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La chirurgia correttiva per i pazienti mitocondriali

Emanuela Ceriati

UOS ChirurgiaOspedale Pediatrico “Bambino Gesù" –

IRCCS sede di Palidoro

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Patologie congenite- problematiche cliniche gastro-intestinali -

Sindromi cromosomiche

Sindromi genetiche

Patologie del metabolismo

Associazioni malformative

Malformazioni cerebrali

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Patologie congeniteproblematiche cliniche

gastro-intestinali- -

Sindrome di Down (trisomia 21)

Sindrome di Edwards (trisomia 18)

Sindrome di Patau (trisomia 13)

Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

- Sindrome di Down -

Trisomia cromosoma 21

1:700 nati vivi (95% non ereditaria)

Nel 10 % malformazioni app. digerente

Stenosi duodenale, Megacolon

Aumento incidenza celiachia e IPLV

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

- Sindrome di Edwards -

Trisomia cromosoma 18

1:7000 nati vivi

Nel 90 % sopravvivenza < 6 mesi

Esonfalo , RGE, deficit crescita

Cardiopatie complesse

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

Malattie neuromuscolari (SMA, Duchenne)

Malattie demielinizzanti (ADL , leucodistrofie)

Malattie del metabolismo (tesaurismosi )

Malattie mitocondriali

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

Sindrome di CHARGE(coloboma, cardiopatia, atresia coanale, ritardo crescita e sviluppo, anomalie genitali, sordità e anomalie orecchio esterno)

Sindrome di GOLDENHAR(difetto I e II arco branchiale con microsomia emi facciale, difetto di crescita scoliosi severa, sordità e anomalie orecchio esterno)

e

Sindrome di VATER/VACTERL(anomalie Vertebrali,Ano-rettali,Cardiache,Tracheo-Esofagee,Renali, Arti

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Patologie neurologiche acquisite- Eziologia -

Ipossia/asfissia perinatale

Ipossia/asfissia post-natale

Trauma cranico/vertebrale

Esiti di meningo-encefalite

Lesioni post-chirurgiche

Danno post-emorragico

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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestionedel bambino con disabilità grave

INDIPENDENTEMENTE DALLA PATOLOGIA DI BASE (TALVOLTA NON

DEFINITA), DOVREMO PRENDERCI CURA DELLE PROBLEMATICHE

CLINICHE QUANDO QUESTE INCIDANO IN MODO SIGNIFICATIVO SULLA

QUALITA’DELLA VITA E/O SUL PERCORSOBAMBINO.

RIABILITATIVO DEL

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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestionedel bambino con disabilità grave

IL PERCORSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO ANDRA’

PERSONALIZZATO PER ESSERE IL PIU’ POSSIBILE

ADATTATO ALLE PROBLEMATICHE AGGIUNTIVE DEL

PAZIENTE (EPILESSIA , DISTURBI

COMPORTAMENTALI, ETC.) E ALLE CAPACITA’ DI

COMPRENSIONE

E DI AFFIDAMENTO DELLA FAMIGLIA

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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestionedel bambino con disabilità grave

DisfagiaScarso accrescimento Reflusso gastro-esofageo Aspirazione di salivaBroncopneumopatia da aspirazione

StipsiPatologia chirurgica non specifica

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Massima attenzione alla valutazione dellostato nutrizionale

E’ fondamentale correggere una condizione di malnutrizione calorico- proteica per evitare di

sommare al danno cerebrale causato dalla patologia di base quello indotto da uno stato

nutrizionale inadeguato.La malnutrizione cronica porta ad un ulteriore ritardo delleacquisizioni o al loro mancato raggiungimento

Favorisce l’insorgenza di processi infettivi che peggioranoulteriormente lo stato nutrizionale

Favorisce l’insorgenza di complicazioni quali i decubiti erende non praticabili interventi chirurgici correttivi

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Massima attenzione alla valutazione dellostato nutrizionale

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Massima attenzione alla valutazione dellostato nutrizionale

Un cattivo stato nutrizionale può essere secondario

amolteplici fattori o ad una commistionedi essi

Tara genetica Disfagia non corretta o non correggibile Disturbi di svuotamento gastrico +/- Allergie/intolleranze alimentari Inadeguato apporto nutrizionale Ridotta attenzione dei familiari Patologia broncopolmonare severa

RGE

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Diagnostica -

Valutazione logopedica

Videofluoroscopia

FEES (endoscopia della deglutizione)

Salivogramma radioisotopico

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Diagnostica : Salivogramma -

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Valutazione clinica

Scintigrafia gastro-duodenale

Esofago-gastro-duodenoscopia

pH-MII delle 24 ore

Rx digerente primo tratto

Passaggio dalla PEJ alla PEG

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Esofago-gastro-duodenoscopia

Valutazione presenza e gravità dell’esofagite

Valutazione morfologia e calibro piloro

Eventuale ruolo terapeutico (dilatazione esofago/piloro)

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Esofago-gastro-duodenoscopia

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Scintigrafia gastro-duodenale

svuotamento gastrico (1°ora eValutazione T/2)

Valutazione reflusso gastro-esofageo

Valutazione ev. aspirazioni materiale refluito

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Reflusso gastro-esofageo : DiagnosticaScintigrafia gastro-duodenale

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Terapia -

Riabilitazione logopedica

PEG/PEJ a permanenza

Scopolamina / Glicopirrolato

Legatura dotti salivari

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Protocollo di gestione della malnutrizione

alimentare per os

enterale notturna

Disfagia

si no

Peg (RGE - ) integrazione

Pej (RGE + età< 1 anno)

Peg + Nissen se RGE PEG per

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Protocollo di gestione della scialorrea

Cerotto TranscopEtà < 1 anno circa

Glicopirrolato

Età > 1Perdita

anno circadi efficacia terapia Legatura dotti salivariEffetti collaterali terapia

Persistenza broncopneumopatiaSalivogramma positivo

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione- Legatura

Pre-operatorio

dotti salivari -Post-operatorio

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Reflusso gastro-esofageo : Terapia

Terapia medica e dietetica prolungata

Mantenimento alimentazione digiunale

Plastica antireflusso (Nissen +/- piloropl.)

Deconnessione esofago-gastrica (???)

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Reflusso gastro-esofageo : Terapia

FUNDOPLICATIO SEC NISSEN

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Protocollo di gestione del Reflusso G.E.

Terapia medica/dietaPeg/PejEnterale lenta

Età < 1 anno circa

Età > 1 anno circaPersistenza dei sintomi Effetti collaterali terapia Persistenza broncopneumopatiaAlmeno 2 accertamenti positivi

Plastica antireflusso+ PEG+/- Piloroplastica

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Nel lattante con PCI i vari aspetti entranoin conflitto tra loro causando ripetute

problematiche infettive broncopolmonari con conseguente scarsa crescita e grave

peggioramento dello stato ansioso-depressivo dei genitori

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Il nostro approccio prevede unagestione aggressiva finalizzata

ametterci il più possibile al riparo dalleconsentire bambino

complicanze infettivecrescita

perdeluna rapida

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Il lattante con- problematiche

grave PCIdi gestione -

Confezionamento di una PEG-PEJTerapia antireflusso

Scopolamina in cerottoTerapia anti-epilettica

(Transcop)

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All’età di un anno circa saràrivalutare cone strumentali le

necessarioesami clinici

varie componenti delproblema (se ancora

presenti)e mettere definitivamenteposto i vari tasselli

a

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Talvolta non si riuscirà arisolvere completamente

tutte le problematiche cliniche ma con l’integrazione e

collaborazione di tutti glispecialisti si dovrà puntare aridurre al minimo

residuii sintomi

GRAZIE