S Malattie rare: dalla diagnosi alla terapia · Mara Corpino, Cagliari Fausto Cossu, Cagliari Anna...
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FACULTY ACULTY Osama Al Jamal, Cagliari Viola Alesi, Roma Anna Brigida Aru, Cagliari Marta Balzarini, Cagliari Susanna Barella, Cagliari Simona Campus, Cagliari Mauro Congia, Cagliari Mara Corpino, Cagliari Fausto Cossu, Cagliari Anna Rita Denotti, Cagliari Federica Deodato, Roma Elena Flore, Cagliari Manuela Gherardini, Cagliari Angelo Ideo, Cagliari Alberto Lai, Cagliari Carla Lantini, Cagliari Giovan Battista Leoni, Cagliari Franco Lilliu, Cagliari Monica Marica, Cagliari Giuseppe Masnata, Cagliari Paolo Moi, Cagliari Rossella Mura, Cagliari Maria Gabriella Nardi, Cagliari Raffaella Origa, Cagliari Giovanni Ottonello, Cagliari Paola Pilia, Cagliari Rachele Piras, Cagliari Rita Porcu, Cagliari Dario Pruna, Cagliari Maria Cristina Rosatelli, Cagliari Silvia Sedda, Cagliari Gigliola Serra, Sassari Valeria Setzu, Cagliari Francesca Spina, Cagliari Emiliano Tatti, Cagliari Caterina Vivanet, Cagliari Maurizio Zanda, Cagliari L'evento è stato accreditato con n. 5,6 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico Chirurgo (Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Cardiologia, Ematologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorinolaringoiatria, Pediatria, Pediatria di libera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere, Infermiere pediatrico, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico. Il corso è riservato a clinici operanti in reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate. L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria. SEGRETERIA EGRETERIA S SCIENTIFICA CIENTIFICA Dr.ssa Marta Balzarini Dr.ssa Elena Flore Dr.ssa Monica Marica Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare U.O.C Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare P.O. PEDIATRICO MICROCITEMICO ANTONIO CAO AO Brotzu – Cagliari SEGRETERIA EGRETERIA O ORGANIZZATIVA RGANIZZATIVA E PROVIDER ROVIDER N NAZIONALE AZIONALE ECM ECM N. 3527 . 3527 Sardiniameeting Srl Consulenza, Organizzazione, Servizi Congressuali e Formativi Viale La Playa, 7 – 09123 Cagliari Tel. 070664334 Fax 0706406641 Cell. 3294870166 [email protected] www.sardiniameeting.it Azienda certificata ISO 9001-2008 CON ON IL IL CONTRIBUTO CONTRIBUTO EDUCAZIONALE EDUCAZIONALE INCONDIZIONATO INCONDIZIONATO DI DI : V Edizione V Edizione Malattie rare: Malattie rare: dalla diagnosi alla terapia dalla diagnosi alla terapia Cagliari, 20 aprile 2018 Cagliari, 20 aprile 2018 Manifattura Tabacchi Manifattura Tabacchi Viale Regina Margherita, 33 Viale Regina Margherita, 33 Responsabile Scientifico: Prof. Paolo Moi Responsabile Scientifico: Prof. Paolo Moi Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare U.O.C Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare P.O. PEDIATRICO MICROCITEMICO ANTONIO CAO
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Osama Al Jamal, CagliariViola Alesi, RomaAnna Brigida Aru, Cagliari Marta Balzarini, Cagliari Susanna Barella, Cagliari Simona Campus, Cagliari Mauro Congia, Cagliari Mara Corpino, Cagliari Fausto Cossu, Cagliari Anna Rita Denotti, Cagliari Federica Deodato, RomaElena Flore, Cagliari Manuela Gherardini, Cagliari Angelo Ideo, CagliariAlberto Lai, Cagliari Carla Lantini, CagliariGiovan Battista Leoni, CagliariFranco Lilliu, Cagliari Monica Marica, Cagliari Giuseppe Masnata, Cagliari Paolo Moi, Cagliari Rossella Mura, Cagliari Maria Gabriella Nardi, Cagliari Raffaella Origa, Cagliari Giovanni Ottonello, CagliariPaola Pilia, Cagliari Rachele Piras, Cagliari Rita Porcu, CagliariDario Pruna, Cagliari Maria Cristina Rosatelli, Cagliari Silvia Sedda, Cagliari Gigliola Serra, SassariValeria Setzu, Cagliari Francesca Spina, CagliariEmiliano Tatti, CagliariCaterina Vivanet, CagliariMaurizio Zanda, Cagliari
L'evento è stato accreditato con n. 5,6 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico
Chirurgo (Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Cardiologia, Ematologia, Endocrinologia,
Gastroenterologia, Genetica Medica, Ginecologia eOstetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia,
Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia eTraumatologia, Otorinolaringoiatria, Pediatria, Pediatria dilibera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere, Infermiere
pediatrico, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico.Il corso è riservato a clinici operanti in
reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate. L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria.
SSEGRETERIAEGRETERIA S SCIENTIFICACIENTIFICA
Dr.ssa Marta BalzariniDr.ssa Elena Flore
Dr.ssa Monica MaricaCentro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
U.O.C Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie RareP.O. PEDIATRICO MICROCITEMICO ANTONIO CAO
AO Brotzu – Cagliari
SSEGRETERIAEGRETERIA O ORGANIZZATIVARGANIZZATIVA EEPPROVIDERROVIDER N NAZIONALEAZIONALE ECM ECM NN. 3527. 3527
Sardiniameeting SrlConsulenza, Organizzazione, Servizi Congressuali e FormativiViale La Playa, 7 – 09123 CagliariTel. 070664334 Fax 0706406641Cell. 3294870166 [email protected] certificata ISO 9001-2008
CCONON ILIL CONTRIBUTOCONTRIBUTO EDUCAZIONALEEDUCAZIONALE INCONDIZIONATOINCONDIZIONATO DIDI::
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Malattie rare:Malattie rare:dalla diagnosi alla terapiadalla diagnosi alla terapia
Cagliari, 20 aprile 2018Cagliari, 20 aprile 2018
Manifattura TabacchiManifattura Tabacchi Viale Regina Margherita, 33Viale Regina Margherita, 33
Responsabile Scientifico: Prof. Paolo MoiResponsabile Scientifico: Prof. Paolo Moi
Centro di Coordinamento Regionale Malattie RareU.O.C Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
P.O. PEDIATRICO MICROCITEMICO ANTONIO CAO
8.308.30 Registrazione dei partecipanti
8.458.45 Introduzione al Corsoe saluti delle Autorità
I SessioneI SessioneModeratori: Susanna Barella, Rossella Mura
9.009.00 La Malattia di Gaucher: diagnosi e terapieAnna Rita Denotti
9.209.20 La diagnosi e terapia delle immunodeficienze primitiveFausto Cossu
9.409.40 Terapia genica e genome editing Paolo Moi
II SessioneII SessioneModeratori: Rita Porcu, Manuela Gherardini
10.0010.00 Distrofia muscolare di Duchenne: diagnosi, clinica e terapieMonica Marica
10.2010.20 Le nuove frontiere terapeutiche per l'Atrofia Muscolare SpinaleRachele Piras
10.4010.40 Le Ceroidolipofuscinosi: segni clinici di sospetto e nuove terapieDario Pruna
11.0011.00 Pausa caffè
III SessioneIII SessioneModeratori: Franco Lilliu, Valeria Setzu
11.2011.20 Le malattie autoinfiammatorie:segni clinici e presa in caricoSimona Campus
11.4011.40 Clinica e terapia dei difetti congeniti del metabolismo ad interessamento muscolareMarta Balzarini
12.0012.00 LLETTURAETTURA MAGISTRALEMAGISTRALE Overview sulle MucopolisaccaridosiFederica Deodato
IV SessioneIV SessioneModeratori: Maurizio Zanda, Francesca Spina
12.3012.30 La disfagia nelle malattie rareMara Corpino
12.5012.50 Le poliposi intestinali familiariMauro Congia
13.1013.10 I dispositivi di nutrizione artificialeAlberto Lai
13.3013.30 Colazione di lavoro
V SessioneV SessioneModeratori: Angelo Ideo, Maria Cristina Rosatelli
14.3014.30 Genetica Oncologica della Sindrome di LynchCaterina Vivanet
14.5014.50 Consulenza genetica prenatalenelle malattie rareSilvia Sedda
15.1015.10 Strumenti diagnostici: utilizzo dei microarray genomiciViola Alesi
VI SessioneVI SessioneModeratori: Maria Gabriella Nardi,
Raffaella Origa
15.3015.30 Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare: storia e funzioniPaola Pilia
15.5015.50 Malattie rare: la transizione verso l'età adultaElena Flore
16.1016.10 IINCONTRONCONTRO CONCON LELE A ASSOCIAZIONISSOCIAZIONI
Moderatori: Marta Balzarini, Carla LantiniIntervengono:Fabio Amanti RESPONSABILE RELAZIONI ISTITUZIONALI PARENT PROJECT
Francesca Palmas RESPONSABILE CENTRO STUDI ABC
Valentina Seu REFERENTE SEZIONE SARDEGNA ANANAS ONLUS
Gigliola Serra UILDM ONLUS
Nicola Spinelli Casacchia ASCE
Massimiliano Vinci COORDINAMENTO ASSOCIAZIONI SARDE TALASSEMIE
Membri del Comitato Tecnico Scientifico per le Malattie Rare Regione Sardegna
Anna Maria Cadeddu A.I.VI.P.S. ONLUS DELEGATO ASSOCIAZIONI MALATTIE RARE SARDEGNA
17.0017.00 TTAVOLAAVOLA R ROTONDAOTONDA
La presa in carico ai vari livelli del paziente affetto da malattia rara
Moderatori: Giuseppe Masnata, Monica Marica
Intervengono: Osama Al Jamal, Anna Brigida Aru, Giovan Battista Leoni, Giovanni Ottonello, Gigliola Serra, Emiliano Tatti
17.4517.45 Discussione finale sugli argomenti trattati
18.0018.00 Compilazione dei questionari ECM e chiusura dei lavori
Programma ScientificoProgramma Scientifico
