Canine Copper ToxicosisIntossicazione da rame nel cane
Genoma del cane: www.ncbi.nlm.nih.gov; www.ensembl.org
• La intossicazione da Cu nel cane (Canine copper toxicosis ("CT")) è una malattia autosomica a carattere recessivo.
• Presenta accumulo di Cu nei lisosomi delle cellule epatiche dovuto a scarsa eliminazione del metallo con la bile; culmina in cirrosi epatica.
• Se non curata la maggior parte dei cani muore tra i 3 e 7 anni.
• La malattia è particolarmente frequente nei Bedlington Terriers, ma presente anche nei West Highland white Terriers.
• La frequenza per la malattia del gene recessivo è stimata intorno al 50% negli Stati Uniti e in Inghilterra, questo significa che il 25% del Bedlingtons sono omozigoti recessivi, quindi ammalati e il 50% sono portatori sani.
• Valori medi di Cu nel fegato dei cane: 200 g/g peso secco
• I cani vengono considerati normali valori fino a 400 g/g peso secco
• Vengono considerati affetti dalla patologia con valori >1000 g/g peso secco; segni clinici >2000 g/g peso secco
a) Accumulo di Cu nel fegato, fino a 12.000 g/g peso secco.
b) Cu non viene secreto nella bile epatite cronica e cirrosi.
c) Simile alla malattia di Wilson
Gene per COMMD1
Nel 2002 la malattia è stata correlata con una mutazione del gene della proteina MURR1 (ora chiamata COMMD1) (perdita dell’esone 2 pari a 37,9 kb) situato sul cromosoma 10
Sequenze aminoacidiche di COMMD1 a confronto
C= cisteina H= istidina M=metionina
Esone 2: 61-154
Diagnosi clinica
• La malattia viene normalmente diagnosticata facendo biopsie epatiche (anche con la tecnica dell’ago aspirato, meno invasiva) in cani che hanno compiuto un anno di età.
• Sulle biopsie si fanno indagini istologiche e si può determinare la concentrazione del Cu.
• La biopsia epatica permette di identificare i soggetti malati, ma non permette di identificare i portatori sani.
Diagnosi molecolare
c-DNA
Terapia
• Si usano chelanti del Cu come EDTA e D-penicillamina
• Oppure Zn
•D-penicillamina
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