Riunione del Comitato Consultivo del Nodo BBMRI-IT 23 febbraio 2011 Aula URE 1 ISS Via Giano della...

Riunione del Comitato Consultivo del Nodo BBMRI-IT

23 febbraio 2011

Aula URE 1ISS Via Giano della Bella 34

Comitato consultivo BBMRI-IT 23 febbraio 2011

Ordine del giorno

• 1. Aggiornamenti [10 min]

• 2. Catalogo nazionale delle risorse [50 min]

- Pilot. Definizione tappe (Filocamo, Parodi, Turano, Roazzi)

- Archivio di patologia ( Stanta)

• 3. La sostenibilità [Lavitrano, Belardelli] [20 min]

• 4. Prossime fasi operative dei WG1 e WG2 [20 min]

• 5. I documenti proposti dal Forum degli stekeholders di BBMRI-europeo ( allegati) per la costituzione di un Forum italiano di Stakeholders e la definizione della call per gli Stakeholders [20 min]

• 6. Lo standard di qualità� delle biobanche italiane e la necessità di dirigersi verso lo standard proposto da BBMRI (Parodi- Rebulla) [20 min]

• 7. Varie ed eventuali [10 min]

• 8. Modalità� dei prossimi incontri [10 min]Comitato consultivo BBMRI-IT 23

febbraio 2011

1. Aggiornamenti

- Tavolo inter-regionale sulle Biobanche

- Prossima riunione ministerile BBMRI-ERIC:

Graz 28-29 Marzo

- 10 febbraio 2011 ISS Roma

- Attivazione Area riservata su www.BBMRI-eric.it

- Attivazione email di infrastruttura [email protected]


http://www.bbmri-eric.it/

mailto:[email protected]

2. Catalogo Italiano delle risorse

Fase pilota del dataset

- lo stato dell’arte (Dssa Bravo)

- Le biobanche nel pilot:

- Telethon (Dssa Filocamo)

- daVeb ( Prof.ssa Turano/Dssa Marcon)

- IST-GE (Dssa Parodi)

- IT- ISS ( Dr Roazzi) Comitato consultivo BBMRI-IT 23

febbraio 2011


1.0 Dati relativi al soggetto Generale e caratteristiche sociodemografiche obbligatorio formato/codifica* Note barbara

1.1 Codice locale del soggetto No Testo libero

1.2 Età al prelievo: anni Si Intero positivo incluso lo zero

1.3 Età al prelievo: mesi No Intero tra 0 e 11 ()Pre nascita e’ sempre 0?

1.4 Stato soggetto No Codifica stato soggetto

Stato in vita? L’affermazione: “è vivo” è difficilmente controllabile e aggiornabile

1.5 Sesso Si Codifica Sesso

1.6 Gruppo etnico No Codifica gruppo etnico

1.7 Residenza (Stato) No Codifica StatoStato di residenza

1.8 Stato di soggetto Si Codifica Stato del soggetto? Stato di origine?

1.9 Note No Testo libero

1.10 Filler

1] i mesi interessanti per neonati da 0 a 11 mesi e campioni diversi nello stesso anno

Dati del soggetto

(Dati del soggetto)


2.0 Dati clinici relativi al soggetto al momento del campionamento

obbligatorio formato/codifica*

2.1 Disponibilità di dati clinici Si Codifica risposte generiche

2.2 Terapie correnti Si Codifica risposte generiche Per quale patologia?

2.2 Co-infezioni Si Codifica risposte generiche

2.3 Co-presenza tumori Si Codifica risposte generiche

2.4 Disponibilità dati altre patologie concomitanti Si Codifica risposte generiche Non abbiamo ancora definito la patologia principale

2.5 Specificare altre patologie in relazione al campo 2.4 (prima patologia concomitante - limitato alle classi ICD-10)

No Codifica classi ICD-10 Oltre a infezioni e tumori?

2.6 Specificare altre patologie in relazione al 2.4 (seconda patologia concomitante - limitato alle classi ICD-10)

No Codifica classi ICD-10

2.7 Specificare altre patologie in relazione al 2.4 (terza patologia concomitante - limitato alle classi ICD-10)

No Codifica classi ICD-10

2.8 Filler

2.9 Filler

2.10 Filler

2.11 Note

(Dati del soggetto)


3.0 Dati di implementazione del Soggetto obbligatorio formato/codifica*

3.0.1

Intendo riempire set dati di implementazione per quanto attiene il soggetto

Si Risposte sintetiche

Direi che qui si può dire solo sì o no.

Non si potrebbe indicare la disponibilità dei dati su richiesta/collaborazione come sopra? È utile avere nel catalogo nazionale informazioni così specifiche, che peraltro cambiano nel tempo?

(Dati del soggetto)


3.1 Dati relativi al soggetto – Dati antropometrici

obbligatorio formato/codifica

3.1.1 Altezza Si Codifica dati di implementazione

3.1.2 Altezza (valore numerico) No Intero (in cm, range 20-250)

3.1.3 Peso Si Codifica dati di implementazione

3.1.4 Peso No Decimale (in Kg, range 1-500)

3.1.5 Body mass index (BMI) Si Codifica dati di implementazione

3.1.6 Body mass index (BMI) No Decimale (in kg/m2, range 10-50)

3.1.7 Waist Si Codifica dati di implementazione

3.1.8 Waist No Intero (in cm, range 20-400)

3.1.9 Hip Si Codifica dati di implementazione

3.1.10

Hip No Intero (in cm, range 5-200)

3.1.11 Altri dati antropometrici Si Codifica risposte generiche

3.1.12

Altri dati antropometrici No Testo libero

3.1.13

Fille6r

(Dati del soggetto)


3.2 Dati relativi al soggetto – Dati storici obbligatorio formato/codifica*

3.2.1 Storia del paziente Si

Codifica Dati di Implementazione

3.2.2 Storia medica del paziente Si


3.2.3

Storia degli interventi e di operazioni chirurgiche

Si Codifica Dati di Implementazione

3.2.4 Storia familiare Si


3.2.5

Terapia pregresse Si Codifica Dati di Implementazione

3.2.6 Gruppi etnici dei familiari Si


3.2.7

Storia altro (specificare, possibilità di almeno 3-4 campi) No Testo libero

3.2.8

Filler7

(Dati del soggetto)


3.3 Dati relativi al soggetto – Struttura organi corporei

obbligatorio formato/codifica* Non capisco

3.3.1 Disponibilità di dati relativi a struttura organi corporee

Sì Codifica risposte generiche

3.3.2 Struttura di organi Si, solo se indicato “sì “nel 3.3.1

Codifica nome sistema di organi/organo

3.3.3 Codice (classifica scelta nella riga precedente)

Sì, solo se indicato “sì “nel campo 3.3.1

Codice (vedi codifica)

3.3.4 Codice (classifica scelta nella riga precedente) No Codice (vedi codifica)



3.3.7 Fille8.0r No Codice (vedi codifica)

3.3.8 Fille8.1r No Codice (vedi codifica)

3.3.9 Disponibilità di dati relativi a struttura di sistema di organi


3.3.10 Struttura di organi Si Codifica nome sistema di organi/organo

3.3.11 Codice (classifica scelta nel campo 3.3.10) Sì, solo se messo sì nel 3.3.9


3.3.12 Codice (classifica scelta nel campo 3.3.10) No Codice (vedi codifica)



3.3.15 Filler8.0

3.3.16 Filler8.1


3.4 Dati relativi al soggetto – Funzioni corporee obbligatorio formato/codifica* Non capisco

3.4.1 Disponibilità di dati relativi a funzioni corporee


3.4.2 Funzione di organi Si Codifica nome sistema di organi/organo

3.4.3 Codice (classifica scelta nel campo 3.4.2) Sì, solo se messo sì nel campo 3.4.1






3.4.8 Filler9.0

3.4.9 Filler

3.4.10

Disponibilità di dati relativi a funzione di sistema di organi


3.4.11 Funzione di organi Si

Codifica nome sistema di organi/organo

3.4.12.

Codice (classifica scelta nel campo 3.4.11) Sì, solo se messo sì nel 3.4.10


3.4.13

Codice (classifica scelta nel campo 3.4.11) No Codice (vedi codifica)

3.4.14


3.4.15


3.4.16

Filler.0

3.4.17

ECG Si Codifica Risposte generiche

3.4.18

Filler9.1

3.4.19

Filler9.2


3.5 Dati relativi al soggetto Specifici – Caratteristiche socioeconomiche


3.5.1 Studi Si


Quali sono i mezzi validati?

3.5.2 Occupazione Si


3.5.3 Altre caratteristiche socioeconomiche Si


3.5.4

Altre caratteristiche socioeconomiche No Testo libero Perché due volte?

3.5.5

Filler10


3.6

Dati relativi al soggetto Specifici – Caratteristiche ambientali e dell’ambiente di lavoro


3.6.1

Esposizione fisica nell’ambiente di lavoro (radiazioni, vibrazioni, ecc.)


3.6.2

Esposizione chimica nell’ambiente di lavoro (esposizione passiva al fumo, ecc.)


3.6.3

Esposizione biologica nell’ambiente di lavoro (allergeni, ecc.)


3.6.4

Esposizione fisica ambientale (radiazioni, vibrazioni, ecc.)


3.6.5

Esposizione chimica ambientale (esposizione passiva al fumo, ecc.)


3.6.6

Esposizione biologica ambientale (allergeni, ecc.) Si Codifica Dati di Implementazione

3.6.7

Altre caratteristiche ambientali e dell’ambiente di lavoro



3.7 Dati relativi al soggetto Specifici – Abitudini di vita


3.7.1 Attività fisica Si


3.7.2 Tabacco Si


3.7.3 Alcol Si


3.7.4 Uso di droghe Si


3.7.5 Alimentazione Si


3.7.6 Altre abitudini di vita Si


3.7.7

Altre abitudini di vita No Testo libero

3.7.8

Filler12


3.8 Diagnostica strumentale obbligatorio formato/codifica*

3.8.1 ABI No Codifica risposte generiche

3.8.2 Ecodoppler No Codifica risposte generiche

3.8.3 Note ecodoppler No Testo libero

3.8.4 MRI No Codifica risposte generiche

3.8.5 MRI tecniche No Testo libero

3.8.6 PET-CT No Codifica risposte generiche

3.8.7 PET-CT tecniche No Testo libero

3.8.8 CT No Codifica risposte generiche

3.8.9 CT tecniche No Testo libero

3.8.10 Ecografia No Codifica risposte generiche

3.8.11 Ecografia tecniche No Testo libero

3.8.12 Elettroencefalogramma No

3.8.13 Prove di funzionalità respiratorie No

3.8.14 Filler

3.8.15 Filler

3.8.16 Filler

3.8.17 Altro No Testo libero

3.8.18 Filler

Dati del Campione –sezione 1


4.0 Classificazione temporale obbligatorio formato/codifica*

4.1 Campioni temporalmente diversi Si Codifica Classificazione temporale

Non mi è chiara la codifica:

4 aliquote dello stesso tumore sono puntiformi o cross-sectional?

Campioni prelevati in tempi diversi non è una caratteristica del singolo campione ma del paziente / soggetto

5.0 Categorizzazione obbligatorio formato/codifica*

5.1 Categorizzazione Si Codifica categorizzazione

Non mi è chiara la codifica:

mi sembra metta insieme informazioni di tipo diverso (perché la scelta tra paraffina e anonimizzato?) cos’è l’agente? Posso avere un campione tumorale con mutazione, anonimizzato e in paraffina Già

5.2 Categorizzazione note (obbligatorio se nel campo 5.1 è stato specificato “altro”)

No Testo libero

5.3 Filler

(Dati del Campione –sezione 1)


6.0 Dati sul campione Generali obbligatorio formato/codifica *

6.1 Data di raccolta del materiale Si AAAA-MM-GG

6.2 Codice locale del campione No Testo libero

6.3 Motivo prelievo No Codifica Motivo prelievo

Nella codifica manca: per diagnosi, per terapia, per ricerca. Perché ambulatorio è esterno?

6.4 Indicare progetto (se specificato “Progetto” nel campo 6.3)

No Testo libero

6.5 Tipologia di prelievo Si Codifica Tipologia di Prelievo

Le colture cellulari (19, 20) non sono una tipologia di prelievo, vanno nella tipologia di materiale biologico Non capisco il punto 21 della codifica

6.6 Specificare se nel campo 6.5 è stato selezionato “altro”

No Testo libero

6.7 Campione di biobanca di popolazione Si Codifica assenso

6.8 Filler

6.9 Filler

6.10 Filler

6.11

Parole chiave (es. tumore; tumore eredo-familiare; dismetabolismi plurifattoriali; infettivo; malattia genetica; cardiaca; vascolare; cardio-vascolare; neurologica; comportamentale) [utilizzare come separatore “;”]

No Testo libero[utilizzare come separatore “;”]

Mettere le parole chiave in testo libero favorisce gli errori e impedisce la ricerca

(Dati del Campione –sezione 1)(quadro di verifica)


7.0

Caratterizzazione diagnostica del campione (la selezione della codifica rende obbligatoria la compilazione della relativa tabella di diagnosi)

obbligatorio formato/codifica

7.1 Diagnosi microbiologica Si Codifica assenso

7.2 Diagnosi Genetiche e/o di difetto di enzimatico su base genetica

Si Codifica assenso

7.3 Diagnosi Citogenetiche / Cromosomiche Si Codifica assenso

7.4 Diagnosi Citologica / Istologica Si Codifica assenso

7.5 Diagnosi clinica Si Codifica assenso

7.6 Biomarcatore specifico Si Codifica assenso

7.7 Controllo Si Codifica assenso

7.8 Filler


Campioni con Diagnosi Microbiologica 8.0 Dati sul campione Specifici obbligatorio formato/codifica

8.1 Diagnosi (obbligatorio ICD10) Si Codifica ICD10 del WHO (completa, non limitata alla classe)

8.2 Descrizione diagnosi No Testo libero

8.3 Metodo di diagnosi No Testo libero

8.4 Agente Si Codifica Agente

8.5 Note “agente” (specificare se indicato “Altro” nel campo 8.4)

No Testo libero

8.6 Classificazione diagnostiche opzionali (se diversa da ICD10, ICD03, Orphanet, OMIM)

No Testo libero È la prima volta che compaiono ICD03, Orphanet, OMIM

8.7 Diagnosi in accordo alla codifica (specificare solo se campo 8.6 è stato compilato)

Si (solo se campo 8.6 è stato compilato)

Diagnosi in accordo a codifica precedente

8.8 Caratterizzazione fenotipica Si Codifica Risposte generiche

8.9 Filler

8.10 Caratterizzazione genotipica Si Codifica Risposte generiche

8.11 Filler

8.12 Note campione specifiche No Testo libero

8.13 Filler

8.14 Filler


Campioni con Diagnosi Citologica/ Istologica

9.0 Dati sul campione Specifici obbligatorio formato/codifica

9.1 Diagnosi Si Codici di diagnosi

9.2 Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento campo 9.1)

Si Diagnosi in accordo a codifica precedente

9.3 Indicare almeno la classe ICD10 (qualora il codice indicato nel campo 9.1 non è “ICD10”)

No Classi ICD10

9.4 Descrizione diagnosi Si Testo libero Non è possibile codificare questo, che è un dato essenziale?

9.5 Descrizione organo e stadio No Testo libero

Perché il testo libero per l’organo? Perché non usare la Codifica nome sistema di organi/organo

9.6 Stadio TNM No Testo libero

9.7 Tipo/Grado No Testo libero

9.8 Grado No Testo libero

9.9 Caratterizzazione fenotipica No Codifica Risposte generiche

9.10 Caratterizzazione genotipica No Codifica Risposte generiche

9.11 Note Campione specifiche No Testo libero

9.12 Bilateralità No Codifica Risposte generiche

9.13

Tumore con caratteristiche di ereditarietà (se Sì va completata la tabella “Diagnosi genetiche e/o difetto enzimatico su base genetica”)

No Codifica Risposte generiche

Neretto ma non obbligatorio?

9.14 Tumore associato a variazioni cromosomiche (se Sì va completata la tabella “Diagnosi citogenetiche/cromosomiche”)

No Codifica Risposte generiche

Neretto ma non obbligatorio?

9.15 Diagnosi molecolare No Codifica dati di implementazione

9.16 Analisi Citogenetica No Codifica dati di implementazione

9.17 Filler

9.18 Filler


Campioni con Diagnosi Genetiche e/o di difetto di enzimatico su base genetica 10.0 Dati sul campione Specifici obbligatorio formato/codifica

10.1 Diagnosi Si Codici di diagnosi Se ho compilato il punto 9 devo ripetere il dato?



10.3 Classificazione diagnostica opzionale (se diversa da quella selezionata al campo 10.2)

No Codici di diagnosi

10.4 Diagnosi in accordo alla codifica selezionata nel campo 10.3

No Diagnosi in accordo a codifica precedente

10.5 Metodo di diagnosi No Campo libero

10.6 Descrizione diagnosi No Campo libero

10.7 Diagnosi Enzimatica Si Codifica Parametri implementazione

Dati o parametri?

10.8 Diagnosi enzimatiche (specificare se indicato “Si” al campo 10.7)

No testo libero

10.9 Indicare la classe ICD10 (qualora il codice indicato nel campo 10.1 non è “ICD10)

No Classi ICD10

10.10 Polimorfismi Si Codifica Parametri implementazione

Dati o parametri?

10.11 Quali polimorfismi (se si [riferito al campo precedente], specificare)

No testo libero

10.12 Fenotipo Si Codifica Fenotipo

10.13 Gene Si Testo libero Perché in rosso?

10.14 Tipo di mutazione Si Codifica tipo di mutazione

10.15 Specificare se nel campo 10.14 è stato selezionato “altro”

No Testo libero

10.16 Descrizione mutazione (AAChange) No Testo libero

10.17 Descrizione modificazione proteina (Nucleotide Change)

No Testo libero

10.18 Codice del probando Si Codice locale del probando

10.19 Parentela con il probando Si Codice parentela

10.20 Esistenza del Caso probando Si Codifica assenso

10.21 Altri campioni con familiarità Si Codifica Risposte generiche Non capisco, non e’ una caratteristica del campione

10.22 Bibliografia No Da catalogo esistenti Non potrebbe essere ad un livello più alto? (genericamente bibliografia sul campione?)

10.23 Filler


Campioni con Diagnosi Citogenetiche / Cromosomiche 11.0 Dati sul campione Specifici obbligatorio formato/codifica

11.1 Diagnosi Si Codici di diagnosi



11.3 Metodo di diagnosi No Testo libero

11.4 Descrizione diagnosi No Testo libero

11.5 Classificazione diagnostiche opzionale No Codifica si diagnosi

11.6 Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento al campo 11.5)



11.7 Indicare la classe ICD10 (qualora il codice indicato nel campo 11.1 non è “ICD10”)

No Classi ICD10

11.8 Polimorfismi Si Codifica Parametri implementazione

11.9 Quali polimorfismi (specificare se indicato “Si” al campo 11.8)

No Testo libero

11.10

Fenotipo Si Codifica Fenotipo

11.11

Numero dell’alterazione cromosomica No Testo libero

11.12

Tipo di alterazione cromosomica No Codifica alterazione cromosomica

11.13

Altri campioni da familiari affetti Si Codifica Risposte generiche

11.14

Specificare se selezionato “altro” al campo 11.13 No Testo libero

11.15 Codice del probando Si Codice locale del probando

Metterei prima l’esistenza del codice

11.16 Parentela con il probando Si Codice parentela

11.17 Esistenza del Caso probando Si Codifica assenso

11.18

bibliografia No Da catalogo esistenti

11.19

Filler


1 Campioni con Diagnosi Clinica

12.0 Dati sul campione Specifici obbligatorio formato/codifica

12.1 Diagnosi (obbligatorio ICD10) Si Codifica ICD10 del WHO (completa, non limitata alla classe)

12.2 Descrizione della diagnosi Si Testo libero

12.3 Classificazione diagnostica aggiuntiva opzionale No Codifica si diagnosi

12.4 Diagnosi in accordo alla codifica (riferimento al campo 12.3)



12.5 Filler

12.6 Disponibilità di dati clinico-comportamentali Sì Codifica risposte sintetiche

12.7 Note su diagnosi clinico-compartementali (da compilare solo se si è indicato “sì” al campo 12.6)

No Testo libero

12.8 Filler

12.9 Filler

12.10

Associazioni genetiche No Codifica risposte generiche

12.11

Polimorfismi No Codifica Risposte generiche

12.12

Familiarità No Codifica Risposte generiche

12.13

Altro No Testo libero

12.14

Filler

12.15

Filler


Dati del Campione : sezione 2

15.0 Trattamento del campione obbligatorio formato/codifica*

15.1 Conservazione Si Codifica Modalità Conservazione

15.2 Specificare se indicato “Altro” nel campo 15.1

Sì (solo se campo 15.1 è stato compilato

Testo libero

15.3 Tempo tra il prelievo del campione e il trattamento

No hh:mm:ss

15.4 Presenza di conservanti Si Codifica risposte generiche

15.5 Note Conservazione No Testo libero

15.6 SOP Si Codifica Assenso

Non capisco

Si chiede se il campione è trattato sulla base di una SOP? Se si risponde “no” il campione è accettabile per il catalogo nazionale?

15.7 Indicare SOP usate (Specificare se selezionato “si” nel campo 15.6)

Sì (solo se campo 15.6 è stato compilato)

Testo libero Il campo 15.6 è obbligatorio

15.8 Filler

15.9 Filler

(Dati del Campione : sezione 2)


16.0 Campione obbligatorio formato/codifica*

16.1 Materiale biologico Si Codifica materiale biologico

16.2 Note “materiale biologico” (specificare se indicato “Altro” nel campo 16.1)”

No Testo libero

16.3 Tipologia della unità elementare di conservazione

Si Codifica unità elementare di conservazione

Il numero di cellule è comunque in una provetta

16.4 Note “Tipologia unità elementari di conservazione” (specificare se indicato “Altro” nel campo 16.3)


Testo libero

16.5 Quantità: Numero di unità elementari di conservazione

Si Numero intero Il numero di aliquote e’ un dato che cambia


16.7 Filler


16.0 Campione obbligatorio formato/codifica*

16.1 Materiale biologico Si Codifica materiale biologico

16.2 Note “materiale biologico” (specificare se indicato “Altro” nel campo 16.1)”

No Testo libero

16.3 Tipologia della unità elementare di conservazione

Si Codifica unità elementare di conservazione

Il numero di cellule è comunque in una provetta

16.4 Note “Tipologia unità elementari di conservazione” (specificare se indicato “Altro” nel campo 16.3)


Testo libero

16.5 Quantità: Numero di unità elementari di conservazione

Si Numero intero Il numero di aliquote e’ un dato che cambia


16.7 Filler


17.0 Uso obbligatorio formato/codifica*

17.1 Tipo di utilizzo Si Codifica Tipo Utilizzo Cosa vuol dire utilizzo non disponibile?

Non capisco il punto 5 della codifica.

18.0 Dati implementazione del campione obbligatorio formato/codifica*

18.0.1

Intendo riempire set dati di implementazione per quanto attiene il campione

SiCodifica Risposte sintetiche

Direi che qui si può dire solo sì o no

18.0.2 Filler

18.0.3 Filler

(Dati di implementazione del campione)


18.1 Profili biochimici obbligatorio

formato/codifica*

18.1.1 Esame ematologico Si Codifica Risposte generiche

18.1.2 Assetto glucidico Si Codifica Risposte generiche

18.1.3 Assetto proteico Si Codifica Risposte generiche

18.1.4 Assetto lipidico Si Codifica Risposte generiche

18.1.5 Coagulazione Si Codifica Risposte generiche

18.1.6 Assetto amminico Si Codifica Risposte generiche

18.1.7 Sierologia: Enzimi Si Codifica Risposte generiche

18.1.8 Ormoni Si Codifica Risposte generiche

18.1.9 Elettroliti No Codifica Risposte generiche

18.1.10 Test di reumatologia No Codifica Risposte generiche

18.1.11 Test immunologici No Codifica Risposte generiche

18.1.12 Sistema HLA No Codifica Risposte generiche

18.1.13 Test allergologici No Codifica Risposte generiche

18.1.14 Test del sudore No Codifica assenso

18.1.15 Ulteriore test disponibile No Testo libero



18.1.18 Filler

18.1.19 Filler

18.1.20 Filler

18.1.21 Note libere a profili biochimici No Testo libero

( dati di implementazione sul campione)18.2 “Omics”


18.2.1 Metabolomica NoCodifica Risposte generiche

18.2.2 Trascrittomica NoCodifica Risposte generiche

18.2.3 Lipidomica NoCodifica Risposte generiche

18.2.4 Genomica NoCodifica Risposte generiche

18.2.5 Proteomica NoCodifica Risposte generiche

18.2.6 Signalling-omics NoCodifica Risposte generiche

18.2.7 Systems biology NoCodifica Risposte generiche

18.2.8 Altro No Testo libero

16.2.9 Filler


2. Catalogo Italiano delle risorse COMPLESSITA‘ In generale, e' evidente la complessita' del documento, e credo dovremmo ragionare se davvero tutte queste informazioni devono stare in un catalogo nazionale, o se in alcuni casi non basterebbe l'informazione di esistenza (il dato e' disponibile su progetto di collaborazione).

IMPEGNO Mi chiedo se tutte le biobanche siano in grado di affrontare l'impegno di estrarre i dati e metterli nel formato previsto, e se il nodo italiano intende sostenerle in questo sforzo. Inoltre, tutti noi abbiamo fatto lo sforzo di rispondere ai questionari BBMRI: non e' possibile estrarre dal catalogo europeo parte delle informazioni, ad esempio quelle descrittive di networks, biobanche e collezioni?

INTERFACCIA DI RICERCA Non riesco ancora a farmi un'idea di come questi dati potranno essere ricercati in ambito internazionale: esiste una ipotesi di interfaccia-utente (che non potra' essere che in inglese)? Si ricerchera' il database tutto intero, o sono previsti subset (campioni oncologici, biobanche genetiche, di popolazione)? Le reti hanno gia', in diversi casi (vedi Telethon), strumenti di ricerca agili ed efficaci, che dovrebbero essere tenuti in considerazione.

TESTO LIBERO E VOCABOLARI CONTROLLATI Credo che dovremmo evitare l'uso del testo libero e creare vocabolari controllati per il maggior numero possibile di campi, per permettere la ricerca e limitare gli errori.

QUALITA' DEI DATI E DEI CAMPIONI Quale e' il filtro per accettare i dati? la biobanca deve essere riconosciuta, deve appartenere a reti nazionali / regionali, e' sufficiente che sia nel database di BBMRI? Pensiamo di inserire i dati prima di avere uno strumento (attraverso il lavoro della commissione Stato-Regioni e dei gruppi di lavoro di BBMRI.it) di valutazione della qualita' e della reale funzione di servizio delle biobanche? Avere molti campioni in catalogo e' utile, ma solo se la qualita' media e' alta e la reale disponibilita' e' garantita. Comitato consultivo BBMRI-IT 23

febbraio 2011

2. Catalogo Italiano delle risorse

Fase pilota del dataset

- lo stato dell’arte (Dssa Bravo)

- Le biobanche nel pilot:

- Telethon (Dssa Filocamo)

- daVeb ( Prof.ssa Turano/Dssa Marcon)

- IST-GE (Dssa Parodi)

- IT- ISS ( Dr Roazzi) Comitato consultivo BBMRI-IT 23

febbraio 2011

Long and complex. Where do we start from?IARC doc Feb 2007 (Hainaut)

Other proposals?1st objective: traceability of time & temp from surgery to

biobank

● No MONEY, no QUALITY, No BANKING

– Need for a national SIMPLE storage fee

– Proposal: 2 euro/2 ml tube or equivalent/year

● BBMRI-IT (ISS) makes national fee proposal at 'State-Regions Conference'. Deadline: fee by June 2011.

Riflessione

3. La sostenibilità [20 min]

Interventi pre-ordinati :

- Dr Belardelli

- Prof.ssa Lavitrano


3. Definizione dei gruppi di lavoro WG1 e WG2


WG1: Proposta di regolamentazione delle biobanche per ricerca e dei criteri di definizione per la donazione di campioni

alla ricerca • Partecipanti al Gruppo di lavoro M. Agostini (TTB, Uni Padova); AmaVAS, Mi ( Ref. Sign. Villa e Sign.

Longobardi), R. Bellomo (Ref. Biobanche per la Dir. Scientifica Gaslini, Ge); G. Bonizzi (IEO – Mi); E. Bravo (Coord. Nodo BBMRI-IT, ISS); F. De Lorenzo (Rappr. FAVO); G. D’Ottavi (Consulenza legale / gestionale BioBIM); M. Filocamo- (Coord. Telethon Gen Biob Net, Gaslini, Ge); P. Funghi ( Bioeticista, daVEB, Fi); F. Guadagni (IRCCS San Raffaele Pisana, RM; rete BioBIM); M. Macillotti (PhD Comparative and Eur. legal studies- Uni Trento); G. Marcon (Direttore daVEB, Fi); D. Mascalzoni (EURAC, Bz); M. Napolitano (supporto al Nodo BBMRI-IT, ISS); U. Nanni (Ingegneria Informazione, La Sapienza, RM; RIF. BioBIM); B. Parodi (CRB-Ist Naz tumori, Ge); C. Petrini (Bioetica-ISS); V. Rafti (Dr. Giurisprudenza, ISS)

• Presiederà il WG1 La Dssa Barbara Parodi• Co- Coordinatore: Elena Bravo


WG 2 : Analisi dei costi di gestione, cost-recovery delle biobanche di ricerca e ipotesi di studi di fattibilità per razionalizzare il proliferare di centri di raccolta campioni

• Partecipanti al Gruppo di lavoro I. Bertini (CERM, rif. daVEB, Fi); E. Bravo (Nodo BBMRI-IT, ISS); M.

Catalano (Coord. VAS, Mi); G. D’Agnolo (ACC; RM); A. De Grande (EURAC, Bolzano); G. D’Ottavi (Consulenza legale / gestionale BioBIM); P. Funghi (Bioeticista, daVEB, Fi); F. Guadagni (IRCCS San Raffaele Pisana, RM; rete BioBIM); G. Marcon (Direttore daVEB, Fi ); U. Nanni (Ingegneria Informazione, La Sapienza, RM Rif. BioBIM); P. Rebulla (Coord. MHB, Mi ); P. Roazzi ( Resp. Serv. IT- ISS); F. Santoro (supporto al Nodo BBMRI-IT, ISS). G.L. Spagnoli (Pres. ACC, Uni. Tor Vergata, RM).

• Presiederà il WG22 Prof. P. Rebulla, Prof. G.L. Spagnoli • Co- Coordinatore: Elena Bravo


4. Prossime fasi operative dei WG1 e WG2 [20 min]

1. Dssa Parodi

2. Prof Rebulla- Prof Spagnoli


5. Forum italiano di Stakeholders [20 min]

• I documenti proposti dal Forum degli stekeholders di BBMRI-europeo

• La definizione della call per gli Stakeholders


La proposta del Prof. Rebulla:A quality system for Italian biobanks

● Long and complex. Where do we start from?

– IARC doc Feb 2007 (Hainaut)

– Other proposals?

– 1st objective: traceability of time & temp from surgery to biobank

● No MONEY, no QUALITY, No BANKING

– Need for a national SIMPLE storage fee

– Proposal: 2 euro/2 ml tube or equivalent/year

● BBMRI-IT (ISS) makes national fee proposal at 'State-Regions Conference'. Deadline: fee by June 2011.

6. Lo standard di qualità� delle biobanche italiane [20 min]

6. Lo standard di qualità� delle biobanche italiane [20 min]

La proposta del Prof. Rebulla

Il punto di vista di BBMRI

Un intervento della Dssa Parodi



• 7. Varie ed eventuali [10 min]

• 8. Modalità dei prossimi incontri [10 min]�

- riunioni audio/video –conferenza

• Proposta per il prossimo incontro:

Aprile ( da confermare )

Fine


Riflessioni • Nonostante le professionalità elevate e il grande entusiasmo e

lavoro delle biobanche l’Italia è in ritardo.• Causa 1. Mancanza di fondi allocati a questi scopi.• Alcune reti di biobanche “specifiche”hanno cataloghi dedicati alle

risorse di loro competenza• Altre reti non hanno il catalogo. A volte, discussioni prolungate su

aspetti che potranno, comunque essere implementati, paralizza le iniziative “fattive” di costruzione dei cataloghi di rete

• Biobanche singole hanno cataloghi locali a diverso grado di informatizzazione

• Dobbiamo iniziare la federazione dei cataloghi esistenti e di quelli costruendi

• Le diverse velocità delle biobanche vanno poste in preventivo

Riunione Comitato Consultivo BBMRI - 25/11/2010

Vantaggi per le biobanche nel catalogo

Partecipare alla roadmap italiana

Partecipare ai network di ricerca europei che identificano nell’ISS un nodo funzionale di coordinamento europeo : coord. EATRIS; ECRIN; recente accordo tra ISS-GARR (Gruppo per l'Armonizzazione delle Reti della Ricerca)

Facilitazione del riconoscimento e certificazione da parte delle Regioni

Partecipare al programma di implementazione tracciato nel Partner Charta di BBMRI


Data set del catalogo delle risorse

• Per essere funzionale il catalogo deve contenere delle informazioni che lo rendano affidabile, competitivo con quelli esistenti, ed implementabile (v. BBMRI vs P3G)

• Il catalogo deve essere la base per la sfida vincente delle biobanche italiane alla ricerca

• Deve essere un’implementazione di quanto (alcune) reti di bb già hanno in opera

• I campi di un data set non devono essere i “minimi” necessari, ma vanno previsti in funzione di una implementazione qualitativa e quantitativa delle informazioni associate al campione biologico



Variabili di implementazione• La proposta di data set contiene delle variabili di “implementazione”

• Esempi di tali variabili sono: abitudini alimentari, attività fisica e stili di vita, variabili complesse di cui si è affermata la necessità di raccolta tramite metodiche validate formalmente

• Si propone di chiedere: - sì / - no / - se sì raccolta con mezzi validati : -sì / - no

:se sì : quale mezzo

- no, ma si possono ancora avere - no, e non è verificata la mancanza

• I vantaggi di un inserimento precoce di questi parametri, pur consapevoli dei limiti, sono di dare affidabilità al catalogo, di avviare processi per implementazione dei sistemi di raccolta; maggiore competitività

• La raccolta futura va improntata con mezzi validati di raccolta: le proposte saranno discusse al prossimo Comitato Consultivo.

Cosa farà il Nodo• L’ISS ospiterà il catalogo e fornirà la base IT (Roazzi)

per il catalogo delle risorse, modulare ed implementabile

• IT dell’ISS costruirà l’interfaccia web

• Il Nodo faciliterà il trasferimento dei dati

• L’entità di tale aiuto sarà proporzionale ai mezzi che verranno messi a disposizione dell’ISS per fare questo

• Parallelamente, bisogna diffondere l’uso di raccolta dati con mezzi validati

Le biobanche devono trovare le loro risorse per poter trasferire i dati



2. Catalogo Italiano delle risorse (2)•Ispirato liberamente a ICD (diagnosi/ motivi dell’esistenza del campione alla base della registrazione)

•Versatile ed implementabile

•Il più ampio uso di codifiche riconosciute, disponibili on line e collegate direttamente al dataset

•Uso di campi liberi per ulteriori implementazioni del sistema

0.0 Definizione Obbligatorietà formato/codifica

0.1Nome della Biobanca/centro risorse biologiche/Istituzione di riferimento per il campione

Sì Testo libero

0.2Indirizzo di Biobanca/centro risorse biologiche/Istituzione di riferimento per il campione

Sì Testo libero

0.3Specifiche della Biobanca/centro risorse biologiche/Istituzione che è responsabile del caricamento dei dati (se diverso dal campo 0.1)

Sì (solo se diverso da quanto indicato al campo 0.1)

Testo libero

0.4 Identificativo di collezione No Testo libero

0.5 Acronimo/codice di riferimento interno1

Sì (solo se esistono campioni con lo stesso numero identificativo all’interno della stessa biobanca)1

Testo libero

0.6 Appartenenza a rete/i di biobanche Sì Si/No

0.7Rete/i di biobanche di appartenenza (se selezionato “Sì” al campo 0.6)

Sì (se selezionato “Sì” al campo 0.6)

Testo libero

0.8 Nome Responsabile/i della collezione Sì Testo libero0.9 Cognome Responsabile/i della collezione Sì Testo libero0.10 Riferimenti Responsabile/i della collezione (tel., fax, email) Sì Testo libero

0.11Nome Contatti in caso di richiesta di campione (compilare se diversi dai campi 0.8-0.9)

Sì (se diversi dai campi 0.8-0.9)

Testo libero

0.12Cognome Contatti in caso di richiesta di campione (compilare se diversi dai campi 0.8-0.9)

Sì (se diversi dai campi 0.8-0.9)

Testo libero

0.13Riferimenti Contatti in caso di richiesta di campione (se compilati campi 0.11-0.12)

Sì (se compilati campi 0.11-0.12)

Testo libero

0.14 Note No Testo libero0.15 Filler 0.16 Filler 0.17 Filler 0.18 Filler

1 Questo campo identifica il progetto/collezione di riferimento all’interno dello stesso centro di raccolta/biobanca (se applicabile)

Riunione del Comitato Consultivo del Nodo BBMRI-IT 23 febbraio 2011 Aula URE 1 ISS Via Giano della...

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