Bioinformatica

Prof. Mauro FasanoDipartimento di Scienze Teoriche e ApplicateDivisione di Ricerca Biomedicavia Luciano Manara 7, 21052 Busto Arsizio (VA)tel. 0331-339450 – e.mail mauro.fasano@uninsubria.itpagina web http://busto.dipbsf.uninsubria.it/cns/fasano

Argomenti del corso• Introduzione alla Bioinformatica• Banche dati Biologiche• Allineamento di sequenze• Ricerca di pattern e motivi funzionali• Evoluzione molecolare• Analisi strutturale delle proteine• Modelli strutturali di proteine• Analisi del genoma• Analisi del trascrittoma e del proteoma• Systems biology

Corso di Bioinformatica – a.a. 2015/16

Testo consigliato

• D.E. Krane e M.L. Raymer, "Fondamenti di Bioinformatica", Pearson Education Italia Ed., 2007

Prove d’esame

• Solo prova scritta– Tre domande aperte– Quattro domande a scelta multipla

Lo sviluppo delle Biotecnologie, che negli ultimi venti

anni ha consentito di elevare la moderna biologia a "Big

Science", e delle Scienze dell’Informazione, hanno

introdotto nei settori delle moderne scienze biologiche

una nuova branca di ricerca: la Bioinformatica.

(Valle et al., 2003)

Bioinformatica

Scienza osservativa o deduttiva?

Cosa è cambiato in 10 anni?

La Bioinformatica nasce agli inizi degli anni ‘80

in concomitanza con lo sviluppo dei metodi di

sequenziamento rapido degli acidi nucleici

Tecnologie del DNA ricombinante

Sequenziamento degli acidi nucleici

Strumenti informatici per l’immagazzinamento

e la caratterizzazione dei dati.

Una grande quantità di dati

• Databases 1.6 × 1010 base pairs (16 Gbp)• Genoma umano 3.2 Gbp

HUman Genome EquivalentS (huges)2.5 volte il genoma umano 1 huge = 9 anni della Prealpina

Grande quantità di dati

Traguardi immaginabili:• Comprendere gli aspetti integrativi della biologia

degli organismi

• Correlare la sequenza, la struttura, le interazioni e le funzioni di biomolecole e loro complessi

• Usare dati contemporanei per dedurre eventi evoluzionistici e prevedere future modificazioni

• Dare precise indicazioni per la progettazione di molecole bioattive (industria, agricoltura, medicina…)

Il nuovo dogma

Sequenza

Struttura

Funzione

Archivi di dati

• Banche dati o basi di dati?Databank / Database

• Messa a punto dei sistemi idonei per collezionare e interrogare l'enorme mole di dati biologici disponibili.

Archivi di dati

• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate• Archivi bibliografici• Archivi di siti web

Archivi di dati

• Archivi di informazioni biologiche– Sequenze annotate– Strutture– Pattern di espressione di proteine

Archivi di dati

• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate

– Patterns, signature, consensus motifs– Mutazioni e varianti– Classificazioni o relazioni

(es. classificazione gerarchica della struttura di proteine)

Archivi di dati

• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate• Archivi bibliografici

– Tutti i riferimenti bibliografici con link al pdf, se consentito

Archivi di dati

• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate• Archivi bibliografici• Archivi di siti web

– Archivi degli archivi di cui sopra– Collegamenti tra archivi

Cosa possiamo chiedere al database?

• Data una sequenza, trovare sequenze simili (string matching)

• Data la struttura di una proteina, trovare strutture simili

• Data una sequenza, trovare strutture simili

• Data una struttura, trovare sequenze che hanno strutture simili

The World Wide Web

• http://– (html, xml)

• cgi-bin – (es., Google search)

Client-server

Le principali infrastrutture

• EBI, il laboratorio Europeo di Bioinformatica, http://www.ebi.ac.uk

• NCBI, il National Center of Biotechnology Information, http://www.ncbi.nlm.nih.gov

• ExPASy, Expert Protein Analysis System, http://www.expasy.org

STUDI DI GENOMICA FUNZIONALE Caratterizzazione funzionale dei geni

Umani e degli altri organismi modello mediante lo studio del TRASCRITTOMA e del PROTEOMA

Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica?

GENOMICA COMPARATA

Analisi comparativa fra i genomi a supporto della Genomica Funzionale

Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica?

FARMACOGENOMICA

Lo studio dell’influenza dell’eredità genetica sulla risposta al farmaco da parte di ciascun individuo.

Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica?