Sindrome Laterale Amiotrofica

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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)

MODELLO ORGANIZZATIVO E

PIANO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE (PDTA)

PER LA PRESA IN CARICO GLOBALE E CONTINUATIVA DELLE PERSONE CON SLA

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INDICE

PRESENTAZIONE SCOPO AMBITO DI APPLICAZIONE STRUTTURE E PROFESSIONISTI COINVOLTI IL PDTA DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

FASE DELLESORDIO PRESA IN CARICO AMBULATORIALE/OSPEDALIERA

DIAGNOSI DEFINITIVA E CERTA DI SLA VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE IN UVM

PRESA IN CARICO TERRITORIALE/DOMICILIARE ASSISTENZA FARMACEUTICA TRASPORTI DESTINATARI DEL PDTA VERIFICA DELLIMPLEMENTAZIONE E DEGLI ESITI DOCUMENTI ALLEGATI

Allegato n. 1 - Primi sintomi della SLA Allegato n. 2 - Pacchetto prestazioni/accertamenti per fase diagnostica SLA Allegato n. 3 Comunicazione della diagnosi di SLA Allegato n. 4 - Criteri di diagnosi di El Escorial (2000) Allegato n. 5 - Scheda per la valutazione della disabilit (ALS FRS) Allegato n. 6 Stadiazione della SLA

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PRESENTAZIONE

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), compresa ed identificata con il codice RF0100

nell'elenco delle malattie riconosciute come rare dal D.M. n. 279 del 15/05/2001, una

malattia neurodegenerativa progressiva conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig e come

malattia di Charcot che colpisce selettivamente i motoneuroni corticali, del tronco encefalico e

delle corna anteriori del midollo. Levoluzione della malattia caratterizzata da una

progressiva paralisi muscolare secondaria alla degenerazione dei motoneuroni (nella zona

motoria principale della corteccia, nel tratto bulbo encefalico e del midollo spinale).

La causa della SLA ancora sconosciuta, nonostante negli ultimi anni siano stati effettuati

numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi eziologiche.

Attualmente si ritiene la malattia riconosca cause multifattoriali: la maggior parte dei casi di

SLA sporadica (oltre il 90% dei casi di malattia), mentre il 5-10% dei casi ha una

trasmissione ereditaria autosomica dominante.

La storia naturale della SLA implica il coinvolgimento progressivo di diversi distretti

neuromuscolari (che coinvolgono anche funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione)

con importante disabilit e alto impatto psicologico, sociale ed economico.

La SLA colpisce entrambi i sessi, con un lieve gradiente per il sesso maschile.

Lesordio e il decorso della malattia variano molto da individuo ad individuo e dipendono dalla

forma di SLA: nel 75% dei casi i sintomi allesordio sono brevi contrazioni muscolari

(fascicolazioni), crampi, rigidit e debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un

arto; nel restante 25% la SLA ha un esordio di tipo bulbare che si manifesta con difficolt della

parola e della deglutizione. In rari casi l'esordio pu essere rappresentato da un calo ponderale

non giustificato da modificazioni dietetiche e secondario ad un deficit respiratorio latente da

debolezza del muscolo diaframma (esordio diaframmatico). Infine, in circa il 5% dei casi

l'esordio pu essere rappresentato da una demenza, che nella maggiora parte dei casi rientra

nel quadro della demenza fronto-temporale.

In Italia, la SLA ha unincidenza di circa 2-2,5 casi/100.000 abitanti/anno ed una prevalenza

di circa 8 casi/100.000; non essendo stati ancora completati i relativi registri, non si conosce il

numero esatto di casi e si stima ci siano, ad oggi, circa 5.000 ammalati di SLA in Italia la cui

sopravvivenza varia dai 2 ai 4 anni dal momento della diagnosi (anche a seconda del fenotipo

di presentazione).

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In Trentino:

lincidenza della malattia di circa 2 casi/100.000 residenti/anno e la prevalenza pari a

di 7/8 casi ogni 100.000, in linea con la letteratura;

let media di esordio della patologia pari a 63 anni (compare nella maggior parte dei

casi dopo i 50 anni);

la durata media della malattia dallesordio di circa 2,5-3 anni, sebbene si registrino casi

con sopravvivenza superiore ai 12 anni dallesordio;

la diagnosi viene posta, mediamente, dopo circa 12 mesi dallesordio dei sintomi, anche

se ci sono dei casi che richiedono un periodo pi lungo.

La situazione trentina riguardo alle persone affette da SLA viventi e residenti al 31 agosto

2013 riportata nella seguente Tabella, con riferimento anche al genere, alla relativa fascia

det e al luogo di assistenza (domicilio o struttura residenziale).

Distretto CENTRO SUD EST OVEST CENTRO NORD

Fasce et F M Totale F M Totale F M Totale F M Totale

PAT

30-39 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1

40-49 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 1 2

50-59 1 1 2 0 3 3 0 1 1 0 0 0 6

60-69 4 1 5 0 1 1 1 2 3 1 4 5 12

70-79 4 0 4 1 0 1 1 1 2 0 2 2 10

80 e oltre 0 0 0 0 0 0 0 1 1 2 1 3 4

Totale 9 3 12 1 5 6 2 5 7 3 7 11 36

di cui in RSA 2 0 2 0 1 1 0 0 0 1 1 2 5

di cui a domicilio 7 3 10 1 4 5 2 5 7 2 6 9 31

La SLA patologia a carattere multisintomatico e pu manifestarsi con una compromissione

motoria, respiratoria, nutrizionale, comunicativa, relazionale e talvolta anche cognitiva.

Per fronteggiare tale complessit, si rende necessario strutturare una rete di servizi

multidisciplinari e multiprofessionali che operino secondo criteri di appropriatezza ed efficacia,

all'interno di percorsi di continuit assistenziale con un elevato livello di integrazione

sociosanitaria.

La presa in carico multidisciplinare e ad alta integrazione sociosanitaria permette, infatti, di

ridurre sensibilmente la mortalit a 3-5 anni del malato di SLA e di migliorarne la qualit di vita

mediante ladeguato trattamento, farmacologico e non, di riduzione dei sintomi. Lapproccio

globale e continuativo - coinvolgendo pi attori istituzionali, diverse strutture e molti

professionisti, medici e non, - richiede che siano definiti ed attuati un nuovo

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modello/assetto organizzativo e uno specifico Percorso Diagnostico Terapeutico

Assistenziale (PDTA) dedicato alle persone con SLA.

Il presente PDTA:

il risultato del lavoro di diversi professionisti basato su evidenze scientifiche,

sullesperienza clinica quotidiana e sulla valutazione della situazione organizzativa in

essere con le sue criticit o le buone prassi gi applicate;

indica per ogni bisogno assistenziale e per ogni fase della malattia definita in base a

scale valutative internazionalmente condivise gli attori, le competenze, le

responsabilit, le prestazioni assistenziali integrative fruibili;

definisce un percorso, coerente e sovrapponibile a quanto previsto dallAccordo 25

maggio 2011, n. 56/CU tra il Governo, le Regioni, le Province Autonome di Trento e

Bolzano e le Autonomie Locali, concernente "Presa in carico globale delle persone con

malattie neuromuscolari o malattie analoghe dal punto di vista assistenziale";

richiede di essere riconosciuto, allinterno del servizio sanitario provinciale e della pi

ampia rete ospedaliera e territoriale, come modalit pi appropriata per i malati e,

conseguentemente, come indirizzo per gli operatori sanitari.

richiede di essere attuato sul piano clinico ed organizzativo, per assicurare la condivisa,

omogenea ed efficace gestione clinica ed assistenziale del paziente con SLA residente in

provincia di Trento, anche sulla base e compatibilmente con quanto stabilito dallAccordo

di Area Vasta1 (tra la Regione del Veneto, la Regione FriuliVenezia Giulia e le Province

Autonome di Trento e di Bolzano) per la creazione di una rete assistenziale unica per i

soggetti affetti da malattie rare.

SCOPO

Il PDTA si propone di assicurare la presa in carico globale e continuativa della persona in tutte

le fasi evolutive della malattia, perseguendo la migliore qualit di vita possibile per i pazienti e

per le loro famiglie nel rispetto delle scelte consapevoli e responsabili del malato di SLA.

AMBITO DI APPLICAZIONE

Il percorso si implementa su tutto il territorio della provincia di Trento.

1 Cfr. Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 - recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle

malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Cfr. Deliberazioni della Giunta provinciale n. 1969/2004 e n. 1244/2007.

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STRUTTURE E OPERATORI COINVOLTI

La rete di STRUTTURE coinvolte nel PDTA Sla composta come segue:

Presidio ospedaliero Unit operativa e/o Servizio

S. Chiara

di Trento Neurologia

Gastroenterologia (multizonale)

Servizio Dietetica e

nutrizione clinica Pneumologia

S. Maria del Carmine

di Rovereto Neurologia

Medicina interna (nutrizione)

Villa Rosa

di Pergine

Medicina fisica

e riabilitazione

Alto Garda e Ledro

di Arco

Fisiopatologia respiratoria

Distretti sociosanitari PUA Cure primarie Psicologia clinica2

Rete provinciale

Cure palliative3

Presidio S. Maurizio di Bolzano Centro accreditato per certificazione di malattia rara

Neurologia

La rete (insieme) di PROFESSIONISTI coinvolti nel PDTA Sla su designazione della struttura di

riferimento, costituisce anche al fine di sviluppare ed uniformare linformazione, la

formazione, le competenze, e di favorire la corresponsabilizzazione - un gruppo funzionale

multidisciplinare/SlaTEAM le cui modalit di funzionamento devono essere formalizzate.

I principali professionisti coinvolti nel PDTA Sla e le rispettive

funzioni/attivit/responsabilit assegnate, sono cos individuati:

medico Neurologo di Riferimento (mNdR) componente SlaTEAM - formula la

diagnosi, attiva le consulenze specialistiche per la valutazione dello stadio della malattia

(pneumologo, nutrizionista, gastroenterologo, psicolog, altre..), invia la documentazione al

Centro di riferimento accreditato per la certificazione di malattia rara, informa il medico di

famiglia, comunica la diagnosi (nel rispetto della decisione del paziente di non sapere),

richiede, in accordo con lutente, lattivazione della 1a Unit di Valutazione Multidimensionale,

il case-manager della fase ambulatoriale/ospedaliera e primo referente, insieme al

coordinatore di percorso ospedaliero, per il malato di Sla e i familiari, il medico di famiglia, il

2 Cfr. Deliberazione della Giunta provinciale n. 1687/2010. 3 Cfr. Deliberazione della Giunta provinciale n. 1597/2011 e Deliberazioni del Direttore Generale APSS n. 412/2011 e n. 351/2013.

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medico del distretto (Coordinatore UVM) e il coordinatore di percorso territoriale, anche

attivando i percorsi assistenziali/previdenziali eventualmente utili.

specialisti consulenti del mNdR componente SlaTEAM: Fisiatra, Psicologo,

Pneumologo, Nutrizionista, Gastroenterologo.

Medico di famiglia - referente clinico dellutente a domicilio e della sua famiglia, attua gli

accessi domiciliari con le modalit previste nel piano individuale di assistenza, partecipa alle

valutazioni in capo allUVM, condivide le modalit di lavoro dquipe coordinando la propria

attivit con quella degli altri professionisti coinvolti.

Coordinatore di percorso ospedaliero - verifica i bisogni assistenziali alla dimissione

correlati alla continuit assistenziale a domiciliare.

Coordinatore di percorso territoriale - attiva le risorse territoriali e domiciliari (in

collaborazione col Coordinatore di percorso ospedaliero).

Medico della UO di Cure primarie presidio organizzazione e appropriatezza, corretto

impiego delle risorse a livello distrettuale.

medico specialista Palliativista - presa in carico e supporto palliativo (in ospedale,

domicilio, hospice, RSA).

Fisioterapista per interventi riabilitativi e di addestramento dei familiari.

Logopesista per interventi di valutazione e trattamento di disfagie e disartria.

Infermiere - assistenza di propria competenza.

Assistente sociale - per garantire il sostegno sociale della famiglia della persona

malata di SLA.

Altre figure professionali - ritenute necessarie nei singoli casi, su valutazione dellUVM.

Associazioni e volontari - forniscono sostegno/supporto al malato e ai familiari.

AISLA Onlus fornisce collaborazione anche in termini di eventuale messa a disposizione di

risorse (umane e finanziarie) in particolare per le attivit di sensibilizzazione, formazione,

addestramento/aggiornamento unanimamente ritenute necessarie ad assicurare lefficacia, a

beneficio dei potenziali utenti, del modello organizzativo e del percorso diagnostico,

terapeutivo e assistenziale per i malati di SLA.

Detti percorsi formativi devono riguardare, oltre alla conoscenza organizzativa del nuovo

medello (con la definizione anche delle aspettative di assistenza cui pu essere data risposta

da parte del servizio e di quali siano gli impegni richiesti ai familiari/care giver), le procedure

e le pratiche quotidiane di tutti gli operatori coinvolti per lerogazione di un piano

assistenziale confacente ai bisogni dei singoli malati.

A questo fine, lAzienda provinciale per i servizi sanitari anche, eventualmente, in

collaborazione e attraverso il coinvolgimento di AISLA Onlus per il supporto sopra richiamato

tenuta ad assicurare linserimento di detta formazione specifica e dedicata nei propri

Programmi routinari di formazione, con le modalit e gli intervalli ritenuti idonei.

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IL PDTA della SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)

Il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale per la SLA schematizzato come segue:

1. fase dellesordio della malattia.

2. presa in carico ambulatoriale/ospedaliera.

a) fase diagnostica

b) comunicazione della diagnosi

c) terapia e follow up

3. presa in carico territoriale.

FASE DELLESORDIO DELLA MALATTIA

In questa fase la persona presenta i primi sintomi della malattia; risulta, pertanto, necessario

riconoscere la sintomatologia ed attivare le procedure per arrivare alla diagnosi precoce.

I primi sintomi della malattia sono riportati nellAllegato n. 1.

Nonostante i progressi diagnostici, fino ad ora nessun test pu fornire la diagnosi definitiva di

SLA: solo la presenza di segni di sofferenza del motoneurone, la progressione clinica e

lesclusione di altre patologie clinicamente affini, porta alla diagnosi. La possibilit di errore

nella fase iniziale oscilla tra il 5 ed il 10%4.

Una diagnosi precoce permette di controllare i sintomi e instaurare una terapia appropriata.

La fase dellesordio della malattia vede coinvolti il Medico di famiglia e il medico specialista

Neurologo.

Il medico di famiglia (medico di medicina generale) in presenza di sintomi neurologici (quelli

identificati nel citato allegato n. 1) chiede, tramite prescrizione su ricetta SSP, la visita

specialistica neurologica.

La visita specialistica neurologica sar prenotata tramite CUP, a cura dellinteressato o dei suoi

familiari.

Il medico specialista neurologo, dipendente o convenzionato interno, qualora in sede di

visita specialistica confermi il sospetto di malattia del motoneurone prescrive, su ricetta SSP e

apponendo il codice esenzione R99, le prestazioni specialistiche previste nel Pacchetto fase

valutativa/diagnostica che costituisce lAllegato n. 2 e contatta il mNdR componente SlaTEAM

per la visita di 2 livello.

4 [Davenport R.J et al Avoiding false positive diagnoses of motoneuron disesaseJ.Neurol.Neurosug.Psychiat 1966:60

147-151]

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PRESA IN CARICO AMBULATORIALE/OSPEDALIERA

La fase diagnostica inizia con la visita specialistica del medico neurologo di riferimento (mNdR)

componente SlaTEAM che effettua la valutazione della forza nei vari distretti muscolari

utilizzando il test multiasse Medical Research Council (MRC) valuta i riflessi, la sensibilit ed il

tono muscolare.

Per la diagnosi si utilizzano i criteri di El Escorial riportati nellAllegato n. 3, che prevedono la

presenza di segni di coinvolgimento del I e del II motoneurone e la diffusione progressiva dei

sintomi.

Le manifestazioni cliniche di SLA comprendono le seguenti forme:

sporadica

familiare

forma (SLA Plus) associata a caratteristiche cliniche di altre malattie (parkinsonismo,

demenza, altre).

La progressione dei segni stessi, sia nell'ambito di una stessa regione sia in altre regioni,

determinante per fare diagnosi certa di SLA.

Per questo, con leccezione dei casi in cui gi alla prima visita anamnesticamente evidente la

progressione, il paziente viene rivalutato a distanza di 3 mesi.

Al termine del processo diagnostico, il medico neurologo di riferimento (mNdR)

componente SlaTEAM pu:

escludere la malattia del motoneurone

porre diagnosi di probabile malattia del motoneurone

porre diagnosi certa di malattia del motoneurone.

DIAGNOSI DEFINITIVA E CERTA DI SLA

Il medico neurologo di riferimento (mNdR) componente SlaTEAM (UO Neurologia presidio S.

Chiara di Trento/UO Medicina fisica e riabilitazione presidio Villa Rosa di Pergine/UO Neurologia presidio S. Maria del

Carmine di Rovereto)

che ha diagnosticato la SLA come certa:

- comunica la diagnosi al paziente e, se da questo consentito, ai familiari dallo stesso indicati e

fornisce informazioni sulla malattia. Sono da applicare le linee guida dellAAN riportate (con

adattamenti) nellAllegato n. 4.

- informa il medico di famiglia del paziente.

- invia la documentazione al Centro di riferimento accreditato per la Certificazione (U.O. di

Neurologia dellospedale S.Maurizio di Bolzano).

- attiva la fase di presa in carico ambulatoriale/ospedaliera: - colloquio con paziente e familiari - visita neurologica - prescrizione farmaci - programmazione esami di controlli - opzione partecipazione trials terapeutici.

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- programma le consulenze specialistiche necessarie alla valutazione globale del paziente

(fisiatra, psicologo, pneumologo, nutrizionista, gastroenterologo, altri).

- effettua linquadramento funzionale della malattia, somministrando la scheda ALSFR che

costituisce lAllegato n. 5.

- programma follow up successivo a 3 mesi o pi ravvicinato.

- invia, previo consenso della persona, la richiesta di attivazione della 1a UVM al medico

Coordinatore della UVM del Distretto di residenza del paziente.

Il neurologo del Centro accreditato (UO Neurologia Ospedale S. Maurizio di Bolzano)

- inserisce il caso nel registro malattie rare.

- invia il certificato al paziente.

Il Centro di Coordinamento provinciale per le malattie rare (presidio Villa Igea Trento)

- verificata la presenza di un nuovo caso nel registro, contatta il Distretto di residenza del

paziente ai fini del rilascio dellesenzione.

- aggiorna, in proposito, il medico neurologo di riferimento (mNdR) compenente SlaTEAM.

Il Distretto di residenza (del paziente)

- rilascia lesenzione per SLA (codice RF0100) e la invia al paziente.

Il medico fisiatra (UO Medicina fisica e riabilitazione presidio Villa Rosa Pergine Valsugana)

- esegue la consulenza richiesta dal mNdR compenente SlaTEAM.

- effettua la valutazione globale e settoriale della funzione motoria e del grado di autonomia

personale.

- definisce, sulla base delle specifiche necessit rilevate, il Piano riabilitativo individualizzato che, finalizzato al mantenimento dellautonomia anche mediante luso di ausili e alla prevenzione dei danni secondari legati al deficit di movimento, deve precisare:

- obiettivi specifici - figure professionali coinvolte (medico, terapista riabilitaz/occupaz. , logopedista, altre) - prestazioni da erogare, per tipologia, quantit, sequenza e frequenza di esecuzione.

Il nutrizionista (UO Ospedale Trento/Ospedale Rovereto)

- esegue la consulenza richiesta dal mNdR compenente SlaTEAM;

- esegue, subito dopo la diagnosi5, la valutazione dello stato nutrizionale;

5 La malnutrizione pu essere gi presente alla diagnosi e non direttamente in relazione alla gravit dei sintomi neurologici; nel malato di SLA sono fattori determinanti la malnutrizione latrofia muscolare e lipofagia secondaria alla difficolt nellalimentazione orale e lo stato ipermetabolico (caratteristico del 60% circa di detti pazienti).

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- raccoglie, in sede di visita, una dettagliata anamnesi nutrizionale (variazioni consistenza cibo,

durata pasti, fatica nella masticazione e deglutizione, frequenza disfagia, perdita di peso).

- consiglia strategie idonee al mantenimento/recupero di uno stato nutrizionale adeguato

(scelta alimenti, adeguamento porzioni, eventuale modifica consistenza dei cibi).

- prescrive, se ritenuti necessari, supplementi nutrizionali orali.

- assicura la frequenza trimestrale della valutazione del peso e degli esami ematici.

- programma la visita di controllo a 6 mesi, o a scadenza pi ravvicinata.

- propone, previa adeguata informazione, al malato con disfagia e perdita del 10% del peso

basale, lintegrazione alimentare tramite PEG6.

il medico pneumologo (UO Ospedale Alto Garda e Ledro Arco)


- esegue, subito dopo la diagnosi, la valutazione della funzionalit respiratoria con relativi test.

- raccoglie, in sede di visita, una anamnesi dettagliata (presenza di dispnea da sforzo o a

riposo, facile faticabilit, modifiche del sonno con risvegli notturni, sonnolenza diurna,

emicrania mattutina).

- programma la visita di controllo a 4 mesi, o a scadenza pi ravvicinata.

- propone, previa adeguata informazione, al malato con insufficienza respiratoria, documentata

nel corso delle valutazioni, l'adattamento alla Ventilazione Non Invasiva (NIV) e, in caso di

riscontro di deficit di picco della tosse (evidenziato ai test spirometrici), l'uso dellin-ex sufflator

(Cough-Assist).

il medico gastroenterologo (UO Ospedale Trento/Rovereto)


- esegue il posizionamento della PEG.

lo Psicologo

su richiesta del mNdR compenente SlaTEAM:

- partecipa (o supporta) alla comunicazione della diagnosi;

- partecipa alla formulazione delle proposte inerenti le procedure PEG E NIV.

6 Nelle fasi iniziali la PEG non una nutrizione alternativa ma integrativa alla via orale e che, per ridurre i rischi, va effettuata prima che la Capacit di Ventilazione Forzata (FVC) scenda sotto il 50%.

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VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE IN UVM

Viene effettuata dall'quipe multiprofessionale, entro 3 mesi dopo la diagnosi7 e certificazione di SLA, composta da:

- medico di famiglia - medico neurologo di riferimento (mNdR) componente SlaTEAM - medico coordinatore UVM - medico palliativista - infermiere (UO Cure primarie o U.O cure palliative) - coordinatore infermieristico del distretto/delegato - assistente sociale - integrata da altre figure professionali, a seconda dei bisogni rilevati.

Valuta il bisogno sanitario, sociosanitario e sociale del malato e della famiglia (soggettivo - stadio della malattia e oggettivo - logistica abitativa, presenza supporto familiare, adesione del medico di famiglia). Definisce, sulla base della stadiazione della SLA realizzata con a riferimento la Tabella che costituisce lAllegato n. 6, il Piano individualizzato di assistenza nel quale, con la condivisione del paziente e della famiglia, sono pianificati i servizi e le prestazioni da assicurare e le modalit operative. Lapproccio multidisciplinare - tra Medico di famiglia e medici specialisti e tra ospedale e territorio - assicura la rete organizzativa per supportare gli impegni via via maggiori in termini di intensit di cura e di assistenza, consentendo al malato di rimanere al proprio domicilio anche nelle fasi avanzate di malattia.

PRESA IN CARICO TERRITORIALE /DOMICILIARE

Inizia quando la persona ha difficolt nellaccedere ai servizi sanitari (a recarsi o ad essere

trasportato presso gli ambulatori) a causa della progressiva compromissione dei livelli di

autonomia.

Il medico di famiglia

o

il medico neurologo di riferimento (mNdR)

Sulla base dellevoluzione delle condizioni cliniche del malato o di difficolt di contesto:

- redigono la richiesta di attivazione della UVM (successiva alla 1a), anche proponendo le figure

professionali che ritengono debbano intervenire nella medesima.

- trasmettono la richiesta di attivazione della UVM al coordinatore UVM del Distretto di

residenza del malato.

7 Anche se, almeno inizialmente, le necessit del paziente saranno scarse o nulle.

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Unit di Valutazione Multidimensionale (UVM)

- definisce il Piano individualizzato di assistenza nel quale, con la condivisione del paziente e

della famiglia, sono pianificati i servizi di cure domiciliari e le prestazioni (tipologia e quantit)

da assicurare nonch le modalit operative connesse, in maniera corrispondente e coerente

alla complessit dei bisogni clinici rilevati.

- segnala la persona, sulla base dei livelli di gravit definiti nellAllegato n. 5), alla Rete

provinciale cure palliative per la presa in carico e con la garanzia della libera e consapevole

scelta, da parte del malato, in merito alle cure di fine vita.

- individua il case manager.

- dispone, qualora fosse inevitabile continuare lassistenza in una struttura residenziale,

lammissione (temporanea o definitiva) presso una RSA territoriale.

Case manager

- monitora e verifica lattuazione del progetto assistenziale individualizzato.

- attiva e coordina gli interventi della rete territoriale del Distretto.

Rete provinciale cure palliative

- esegue la consulenza richiesta dal mNdR componente SlaTEAM.

- assicura la presa in carico in ambito domiciliare.

- dispone, se del caso, lammissione in Hospice (ricovero di sollievo).

RSA territoriale

- accoglie il paziente affetto da SLA, sulla base della decisione in sede di UVM.

- assicura la logistica idonea e le risorse professionali adeguate e, in particolare, la presenza

attiva dellinfermiere sulle 24 ore.

- assicura la disponibilit dei presidi mecessari per lassistenza (es: cough assist).

ASSISTENZA FARMACEUTICA

Lassistenza farmaceutica a beneficio dei malati di SLA assicurata in provincia di Trento quale

prestazione sanitaria aggiuntiva8 ai livelli essenziali di assistenza. Di norma, per i medicinali

disponibili per la vendita al pubblico lassistenza farmaceutica erogata (con ricetta SSN)

attraverso la rete delle farmacie convenzionate. Diversamente, per i medicinali non disponibili

al pubblico la fornitura avviene direttamente a cura dellAzienda provinciale per i servizi

8 Cfr. Deliberazioni della Giuta provinciale n. 1714/2009 e n. 2192/2012.

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sanitari con le modalit pi agevoli per lassistito:

consegna da parte dei punti di distribuzione farmaci presso le farmacie ospedaliere degli

Ospedali di Trento e di Rovereto;

tramite le Unit operative di Cure primarie dei Distretti sanitari di residenza del paziente.

Il processo, in dettaglio, il seguente:

1. i Centri di riferimento dellArea Vasta malattie rare rilasciano la certificazione di malattia e

lattestato di esenzione per patologia; nel caso specifico dei malati di SLA, il mNdR

(degli Ospedali di Trento e di Rovereto) provvede ad inoltrare al Centro accreditato

dellOspedale S. Maurizio di Bolzano tutta la documentazione necessaria alla diagnosi SLA;

2. contestualmente alla presa in carico, il Centro di riferimento rilascia un Piano terapeutico

personalizzato (PTP informatizzato) che indica la terapia complessiva necessaria alla cura

(farmaci, dietetici, ausili e trattamenti) e viene aggiornato ad ogni modifica della terapia;

3. agli assistiti che sono in possesso di una certificazione e/o di un Piano terapeutico rilasciati

da Centri di riferimento extra Area vasta purch individuati dalle Regioni, il Distretto

sanitario di residenza rilascia lesenzione per malattia e/o il Piano terapeutico, previo

inserimento dei dati dellassistito nel Registro di Area vasta (lapplicativo gestionale per il

rilascio del PTP informatizzato in via di adozione da parte di APSS);

4. le modalit di fornitura dei farmaci a titolo gratuito sono le seguenti:

a) i farmaci classificati H (es. Riluzolo) direttamente dal Centro di riferimento o dal Presidio

della rete presente sul territorio provinciale (se il Centro extraprovinciale la spesa

imputata alla Regione di residenza tramite la modalit File F);

b) i farmaci di classe A tramite le farmacie convenzionate su ricetta del SSN;

c) i farmaci non concedibili SSN (classe C, off label, preparati galenici) individuati in un

apposito elenco definito dal tavolo neurologico di area vasta ed approvato con

deliberazione della Giunta provinciale (prestazione aggiuntiva 21/bis Fornitura di

trattamenti essenziali non concedibili dal servizio sanitario nazionale alle persone affette

dalle malattie rare di cui allelenco del DM 279/2001) tramite le farmacie convenzionate su ricetta del SSN, con attestazione dellesenzione e del numero identificativo del PTP;

5. per altri farmaci non concedibili prescritti dai Centri di riferimento o dal medico curante

possibile ricorrere alla prestazione aggiuntiva n. 21 (Fornitura di prodotti farmaceutici agli

assistiti affetti da gravi patologie croniche o di lunga durata e senza alternative

terapeutiche ), con valutazione da parte di un apposito gruppo tecnico e, in caso di

approvazione, concedibilit a carico del SSP con compartecipazione da parte dellassistito di

1,00 a ricetta.

TRASPORTI

LAPSS, su richiesta motivata del medico di famiglia, garantisce i trasporti dei malati di SLA

assicurando anche, se le condizioni dellassistito lo richiedono, la presenza dellinfermiere.

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ELENCO DEI DESTINATARI

Sono destinatari e partecipi dellattuazione del PDTA SLA:

le persone malate di Sla e i loro familiari;

i medici di famiglia (Mmg e Pls);

i medici specialisti neurologi convenzionati interni;

il personale delle Unit operative di Cure Primarie dei Distretti;

il personale del Servizio Ospedaliero Provinciale (SOP) e, in particolare, il personale

operante nelle UU.OO. di Neurologia, Pneumologia, Gastroenterologia, Medicina fisica e

riabilitazione, Medicina interna, Servizio dietetica e nutrizione clinica;

il personale delle U.O. di Psicologia clinica;

il personale dellU.O. multizonale Servizio cure palliative;

le Residenze Sanitarie Assistenziali;

AISLA Onlus, altre associazioni, i volontari.

VERIFICA DELLIMPLEMENTAZIONE E DEGLI ESITI

E necessario verificare i risultati ottenuti in termini di:

copertura dei bisogni (n. pazienti presi in carico dai servizi domiciliari e dalle strutture

residenziali);

qualit dellassistenza erogata;

soddisfazione espressa dai pazienti e dai loro familiari.

A questo fine si ritiene sufficiente il continuo monitoraggio e la trasmissione al competente

Servizio provinciale di un Report annuale sullandamento della patologia (in termini di

prevalenza e incidenza) e dellassistenza (con riferimento allimplementazione del nuovo

modello/assetto organizzativo di presa in carico e, in particolare, della tipologia e dei volumi di

prestazioni erogate e di rispetto del PDTA in termini di tempestivit, efficacia e continuit

dellassistenza). Anche a questo fine, si ritiene necessario che lAzienda predisponga, con le

modalit e forme tecniche ritenute pi efficaci, uno specifico archivio dinamico delle persone

con SLA, con evidenza del luogo di cura, del livello di deficit e dei relativi trattamenti erogati.

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ALLEGATI (parte integrante e sostanziale del PDTA SLA)

Allegato n. 1 - Primi sintomi della SLA

Allegato n. 2 - Pacchetto prestazioni/accertamenti per fase diagnostica SLA

Allegato n. 3 - Criteri diagnostici della SLA - El Escorial (2000)

Allegato n. 4 Comumicazione della diagnosi di SLA

Allegato n. 5 - Scheda per la valutazione della disabilit (ALS FRS)

Allegato n. 6 Stadiazione delle SLA (A B - C - D)

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Allegato 1

PRIMI SINTOMI della SLA

Debolezza degli arti Il paziente si accorge di inciampare spesso oppure non riesce ad abbottonarsi la camicia, a scrivere o a girare la chiave nella serratura.

Presenza di fascicolazioni Guizzi muscolari.

Disartria/disfonia* Difficolt nell'articolare la parola e le frasi.

Disfagia* Difficolt nella deglutizione.

Presenza di iperreflessia Riflessi esagerati.

Presenza riflessi patologici Segno di Hoffmann, segno di Babinski.

* Prevalenti nelle forme ad esordio bulbare.

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Allegato 2

DISCIPLINA NUM. CODICE DESCRIZIONE

1 90.62.2 ESAMI EMATOCHIMICI (EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.)

1 90.72.3 PROTEINA C REATTIVA (Quantitativa) 1 90.38.4 PROTEINE (ELETTROFORESI DELLE) [S] Incluso Dosaggio Proteine totali 1 90.04.5 ALANINA AMINOTRANSFERASI (ALT) (GPT) [S/U] 1 90.25.5 GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI (gamma GT) [S/U] 1 90.09.2 ASPARTATO AMINOTRANSFERASI (AST) (GOT) [S] 1 90.23.2 FOLATO [S/(Sg)Er] 1 90.13.5 COBALAMINA (VIT. B12) [S] 1 90.15.4 CREATINCHINASI (CPK o CK) 1 90.42.1 TIREOTROPINA (TSH) 1 90.16.3 CREATININA [S/U/dU/La] 1 91.19.5 VIRUS EPATITE C [HCV] ANTICORPI 1 91.18.3 VIRUS EPATITE B [HBV] ANTICORPI HBsAg 1 91.22.4 VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA [HIV 1-2] ANTICORPI 1 90.05.5 ALFA 1 FETOPROTEINA [S/La/Alb] 1 90.55.1 ANTIGENE CARBOIDRATICO 125 (CA 125) (femmine) 1 90.55.2 ANTIGENE CARBOIDRATICO 15.3 (CA 15.3) (femmine) 1 90.55.3 ANTIGENE CARBOIDRATICO 19.9 (CA 19.9) 1 90.56.3 ANTIGENE CARCINO EMBRIONARIO (CEA)

Laboratorio

1 90.56.5 ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO (PSA) (maschio) 4 89.15.3 POTENZIALI EVOCATI MOTORI Arto superiore o inferiore. Incluso EEG

da 5 a 10

93.08.1 ELETTROMIOGRAFIA SEMPLICE [EMG] Analisi qualitativa o quantitativa per muscolo.

4 93.09.1 VELOCITA' DI CONDUZIONE NERVOSA MOTORIA. Per nervo

2 93.09.2 VELOCITA' DI CONDUZIONE NERVOSA SENSITIVA. Per nervo

Neurologia

e

Medicina Fisica e

Riabilitazione 4 93.08.5 RISPOSTE RIFLESSE H, F, Blink reflex, Riflesso bulbocavernoso,

Riflessi esterocettivi agli arti, Riflessi tendinei. Incluso EMG

1 88.91.2 RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RM) DEL CERVELLO E DEL TRONCO ENCEFALICO, SENZA E CON CONTRASTO. Incluso relativo distretto vascolare Radiologia

diagnostica 1 88.93 RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RM) DELLA COLONNA Cervicale

Altre 1 89.13 VISITA NEUROLOGICA (effettuata da neurologo componente SlaTEAM)

FASE VALUTATIVA/DIAGNOSTICA DELLA SLA

DISCIPL. CODICE NOTA PROFILO UTENZA PACCHETTO prestazioni/accertamenti prescrivibile SOLO da specialista neurologo (ricetta SSP cod. esenzione R99) erogabile SOLO presso i presidi ospedalieri - S. Chiara/Trento - Villa Rosa/Pergine Valsugana - S. Maria del Carmine/Rovereto

Neurol. 93.06 I A H

Persona con sospetto di malattia confermato da specialista neurologo (dipendente o convenzionato interno)

19

Allegato 3

CRITERI DIAGNOSTICI della SLA (El Escorial - 2000)

SLA sospetta 1. Segni di interessamento del 2 motoneurone in due regioni 2. Segni di interessamento del 1 e 2 motoneurone in una sola regione 3. Segni di interessamento del 1 e 2 motoneurone in due regioni e nessun segno del 2

rostrale a quelli del 1.

SLA possibile 4. Segni di 1 e 2 MN in una sola area, oppure segni di 1 MN in almeno 2 aree, oppure

segni di 2 MN rostrali rispetto a quelli di 1 in almeno 2 regioni.

SLA probabile con supporto di laboratorio 5. evidenza clinica di 1 e 2 MN presente in una sola area, oppure segni di 1 MN in una

sola area e segni elettromiografici di 2 MN in almeno due aree.

SLA probabile 6. segni di 1 e 2 MN in due regioni differenti.

SLA definita/certa 7. segni di lesione di 1 e 2 MN in tre regioni.

LA DIAGNOSI DI SLA RICHIEDE:

1. segni di degenerazione del 2 motoneurone. 2. segni di degenerazione del 1 motoneurone. 3. progressione dei sintomi. 4. assenza di segni neurofisiologici o neuroradiologici di altri processi che possano spiegare le lesioni del 1 e 2 motoneurone.

20

Allegato 4

La comunicazione della diagnosi di SLA

E una fase indiscutibilmente difficile ma di straordinaria importanza per sostenere la persona,

per promuoverne i suoi diritti fondamentali e per dar forma e sostanza ad unalleanza

terapeutica basata sulla solidariet.

Fonte: linee guida AAN - (adattate)

Comumicazione della diagnosi di SLA: indicazioni generali

Funzione Raccomandazione

LUOGO Tranquillo, privato, confortevole e luminoso.

CONDIZIONI

Tempo adeguato. Non essere frettolosi ed avere delle interruzioni. Cercare il contatto con gli occhi e sedere vicino al paziente.

PARTECIPANTI Su richiesta del paziente, deve essere presente la sua rete di supporto.

COSA DIRE

Individuare cosa il paziente conosce gi della patologia. Verificare quanto il paziente vuole sapere della SLA. Premettere che si sta per annunciare una brutta notizia. Tenere presente che il paziente ha diritto di NON sapere. Avvisare che non esiste una cura risolutiva e che la prognosi varia da caso a caso. Osservare con attenzione latteggiamento del paziente e consentire reazioni emotive. Riassumere la discussione in un testo scritto. Consentire sempre la possibilit di fare domande.

COME DIRLO

Scegliere parole semplici e dirette. Non usare eufemismi o tecnicismi. Dare informazioni secondo i ritmi della persona: permette al paziente di dettare lui/lei cosa e quando va detto.

RASSICURAZIONI

Spiegare con chiarezza che i sintomi della SLA sono trattabili. Assicurare che sar fatto ogni tentativo per mantenere lautonomia del paziente e che le sue decisioni saranno sempre rispettate. Rassicurare il paziente che continuer ad essere curato e non sar abbandonato. Offrire la possibilit di avere una seconda opinione sulla diagnosi, se il paziente lo desidera. Discutere sullopportunit di partecipare a protocolli di ricerca terapeutica.

LINGUAGGIO La scelta delle parole deve essere adeguata alle caratteristiche della persona (semplice e accurata, ma diretta).

21

Allegato 5

SCHEDA per la VALUTAZIONE della DISABILIT

ALS Functional Rating Scale (ALS FRS)

PUNTEGGIO

1. LINGUAGGIO

Normale processo fonatorio

Alterazione evidenziabile del linguaggio

Intelligibile con ripetizioni

Linguaggio associato a comunicazione non vocale

Perdita di linguaggio utile

4

3

2

1

0

2. SALIVAZIONE

Normale

Lieve ma definito eccesso di saliva nella bocca; pu avere una perdita notturna

Saliva moderatamente eccessiva; pu avere una perdita minima anche diurna

Marcato eccesso di saliva con una certa perdita

Marcata perdita; richiede costantemente luso di fazzoletti

4

3

2

1

0

3. DEGLUTIZIONE

Normali abitudini alimentari

Iniziali problemi alimentari occasionalmente va per traverso

Modificazioni della consistenza della dieta

Necessita di alimentazione enterale supplementare

Non in grado di deglutire (alimentazione esclusivamente parenterale o enterale)

4

3

2

1

0

22

4. SCRIVERE A MANO

Normale

Rallentato o approssimato: tutte le parole sono leggibili

Non tutte le parole sono leggibili

In grado di afferrare la penna ma incapace di scrivere

Incapace di afferrare la penna

4

3

2

1

0

5a.TAGLIARE IL CIBO E USARE UTENSILI (pazienti senza gastrostomia)

Normale

Talvolta rallentato e goffo, ma non richiede aiuto

Pu tagliare la maggior parte dei cibi, anche se in modo rallentato e goffo; necessario un certo aiuto

Il cibo deve essere tagliato da altri, ma riesce ancora a portarsi il cibo alla bocca da solo

Deve essere nutrito

4

3

2

1

0

5b.TAGLIARE IL CIBO E USARE UTENSILI (pazienti con gastrostomia)

Normale

Maldestro ma in grado di eseguire tutte le manipolazioni da solo

Necessario un certo aiuto con dispositivi di fissaggio

Fornisce una minima assistenza a chi lo aiuta

Incapace di eseguire qualsiasi aspetto di questi compiti

4

3

2

1

0

23

6. VESTIRSI E IGIENE

Funzione normale

Bada a se stesso in modo indipendente e completo con sforzo e ridotta efficienza

Assistenza intermittente o metodi sostitutivi

Necessita di aiuto per la cura del s

Dipendenza totale

4

3

2

1

0

7. GIRARSI NEL LETTO E AGGIUSTARE LE COPERTE

Normale

Talvolta rallentato e goffo; ma non necessario aiuto

Pu girarsi da solo o mettere a posto le coperte ma con grande difficolt

Pu iniziare il movimento, ma non girarsi o mettere a posto le coperte da solo

Necessita di aiuto totale

4

3

2

1

0

8. CAMMINARE

Normale

Iniziali difficolt di deambulazione

Cammina con assistenza (qualsiasi ausilio per la deambulazione comprese ortesi per la caviglia)

Solo movimenti funzionali che non portano alla deambulazione

Nessun movimento utile degli arti inferiori

4

3

2

1

0

9. SALIRE LE SCALE

Normale

Rallentato

Lieve instabilit o fatica

Necessita di assistenza (compreso il mancorrente)

Non pu farlo

4

3

2

1

0

24

10. RESPIRAZIONE

Normale

Dispnea con minimo esercizio (p. es. camminare, parlare)

Dispnea a riposo

Assistenza ventilatoria intermittente (p. es. notturna)

Dipendente dal ventilatore

4

3

2

1

0

11. ORTOPNEA

Assente Qualche difficolt a dormire di notte a causa di affanno respiratorio; di solito non usa pi

di due cuscini

Necessita di pi di due cuscini per dormire

Riesce a dormire solo in posizione seduta

Non riesce a dormire

4

3

2

1

0

12. INSUFFICIENZA RESPIRATORIA

Assente

Uso intermittente di BiPAP

Uso continuo notturno di BiPAP

Uso continuo notturno e diurno di BiPAP

Ventilazione meccanica invasiva mediante intubazione o tracheostomia

4

3

2

1

0

TOTALE FRS /48

Data _______________________ Firma del medico

____________________________

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ALS Functional Rating Scale (ALS FRS)

ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R; range 0-48): una scala validata per valutare la disabilit dei pazienti con SLA, di rapida applicazione, che comprende 12 domini con punteggi che variano da 0 (disabilit grave) a 4 (assenza di disabilit). I domini riguardano il "linguaggio" (1 dominio), la "deglutizione" e la "salivazione" (2 domini), i movimenti degli arti superiori (4 domini), i movimenti agli arti inferiori (2 domini), la funzione respiratoria (3 domini).

1. LINGUAGGIO Per la valutazione del linguaggio pu essere di aiuto chiedere Ha difficolt a parlare? oppure per definire meglio: Le capita di dover scrivere per comunicare con gli altri?

2. SALIVAZIONE

3. DEGLUTIZIONE

4. SCRIVERE A MANO (con la mano dominante) Per la valutazione di questo item pu essere di aiuto chiedere Riesce a prendere la penna? Riesce a scrivere? per definire meglio far scrivere al paziente la frase Oggi una bella giornata (Si considera la mano che era utilizzata prima dellesordio, per es. paziente mancino si valuta la capacit di scrivere con la mano sinistra

5. TAGLIARE IL CIBO ED USARE UTENSILI

6. VESTIRSI E IGIENE Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Riesce a vestirsi da solo oppure ha bisogno di aiuto? per definire meglio chiedere quando si deve vestire o lavare si fa aiutare da qualcuno o deve essere vestito e lavato da altri

7. GIRARSI NEL LETTO E AGGIUSTARSI LE COPERTE Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Riesce a girarsi nel letto e a sistemarsi le coperte

8. CAMMINARE Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Ha difficolt a camminare?

9. SALIRE LE SCALE Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Ha difficolt a salire le scale? Viene aiutato per salire oppure utilizza il corrimano della scala?

10. RESPIRAZIONE

11. ORTOPNEA

12. INSUFFICIENZA RESPIRATORIA

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Allegato 6

STADIAZIONE della SLA (A B C- D)

AREA FUNZIONALE SCALA ALS-FRS LIVELLO DEFICIT

(STADIO)

Motricit FRS 8. Camminare (3 o 4) o FRS 6. Vestirsi e igiene

Comunicazione FRS 1. Linguaggio (3 o 4) e FRS 4. Scrivere (3 o 4)

Nutrizione FRS 3. Deglutizione (3 o 4)

Respirazione FRS 10. Respirazione (3 o 4)

LIEVE

(A)

Motricit FRS 8. Camminare =2 o FRS 6. Vestirsi e igiene =2

Comunicazione FRS 1. Linguaggio =2 e FRS 4. Scrivere =2

Nutrizione FRS 3. Deglutizione =2

Respirazione FRS 10. Respirazione =2

MEDIO

(B)





GRAVE

(C)





COMPLETO

(D)

IL LIVELLO DI DEFICIT DATO DAI PUNTEGGI NELLE DUE AREE FUNZIONALI PEGGIORI

Sindrome Laterale Amiotrofica

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