Responsabili dell’accumulo sono difetti genetici enzimatici lisosomiali (lipidosi, mucopolisaccaridosi e glicogenosi tipo II )In altri casi (es. altri tipi di glicogenosi) il difetto riguarda enzimi citosolici.

La Patologia lisosomiale -responsabile di alterazioni cellulari-può estrinsecarsi funzionalmente con:

1) AttivitAttivitàà liticalitica dannosadannosa

liberazione intracellulare di idrolasi (es. silicosi)aumento patologico dei processi autofagici (es. digiuno)rilascio extracellulare di enzimi lisosomiali (es. alteraz.fagocitosi)

2) AttivitAttivitàà liticalitica inadeguatainadeguata

incapacità digestive nei confronti di alcuni microorganismi

substrati: inerti-anomali-eccessivistati di congestione/ingombro

enzimi: poco attivi-inibiti-deficienti*

* per carenza primaria genetica--> tesaurismosi lisosomiali

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La denaturazione proteica induce la sintesidi nuove HSP (heat shock proteins = molecular chaperones)

Se le proteine danneggiate non possonoessere riparate

-----------> ubiquitinazione