Sindrome di kartagener e cefalea associazione sindromica o rilievo occasionale

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Giuseppe Santangelo, U.O. di Neuropsichiatria Infantile “Ospedale G. Di Cristina” Azienda di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione “Civico - Ascoli - Di Cristina” Palermo e-mail: [email protected] SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA : SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA : ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO OCCASIONALE ? ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO OCCASIONALE ?

Transcript of Sindrome di kartagener e cefalea associazione sindromica o rilievo occasionale

Giuseppe Santangelo, U.O. di Neuropsichiatria Infantile

“Ospedale G. Di Cristina”

Azienda di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione “Civico - Ascoli - Di Cristina”

Palermo

e-mail: [email protected]

SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA :SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA :

ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO OCCASIONALE ?OCCASIONALE ?

LA CEFALEA E’ PRESENTE IN ENTRAMBI

I SESSIFINO ALLA PUBERTA’

EPIDEMIOLOGIA DELL’EMICRANIAPREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA’

MA DIVIENE PREDOMINANTE NEL SESSO FEMMINILE DAL MENARCA ALLA MENOPAUSA ATTRAVERSANDO TUTTE LE TAPPE DELLA VITA DELLA DONNA

EPIDEMIOLOGIA DELL’EMICRANIAPREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA’

20 30 40 50 60 70 80 900

0

5

10

15

20

25

30

EPIDEMIOLOGIA DELL’EMICRANIAPREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA’

Lipton & Stewart, 1993

QUANDO IL MAL DI TESTA E’ DONNA?

6060%%

CEFALEA CEFALEA DURANTE IL DURANTE IL

CICLO CICLO MESTRUALEMESTRUALE

ACHEAMERICAN COUNCIL FOR HEADACHE EDUCATION

QUANDO IL MAL DI TESTA E’ DONNA?

1010%%

SOLO SOLO DURANTE DURANTE IL CICLOIL CICLO

ACHEAMERICAN COUNCIL FOR HEADACHE EDUCATION

STORIA DELLA MEDICINA

“DE HEMICRANIA MENSTRUA” JOHANNIS VAN DER LINDEN

1660

L’ANDAMENTO DELLA CEFALEA E’ INFLUENZATO POSITIVAMENTE DALLE GRAVIDANZE E DALLA MENOPAUSA

CEFALEA E GRAVIDANZA

RIMEDI NATURALI

ESSERE SEMPRE INCINTAASPETTARE LA MENOPAUSA

CEFALEA E GRAVIDANZA

CEFALEA E PILLOLA

LA CEFALEA E’ FACILITATA MAGGIORMENTE DALLE PILLOLE A BASSO DOSAGGIO ESTROGENICO E SPECIFICATAMENTE NELLA PAUSA SETTIMANALE

PRESCRIVERE PILLOLE MONOFASICHEGARANTIRE LIVELLI ORMONALI COSTANTIPROGESTERONE A MINORE ATTIVITA’ ANDROGENICA

CEFALEA E PILLOLA

E’ IMPORTANTE SOTTOLINEARE CHE L’USO DEI CONTRACCETTIVI ORMONALI IN DONNE GIOVANI CHE SOFFRONO DI CEFALEA PUO’ PREDISPORRE ALL’ISCHEMIA CEREBRALE

SEGNALARE IMMEDIATAMENTE EVENTUALI MODIFICAZIONI DELLE CARATTERISTICHE DEGLI ATTACHI DI CEFALEAEVITARE ABITUDINI NOCIVE (ALCOOL, FUMO, ECCESSIVO AUMENTO DI PESO)

“... si era soliti per l’innanzi di fare una diagnosi differenziale delle cefalee o per il carattere del dolore o per la distribuzione dello stesso …”

da: B. SACHS

A TREATISE OF THE NERVOUS DISEASE OF CHILDREN NEW YORK 1895

CLASSIFICAZIONE DELLA CEFALEA SECONDO B. SACHS 1895

EMICRANIA

CEFALEA CAUSATA DA:1. ANEMIA E CATTIVA NUTRIZIONE

2. NEURASTENIE

3. EPEREMIA TRANSITORIA COME AVVIENE NELLE CARDIOPATIE OD ALL’EPOCA DELLE MESTRUAZIONI

4. DISTURBI GASTRICI

5. IRRITAZIONE GENITALE

6. MALATTIE DELL’ORECCHIO

7. MALATTIE ORGANICHE DEL CERVELLO O DELLE SUE MEMBRANE (COMPRESE LE MALATTIE SIFILICHE)

8. STUDII PRODROMICI DELLE MALATTIE INFETTIVE ACUTE

9. MALARIA

10. INTOSSICAZIONI UREMICHE

11. ALTRE INFLUENZE TOSSICHE

SECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHSSECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHSXIXI IINTERNATIONAL NTERNATIONAL HHEADACHE EADACHE CCONGRESSONGRESS

RROME, 13-16OME, 13-16THTH SSEPTEMBER 2003EPTEMBER 2003

1.1. EMICRANIAEMICRANIA

2.2. CEFALEA DI TIPO TENSIVOCEFALEA DI TIPO TENSIVO

3.3. CEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACsCEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACs

4.4. ALTRE CEFALEE PRIMARIEALTRE CEFALEE PRIMARIE

5.5. CEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLOCEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLO

6.6. CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CERVICALICERVICALI

7.7. CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARICEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARI

8.8. CEFALEA ATTRIBUITA ALL’UTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO CEFALEA ATTRIBUITA ALL’UTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO SOSPENSIONESOSPENSIONE

9.9. CEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONICEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONI

10.10. CEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASICEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASI

11.11. CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE STRUTTURE CRANICHE O FACCIALISTRUTTURE CRANICHE O FACCIALI

12.12. CEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHECEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHE

13.13. NEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALENEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALE

14.14. ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O PRIMARIOPRIMARIO

SECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHSSECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHSXIXI IINTERNATIONAL NTERNATIONAL HHEADACHE EADACHE CCONGRESSONGRESS

RROME, 13-16OME, 13-16THTH SSEPTEMBER 2003EPTEMBER 2003

1.1. EMICRANIAEMICRANIA

2.2. CEFALEA DI TIPO TENSIVOCEFALEA DI TIPO TENSIVO

3.3. CEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACsCEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACs

4.4. ALTRE CEFALEE PRIMARIEALTRE CEFALEE PRIMARIE

5.5. CEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLOCEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLO

6.6. CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CERVICALICERVICALI

7.7. CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARICEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARI

8.8. CEFALEA ATTRIBUITA ALL’UTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO CEFALEA ATTRIBUITA ALL’UTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO SOSPENSIONESOSPENSIONE

9.9. CEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONICEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONI

10.10. CEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASICEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASI

11.11. CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE STRUTTURE CRANICHE O FACCIALISTRUTTURE CRANICHE O FACCIALI

12.12. CEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHECEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHE

13.13. NEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALENEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALE

14.14. ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O PRIMARIOPRIMARIO

ANCHE SE LE DIVERSE FORME SONO MOLTO MENO NUMEROSE, LE CEFALEE PRIMARIE

SONO MOLTO PIU’ FREQUENTI NELLA POPOLAZIONE RISPETTO ALLE FORME

SECONDARIE

PAZIENTE CON CEFALEA

PRIMARIA O SECONDARIA ?1

2

3 QUALE TERAPIA ?

SE PRIMARIA, QUALE DIAGNOSI ?

DIAGNOSI BASATA SU:

Dati anamnestici

Esame obiettivo generale

Esame neurologico

Analisi di laboratorioNeuroimaging

LINEE GUIDA

A. Almeno 5 attacchi

B. Durata di 4-72 ore

C. Almeno 2- unilaterale- dolore pulsante- intensità moderata-

forte- aggravato da attività

fisica

D. Almeno uno:- nausea e/o vomito- fono e fotofobia

A. Almeno 10 attacchiB. Durata da 30 minuti a

7 giorniC. Almeno 2

- bilaterale - dolore gravativo-

-trafittivo - intensità lieve-

-moderata - non aggravato da

attività fisica D. Entrambi i seguenti:

- non nausea o vomito- fono o fotofobia

A. Almeno 5 attacchi

B. Dolore di intensità marcata, unilaterale costante, periorbitario, della durata da 15 a 180 minuti

C. Associata a (almeno uno):- Iniezione congiuntivale

- Sudorazione facciale- Lacrimazione

- Miosi- Ostruzione nasale

- Ptosi palpebrale- Rinorrea

- Edema palpebrale - Irrequietezza

D. Frequenza da 1 attacco ogni 2 gg a 8 al dì

EMICRANIA CEFALEA A GRAPPOLOCEFALEA TENSIVA

CEFALEE PRIMARIECRITERI DIAGNOSTICI IHS

DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA LE CEFALEE PRIMARIE

Emicrania Emicrania Cefalea Cefalea di tipo tensivo di tipo tensivo

Cefalea Cefalea a grappoloa grappolo

Familiarità presente assente presente

Distribuzione per sesso F :M 3 :1 2 :1 1 : 4

Qualità del dolore pulsante gravativo-costrittivo trafittivo-lanciante

Sede unilaterale bilaterale unilaterale costante orbitale

Intensità medio-forte lieve o media forte

Durata 4-72 ore 30 minuti- 7 giorni 15-180 minuti

Profilo temporale episodico episodico cronobiologico

Sintomi e segni associati nausea e/o vomito

fono e fotofobia fono o fotofobia

lacrimazione, iperemia

congiuntivale, ptosi, miosi, congestione nasale, rinorrea

Comportamento del paziente

isolamento, buio, silenzio, riposo lievi modificazioni irrequietezza

LA SINDROME DI KARTAGENER /SIEWERTLA SINDROME DI KARTAGENER /SIEWERT

MALATTIA GENETICA MOLTO RARA A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA. CODIFICATA DA KARTAGENER •Siewert AK: Uber einem Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum.

Berliner klinischeWochenschrift 1904, 41:139-141.•Kartagener M: Zur Pathogenese der Bronchiektasien. I. Mitteilung: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus.

Beiträge zur Klinik und Erforschung der Tuberkulose und der Lungenkrankenheiten 1933, 83:489-501.•Kartagener M: Zur Pathogenese der Bronchiektasien. Situs viscerum inversus und polyposis nasi in einem Falle familiärer Bronchiektasien.

Beiträge zur Klinik und Erforschung der Tuberkulose und der Lungenkrankenheiten 1935, 87:489.•Kartagener, M., and P. Stucki. 1962. Bronchiectasis with situs inversus.

Arch. Pediatr. 79: 193-207

HA UNA PREVALENZA DI 1:15000 CON 70 NUOVI CASI/ANNO (DATI INGLESI 2003)

NON ESISTONO TEST PER VALUTARE I PORTATORI NE PER EFFETTUARE UNA DIAGNOSI PRENATALE

AVENDO GLI STESSI SINTOMI, QUESTA CONDIZIONE POTREBBE APPARTENERE ALLA SINDROME DA DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA.

I SINTOMI COMPAIONO FIN DALL'INFANZIA E POSSONO ASSOCIARE TOSSE E BRONCORREA CRONICA,

RINITE CRONICA CON POLIPOSI NASALE, AGENESIA DEI SENI FRONTALI E OTITI RECIDIVANTI.

IL SITUS INVERSUS È GENERALMENTE COMPLETO, MA PUÒ ANCHE ESSERE PARZIALE (DESTROCARDIA

ISOLATA O TRASPOSIZIONE ISOLATA DEGLI ORGANI ADDOMINALI). SPESSO VIENE IGNORATO ED È

ASINTOMATICO.

POSSONO ESSERE ASSOCIATE CARDIOPATIE, AD ESEMPIO IL DIFETTO INTERATRIALE, L'IPOPLASIA

DELL'ALBERO VASCOLARE DEL POLMONE DESTRO, LA TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI. NON È

DISPONIBILE UNA TERAPIA EZIOLOGICA. TUTTAVIA, È IMPORTANTE EFFETTUARE LA DIAGNOSI E CURARE

TEMPESTIVAMENTE QUESTI PAZIENTI.

DAL PUNTO DI VISTA RESPIRATORIO, È INDISPENSABILE UNA TERAPIA TEMPESTIVA E SPECIFICA PER LE

SINUSITI E LE INFEZIONI BRONCOPOLMONARI, AL FINE DI LIMITARE IL DETERIORAMENTO DELLA

FUNZIONALITÀ RESPIRATORIA.

DAL PUNTO DI VISTA CARDIACO, I PAZIENTI DEVONO ESSERE SOTTOPOSTI AD UN MONITORAGGIO

REGOLARE; TALVOLTA È NECESSARIA LA CARDIOCHIRURGIA PER CORREGGERE LE MALFORMAZIONI

CARDIACHE CONGENITE.

Anosmia/Cacosmia (Segno molto frequente)

Cuore in posizione anomala/Destrocardia (Segno molto

frequente)

Eredità Autosomica Recessiva (Segno molto frequente)

Infezioni respiratorie croniche (Segno molto frequente)

Situs inversus (Segno molto frequente)

Sordità di trasmissione/conduzione (Segno molto

frequente)

Insufficienza respiratoria (Segno frequente)

Sterilità/ipofertilità (Segno frequente)

Asplenia (Segno occasionale)

Deficit dell'immunità umorale (Segno occasionale)

INHERITANCE : Autosomal recessive

HEAD AND NECK : Head Poorly aerated mastoids Absence of frontal sinuses Chronic sinusitis Ears Conductive deafness Chronic otitis media Eyes Corneal abnormalities Nose Rhinitis Nasal polyps Anosmia

CARDIOVASCULAR : Heart Dextrocardia

RESPIRATORY : Airways Bronchiectasis Lung Pneumonia

ABDOMEN : Situs inversus Spleen Asplenia

GENITOURINARY : External genitalia, male Male infertility Internal genitalia, female Decreased infertility in females

NEUROLOGIC : Central nervous system Headaches Communicating hydrocephalus

LABORATORY ABNORMALITIES : Immotile sperm Immotile cilia Absent or abnormal dynein arms of sperm and

respiratory epithelial cilia by electron microscopy

KARTAGENER SYNDROME (KARTAGENER SYNDROME (244400) 244400) Clinical SynopsisClinical Synopsis

THE BRAIN EPENDYMA HAS A CILIATED EPITHELIUM. HOWEVER, LITTLE IS KNOWN ABOUT THE NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF PRIMARY CILIARY DYSKINESIA IN PEDIATRIC POPULATIONS REPORTS OF HYDROCEPHALUS CAN BE FOUND IN THESE PATIENTS 1-2

PRIMARY CILIARY DYSKINESIA PATIENTS MIGHT REPORT SEVERE CEPHALEA, WHICH MAY REFLECT DECREASED CIRCULATION OF CEREBROSPINAL FLUID, ASSOCIATED WITH IMPAIRED CILIARY ACTIVITY CHRONIC INFECTIONS OF THE FRONTAL SINUS ALSO CONTRIBUTE TO THE APPEARANCE OF THIS SYMPTOM 1

1. Carson JL, Collier AM. Ciliary defects: cell biology and clinical perspectives.

Adv Pediatr 1988; 35:139-66.

2. De Santi MM, Magni A, Valletta EA, Gardi C, Lungarella G. Hydrocephalus, bronchiectasis, and ciliary aplasia.

Arch DisChild 1990; 65:543-4.

De Boode WP et al.

Primary ciliary dyskinesia; a questionnaire study of the clinical aspectsNed Tijdschr Geneeskd. 1989 Nov 25;133(47):2338-41

FREQUENZA DI CEFALEA NEL

38%

DEI PAZIENTI

(13 SU 34)

Noone PG et al.Noone PG et al.

Primary ciliary dyskinesia: diagnostic Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features.and phenotypic features.Am J Respir Crit Care Med. 2004 Feb 15;169(4):459-67.Am J Respir Crit Care Med. 2004 Feb 15;169(4):459-67.

Chronic rhinitis/sinusitis Chronic rhinitis/sinusitis (n = 78; 100%)(n = 78; 100%)

Recurrent otitis media Recurrent otitis media (n = 74; 95%)(n = 74; 95%)

Neonatal respiratory symptoms Neonatal respiratory symptoms (n = 57; 73%)(n = 57; 73%)

Situs inversus Situs inversus (n = 43; 55%)(n = 43; 55%)

Mucoid Pseudomonas aeruginosa Mucoid Pseudomonas aeruginosa (n = 12; 15%)(n = 12; 15%) (> 30 (> 30 years) years)

Nontuberculous mycobacteria Nontuberculous mycobacteria (n = 8; 10%)(n = 8; 10%) (> 30 (> 30 yearsyears) )

SECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHSSECONDA EDIZIONE DELLA CLASSIFICAZIONE DELLE CEFALEE IHSXIXI IINTERNATIONAL NTERNATIONAL HHEADACHE EADACHE CCONGRESSONGRESS

RROME, 13-16OME, 13-16THTH SSEPTEMBER 2003EPTEMBER 2003

1.1. EMICRANIAEMICRANIA

2.2. CEFALEA DI TIPO TENSIVOCEFALEA DI TIPO TENSIVO

3.3. CEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACsCEFALEA A GRAPPOLO E ALTRE TACs

4.4. ALTRE CEFALEE PRIMARIEALTRE CEFALEE PRIMARIE

5.5. CEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLOCEFALEA ATTRIBUITA A TRAUMA CRANICO O DEL COLLO

6.6. CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE VASCOLARI INTRACRANICHE O CERVICALICERVICALI

7.7. CEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARICEFALEA ATTRIBUITA A MALATTIE INTRACRANICHE NON VASCOLARI

8.8. CEFALEA ATTRIBUITA ALL’UTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO CEFALEA ATTRIBUITA ALL’UTILIZZO DI SOSTANZE O ALLA LORO SOSPENSIONESOSPENSIONE

9.9. CEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONICEFALEA ATTRIBUITA AD INFEZIONI

10.10. CEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASICEFALEA ATTRIBUITA AD ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASI

11.11. CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, CEFALEA O DOLORE FACCIALE ATTRIBUITO A PATOLOGIE DEL CRANIO, COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE COLLO, OCCHI, ORECCHI, NASO, SENI, DENTI, BOCCA O ALTRE STRUTTURE CRANICHE O FACCIALISTRUTTURE CRANICHE O FACCIALI

12.12. CEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHECEFALEA ATTRIBUITA A PATOLOGIE PSICHIATRICHE

13.13. NEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALENEVRALGIE CRANICHE E CAUSE CENTRALI DI DOLORE FACCIALE

14.14. ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O ALTRE CEFALEE, NEVRALGIE CRANICHE, DOLORE FACCIALE CENTRALE O PRIMARIOPRIMARIO

Criteri diagnostici per la definizione di cefalea secondaria

1.DIMOSTRAZIONE DELLA PRESENZA DI UN’ALTRA

MALATTIA IN GRADO DI PROVOCARE UNA CEFALEA

2.LA CEFALEA COMPARE IN STRETTA CORRELAZIONE

TEMPORALE CON UN’ALTRA MALATTIA O NON VI

SONO ALTRE DOCUMENTAZIONI DI UN NESSO

CAUSALE

3.LA CEFALEA REGREDISCE NETTAMENTE O

ADDIRITTURA SCOMPARE ENTRO TRE MESI

(O MENO PER ALCUNE MALATTIE) DOPO UN

TRATTAMENTO EFFICACE O DOPO LA REMISSIONE

SPONTANEA DELLA MALATTIA CAUSALE

QUADRI CLINICI CHE SI PONGONO IN DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON LA CEFALEA RISCONTRATA NEI SOGGETTI CON SINDROME DI KARTAGENER SECONDO LA CLASSIFICAZIONE ICHD 2ND EDS – CEPHALALGIA 2004 SUPPL 1

7. Headache attributed to non-vascular intracranial disorders

7.1 Headache attributed to high cerebrospinal fluid pressure

7.2 Headache attributed to low cerebrospinal fluid pressure

11. Headache or facial pain attributed to disorders of cranium, neck, eyes, ears, nose, sinuses, teeth, mounth or other facial or cranial structures

11.5 Headache attributed to rhinosinusitis

11.8 Headache attributed to other disorders of cranium, neck, eyes, ears, nose, sinuses, teeth, mounth or other facial or cranial structures

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

7. Headache attributed tonon-vascular intracranial disorder

7.1 Headache attributed to high cerebrospinal fluid pressure7.2 Headache attributed to low cerebrospinal fluid pressure7.3 Headache attributed to non-infectious inflammatory

disease7.4 Headache attributed to intracranial neoplasm7.5 Headache attributed to intrathecal injection7.6 Headache attributed to epileptic seizure7.7 Headache attributed to Chiari malformation type I7.8 Syndrome of transient Headache and Neurological

Deficits with cerebrospinal fluid Lymphocytosis (HaNDL)7.9 Headache attributed to other non-vascular intracranial

disorder

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

7.1 Headache attributed tohigh cerebrospinal fluid pressure

7.1.1 Headache attributed to idiopathicintracranial hypertension (IIH)

7.1.2 Headache attributed to intracranialhypertension secondary to metabolic, toxic or hormonal causes

7.1.3 Headache attributed to intracranialhypertension secondary to hydrocephalus

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

7.1.1 Headache attributed to I IH

A. Progressive headache with 1of the following characteristics and fulfilling criteria C and D:1. daily occurrence2.diffuse and/or constant (non-pulsating) pain3.aggravated by coughing or straining

B. Intracranial hypertension (criteria on next slide)C. Headache develops in close temporal relation to

increased intracranial pressureD.Headache improves after withdrawal of CSF to reduce

pressure to 120-170 mm H2O and resolves within 72 h of persistent normalisation of intracranial pressure

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

7.1.1 Headache attributed to I IH

B. Intracranial hypertension fulfilling the following criteria:1. alert patient with neurological examination that either is normal or

demonstrates any of the following abnormalities:a) papilloedemab) enlarged blind spotc) visual field defect (progressive if untreated)d) sixth nerve palsy

2. increased CSF pressure (>200 mm H2O [non-obese], >250 mm H2O [obese]) measured by lumbar puncture in the recumbent position or by epidural or intraventricular pressure monitoring

3. normal CSF chemistry (low CSF protein acceptable) and cellularity4. intracranial diseases (including venous sinus thrombosis) ruled out

by appropriate investigations5. no metabolic, toxic or hormonal cause of intracranial hypertension

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

7.2 Headache attributed tolow cerebrospinal fluid pressure

7.2.1 Post-dural puncture headache7.2.2 CSF fistula headache7.2.3 Headache attributed to spontaneous (or

idiopathic) low CSF pressure

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

11. Headache or facial pain attributed to disorder of cranium, neck, eyes, ears, nose,

sinuses, teeth, mouth or other facial or cranial structures

11.1 Headache attributed to disorder of cranial bone11.2 Headache attributed to disorder of neck11.3 Headache attributed to disorder of eyes11.4 Headache attributed to disorder of ears11.5 Headache attributed to rhinosinusitis11.6 Headache attributed to disorder of teeth, jaws or

related structures11.7 Headache or facial pain attributed to

temporomandibular joint (TMJ) disorder11.8 Headache attributed to other disorder of the above

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

11.5 Headache attributed to rhinosinusitis

A.Frontal headache accompanied by pain in one or more regions of the face, ears or teeth and fulfilling criteria C and D

B.Clinical, nasal endoscopic, CT and/or MRI imaging and/or laboratory evidence of acute or acute-on-chronic rhinosinusitis

C. Headache and facial pain develop simultaneously with onset or acute exacerbation of rhinosinusitis

D.Headache and/or facial pain resolve within 7 d after remission or successful treatment of acute or acute-on-chronic rhinosinusitis

©International Headache Society 2003/4ICHD-I I . Cephalalgia 2004; 24 (Suppl 1)

11.5 Headache attributed to rhinosinusitis

Notes

• 11.5 Headache attributed to rhinosinusitis is differentiated from “sinus headaches”, a commonly-made but non-specific diagnosis. Most such cases fulfil the criteria for1.1 Migraine without aura, with headache either accompanied by prominent autonomic symptoms in the nose or triggered by nasal changes

• Chronic sinusitis is not a cause of headache or facial pain unless relapsing into an acute stage

DATI PRELIMINARI CASISTICA

76

2 2

12

5 5

18

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

Pazienti totaliMaschiFemmine

•18 PAZIENTI

•6 MASCHI - 12 FEMMINE

•ETÀ MEDIA 2,7 AA (1- 45 AA)

•TUTTI PRESENTAVANO SINTOMI RICORRENTI A CARICO DELLE ALTE E BASSE VIE AEREE E/O STERILITÀ

•3/17 SITUS VISCERUM INVERSUS COMPLETO

•1/17 POLISPENIA

Familial hemiplegic migraine is a rare disease characterized by generations of families with recurrent migraine associated with transient weakness. 1. Four missense mutations on chromosome 19 within the gene encoding for the alpha-1 subunit of the P/Q neuronal calcium channel (CACNL1A4) have been identified.2. The P/Q calcium channel is a voltage-gated ion channel that is widely expressed throughout the brain. 3. Defects in channel function could produce alterations in neuronal excitability, ultimately leading to cortical spreading depression? 4. Cortical spreading depression produces the clinical symptoms of migraine? Migraine as a "calcium channelopathy" is an appealing notion.

Ophoff RA, Cell 1996;87:543-552.

IPOTESI DI LAVORO

Central nervous system channelopathies

Skeletal muscle and nerve channelopathies

IPOTESI DI LAVORO

IPOTESI DI LAVORO

CONCLUSIONICONCLUSIONI

I primi dati mostrerebbero una prevalenza di emicrania senza aura e di emicrania catameniale nei soggetti di sesso femminile con Sindrome di Kartagener. Tale categoria diagnostica non si è ritrovata nei soggetti di sesso maschile. Il significato di tale riscontro, tenendo conto della esiguità del campione, è incerto. Esso può essere un rilievo occasionale, vista la notevole incidenza di emicrania nella popolazione generale ed in particolar modo nel sesso femminile, legata anche all’età. Tuttavia non sono state rilevate casistiche internazionali che mostrano la presenza di tale patologia associata alla Sindrome. Il rilievo, inoltre, di cefalea nei soggetti con Kartagener sembrerebbe legata esclusivamente al deficit di motilità dell’epitelio ciliato dell’ependima. Qualora fosse confermato invece il dato di prevalenza, ciò aprirebbe la strada ad approfondire il discorso, estremamente attuale, di una possibile canalopatia alla base della Sindrome di Karatgener e della Fibrosi Cistica, a questo punto strettamente collegata alla genesi canalopatica dell’emicrania.

SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA :SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA :

ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO OCCASIONALE ?OCCASIONALE ?

GRAZIE