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La Diagnosi in La Diagnosi in Medicina Medicina Generale:Generale:

La teoria La teoria

e e

La praticaLa pratica

Dott. Dott. Riccardo De GobbiRiccardo De Gobbi

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Cosa significa normalità?Cosa significa normalità?

• Il termine “normale” è frequentemente Il termine “normale” è frequentemente usato nel linguaggio comune ed assume usato nel linguaggio comune ed assume di volta in volta il significato di di volta in volta il significato di “sano”,”ideale”,”frequente”,”comune”,“sano”,”ideale”,”frequente”,”comune”,”ottimale” etc.”ottimale” etc.

• Nel linguaggio medico possiamo Nel linguaggio medico possiamo distinguere una normalità clinica, una distinguere una normalità clinica, una normalità biologica, una normalità normalità biologica, una normalità statistica ed una normalità diagnostica.statistica ed una normalità diagnostica.

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Cosa significa normalità?Cosa significa normalità?

• La La normalità clinica normalità clinica fa riferimento ad una fa riferimento ad una condizione naturale in una data popolazione. condizione naturale in una data popolazione. Essa è influenzata dal contesto storico Essa è influenzata dal contesto storico culturale e socioeconomico. L’eccesso culturale e socioeconomico. L’eccesso ponderale è “normale” in determinate ponderale è “normale” in determinate popolazioni (USA,Europa) pur non essendo popolazioni (USA,Europa) pur non essendo certamente salutarecertamente salutare

• La La normalità biologica normalità biologica fa riferimento alle fa riferimento alle popolazioni di individui inseriti nel proprio popolazioni di individui inseriti nel proprio contesto ecologico. Ad esempio l’ematocrito contesto ecologico. Ad esempio l’ematocrito delle popolazioni andine è normalmente più delle popolazioni andine è normalmente più elevato delle popolazioni che vivono a livello elevato delle popolazioni che vivono a livello del mare.del mare.

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Cosa significa normalità?Cosa significa normalità?

• La La normalità statistica,normalità statistica, per convenzione, è quella per convenzione, è quella di una caratteristica che si distribuisce nella di una caratteristica che si distribuisce nella popolazione con la nota curva di Gauss. Va popolazione con la nota curva di Gauss. Va tuttavia sottolineato come solo una minoranza tuttavia sottolineato come solo una minoranza delle caratteristiche di una popolazione si delle caratteristiche di una popolazione si distribuisca con frequenze rappresentabili dalla distribuisca con frequenze rappresentabili dalla curva gaussiana.curva gaussiana.

• La La normalità diagnostica normalità diagnostica segue il criterio segue il criterio operativo che definisce come “normale” il valore operativo che definisce come “normale” il valore o l’intervallo di valori più frequenti in quella data o l’intervallo di valori più frequenti in quella data popolazione di individui. Questo criterio è dunque popolazione di individui. Questo criterio è dunque basato su stime probabilistiche. Vi saranno basato su stime probabilistiche. Vi saranno pertanto differenti intervalli di normalità (con pertanto differenti intervalli di normalità (con distribuzione gaussiana, bimodale etc.) a seconda distribuzione gaussiana, bimodale etc.) a seconda delle caratteristiche e delle popolazioni studiate.delle caratteristiche e delle popolazioni studiate.

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La valutazione dei segni e dei La valutazione dei segni e dei sintomisintomi

La diagnosi clinica di malattia avviene La diagnosi clinica di malattia avviene mediante la ricerca e la valutazione di mediante la ricerca e la valutazione di segni segni e sintomi e sintomi che possono essere collegati con che possono essere collegati con alcune malattie (alcune malattie (valore segnaletico dei rilievi valore segnaletico dei rilievi cliniciclinici). Nella larghissima maggioranza dei ). Nella larghissima maggioranza dei casi nella medicina moderna ci si avvale casi nella medicina moderna ci si avvale anche dei dati forniti da anche dei dati forniti da esami di laboratorio esami di laboratorio e da quelli strumentalie da quelli strumentali: in questi casi lo : in questi casi lo strumento tecnico entra nel processo strumento tecnico entra nel processo diagnostico aumentando le conoscenze del diagnostico aumentando le conoscenze del medico,ma inserendo anche elementi di medico,ma inserendo anche elementi di incertezza e di errore legati alle incertezza e di errore legati alle caratteristiche dello strumento tecnico caratteristiche dello strumento tecnico utilizzato.utilizzato.

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La valutazione dei segni e dei La valutazione dei segni e dei sintomisintomi

Nei rilievi clinici è spesso utilizzato il Nei rilievi clinici è spesso utilizzato il criterio di presenza assenzacriterio di presenza assenza (Es . (Es . Sintomi:vomito Es.Segni:Babinsky ).Sintomi:vomito Es.Segni:Babinsky ).

Nei reperti laboratoristici e strumentali Nei reperti laboratoristici e strumentali è pure utilizzato tale criterio (es. è pure utilizzato tale criterio (es. presenza bacillo Koch in meningite presenza bacillo Koch in meningite tubercolare) ma più frequentemente tubercolare) ma più frequentemente si utilizza un si utilizza un valore sogliavalore soglia all’interno all’interno di un intervallo continuo di variabilità.di un intervallo continuo di variabilità.

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La valutazione dei segni e dei La valutazione dei segni e dei sintomisintomi

La continuità dell’intervallo comporta la La continuità dell’intervallo comporta la sovrapposizione di curve tra individui sovrapposizione di curve tra individui sani ed individui malati e quindi la sani ed individui malati e quindi la presenza di falsi positivi e di falsi presenza di falsi positivi e di falsi negativi.negativi.

Gli indicatori di Gli indicatori di sensibilità e di sensibilità e di specificità specificità di un determinato di un determinato segno,sintomo o valore strumentale segno,sintomo o valore strumentale hanno la funzione di quantificare il hanno la funzione di quantificare il numero di falsi positivi ed il numero di numero di falsi positivi ed il numero di falsi negativi e quindi di fornire falsi negativi e quindi di fornire indicazioni sulla sua utilità diagnostica.indicazioni sulla sua utilità diagnostica.

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

La logica deduttiva, basata sulla relazione di causa-La logica deduttiva, basata sulla relazione di causa-effetto, consente di formulare conclusioni certe effetto, consente di formulare conclusioni certe solo se vi è una correlazione tra la presenza del solo se vi è una correlazione tra la presenza del segno o sintomo e la malattia, oppure tra la sua segno o sintomo e la malattia, oppure tra la sua assenza e la assenza di malattia: in termini di assenza e la assenza di malattia: in termini di percentuale il segno o sintomo deve essere percentuale il segno o sintomo deve essere presente nel 100% dei casi di malattia (segno/ presente nel 100% dei casi di malattia (segno/ sintomo patognomonico) e deve essere assente sintomo patognomonico) e deve essere assente nel 100% delle persone non malate nel 100% delle persone non malate (segno/sintomo obbligatorio) .(segno/sintomo obbligatorio) .

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Nella sua formulazione elementare il sillogismo Nella sua formulazione elementare il sillogismo deduttivo esatto ha queste due forme:deduttivo esatto ha queste due forme:

- Se il paziente presenta un - Se il paziente presenta un segno S patognomonico segno S patognomonico per la malattia M allora il per la malattia M allora il paziente è affetto da Mpaziente è affetto da M

- Se il paziente - Se il paziente nonnon presenta presenta un segno S un segno S obbligatorio obbligatorio per la malattia M allora il per la malattia M allora il paziente non paziente non è affetto da Mè affetto da M

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Vale la pena di soffermarci ancora brevemente sul Vale la pena di soffermarci ancora brevemente sul ragionamento deduttivo che è la base di molte ragionamento deduttivo che è la base di molte asserzioni, in medicina ed in molti altri settori. asserzioni, in medicina ed in molti altri settori. Per la sua semplicità di applicazione le Per la sua semplicità di applicazione le conclusioni del metodo deduttivo vengono conclusioni del metodo deduttivo vengono considerate valide alla sola condizione che siano considerate valide alla sola condizione che siano corrette le premesse. corrette le premesse.

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Esempio di ragionamento deduttivo valido: il segno Esempio di ragionamento deduttivo valido: il segno di Babinsky è indicatore di lesione piramidale; di Babinsky è indicatore di lesione piramidale; questo paziente privo di coscienza presenta il questo paziente privo di coscienza presenta il segno di Babinsky,dunque ha una lesione segno di Babinsky,dunque ha una lesione piramidale e quindi la perdita di coscienza è piramidale e quindi la perdita di coscienza è conseguente a lesione cerebrale:conseguente a lesione cerebrale:

((duplice inferenza deduttiva, ambedue corretteduplice inferenza deduttiva, ambedue corrette))

In realtà vi sono ragionamenti deduttivi in cui pur In realtà vi sono ragionamenti deduttivi in cui pur essendo corrette le premesse non sono corrette essendo corrette le premesse non sono corrette le conclusioni. le conclusioni.

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Due esempi tipici, meno rari di quanto comunemente Due esempi tipici, meno rari di quanto comunemente si ritenga sono la si ritenga sono la Fallacia della affermazione del Fallacia della affermazione del Conseguente e la Fallacia della affermazione Conseguente e la Fallacia della affermazione dell’Antecedente.dell’Antecedente.

Esempi: se è presente il segno P allora il paziente è Esempi: se è presente il segno P allora il paziente è affetto dalla malattia Q: il paziente è affetto dalla affetto dalla malattia Q: il paziente è affetto dalla malattia Q dunque troveremo il segno P (malattia Q dunque troveremo il segno P (Fallacia Fallacia della affermazione del Conseguentedella affermazione del Conseguente; la ; la conclusione corretta è che conclusione corretta è che nella maggior parte nella maggior parte dei casi troveremo il segno Pdei casi troveremo il segno P))

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Oppure Oppure

Se è presente il segno P allora il paziente è affetto Se è presente il segno P allora il paziente è affetto dalla malattia Q; non è presente il segno P dalla malattia Q; non è presente il segno P dunque il paziente non è affetto dalla malattia Q dunque il paziente non è affetto dalla malattia Q ((Fallacia della negazione dell’AntecedenteFallacia della negazione dell’Antecedente; la ; la conclusione corretta può essere tanto che il conclusione corretta può essere tanto che il paziente non è affetto da Q quanto che il paziente non è affetto da Q quanto che il paziente può far parte di quella minoranza di casi paziente può far parte di quella minoranza di casi affetti da Q senza presentare il sintomo Paffetti da Q senza presentare il sintomo P).).

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Nella realtà clinica ed in particolare nella Nella realtà clinica ed in particolare nella medicina generale tuttavia le correlazioni medicina generale tuttavia le correlazioni

certe sono eventi piuttosto rari: nella certe sono eventi piuttosto rari: nella migliore delle ipotesi abbiamo a migliore delle ipotesi abbiamo a

disposizione solo i valori di disposizione solo i valori di

Sensibilità= (percentuale di veri positivi)Sensibilità= (percentuale di veri positivi)

Specificità= (percentuale di veri negativi)Specificità= (percentuale di veri negativi)

di un datodi un dato

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

La logica del ragionamento diagnostico in medicina La logica del ragionamento diagnostico in medicina generale dovrà dunque generale dovrà dunque confrontarsi con le confrontarsi con le probabilità probabilità e sarà quindi una e sarà quindi una logica logica probabilistica.probabilistica.

Particolarmente utile è il Particolarmente utile è il teorema di Bayes teorema di Bayes che che correla la probabilità di un evento con la correla la probabilità di un evento con la sensibilità del dato, con la prevalenza della sensibilità del dato, con la prevalenza della malattia, con il numero di persone non malate e malattia, con il numero di persone non malate e con il numero di falsi positivi. La formulazione con il numero di falsi positivi. La formulazione matematica appare a noi medici piuttosto matematica appare a noi medici piuttosto complessa, anche se di fatto non lo è.complessa, anche se di fatto non lo è.

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

Ma ciò che importa non è solo il calcolo del valore Ma ciò che importa non è solo il calcolo del valore numerico ma soprattutto la consapevolezza che numerico ma soprattutto la consapevolezza che ogni nuovo dato “positivo” conferma la ipotesi ogni nuovo dato “positivo” conferma la ipotesi diagnostica con proporzionalità diretta alla diagnostica con proporzionalità diretta alla sensibilità del dato ed alla prevalenza della sensibilità del dato ed alla prevalenza della malattia e con proporzionalità inversa alla malattia e con proporzionalità inversa alla somma del prodotto di questi valori con il somma del prodotto di questi valori con il prodotto dei falsi positivi, moltiplicato per la prodotto dei falsi positivi, moltiplicato per la percentuale di persone non affette da malattia.percentuale di persone non affette da malattia.

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La logica del ragionamento La logica del ragionamento diagnosticodiagnostico

La conoscenza dei presupposti logici del teorema di La conoscenza dei presupposti logici del teorema di Bayes può avere Bayes può avere conseguenze rilevanti che conseguenze rilevanti che talora sembrano contrastare con il senso talora sembrano contrastare con il senso comune. comune. Ad esempio chi di noi si sentirebbe di Ad esempio chi di noi si sentirebbe di affermare senza un adeguato ragionamento affermare senza un adeguato ragionamento basato proprio sul teorema di Bayes, che basato proprio sul teorema di Bayes, che il il valore predittivo di una mammografia positivavalore predittivo di una mammografia positiva, , data una popolazione con prevalenza del cancro data una popolazione con prevalenza del cancro del seno del 5 per mille e date una sensibilità ed del seno del 5 per mille e date una sensibilità ed una specificità della mammografia del 95% è una specificità della mammografia del 95% è solo del 9% solo del 9% ? Eppure questo è il dato ? Eppure questo è il dato matematico…matematico…

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Le Euristiche e le loro insidieLe Euristiche e le loro insidie

Le Euristiche ( dal greco “eurisko”= trovare ) sono Le Euristiche ( dal greco “eurisko”= trovare ) sono strategie di ricerca usate talora in maniera strategie di ricerca usate talora in maniera inconscia in ogni attività che comporti una inconscia in ogni attività che comporti una raccolta di dati, un loro ordinamento ed una raccolta di dati, un loro ordinamento ed una decisione da assumere.decisione da assumere.

Gli studiosi di Psicologia della Decisione hanno Gli studiosi di Psicologia della Decisione hanno dimostrato che alcune “euristiche” possono dimostrato che alcune “euristiche” possono indurre in errori inconsapevoli.indurre in errori inconsapevoli.

Prendiamo in considerazione alcuni esempi …Prendiamo in considerazione alcuni esempi …

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Le Euristiche e le loro insidieLe Euristiche e le loro insidie

La Euristica della Disponibilità :La Euristica della Disponibilità :

si è portati a diagnosticare una malattia perché in si è portati a diagnosticare una malattia perché in quel periodo ed in quella popolazione essa è quel periodo ed in quella popolazione essa è particolarmente frequente (es. diagnosi di particolarmente frequente (es. diagnosi di influenza per stati febbrili non influenzali durante influenza per stati febbrili non influenzali durante il periodo epidemico)il periodo epidemico)

La Euristica della Rappresentatività:La Euristica della Rappresentatività:

si è portati ad interpretare un dato quale indicatore si è portati ad interpretare un dato quale indicatore di una data malattia in quanto ne è solitamente di una data malattia in quanto ne è solitamente espressione (es. la oppressione retrosternale è espressione (es. la oppressione retrosternale è tipicamente correlata a problemi cardiologici tipicamente correlata a problemi cardiologici mentre talora non ne è espressione)mentre talora non ne è espressione)

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Le Euristiche e le loro insidieLe Euristiche e le loro insidieI Fenomeni di Ancoraggio:I Fenomeni di Ancoraggio:

Noi tutti abbiamo una naturale tendenza a basarci su Noi tutti abbiamo una naturale tendenza a basarci su dati noti e situazioni riconosciute, interpretando dati noti e situazioni riconosciute, interpretando ogni dato nuovo alla luce del “già visto o già ogni dato nuovo alla luce del “già visto o già conosciuto”conosciuto”

Questo atteggiamento è molto frequente in ogni Questo atteggiamento è molto frequente in ogni settore, preclude ipotesi innovative e può settore, preclude ipotesi innovative e può comportare errori diagnostici (es. una perdita di comportare errori diagnostici (es. una perdita di coscienza in paziente già epilettico è facilmente coscienza in paziente già epilettico è facilmente interpretata come recidiva di crisi mentre interpretata come recidiva di crisi mentre potrebbe ad esempio trattarsi di sincope legata potrebbe ad esempio trattarsi di sincope legata ad aritmia…)ad aritmia…)

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La programmazione della La programmazione della diagnosidiagnosi

La prima fase di un corretto procedimento La prima fase di un corretto procedimento diagnostico è la raccolta diligente e libera da diagnostico è la raccolta diligente e libera da preconcetti dei dati anamnestici e clinici preconcetti dei dati anamnestici e clinici rilevabili mediante la interrogazione del paziente rilevabili mediante la interrogazione del paziente ed il suo esame obiettivo secondo la metodica ed il suo esame obiettivo secondo la metodica della semeiotica classica. Al termine di questo della semeiotica classica. Al termine di questo primo livello di indagine il medico formula primo livello di indagine il medico formula generalmente generalmente alcune ipotesi preliminari ognuna alcune ipotesi preliminari ognuna delle quali può essere confermata o smentita da delle quali può essere confermata o smentita da indagini laboratoristiche e/o strumentaliindagini laboratoristiche e/o strumentali. .

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La programmazione della diagnosiLa programmazione della diagnosi

Questa è la fase più importante e delicata: talora il Questa è la fase più importante e delicata: talora il medico richiede batterie di esami e di accertamenti medico richiede batterie di esami e di accertamenti “lasciandosi guidare dagli eventi” attendendo cioè “lasciandosi guidare dagli eventi” attendendo cioè i risultati delle indagini e formulando spesso i risultati delle indagini e formulando spesso ipotesi diagnostiche più semplici e meno faticose. ipotesi diagnostiche più semplici e meno faticose.

Questa pratica è da evitare in ogni modo in quanto Questa pratica è da evitare in ogni modo in quanto fonte di molteplici errori ed omissioni. Se fonte di molteplici errori ed omissioni. Se ricordiamo che ricordiamo che ogni quadro morboso ha una ogni quadro morboso ha una propria prevalenza in una data popolazione e che propria prevalenza in una data popolazione e che ogni esame ha un proprio valore predittivo ogni esame ha un proprio valore predittivo positivo e negativopositivo e negativo, la pratica di richiedere esami , la pratica di richiedere esami in libertà e di accettarne acriticamente i risultati è in libertà e di accettarne acriticamente i risultati è poco utile e potenzialmente dannosa.poco utile e potenzialmente dannosa.

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Capacità e Contenuto medio Capacità e Contenuto medio infomativi di un testinfomativi di un test

Capacità informativa media di un test:Capacità informativa media di un test:

E’ la informazione ottenibile in media da quel test in E’ la informazione ottenibile in media da quel test in relazione ad una determinata ipotesi diagnosticarelazione ad una determinata ipotesi diagnostica

Contenuto informativo medio di un test:Contenuto informativo medio di un test:

E’ la riduzione media dell’incertezza ottenibile con E’ la riduzione media dell’incertezza ottenibile con l’esecuzione del test in quel paziente in quel l’esecuzione del test in quel paziente in quel momento della malattia cioè differenza tra la momento della malattia cioè differenza tra la incertezza iniziale e quella residua dopo il test.incertezza iniziale e quella residua dopo il test.

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La soglia di indagineLa soglia di indagineLa soglia di terapiaLa soglia di terapia

Può essere utile in alcune circostanze stabilire Può essere utile in alcune circostanze stabilire convenzionalmente una soglia di probabilità di convenzionalmente una soglia di probabilità di presenza della malattia, al di sopra della quale un presenza della malattia, al di sopra della quale un accertamento anche invasivo deve essere accertamento anche invasivo deve essere effettuato : Soglia di Indagine o di Esame.effettuato : Soglia di Indagine o di Esame.

La soglia di probabilità è generalmente tanto più bassa La soglia di probabilità è generalmente tanto più bassa quanto più elevato è il danno potenziale che la quanto più elevato è il danno potenziale che la mancata diagnosi può comportare per il soggetto mancata diagnosi può comportare per il soggetto (es. coronarografia ).(es. coronarografia ).

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La soglia di indagineLa soglia di indagineLa soglia di terapiaLa soglia di terapia

Analogamente in alcune malattie si stabilisce Analogamente in alcune malattie si stabilisce convenzionalmente una soglia di probabilità di convenzionalmente una soglia di probabilità di presenza della malattia, al di sopra della quale si presenza della malattia, al di sopra della quale si decide di iniziare la terapia. Anche in questo caso decide di iniziare la terapia. Anche in questo caso la soglia di probabilità è tanto più bassa quanto la soglia di probabilità è tanto più bassa quanto più elevato è il danno potenziale che la mancata più elevato è il danno potenziale che la mancata terapia può comportare per il soggetto( es. terapia può comportare per il soggetto( es. meningite- neoplasie)meningite- neoplasie)

( Ricordiamo la formula di quantificazione del Rischio ( Ricordiamo la formula di quantificazione del Rischio

R= P x D P : Probabilità D : Danno magnitudo )R= P x D P : Probabilità D : Danno magnitudo )

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La programmazione della diagnosiLa programmazione della diagnosiL’iter diagnostico più corretto è dunque il seguente:L’iter diagnostico più corretto è dunque il seguente:

Dati anamnestici- clinici:Dati anamnestici- clinici:

I° Ipotesi II° Ipotesi III° IpotesiI° Ipotesi II° Ipotesi III° Ipotesi

Si procede con la I° IpotesiSi procede con la I° Ipotesi

Esami che confermano la I° ipotesiEsami che confermano la I° ipotesi

Esami che smentiscono la I° ipotesiEsami che smentiscono la I° ipotesi

La Ipotesi non è adeguatamente confermata.La Ipotesi non è adeguatamente confermata.

Si prende in considerazione la II° ipotesi e si ripete il Si prende in considerazione la II° ipotesi e si ripete il procedimento: si ritiene confermata la ipotesi più procedimento: si ritiene confermata la ipotesi più coerente con tutti i dati raccolti, che generalmente coerente con tutti i dati raccolti, che generalmente è la ipotesi che raccoglie il maggior numero di è la ipotesi che raccoglie il maggior numero di probabilità di essere quella veraprobabilità di essere quella vera

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Le Strategie Diagnostiche in Medicina GeneraleLe Strategie Diagnostiche in Medicina Generale

C. Heneghan et Al.:Diagnostic Strategies used in Primary CareBMJ 2009: 338:1003

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Le Strategie Diagnostiche in Medicina GeneraleLe Strategie Diagnostiche in Medicina Generale

C. Heneghan et Al.:Diagnostic Strategies used in Primary CareBMJ 2009: 338:1003

Strategie di Prima FaseStrategie di Prima Fase

Spot Diagnosis: Spot Diagnosis: E’ una diagnosi istantanea che si basa su E’ una diagnosi istantanea che si basa su precedenti esperienze generalmente visive o auditive del quadro precedenti esperienze generalmente visive o auditive del quadro clinico e non richiede la acquisizione di ulteriori daticlinico e non richiede la acquisizione di ulteriori dati( Es. molte affezioni dermatologiche- psoriasi, acne ecc.- alcune ( Es. molte affezioni dermatologiche- psoriasi, acne ecc.- alcune malattie tipo pertosse> tosse abbaiante ecc.)malattie tipo pertosse> tosse abbaiante ecc.)

Self Labelling: Self Labelling: E’ sostanzialmente una auto-diagnosi: viene E’ sostanzialmente una auto-diagnosi: viene infatti formulata direttamente dal paziente. E’ attendibili per infatti formulata direttamente dal paziente. E’ attendibili per forme semplici, specie se già lamentate dal pazienteforme semplici, specie se già lamentate dal paziente( Es. Cistite, Tonsillite Streptococcica ecc.)( Es. Cistite, Tonsillite Streptococcica ecc.)

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Le Strategie Diagnostiche in Medicina GeneraleLe Strategie Diagnostiche in Medicina Generale

C. Heneghan et Al.:Diagnostic Strategies used in Primary CareBMJ 2009: 338:1003

Strategie di Prima FaseStrategie di Prima Fase

Presenting Complaint: Presenting Complaint: E’ la diagnosi basata sul sintomo E’ la diagnosi basata sul sintomo lamentato dal paziente (Es. Cefalea, Dismenorrea)lamentato dal paziente (Es. Cefalea, Dismenorrea)Questa strategia, come la Questa strategia, come la self- labelling self- labelling possono condurre ad possono condurre ad insidiosi errori diagnosticiinsidiosi errori diagnostici

Pattern Recognition Trigger: Pattern Recognition Trigger: La associazione di più elementi –La associazione di più elementi –segni o sintomi- richiama un modello noto e fa scattare la ipotesi segni o sintomi- richiama un modello noto e fa scattare la ipotesi diagnostica (Es. Tachicardia ed ansia con dimagrimento >>> diagnostica (Es. Tachicardia ed ansia con dimagrimento >>> sosp. Ipertiroidismo)sosp. Ipertiroidismo)

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Le Strategie Diagnostiche in Medicina GeneraleLe Strategie Diagnostiche in Medicina Generale

C. Heneghan et Al.:Diagnostic Strategies used in Primary CareBMJ 2009: 338:1003

Strategie di Conferma delle IpotesiStrategie di Conferma delle Ipotesi

Restricted Rule Outs: Restricted Rule Outs: Vengono via via scartate le varie ipotesi Vengono via via scartate le varie ipotesi iniziando dalle affezioni più gravi (per prevenirne le iniziando dalle affezioni più gravi (per prevenirne le conseguenze)conseguenze)e quindi da quelle più rare e più difficilmente presentie quindi da quelle più rare e più difficilmente presenti(Es. escludere emorragia subaracnoidea nella cefalea, quindi (Es. escludere emorragia subaracnoidea nella cefalea, quindi escludere forma legata a glaucoma ecc.)escludere forma legata a glaucoma ecc.)

Stepwise Refinement: Stepwise Refinement: La diagnosi viene rifinita per passaggi La diagnosi viene rifinita per passaggi successivi (Es. si risale dal sintomo sciatica ad una causa successivi (Es. si risale dal sintomo sciatica ad una causa meccanica che si individua nel passaggio successivo in una ernia meccanica che si individua nel passaggio successivo in una ernia discale L4-5)discale L4-5)

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Le Strategie Diagnostiche in Medicina GeneraleLe Strategie Diagnostiche in Medicina Generale

C. Heneghan et Al.:Diagnostic Strategies used in Primary CareBMJ 2009: 338:1003

Strategie di Conferma delle IpotesiStrategie di Conferma delle Ipotesi

Ragionamento Probabilistico: Ragionamento Probabilistico: E’ il metodo che più di qualsiasi E’ il metodo che più di qualsiasi altro si basa su procedimenti scientifici ma richiede la conoscenza altro si basa su procedimenti scientifici ma richiede la conoscenza della prevalenza delle malattie e del valore predittivo di segni e della prevalenza delle malattie e del valore predittivo di segni e sintomi e dati laboratoristici-strumentalisintomi e dati laboratoristici-strumentali

Pattern Recognition Fit: Pattern Recognition Fit: Il quadro in esame viene confrontato con Il quadro in esame viene confrontato con quadri clinici analoghi, già conosciuti o diagnosticati dal medicoquadri clinici analoghi, già conosciuti o diagnosticati dal medico

Clinical Prediction Rule: Clinical Prediction Rule: E’ la versione, espressa con chiare E’ la versione, espressa con chiare regole formali e validata da più studi, del Pattern Recognition .regole formali e validata da più studi, del Pattern Recognition .(Es. ABCD Score per Ictus- WellsRule per trombosi venosa ecc)(Es. ABCD Score per Ictus- WellsRule per trombosi venosa ecc)

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Le Strategie Diagnostiche in Medicina GeneraleLe Strategie Diagnostiche in Medicina Generale

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Se la Diagnosi non è ancora chiara…Se la Diagnosi non è ancora chiara…

Test di ApprofondimentoTest di Approfondimento

Test of Time Test of Time ( Uso del tempo quale strumento ( Uso del tempo quale strumento diagnostico)diagnostico)

Test of Treatment Test of Treatment ( Si prova a trattare il paziente e si ( Si prova a trattare il paziente e si verificano in maniera critica i risultati: è il “criterio ex- verificano in maniera critica i risultati: è il “criterio ex- adiuvantibus” dei vecchi clinici…)adiuvantibus” dei vecchi clinici…)

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POSITIVE RED FLAGPOSITIVE RED FLAG

Le Le ““Red flags” sono sintomi o segni specifici che Red flags” sono sintomi o segni specifici che possono essere riferiti dal paziente (es.dolore possono essere riferiti dal paziente (es.dolore costrittivo retrosternale) o possono essere ricavati dalla costrittivo retrosternale) o possono essere ricavati dalla anamnesi o dall’esame obiettivo e sono utilizzati per anamnesi o dall’esame obiettivo e sono utilizzati per escludere condizioni gravi (es. la ricerca della rigidità escludere condizioni gravi (es. la ricerca della rigidità nucale in una improvvisa cefalea).nucale in una improvvisa cefalea).

Il rilievo od anche il semplice sospetto di una “red flag”Il rilievo od anche il semplice sospetto di una “red flag”debbono giudare il medico ad assumere le iniziative atte debbono giudare il medico ad assumere le iniziative atte ad evitare ogni complicazione…. ad evitare ogni complicazione….

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Esempi di Red Flag in alcune affezioniEsempi di Red Flag in alcune affezioni

• Cefalea > Ricerca di segni neurologici e della rigidità Cefalea > Ricerca di segni neurologici e della rigidità nucalenucale

• Vertigini > Ricerca di segni neurologici ed in particolare Vertigini > Ricerca di segni neurologici ed in particolare prove cerebellari; ricerca nistagmoprove cerebellari; ricerca nistagmo

• Dolore Toracico > Ricerca dati anamnestici, segni e Dolore Toracico > Ricerca dati anamnestici, segni e sintomi che possano far ipotizzare aneurisma dissecante o sintomi che possano far ipotizzare aneurisma dissecante o infarto miocardio o pneumotoraceinfarto miocardio o pneumotorace

• Dispnea > Ricerca dati anamnestici, segni e sintomi che Dispnea > Ricerca dati anamnestici, segni e sintomi che possano far ipotizzare una embolia polmonare od un possano far ipotizzare una embolia polmonare od un pnenumotoracepnenumotorace

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lL TEST of Time per alcuni sintomi comunilL TEST of Time per alcuni sintomi comuni TosseTosse

Tosse Acuta nei bambini: il 50% si risolve entro 10 giorni ed il 90% Tosse Acuta nei bambini: il 50% si risolve entro 10 giorni ed il 90% entro 20 giornientro 20 giorniI Bambini affetti da pertosse nel 80% dei casi hanno tose dopo 2 mesiI Bambini affetti da pertosse nel 80% dei casi hanno tose dopo 2 mesi

Mal di golaMal di gola

I bambini con mal di gola virale tendono a migliorare in 3 giorni e nell’ I bambini con mal di gola virale tendono a migliorare in 3 giorni e nell’ 85% dei casi guariscono in 7 giorni85% dei casi guariscono in 7 giorni

CongiuntivitiCongiuntiviti

Nelle forme virali i sintomi tendono a risolversi in 5 giornata nel 65% Nelle forme virali i sintomi tendono a risolversi in 5 giornata nel 65% dei casidei casi

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DiarreaDiarrea

Nelle Diaree Infettive di adulti e bambini dopo 3 settimane Nelle Diaree Infettive di adulti e bambini dopo 3 settimane il 76% non ha più alcun sintomoil 76% non ha più alcun sintomo

Mal di SchienaMal di Schiena

Nella lombalgia acuta senza sciatica, dopo 6 settimane il Nella lombalgia acuta senza sciatica, dopo 6 settimane il 40% non aveva alcun dolore; dopo 12 settimane il 58% 40% non aveva alcun dolore; dopo 12 settimane il 58% non aveva alcun dolorenon aveva alcun dolore

In caso di dolore tipo sciatica dopo 2 anni il 55% In caso di dolore tipo sciatica dopo 2 anni il 55% lamentava ancora sintomilamentava ancora sintomi

lL TEST of Time per alcuni sintomi comunilL TEST of Time per alcuni sintomi comuni

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Gottfried Leibniz sosteneva che un grande Gottfried Leibniz sosteneva che un grande dottore uccideva più persone di un grande dottore uccideva più persone di un grande generale..generale..

Augusto Murri, grande clinico-medico italiano Augusto Murri, grande clinico-medico italiano che esercitò tra la fine del XIX e l’inizio del che esercitò tra la fine del XIX e l’inizio del XX secolo sosteneva che la medicina è un XX secolo sosteneva che la medicina è un arte basata su conoscenze scientifichearte basata su conoscenze scientifiche

Nel XXI secolo dobbiamo riconoscere che la Nel XXI secolo dobbiamo riconoscere che la terapia è ancora per certi aspetti un arte terapia è ancora per certi aspetti un arte ma dobbiamo pretendere che la medicina sia ma dobbiamo pretendere che la medicina sia fin dove possibile una disciplina basata su fin dove possibile una disciplina basata su metodi scientifici e sempre sorretta e metodi scientifici e sempre sorretta e corretta dalla ragionecorretta dalla ragione

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““Lo stato di minorità di Lo stato di minorità di tanti uomini è la tanti uomini è la conseguenza della conseguenza della incapacità di servirsi incapacità di servirsi del proprio intelletto del proprio intelletto senza farsi guidare da senza farsi guidare da qualcun altro…qualcun altro…Purtroppo tanta parte Purtroppo tanta parte degli uomini rimane degli uomini rimane minorenne per tutta la minorenne per tutta la vita…vita…

Immanuel Kant:Immanuel Kant:Prolegomeni ad ogni Prolegomeni ad ogni metafisica futura 1783metafisica futura 1783

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GrazieGrazie perperl’attenziol’attenzionene