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I.R.C.C.S. NEUROMED

Ospedalevia Atinense 18 - 86077 Pozzilli (IS)Tel. 0865.9291 - Fax 0865.925351CUP 0865.929600 - info@neuromed.itprenotazioni@neuromed.it

Parco Tecnologicovia dell’Elettronica - 86077 Pozzilli (IS)Tel. 0865.915204 - Fax 0865.927575direzionescientifica@neuromed.it

Polo Didatticovia dell’Elettronica - 86077 Pozzilli (IS)Tel. 0865.915408 - Fax 0865.915411segreteriapolodidattico@neuromed.it

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Ospedale di rilevanza nazionalee di alta specialità per le neuroscienze

I NOSTRI SERVIZI

Centro Malattie Rare del sistema nervosoe degli organi di senso

CENTRO MALATTIE RARE

Prof. Stefano RUGGIERIResponsabile del centro

StaffDott.ssa Alexandra BRUNETTIDott.ssa Francesca ELIFANI

SegreteriaEleonora ZAZA D’AUSILIOTel. 0865.929177 - centromalattierare@neuromed.it

COME SI EFFETTUANO LE PRENOTAZIONILe prenotazioni si possono effettuare:• telefonicamente al tel. 0865.929.600• via posta elettronica scrivendo a: prenotazioni@neuromed.it

È attivo il nuovo numero verde del Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso

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NUMEROV E R D E

9:00-14:00 (LUN-VEN)

800 992 098

CHI SIAMO?Il Centro Malattie Rare del I.R.C.C.S. Neuromed svolge attività clinica, di diagnosi e di ricerca per le malattie rare di origine genetica che colpiscono il sistema nervoso e gli organi di senso. Il centro nasce dall’esigenza di fornire un punto di riferimento altamente specializzato per far fronte alla crescente diffusione di queste patologie, con lo scopo di offrire assistenza specialistica, garantire interventi tempe-stivi e rispondere ai bisogni dei pazienti e dei familiari affetti da malattie rare.

MALATTIE RARESecondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sono definite “rare” le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone con un limite stabilito di 5 affetti ogni 10.000. Attualmente più di 7.000 sono le malattie rare co-nosciute che, colpiscono complessivamente, 27-36 milioni di cittadini in Europa.La causa di queste patologie oggi non è ancora nota. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non tutte le malattie rare hanno un’origine genetica. La maggior parte di queste patologie sono croniche, invalidanti e solo in po-chi casi si avvalgono di una terapia specifica.

AREE DI INTERESSEIl Centro Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed, prende in carico prevalentemente i pazienti con malattie rare affe-renti al sistema nervoso e agli organi di senso, tra queste:• Malattia di Huntington (HD)• Atassie Spinocerebellari Ereditarie (SCAs)• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)• Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)• Distrofie Miotoniche (DM)• Atrofie Muscoli Spinali (SMAs)• Paraparesi Spastiche Ereditarie (HSPs)• Sindrome di Gilles de la Tourette• Sindromi distoniche familiari• Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP)

Il Centro Malattie Rare è formato da un’equipe mul-tidisciplinare composta da diversi specialisti in Neuro-logia, Psichiatria, Genetica, Psicologia, Neurobiologia, lnfermieriestica e Tecniche di laboratorio e si avvale, inoltre, di consulenti altamente specializzati per il com-pletamento della diagnosi e del trattamento.L’I.R.C.C.S. Neuromed ha al suo interno un Laborato-rio di Genetica Molecolare dotato di apparecchiature all’avanguardia per eseguire test genetici per i pazienti e i loro familiari.Oltre all’attività clinica, Neuromed si distingue per le attività di ricerca nel campo delle malattie rare svolte all’interno del Parco Tecnologico, sede del Centro di Neurogenetica e Malattie Rare, in cui ogni giorno ri-cercatori di fama internazionale indagano i meccanismi molecolari alla base di queste patologie.

COLLABORAZIONI• Network di Ricerca Italiano Malformazioni Cavernose

Cerebrali (CCM)• Reti di Riferimento Europee Malattie rare (ERN)• European Huntington Disease Network (EHDN)

ATTIVITÀ DEL CENTRO• Visite NeurologicheL’attività clinica neurologica assicura assistenza ambulato-riale, diagnosi e trattamento farmacologico ai pazienti af-fetti da patologie neurologiche rare con controlli periodici, regolari e programmati. Il paziente è preso in carico dalla diagnosi finanche l’intero percorso terapeutico.

• Visite PsicologicheL’attività psicologica si avvale del colloquio e di altri stru-menti psicodiagnostici al fine di comprendere aspetti della personalità, del funzionamento psichico e del comporta-mento associati alla malattia rara e fornisce supporto ai pa-zienti e ai loro familiari (caregivers). Si eseguono valutazioni del funzionamento cognitivo attraverso somministrazione di batterie neuropsicologiche. A questi si aggiungono per-corsi di potenziamento delle abilità decisionali.

• Consulenze Genetiche e Diagnostica MolecolareLa consulenza genetica ha la finalità di informare i pazien-ti e/o i familiari sulla natura della malattia, sulla modalità di trasmissione e sul rischio di ricorrenza nella prole.Inoltre, informa sulla possibilità di eseguire eventuali test genetici e sulla lora utilità.

• Laboratorio di NeurogeneticaIl Centro svolge anche attività di ricerca clinica e precli-nica, con lo scopo di chiarire i meccanismi molecolari alla base delle malattie rare di riferimento ed identificare potenziali nuovi bersagli terapeutici per le stesse.

Il Centro Malattie Rare garantisce la possibilità di par-tecipare a studi osservazi onali internazionali e speri-mentazioni farmacologiche.

Per informazioni e prenotazioni:NUMERO VERDE 800 992 098

Il servizio è attivo dal Lunedi al Venerdi dalle ore 9:00 -14:00.