GENETICA
Gli stomi regolano la traspirazione delle piante
L’espressione di AtMYB60 nelle cellule guardiane precede la loro apertura
Neandertal. Un nostro antenato?
Caratteri tipicamente africani
Fronte verticaleRegione occipitale poco prominente
Mento
Eppure abbiamo in comune con loro più di quanto si pensasse
Svante Pääbo
Forse la nostra diversità genetica risente anche dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte?
Stoneking & Krause (2011)
Forse è andata diversamente
NeandertalAntenati degli eurasiaticiAntenati degli africani
Peter J. Russell Genetica. Un approccio molecolare
Pearson € 69
Materiale di supporto: http://hpe.pearson.it.russell
Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie [email protected]
Ricevimento: stanza 12, lunedì 14.30 – 16.00
Capitolo 1
Introduzione alla genetica
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
http://utenti.unife.it/guido.barbujani/index.php?lng=it&p=4
Quattro cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• La genetica
Variabilità
Variabilità morfologica in strawberry poison frog (Dendrobates pumilio)
Albinismo: un carattere moderatamente patologico
Melanomi: caratteri patologici
Variabilità diacronica
Homo georgicus
Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o
evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o
complesso di caratteri, è variabile o polimorfico nei diversi individui
Quattro cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• La genetica
Eredità
Genitori e figli si assomiglianoIndividui imparentati si assomiglianoIndividui di popolazioni vicine si assomiglianoIndividui di specie affini si assomigliano
Perché?
Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formaleOggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
Quanto DNA in una cellula?
Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
5-20 μ
Quanto DNA in una cellula?
6 miliardi di paia di basi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi
Se 100 fogli = 1 cm6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m
Albero evolutivo del cromosoma X: Kaessmann et al. (2001).
Le differenze genetiche nella nostra specie sono le più basse di tutti i primati
Due persone dello stesso continente possono essere geneticamente più distanti di persone di continenti diversi.
Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
Figura 1.2
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Le tecnologie del DNA ricombinante hanno permesso di modificare geneticamente vari organismi, sviluppando molti prodotti di interesse commerciale
Quattro cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• La genetica
L’origine del pensiero evoluzionista
• Tutti gli esseri creati• La grande catena
degli esseri (Ray 1690)
L’origine del pensiero evoluzionista
• Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788)
• I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)
L’origine del pensiero evoluzionista
Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla
materia inanimata. Organismi diversi discendono da
antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da
forme viventi semplici a forme complesse.
L’uso e il disuso alterano la morfologia
L’origine del pensiero evoluzionista
• Malthus (1789): Lotta per l’esistenza• Wallace (1858): Selezione naturale
L’origine del pensiero evoluzionista
Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale:
1. Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni
2. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente.
Mortalità differenzialeFertilità differenziale
L’evoluzione come fatto e come teoria
• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale
• Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
• Distribuzione spaziale delle risorse• Distribuzione degli individui• Tasso di crescita della popolazione• Rapporti fra preda e predatore• Parassitismo• Commensalismo• ecc.
Fattori abiologiciFattori biologici
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo
In un certo contesto ambientale:(a) Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò
lascia più discendenti
(b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti
Evoluzione darwiniana
1. Esiste una variabilità2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi
hanno fertilità o mortalità diverse4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più
discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
Evoluzione darwiniana: lasintesi moderna
L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due
E allora:
Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
Quattro cose importanti
• Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista• La genetica
Un po’ di date
• 1856-1863 Esperimenti di Mendel sui piselli• 1900 de Vries, Correns e von Tschermak riscoprono i principi dell’eredità• 1905-1909 Nascono le parole “genetica” (Bateson) e “gene” (Johannsen)• 1910-1911 Morgan scopre l’eredità legata al sesso e l’associazione dei geni sui
cromosomi• 1928 Griffith identifica un “principio trasformante”• 1941 Beadle e Tatum propongono la corrispondenza “un gene un enzima”• 1944 Avery, MacLeod e McCarthy dimostrano che il principio trasformante è il
DNA• 1953 Watson e Crick propongono il modello della doppia elica• 1966 Nirenberg e Khorana decifrano il codice genetico• 1977 Gilbert e Sanger sviluppano il metodo di sequenziamento del DNA• 1980 Chambon dimostra che i geni Eucarioti sono interrotti da introni• 1986 Mullis sviluppa la PCR, polymerase chain reaction• 2001 Viene completata la prima sequenza genomica umana• 2010 “Next generation sequencing”
Figura 1.4 (segue)
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Organismi modello
Figura 1.4 (continuazione)
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Organismi modello
Figura 1.5
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 1.6
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Aploidia, diploidia
Come sono fatti i cromosomi
Mitosi
Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi
Meiosi
Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA:crossing-over
divisione del centromero
Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi
e i cromosomi nonsono più gli stessi
Ad ogni generazione compaiono delle novità: quante?
Ogni genitore ha 2 copie dei 23 cromosomi
Ammettendo che non ci sia crossing-over, può formare 223 combinazioni di cromosomi
Sono più di 8 milioni di combinazioni
Ma se c’è in media un crossing-over per coppia (in realtà sono ben di più), questo numero diventa 423: più di 16 mila miliardi di combinazioni
Lo stesso vale per l’altro genitore
Quindi, gli zigoti diversi che ogni coppia può produrre sono 423 x 423, cioè 256 milioni di miliardi di miliardi
Sintesi 1
• Senza variabilità non si fa genetica • La genetica studia la trasmissione ereditaria delle
caratteristiche biologiche• Cose da ricordare sulla cellula
– DNA, RNA, proteine– Cellula eucariote e procariote– Cromosomi– Mitosi e meiosi
• Niente ha senso in biologia se non viene interpretato alla luce dell’evoluzione
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