La Procreazione
Medicalmente
AssistitaProblemi etici, sociali e psicologici
Riproduzione sessuata
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L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati…
…esistono numerose cause ambientali note di infertilità, di natura infettiva, traumatica, e psicologica…
…si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità…
Sterilità e infertilità:
definizione
Sterilità:
– incapacità di un individuo di
produrre gameti
– Infertilità: incapacità della coppia
di riprodursi
Infertilità di coppia
Una coppia si definisce infertile quando non
riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti
non protetti
Oltre il 10% delle coppie nei paesi
industrializzati riesce a riprodursi solo con
l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita
Infertilità maschile
L’infertilità colpisce circa il 15% della popolazione generale, ed in almeno la metà dei casi è attribuibile al partner maschile;
Valori dello spermiogramma nella popolazione:– nati prima del 1960 = >100 ML/ml– nati dopo il 1960 = < 80 ML / ml
Valori della conta
spermatica
Spermiogramma normale: circa 100
ML/ml
<20 ML/ml = oligospermia lieve
<2 ML/ml = oligospermia grave
0 = azoospermia
Cause di infertilità maschile
Anomalie anatomiche congenite
Infezioni
Abuso di farmaci
Malattie mendeliane
Anomalie del cariotipo
Infertilità femminile
Disfunzione dell’ovulazione
Endometriosi
Infiammazioni delle tube
Cause endocrine
Radio-chemioterapia
Anticorpi antispermatozoi
Cause genetiche
..ancora
Presenza massiccia delle donne nel
mondo del lavoro con ampia capacità di
guadagno e di autonomia
Il periodo ottimale del concepimento
coincide con quello dell’inserimento
della donna nel mondo del lavoro
Esempi di forme genetiche
di infertilità
Su base cromosomica
– S. di Klinefelter
– S. di Turner
– Maschi XX
– Delezioni del
cromosoma Y
Su base monogenica
– Fibrosi Cistica
– Distrofia Miotonica
– Sindrome della
insensibilità agli
androgeni (donne XY)
Un numero crescente di
coppie nei paesi
industrializzati si riproduce per
fecondazione assistita
Le tecniche di fecondazione artificiale
omologhe quando ci si avvale di elementi
biologici della coppia per ottenere una fecondazione
eterologhe quando invece ci si avvale di uno o
più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o utero)
estranei alla coppia.
intracorporee quando la fecondazione
avviene all’interno delle gonadi femminili
extracorporee quando la fecondazione
avviene in virto
Tipi di fecondazione
omologa FIVET:
– Gli spermatozoi sono messi in contatto “in vitro” con le ovocellule, dopo un’opportuno stimolo della ovulazione
– Usata soprattutto per la infertilità femminile
ICSI:
– Un singolo spermatozoo viene inserito direttamente dentro l’ovocellula
– Usata soprattutto per la infertilità maschile
L’uso delle tecniche di fecondazione assistita solleva il problema della possibile trasmissione di malattie genetiche che potrebbero celarsi dietro la condizione di infertilità della coppia
In tutti i casi di fecondazione assistita le coppie dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e svolgere i test genetici necessari per la identificazioni di patologie genetiche trasmissibili al feto
La legge 40 sulla
fecondazione assistita
Vengono proibiti:
– La fecondazione eterologa
– L’uso della fecondazione assistita in coppie con
problemi diversi dalla infertilità
– L’impianto di più di tre embrioni
– Il congelamento degli embrioni
– La sperimentazione su embrioni
– La clonazione
– La diagnosi pre-impianto
Fecondazione eterologa
Pro:
– Possibilità di avere un figlio anche per coppie
in cui uno dei partner sia sterile
Contro:
– Problemi legali
– Problemi etici
– Mancato controllo su anomalie genetiche dei
donatori
– Problemi psicologici
La omogenitorialità
Prevalentemente adottata da coppie
omosessuali femminili
Possibili varianti:
– Una partner donatrice di ovocellula, la seconda
conduce la gravidanza
– Sia ovocellula che utero messi a disposizione
dalla stessa partner
Stile di vita ed esposizioni
ambientali materni
Riproduzione sessuata:
la visione epigenetica
Stile di vita ed esposizioni
ambientali paterni
Variabile suscettibilità a patologie
dell’ infanzia o della età adulta
Fecondazione naturale :
esperienze epigenetiche condivise
PMA:
esperienze epigenetiche
parzialmente condivise
Ovodonazione:
eperienze epigenetiche non condivise
Fecondazione assistita in coppie con
problemi diversi dalla infertilità
Pro:
– Possibilità di avere figli per coppie in età
avanzata
Contro:
– Uso indiscriminato della fecondazione assistita
Impianto di più di tre embrioni
Pro:
– Maggiori possibilità di riuscita della
fecondazione assistita
Contro:
– Maggiori rischi di gravidanze multiple
Congelamento degli embrioni
Pro:
– Possibilità di evitare nuove stimolazioni
ormonali alla donna
Contro:
– Problemi sul destino degli embrioni in
sovrannumero
Sperimentazione su embrioni
Pro:
– Maggiori acquisizioni di carattere scientifico
Contro:
– Sacrificio degli embrioni
Clonazione
Pro:
– Possibilità di ottenere cellule staminali per la
cura delle malattie
Contro:
– Sacrificio degli embrioni
– Dubbi sulla utilità delle cellule staminali
embrionali
Diagnosi pre-impianto
Pro:
– Possibilità di evitare l’impianto di embrioni
malformati e quindi di dover ricorrere alla
amniocentesi e all’aborto terapeutico
Contro:
– Abuso della diagnosi pre-impianto a scopi
eugenetici
Cosa provoca la fecondazione assistita?
Bypass di una serie di filtri biologici– Selezione dei gameti tramite
competizione– Fusione selettiva dei gameti
Stress ai gameti e all’embrione– Stimolazione ormonale– Terreni di coltura– Stress fisici
La stragrande maggioranza dei bambini nati da Fec. assistita è sana, in quanto comunque la gametogenesi e lo sviluppo dell’embrione sono fasi dotate di “sistemi tampone” in grado di assorbire un certo tasso di mutazioni o di epimutazioni
Effetti della ART sulla frequenza di malformazioni alla nascita
Studio su 72.750 nati in 11 paesi
Frequenza malformazioni congenite:– Nati da riproduzione naturale: 3,1%
– Nati da ART: 4,1%
Sepulveda e Patrizio, 2005
The large offspring syndrome
Affetti 1/3 dei bovini e ovini nati da IVF, con:– Aumento della
mortalità fetale e perinatale
– Gestazione più lunga– Anomalie
scheletriche– organomegalia
La sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome da “overgrowth”:– Macroglossia
– Visceromegalia
– Macrosomia
– Ernia ombelicale
– Microcefalia
Alterazioni a lungo termine del comportamento a livello di :
-Ansietà
-Attività motoria
-Memoria spaziale
Se la ART aumenta il rischio di alterazioni dell’imprintg, potremmo trovarci di fronte al rischio di patologie dell’età adulta dei figli generati in provetta? Potrebbero essere queste patologie anche di tipo comportamentale?
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