Servizio proponente: UOC Gestioni Affari Generali

DELIBERAZIONE DEL COMMISSARIO STRAORDINARIO n° 10 del 04/07/2018

OGGETTO:Attivazione Operativa presso AORN dei Colli del Centro CoordinamentoMalattie Rare Regione Campania

Il Commissario Straordinario

Dr. Antonio Giordano

AZIENDA OSPEDALIERA DEI COLLIMonaldi-Cotugno-CTO

Sede: Via Leonardo Bianchi80131 NAPOLI

Servizio proponente: UOC Gestioni Affari Generali

DELIBERAZIONE DEL COMMISSARIO STRAORDINARIO

OGGETTO: Attivazione Operativa presso AORN dei Colli del Centro Coordinamento Malattie RareRegione Campania

REGISTRAZIONE CONTABILE

X Il presente provvedimento non comporta oneri diretti a carico dell’Azienda

☐ Il presente provvedimento comporta oneri diretti a carico dell’Azienda come da allegata scheda computerizzata

AZIENDA OSPEDALIERA DEI COLLIMonaldi-Cotugno-CTO

Sede: Via Leonardo Bianchi80131 NAPOLI

Alla stregua dell’istruttoria compiuta dal Servizio proponente e delle risultanze e degli atti tutti richiamati nelle premesse che seguono, costituenti istruttoria a tutti gli effetti di legge, nonché dell’espressa dichiarazione di regolarità della stessa resa dal Direttore del Servizio a mezzo di sottoscrizione della presente

Premesso:

che con DM 18 maggio 2001, n° 279 il Ministero della Salute ha approvato il “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n° 124”;

che il 10 maggio 2007 è stato sancito Accordo, ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovra regionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare;

che la Giunta Regionale con D.G.R. n. 190 del 24/5/2011 ha approvato l’istituzione di un Gruppo Tecnico di Lavoro costituito da esperti in Malattie Rare con il compito di individuare sul territorio regionale i Presidi di Riferimento specifici per le malattie o per gruppi di malattie rare sulla base dei criteri proposti dal Ministero e di definire e organizzare il flusso informativo per il Registro Nazionale delle Malattie Rare;

che con DGR n. 1362 del 21/10/2005, e successive DGRC n. 400 del 23/3/2010 e DGRC n. 61 del 10/3/2014, la Giunta della Regione Campania ha approvato e individuato, in via provvisoria, i presidi di riferimento regionale per malattie rare ai sensi del D.M. 18 maggio 2001 n. 279;

che con DGRC n. 2109 del 31/12/2008 è stato istituito il Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l'AOU Federico II;

che con DCA n. 34 del 18/5/2016 è stato Recepito l’Accordo Stato – Regioni del 16 ottobre 2014 relativo al “Piano Nazionale per le Malattie Rare”;

che con DCA n. 48 del 27/10/2017 è stato approvato il Piano Regionale Malattie Rare e il “Percorso Diagnostico Assistenziale” del paziente raro;

che all’interno del Centro di Coordinamento Regionale è allocato il Registro regionale delle malattie rare e la gestione informativa epidemiologica dei pazienti con malattie rare;

che Direzione tutela della Salute è stata autorizzata dalla Giunta regionale a rinnovare la convenzione con la regione Veneto (Registro Malattie Rare del Veneto supportato da MIHTO Spin-Off partecipato dall’Università di Padova) per implementare e ulteriormente sviluppare in Campania il sistema informativo per le malattie rare in conformità alla disciplina vigente;

che a seguito DPCM del 12/1/2017 - che introduce nuove prestazioni nell’elenco dei LEA ampliando il numero delle patologie rare riconosciute, dei pazienti e dei relativi medici certificatori – la Regione Campania ha preso atto di una crescente complessità organizzativa nella gestione dell’area delle malattie rare ed ha valutato necessario procedere ad una riorganizzazione della rete;

che alla stregua di ciò, a parziale modifica della DGRC n° 2109/08, con DGR n. 5 del 16.01. 2018, il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare è stato allocato presso l'AORN dei Colli, PO Monaldi di Napoli, anche in considerazione delle attività svolte dal personale dedicato, volontario, messo a disposizione dall’AORN dei Colli ;

che al suddetto del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare ( CCMR) è stata contestualmente affidata la gestione del Registro Regionale Malattie Rare ed è stato concesso uno stanziamento ad hoc pari ad un massimo € 120.000,00 annui per la copertura delle spese di funzionamento;

che la medesima delibera n. 5 del 2018, stabilisce che l'AO dei Colli dovrà garantire il funzionamento tecnico ed amministrativo del Centro di Coordinamento, secondo modalità concordate con la Direzione Generale Tutela della Salute;

che con decreto dirigenziale n. 32 del 1 febbraio 2018, è stato configurato il funzionigramma del CCMR e sono state attribuite al Prof. Giuseppe Limongelli, in qualità di Direttore Responsabile, compiti di impulso in termini di programmazione, pianificazione ed organizzazione;

che il centro deve procedere a dare attuazione alla normativa nazionale e regionale di riferimento, strutturando in maniera stabile il CCMR e dotandolo di procedure e risorse strumentali idonee a consentire lo svolgimento delle azioni programmate nell’Accordo Stato Regioni del 10 maggio 2007 ( cfr. Allegato A) Piano Programmatico Annuale 2018) e, per tale via, il perseguimento nei tempi programmati dei fini istituzionali ad esso riconosciuti;

che il Centro deve, in particolare, instretta osservanza di quanto previsto dalla delibera n. 5 del 2018 deve a) assicurare il collegamento funzionale con i singoli Presidi della rete per le malattie rare; b) raccogliere le richieste di medici e/o pazienti e smistare le richieste verso i Presidi della Rete; c) assicurare la presenza di un’autonoma struttura in grado di supportare l’attivita’ di raccolta e smistamento di informazioni attraverso linee telefoniche dedicate, inserimento e ricerca in rete di notizie; d) assicurare la presenza di personale dedicato; e ) assicurare la disponibilita’ di reti di comunicazione e operative attraverso lo sviluppo di adeguati collegamenti funzionali tra i servizi sociosanitari delle ASL ed i Presidi della Rete al fine di garantire la presa in carico dei pazienti e delle famiglie, la continuita’ delle cure e l’educazione sanitaria; f) costituire punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari.

CONSIDERATOche l’implementazione di alcune fra le numerose e nevralgiche attività programmate, richiede l’acquisizione da parte del Centro dicompetenze specialistiche (per es. realizzazione di portali web, infrastrutture software e hardware, web hosting, database management, analisi statistica e bioinformatica di dati clinici o genetici, messa in sicurezza e data risk management per database contenenti dati sensibili e biomedici, nonché analisi, sviluppo e realizzazione di intranet o Vpn su rete Garr per l’accesso a piattaforme di condivisione dei dati sensibili tra enti pubblici) non immediatamente collegate all’erogazione di prestazioni assistenziali e non disponibili in Azienda, che si valuta opportuno acquisire dall’esterno;

che il Consiglio Nazionale delle Ricerche – e segnatamente l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso - vanta importanti collaborazioni con importanti università italiane (Milano Bicocca, Vanvitelli, Federico II, Tor Vergata) IRCCS (San Raffaele di Milano, SDN di Napoli, NEUROMED di Pozzilli (IS), Pascale di Napoli, Burlo Garofalo di Trieste, Carlo Besta di Milano) nell’ambito del coordinamento delle attività di biobanking sviluppate nell'ambito di progetti di ricerca che prevedono la raccolta di collezioni di campioni biologici su malattie genetiche e rare.

che la mission dell’Informatics (IT) Core è quindi di particolare interesse per l’AORN dei Colli poiché è volta a generare un sistema integrato di prodotti informatici e servizi di Information Technology, garantendo un supporto costante ed efficace per il loro utilizzo all'interno dei programmi di ricerca che mirano a soddisfare le esigenze degli utenti interni ed esterni, in termini di utilità, qualità, affidabilità ed economicità;

PRESO ATTOChe nel processo di individuazione del Centro per le malattie rare presso l’AORN dei Colli, la Regione ha preso in considerazione le attività già condotte presso l’AORN dei Colli che - attraverso lo sforzo posto in essere da personale aziendale dedicato e dalle Associazioni di volontariato - ha vicariato alcune criticità organizzative garantendo, nelle more della riorganizzazione della rete, la continuità nell’erogazione del servizio e la conservazione del patrimonio informativo raccolto;

che la UE - in seguito all’Adozione della Direttiva sulla mobilità transfrontaliera 24/2011/EU vista la necessità di favorire l’accesso dei cittadini europei alle migliori cure disponibili ed il perseguimento di elevati standard di crescita comune - ha individuato 24 “reti europee di riferimento”(ERN) quali infrastrutture di gestione e coordinamento delle conoscenze cliniche e scientifiche, includendo fra queste la rete per le malattie rare;

che il CCMR regionale, allocato presso il PO Vincenzo Monaldi, AORN Colli, è stato inserito fra i providers europei per le malattie rare (ERN GUARD HEART), in seguito ad un rigoroso processo di accreditamento operato tenendo conto di un’articolata serie di criteri qualificanti;

che il positivo riscontro dei requisiti previsti dalla Commissione europea per la partecipazione alla rete (analiticamente rappresentati nel questionario di self assessment) è stato favorito dal contributo e dalla sinergia realizzata con l’Associazione Cardiomiopatie e Malattie Rare Connesse (ACRMC), associazione senza scopo di lucro, costituita dai pazienti e dai familiari di pazienti affetti da cardiomiopatia, avente come scopo statutario solidarietà sociale e supporto ai malati rari;

che l’ACMRC Onlus svolge sin dalla sua costituzione nel 2010, a titolo gratuito, funzione di helpdesk con informazione ai malati rari sulle novita’ riguardanti le patologie, distribuendo ai pazienti materiale informativo che li guidi nel percorso individuale che va dalle fasi iniziali (diagnosi) alla gestione clinico-terapeutica della patologia rara di riferimento;

che l’ACMRC Onlus, con staff di volontari esperti, svolge attività di informazione e formazione durante il percorso della malattia offrendo supporto di vario tipo e con diverse iniziative;

che alla luce delle attività svolte a titolo gratuito in favore del SSR e dei malati e delle loro famiglie, l’ACMRC ha sedimentato un prezioso patrimonio di informazioni e relazioni nell’ambito del management delle malattie rare e risulta dotata di strumenti conoscitivi e metodologici di supporto all’organizzazione aziendale in grado di ottimizzarne i livelli organizzativi;

VALUTATO la necessità e l’urgenza di dare avvio, nei tempi previsti dal crono programma di cui al Piano annuale 2018, alle attività del Centro, attraverso l’acquisizione delle competenze di cui all’Allegato A (Piano Programmatico Annuale Centro Coordinamento Malattie Rare)

di dover garantire il più sollecito ed efficiente avvio delle attività del Centro, valorizzando le esperienze gestionali già maturate dall’Azienda attraverso la sinergia con organismi pubblici e privati che con essa già vantano stabili e proficue collaborazioni;

di dover acquisire risorse professionali già dotate del know how specialistico per l’immediata operatività del Centro, al fine di evitare soluzioni di continuità nell’erogazione di un servizio di valenza regionale con pregiudizio della garanzia dei Livelli Essenziali di Assistenza, attraverso la stipula di apposite convenzioni con il CNR (allegato B) e con l’Associazione ACMRC Onlus (allegato C).

di dover, al contempo, avviare la programmazione dell’internalizzazione delle competenze così garantire a partire dall’esercizio 2019, il ricorso a procedure ordinarie di reclutamento del personale al fine di assegnare al Centro regionale le professionalità - non rinvenibili nel personale medico, infermieristico ed amministrativo aziendale - necessarie a garantire condizioni di stabilità e qualità del servizio all’utenza;

di dover incaricare, a tal fine, il Direttore responsabile del CCMR di proporre entro il 31 ottobre 2018, alla Direzione Strategica, il Piano del fabbisogno e finanziario 2019, in linea con le indicazioni regionali ed il finanziamento assentito;

VISTI:a) D.M. 18 maggio 2001, n° 279;b) l’Accordo sancito in Conferenza Stato-Regioni in data 10 maggio 2007;c) la DGR n. 2109 del 2008;d) il DPCM 12 gennaio 2017;e) la DGR n. 5 del 16 gennaio 2018;f) il DD n. 32 del 1 febbraio 2018;

PROPONEdi adottare una delibera di recepimento degli indirizzi regionali e di dare avvio alla attività del Centro di Coordinamento regionale per le Malattie Rare ”;

Il Direttore del Servizio Affari Generali Il Funzionario Estensore Dott. Stanislao Apparente -Dott.ssa Lara Natale-

IL COMMISSARIO STRAORDINARIO

nominato per effetto della DGRC 375/2018

Acquisiti i pareri favorevoli dei Sub Commissari con funzioni sanitarie ed amministrative

DELIBERA

per tutto quanto espresso in premessa che qui si intende integralmente riportato:

di prendere Atto della DGR n. 5 del 16 gennaio 2018 e del DD n. 5 del 16 gennaio 2018 di costituzione, nei termini ivi previsti, presso il PO Monaldi dell’AORN dei Colli del Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare ;

di approvare il documento (Allegato A) Piano Programmatico Annuale ed il Piano finanziario in esso contenuto;

di garantire che il funzionamento del Centro avverrà secondo le linee di indirizzo concordate con la Direzione Generale Tutela della Salute;

di autorizzare il CCMR a dare avvio - in conformità a quanto previsto nei documenti di programmazione nazionale e regionali e nell’Allegato A al presente provvedimento – a tutte le azioni programmatiche, gestionali ed operative necessarie al rispetto del crono programma e all’utilizzo del finanziamento regionale;

di determinare in € 120.000 l'importo complessivo massimo delle obbligazioni di spesa relative al Piano Programmatico annuale 2018 ( Allegato A) come da Tabella ivi riportata ;

di prevedere che la copertura finanziaria sia a carico delle risorse del FSR in Gestione Sanitaria Accentrata previste in DGR n. 5/2018;

di attivare un rapporto convenzionale con il CNR , Consiglio Nazionale delle Ricerche – e segnatamente l ’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” per l’acquisizione dei servizi dettagliati nell’Allegato schema di Convenzione (Allegato B);

di autorizzare la relativa spesa pari ad Euro 18.000 a valere sul finanziamento regionale vincolato;

di acquisire ai sensi dell’ art. 36, comma 2, lett. a), D.lgs. 50/16 dall’Associazione ACMRC (CF 95130640634; sede Via dei Mille 40 - 80121-Napoli) per il residuo esercizio 2018, i servizi di gestione del rapporto con il pubblico e con le strutture sanitarie della regione, di gestione del call center dedicato, di raccolta dati e “Costumer Care & Satisfaction”; tali attività sono state richieste alla citata Onlus, che ha prodotto l’offerta allegata (Allegato C) il cui valore ammonta a euro 37.000 per anni 1 dalla stipula del rapporto;

di autorizzare la citata spesa di € 37.000 a valere sul finanziamento regionale vincolato;

di stabilire l’obbligo, a saldo delle spese sostenute, di presentazione del rapporto sull'attività svolta e del rendiconto a consuntivo, a firma del responsabile scientifico de Coordinamento da trasmettere alla Direzione regionale per la Tutela della Salute;

Trasmettere copia del presente atto :• alla Direzione Generale Tutela della Salute e all’A.O. “dei Colli” per il seguito di competenza,• alle AASSLL della Regione Campania e per il loro tramite ai Presidi di Riferimento Malattie Rare e alle

restanti Aziende Ospedaliere e della Regione Campania, Universitarie e all’IRCCS Istituto Tumori Napoli, per opportuna conoscenza

• Al Collegio Sindacale• Ai Direttori dei Dipartimenti Aziendali della AO dei Colli e per il loro tramite ai Direttori UOC e UOSD• Ai Direttori Medici Ospedali Monaldi, Cotugno e CTO.

Il Sub Commissario con funzioni sanitarie Il Sub Commissario con funzioni amm.veDr.ssa Maria Vittoria Montemurro Dott.ssa Antonella Tropiano

Il Commissario StraordinarioDr. Antonio Giordano

Servizio proponente: UOC Gestioni Affari Generali

DELIBERAZIONE DEL COMMISSARIO STRAORDINARIO n° 10 del 04/07/2018

OGGETTO:Attivazione Operativa presso AORN dei Colli del Centro CoordinamentoMalattie Rare Regione Campania

CERTIFICATO DI PUBBLICAZIONE

Il presente provvedimento è formato da n. pagine e n. allegati , è stato pubblicato all’Albo pretorio on-line di

questa Azienda, ai sensi della Legge n. 69 del 18/06/2009, per 10 gg. consecutivi a decorrere dal 04/07/2018

ed è divenuto esecutivo il 04/07/2018

- il presente provvedimento è immediatamente esecutivo

- è pervenuto ex L.R. 52//94 al Collegio Sindacale il Prot.

- è stato notificato in data alle seguenti UU.OO.CC.

Il Responsabile del procedimento

________________________

Documento informatico firmato digitalmente ai sensi del D.Lgs 82/2005 s.m.i. e norme collegate, il quale sostituisce il documento cartaceo e la firma autografa

AZIENDA OSPEDALIERA DEI COLLIMonaldi-Cotugno-CTO

Sede: Via Leonardo Bianchi80131 NAPOLI

Elenco firmatari

Questo documento è stato firmato da:Apparente Stanislao - UOC Gestioni Affari GeneraliTropiano Antonella - Sub Commissario AmministrativoMaria Vittoria Montemurro - Sub Commissario SanitarioGiordano Antonio - Commissario StraordinarioFlagiello Mimma - Ufficio Determine                                                  

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 1

CENTRO COORDINAMENTO REGIONALE MALATTIE RARE

PIANO PROGRAMMATICO ANNUALE

(2018)

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 2

RIFERIMENTI NORMATIVI ED ORGANIZZATIVI

Il Ministero della Salute ha individuato con il Decreto ministeriale n. 279/2001 un elenco di malat-

tie rare, cui assicurare l'assistenza in esenzione dalla quota di partecipazione attraverso una rete di

presidi dedicati. Tale documento disciplina le modalitàdi esenzione dalla partecipazione al costo

delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di

assistenza. Nell’Art 2 si istituisce la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi

e la terapia delle malattie rare, costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle re-

gioni. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attivi-

tàdiagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonchédi idonea

dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo ri-

chiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico –molecolare.

Le Regioni, si sono pertanto assunte l’onere di strutturare all’interno dei loro sistemi sanitari

un’organizzazione di funzioni e prestazioni dedicata alle MR, creando una rete regionale coordinata

da un Centro di coordinamento.

I compiti del Centro di Coordinamento Malattie Rare sono riassunti nell’Accordo, sancito in Confe-

renza Stato-Regioni in data 10 maggio 2007, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di

Trento e Bolzano in materia di malattie rare. Tale Accordo prevede che sia favorito il riconoscimen-

to di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali che garantiscano, ciascuna per il bacino

territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:

a) la gestione del Registro regionale o interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri ter-

ritoriali ed il Registro nazionale, fatte salve le diverse modalitàorganizzative adottate dalle regioni;

b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri re-

gionali o interregionali e con gli organismi internazionali competenti;

c) il coordinamento dei Presidi della rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata

terapia,qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati;

d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare

ed alla disponibilitàdei farmaci appropriati per il loro trattamento;

e) la collaborazione alle attivitàformative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative

preventive;

f) l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malat-

tie rare ed alla disponibilitàdei farmaci.

Attraverso le sue funzioni, ed in accordo con la Direzione Regionale, il Centro di coordinamento

regionale o interregionale deve:

a) assicurare il collegamento funzionale con i singoli Presidi della rete per le malattie rare;

b) raccogliere le richieste di medici e/o pazienti e smistare le richieste verso i Presidi della Rete;

c) assicurare la presenza di un’autonoma struttura in grado di supportare l’attivitàdi raccolta e smi-

stamento di informazioni attraverso linee telefoniche dedicate, inserimento e ricerca in rete di noti-

zie;

d) assicurare la presenza di personale dedicato;

e) assicurare la disponibilitàdi reti di comunicazione e operative attraverso lo sviluppo di adeguati

collegamenti funzionali tra i servizi sociosanitari delle ASL ed i Presidi della Rete al fine di garanti-

re la presa in carico dei pazienti e delle famiglie, la continuità delle cure e l’educazione sanitaria;

f) costituire punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari.

Nel 2011 è stata emanata la Direttiva UE 2011/24 relativa all'applicazione dei diritti dei pazienti re-

lativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera che ha chiarito i diritti dei pazienti relativamente al loro

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 3

accesso all’assistenza sanitaria transfrontaliera ed al loro rimborso, garantendo la qualità e la sicu-

rezza delle prestazioni fornite in un altro Stato UE, e promuovendo la cooperazione in materia di

assistenza sanitaria tra gli Stati membri.

L’Art. 12 della Direttiva descrive le caratteristiche delle Reti di Riferimento Europee (ERN “Euro-

pean Reference Networks”) e ne promuove lo sviluppo. L’Art.13 fa riferimento alle malattie rare

spiegando che la Commissione si impegna a sostenere gli Stati membri allo scopo di aiutare i pro-

fessionisti nella corretta diagnosi e di fornire ai pazienti con malattie rare la diagnosi e le cure che

non sono disponibili nello Stato di affiliazione. L’Italia concorre allo sviluppo delle reti di riferi-

mento europee e si impegna a tal fine a promuovere ed agevolare il coordinamento dei centri di ec-

cellenza situati sul proprio territorio nazionale in vista della partecipazione a tali reti.

L’AORN dei Colli è stata individuata sul territorio nazionale come uno dei provider della rete di ri-

ferimento europea per le malattie rare, sulla base di un articolato programma multidisciplinare di

approccio e di accurati criteri, analiticamente apprezzabili nel documento di self assessement pre-

sentato dall’Azienda al valutatore europeo.

Sulla base di tali premesse, si propongono le seguenti azioni come prioritarie per ottemperare alle

funzioni (compiti ed obblighi centro coordinamento):

COMPITI, FUNZIONI, AZIONI .

I compiti e gli obblighi che il CRMR èchiamato ad assolvere sono in gran parte compresi nel Piano

Regionale Malattie Rare, approvato con DCA 48 27/10/2017 (Approvazione Piano Regionale Ma-

lattie Rare e Documento Percorso Diagnostico Assistenziale del Paziente raro), che include azioni

nelle seguenti aree di intervento:

1. Rete;

2. Registro Regionale Malattie Rare e flusso informativo;

3. Percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali;

4. Associazioni/ Empowerment;

5. Ricerca;

6. Formazione;

7. Informazione;

8. Prevenzione;

Per ognuna delle aree di intervento sopra citate, vengono di seguito identificati obiettivi ed indicato-

ri (soglia, fonti, tempi):

RETE

Obiettivo: implementazione rete (hub-hub, hub-spoke, “team multidisciplinari”). Indicatori

1. Numero di malattie rare e/o gruppi di malattie rare per le quali viene identificata la rete assisten-

ziale.

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 4

2. Numero di uffici presso ASL e distretti e di farmacie per le quali viene realizzata la rete informa-

tica.

3. Numero di presidi per i quali viene individuata ed attivata l’équipe multidisciplinare per la dia-

gnosi ed il follow-up di malattie rare ad elevata complessita’e/o con disabilità

Ruolo del Centro di Coordinamento: il centro di coordinamento, attualmente allocato presso

l’AORN Colli-Ospedale Monaldi, con DGRC n.5 del 16/02/2018, faciliterà una analisi dei punti di

forza, punti di debolezza, potenzialità e criticità negli 11 presidi della rete attraverso una relazione

dettagliata dei referenti aziendali. Su queste basi, saranno identificate azioni specifiche per la costi-

tuzione della rete e monitorati gli indicatori di obiettivo, che saranno oggetto di relazione periodica

(semestrale, annuale) allo Staff Tecnico-Operativo della Direzione Regionale.

REGISTRO MALATTIE RARE E FLUSSO INFORMATIVO

Obiettivo: Proseguimento delle attivitàdel registro regionale campano attraverso il collegamento di

tutti i Presidi accreditati e il collegamento delle AASSLL al sistema informatizzato e quindi ai Pre-

sidi della rete ed al consorzio inter-regionale. Tutto il prescritto e l'erogato verràgestito sulla piatta-

forma regionale SANIARP.

Indicatori

1. Numero di certificati totali e per nuove patologie.

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale: assicurare il funzionamento della rete in tutti i pre-

sidi Campani, ed il collegamento con il territorio -in stretto accordo con lo Staff Tecnico Operativo

della Direzione Generale Tutela della Salute, medierà e sosterrà i contatti tra i referenti aziendali e

informatici dei Presidi/AASSLL Campane e il Centro Malattie rare della regione Veneto per il col-

legamento al Registro Malattie Rare.

PERCORSI DIAGNOSTICO TERAPEUTICI ED ASSISTENZIALI

Obiettivo:Individuazione di Percorsi Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali (PDTA) per malattie e/o

gruppi di malattie rare.

I PDTA rappresentano un modello fondamentale per identificare, sulla base di linee guida nazionali

ed internazionali (evidence based medicine, EBM), i bisogni assistenziali dei malati rari. Tali per-

corsi vanno poi “calati” nella realtà regionale e locale (attuazione percorso), e vanno poi “Individua-

lizzati” a secondo delle specifiche necessità del paziente, in particolare laddove coesista una disabi-

lità di vario grado (PAI, piano assistenziale individuale), secondo un modello emergente di medici-

na personalizzata (personalized medicine, PM).

Indicatori

1. Numero di malattie rare per le quali vengono individuati i percorsi diagnostico-

terapeutici/assistenziali

2. Individuazione ed attuazione di un modello di transizione dall’etàpediatrica all’etàadulta

3. Numero di ambulatori multidisciplinari di transizione che avranno individuato sia il patient

manager presso il presidio di riferimento sia il patient manager territoriale.

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale: assicurare la realizzazione dei PDTA nei presidi

della rete, attraverso il collegamento tra gli specialisti e con il territorio, il funzionamento del Regi-

stro, con il futuro obiettivo dell’attivazione del “II modulo di presa in carico”del paziente.

ASSOCIAZIONI /EMPOWERMENT

Obiettivo : l’informazione ed il coinvolgimento delle associazioni e dei malati rari nei processi di

implementazione della rete delle malattie rare.

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 5

Indicatori

1. La partecipazione formale dei rappresentanti delle associazioni dei malati in attivitàdi pro-

grammazione regionale in materia di MR

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale: lavorare a stretto contatto con il Forum Malattie ra-

re e le associazioni malattie rare della Regione Campania, raccogliendo indicazioni sulle criticità e

le attività da implementare progressivamente.

RICERCA

Obiettivo : potenziamento e supporto alle attivitàdi ricerca relative alle malattie rare

Indicatori

1.Numero di progetti di ricerca in tema di malattie rare, coordinati o svolti presso strutture della re-

gione

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale: promuovere la ricerca clinica e translazionale Cam-

pana, attivando con il referente scientifico (Prof Andria) e referente genetica (Dr Scarano) un per-

corso comprensivo di:

• evento regionale 28 febbraio dedicato alla ricerca (La ricerca in Campania: #noncosirara);

• questionario da distribuire ai referenti aziendali come sistema di monitoraggio/fotografia

della situazione;

• successivo evento regionale per discutere i risultati e orientare l’attività (da programmare nel

III quadrimestre 2018);

FORMAZIONE

Obiettivo:Promuovere formazione (tutti i livelli)

Indicatori

1.Numero di eventi formativi in tema di malattie rare, coordinati o realizzati in Campa nia con

la partecipazione del Centro di coordinamento delle malattie Rare

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale:promuovere la formazione (in collaborazione con la

regione Veneto e la Direzione di Regionale per la Tutela della Salute) a vari livelli, attraverso:

• meeting regionali (es. meeting sulla ricerca campana);

• formazione singoli certificatori (insieme alla Regione Veneto);

• eventi formativi “ad hoc”(a seconda di esigenze di implementazione della rete).

INFORMAZIONE

Obiettivo principale: sostenere l’informazione sulle malattie rare.

Indicatori

1. Numero di eventi divulgativi in tema di malattie rare, realizzati in Campania, con la par-

tecipazione del Centro di coordinamento delle malattie Rare.

2. Sito web del Centro di coordinamento delle malattie Rare.

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale: Il centro di coordinamento avrà parte attiva, in col-

laborazione con la Direzione Generale per la Tutela della Salute, nella implementazione della in-

formazione, attraverso la facilitazione di eventi formativi/divulgativi e la creazione del nuovo sito

Web (piattaforma dei Colli) e di una brochure informativa/divulgativa (in PDF; da stampa).

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 6

PREVENZIONE

Obiettivo:Incentivare gli strumenti di diagnosi precoce delle malattie rare, incluso lo screening neo-

natale esteso per malattie metaboliche ereditarie.

Indicatori

1. Latenza tra esordio clinico e diagnosi, come emerge dai dati immessi nel Registro Malattie

Rare.

Ruolo del Centro di Coordinamento Regionale: con il Referente Scientifico (Prof Andria) ed il Re-

ferente Genetica (Dr Scarano) sarà analizzato e monitorato il corretto percorso e funzionamento

dello screening neonatale. Inoltre, sono in programmazione iniziative divulgative (brochure

informativa/divulgativa, etc.) che possano favorire la conoscenza e la rilevanza della diagnosi pre-

coce delle malattie rare.

LINEE DI SVILUPPO FUTURE

• Revisione rete e accreditamenti sulla base dei dati del registro degli ultimi 2-3 anni

• Organizzazione dell’assistenza per sottoreti di gruppi di MR con Centri di coordinamento, hub

& spoke, dando prioritàa centri membri di ERN e/o con endorsement ministeriale (secondo il

modello Veneto)

• PDTA per gruppi o singole patologie, a cominciare da quelli esistenti (SLA, Emofilia, MME da

screening…)

• Programmi di formazione

• Informazione popolazione e pazienti

• Progetti collaborativi centri-territorio per Obiettivi di piano

• Collegamenti con le reti ERN dei singoli tavoli

Gruppo Tecnico Esperti MR (GTEMR)

• Revisione della sua composizione

• Integrazione con altri tavoli regionali (genetica, SLA, MEC, Farmaceutico, disabilità)

Le problematiche relative all'assistenza alle malattie rare sono parallelamente discusse, a quanto ri-

sulta, da:

-Tavolo che si occupa della genetica medica, settore fondamentale per la diagnostica delle malattie

rare, le cui cause sono almeno per l'80% di natura ereditaria;

-Tavolo della sclerosi laterale amiotrofica e Tavolo delle malattie emorragiche congenite, regola-

mentati da specifici accordi Stato-regioni, recepiti dalla regione Campania, ma con l'obbligo previ-

sto nei suddetti accordi nazionali, di armonizzare le attivitàin regione con quelle previste dall'orga-

nizzazione dell'assistenza alle malattie rare, compreso l'obbligo del flusso informativo verso il regi-

stro regionale malattie rare per i nuovi casi diagnosticati;

-Settore farmaceutico regionale per varie materie, soprattutto connesse con l'erogazione di farmaci

orfani;

-Tavolo della disabilità, nel quale le Associazioni richiedono di avere uno o meglio due rappresen-

tanti in considerazione del fatto che la condizione di disabilitàèpresente in numerosi casi di patolo-

gie rare.

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 7

Registro Regionale

Estensione del registro regionale alle AA.SS.LL. per la registrazione di tutti i pazienti residenti in

Campania e diagnosticati fuori regione /area vasta

Ricerca

La Regione deve coinvolgere CCRMR e GTEMR nella valutazione e partecipazione a progetti di

ricerca sanitaria, anche in considerazione della presenza in Campania di Presidi che sono stati accet-

tati o lo saranno in futuro nelle ERN.

Formazione

•Corsi-convegni per specialità/gruppi di MR

•Corsi per MMG e PdF

•Incontri di aggiornamento scientifico

Il CCRMR , in collaborazione col GTEMR, continuerànella promozione di corsi e convegni, prefe-

ribilmente organizzati per specialitàcorrispondenti ai gruppi di malattie rare. Gli specialisti, non so-

lo dei presidi accreditati per le specifiche malattie, ma anche degli ospedali di ASL, condivideranno

tematiche culturali per l’aggiornamento professionale e proposte di organizzazione dell’assistenza,

anche in vista del riconoscimento di sottoreti con centro coordinatore per il gruppo di MR, Hub &

Spoke.

Ai corsi e incontri saranno invitati i MMG e i PdF per contribuire alla discussione in base a specifi-

che esigenze delle fasce di etàe del momento della transizione dall’etàpediatrica a quella adulta.

Saranno anche continuati incontri di aggiornamento su tematiche scientifiche di interesse per le ma-

lattie rare, in particolare di natura genetica, giàattuati dal CCRMR (”Geni e malattie rare”).

Diffusione di informazioni alla popolazione generale

Il CCRMR, come previsto dalle attivitàdei Centri di coordinamento regionali, promuove-

ràl’informazione diretta alla popolazione generale sull’assistenza alle malattie rare in Campania, at-

traverso incontri, uso di mezzi di comunicazione, sito web dedicato, creazione di app per smartpho-

ne e tablet.

Screening Neonatale Esteso

Organizzare il percorso di screening, diagnosi e presa in carico del paziente diagnosticato, utiliz-

zando le competenze giàesistenti in regione.

Poichétutte le malattie oggetto di screening sono malattie rare con medici certificatori individuati,

èimportante che nel coordinamento del sistema screening regionale siano presenti le competenze

cliniche specialistiche.

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 8

CENTRO DI COORDINAMENTO ORGANICO E DOTAZIONE

Il centro di coordinamento, allocato con DGRC n.5 del 16 gennaio 2018 presso il PO Monaldi

dell’AORN dei Colli è costituito, giusto decreto dirigenziale 32 del 1 febbraio 2018, dai seguenti

componenti:

-Prof. Giuseppe Limongelli (Direttore Responsabile): compiti di programmazione, pianificazione,

organizzazione;

-Prof. Generoso Andria (Referente Scientifico): volontario, consulente per la formazio-

ne/informazione;

-Dr. Gioacchino Scarano (Referente Genetica): volontario, consulente per la rete genetica;

Al fine di garantire il funzionamento del centro, il linea con i compiti e le funzioni programmate , è

necessario che il CCMR sia dotato di risorse umane e strumentali idonee a coadiuvare i componenti

del Centro nelle attività delineate nel presente documento.

In particolare, il Centro procederà all’acquisizione delle seguenti competenze:

• Consulenza informatica per la gestione e manutenzione del registro regionale; per la manu-

tenzione e l’aggiornamento del sito web del CCMR; per la realizzazione di una app per

smartphone e tablet (da rendere disponibile non solo agli operatori sanitari e al personale

amministrativo del servizio regionale, ma anche ai pazienti rari e alla popolazione generale).

• Consulenza in materia di gestione rapporti con il pubblico e con le strutture sanitarie della

regione, per la gestione del “call center e raccolta dati e per la “Costumer Care & Satisfac-

tion”.

• Una unitàdi personale dedicato ed esperto con profilo “Assistente Sociale”con esperienza nei

rapporti con gli ambiti territoriali per la presa in carico integrata con il compito di relazio-

narsi con tutti gli ambiti territoriali (pazienti, associazioni, ASL), per assicurare un flusso in-

formativo continuo e per favorire la veicolazione delle competenze e delle informazioni in

materia di diritti sociali e sociosanitari.

• Personale volontario: medici, specialisti in medicina, biologia, farmacia con funzioni di con-

sulenti nella gestione di problematiche mediche, farmaceutiche, biologiche e scientifiche.

Il centro si avvarrà, inoltre, di collaborazioni Nazionali ed Internazionali per la condivisione di dati,

per l’aggiornamento continuo degli standard scientifici e per l’attivitàdi ricerca. A tal fine, potranno

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 9

essere sottoscritte convenzioni per l’acquisizione di competenze specialistiche e/o per offrire op-

portunitàformative di tirocinio agli studenti.

BUDGET 2018

La tabella seguente, espone il piano finanziario annuale sintetico finalizzato all’attivazione del

Centro regionale ed al conseguimento degli obiettivi strategici programmati per l’esercizio 2018.

Costi 2018

Attività a supporto in Convenzione €. 55.000,00

Personale €. 15.000,00

Allestimento sede e start up €. 20.000,00

Formazione e comunicazione €. 20.000,00

Spese di funzionamento e beni di consumo €. 10.000,00

Totale €. 120.000,00

Allegato A alla delibera CCMR Campania (AO dei Colli) 10

CRONOPROGRAMMA DELLE ATTIVITA’

La tabella seguente, espone il crono programma di realizzazione delle attivita’ programmate per il

biennio 2018 e 2019.

In seguito agli accordi intercorsi con il CCMR e alla consolidata e duratura collaborazione con l'ORN dei Colli di Napoli, riportiamo la ripartizione del costo complessivo di trentasettemila/00 euro per l'assunzione di due figure professionali con contratto a progetto : - "call center" full time - "customer care & satisfaction" part time - costi di assunzione, buste paga - elaborazione cedolini paga e contributi p/ A.C.M.R.C. Onlus presidente Barbara De Vergori ACMRC Associazione Cardiomiopatie e Malattie Rare Connesse ONLUS www.acmrc.com E-mail acmrc.onlus@gmail.com info@acmrc.com Codice Fiscale: 95130640634 IBAN: IT 37 O 03075 01603 CC1510315465