Regione del Veneto

Regione del Veneto Deliberazione della Giunta (7^ legislatura)

PresidenteV. PresidenteAssessori

Segretario

GiancarloFabioRenatoGiancarloMarialuisaAntonioMarinoMassimoRaffaeleAntonioFlorianoErmannoRaffaele

Antonio

GalanGavaChissoContaCoppolaDe PoliFinozziGiorgettiGraziaPadoinPraSerrajottoZanon

Menetto

n. ______________ del ____________________

OGGETTO: Individuazione dei Presidi Regionali diRiferimento per le malattie rare ex D.M. del18/05/2001 n. 279.

Il Vice Presidente - Assessore alle Politiche Sanitarie - Avv. Fabio Gava - riferisce quantosegue.

Con D.M. del 18.05.2001 n. 279 “Regolamento di istituzione della rete nazionale dellemalattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie“pubblicato nella G.U. n. 160 del 12/07/2001, è stata disciplinata, in attuazione dell’art.5 del Dec.Leg.vo 29.04.1998 n. 124, la modalità di esenzione dalla partecipazione al costo a favore deisoggetti affetti da malattia rara.

Tale Regolamento, alquanto articolato nei suoi vari punti:1) individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti da patologie rare, prevedendo

l’esenzione per le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriateper il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulterioriaggravamenti;

2) elenca in un apposito allegato le malattie e i gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto ildiritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenzasanitaria;

3) istituisce la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia dellemalattie rare costituita da Presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni, tra i qualisono individuati, con decreto del Ministro della sanità, adottato d’intesa con la Conferenzapermanente per i rapporti tra lo Stato e le regioni, i Centri Interregionali di Riferimento per lemalattie rare, preferibilmente ospedalieri;

4) stabilisce che i Presidi Regionali della Rete per le malattie rare devono essere individuati traquelli in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per igruppi di malattie o per le malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e diservizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedano, servizi per l'emergenza eper la diagnostica biochimica e genetico- molecolare;

5) prevede che i suddetti Presidi inclusi nella Rete, operino secondo protocolli clinici concordaticon i Centri Interregionali di riferimento e collaborino con i servizi territoriali e i medici difamiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento più adeguato;

Mod

. A -

orig

inal

e

204 08/02/2002

2

6) prevede che i Centri Interregionali di Riferimento assicurino, ciascuno per il bacino territorialedi competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali

ed il Registro nazionale;b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri

interregionali e con gli organismi internazionali competenti;c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e

l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolliconcordati;

d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattierare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;

e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alleiniziative preventive;

f) l’informazione alle associazioni dei malati e dei loro familiari ed ai cittadini in generale, inordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.

7) prevede che al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi voltialla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse, vengaistituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, il Registro Nazionale delle malattie rare.

Atteso quanto sopra al fine di garantire la prevista copertura assistenziale a favore deisoggetti affetti da malattie rare, alla Regione spetta pertanto il compito preliminare di individuare inambito regionale i Presidi Regionali di Riferimento chiamati dalla normativa in oggetto, a fornire lacertificazione di malattia rara, garantendo priorità di accesso ai soggetti titolari di precedenteesenzione rilasciata ai sensi del D.M. ’91.

Con successivo provvedimento, la Regione procederà a proporre tra i Presidi ubicati inambito regionale, quelli chiamati a svolgere in ambito nazionale, la funzione di Centri Interregionalisulle malattie rare, la cui individuazione di competenza ministeriale, necessiterà della previa intesada raggiungersi in sede di Conferenza Stato Regioni.

Relativamente ai criteri utilizzati in ambito regionale, per procedere all’individua-zione deiPresidi Regionali di Riferimento per le malattie rare, l’istruttoria tecnica relativa, ha previstol’utilizzazione dei seguenti due strumenti:a) una rilevazione rivolta ad ogni azienda sanitaria, condotta sulla base di un questionario diviso in

due parti: una prima parte, da compilarsi a cura della direzione aziendale di U.L.S.S. nella qualesono state richieste informazioni riassuntive sui centri che ogni azienda intendeva richiedere,nonché sulle relative risorse organizzative ; una seconda parte, da compilarsi a cura del singoloresponsabile di unità operativa, dove si è richiesto di riportare in dettaglio la descrizione dellecaratteristiche quantitative e qualitative dell’attività della quale si richiedeva il riconoscimentoquale centro per le malattie rare;

b) un’analisi sulle attività di ricovero fruite in ambito regionale tanto in regime ordinario quanto inregime di day hospital, condotta sulla base delle schede dimissione ospedaliera che avessero unarelazione con le singole patologie contemplate nel D.M. 279/2001.

Con tale modalità si è inteso permettere alle singole aziende sanitarie, di presentare leproprie richieste di riconoscimento per i centri regionali di riferimento per le malattie rare,garantendo da un lato, un primo filtro interno aziendale che consentisse comunque un panoramaallargato delle candidature, dall’altro correlando tale quadro, a dati oggettivi di attività.

Considerato l’alto numero di richieste pervenute che risultavano concorrenti per lo stessogruppo di patologia e per la stessa tipologia di servizio, si è proceduto successivamente a svolgere

3

un’analisi comparativa delle quantità di attività svolte e della capacità di attrazione intra edextraregionale in capo ai singoli presidi di ricovero.

Il quadro che ne è emerso, analizzando le attività dei reparti e degli ospedali coinvolti, haportato ad evidenziare i seguenti aspetti:1) esiste già di fatto una notevole concentrazione dell’assistenza rivolta ai pazienti affetti da

patologie rara, in pochi poli regionali che si possono definire di 3° livello; tra questi spiccano inprimis, le due Aziende ospedaliere di Padova e Verona; le medesime risultano di gran lunga, lestrutture a più alta attività, per quasi tutti i gruppi di patologia del decreto e con forte capacità diattrazione sia a livello regionale che sovraregionale. Eccezioni a ciò sono le patologie infettive,visive, neurologiche e le malattie del sangue particolarmente concentrate in alcune U.L.S.S.territoriali;

2) alcune Aziende U.L.S.S., in capo ad un medesimo presidio ospedaliero e per la stessa patologia,hanno chiesto il riconoscimento di più centri per Malattie Rare.Relativamente a questa particolare circostanza, ad eccezione della divisione tra pazientipediatrici e adulti/anziani, per i quali è possibile ipotizzare che le richieste di più centriall’interno dello stesso ospedale si riferiscano sostanzialmente a gruppi diversi di soggetti conmalattie differenti seppur riferibili alla stessa macropatologia e quindi a portatori di bisogniassistenziali differenti, nella maggior parte degli altri casi le diverse richieste di riconoscimento,si riferiscono a unità che all’interno del medesimo presidio già seguono gli stessi pazienti. In talicasi risulta strategico favorire la costituzione all’interno della stessa Azienda sanitaria e ancorapiù all’interno dello stesso ospedale, di gruppi funzionalmente integrati, che possano sotto ilriconoscimento di un unico centro accreditato, trovare modalità integrate di lavoro intorno aglistessi malati, nell’ottica di facilitare l’accesso agli utenti, soprattutto in relazione alleincombenze di certificazione della malattie. Con questo obiettivo si è pertanto proceduto adindicare, all’interno dello stesso presidio ospedaliero, un reparto o unità operativa alla qualeattribuire la funzione di prima interfaccia con l’utenza; l’individuazione del medesimo, in alcunicasi, ha coinciso con l’unità operativa stessa che figurava tra quelle richiedenti ilriconoscimento, in altri casi è stata selezionata tra quelle che svolgono la maggiore attività, trale altre unità operative presenti nello stesso ospedale, segnalate come coinvolte per la stessapatologia rara.

L’istruttoria condotta dalla Direzione Programmazione Socio-Sanitaria secondo i criteriesplicitati al punto precedente, si è conclusa e ha portato alla evidenziazione di una elencazione dipresidi accreditabili quali Presidi Regionali di Riferimento per le Malattie Rare. La proceduraseguita con la proposta di elencazione dei relativi presidi, è stata sottoposta a valutazione delComitato Tecnico Scientifico sulle Malattie Rare, già nominato con precedente decreto delSegretario Regionale Sanità e Sociale n. 2134/2000 del 23.10.2000, con la funzione di supportarel’attività programmatoria regionale in vista dell’istituenda rete regionale per le malattie rare. IlComitato Tecnico Scientifico in data 21.01.2002, sulla procedura seguita ed elencazione proposta,ha espresso parere positivo formulando nel merito la precisazione che, relativamente alla patologiaceliaca indicata nel D.M. in oggetto 279/2001, nelle voci “sprue celiaca” (codice RI0060) e“dermatite erpetiforme” (codice RL0020), i pazienti già diagnosticati o diagnosticabili in futuro daCentri ospedalieri in applicazione della normativa di cui al D.M. 1 luglio 1982, recentementeinnovato dal D.M. 8 giugno 2001 che tra l’altro prevede intervenga un provvedimento regionale dipuntuale identificazione dei Centri medesimi, continueranno a mantenere tutti benefici previsti daquest’ultima normativa. Solamente coloro che presenteranno condizioni sintomatiche gravi ecomplesse, tali da richiedere interventi diversificati rispetto alla sola dietoterapia, su segnalazionedei Centri certificanti la patologia celiaca di cui sopra, potranno afferire ad uno dei presidi dellaRete delle malattie rare identificato dal presente provvedimento, per ottenere la certificazione di“Sprue Celiaca” o “Dermatite erpetiforme”, al fine di ottenere la relativa esenzione come malattiarara.

4

Il Vice Presidente - Assessore alle Politiche Sanitarie - Avv. Fabio Gava - conclude lapropria relazione e propone all’approvazione della Giunta Regionale il seguente provvedimento diindividuazione dei presidi ospedalieri accreditati come Presidi Regionali per le Malattie Rare, comeda allegati che fanno parte integrante e sostanziale dello stesso provvedimento. In particolare gliallegati contengono:- Allegato 1: elencazione individuante i presidi malattie rare, suddivisa per patologie- Allegato 2: elencazione individuante i presidi malattie rare, suddivisa per Azienda sanitaria- Allegato 3: elencazione individuante i presidi malattie rare, suddivisa per presidio ospedaliero

LA GIUNTA REGIONALE

Udito il relatore Vice Presidente - Assessore alle Politiche Sanitarie - Avv. Fabio Gava -incaricato dell’istruzione dell’argomento in questione ai sensi dell’art. 33, 2° comma, dello Statuto,il quale dà atto che la Struttura competente ha attestato l’avvenuta regolare istruttoria della pratica,anche in ordine alla compatibilità con la legislazione regionale e statale.

- Visto il D.M. del 18 maggio 2001 n. 279;- Visto il DM 8 giugno 2001;- Sentito il parere del Comitato tecnico scientifico per le Malattie Rare del 21.01.2002.

DELIBERA

- di approvare, a programmazione della rete ospedaliera vigente, l’individuazione dei PresidiRegionali per le Malattie Rare in ambito regionale, nel rispetto delle prescrizioni previste dalD.M. del 18.05.2001 n. 279, secondo l’elencazione riportata negli allegati 1,2,3, parte integrantee sostanziale del presente provvedimento;

- di stabilire che ai suddetti Presidi che faranno parte della Rete nazionale per la prevenzione,sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, spetta il compito di certificare lo statodi patologia rara che dà diritto all’assistito, previo rilascio dell’attestato di esenzione da partedell’Azienda U.L.S.S. di appartenenza, di fruire delle prestazioni specialistiche efficaci edappropriate per il monitoraggio e il trattamento della malattia stessa, in regime di esenzionedalla partecipazione alla spesa;

- di prescrivere che i medesimi Presidi, nel rilascio delle certificazioni di malattia, dovrannogarantire priorità di accesso ai soggetti titolari di precedente esenzione già riconosciuta ai sensidei DD.MM. 1° febbraio ’91 e n. 329 del 29.05.1999, come modificato dall’ultimo D.M. n. 296del 21/05/2001, in tutti i casi in cui gli stessi soggetti non risultino già titolari di esenzione perpatologie rispetto alle quali è già stato possibile provvedere all’attribuzione in automatico delnuovo codice di esenzione come malattia rara ex D.M.n.279/2001;

- di rimandare a successivo provvedimento di Giunta regionale, l’individuazione dei CentriInterregionali di Riferimento, da ricavarsi dall’elenco dei Presidi Regionali individuati con ilpresente provvedimento, previa intesa in sede di Conferenza permanente per i rapporti StatoRegione;

- di precisare che relativamente alle patologie “sprue celiaca” e “dermatite erpetiforme”contemplate nell’elenco di cui al D.M. n. 279/2001 in oggetto, rispettivamente sotto i codici:RI0060 e RL0020, solamente le forme di malattia celiaca che siano state diagnosticate daiCentri di cui al D.M. 8 giugno 2001 e che presentino condizioni sintomatiche gravi e complesse

5

tali da richiedere interventi diversificati rispetto alla sola dietoterapia, possono beneficiare delregime di esenzione ex D.M. n. 279/2001, previo rilascio di relativa certificazione, da parte diuno dei presidi della Rete per le Malattie Rare come individuato dal presente provvedimentoper le stesse patologie;

- di sottolineare che l’individuazione dei Presidi Regionali per le Malattie Rare di cui al presenteprovvedimento, sarà oggetto di revisioni successive, oltre che in funzione al riordino della reteospedaliera regionale, a tutt’oggi in corso, anche in funzione delle risultanze del collegatoRegistro Regionale/Nazionale sulle malattie rare.

Sottoposto a votazione, il presente provvedimento risulta approvato con voti unanimi epalesi.

IL SEGRETARIO IL PRESIDENTE Dott. Antonio Menetto On. Dott. Giancarlo Galan

PM/(44-Individuazione CRR Malattie Rare)

Allegato 1

Malattie rare del decreto 279/2001 riferite alle specifiche UnitàOperative di riferimento e concorrenti delle Aziende

Sanitarie/Ospedaliere accreditate

2

*= Malattie con esempi nel decretoGruppo del Decreto Malattie Codici

esenzioneAzienda

sanitaria/OspedalieraUnità Operativa di riferimento Unità Operative concorrenti

Malattie infettive eparassitarie

Malattia di LymeMalattia di HansenMalattia di Whipple

RA0030RA0010RA0020

ASL 1 Belluno (Malattie infettive) DermatologiaPediatria

Tumore di WilmsRetinoblastomaNeurofibromatosiPoliposi familiareSindrome di Gardner

RB0010RB0020RBG010RB0050RB0040

Dipartimento di pediatria1

(Cl.pediatrica edOncoematologia pediatrica,Chirurgia pediatrica, Geneticaclinica ed epidemiologica) Tumori pediatrici

Urologia, NeurochirurgiaAnatomia patologicaCl. oculistica

Malattia di Cronkite-CanadaPoliposi familiareSindrome di GardnerLinfoangioleiomiomatosi

RB0030RB0050RB0040RB0060

Az. Ospedaliera PadovaGastroenterologiaTumori dell’adulto

Chirurgia generaleCl. Chirurgica IICl. DermatologicaGenetica clinica ed epidemiologicaAnatomia patologica

Tumore di WilmsRetinoblastomaNeurofibromatosiPoliposi familiareSindrome di Gardner

RB0010RB0020RBG010RB0050RB0040

Cl. pediatrica-OncoematologiaTumori pediatrici

Tumori

Malattia di Cronkite-CanadaPoliposi familiareSindrome di GardnerLinfoangioleiomiomatosi

RB0030RB0050RB0040RB0060

Az. Ospedaliera Verona

Divisione chirurgia generale IITumori dell’adulto

Divisione oncologia medica

1 Il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova è attualmente costituito dalle seguenti Unità Operative Complesse: Clinica Pediatrica, Oncoematologia pediatrica,Chirurgia pediatrica, Genetica clinica ed epidemiologica, Neuropsichiatria Infantile.

3

Deficienza di ACTHSindrome di KallmannIperaldosteronismi primitivi*Sindromi adrenogenitali congenite*Sindrome di ReifensteinPoliendocrinopatie autoimmuni*Pubertà precoce idiopaticaLeprecaunismoSindrome di Werner

RC0010RC0020RCG010RCG020RC0030RCG030RC0040RC0050RC0060

Az. Ospedaliera Padova

Dipartimento di Pediatria:Patologie pediatrica

Clinica medica III: Patologie dell’adulto

Endocrinologia

Malattie delleghiandole endocrine Deficienza di ACTH

Sindrome di KallmannIperaldosteronismi primitivi*Sindromi adrenogenitali congenite*Sindrome di ReifensteinPoliendocrinopatie autoimmuni*Pubertà precoce idiopaticaLeprecaunismoSindrome di Werner



Clinica pediatrica Endocrinologia;Medicina interna B

Amminoacidi

Disturbi del metabolismo e del trasporto amminoacidi*Disturbi del ciclo dell’urea*

RCG040RCG050 Az. Ospedaliera Padova

Dipartimento di Pediatria (Centroregionale errori congeniti delmetabolismo)

Carboidrati

Disturbi del metab. e del trasporto dei carboid.*1 RCG060 Az. Ospedaliera Padova Dipartimento di Pediatria (Centroregionale errori congeniti delmetabolismo)

Alterazioni congenite del metab. delle lipoproteine*2

Lipodistrofia totaleDisturbo da accumulo di lipidi*MucolipidosiMalattia di DercumMalattia di Farber

RCG070RC0080RCG080RCG090RC0090RC0100


Dipartimento di Pediatria (Centroregionale errori congeniti delmetabolismo):Patologia pediatrica

Clinica medica I:Patologia dell’adulto

Clinica neurologica

Malattiedel

metabolismo

Lipidi

Alterazioni congenite del metab. delle lipoproteine*3




Endocrinologia e malattie delmetabolismo

Medicina interna B;Clinica neurologica

4

Lipidi Alterazioni congenite del metab. delle lipoproteine*4



ASL 12 Veneziana

Medicina generale II (Centroregionale aterosclerosi)

(Cardiologia e Unità coronaria)

Crioglobulinemia mistaAtransferrinemia congenita

RC0110RC0130

Az. Ospedaliera Padova Clinica medica I Clinica dermatologicaClinica neurologica

Proteine

Crioglobulinemia mistaAtransferrinemia congenita

RC0110RC0130

Az. Ospedaliera Verona Medicina interna B

Deficienza congenita di zincoAceruloplasminemia congenitaAlterazioni congenite del metabolismo del ferro*Malattia di WilsonIpofosfatasiaRachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente

RC0070RC0120RCG100RC0150RC0160RC0170

Az. Ospedaliera Padova Dipartimento di Pediatria:Patologia pediatrica

Clinica medica IPatologia dell’adulto

Gastroenterologia

Minerali

Deficienza congenita di zincoAceruloplasminemia congenitaAlterazioni congenite del metabolismo del ferro*Malattia di WilsonIpofosfatasiaRachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente

RC0070RC0120RCG100RC0150RC0160RC0170


PorfirieDisordini del metab. delle purine e delle pirimidine*Amiloidosi primarie e familiariSindrome di Crigler-NajjarMucopolisaccaridosi*

RCG110RCG120RCG130RC0180RCG140


Clinica medica IPatologia dell’adulto

Malattiedel

metabolismo

Altro

PorfirieDisordini del metab. delle purine e delle pirimidine*Amiloidosi primarie e familiariSindrome di Crigler-NajjarMucopolisaccaridosi*


Az. Ospedaliera Verona Medicina interna B NeurologiaClinica pediatrica(Chirurgia generale)

5

Angioedema ereditarioCarenza congenita di alfa1 antitripsinaIstiocitosi croniche*Immunodeficienze primarie*Malattia di Behcet

RC0190RC0200RCG150RCG160RC0210

Az. Ospedaliera Padova Immunologia clinicaPatologia dell’adulto

Dipartimento di PediatriaPatologia pediatrica

Clinica medica IReumatologiaServizio immunopatologia dellemalattie sistemicheOftalmologia

Disturbi immunitari



Az. Ospedaliera Verona Medicina interna B Servizio di immunologia clinica

Anemie ereditarie*Sindrome emolitico-uremicaEmoglobinuria parossistica notturnaDifetti ereditari della coagulazione*Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrentePiastrinopatie ereditarie*Trombocitopenie primarie ereditarie*Neutropenia ciclicaMalattia granulomatosa cronicaMalattia di Chediak-Higashi

RDG010RD0010RD0020RDG020RD0030RDG030RDG040RD0040RD0050RD0060

ASL 6 Vicenza Ematologia Pediatria

Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 ASL 8 Castelfranco Centro trasfusionale Pediatria

Anemie ereditarie* RDG010 ASL 9 Treviso Ematologia Dipartimento Medicina I –Nefrologia e dialisiCentro trasfusionale edimmunologicoPediatriaDipartimento Medicina I –Medicina II

Malattie del sangue edegli organi

ematopoietici

Anemie ereditarie* RDG010 ASL 18 Rovigo Dipartimento Medicinatrasfusionale

Nefrologia

6

Anemie ereditarie*Sindrome emolitico-uremicaEmoglobinuria parossistica notturnaDifetti ereditari della coagulazione*Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrentePiastrinopatie ereditarie*Trombocitopenie primarie ereditarie*Neutropenia ciclicaMalattia granulomatosa cronicaMalattia di Chediak-Higashi


Az. Ospedaliera Padova Clinica medica IIPatologia dell’adulto

Dipartimento di PediatriaPatologia pediatrica

Immunologia clinicaClinica dermatologica

Malattie del sangue edegli organi

ematopoietici Anemie ereditarie*Sindrome emolitico-uremicaEmoglobinuria parossistica notturnaDifetti ereditari della coagulazione*Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrentePiastrinopatie ereditarie*Trombocitopenie primarie ereditarie*Neutropenia ciclicaMalattia granulomatosa cronicaMalattia di Chediak-Higashi


Az. Ospedaliera Verona EmatologiaPatologia dell’adulto

Clinica pediatricaPatologia pediatrica

Medicina interna BServizio immunotrasfusionale

7

Leucodistrofie*Ceroido-lipofuscinosi*GangliosidosiMalattia di AlpersMalattia di Leigh Sindrome di Rett Atrofia dentato rubropallidoluysianaEpilessia mioclonica progressivaMioclono essenziale ereditarioCorea di huntingtonDistonia di torsione idiopaticaMalattie spinocerebellari*Atrofie muscolari spinali*Sclerosi laterale amiotroficaSclerosi laterale primariaAdrenoleucodistrofiaSindrome di Lennox GastautSindrome di WestNarcolessia

RFG010RFG020RFG030RF0010RF0030RF0040RF0050RF0060RF0070RF0080RF0090RFG040RFG050RF0100RF0110RF0120RF0130RF0140RF0150

ASL 6 Vicenza Neurologia

Malattiedel

sistemanervoso

SNC



ASL 8 CastelfrancoVeneto

Neurologia Pediatria

8



ASL 9 Treviso Neurologia

Malattiedel

sistemanervoso

SNC

Leucodistrofie*Ceroido-lipofuscinosi*GangliosidosiMalattia di AlpersMalattia di Leigh Sindrome di Rett Atrofia dentato rubropallidoluysianaEpilessia mioclonica progressivaMioclono essenziale ereditarioCorea di huntingtonDistonia di torsione idiopaticaMalattie spinocerebellari*Atrofie muscolari spinali*Sclerosi laterale amiotroficaSclerosi laterale primariaAdrenoleucodistrofiaSindrome di Lennox GastautSindrome di WestNarcolessiaSindrome di Gerstmann

RFG010RFG020RFG030RF0010RF0030RF0040RF0050RF0060RF0070RF0080RF0090RFG040RFG050RF0100RF0110RF0120RF0130RF0140RF0150RQ0010

ASL 16 Padova Neurologia Neuropsichiatria infantile

9



ASL 18 Rovigo Neurologia Neurochirurgia

Malattiedel

sistemanervoso

SNC



Az. Ospedaliera Padova Dipartimento di Pediatria Neurologia

10

SNC Leucodistrofie*Ceroido-lipofuscinosi*GangliosidosiMalattia di AlpersMalattia di Leigh Sindrome di Rett Atrofia dentato rubropallidoluysianaEpilessia mioclonica progressivaMioclono essenziale ereditarioCorea di huntingtonDistonia di torsione idiopaticaMalattie spinocerebellari*Atrofie muscolari spinali*Sclerosi laterale amiotroficaSclerosi laterale primariaAdrenoleucodistrofiaSindrome di Lennox GastautSindrome di WestNarcolessia


Az. Ospedaliera Verona Neurologia OculisticaMedicina interna BNeuropsichiatria infantile

Sindrome di Melkersson-Rosenthal Neuropatie ereditarie*Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante Sindrome di Eaton-Lambert Miopatie congenite ereditarie*Distrofie muscolari*Distrofie miotoniche*Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

RF0160RFG060RF0170RF0180RF0190RFG070RFG080RFG090RFG100

ASL 6 Vicenza Neurologia

Malattiedel

sistemanervoso

SNP



ASL 8 CastelfrancoVeneto

Neurologia

11



ASL 9 Treviso Neurologia



ASL 16 Padova Neurologia



ASL 18 Rovigo Neurologia

Malattiedel

sistemanervoso

SNP




Neurologia:Patologia dell’adulto

12

Malattiedel

sistemanervoso

SNP Sindrome di Melkersson-Rosenthal Neuropatie ereditarie*Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante Sindrome di Eaton-Lambert Miopatie congenite ereditarie*Distrofie muscolari*Distrofie miotoniche*Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche


Az. Ospedaliera Verona Neurologia

Malattiedell’apparato visivo

Vitreoretinopatia essudativa familiare Malattia di Eales Sindrome di Behr Distrofie retiniche ereditarie*Distrofie ereditarie della coroideCiclite eterocromica di fuchAtrofia essenziale dell'irideEmeralopia congenitaSindrome di Oguchi Sindrome di Cogan Degenerazioni della cornea*Distrofie ereditarie della cornea*CheratoconoCongiuntivite ligneaAtrofia ottica di Leber

RF0200RF0210RF0220RFG110RFG120RF0230RF0240RF0250RF0260RF0270RFG130RFG140RF0280RF0290RF0300

ASL 7 Conegliano Oculistica

13



ASL 9 Treviso Oculistica

Malattiedell’apparato visivo Vitreoretinopatia essudativa familiare

Malattia di Eales Sindrome di Behr Distrofie retiniche ereditarie*Distrofie ereditarie della coroideCiclite eterocromica di fuchAtrofia essenziale dell'irideEmeralopia congenitaSindrome di Oguchi Sindrome di Cogan Degenerazioni della cornea*Distrofie ereditarie della cornea*CheratoconoCongiuntivite ligneaAtrofia ottica di Leber


ASL 12 Veneziana Oculistica

14



ASL 15Camposampiero,Cittadella

Oculistica

Malattiedell’apparato visivo Vitreoretinopatia essudativa familiare

Malattia di Eales Sindrome di Behr Distrofie retiniche ereditarie*Distrofie ereditarie della coroideCiclite eterocromica di fuchAtrofia essenziale dell'irideEmeralopia congenitaSindrome di Oguchi Sindrome di Cogan Degenerazioni della cornea*Distrofie ereditarie della cornea*CheratoconoCongiuntivite ligneaAtrofia ottica di Leber


ASL 18 Rovigo Oculistica

15




Az. Ospedaliera Padova Oculistica:Patologia dell’adulto

Dipartimento di Pediatria:Patologia pediatrica

Malattie del sistemacircolatorio

Endocardite reumatica Poliangioite microscopica Poliarterite nodosaSindrome di Kawasaki Sindrome di Churg-strauss Sindrome di Goodpasture Granulomatosi di WegenerArterite a cellule giganti Microangiopatie trombotiche*Malattia di Takayasu Teleangectasia emorragica ereditaria Sindrome di Budd-Chiari

RG0010RG0020RG0030RG0040RG0050RG0060RG0070RG0080RGG010RG0090RG0100RG0110


Reumatologia:Patologia dell’adulto

Immunologia clinicaCardiologiaServizio immunopatologia emalattie sistemicheOculistica

16





Acalasia Gastrite ipertrofica gigante Gastroenterite eosinofila Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale Colangite primitiva sclerosante Sprue celiaca Malattia da inclusione dei microvilli Linfangectasia intestinale Malattia di Waldmann

RI0010RI0020RI0030RI0040RI0050RI0060RI0070RI0080RC0140

ASL 9 Treviso Medicina I – Dietetica enutrizione

Chirurgia IIIChirurgia generaleMedicina IIGastroenterologiaChirurgia pediatricaPediatria

Malattie del sistemadigerente Acalasia

Gastrite ipertrofica gigante Gastroenterite eosinofila Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale Colangite primitiva sclerosante Sprue celiaca Malattia da inclusione dei microvilli Linfangectasia intestinale Malattia di Waldmann


Az. Ospedaliera Padova Dipartimento di PediatriaPatologia pediatrica

Chirurgia IIPatologia dell’adulto

Anatomia patologicaClinica medica I – Epatologia etrapiantoGastroenterologia

17

Malattie del sistemadigerente



Az. Ospedaliera Verona Cl. pediatrica-gastroenterologia

Diabete insipido nefrogenico Fibrosi retroperitoneale Cistite interstiziale

RJ0010RJ0020RJ0030

Az. Ospedaliera Padova Urologia Dipartimento di PediatriaImmunologia clinica

Malattiedell'apparato genito-

urinario Diabete insipido nefrogenico Fibrosi retroperitoneale Cistite interstiziale

RJ0010RJ0020RJ0030

Az. Ospedaliera Verona Clinica pediatrica

Eritrocheratolisi hiemalisDermatite erpetiformePemfigoPemfigoide bollosoPemfigoide benigno delle mucoseLichen sclerosus et atrophicus

RL0010RL0020RL0030RL0040RL0050RL0060

ASL 9 Treviso Dermatologia

Malattie della pelle edel tessuto

sottocutaneo Eritrocheratolisi hiemalisDermatite erpetiformePemfigoPemfigoide bollosoPemfigoide benigno delle mucoseLichen sclerosus et atrophicus

RL0010RL0020RL0030RL0040RL0050RL0060

Az. Ospedaliera Padova Clinica dermatologica Clinica OculisticaDipartimento di Pediatria

Malattie del sistemaosteomuscolare e del

tessuto connettivo

DermatomiositePolimiositeConnettivite mistaConnettiviti indifferenziateFascite eosinofilaFascite diffusaPolicondrite

RM0010RM0020RM0030RMG010RM0040RM0050RM0060

Az. Ospedaliera Padova Reumatologia

Dipartimento di Pediatria

Immunologia clinicaOftalmologiaDermatologiaServizio immunopatologia emalattie sistemicheClinica neurologica

18


tessuto connettivo



Az. Ospedaliera Verona Medicina interna B – sezioneReumatologia

RiabilitazioneClinica neurologica

Arnold-chiari sindrome di RN0010 ASL 6 Vicenza Pediatria Chirurgia maxillo faccialeMicrocefalia RN0020 Chirurgia pediatricaAgenesia cerebellare RN0030 ImmunotrasfusionaleJoubert sindrome di RN0040 NeurochirurgiaLissencefalia RN0050 NeurologiaOloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110

Malformazioni Coloboma congenito del disco ottico RN0120congenite Morning glory anomalia di RN0130

Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020

19

Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540

20

Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860

21

Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200

22

Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530

23

Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

Arnold-chiari sindrome di RN0010 ASL 9 Treviso Pediatria Ch generale-audiologia e foniatriaMicrocefalia RN0020 Ch generale-maxillo-faccialeAgenesia cerebellare RN0030 Medicina I – Medicina IIJoubert sindrome di RN0040 NeurochirurgiaLissencefalia RN0050 Chirurgia pediatricaOloprosencefalia RN0060 Genetica medicaChiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080

Malformazioni Axenfeld- rieger anomalia di RN0090congenite Peter anomalia di RN0100

Aniridia RN0110

24

Coloboma congenito del disco ottico RN0120Morning glory anomalia di RN0130Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390

25

Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720

26

Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040

27

Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100

28

Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710

29

VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

Arnold-chiari sindrome di RN0010 Az. Ospedaliera Padova Dipartimento di Pediatria Anatomia PatologicaMicrocefalia RN0020 Chirurgia IIAgenesia cerebellare RN0030 Clinica Medica IIIJoubert sindrome di RN0040 Pediatria laboratorioLissencefalia RN0050 (Neurochirurgia)Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110


Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270

30

Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560

31

Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880

32

Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220

33

Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550

34

Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

Kartagener sindrome di RN0950 Az. Ospedaliera Verona Centro Fibrosi Cistica

Arnold-chiari sindrome di RN0010 Az Ospedaliera Verona Clinica Pediatrica Clinica OculisticaMicrocefalia RN0020 Clinica NeurologicaAgenesia cerebellare RN0030 (Chirurgie Generali)Joubert sindrome di RN0040 (Neurochirurgia)Lissencefalia RN0050 (Neuropsichiatria Infantile)Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110

35


Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390

36

Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720

37

Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050

38

Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380

39

Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720

40

Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

Embriofetopatia rubeolicaSindrome fetale da acido valproicoSindrome fetale da idantoinaSindrome alcolica fetaleApnea infantileKernitteroFibrosi epatica congenita

RP0010RP0020RP0030RP0040RP0050RP0060RP0070

Az. Ospedaliera Padova Dipartimento di PediatriaAlcune condizionimorbose di origine

perinatale


RP0010RP0020RP0030RP0040RP0050RP0060RP0070

Az. Ospedaliera Verona Clinica Pediatrica

1 escluso: diabete mellito2 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.3 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.4 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.

Allegato 2

Aziende Sanitarie/Ospedaliere accreditateper malattie rare del decreto 279/2001

*= Malattie con esempi nel decreto

Aziendasanitaria/Ospedaliera

Gruppo del Decreto Malattie Codiciesenzione

ASL 1 Belluno Malattie infettivee parassitarie


RA0030RA0010RA0020

Malattie delsangue e degli

organiematopoietici

Difetti ereditari della coagulazione*Anemie ereditarie*Sindrome emolitico-uremicaEmoglobinuria parossistica notturnaPorpora di Henoch-Schoenlein ricorrentePiastrinopatie ereditarie*Trombocitopenie primarie ereditarie*Neutropenia ciclicaMalattia granulomatosa cronicaMalattia di Chediak-Higashi

RDG020RDG010RD0010RD0020RD0030RDG030RDG040RD0040RD0050RD0060



ASL 6 Vicenza

Malattiedel

sistemanervoso



Arnold-chiari sindrome di RN0010Microcefalia RN0020Agenesia cerebellare RN0030Joubert sindrome di RN0040Lissencefalia RN0050Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110Coloboma congenito del disco ottico RN0120Morning glory anomalia di RN0130Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250

Malformazionicongenite

Artrogriposi multiple congenite RNG020

Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450

Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950

Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470

Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

ASL 7Conegliano

Malattiedell’apparato

visivo



ASL 8Castelfranco


organiematopoietici

Difetti ereditari della coagulazione* RDG020



Malattie del

sistemanervoso



ASL 9 Treviso Malattie delsangue e degliorganiematopoietici

Anemie ereditarie* RDG010



Malattie del

sistemanervoso




visivo



Malattie delsistema digerente



Malattie dellapelle e del tessuto

sottocutaneo


RL0010RL0020RL0030RL0040RL0050RL0060

Arnold-chiari sindrome di RN0010Microcefalia RN0020Agenesia cerebellare RN0030Joubert sindrome di RN0040Lissencefalia RN0050Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110Coloboma congenito del disco ottico RN0120Morning glory anomalia di RN0130Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170


Atresia o stenosi duodenale RN0180

Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300

Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780

Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310

Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

ASL 12Veneziana

Malattiedelmetabolismo





visivo



1 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica;ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.

ASL 15Camposampiero-Cittadella


visivo





SNC

Sindrome di Gerstmann RQ0010

ASL 16Padova

Malattiedel

sistemanervoso



ASL 18 Rovigo Malattie delsangue e degliorganiematopoietici

Anemie ereditarie* RDG010



Malattiedel

sistemanervoso




visivo



Tumori

Tumore di WilmsRetinoblastomaNeurofibromatosiPoliposi familiareSindrome di GardnerMalattia di Cronkite-CanadaLinfoangioleiomiomatosi

RB0010RB0020RBG010RB0050RB0040RB0030RB0060

Malattie delleghiandoleendocrine



Amminoacidi

Disturbi del metabolismo e del trasportoamminoacidi*Disturbi del ciclo dell’urea*

RCG040RCG050

Carboidrati

Disturbi del metab. e del trasporto dei carboid.*1 RCG060




Proteine Crioglobulinemia mistaAtransferrinemia congenita

RC0110RC0130

Minerali Deficienza congenita di zincoAceruloplasminemia congenitaAlterazioni congenite del metabolismo del ferro*Malattia di WilsonIpofosfatasiaRachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente

RC0070RC0120RCG100RC0150RC0160RC0170

Az. OspedalieraPadova

Malattie del

metabolismo

Altro PorfirieDisordini del metab. delle purine e delle pirimidine*Amiloidosi primarie e familiariSindrome di Crigler-NajjarMucopolisaccaridosi*


1 escluso: diabete mellito2 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica;ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.

Disturbiimmunitari




organiematopoietici





Malattie del

sistemanervoso




visivo



Malattie delsistema

circolatorio






Malattiedell'apparato

genito-urinario


RJ0010RJ0020RJ0030

Malattie dellapelle e del tessuto

sottocutaneo


RL0010RL0020RL0030RL0040RL0050RL0060

Malattie delsistema

osteomuscolare edel tessutoconnettivo



Arnold-chiari sindrome di RN0010Microcefalia RN0020Agenesia cerebellare RN0030Joubert sindrome di RN0040Lissencefalia RN0050Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110Coloboma congenito del disco ottico RN0120Morning glory anomalia di RN0130Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200


Atresia biliare RN0210

Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370

Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870

Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390

Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

Alcune condizionimorbose di

origine perinatale


RP0010RP0020RP0030RP0040RP0050RP0060RP0070

Tumori



Malattie delleghiandole endocrine







RC0110RC0130


RC0070RC0120RCG100RC0150RC0160RC0170

Az. OspedalieraVerona

Malattiedel

metabolismo



Disturbiimmunitari



3 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica;ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.


organiematopoietici





Malattiedel

sistemanervoso



Malattie delsistema

circolatorio






Malattiedell'apparato

genito-urinario


RJ0010RJ0020RJ0030

Malattie delsistema

osteomuscolare edel tessutoconnettivo



Arnold-chiari sindrome di RN0010Microcefalia RN0020Agenesia cerebellare RN0030Joubert sindrome di RN0040Lissencefalia RN0050Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070


Disautonomia familiare RN0080

Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110Coloboma congenito del disco ottico RN0120Morning glory anomalia di RN0130Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170

Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620

Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130

Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650

Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

Alcune condizionimorbose di origine

perinatale


RP0010RP0020RP0030RP0040RP0050RP0060RP0070

Allegato 3

Malattie rare del decreto 279/2001 riferite alle AziendeSanitarie/Aziende Ospedaliere accreditate

2

*= Malattie con esempi nel decretoGruppo del Decreto Malattie Codici

esenzioneAzienda sanitaria/Ospedaliera

Malattie infettive eparassitarie


RA0030RA0010RA0020

ASL 1 Belluno

Tumori



Az. Ospedaliera Padova, Az. Ospedaliera Verona

Malattie delleghiandole endocrine




Amminoacidi

Disturbi del metabolismo e del trasporto amminoacidi*Disturbi del ciclo dell’urea*

RCG040RCG050


Carboidrati

Disturbi del metab. e del trasporto dei carboid.*1 RCG060 Az. Ospedaliera Padova




ASL 12 Veneziana, Az. Ospedaliera Padova, Az. Ospedaliera VeronaMalattiedel

metabolismo


RC0110RC0130


3


RC0070RC0120RCG100RC0150RC0160RC0170


Malattiedel

metabolismo




Disturbi immunitari Angioedema ereditarioCarenza congenita di alfa1 antitripsinaIstiocitosi croniche*Immunodeficienze primarie*Malattia di Behcet



Difetti ereditari della coagulazione* RDG020 ASL 6 Vicenza, ASL 8 Castelfranco, Az. Ospedaliera Padova, Az.Ospedaliera Verona

Anemie ereditarie* RDG010 ASL 6 Vicenza, ASL 9 Treviso, ASL 18 Rovigo, Az. Ospedaliera Padova,Az. Ospedaliera VeronaMalattie del sangue e

degli organiematopoietici

Sindrome emolitico-uremicaEmoglobinuria parossistica notturnaPorpora di Henoch-Schoenlein ricorrentePiastrinopatie ereditarie*Trombocitopenie primarie ereditarie*Neutropenia ciclicaMalattia granulomatosa cronicaMalattia di Chediak-Higashi

RD0010RD0020RD0030RDG030RDG040RD0040RD0050RD0060

ASL 6 Vicenza, Az. Ospedaliera Padova, Az. Ospedaliera Verona

4



ASL 6 Vicenza, ASL 8 Castelfranco Veneto, ASL 9 Treviso, ASL 16Padova, ASL 18 Rovigo, Az. Ospedaliera Padova, Az. OspedalieraVerona

SNC

Sindrome di Gerstmann RQ0010 ASL 16 Padova

Malattiedel

sistemanervoso



ASL 6 Vicenza, ASL 8 Castelfranco Veneto, ASL 9 Treviso, ASL 16Padova, ASL 18 Rovigo, Az. Ospedaliera Padova, Az. OspedalieraVerona

5




ASL 7 Conegliano, ASL 9 Treviso, ASL 12 Veneziana, ASL 15Camposampiero/Cittadella, ASL 18 Rovigo, Az. Ospedaliera Padova





Malattie del sistemadigerente



ASL 9 Treviso, Az. Ospedaliera Padova, Az. Ospedaliera Verona

6

Malattiedell'apparato genito-

urinario


RJ0010RJ0020RJ0030


Malattie della pelle edel tessuto

sottocutaneo


RL0010RL0020RL0030RL0040RL0050RL0060

ASL 9 Treviso, Az. Ospedaliera Padova


tessuto connettivo




Arnold-chiari sindrome di RN0010Microcefalia RN0020

ASL 6 Vicenza, ASL 9 Treviso, Az. Ospedaliera Padova, Az. OspedalieraVerona

Agenesia cerebellare RN0030Joubert sindrome di RN0040Lissencefalia RN0050Oloprosencefalia RN0060Chiray Foix sindrome di RN0070Disautonomia familiare RN0080Axenfeld- rieger anomalia di RN0090Peter anomalia di RN0100Aniridia RN0110


Persistenza della membrana pupillare RN0140Blue rubber bleb nevus RN0150Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea RN0160Atresia del digiuno RN0170Atresia o stenosi duodenale RN0180Ano imperforato RN0190

7

Hirschsprung malattia di RN0200Atresia biliare RN0210Caroli malattia di RN0220Malattia del fegato policistico RN0230Ermafroditismo VERO RN0240Pseudoermafroditismi RNG010Rene con midollare a spugna RN0250Artrogriposi multiple congenite RNG020Focomelia RN0260Deformità di sprengel RN0270Acrocefalosindattilia RNG030Acrodisostosi RN0280Camptodattilia familiare RN0290Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa dellafaccia

RNG040

Sindrome da regressione caudale RN0300Klippel-Feil sindrome di RN0310Condrodistrofie congenite RNG050Osteodistrofie congenite RNG060Gastroschisi RN0320Ehlers-Danlos sindrome di RN0330Adams-Oliver sindrome di RN0340Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0370Filippi sindrome di RN0380Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Levin sindrome di RN0410Pallister-W sindrome di RN0420Poland sindrome di RN0430Sequenza sirenomelica RN0440Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome oto-palato-digitale RN0470

8

Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Weaver sindrome di RN0490Ittiosi congenite RNG070Cutis Laxa RN0500Incontinentia pigmenti RN0510Xeroderma pigmentoso RN0520Cheratosi follicolare acuminata RN0530Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Darier malattia di RN0550Discheratosi congenita RN0560Epidermolisi bollosa RN0570Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580Eritrocheratodermia variabile RN0590Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipoplasia focale dermica RN0610Pachidermoperiostosi RN0620Pseudoxantoma elastico RN0630Aplasia congenita della cute RN0640Parry-Romberg sindrome di RN0650Down sindrome di RN0660Cri Du Chat malattia del RN0670Turner sindrome di RN0680Klinefelter sindrome di RN0690Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Melas sindrome RN0710Merrf sindrome RN0720Short sindrome RN0730Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cro-mosomica RNG090Ivemark sindrome di RN0740Sclerosi tuberosa RN0750Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Sturge-weber sindrome di RN0770Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780

9

Aarskog sindrome di RN0790Antley-Bixler sindrome di RN0800Baller-gerold sindrome di RN0810Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Bloom sindrome di RN0830Borjeson sindrome di RN0840Charge associazione RN0850De Morsier sindrome di RN0860Dubowitz sindrome di RN0870Eec sindrome RN0880Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Goldenhar sindrome di RN0910Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Holt-Oram sindrome di RN0930Kabuki sindrome della maschera RN0940Kartagener sindrome di RN0950Maffucci sindrome di RN0960Marshall sindrome di RN0970Meckel sindrome di RN0980Moebius sindrome di RN0990Nager sindrome di RN1000Noonan sindrome di RN1010Opitz sindrome di RN1020Pallister- Hall sindrome di RN1030Pfeiffer sindrome di RN1040Rieger sindrome RN1050Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Russell-Silver sindrome di RN1080Schinzel-giedion sindrome di RN1090Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120

10

Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome proteo RN1170Sindrome trico-rino-falangea RN1180Sindrome unghia-rotula RN1190Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Stickler sindrome di RN1220Summit sindrome di RN1230Townes-Brocks sindrome di RN1240Vacterl associazione RN1250Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Winchester sindrome di RN1280Wolfram sindrome di RN1290Angelman sindrome di RN1300Prader-Willi sindrome di RN1310Marfan sindrome di RN1320Sindrome da X fragile RN1330Aase-Smith sindrome di RN1340Alagille sindrome di RN1350Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Altre anomalie congenite multiple conritardo mentale RNG100Bardet-biedl sindrome di RN1380Carpenter sindrome di RN1390Cockayne sindrome di RN1400Cornelia De LAnge sindrome di RN1410De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Denys-Drash sindrome di RN1430Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450

11

Fraser sindrome di RN1460Hay-Wells sindrome di RN1470Ipomelanosi di ito RN1480Isaacs sindrome di RN1490Kid sindrome RN1500Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Leopard sindrome RN1530Levy-Hollister sindrome di RN1540Marshall-Smith sindrome di RN1550Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Norrie malattia di RN1580Pallister-Killian sindrome di RN1590Pearson sindrome di RN1600Poems sindrome RN1610Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sjogren-Larsonn sindrome di RN1700Tay sindrome di RN1710VogT-Koyanagi-Harada sindrome di RN1720Wagr sindrome di RN1730Walker-Warburg sindrome di RN1740Weill-Marchesani sindrome di RN1750Zellweger sindrome di RN1760

12

Alcune condizionimorbose di origine

perinatale


RP0010RP0020RP0030RP0040RP0050RP0060RP0070


1 escluso: diabete mellito2 escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata, iperlipoproteinemia di tipo III.

Regione del Veneto

Documents

Transcript of Regione del Veneto