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I NOSTRI TEST

GENETICI

CATALOGO 2017

I NOSTRITEST GENETICI

CARIOTIPO MOLECOLAREL’analisi array-CGH identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malfor-mazioni congenite.TECNOLOGIA UTILIZZATA: Array-CGH/Array-CGH+SNPTEST DI COMPLETAMENTO: PCR-Quantitativa per studi di segregazione famigliare

Test di inattivazione del cromosoma X

TEST FIBROSI CISTICAScreening di primo e secondo livello del gene della Fibrosi Cistica CFTR.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing

TEST DISTROFIA MUSCOLAREAnalisi in grado di evidenziare in un unico test mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene DMD, associato a distrofia muscolare di Duchenne/Becker.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing/MLPA

CLINICAL EXOME PANELTest diagnostico che analizza più di 5000 geni associati a malattia. Consigliato per l’i-dentificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note.TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing

PANNELLI DI GENI MALATTIASequenziamento di pannelli di geni associati a specifiche condizioni patologiche: autismo, epilessia, ritardo dello sviluppo, ritardo di crescita, disordini metabolici, patologie neuro-muscolari, sindromi con malformazioni congenite ecc.TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation SequencingTEST DI COMPLETAMENTO: Analisi del trio

Sanger sequencing per studi di segregazione famigliare

Pannelli di geni disponibili:Pannello Anoftalmia/Microftalmia Pannello Malformazioni Cerebrali

Pannello Aritmie Pannello MODY

Pannello Autismo Pannello Osteogenesi imperfetta

Pannello Bassa statura proporzionata Pannello Retinite pigmentosa

Pannello Bassa statura sproporzionata/sindromica Pannello Sindrome di Bardet-Biedl

Pannello Cardiomiopatie Pannello Sindrome di Coffin-Siris e Nicolaides-Baraitser

Pannello Disabilità intellettiva Pannello Sindrome di Cornelia de Lange

Pannello Disabilità intellettiva X-linked Pannello Sindrome di Joubert

Pannello Disordini neuromuscolari Pannello Sindrome di Meier Gorlin

Pannello Displasie scheletriche Pannello Sindrome di Noonan

Pannello Epilessia Pannello Sindrome di Rett

Pannello Ipercolesterolemia Pannello Sindrome di Stickler

Pannello Malattie da accumulo di glicogeno Pannello Sindrome di Usher

Pannello Malattie da accumulo lisosomiale Pannello Sordità

Pannello Malformazioni Cavernose Cerebrali

CARIOTIPO MOLECOLAREL’analisi array-CGH in epoca prenatale è un test diagnostico che identifica possibili altera-zioni genomiche del feto utilizzando DNA estratto da prelievo invasivo.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: Array-CGH/Array-CGH+SNP

TEST DI COMPLETAMENTO: PCR-Quantitativa per studi di segregazione famigliareTest di esclusione della contaminazione materna

NIPT - Non Invasive Prenatal testing

Test di screening prentale non invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno: for-nisce informazioni sulle più comuni anomalie cromosomiche fetali.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing

CARRIER TEST

Test di screening che permette di conoscere se si è portatori di mutazioni genetiche al fine di valutare il rischio di trasmissione ai figli.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing/Altre tecniche

BRCA TESTAnalisi in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: il test identifica la predisposione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing

GENI ANALIZZATI: 2 BRCA1 BRCA2

HNPCC/SINDROME DI LYNCH TESTTest in grado di evidenziare mutazioni di geni associati al carcinoma del colon-retto non poliposico/Sindrome di Lynch.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: NGS - Next Generation Sequencing

GENI ANALIZZATI: 5 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM (3’ UTR)

TEST INTOLLERANZA AL LATTOSIOIl test identifica la predisposizione di un soggetto a sviluppare un deficit dell’enzima lattasi nel corso della vita.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: PCR Quantitativa

TEST INTOLLERANZA AL GLUTINEIl test identifica la predisposizione di un soggetto allo sviluppo della malattia celiaca mol-to prima dell’eventuale comparsa dei sintomi.

TECNOLOGIA UTILIZZATA: PCR Quantitativa

I SERVIZI ACCESSORI

KIT DI PRELIEVO E TRASPORTO

REFERTAZIONEON LINE

Forniamo kit di prelievo dei campioni e box di imballaggio con ritiro ad orario concordato e consegna express al nostro laboratorio nella giornata successiva.

I referti sono facilmente accessibili dai vistri dispositivi: si riducono i tempi di refertazione e vengono protetti tutti i dati sensibili secondo norma di legge.

CUSTOMERCARE

ASSISTENZATECNICA

Il servizio clienti è composto da personale for-mato in grado di rispondere alle vostre esigen-ze e fornire tutte le informazioni necessarie.

Gli operatori del laboratorio offrono ai Me-dici Specialisti un efficiente servizio di consu-lenza, analisi del referto e interpretazione dei risultati ottenuti nei test genetici.

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