SNC e colonna vertebrale

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SNC e colonna vertebrale Donato D’Antona

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SNC e colonna vertebrale. Donato D’Antona. Metodo. Approccio sistematico Scansione Cranio  Caudale Testa Colonna vertebrale Torace Addome Arti Liquido amniotico Placenta. Estremo cefalico. Due piani Transventricolare Transcerebellare. Piano transventricolare. - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: SNC e colonna vertebrale

SNC e colonna vertebrale

Donato D’Antona

Page 2: SNC e colonna vertebrale

Metodo Approccio sistematico Scansione Cranio Caudale

Testa Colonna vertebrale Torace Addome Arti Liquido amniotico Placenta

Page 3: SNC e colonna vertebrale

Estremo cefalico Due piani

Transventricolare Transcerebellare

Piano transventricolare

Piano transcerebellare

Page 4: SNC e colonna vertebrale

Piano transventricolare

Visualizzazione Linea mediana Cavo del setto pellucido Corno posteriore del

ventricolo laterale Corno anteriore del

ventricolo laterale Plessi corioidei Talami

Page 5: SNC e colonna vertebrale

Piano transventricolare Misurazione

DBP CC Corno anteriore del

ventricolo laterale Corno posteriore del

ventricolo laterale

Page 6: SNC e colonna vertebrale

Piano transcerebellare Visualizzazione

Linea mediana Talami 3° ventricolo Cervelletto Verme cerebellare Cisterna magna

Page 7: SNC e colonna vertebrale

Piano transcerebellare Misurazione

DTC Cisterna magna

Page 8: SNC e colonna vertebrale

Ventricolomegalia Ventricolo laterale

10 mm (10-15 mm) Incidenza 1% Evolve in Idrocefalia in

pochi casi

Page 9: SNC e colonna vertebrale

Ventricolomegalia

Eziologia Idiopatica Emorragie intracraniche Infezioni Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche

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Ventricolomegalia

Prognosi Buona Associazione con T21 Altre malformazioni Possibile ritardo mentale

1% Management

Cariotipo fetale Screening infettivologico Eventuale RMN Monitoraggio ecografico

Page 11: SNC e colonna vertebrale

Idrocefalia Ventricolo laterale >

15 mm 1 su 500

Page 12: SNC e colonna vertebrale

Idrocefalia Eziologia

Spina bifida Idiopatica Emorragie intracraniche Infezioni Anomalie

cromosomiche Anomalie genetiche

Page 13: SNC e colonna vertebrale

Idrocefalia Prognosi

Ritardo mentale Mortalità perinatale Causa idrocefalia Altre malformazioni

Management Cariotipo Valutazione rachide Screening infettivologico RMN Monitoraggio ecografico TOP?

Page 14: SNC e colonna vertebrale

Oloprosoencefalia Difetto di clivaggio

della parte anteriore del SNC

3 tipi Alobare Semilobare Lobare

Page 15: SNC e colonna vertebrale

Oloprosoencefalia

Alobare Più grave Cavità monoventricolare

anteriore Fusione dei talami Microcefalia Malformazioni massiccio

facciale Ipotelorismo Ciclopia Proboscide Labioschisi

Page 16: SNC e colonna vertebrale

Oloprosoencefalia

Lobare Meno grave Normale divisione

ventricoli e talami Assenza cavi del setto

pellucido

Page 17: SNC e colonna vertebrale

Oloprosoenecefalia Semilobare

Parziale separazione degli emisferi cerebrale e dei ventricoli

Parziale fusione talami Malformazioni

massiccio facciale Ipotelorismo Ciclopia Proboscide Labioschisi

Page 18: SNC e colonna vertebrale

Oloprosoenecefalia Prevalenza

1:10000 Eziologia

Anomalie cromosomiche (T13 e T18)

Anomalie genetiche Dominati Recessive

Idiopatica

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Oloprosoencefalia Letale

Alobare Semilobare

Ritardo mentale Lobare

Management Cariotipo RMN TOP?

Page 20: SNC e colonna vertebrale

Agenesia del corpo calloso Totale Parziale (posteriore) Prevalenza

1:500 Eziologia

Malformazione Danno locale Anomalie

cromosomiche (T18 e T13)

Anomalie genetiche

Page 21: SNC e colonna vertebrale

Agenesia del corpo calloso Assenza del cavo

pellucido Aumento del

ventricolo posteriore Ventricoli a forma di

goccia

Page 22: SNC e colonna vertebrale

Agenesia corpo calloso

Prognosi Buona

Reperto occasionale post-natale

Dipende dalla eziologia

Management RMN Cariotipo? Consulenza genetica TOP?

Page 23: SNC e colonna vertebrale

Sindrome Dandy-Walker

Sindrome Dandy-Walker Agenesia verme

Completa Incompleta

Fossa posteriore aumentata

Variante Dandy-Walker Agenesia parziale verme Fossa posteriore integra

Mega cisterna magna

Page 24: SNC e colonna vertebrale

Sindrome Dandy-Walker

Scansione sotto-occipito-bregmatica

Agenesia verme cerebellare

Idrocefalia (50%) Altre anomalie (50%)

Cisterna magna allargata (>10 mm)

Page 25: SNC e colonna vertebrale

Sindrome Dandy-Walker Prognosi

Dandy-Walker 20% mortalità 50% ritardo mentale

Dandy-Walker variant 30% ritardo mentale

Management Cariotipo fetale Consulenza genetica TOP?

Isolato aumento cisterna magna

Buona

Page 26: SNC e colonna vertebrale

Microcefalia Prevalenza

1:1000 Eziologia

Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Ipossia Infezioni congenite Radiazioni Agenti teratogeni Oloprosoencefalia

Page 27: SNC e colonna vertebrale

Microcefalia

CC inferiore al 5° percentile (sospetto)

Rapporto CC/CA inferiore a 1° percentile (progressivo)

Altre malformazioni cerebrali

Sproporzione massiccio facciale/cranio

Page 28: SNC e colonna vertebrale

Microcefalia Prognosi

50% grave ritardo mentale

Dipende causa

Management Cariotipo fetale Screening infettivologico Consulenza genetica Monitoraggio ecografico TOP?

Page 29: SNC e colonna vertebrale

Difetti del tubo neurale Anencefalia

Encefalocele

Spina bifida

Page 30: SNC e colonna vertebrale

Anencefalia

Acrania Anencefalia

Prevalenza 2:1000

Eziologia Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica

Page 31: SNC e colonna vertebrale

Anencefalia

Dopo 11 settimane Ossificazione volta

Assenza di volta cranica Assenza emisferi

cerebrali Presenza di ossa facciali 50% anomalia rachide Progressione

Acrania Anencefalia

Page 32: SNC e colonna vertebrale

Anencefalia

Management Cariotipo Screening diabetologico Malassorbimenti TOP

Page 33: SNC e colonna vertebrale

Encefalocele Prevalenza

5:10000 Eziologia

Anomalie cromosomiche

Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica

Page 34: SNC e colonna vertebrale

Encefalocele Presenza difetto volta

Meningocele Encefalocele Occipitale (75%) Frontale Parietale

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Encefalocele

Management Cariotipo Screening diabetologico Malassorbimenti TOP

Page 36: SNC e colonna vertebrale

Colonna vertebrale Visualizzazione

Asse longitudinale Asse anteroposteriore Asse coronale

Page 37: SNC e colonna vertebrale

Spina bifida

Prevalenza 2:1000

Eziologia Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica

Page 38: SNC e colonna vertebrale

Spina bifida

Scansioni Longitudinale Coronale Antero-posteriore

Malformazioni di Arnold-Chiari Segno del limone Obliterazione cisterna

magna Segno della banana Ventricolomegalia (70%)

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Spina bifida Management

Valutazione rachide Livello lesione

Cariotipo RMN Consulenza

neurochirugica Screening

diabetologico Malassorbimenti TOP?

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The end