CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER
Bologna, 24-26 Maggio 2013
FAQ Frequently Asked
Questions
MIRELLA
FILOCAMO
Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie
Metaboliche
IRCCS G. GASLINI, Genova
Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?
Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?
FAQ Frequently Asked
Questions
Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?
Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)
Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre)
Risposta
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)
Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre)
Risposta
Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento
La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con modalità simili, a molte altre nostre
caratteristiche
Il DNA si trova all’interno di ogni nostra
cellula
100.000 miliardi di cellule nel corpo
umano
Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento
2 metri/cellula
Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento
Cromosoma 1(coppia)
Il DNA si trova all’interno di ogni nostra
cellula organizzato in CROMOSOMI
Cariotipo 2 metri/cellula
GENE GLUCOCEREBROSIDASI
ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI
ISTRUZIONI
II
glucocerebrosidasi
CAPITOLO (q21)
Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento
2 metri/cellula
arrivano da molto lontano e possono rimanere “nascoste” per molto tempo
II
II
II
paterno materno
Solo una copia dei “volumi dell’enciclopedia“INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA
verrà trasmessa nelle generazioni
II
paterno materno
INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA
II
II
DOVE AVVERRÀ LA
DIVISIONE ?
II
paterno materno
spermatocita
Spermatozoi
ovocita
Cellule uovo
?
QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO?
?
I I I I
II
paterno materno
spermatocita
Spermatozoi
ovocita
Cellule uovo
? ?
I I I I
Fecondazione
Non portatoreNon malato
1:4 (25%)
Portatori non malati
2:4 (50%)
Malattia di Gaucher: 2 Portatori
Malato
1:4 (25%)
I I I I
Portatori non malati
2:4 (50%)
Non portatori
2:4 (50%)
Malattia di Gaucher: 1 Portatore
I I I I
Malattia di Gaucher: 1 Malato
Tutti portatori non malati
I I I I
Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?
Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)
Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre)
Risposta
Non portatoreNon malato
1:4 (25%)
Portatori non malati
2:4 (50%)
Malattia di Gaucher: 2 portatori
Malato
1:4 (25%)
I I I I
Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
Malattia di Gaucher: 1 Malato
Tutti portatori non malati
I I I I
Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?
Portatori non malati
2:4 (50%)
Non portatori
2:4 (50%)
Malattia di Gaucher: 1 Portatore
I I I I
Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale
Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia recessiva che porta
CARATTERISTICHE DI PORTATORE/PORTATRICE DI
MALATTIA GENETICA RECESSIVA
Condivide tale condizione con tutti gli individui (TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive)
Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni senza che questa si manifesti
Potrà incontrare “l’anima gemella” che porta la condizione per la stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti
= NASCOSTA
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