espressione delle caratteristiche di un soggetto all’interno di un determinato ambiente (valutazione ecologica)• le conoscenze relative al funzionamento del soggettoall’interno di un setting standardizzato (valutazione formale)

Per progettare un intervento teso al miglioramento dellecondizioni di vita e di apprendimento nel quotidiano

Estrema variabilità del fenotipo cognitivo-Estrema variabilità del fenotipo cognitivo-comportamentalecomportamentale Necessità di adeguare l’osservazione all’età di Necessità di adeguare l’osservazione all’età di svilupposviluppo Necessità di integrare fonti di informazioni multipleNecessità di integrare fonti di informazioni multiple Necessità di valutare il bambino in contesti diversiNecessità di valutare il bambino in contesti diversi Problemi nella diagnosi differenzialeProblemi nella diagnosi differenziale Necessità di una valutazione funzionale eNecessità di una valutazione funzionale emultidimensionalemultidimensionale

La valutazione del bambino con La valutazione del bambino con disordinedisordinepervasivo dello sviluppo è difficile per:pervasivo dello sviluppo è difficile per:

Intervento:Training sulle Abilità Sociali

Obiettivi Accrescere una competenza sociale di tipo integrato (social cognition, emotional understanding, social interaction) Favorire l’apprendimento di script sociali per via cognitiva

Destinatari Soggetti AHF 8-14 anni QIV al di sopra di 69

Metodologia Input teorico Modeling Role playing Verifica a medio e lungo termine Generalizzazione Autoverifica

Contenuti Le diverse abilità divise in step specifici da concordare con gli agenti educativi principali

Punti centrali Chiara strutturazione spazio temporale Approccio ecologico per favorire la generalizzazione Co-costruzione del Progetto in un discorso di rete

Percorso: dalla situazione reale allo schema sociale alternativo SITUAZIONE REALE

Fabio si è dimenticato a casa la cartellina di disegno tecnico

COMPORTAMENTO REALEFabio si arrabbia e tira i capelli a

Francesca

COMPORTAMENTO ALTERNATIVOFabio non si agita e telefona a

casa per farsi portare la cartellina

CONSEGUENZA REALEFabio si agita sempre di più e

non ottiene la cartellina

CONSEGUENZA ALTERNATIVAFabio è tranquillo e ottiene la

cartellina

FEEDBACK FINALEFabio triste e agitato

FEEDBACK FINALEFabio felice e tranquillo

Schema della Regola e Modeling

Quando mi dimentico a casa un oggetto sono triste e mi agito quindi:

• 1. Penso: “che cosa sento?”

• 2. Telefono a casa e chiedo di portarmi l’oggetto che ho dimenticato

Risultati

Alla prima presentazione: Fabio collega altre due Alla prima presentazione: Fabio collega altre due situazioni vissute in cui non ha avuto un situazioni vissute in cui non ha avuto un comportamento adeguato richiedendo di stamparle..comportamento adeguato richiedendo di stamparle..

Secondo i genitori Fabio sembra più Secondo i genitori Fabio sembra più capace di verbalizzare i propri stati capace di verbalizzare i propri stati emotivi.emotivi.

Linee Guida

Alcune Riflessioni

Sistema Nazionale per le Linee Guida

Istituto Superiore Sanità

Uno dei fondatori dell’EBM, il dott. David Sackett, l’ha definita come “l’uso coscienzioso, esplicito e giudizioso delle attuali migliori evidenze nell’assumere decisioni nell’assistenza dei singoli pazienti”.

Comporta il combinare le evidenze sperimentali migliori disponibili con l’esperienza clinica e i valori dei pazienti.

Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo

Se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche in questi ultimi tempi

Studi nei paesi anglofoni porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000.

Sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia-Romagna indicano una presa in carico ai Servizi di neuropsichiatria infantile di minori con diagnosi di autismo rispettivamente di 25/10.000 e 20/10.000.

1. Prevalenza epidemiologica crescente2. Sovrabbondanza di terapie

farmacologiche e non non supportate da validità scientifica

3. Ricaduta assistenziale nei servizi.4. “Chiarezza” richiesta da Associazioni dei

Genitori per arginare “Shopping terapeutico” e mercato illusioni.

Quali motivazioni?

• Fotografia aggiornata dei trattamenti giudicati come appropriati:

– Validità;– Affidabilità;– Comparabilità;– Replicabilità.

Porsi sempre la domanda (e pretendere di avere gli strumenti per dare una risposta): “quello che viene fatto con mio figlio è efficace ed utile… per lui?”

Efficacy efficacia dimostrata in studi sperimentali controllati

Effectiveness efficacia testata in maniera esperienziale nella realtà di vita del soggetto (Moderato, 2003)

Ciò che non è raccomandabile

• Interventi non farmacologici:– Comunicazione Facilitata;– Tomatis;– Ossigeno Iperbarico;– Auditory Integration Training (AIT).

Con programmi di intervento mediati dai genitori devono essere intesi interventi sistematici e modalità di comunicazione organizzati secondo specifiche sequenze, che il genitore, previa formazione specifica, eroga al figlio con obiettivi precisi e sotto la supervisione degli specialisti che lo affiancano.

La ricerca di letteratura condotta ha identificato 4 studi (una revisione sistematica e 3 studi di coorte) che producono risultati coerenti a favore dell’efficacia degli interventi mediati dai genitori nel migliorare varie aree target:

nei bambini con disturbi dello spettro autistico i comportamenti di comunicazione sociale e i problemi comportamentali

negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico le capacità di socializzazione con i coetanei

Gli interventi sperimentali sono accomunati dal fatto che i genitori (o gli adulti di riferimento) sono i principali mediatori dell’intervento

sono tuttavia molto eterogenei tra loro (tra questi:

Social communication parent training; Joint attention parent training; Parent training e day care; Pivotal response training; Individual target behaviour training; ABA

Linee Guida ISS

• Studio di coorte erogato a soggetti adolescenti autistici per migliorare le capacità di socializzazione con i coetanei.

• Efficacia di un intervento assistito dai genitori in adolescenti con autismo ad alto funzionamento.

• Riscontrato dai genitori e dai ragazzi stessi (non dalle misurazioni degli insegnanti) un miglioramento generale delle abilità sociali ma non un aumento della frequenza di contatti significativi con i coetanei.

“I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo”

Le revisioni a disposizione possono essere suddivise in due gruppi, a seconda della selettività e del rigore metodologico applicati:

1.revisioni inclusive, che comprendono studi per la maggioranza non randomizzati e in alcuni casi senza gruppo di confronto

2.revisioni restrittive, che comprendono solo studi con gruppo di confronto.

Il gruppo delle revisioni inclusive fornisce prove coerenti nel sostenere l’efficacia del modello dell’analisi comportamentale applicata (ABA) su tutte le misure di esito valutate:QI, linguaggio, comportamenti adattativi

A confronto con : . un gruppo eterogeneo di interventi non altrettanto

strutturati, . trattamento standard; . interventi eclettici, cioè combinazione di interventi

educativi e terapeutici senza strutturazione; . interventi solo scolastici; . ABA a intensità ridotta o con distinte modalità di

erogazione

Dai pochi RCT inclusi nella revisione sistematica risulta che quando l’intervento ABA é posto a confronto con altri modelli di intervento altrettanto strutturati, come il DIR (Developmental individual-difference relationship based intervention), oppure con interventi strutturati che racchiudono elementi dei modelli Developmental ( Rogers) e Teacch, non emergono differenze di efficacia.

Molto importanti le variabili Intensità e Durata quali modificatori di effetto, anche se non ci sono dati per stimare quantitativamente questo rapporto di influenza.

Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico

Precocità degli interventi

• Popolazione a rischio di 24 mesi

Gruppo trattato

(con formazione genitori)

Gruppo non trattatoVS

• A 36 mesi conferma diagnostica di DSA, ma…• ↑ outcome comunicazione sociale;• ↑ linguaggio verbale.

Modelli fornitura serviziInterventi Appropriati

NON SUFFICIENTI

se non inseriti in Servizi ben organizzatise non inseriti in Servizi ben organizzati

Lavoro di Rete

ben integrato

Aspetti da valutare in futuro

• Comorbidità psichiatrica

• Comorbidità neurologica

Basso ed Alto Funzionamento

(Gadow et al. 2008)

• Disturbi d’Ansia;

• Disturbi dell’Umore;

• ADHD;

• Quali elementi semeiologici sono indicatori predittivi di responsività al trattamento?

– scala ADOS;– scala ADI;– QI;– abilità linguistica (ricettiva ed espressiva);– capacità adattive.

Sufficienti?...

Varietà fenotipi.2

• Sì per assessment della risposta al trattamento;

• Probabilmente No come indicatori predittivi di risposta al trattamento e come fattore prognostico.

Varietà fenotipi.3

Perchè alcuni bambini migliorano e

altri no? (Schreibman L., 2000)

Un giorno potremo rispondere alla domanda..

...Può l’intervento precoce incidere sulla “biologia” del bambino?

Paola ViscontiPaola Visconti

Ambulatorio Ambulatorio Disturbi dello Spettro Disturbi dello Spettro AutisticoAutistico

Ospedale Ospedale Bellaria Bellaria

IRCCSIRCCSIstituto delle Scienze NeurologicheIstituto delle Scienze Neurologiche

BolognaBologna

Formazione Autismo “In Service” (Dott.ssa Tina Lomascolo coordinatrice)

Correlatrice Educatrice Marilena Zacchini

Disturbi dello Spettro Autistico e Disturbi della Condotta L’Incontro e l’Alleanza

tra famiglie e professionisti

Milano – Spazio del Sole e della Luna 15 marzo

Farmaci,Farmaci, DPS e Disabilità Intellettive DPS e Disabilità Intellettive

Non per sintomi nucleari, ma per comportamenti problema Non per sintomi nucleari, ma per comportamenti problema associati: aggressività, crisi d’ira, impulsività, iperattività associati: aggressività, crisi d’ira, impulsività, iperattività motoria, inattenzione e labilità affettiva.motoria, inattenzione e labilità affettiva.

Non esiste terapia sicuramente efficaceNon esiste terapia sicuramente efficace

Aa ’80 aloperidolo Aa ’80 aloperidolo relativa efficacia, molti effetti extrapir. (spt relativa efficacia, molti effetti extrapir. (spt discinesie tardive)discinesie tardive)

Oggi SGA : Oggi SGA : - 4 studi controllati - 4 studi controllati superiore risperidone vs placebo superiore risperidone vs placebo

(adulti e bb) (adulti e bb) (Sieghel M., Beaulieu A., Nov. 2011)(Sieghel M., Beaulieu A., Nov. 2011)

- 3 studi controllati - 3 studi controllati superiorità olanzapina e aripiprazolo superiorità olanzapina e aripiprazolo (dal 50 al 56% di risposte positive)(dal 50 al 56% di risposte positive)

Situazione attuale

Trattamento farmacologico utilizzato nel 50% delle persone Trattamento farmacologico utilizzato nel 50% delle persone con autismo con autismo (Baghdadli A. et al., 2002) (Baghdadli A. et al., 2002) e nel 45% dei bambini e nel 45% dei bambini con ASDcon ASD (Aman et al., 2003). (Aman et al., 2003).

Intervento farmacologico più raro nei bambini sotto i 5 anni Intervento farmacologico più raro nei bambini sotto i 5 anni di età.di età.

Farmaci agenti sui sintomi bersaglio (aggressività, Farmaci agenti sui sintomi bersaglio (aggressività, iperattività, stereotipie, etc.) - più frequenti nei soggetti iperattività, stereotipie, etc.) - più frequenti nei soggetti low-functioning e di maggiore età.low-functioning e di maggiore età.

Soggetti con associata Disabilità Intellettiva medio o grave Soggetti con associata Disabilità Intellettiva medio o grave assumono farmaci con frequenza tripla rispetto ai soggetti assumono farmaci con frequenza tripla rispetto ai soggetti senza ritardo o con ritardo lieve (Masi et al.,1999).senza ritardo o con ritardo lieve (Masi et al.,1999).

Trattamenti psicofarmacologici in adulti ed adolescenti affetti da disturbo autistico

Categoria ICategoria I – Farmaci ad azione sui – Farmaci ad azione sui sintomi specificatamente autistici… sintomi specificatamente autistici… NON NON ANCORA DISPONIBILIANCORA DISPONIBILI

Categoria IICategoria II – Farmaci (per lo più sedativi) – Farmaci (per lo più sedativi) ad azione sui comportamenti-problema ad azione sui comportamenti-problema associati al nucleo autisticoassociati al nucleo autistico

Categoria IIICategoria III – Farmaci a più ampio – Farmaci a più ampio spettro (ad es.nutrienti, enzimi, spettro (ad es.nutrienti, enzimi, antimicotici,etc.)antimicotici,etc.)

Dalle ultime Linee Guida ISSNon sono raccomandati SSRI, Secretina,

Naltrexone, Levetiracetam e chelazione

Autorizzato l’utilizzo di Risperidone, Aripiprazolo e Metilfenidato

Integratori e Diete: non vengono registrati miglioramenti negli outcome primari Comunicazione e Socializzazione ma una significativa risposta per Inattenzione e Iperattività

Associazione Autismo Italia… raccomandazioniAssociazione Autismo Italia… raccomandazioni

SìSìEsistono farmaci che possono agire positivamente su Esistono farmaci che possono agire positivamente su

alcuni sintomialcuni sintomiI farmaci possono completare e aumentare l’efficacia di un I farmaci possono completare e aumentare l’efficacia di un

trattamento multidisciplinaretrattamento multidisciplinareÈ utile prendere in considerazione una terapia È utile prendere in considerazione una terapia

farmacologica, purchè nell’interesse del paziente, farmacologica, purchè nell’interesse del paziente, valutandone l’efficacia a livello individualevalutandone l’efficacia a livello individuale

È indispensabile seguire sempre accuratamente posologia È indispensabile seguire sempre accuratamente posologia e modalità di somministrazioni prescritte;e modalità di somministrazioni prescritte;

Familiari, tutori e operatori devono essere informati su Familiari, tutori e operatori devono essere informati su rischi e benefici; è necessario il consenso informato.rischi e benefici; è necessario il consenso informato.

Associazione Autismo Italia… raccomandazioni

NoNo

Non Esistono farmaci per curare l’autismoNon Esistono farmaci per curare l’autismoI farmaci non devono essere usati per supplire all’incapacità I farmaci non devono essere usati per supplire all’incapacità

di affrontare i problemi comportamentali in altro mododi affrontare i problemi comportamentali in altro modoI farmaci non possono sostituire trattamenti riabilitativi di tipo I farmaci non possono sostituire trattamenti riabilitativi di tipo

sociale ed educativosociale ed educativoNon si devono somministrare farmaci per migliorare il Non si devono somministrare farmaci per migliorare il

comportamento senza avere prima escluso disturbi di comportamento senza avere prima escluso disturbi di origine organicaorigine organica

Non è verosimile sperare che i farmaci siano privi di effetti Non è verosimile sperare che i farmaci siano privi di effetti secondarisecondari

I genitori e la diagnosi

Coinvolgimento dei Coinvolgimento dei genitorigenitori

Aspetti cognitivi Aspetti cognitivi “sapere”“sapere”““saper fare”saper fare”

Aspetti emotivi “saper essere”

““sapere”sapere”

Comunicazione chiara e Comunicazione chiara e trasparentetrasparente

DiagnosiDiagnosi

Livello di sviluppo Livello di sviluppo funzionalefunzionale

limiti e punti di forza limiti e punti di forza del bambinodel bambino

Interventi esistenti e Interventi esistenti e specifici per quel specifici per quel bambinobambino

L’atteggiamento dei professionisti: fattore critico perché si instauri

“l’alleanza terapeutica”

• Evitare un atteggiamento di giudizio • Comprendere i problemi di gestione del bambino • I professionisti rappresentano guide, non gli unici

esperti • Considerare i bisogni globali della famiglia.Saper condividere • il bambino appartiene ai suoi genitori: l’operatore

può aiutare a riflettere, ma sarà compito del genitore, dopo attenta valutazione, giungere alla decisione finale

Percorso diagnostico: il vissuto genitoriale

• Dolore e frustrazione

• Accettazione della diagnosi come un processo di lutto che richiede l’attivazione di:- risorse interne (abilità di far fronte allo stress,di

soluzione dei problemi, capacità di mobilitare le risorse)- risorse esterne (coesione della famiglia, reti

formali e informali di supporto sociale).

Non vi sono omogeneità di modelli di risposta al lutto.

• Genitori di bambini con DA soffrono un maggior livello di stress se paragonati a genitori con figli affetti da altra patologia; ciò è stato attribuito alle caratteristiche tipiche della patologia :

- assenza di segni esteriori della gravità della patologia;- assente/scarsa condivisione emotiva,reciprocità,contatto visivo- difficoltà comunicativo-relazionali e grado di compromissione

adattiva (Tobing,Glenwick,2002),- incertezza prognosi, aspettative riguardanti le

capacità/potenzialità del bambino (Tunali e Power 2002), - difficoltà nel gestire attività di svago come viaggi, gite,feste….

Vissuti negativi dei genitori: incompetenza, inefficacia comunicativa, incapacità nel gestire il bambino. Il genitore spesso si sente respinto,rifiutato,inadeguato.

La resilienzaTermine dal latino “resalio” “saltare,balzare”Usato in fisica per indicare la capacità di un corpo di resistere

a un urto/sopportare violenti sforzi senza rompersiNelle scienze sociali parola che implica la capacità e la

volontà di uscire da una situazione traumatica, paralizzante, dolorosa.

Ricostruzione dell’identità familiare e individuale, riscoperta del senso delle cose.

Non ridurre mai una persona ai suoi problemi ma recuperare le potenzialità che ha al suo interno.

La resilienza è la capacità di trasformare un’esperienza negativa in apprendimento

(capacità di far fronte,resistere,costruire,integrare,recupero di energie per riorganizz. vita), l’evento traumatico in un possibile

motore di cambiamento.

Ruoli e vissuti:genitori e professionisti

Agenti di stress specifici delle famiglie dei bambini con autismo

• Non chiarezza della diagnosi;• Sviluppo psicomotorio disarmonico;• Il dilemma: Non può v/s Non vuole;• Non corrispondenza fra genotipo e fenotipo;• Comportamento inadeguato in pubblico;• Discordanza fra i diversi trattamenti proposti sulla base

dei diversi approcci teorici degli operatori;• Proposta di interventi che non hanno una validità

empirica.

La relazione tra genitore –professionistadovrebbe basarsi su:- rispetto reciproco,

- una chiara definizione dei ruoli e delle aspettative,

- una condivisione di obiettivi e strategie,

- possibilità di un confronto aperto e continuo.

Famiglia e progetto terapeutico-abilitativo

• Concetto della sostenibilità dell’intervento da parte della famiglia (sostenibilità intesa come punti di forza e di debolezza del sistema famiglia, come aspetto socio-economico)

• Programma terapeutico che potrebbe prevedere: - Intervento ambulatoriale;- Intervento domiciliare + “counseling psicoeducativo”

alla famiglia (come comunicare e interagire col proprio bambino; riorganizzazione/ridefinizione dell’ambiente e dell’assetto familiare);

- Supporto psicologico alle famiglie;- Consulenza scolastica;- Tempo libero (soggiorni, escursioni, week-end….)

Caratteristiche dell’operatore• Accoglienza • Trasparenza• Empatia• Umiltà• Capacità comunicative• Flessibilità• Ironia• Accettazione delle sfide• Riconoscere i propri stati d’animo

• Competenza• Capacità progettuale• Riflessione sul progetto e sul proprio contributo

Senso di Efficacia genitoriale L’operatore deve tener conto di alcune dimensioni che riguardano il vissuto genitoriale:

• autoefficacia genitoriale (comprensione del proprio bambino, percezione della propria competenza),• capacità di perdonarsi gli “errori”;• autopercezione della capacità di apprendere nuove strategie e di monitorare-correggere gli “errori”;

…….e delle dimensioni di percezione di benessere dei genitori:• capacità di avere accesso ai propri desideri e le proprie necessità (il recupero del tempo per sé);• disponibilità di energia nelle relazioni col partner e con gli altri figli.

L’autoefficacia genitoriale diventa un obiettivo primario di ogni programma terapeutico, poiché funge da catalizzatore per il miglioramento delle altre dimensioni.

L’importanza dell’intervento e gli studi di outcome

• Gli outcome sono diversissimi: segnalati progressi nell’adattamento funzionale, minori nell’ambito dell’autonomia.

• I “predittori classici”: – QI/QS – presenza di linguaggio comunicativo a 5

anni– Categoria diagnostica nell’ambito dei DPS– Comorbidità neurologica– Etc…

L’importanza del trattamento e gli studi di outcome

• Evoluzione migliore nei casi di autismo senza setback phenomenon (regressione brusca e massiccia).

• Difficile stabilire rapporto chiaro tra trattamenti ed esiti.

• L’evoluzione sembra almeno in parte in relazione non tanto alle singole tipologie di interventi quanto alla loro costanza, sistematicità, coerenza, durata nel tempo, in un’atmosfera di sostegno.

Studi recentiImportanti lavori recenti (Ballaban-Gill et al., 1996; Beadle-Brown et al., 2002) mettono in luce come permanga lifetime la disabilità sociale.

La difficoltà di integrazione delle persone autistiche è quindi connessa prevalentemente al loro “essere autistiche”, ai problemi comunicativi e sociali. Ciò rimanda all’importanza di progettare non solo tecniche ma contesti di vita pensati sulle caratteristiche dell’autismo in cui anche quelle tecniche possono trovare migliore efficacia “ Naturalistic interventions”

• Non esiste persona cosi’ grave da non avere punti di forza

• Non esiste ambiente cosi’ povero da non avere risorse.

Un Saluto da Bologna!