Quando i polsi… fanno la spia!

Silvia Brocchi1, Elisa Ravaioli2, Laura Viola2, Gina Ancora2, Lorenzo Iughetti1 1 Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia

2 U.O. Pediatria, Ospedale “Infermi”, Rimini

Relatrice: Dr.ssa Silvia Brocchi U.O. Pediatria – Rimini

Dir. Dott.ssa Gina Ancora

AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIA

POLICLINICO DI MODENA

Scuola di specializzazione in Pediatria

Direttore Prof. Lorenzo Iughetti

TABIANO XXV 19-20 febbraio 2016

CASO CLINICO M.D, 4 anni e 7 mesi, giungeva in AUP per crisi convulsiva febbrile complessa

(secondo episodio)

Anamnesi patologica remota: -paresi dell’emisoma sx (angio-RM encefalo precedente: dilatazione del ventricolo dx in esiti malacici ed enhancement leptomeningeo fronto-parietale dx), -pregressa crisi convulsiva febbrile, -malformazione angiomatosa encefalo-cutanea complessa costituita da due malformazioni vascolari con coinvolgimento di cute e sottocute, senza collegamenti col circolo intra-cranico, una a ridosso della volta cranica parieto-frontale dx (8x5x0.8 cm), l’altra in sede fronto-orbitaria dx con ipertrofia della vena sovra-orbitaria.

CASO CLINICO M.D, 4 anni e 7 mesi, giungeva in AUP per crisi convulsiva febbrile complessa

(secondo episodio)

TC encefalo: quadro compatibile con malformazione già nota EEG: tracciato con dubbia componente lento-puntuta in sede emisferica dx (apparentemente compatibile con quadro di emiparesi sx). L’assenza di elementi a carattere irritativo veniva confermata dall’EEG nel sonno in benessere, che mostrava esclusivamente elementi theta nella stessa sede.

CASO CLINICO Durante il ricovero insorgenza di cefalea e riscontro occasionale di ipertensione

arteriosa (PA max 140/100 mmHg)

EO: all’auscultazione cardiaca soffio sistolico 2/VI L ECG: ritmo sinusale, blocco di branca dx incompleto e dilatazione atrio sx, nei limiti di norma per l’età Ecocardiografia: aspetto aneurismatico del setto interatriale circoscritto alla fossa ovale, senza shunt interatriali rilevabili Angio-RM addome: esclusione di stenosi delle arterie renali Esami bioumorali: funzionalità tiroidea e cortisolo salivare nella norma, aldosteronemia ai limiti superiori e reninemia elevata sia in clino (50.5 mUI/L) che in ortostatismo (52.7 mUI/L) con rapporto aldosterone/renina nella norma, creatinina sierica inizialmente elevata, poi nella norma, osmolarità plasmatica e urinaria e frazione di escrezione urinaria di Na+ nella norma esclusione di interstiziopatia renale

Terapia: Ca-antagonista e diuretico, proseguiti a domicilio dopo la dimissione

In iter post-ricovero… Una settimana dopo la dimissione veniva eseguito holter pressorio presso la Nefrologia pediatrica di Bologna, con riscontro di:

1) elevata differenza pressoria tra arto superiore ed inferiore

2) iposfigmia dei polsi periferici agli arti inferiori (entrambi mascherati dall’ipertensione arteriosa e rivelatisi dopo 12 giorni

di terapia antiipertensiva)

Ecocolordoppler arti inferiori: flusso patologico monofasico nell’arteria

femorale comune bilateralmente e IW patologico.

Si ricoverava per sospetta coartazione aortica Su consiglio dei

colleghi cardiologi di Bologna, si iniziava β-bloccante + Ca-antagonista. Si eseguiva ecocardiografia, che mostrava arco aortico all’istmo di 8 mm di

diametro senza poter escludere alterazioni del distretto aortico, e successiva

angio-RM dell’aorta toracica e addominale.

ANGIO-RM DELL’AORTA TORACICA E ADDOMINALE:

Coartazione istmica aortica estesa per 3-4 mm

Angioplastica correttiva presso la

Cardiochirurgia pediatrica di Bologna

Dopo l’angioplastica correttiva…

Dopo l’intervento proseguita terapia con β-bloccante e Ca-antagonista, quest’ultimo a dosaggio progressivamente ridotto fino alla sospensione. Attualmente D. è in terapia con β-bloccante e presenta buone condizioni generali e buon controllo della PA.

Sindrome PHACE

Secondo i criteri diagnostici, stabiliti nel 2009 da Metry et al, della sindrome

PHACE (acronimo per malformazioni della fossa cranica posteriore, emangiomi, anomalie arteriose, difetti cardiaci e anomalie oculari), per la

diagnosi di sindrome PHACE completa è sufficiente un emangioma del volto o segmentale (di testa o collo) > 5 cm associato a un criterio diagnostico

maggiore di PHACE syndrome (es. coartazione aortica).

Nel nostro paziente: emangioma di cute e sottocute fronto-parietale dx > 5 cm associato a coartazione aortica (criterio maggiore)

Diagnosi di PHACE syndrome completa

In presenza di un IH del volto, sono necessari accertamenti diagnostici quali ecocardiografia, ecocolordoppler delle arterie sovra-aortiche e RM encefalo, al fine di identificare la presenza di anomalie extra-cutanee associate.

Emangiomi infantili e sindrome PHACE

Gli emangiomi infantili (IH) sono i più comuni tumori benigni dell’infanzia (2.5-10% dei neonati); la maggior parte di essi sono isolati, ma alcuni si associano ad anomalie extra-cutanee.

Emangiomi infantili e sindrome PHACE

Anomalie arteriose di testa e collo: sono le più comuni malformazioni extra-cutanee della sindrome (91%); seguono le anomalie cardiache (41%), che includono i difetti strutturali cardiaci e dell'arco aortico e l’origine aberrante dei vasi: tra queste, le più comuni sono alterazioni brachiocefaliche (56%) e coartazione aortica (45%).

Nel 2-3% dei casi, gli IH rientrano nella sindrome PHACE, acronimo per: malformazione della fossa cranica posteriore, emangiomi, anomalie arteriose, coartazione aortica, difetti cardiaci e anomalie oculari.

Emangiomi infantili e sindrome PHACE

Sintomo comune tra i bambini con sindrome PHACE è il mal di testa (55.3%), la cui prevalenza aumenta con l’età.

Il trattamento della PHACE syndrome varia in base al tipo di anomalie associate a IH e alla loro gravità.

CONCLUSIONE

Gli IH sono i tumori benigni più comuni dell’infanzia, isolati nella maggior parte dei casi; tuttavia, in presenza di un IH > 5 cm, in particolare del volto o del distretto testa-collo, è bene escludere precocemente una sindrome PHACE, dapprima mediante: visita oculistica e dermatologica, monitoraggio pressorio, valutazione dei polsi periferici agli arti inferiori ed ecocardiografia; poi, in presenza di clinica suggestiva di disturbi neurologici o anomalie arteriose, mediante: RM encefalo, ecocolordoppler delle arterie sovra-aortiche e angio-RM.