AUTISMO INFANTILE

•DEFINIZIONE

Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento

cerebrale, al punto da determinare gravi problemi nella capacità di

comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi

adeguatamente all’ambiente

Nonostante vi siano delle caratteristiche comuni nei bambini

autistici non ve ne sono due identici fra loro

AUTISMO INFANTILE

•DEFINIZIONE DSM IV TR

•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’ INTERAZIONE

SOCIALE RECIPROCA

•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’

COMUNICAZIONE

•INTERESSI E ATTIVITA’ RIPETITIVE E STEREOTIPATE

ESORDIO ENTRO I TRE ANNI

DISTURBI PERVASIVI

EPIDEMIOLOGIA

•DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a 12-18-30/10000

•DISTURBO DI RETT 1/10000

•DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA 1/50000

•DISTURBO DI ASPERGER 2.5/10000

•DISTURBO PERVASIVO NAS 1/200 ?

•SPETTRO AUTISTICO 1/160

E’ IN INCREMENTO LA FREQUENZA DELL’AUTISMO?

AUTISMO INFANTILE

EZIOPATOGENESI

•ORIGINE BIOLOGICA

•INTERAZIONE AMBIENTALE

eziologia genetica con un tipo di ereditarietà poligenica; fattori

epigenetici e l’esposizione a fattori ambientali contribuirebbero

alla variabile espressività del fenotipo clinico nell’ambito dello

spettro autistico (Muhle et al, Pediatrics 2004)

AUTISMO INFANTILE

MODELLI INTERPRETATIVI

DELLA CLINICA

• Deficit di Teoria della mente

incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della

Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale

(Baron-Cohen, 1995). Il bambino autistico, cioè, sarebbe

incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali

propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e

prevedere il comportamento degli altri.

LE BASI

NEUROBIOLOGICHE:

I NEURONI SPECCHIO

nell'uomo i neuroni specchio sono

stati localizzati vicino all’area di

Broca.

Ciò ha comportato la convinzione

che il linguaggio umano si sia

evoluto tramite l'informazione

trasmessa con le prestazioni

gestuali e che infine il sistema

specchio sia stato capace di

comprendere e

codificare/decodificare.

DA: CRITERI DSM IV TR

A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3),

con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):

1) compromissione qualitativa dell'interazione

sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:

a) marcata compromissione nell'uso di svariati

comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto,

l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti,

che regolano l'interazione sociale

b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei

adeguate al livello di sviluppo

c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione

di gioie, interessi o obiettivi con altre persone

(per es., non mostrare, portare, né richiamare

l'attenzione su oggetti di proprio interesse)

d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;

DA: CRITERI DSM IV TR

2) compromissione qualitativa della comunicazione

come manifestato da almeno 1 dei seguenti:

a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del

linguaggio parlato (non accompagnato da un

tentativo di compenso attraverso modalità

alternative di comunicazione come gesti o mimica)

b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata

compromissione della capacità di iniziare o

sostenere una conversazione con altri

c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o

linguaggio eccentrico

d) mancanza di giochi di simulazione vari e

spontanei, o di giochi di imitazione sociale

adeguati al livello di sviluppo

DA: CRITERI DSM IV TR

3) modalità di comportamento, interessi e

attività ristretti, ripetitivi e stereotipati,

come manifestato da almeno 1 dei seguenti:

a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di

interessi ristretti e stereotipati anomali o per

intensità o per focalizzazione

b) sottomissione del tutto rigida ad inutili

abitudini o rituali specifici

c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi

(battere o torcere le mani o il capo, o complessi

movimenti di tutto il corpo)

d) persistente ed eccessivo interesse per parti

di oggetti; -

DA: CRITERI DSM IV TR

B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno

una delle seguenti aree, con esordio prima

dei 3 anni di età:

(1) interazione sociale,

(2) linguaggio usato nella comunicazione

sociale,

(3) gioco simbolico o di immaginazione.

C. L'anomalia non è meglio attribuibile al

Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo

della Fanciullezza.

• Valutazione NPI

• Valutazione pediatrica e dismorfologica

• Valutazione audiologica (es.audiometrico/ABR)

• Valutazione oculistica

DISTURBO AUTISTICO

MEDICAL ASSESSMENT

• Esami laboratorio: routine ematochimica

• Esami dismetabolici

DISTURBO AUTISTICO

MEDICAL ASSESSMENT

Cariotipo ad alta risoluzione

Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile

DISTURBO AUTISTICO

MEDICAL ASSESSMENT

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

• Osservazione comportamentale “non strutturata”

• Strumenti di osservazione diagnostica del bambino

• Interviste per i genitori

• Valutazione cognitiva/neuropsicologica

• Valutazione delle competenze adattive

• Valutazione psicologica

• Valutazione psicolinguistica

• Valutazione psicopedagogica

• Osservazioni finalizzate al trattamento

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

Strumenti di osservazione diagnostica del

bambino

• CARS (Child Autism Rating Scale)

• ADOS-G (Autism Diagnostic

Observation Schedule)

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

Questionari diagnostici per i genitori

• ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised)

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

Valutazione cognitiva

• Griffith, Stanford-Binet.

• WIPPSI-R, WISC-R

• Leiter-R

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

Valutazione competenze adattive

• PEP-3 (Psico-Educational Profile)

• Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale)

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

Osservazioni finalizzate al trattamento:

• Osservazione LT, PL, PM, OT

DISTURBO AUTISTICO

PSYCHIATRIC ASSESSMENT

DISTURBO AUTISTICO

DIAGNOSI PRECOCE

Strumenti di screening:

• CHAT (Checklist for Autism in Toddler)

DISTURBO AUTISTICO

DIAGNOSI PRECOCE

DISTURBO AUTISTICO

PROGNOSI

DISTURBO AUTISTICO

PROGNOSI

Possibili indici di evoluzione favorevole:

•Minore intensità dei sintomi

•QI alto

•Presenza di linguaggio a 5 anni

•Trattamenti intensivi precoci

ATTENZIONE: rara risoluzione completa del DA

Psicofarmacoterapia

Interventi psicosociali:

comportamentale

psicopedagogico

psicoterapico

parent training

Nessun trattamento è più efficace di altri.

L’approccio terapeutico-riabilitativo è più efficace

quando è precoce, intensivo ed altamente strutturato.

Howlin,1998

DISTURBO AUTISTICO

MENAGEMENT

TRATTAMENTO

problemi comuni

• Quando intervenire?

• Cosa curare?

• Come curare?

• Per quanto tempo?

• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?

• Come valutare l’efficacia del trattamento?

PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO

premesse neurobiologiche

L’esperienza determina attivazioni neuronali in grado

di indurre processi di transcrizione genica e

quindi modificazione delle connessioni sinaptiche

Gli interventi precoci potrebbero modificare

l’organizzazione dell’espressività del patrimonio biologico,

prevenendo o limitando lo stabilirsi di comportamenti devianti

PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO

evidenze cliniche

• Si oppone al “declino cognitivo” (soggetti

non trattati tendono a presentare un

peggioramento delle prestazioni cognitive

nel tempo)

TRATTAMENTO

problemi comuni

• Quando intervenire?

• Cosa curare?

• Come curare?

• Per quanto tempo?

• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?

• Come valutare l’efficacia del trattamento?

GOAL DELLA TERAPIA

intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari del disturbo autistico

(incompetenza sociale)

PROBLEMI

• deficit ricezione degli “input” riabilitativi

per la natura stessa del difetto originario

• insufficiente conoscenza delle disfunzioni cerebrali responsabili della processazione delle informazioni sociali

Gli interventi terapeutico-riabilitativi sono attualmente

tesi a migliorare gli “effetti secondari” del disturbo

ma poco focalizzati sul difetto originario

GOAL DELLA TERAPIA

Sintomi core

• Deficit interazione sociale

• Deficit comunicativo linguistico

• Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti

Comportamenti disadattivi

• Aggressività

• Autolesionismo

• Scoppi d’ira

• Iperattività

• Impulsività

• Difficoltà nelle attività di vita quotidiana

TRATTAMENTO

problemi comuni

• Quando intervenire?

• Cosa curare?

• Come curare?

• Per quanto tempo?

• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?

• Come valutare l’efficacia del trattamento?

L’intervento multimodaleL’intervento multimodale

Patient-focusedPatientPatient--focusedfocused

Parent-focusedParent-focused

community-focusedcommunity-focused

Terapia comportamentaleTerapia comportamentale

PsicofarmacoterapiaPsicofarmacoterapia

Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi

Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi

Interventi comportamentaliInterventi comportamentali

Parent trainingParent training

Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi

33

TRATTAMENTO POLIARTICOLATO

• Farmaci

• Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti

comportamentali, psicopedagogici, psicoterapia)

• Parent Training

• Coinvolgimento scuola

• Coinvolgimento operatori sociali

Potenziali Target della

Psicofarmacoterapia

• Iperattività motoria, inattenzione

• Comportamenti ripetitivi

• Auto-eteroaggressività, distruttività

• Assenza relazione sociale

Interventi psicosociali:

PsicoterapiaUtilità limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico,

cognitivo-comportamentale, familiare)

“I sintomi core del DA non rispondono alla psicoterapia”

Indicazione in caso di:

• autistici ad alto funzionamento, sdr Asperger

(problem-solving strategies)

• comorbidità con DOC, disturbi dell’umore

AACAP, 1999

Interventi psicosociali:

trattamenti comportamentali

TEACCH SchoplerABCA

“Traditional behavior learning”

Situazioni di apprendimento altamente strutturate ( “Discrete trials”)

Obiettivi:

modificare le condotte deficitarie

ridurre comportamenti devianti

favorire le abilità adattive

ABA (Applied

behav- an.)

Lovaas

Interventi psicosociali:

trattamenti psicopedagogici

“If a child cannot learn in the way we teach… …we mustteach in a way the child can learn”

Dr. O. Ivar Lovaas

Interventi psicosociali:

trattamenti psicopedagogici

“Social-pragmatic teaching” o “incidental treaning”Obiettivi:

potenziare l’espressione delle emozioni, la comunicazione, le relazioni sociali,

le abilità cognitive, le autonomie, tramite il gioco, attività espressive di vario genere

(pratico-manuali, grafiche etc), ed il ricorso a routine e ad ambienti strutturati

maggiore generalizzazione comportamenti appresi

• Rogers, 1989

• TED (Terapia di Scambio e di Sviluppo, Barthelemy)

• Muratori, 2002

TEACCH

PECS

Parent training

Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza

terapeutica è presupposto indispensabile

di qualsiasi trattamento

Obiettivi:

• favorire l’elaborazione delle problematiche

connesse alla diagnosi

• rafforzare le funzioni genitoriali

• sostenere interazioni positive

• genitori come soggetti attivi del trattamento

Operatori scolastici e sociali

Obiettivi:

• Armonizzare l’intervento educativo

• Consentire continuità terapeutica

• Ridurre reazioni di angoscia nel b.no

• sostenere interazioni positive

• Sostegno agli operatori stessi

TRATTAMENTO

problemi comuni

• Quando intervenire?

• Cosa curare?

• Come curare?

• Per quanto tempo?

• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?

• Come valutare l’efficacia del trattamento?

Frequenza Trattamento

In epoca prescolare fino a 30-40 ore settimanali nei

discrete trials (comprensive delle attività fatte al

centro, a casa e a scuola)

Almeno 25 ore settimanali secondo Volkman, Handen

TRATTAMENTO

problemi comuni

• Quando intervenire?

• Cosa curare?

• Come curare?

• Per quanto tempo?

• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?

• Come valutare l’efficacia del trattamento?

Durata Trattamento

• Almeno 2 anni negli interventi precoci

• Tutta la vita? (intervento individualizzato e personalizzato, definizione chiara dei comportamenti di volta in volta target)

TRATTAMENTO

problemi comuni

• Quando intervenire?

• Cosa curare?

• Come curare?

• Per quanto tempo?

• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?

• Come valutare l’efficacia del trattamento?

Come monitorare l’efficacia

dei trattamenti

• Scarsa validità di scale utilizzate a fini diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R)

• Maggiore utilità di scale non specifiche per l’autismo che valutano il funzionamento adattivo (C-GAS, PEP-R, Vineland)

DISTURBO AUTISTICO

FOLLOW-UP

Visita NPI

Monitoraggio farmacologico

Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI

- situazione clinica in relazione al livello di sviluppo

- verifica efficacia trattamenti/eventuali modifiche

Eventuali cicli intensivi terapeutico-riabilitativi

DISTURBO AUTISTICO

FOLLOW-UP

P.E.C.S.

Picture Exchange Communication System

Sistema di comunicazione per scambio di immagini

P.E.C.S.

� sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nell’ambito del Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Uniti, all’interno di scuole pubbliche

� riconosciuto nel 2002 come “Programma dell’anno” dall’AutismSociety of America.

� basato sui principi dell’analisi del comportamento applicata (AppliedBheavior Analysis ABA), sul Verbal Behavior di B.F.Skinner (1975) e su tecniche cognitivo-comportamentali

P.E.C.S.

Protocollo PECS 6 fasi:

1) Scambio

2) Distanza e persistenza

3) Discriminazione

4) Struttura della frase

5) Rispondere

6) Commentare

(Bondy & Frost, 1994; 2002)

• Comprensione relazione causa - effetto

lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione che le sue azioni possono produrre l’effetto di ottenere qualcosa

• Intenzionalità comunicativa – desiderio di comunicare

lo scambio richiestivo sviluppa ed incrementa l’iniziativa comunicativa

• Partner comunicativo

• Argomento/oggetto della comunicazione

• Mezzi e strumenti per comunicare

(Layton & Watson, 2007 in KA Quill “Comunicazione e reciprocità sociale nell’autismo”. Erikson)

(Bondy & Frost, 2001. “The Picture Exchange Communication System”. Behavior Modification)

P.E.C.S. & RICERCA

L’uso del Picture Exchange Communication System

(PECS) nello sviluppo delle abilità socio-comunicative in

bambini non verbali con autismo

Anna Lerna, Dalila Esposito, Angelo Massagli

IRCCS “E. Medea”- Polo di Ostuni (BR) Associazione de “La NostraFamiglia”

Risultati

ATTENZIONE

CONDIVISA

Incremento non significativo

T0-T1 (p=0,2)

Incremento significativo

T1-T2 (p=0,042)

* p = < 0,05

0

2

4

6

8

baseline pre training IV post training IV

Av

era

ge

join

t a

tte

ntio

n

Risultati

VOCALIZZAZIONE

Incremento non significativo

nella produzione di vocalizzazioni

T0 - T1 (p=0,06)

Incremento significativo nella

produzione di vocalizzazioni

T1 - T2 (p=0,04)

* p = < 0,05

0

2

4

6

8

baseline pre training IV post training IV

Av

era

ge

vo

ca

liza

tion

T1T0 T2

Effetti CAA su comportamenti problema nel

Disturbo Autistico