Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Kodėl taip ilgai trunka ligos diagnozavimas?2 • Kokia ligos priežastis?3 • Ar ši liga paveldima? Ar ji pavojinga jūsų būsimiems vaikams?4 • Ar reikia pasirodyti kitam gydytojui?4 • Kas jūsų vaiko laukia vaikystėje?6 • Kas jūsų vaikui bus paauglystėje ir suaugus?7 • Su kokiomis ligos apraiškomis be traukulių jums ir jūsų vaikui

gali tekti susidurti?8 • Ar Dravet sindromą sukėlė skiepai?9 • Ar kasdieniame gyvenime yra priepuolius paskatinančių veiksnių?10 • Kokiais vaistais gydoma liga?11 • Ar ligą galima gydyti be vaistų?12 • Kaip kovoti su karščiavimu ir pakilusia kūno temperatūra?13 • Kaip elgtis priepuolių metu?14 • Kaip paaiškinti situaciją šeimos nariams ir draugams?15 • Kaip gyventi kasdienį gyvenimą?16 • Su kokiais kasdienio gyvenimo sunkumais susidurs jūsų vaikas?17 • Ar vaikas galės lankyti vaikų darželį ir mokyklą?18 • Kokios pagalbos jums gali prireikti, kai jūsų vaikas taps paaugliu

ir suaugusiu?19 • Į kokius klausimus mokslininkai dar turi atsakyti?20 • Ar yra naujų Dravet sindromo gydymo būdų?

BC –

16.

02/L

I (09

/16)

LI

TH U A N I A

N

Primieji 20 klausimu apie D R A V E T S Y N D R O M A

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Pirmieji 20 klausimu apie D R A V E T S I N D R O M A

Pirm

ieji 2

0 k

lau

simu

ap

ie D

RA

VE

T

SI

ND

RO

MA

Prvých 20 otázok o D R AV E T O V E J S Y N D R Ó M E

Prvých 20 otázok o D R AV E T O V E J S Y N D R Ó M E

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Prečo stanovenie diagnózy trvá tak dlho?2 • Čo je príčinou choroby?3 • Ide o dedičné ochorenie? Existuje riziko pre ďalšie deti?4 • Je nutné navštíviť aj iného lekára?5 • Čo sa s dieťaťom deje v detstve?6 • Čo sa s dieťaťom deje v dospievaní a v dospelosti?7 • Aké sú okrem záchvatov prejavy, s ktorými sa vy a vaše

dieťa stretnete?8 • Je Dravetovej syndróm spôsobený očkovaním?9 • Existujú spúšťacie faktory záchvatov v každodennom živote?10 • Aké druhy liekov sa používajú?11 • Existujú okrem liekov aj iné terapie?12 • Čo robiť v prípade horúčky a zvýšenej telesnej teploty?13 • Čo robiť v prípade záchvatu?14 • Ako situáciu vysvetliť rodine a priateľom?15 • Ako zvládať každodenný život?16 • S akými špecifickými prekážkami sa bude vaše dieťa stretávať

v každodennom živote?17 • A čo škôlka a škola?18 • Akú pomoc bude vaše dieťa potrebovať v dospievaní a dospelosti

a čo možno očakávať?19 • Na aké otázky musí ešte lekársky výskum odpovedať?20 • Existujú pri Dravetovej syndróme nejaké nové terapeutické prístupy?

Prv

ýc

h 2

0 o

tázo

k o

DR

AV

ET

OV

EJ

S

YN

DR

ÓM

E

BC

– 16

.02/

SK (

09/

16)

SL O V A

K

Pirmieji 20 klausimu apieDravet sindroma

Pirmieji 20 klausimu apieDravet sindromaLietuviskas variantas

Si knygele parasyta padedant bendrovei BIOCODEX

Autoriaus teises 2016, BIOCODEX

Si knygele skirta asmeniniam naudojimui.

Sios knygeles dizainas ir turinys priklauso bendrovei BIOCODEX, kurios nuosavybes teisesgina galiojantys intelektines nuosavybes apsaugos teises aktai. Be isankstinio rastiskobendroves BIOCODEX leidimo draudziama naudoti ar atgaminti visa ar dalimis knygelesteksta, nuotraukas ar diagramas.

Moksline taryba

PrezidenteDr. Charlotte DravetPrancuzija, Italija

KoordinatoriusProf. Stéphane AuvinPrancuzija

NariaiDr. Domenica BattagliaItalija

Dr. Ana Isabel DiasPortugalija

Dr. Marina NikanorovaDanija

Dr. Rocio Sanchez-CarpinteroIspanija

Dr. Katalin SterbovaCekija

V

Pratarme

Dziaugiuosi galedama jums pristatyti sia knygele – Pirmieji 20klausimu apie Dravet sindroma, nes tikiu, kad jums kaip tevams irseimos nariams svarbu tureti dokumenta, kuriame aiskiai ir paprastaibutu atsakyta ı klausimus apie jusu vaiko liga.

Knygeles autoriai yra tarptautiniai vaiku neurologai, kurie dirba sudaugybe Dravet sindroma turinciu pacientu. Jie yra sukaupe giliuziniu sioje srityje, kuriomis pasistenge pasidalinti padedami prof. Sté-phane Auvin.

Sios knygeles tikslas yra padeti tiems is jusu, kurie tik neseniai suzino-jote, kad jusu vaikas serga Dravet sindromu, ir del to jauciates pri-bloksti. Manome, kad po to, kai gydytojas pranese tokia diagnoze,jums labai svarbu kuo daugiau suzinoti apie sia liga paprasta ir supra-ntama kalba. Neabejojame, kad ligos diagnoze jus pribloske, del togalejote neteisingai ar netiksliai suprasti gauta informacija. Turbutstengetes apie ja suzinoti daugiau, narsete internete, kur greiciausiairadote daug svetainiu ir forumu, skirtu epilepsijai ir Dravet sindromui.Taciau rasta informacija gali tik sustiprinti jusu nerima, nes interneteyra daug skirtingos, ne visuomet aiskios ir kartais priestaringos infor-macijos apie ıvairius sios ligos aspektus. Todel jums gali butisudetinga ıvertinti tokios informacijos svarba ir nauda, ir ar visa rastainformacija tinka jusu vaikui.

Si knygele nepakeis jusu gydytojo. Jos tikslas yra padeti rasti jumsatsakymus ı klausimus, kurie jau kilo ir dar kils isgirdus jusu vaikodiagnoze. Knygeles autoriai pasistenge atsakyti ı klausimus nesileis-dami ı ilgus aiskinimus, nes liga pacientams reiskiasi skirtingai, oautoriai neturi galimybes aptarti visu ımanomu ligos variantu. Be to,knygele skirta ıvairiu saliu skaitytojams, kurie priprate prie savo salies

VII

gydymo tradiciju ir socialiniu realiju. Tai ypac svarbu kalbant apiegalimybe gydytis vaistais nuo epilepsijos ir gauti specialaus ugdymoir reabilitacijos paslaugas. Todel knygeles autoriai ragina jus kreiptisı savo gydytoja issamesnes informacijos apie jusu vaiko situacija.

Knygeleje taip pat rasite svarbiausiu savoku zodynelı, kuriamepaaiskinti dazniausiai vartojami medicinos terminai. Tuomet jumsbus lengviau bendrauti su gydytojais.

Visi knygeles autoriai yra daug asmeniskai bendrave su Dravet sin-dromu serganciais vaikais ir ju seimomis, todel gerai supranta jusupraktinius ir psichologinius sunkumus. Norime kuo labiau jumspadeti, todel tikimes, kad si knygele jums bus labai naudinga.

Charlotte Dravet

VIII

Turinys

Pratarme.......................................................................... VII

Izanga.............................................................................. 1

Kodel buvo parasyta si knygele ir kam ji skirta? ................................... 1

Kaip naudotis sia knygele?................................................................... 1

Kas ja parase?....................................................................................... 2

1. Kodel taip ilgai trunka ligos diagnozavimas? .................. 3

2. Kokia ligos priezastis?.................................................... 4

3. Ar si liga paveldima? Ar ji pavojinga jusu busimiemsvaikams? ...................................................................... 5

4. Ar reikia pasirodyti kitam gydytojui? .............................. 6

5. Kas jusu vaiko laukia vaikysteje? ..................................... 7

6. Kas jusu vaikui bus paauglysteje ir suaugus? ................... 10

7. Su kokiomis ligos apraiskomis be traukuliu jums ir jusuvaikui gali tekti susidurti?............................................... 12

8. Ar Dravet sindroma sukele skiepai? ................................ 15

IX

9. Ar kasdieniame gyvenime yra priepuoliuspaskatinanciu veiksniu?................................................. 16

10. Kokiais vaistais gydoma liga?....................................... 18

11. Ar liga galima gydyti be vaistu? ................................... 20

Gydomoji dieta: ketogenine dieta....................................................... 20

Klajoklio nervo (lot. nervus vagus) stimuliacija..................................... 21

12. Kaip kovoti su karsciavimu ir pakilusiakuno temperatura? ..................................................... 22

13. Kaip elgtis priepuoliu metu?........................................ 24

14. Kaip paaiskinti situacija seimos nariams ir draugams? ... 26

15. Kaip gyventi kasdienı gyvenima? ................................. 27

16. Su kokiais kasdienio gyvenimo sunkumais susidursjusu vaikas? ................................................................ 31

17. Ar vaikas gales lankyti vaiku darzelı ir mokykla?............. 33

18. Kokios pagalbos jums gali prireikti, kai jusu vaikastaps paaugliu ir suaugusiu? ......................................... 35

19. I kokius klausimus mokslininkai dar turi atsakyti? .......... 37

20. Ar yra nauju Dravet sindromo gydymo budu? .............. 38

Zodynelis ......................................................................... 40

Priepuoliai ........................................................................................... 41

X

Daugiau informacijos ....................................................... 43

Seimu asociacijos ................................................................................. 43

Svetaine............................................................................................... 43

Pastabos .......................................................................... 44

XI

Izanga

Sios knygeles tikslas yra aiskiai ir paprastai paaiskinti apie Dravet sin-droma pacientu tevams ir seimos nariams. Budami sveikatosprieziuros specialistais, mes pameginome glaustai apzvelgti Dravetsindroma ir paaiskinti, su kokiais sunkumais pacientui ir jums tekssusidurti kasdieniame gyvenime.

Siame interneto ir informacijos amziuje labai sunku rasti patikima irtikslia informacija. Net jei randate tokios informacijos, ja paprastaibuna parase gydytojai ar mokslininkai, o dokumentu kalba buna sun-kiai suprantama ir be paaiskinimu, todel tai gali sukelti nesusipratimus.

Joje pasistengeme atsakyti ı pirmuosius 20 klausimu, kurie jums galikilti isgirdus apie Dravet sindromo diagnoze. Knygeleje taip pat rasitepraktiniu patarimu, kuriais galesite pasidalinti su seimos nariais irdraugais. Pasistengeme, kad visa knygele butu lengvai suprantamaskaitant ja visa nuo pirmo iki paskutinio puslapio arba tik konkreciusjos skyrelius.

Knygeleje aptariame visus ımanomus ligos aspektus, todel delkonkrecios jusu vaiko situacijos ar jusu salies sveikatos prieziuros sis-temos ypatumu ne visa informacija bus jums aktuali. Skaitydamiknygele suprasite, kad kiekvienas Dravet sindromo atvejis yraunikalus.

1

Tikimes, kad knygeleje rasite atsakymus ı dauguma klausimu, kuriejums kils suzinojus savo vaiko diagnoze ar veliau.

Taciau taip pat zinome, kad cia nesugebesime atsakyti ı visus jusuklausimus. Tokiais atvejais geriausia kreiptis ı savo vaiko gydytoja.Galiausiai, kad geriau suprastumete medicinos terminus, knygelespabaigoje pridejome ju zodynelı.

Knygele parase ıvairiose Europos salyse dirbantys vaiku neurologai.Mes visi specializuojames epilepsijos gydyme ir daug dirbame su vai-kais, serganciais Dravet sindromu. Knygele paraseme tam, kad pasi-dalintume sukaupta asmenine sios retos ligos gydymo ir gyvenimosu ja patirtimi ir ziniomis.

Stéphane Auvin

2

1• Kodel taip ilgai trunka ligosdiagnozavimas?

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\1

Paprastai pirmasis Dravet sindromosimptomas yra ilgai trunkantis trau-kuliu priepuolis (ilgiau nei 15 min.),kuris istinka jaunesnius nei 12 men.kudikius po skiepu ar karsciuojant.

Taciau vien tokio traukuliu priepuolionepakanka diagnozei patvirtinti. Toksilgai trunkantis priepuolis yra signalasgydytojams atlikti kitus tyrimus, kuriepadetu nustatyti galimas jo priezastis.Ilgai trunkantys kudikiu traukuliai gali liudyti ir kitas neurologinesligas, pvz., karstinius (febrilinius) traukulius, nedidelessmegenu srities malformacijas ar net gimdymo metu patirtasmegenu trauma.

Siekdami nustatyti liga gydytojai gali atlikti smegenu vaizdinimo(magnetinio rezonanso tyrima, MRT) ir elektroencefalogra-fijos (EEG) tyrimus. Kartais, kai reikia skubiai nustatyti diagnoze,atliekama juosmenine punkcija, kad istyrus stuburo ir smegenu skystıbutu galima atmesti smegenu infekcija. Paprastai vaiku su Dravetsindromu siu tyrimu rezultatai buna normos ribose.

Veliau ligonius istinka kitokio pobudzio ir trumpesni traukuliu prie-puoliai. Butent tokie traukuliai kartu su ankstesniu tyrimu rezultataisleidzia diagnozuoti liga.

3

2• Kokia ligos priezastis?

Manoma, kad Dravet sindromo priezastis yra genetine. Daugeliuipacientu (apie 80%), liga sukelia SCN1A geno mutacija. Si mutacijapasireiskia neıprastais elektros signalais smegenyse, kurie ir galipasireiksti traukuliais.

Dravet sindromas diagnozuojamas pagal klinikinius pozymius.Pacientas nebuna patyres sunkaus smegenu pazeidimo, kurispaaiskintu epilepsija, pvz., asfiksijos gimdymo metu ar menin-gito. Iprastu tyrimu, pvz., kraujo tyrimu ar MRT, rezultatai yranormos ribose. 2001 m. tapo aisku, kad Dravet sindroma sukelianeıprasti smegenu lasteliu elektros signalai.

Nedidelio skaiciaus pacientu SCN1A genas nera mutaves. Tokiemspacientams liga sukelia kitu, jau nustatytu genu mutacijos. Moksli-ninkai tesia tyrimus, kuriais siekia nustatyti, kas sukelia liga pacien-tams, kuriu ne vienas is minetu genu nera mutaves.

4

3• Ar si liga paveldima? Ar ji pavojingajusu busimiems vaikams?

Daugeliu atveju SCN1A genas mutuoja „de novo“. Tai reiskia, kad neitevas, nei motina nera mutavusio geno nesiotojai. Genas mutuojaspontaniskai pries pastojima ar pastojimo metu; taip gali atsitikti tiekberniukams, tiek mergaitems. Mutaves genas nera paveldetas is tevu.

Jei jusu vaikas turi de novo mutavusı SCN1A gena, dabartinemismusu ziniomis, tikimybe, kad kitas jusu vaikas taip pat tures mutavusıgena yra ne didesne uz statistiskai vidutine (t. y. nuo 1:20 000 iki1:40 000 gimimu). Vyresniems jusu vaikams nera jokio pavojaus sus-irgti Dravet sindromu. Siuo atveju negalima nieko kaltinti. Neturitejaustis kaltais ar atsakingais uz savo vaiko liga.

Turbut jums ıdomu suzinoti, ar SCN1A mutacija visuomet sukeliaDravet sindroma. SCN1A geno mutacijos randamos pacientams,

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\2

kurie serga ir kitomis epilepsijosformomis, pvz., GEFS+ sin-dromu. Angliska santrumpa„GEFS+“ reiskia „generalizuotaepilepsija su febriliniais trauku-liais +“, ji vartojama apibudintiseimas, kuriu ıvairiu kartu nariaikencia nuo lengvu epilepsijosformu.

5

4• Ar reikia pasirodyti kitam gydytojui?

Dravet sindromo diagnoze visuomet labai prislegia seima. Net jeijusu vaiku neurologas jums paaiskino ligos priezastı, kad viska geriausuprastumete, gali buti pravartu apsilankyti pas genetiniu liguspecialista.

Gydytojas genetikas jums issamiai paaiskins, kuo ypatinga de novoSCN1A mutacija. Tokio susitikimo metu butinai paklauskite apie jusunestuma ateityje, rizikos faktorius kitiems seimos nariams ir pan.

Gali buti, kad savo salyje jau galite nesunkiai atlikti SCN1A testa.Rezultatu gali tekti palaukti keleta menesiu, taciau tai neturetu butipriezastis atideti gydymo pradzia.

Jei tokiu budu diagnoze butu patvirtinta, isvengtumete velesniutyrimu. Toks tyrimas paprastai atliekamas tiriant DNR is kraujomeginio.

6

5• Kas jusu vaiko laukia vaikysteje?

Paprastai pirmasis traukuliu priepuolis istinka iki 12 men. amziaus.Tai yra gana ilgai trunkantys kloniniai traukuliai. Is pradziu trau-kuliai gali buti generalizuoti (vienu metu apimantys abi kuno puses)arba taip vadinami hemikonvulsiniai (apimantys tik viena kunopuse).

Hemikonvulsijos gali isplisti ı kita kuno puse ir tapti generalizuotaistraukuliais.

Kai traukuliai tesiasi virs 30 min., pasireiskia taip vadinama busenastatus epilepticus. Paprastai tuomet tyrimu rezultatai, pvz., EEG,nerodo jokiu pakitimu.

Po pirmojo priepuolio praejus keletui dienu, savaiciu ar menesiu jieistinka vel ir pradeda kartotis.

12–18 men. Amziuje1 kloniniai traukuliai tampa daznesniais, taciautrunka trumpiau.

Mazdaug 1-5 m. amziuje atsiranda kitokio pobudzio traukuliai. Jusuvaika jie gali istikti bet kuriuo paros metu. Jie gali trukti ilgai ar netpereiti ı status epilepticus, todel kartais vaikui tenka taikyti intensyviaterapija.

Galimi tokiu rusiu traukuliai:• konvulsiniai traukuliai (generalizuoti toniniai-kloniniai, gener-alizuoti kloniniai arba vienpusiai kloniniai traukuliai). Jie kartosis visavaiko gyvenima;

1. Amziaus ribos yra tik informacinio pobudzio.

7

• miokloniniai traukuliai: jie gali kilti bet kada arba keleta kartuper diena. Juos sukelia aplinkos veiksniai, pvz., sviesos poveikis,besikeiciantis apsvietimas ar akiu uzmerkimas. Miokloniniai traukuliaibuna ıvairaus intensyvumo – nuo silpnu kurios nors vienos ar keliukuno daliu iki isplintanciu ı galva ir liemenı ir kartais besibaigianciupaciento kritimu. Paprastai jie istinka diena, gali testis snuduriuojantir baigtis giliai miegant. Kita vertus, jusu vaikas gali niekada nepatirtitokiu traukuliu;• atipiniai absansai: atrodo, kad jusu vaikas yra „ne cia“, kazkursavame pasaulyje. Tokia busena gali trukti nuo keliu akimirku iki keliuminuciu. Tokie priepuoliai gali testis iki paauglystes.• zidininiai priepuoliai: siu priepuoliu isorine israiska sunkuapibudinti. Galima pamineti tokius momentus: galvos ir (arba) akiusukimas, staigus kloniniai veido ar vienos galunes raumenu susitrau-kimai, nereagavimas, odos blyskumas, seilejimasis, cianoze (odos irgleiviniu pamelynavimas) ir kvepavimo ritmo sutrikimas.

Visus siuos priepuolius gali sukelti ıvairus isores veiksniai. Jie issamiaiaprasyti prie 9-ojo klausimo. Noredamas geriau istirti sio pobudziopriepuolius, jusu vaika gydantis neurologas greiciausiai paskirs EEGtyrima. Net jei EEG tyrimo metu priepuolis nekils, paprastai tyrimorezultatai parodys tam tikrus nukrypimus nuo normos.

Siuo laikotarpiu isryskeja raidos atsilikimo pozymiai, kurie bus matytiiki vaikystes pabaigos. Taip pat yra elgesio sutrikimo pavojus. Jusuvaikas greiciausiai patirs kognityvinius ir mokymosi sutrikimus. Taciausiu sutrikimu sunkumo laipsnis nera vienodas, o juos stebeti galimanaudojant neuropsichologinius testus. Vaiko kalbiniai gebejimaivisuomet buna sutrike, taciau kiekvieno vaiko atveju tai buna labaiindividualu. Vaikas gali visiskai nekalbeti arba gebeti gana supra-ntamai reiksti savo mintis.

8

Traukuliu tipai

Kloniniai traukuliai (konvulsijos): Daugiau ar maziau trukcio-jantys reguliarus ar nereguliarus judesiai.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\3

Tonine faze

Klonine faze

Toniniai-kloniniai traukuliai:Is pradziu prasideda tonine faze– ısitempia visi raumenys. Probalso stygas stumiamas orassukelia rekima ar dejavima.Ligonis praranda samone irpargriuna. Taip pat jis gali ısikastiı zanda ar lupa, is burnos galibegti su krauju sumisusios seiles.Veidas gali pamelti. Po toninesfazes seka klonine faze. Rankos,o daznai ir kojos pradeda stipriaiir ritmiskai purtytis, jos lankstosi

ir atsileidzia ties alkunemis, klubais ir keliais. Po keliu minuciutraukuliai suleteja ir baigiasi. Kunui atsipalaiduojant ligonis kar-tais nebekontroliuoja slapimo pusles ir viduriu, todel gali nebe-sulaikyti slapimo ir ismatu. Siuo laikotarpiu ligoniui gali prireiktisauskelniu. Pamazu ligonis atgauna samone, jis gali jaustis mie-guistas, sutrikes, sujaudintas arba prislegtas. Tokie priepuoliaitrunka 1–3 min. Ilgiau nei 5 min. trunkantı toninı-kloninı prie-puolı reikia valdyti medicininemis priemonemis.

Miokloniniai traukuliai: Staigus, labai trumpi judesiai, kartaisbesikartojantys, panasus ı trukciojimus (fizine isgascio reakcija).Paprastai jie yra vidutinio intensyvumo. Karsciuojant intensy-vumas ir daznumas dideja.

Absansai: Aptemsta samone, konvulsiju nera. Vaikas staiga liau-nasi dares, ka dare, zvilgsnis tampa tuscias, jis pats ı nieka neber-eaguoja. Tokia busena paprastai trunka keleta sekundziu, taciaujei uzsitesia, vaikas gali nugriuti. Tokiu trumpu busenu galima irnepastebeti.

Ilgalaikis priepuolis arba status epilepticus: Priepuolis, kuristrunka ilgiau nei 20–30 min., arba su trumpais tarpais besikar-tojantys keli priepuoliai neatgaunant samones.

Daliniai (zidininiai) priepuoliai: Jie prasideda nedidelejesmegenu srityje ir uzfiksuojami EEG tyrimo metu. Tokie priepuo-liai gali reikstis labai ıvairiai – raumenys ısitempia, pakinta kvepa-vimas, ispila prakaitas... Paprastai tokie priepuoliai yra trumpi,iki 2 min. trukmes.

9

6• Kas jusu vaikui bus paauglystejeir suaugus?

Vaikui augant kils nauju rupesciu.

Pasiekus paauglyste epilepsija aprimsta. Paprastai zidininiai ir mio-kloniniai traukuliai bei atipiniai absansai isnyksta. Taciau kloniniaipriepuoliai tesiasi, dazniausiai jie istinka nakties metu. Jie gali kartotis,istikti po keleta kartu per naktı, kartais pries juos istinka miokloniniaitrukciojimai. Pamazu jie vis reteja. Status epilepticus busena isnykstaarba pasitaiko reciau. Kai kurie pacientai gali tam tikru laikotarpiuvisiskai kontroliuoti priepuolius. Karsciavimo ir infekciju ıtaka prie-puoliu pasireiskimui ilgainiui sumazeja mazdaug kas antrampacientui (issamiau zr. 9-ta klausima).

Daznai suaugusiu Dravet sindromo pacientu motoriniai gebejimaiyra sutrike. Paprastai tai pasireiskia nestabilia eisena ar ataksija, dre-buliu ir nerangiais smulkiais judesiais, netolygiu ejimu. Dravet sin-dromo pacientai paaugliai ir suaugusieji gali kenteti nuo ypatingoeisenos sutrikimo, vadinamo eisena pritupus. Jai budingas padi-dintas galuniu lenkimas ties slaunimis, keliais ir kulksnimis, todelpacientams sunku eiti ilga atstuma. Kai kuriems pacientams tokiaisatvejais tenka naudotis vezimeliu. Taciau jie visi gali vaikscioti namie,mokykloje ar darbe. Kuo jaunesniame amziuje atsiranda eisenos sutri-kimai, tuo jie bus sunkesni suaugus.

Riboti pacientu mokymosi, kognityviniai ir socialinio bendravimogebejimai lemia ju kasdienio gyvenimo kokybe.

Paprastai suauge pacientai nera visiskai savarankiski arba gyvena spe-cialiose institucijose. Jie lanko dienos uzimtumo centrus, neıgaliujucentrus ar specialias profesines mokyklas.

10

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\4

Eisena pritupus

11

7• Su kokiomis ligos apraiskomis betraukuliu jums ir jusu vaikui tekssusidurti?

Dravet sindromas nera paprasta epilepsija. Tai laikoma genetine liga,kurios ıvairus neurologiniai simptomai pasireiskia jau pirmaisiais 12gyvenimo menesiu.

Visiems pacientams vienu ar kitu metu pasireiskia kognityvinis atsili-kimas, elgesio ir motorikos sutrikimai, taciau sutrikimu sunkumolygiai yra individualus.

Akiu ir ranku judesiu koordinacija

Is pradziu pastebimas negebejimas susi-kaupti ir letas kalbiniu gebejimu vystymasis,tai gali pasireiksti vaiku darzelio ar pradinesmokykloje amziuje. Kai sie simptomaitampa akivaizdus, pastebesite, kad jusuvaikui sudetinga isreiksti savo norus. Taisukelia frustracija ir elgesio problemas.Vaiko socializacijai gali pagelbeti logope-dijos uzsiemimai. Ilgainiui isryskes letasakiu ir ranku koordinacijos ir regimojosuvokimo gebejimu vystymasis, todelvaikui taps sunkiau mokytis mokykloje.Vaikui augant pastebesite, kad visi jo inte-lektiniai procesai labai suleteje. Specialiosugdymo ıstaigos gali padeti spresti siuos

sunkumus ir vaikui tapti savarankiskesniu kasdieneje veikloje.

Siekiant sukurti vaikui pritaikyta ugdymo programa svarbu ıvertintijo psichomotorine raida. Pritaikius specialias terapijas, pvz.,

12

logopedine, ergoterapija ar psichomotorine, galima pasiekti matomaelgsenos pazanga.

Akiu ir ranku koordinacija yra suderintas akiu judesiu ir rankujudesiu valdymas bei vaizdiniu signalu apdorojimas siekiantdaiktu ar juos imant. Regimasis suvokimas yra gebejimas vertintiaplinka apdorojant vaizdine informacija.

Taip pat pastebimi kitokio pobudzio sutrikimai. Galite pastebeti pak-itusı vaiko elgesı, pvz., hiperaktyvuma. Tai reiskia, kad jusu vaikui bussunku islaikyti demesı ilgiau nei pora minuciu, todel jis nuolat keisveikla. Ilgainiui hiperaktyvumas isnyks.

Taip pat vaikai su Dravet sindromu daznai neklauso suaugusiuju irvadovaujasi savo impulsais. Sis opozicinis elgesio sutrikimas daznaitrukdo mokytis ir pasireiskia visa gyvenima. Daugeliui tokiu vaiku galipasireiksti autizmo pozymiai (perseveracija, pasikartojantysveiksmai), taciau sia liga jie neserga. Taip pat neretai pasitaiko kitokiuelgsenos pokyciu, pvz., miego ar mitybos sutrikimu. Nepaisant to,pacientams reikia taikyti ıprastas mokymosi taisykles.

Visi sergantys vaikai kencia nuo motorikos sutrikimu, taciau ju sun-kumo lygis skiriasi. Vienas is tokiu sutrikimu yra ataksija. Jusu vaikasturetu pradeti vaikscioti tame paciame amziuje kaip ir sveiki vaikai,taciau nerangi eisena uzsites ilgiau nei jo bendraamziams. Eisenospazanga labai individuali, taciau visgi jusu vaikas vaikysteje sugebesismokti vaikscioti savarankiskai. Nezymius ortopedinius defektus,pvz., ploksciapedyste, galima isgydyti naudojant ortopedine avalyne,be to, tai gali padeti pagerinti vaiko lygsvara. Kitu ortopediniudefektu, pvz., skoliozes ar kifozes atveju, vaika reikes nuolatstebeti, ypac sparciausio augimo laikotarpiais.

13

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\6

Normali Lordoze Kifoze Skolioze

Tuomet, jums pades vaiku kineziterapeutas, kuris gali buti naudingasir velesniuose gyvenimo tarpsniuose, nes paauglysteje ir suaugus galirastis kitu ortopediniu defektu. Kai kuriems pacientams gali pasireikstiypatingas eisenos sutrikimas, vadinamas eisena pritupus. Jaibudingas padidintas galuniu sulenkimas ties slaunimis, keliais irkulksnimis, todel pacientams sunku eiti ilga atstuma. Taciau kai kurietokie pacientai vis tiek sugeba vazinetis dviraciu, slidineti ir plaukioti.Stenkites ıtraukti vaika ı sportine veikla, kuri patinka visai jusu seimai.

Issamiau apie tai papasakosime ties 16-u klausimu.

14

8• Ar Dravet sindroma sukele skiepai?

Negalima painioti ligos priezasties su jos pasireiskima skatinanciaisveiksniais. Skiepai nera Dravet sindromo priezastis. Kaip jauminejome, dazniausia ligos priezastis yra SCN1A geno de novo muta-cija (zr. 2-a klausima). Is tiesu ilgai tiketa, kad skiepijimas yra susijessu Dravet sindromu, nes pirmasis priepuolis daznai istikdavo pirmojoskiepijimo metu. Tiesa sakant, skiepijima, kaip ir karsciavima, galimelaikyti ligos pasireiskima skatinanciu veiksniu, taciau ne priezastimi(zr. 9-a klausima).

Taciau nera aisku, kodel konkreciai skiepijimas sukelia priepuolius.Skiepijimo sukelti priepuoliai neturi jokios ıtakos Dravet sindromoeigai, jo sunkumo laipsniui ar kognityviniams rezultatams.

Visose salyse skiepytis privaloma pagal ıstatyma. Pries skiepydamivaika pasitarkite su gydytoju del galimo priepuolio valdymo.

15

9• Ar kasdieniame gyvenime yrapriepuolius skatinanciu veiksniu?

Tokiu veiksniu gali buti daug, opatys dazniausi yra pakitusi kunotemperatura, sviesa, jaudulys,emocijos.

Gyvenime karsciavimo veiksnys buslabai svarbus. Pirmaisiais gyvenimometais vaikas labai daznai sergaıprastomis uzkre c iamosiomisligomis, kuriu metu gali kilti prie-puoliai. Todel daznai vaikui skiriamivaistai nuo karsciavimo.

Apskritai bet kokie kuno temperaturos pokyciai taip pat sukelia prie-puolius, pvz., visai menkas pokytis del aktyvios fizines veiklos, karstosvonios ar siltos aplinkos.

Daznai pasitaiko sviesos ar regimosios stimuliacijos sukeltu ıvairauspobudzio priepuoliu. Tokı reiskinı vadiname jautrumu sviesai. Regi-moji stimuliacija yra vienas is dazniausiu priepuolius sukelianciuveiksniu, dazniausiai tai yra greitai mirksinti (stroboskopine) sviesa. Prie-puolı gali sukelti net mirksejimas. Tai gali pasireiksti ir ziurint ı judanciusobjektus, pvz., uzuolaidas, juros bangas ar TV vaizda, bei ı paprasta arsudetingesnı geometrinı rasta, pvz., saligatvio ar takelio plyteles.

Jusu vaiko gydytojas gali rekomenduoti nesioti specialius melynulesiu akinius, kurie gali padeti kontroliuoti del jautrumo sviesaikylancius priepuolius.

16

Dazni atvejai, kai priepuolius sukelia intensyvios emocijos, pvz.,didelis teigiamas ar neigiamas jaudulys, gimtadienio sventes ir pan.Siekiant sumazinti priepuoliu tikimybe, galbut jums deretu parinktitinkama vaiko mokymosi buda (zr. 15-a klausima).

Tinkamas miego rezimas (pakankama jo trukme ir tinkamas parosmetas) pades isvengti miego trukumo sukeliamu priepuoliu.

17

10• Kokiais vaistais gydoma liga?

Deja, siuo metu Dravet sindromas neisgydomas. Vaistai skiriami tikpriepuoliu malsinimui, taciau jie yra tik sindromo simptomai. Vaistaiparenkami taip, kad mazintu priepuoliu tikimybe ir ju daznuma. Pap-rastai is pradziu skiriami vaistai nuo epilepsijos, taciau jie nenumalsinavisu priepuoliu. Gydytojas skirs jusu vaikui geriausiai tinkanciusvaistus pagal ju veiksminguma bei atsizvelgs ı galima salutinı poveikı.Nepamirskite, kad neretai prireikia siek tiek laiko, kol randamas tin-kamiausias vaistu derinys, kuris veliau gali buti koreguojamas atsizvel-giant ı ligos simptomus.

Greiciausiai jusu vaikui bus skirti 2 ar 3vaistai nuo epilepsijos. Dravet sindromoatveju tai ıprasta. Sio gydymo pradzia,keitima ar koregavima gali kontroliuoti tikjusu vaiko gydytojas. Nesvarbu, kokievaistai vaikui bus skirti, tokia politerapijadaznai sukelia nuovargı ir mieguistuma.Jei vaistais pavykstama geriau valdyti prie-puolius, kai kurias salutinio poveikioapraiskas toleruoti lengviau. Jei nei salu-tinis poveikis, nei priepuoliu daznumas irsunkumas nesikeicia, turetumete velkreiptis ı gydytoja.

Atskirais atvejais be ıprastiniu vaistu gydytojas gali skirti pagalbinıvaista, kuris sustabdytu labai ilgus (virs 5 min.) priepuolius, del kuriuvaika gali tekti gydyti intensyvios terapijos skyriuje ligonineje.

18

Taip pat vaistai gali buti skiriami gydyti kitus Dravet sindromuibudingus sutrikimus, pvz., hiperaktyvuma, demesio trukuma, miegoar elgsenos sutrikimus. Apie galimus gydymo budus jums papasakosjusu gydytojas.

19

11• Ar liga galima gydyti be vaistu?

Kaip ir kitu atspariu gydymui epilepsiju atveju, siekiant isvengti prie-puoliu galima taikyti nemedicininı gydyma. Jis taikomas kartu su vais-tais nuo epilepsijos. Atminkite, kad kiekvienam vaikui Dravet sin-dromas reiskiasi individualiai, todel vienam vaikui veiksmingasmetodas gali netikti kitiems. Nevaistiniu gydymo metodu veiksmin-gumas nera vienareiksmis. Yra du pagrindiniai alternatyvaus gydymometodai.

Dazniausiai taikoma ketogeninedieta. Tai yra dieta su daug riebalu irmazai angliavandeniu (mazai cuk-raus), t. y., 90% energijos poreikiopatenkinama lipidais. Tokia dietapadeda ne tik kontroliuoti priepuolius,taciau taip pat gali pagerinti elgsena.Taciau svarbu suprasti, kad ketogeninedieta nera skirta pakeisti gydyma vais-tais nuo epilepsijos. Tokiame gydymeturi dalyvauti gydytojai, seseles,

mitybos specialistai bei visa seima. Jo metu reikia reguliariai vertintigydymo efektyvuma, kad butu galima stebeti jo nauda ir galimasalutinı poveikı. Tokia dieta yra varzanti, jos negalima painioti sunaturalia dieta.

20

Klajoklio nervo stimuliavimas

Klajoklinis nervas perduoda signalus issmegenu kitoms kuno dalims, pvz.,plauciams, sirdziai, zarnynui, kraujotakossistemai ir t. t., o siu organu jutimo sig-nalai nervais grızta atgal ı smegenis.Gydymas stimuliuojant klajoklinınerva (KNS) gali padeti sureguliuoti epi-lepsinius priepuolius, taciau tikslus vei-kimo mechanizmas nera zinomas.

Gydymas atliekamas po krutines odaimplantuotu ıtaisu, panasiu ı sirdies stim-uliatoriu. Itaisas po oda esanciu laidusujungiamas su kakle einanciu klajokliniunervu.

21

12• Kaip kovoti su karsciavimu irpakilusia kuno temperatura?

Dravet sindromo atveju nezymus kuno temperaturos pokytis daznaisukelia traukuliu priepuolı, tai kartojasi visa gyvenima. Kuno tem-peratura gali pakilti karsciuojant, dirbant fizinı darba ar esant karstojeaplinkoje (pirtyje, saulekaitoje ir pan.).

Aplinkos veiksniu atveju truputis prevencijos yra verciau uz saujatableciu, t. y. visu pirma turetumete vengti isoriniu veiksniu, kuriegali keisti jusu vaiko kuno temperatura. Ilgainiui to ismoksite, todelgalesite isvengti nereikalingu kasdienio gyvenimo trikdziu.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\11

Stai keletas naudingu patarimu:• vaika renkite tinkamais drabuziais;• ı vandenı ir is vandens vaikas turi patekti pamazu;• niekada nemaudykite labai karstoje vonioje;• venkite karstos aplinkos;• ribokite intensyvu fizinı kruvı;

22

• venkite didelio jaudulio bei stresiniu situaciju;• visuomet po ranka turekite vaistu nuo karsciavimo.

Ypatingi patarimai vasaros sezonui:• vaiko organizmas negali netekti daug vandens (jei jı sudetinga mai-tinti, naudokite vandenı zeles pavidalu);• siulykite jam vesius gerimus;• vaika laikykite seselyje;• kondicionuokite ora arba vesinkite vaika dregnu ranksluosciu (pvz.,jei karsta diena vaziuojate automobiliu);• vaikas turi nesioti kepurele.

Budami tevais galite nerimauti del galimo vaiko karsciavimo ar netto bijoti, todel vaiko temperatura noresis matuoti keleta kartu perdiena. Taciau atminkite, kad daznas temperaturos matavimas gali irpadeti sumazinti tokı nerima, ir sukelti daugiau streso (reguliarusveiksmai, baime del rezultatu ir pan.). Velgi ilgainiui ismoksite numa-tyti gresmingas situacijas.

Del karsciavimo baimes galite nuspresti neleisti sergancio vaiko ıdarzelı, kur yra didesne tikimybe jam persalti ar uzsikresti vaikiskomisligomis. Vieno teisingo atsakymo nera – jusu sprendimas turi suder-inti siuos veiksnius ir socialinio bendravimo nauda.

Siais laikais gresiant kuno temperaturos pokyciui, pvz., kai tem-peratura pakyla del infekcijos ar galimai rizikingose situacijose, ıprastavartoti vaistus nuo karsciavimo. Taciau ju negalima vartoti nuolatos.Ilgainiui jus ismoksite numatyti siuo poziuriu pavojingas situacijas ir,nepamirsdami gydytojo nurodymu, vartoti vaistus kai ju tikrai reikia.

23

13• Kaip elgtis priepuoliu metu?

Istikus priepuoliui nepulkite ı panika, elkites ramiai. Nesvarbu, kaipbaisiai gali atrodyti priepuolis ir koks jo pobudis, dazniausiai vaikogyvybei pavojus negresia. Trumpi priepuoliai nepakenkia smege-nims. Svarbiau yra kur ir kada jie istinka – ant laiptu, plaukiant, antsupyniu, einant per gatve ir pan. – tai gali buti pavojinga. Vaikasneturi miegoti ant dideliu pagalviu, o lovoje neturi buti pliusiniuzaislu.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\12

Atsigauti patogi padetis

Ka daryti istikus konvulsijoms susamones praradimu:• paguldykite vaika patogioje atsi-gauti padetyje – ant sono. Taipvaikas nepasprings seilemis ar gali-mais vemalais;• po galva padekite ka norsmink s ta arba pr i la ikyk i te j arankomis;• patraukite pavojingus daiktus,kad vaikas nesusizeistu;• bukite salia, kol jis prades atsi-gauti ir kvepuoti normaliai.

Ko nedaryti istikus konvulsijoms su samones praradimu:• nieko nedekite vaikui ı burna;• nesistenkite jo atgaivinti;• nestatykite jo ant koju;• priepuolio metu ar is karto po jo neduokite nieko gerti.

24

Ypatingos situacijos• Uzsitesus priepuoliui arba istikus status epilepticus busenai bei klo-niniam ar toniniam-kloniniam priepuoliui, kuris tesiasi ilgiau nei 5min. reikia taikyti skubia pagalba (zr. 10-ta klausima). Rekomenduo-jame, kad gydytojas duotu jums nurodymus rastu ir paaiskintu, kaipelgtis ypatingomis situacijomis, (zr. toliau). Jei priepuolis vis tiek nesi-baigia, vaika butina gabenti ı ligonine; geriausia, jei tai darytu grei-tosios pagalbos mediku brigada.Jei turite kitu vaiku, reikia jais pasirupinti tuo atveju, jei su serganciuvaiku tektu vaziuoti ı ligonine. Numatykite atsakinga suaugusıasmenı, kuri liks su kitais vaikais ir jais pasirupins, kad jie galetu toliauuzsiimti savo veikla ir ju netraumuotu ilgas laukimas ligonines aplin-koje laukiant, kol jus pasirupinsite serganciu vaiku.

Pagalbos ypatingu atveju plano kontrolinis klausimynas(jı turi sudaryti jusu vaiko gydytojas)

Vardas, pavardeSvoris ir sverimo dataTaikomas gydymas (vartojami vaistai, dabartines dozes, receptodata).Net ir ligonineje turi buti tesiamas gydymas skirtais vaistais nuoepilepsijos.Zinomos alergijos

Priminti, ka daryti istikus ilgam priepuoliuiPriminti, ko nedaryti istikus ilgam priepuoliuiKada kviesti skubia pagalba?Pagal kokius kriterijus vaikas guldomas ı ligonine?

1. Pagrindinis vaistas Vaisto pavadinimas, vartojimo budas irdoze.2. Antrinis vaistas Jei skirtas vartoti po pagrindinio vaisto, vaistopavadinimas, vartojimo budas ir doze.3. Nurodykite gydyma, kurio reikia vengti del galimopablogejimo (zr. 10-ta klausima) ar nezinomos saveikos su kas-dieniu gydymu.

25

14• Kaip paaiskinti situacija seimosnariams ir draugams?

Labai svarbu paaiskinti draugams ir seimos nariams, kas yra Dravetsindromas. Pavyzdziui, galite pasakyti taip: Tai yra retas nepagy-domas epilepsinis sutrikimas, kuris prasideda pirmaisiais 12 gyve-nimo menesiu. Liga nera uzkreciama. Siuo metu liga yra nepagy-doma, galima tik apmalsinti jos simptomus. Galite paminetipriepuolius sukeliancias aplinkybes. Ispekite artimuosius, kad maty-dami priepuolı jie gali labai sutrikti emociskai.

Nesigedykite pasakyti, kad su tokia liga gyventi sunku ir kad jumspraverstu bet kokia pagalba.

Jei kas nors sutinka priziureti jusu vaika, sudarykite veiksmu prie-puolio atveju sarasa. Paaiskinkite, kas vyksta priepuolio metu ir kaipgalima jı valdyti. Galite paaiskinti ir parodyti, kaip naudotis ıvairiomispriemonemis ir kaip vaikui duoti priepuolı malsinancius vaistus.Matomoje vietoje palikite veiksmu ypatingu ilgalaikio priepuolioatveju plana. O svarbiausia, nepamirskite savo telefono.

Sioje knygeleje raiste ir daugiau jusu draugams ir seimos nariamsnaudingos informacijos apie Dravet sindroma.

26

15• Kaip gyventi kasdienı gyvenima?

Suzinojus vaiko diagnoze paprastai prir-eikia keleto menesiu visiskai suvokti, kaipdel sindromo pasikeis jusu seimos kas-dienis gyvenimas.

Tuomet butinai pasidalinkite su gydy-toju visais jums kylanciais nuogastavi-mais ir klausimais del sio sindromo eigos.Greiciausiai gydytojas kalbes gana atsar-giai, nes kiekvienas ligos atvejis labaiindividualus priepuoliu, kognityvinesraidus, elgsenos ir kitu veiksniu poziuriu. Visa gauta informacija padesjums planuoti ir prisitaikyti prie pakitusio kasdienio gyvenimo.

Svarbu atminti, kad kaip vaiko tevai jus savo serganciam vaikui galitepadeti tik budami sveiki, drasus ir gyvendami harmoningai. Jums irjusu seimai reikia stengtis gyventi kuo ıprastesnı gyvenima. Jeimatote, kad negalite susidoroti konkrecioje situacijoje, nedelskitekreiptis pagalbos. Gali buti, kad taip gali atsitikti jau paciojepradzioje, iskart po Dravet sindromo diagnozes ar bet kada veliau.Nelaukite, kol situacija taps nepakeliama. Kreipdamiesi pagalbosnesijauskite blogai – tai visiskai normalu. Taip jus tik padesite savovaikui gyventi su liga, o savo seimai – gyventi visavertı gyvenima.

Jusu vaiko broliai ir seserys patirs sunkiu situaciju: jie savo akimismatys brolio ar sesers priepuolius ir skausminga ligos eiga. Jie taippat matys, kad serganciam broliui ar seseriai jus skirsite visa savodemesı. Kaip ir gyvenant su bet kokiu kitu sunkiu ligoniu, jie galipasijusti apleisti ir gaunantys nepakankamai jusu demesio. Tai gali

27

sukelti ıtemptus santykius seimoje (pavydas, neapykanta, pyktis).Tokiu atveju gali padeti psichologas. Kai tik kiti vaikai bus pakan-kamai ugteleje, paaiskinkite jiems, kad priepuoliai paprastai nera pav-ojingi brolio ar sesers gyvybei, kad juos galima valdyti. Galite jiemsis anksto pasakyti, kad jums gali reiketi su broliu ar seserimi vaziuotiı ligonine. Jei manote, kad jie pajegus su tuo susidoroti, atsitikustokiai situacijai skirkite jiems aktyvu vaidmenı: priziureti mazesnı bro-liuka ar sesute, paruosti vaistus, kol tevai priziuri priepuolio istiktavaika, paskambinti kitam seimos nariui ir pan. Taciau nepamirskite,kad jie tera vaikai. Taip pat svarbu, kad kiti vaikai gyventu normalugyvenima, lankytusi pas draugus ir gimines bei kartu su jumis leistulaika atostogu ir svenciu metu.

Kaip ir visose stresinese situacijose, judu su sutuoktiniu turite isliktistiprus. Jums bus lengviau, jei ir toliau stengsites kiek ımanomaıprastai bendrauti su draugais.

Gimines ir draugai gali skirtingai reaguoti ı tai, kad jusu vaikasserga sunkia liga. Jie gali nesuprasti su tuo susijusiu sunkumu irbendros situacijos, kurioje tenka gyventi jusu seimai, taciau jumsbus reikalinga ju pagalba. Paprastai jie nemato priepuoliu ir neısi-vaizduoja, kiek jie gali trukti, todel jiems sunku suprasti, kodel vaikoliga taip stipriai pakeite jusu gyvenima. Priepuoliai gali juosisgasdinti, o galbut jie gali jausti, kad jus juos atstumete, nes taipdaznai nebesusitinkate. Jie gali nesuprasti, kodel kartais jums labailiudna, nors vaikas atrodo visiskai sveikas. Tam prireiks laiko irdaugybes aiskinimu. Kalbekites su jais asmeniskai, paaiskinkite, kajus patiriate – tai labai svarbu. Jie gali padeti daugybeje atveju nettiesiogiai nepriziuredami vaiko del to, kad jie to bijo. Jei jiepasisiulys padeti, galite paprasyti nueiti ı parduotuve, paruostivalgı, isvesti ı kiema vaikus, paimti vaikus is mokyklos ar net sur-inkti lesu informacinei kampanijai apie Dravet sindroma ir pan.Taciau atminkite, kad visi santykiai yra dvipusiai – giminaiciai irdraugai gali padeti jums kasdieniame gyvenime, taciau jus turesite

28

buti kantrus, daug aiskinti ir suprasti juos (net jei jie nesuprantajusu!) bei prisisaukti ju pagalbos.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\14

Sergant Dravet sindromu priepuoliai daznai istinka naktı. Zinoma,jus kaip tevus tai gasdins, todel galite noreti guldyti vaika ı savo lovaar paeiliui jı priziureti. Kadangi esate svarbiausi vaiko priziuretojai,jums labai svarbu jaustis gerai fiziskai ir psichiskai, pakankamai mie-goti ir ilsetis. Kitaip jums bus vis sunkiau gyventi tokı neıprasta„normalu“ gyvenima. Yra keletas sios problemos sprendimu. Kaikurie tevai naudoja pulsoksimetrus, kurie reaguoja ı priepuolio metupakintantı sirdies ritma ir deguonies kiekı kraujyje. Kiti naudoja epi-lepsijos ciuzinio monitorius bei vaizdo kamera, kurie fiksuoja konvul-sijas, ar triuksma sukeliancias apyrankes. Nera aisku, ar tokiomispriemonemis galima visiskai pasitiketi. Taciau kai kurioms poroms jiepadeda issimiegoti ir dziaugtis intymiomis akimirkomis.

Daugelyje saliu sunkiomis ligomis sergantiems pacientams ir ju sei-moms padeda ıvairios socialines tarnybos. Visu pirma jums reiketukreiptis ı savo socialines paramos skyriu ir gydytoja, kuris gali daugiaupapasakoti apie galima ju pagalba. Retomis ligomis serganciupacientu seimoms labai pravercia finansine parama, geresnes tevu

29

darbo salygos, vaiko prieziuros atostogos bei socialines pasalpos.Svarbu vaidmenı vaidina ir tevu grupes bei asociacijos – jos dalijasiinformacija apie tai, kaip ligoniu seimos sprendzia praktinius klau-simus, kurie kiekvienoje salyje gali buti skirtingi.

30

16• Su kokiais kasdienio gyvenimosunkumais susidurs jusu vaikas?

Kaip minejome 7-me klausime, Dravet sin-dromu sergantiems vaikams gali issivystytimokymosi, motorikos, elgsenos sutrikimai,lygsvaros problemos ir eisenos defektai.

Tokiais atvejais geriausia kreiptis ı jusu salyjeesancias specializuotas klinikas, jei tokios yra,nes nepaisant visu jusu pastangu ir meilesvaikui, jums vieniems gali buti per sunku sus-idoroti su visais rupesciais.

Tevai vaiko mokymosi sunkumus paprastaipastebi tik mokykliniame amziuje, o kartaisjie apskritai nepasireiskia, taciau bet kokiuatveju vaika reikia visuomet skatinti mokytis. Ikimokykliniu laikotarpiupakoreguoti jusu vaiko raida gali padeti ankstyvosios pagalbos pro-gramos. Tokios programos apima ıvairiapusiska kasdiene veikla.

Galiausiai tokie vaikai neretai velai mokomi savarankiskai naudotistualetu.

Vaikui augant dazneja miego sutrikimai – vaikas pradeda letai uzmigtivakare, prabunda ir nemiega naktı ar net prabunda anksti ryte. Siuossutrikimus sukelia ne blogas miego rezimas – tai tiesiog dar vienassunkiai valdomas ligos simptomas. Tokiu atveju gali padeti veiklosrezimo pakeitimas.

31

Pirmaisiais metai gana dazni maitinimo ir ramaus buvio pavalgiussunkumai.

Siuos sunkumus sukelia keletas veiksniu: sutrikes kramtymas ir rijimas,vangus virskinimas bei apetito praradimas del antiepilepsiniu vaistuvartojimo ir pan. Stai keletas sprendimu: specifine kramtymo tera-pija, vaistai, pagreitinantys virskinima, o retais atvejais – maitinimasper vamzdelı. Taip pat jums gali labai padeti apsilankymas pasmitybos specialista ar dietologa.

Siekiant kontroliuoti ir mazinti priepuoliu daznuma ir sunkuma jusuvaikas kasdien tures vartoti keleta vaistu. Ju rinkinys priklausys nuovaistu poveikio bei ligos eigos.

32

17• Ar vaikas gales lankyti vaikudarzelı ir mokykla?

Ivairiose salyse veikia skirtingos vaikuugdymo sistemos, todel jus turite issiaiskintisavasias. Kai kuriose salyse sukurta palankispecialaus ugdymo sistema.

Paprastai pradedama nuo vaiku darzelio irpradines mokyklos. Dravet sindromu ser-gantiems vaikams lankyti mokykla ir bend-rauti su bendraamziais ir mokytojais yranaudinga, nes tai atsveria ju nuolatinı bend-ravima su jumis. Tokie vaikai taip pat galiuzsiimti ta pacia veikla, kuria uzsiima jubendraamziai, bei tampa savarankiskesni.Taciau turetumete nepamirsti kai kuriu svarbiu dalyku:• ugdymo institucijai turite pateikti veiksmu priepuolio metu plana,kuris atitiktu jusu salyje galiojancia tvarka. Cia gali padeti mokytojuinstruktazas ir bendravimas su ıstaigos medicinos personalu ar svei-katos prieziuros centru.• Kadangi zinoma, jog priepuolius gali sukelti karsciavimas beikitokio pobudzio kuno temperaturos pasikeitimas, mokyklos darbuo-tojai turi ismokti tinkamai elgtis tokiose situacijose: kada duoti vaistusnuo karsciavimo, kaip vaika rengti, kaip elgtis, kai vaikas vedamas ılabai salta ar karsta ora, palaikyti tinkama temperatura klaseje ir pan.• Asmeninis vaiko padejejas reikalingas priziureti ugdymo procesa,padeti nueiti ı tualeta, valgyti ir pan.• Daznai prireikia taikyti logopedine terapija ir kineziterapija. Siuosuzsiemimus reikia ıtraukti ı bendra pamoku laika, kad vaiko diena

33

nebutu per ilga ir varginanti. Jei tokie uzsiemimai mokykloje neıma-nomi, juos reikia organizuoti kitur.• Svarbu nustatyti ir laikytis tokiu paciu mokymosi taisykliu namuoseir mokykloje.

Objektyvus raidos ıvertinimas pades suplanuoti kiekviena ugdymoetapa. Vienose salyse tokı ıvertinima atlieka mokykla, kitose –socialines tarnybos ar kitos ıstaigos, ar net specializuotos epilepsijosgydymo grupes.

Po keleriu metu, praleistu paprastoje mokykloje, isryskeja poreikisvaika ugdyti individualiai. Kai kuriose salyse toks ugdymas organi-zuojamas specializuotose klasese tradicinese mokyklose, tad vaikaigali ir toliau bendrauti su sveikais bendraamziais. Kitose salyse yraatskiros specialaus ugdymo ıstaigos. Toks specializuotas ugdymaslabai naudingas vaikams ir paaugliams, sergantiems Dravet sin-dromu, kadangi ju ugdymu ir prieziura uzsiima profesionalus moky-tojai, psichologai, logopedai, ergoterapeutai, fizioterapeutai, o kar-tais dalyvauja ir slaugytojos bei gydytojai.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\17

34

18• Kokios pagalbos jums gali prireikti,kai jusu vaikas taps paaugliu irsuaugusiu?

Paaugliai ir suaugusieji vis dar patiria epi-lepsijos priepuolius, kurie dazniausiaiistinka nakties metu. Net jei liga reiskiasilabai individualiai, visiems pacientamsbudingi sunkus kognityviniai ir motorikossutrikimai.

Be 15-me klausime aptartos paramos ir atsizvelgiant ı jusu salyjetaikoma nusistovejusia praktika, siulome geriausius patarimus, kuriejums gali padeti. Pirma, atminkite, kad jums vieniems susitvarkytibus labai sunku. Net jei sugebesite ligonı ir save apsupti ıvairiu spe-cialistu grupe, svarbu, kad jus nuolat remtu kiti seimos nariai. Ligoniotevai ir broliai ar seserys turi tureti galimybe pailseti nuo jo prieziuros.Pavyzdziui, priepuoliu ar gulejimo ligonineje metu tik vienas is tevuturi buti salia vaiko, kad kitas tevas ir kiti seimos nariai galetu toliauramiai uzsiimti savo veikla.

Tarpdisciplinine specialistu grupe is pradziu ıvertins vaiko asmeninesparamos ar specialaus ugdymo poreikius. Koks bebutu vaiko kogni-tyvines raidos lygis, jo pazanga labai paskatins tam tikru rusiu stim-uliacija bei socialinis bendravimas. Kiti paaugliai daznai nenori priimtiDravet sindroma turinciu bendraamziu ı savo rata del ju kalbosdefektu ar neıprasto elgesio. Pirma, logopedas pades susvelninti jusuvaiko kalbos defektus bei padeti jam lengviau reiksti savo mintis irjausmus. Taciau jusu vaikas taip pat gali dalyvauti mazu grupiuuzsiemimuose, kuriuos veda instruktorius, apmokytas valdyti

35

priepuolius. Visuomet stenkites skatinti vaiko savarankiskuma, bend-ravima su kitais ir jo socialine integracija. Cia gali padeti dalyvavimasıvairiose veiklose, kurias organizuoja vietos Dravet sindromo ar kitosneıgaliuju bendrijos, skautu organizacijos ar net jusu vietos bend-ruomene – pesciuju zygiai, stovyklavimas, gimnastikos uzsiemimai,sodininkyste, naminiu gyvunu prieziura, jodinejimas, plaukimas (sunuolatine prieziura), dramos bureliai, sokiai, daile, apsipirkimas,muzikavimas, kinas ir pan. Panasia veikla vaikas gali uzsiimti ir vasarosstovyklose – ten paaugliai maziau priklauso nuo savo tevu ir laisviaubendrauja su savo bendraamziais.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\19

Psichologiniu poziuriu jums gali padetips ichoterapeutas , kur i s padet upastebet i pirmuosius depresi jospozymius. Paaugliai ir suaugusieji suDravet sindromu suvokia savo skir-tumus ir del to labai kencia. Psicho-logine pagalba gali praversti ir jumskaip tevams.

Kai jusu vaikas suaugs, jam bus svarbusuteikti aplinka, kurioje jis nesijausatstumtas, kur jı priziurintys asmenys

gerai ismanys ligos eiga ir siulys specialiai pritaikytus uzsiemimus.Jusu vaikas ir toliau turi uzsiimti fizine terapija bei buti stimuliuojamaspsichologiskai, kad jo fizine ir psichologine bukle nepradetu blogeti.Galiausiai gali padeti stacionarus ar ambulatorinis gydymas special-izuotose institucijose.

36

19• I kokius klausimus mokslininkaidar turi atsakyti?

Mokslininku atsakymuose gali buti sudetingos mokslines koncepcijos.Todel kad jas lengviau suprastumete, nebijokite pasikalbeti su savovaiko gydytoju.

Nepaisant pastarajı desimtmetı gerejanciu ziniu apie Dravet sin-droma bei nauju gydymo galimybiu, islieka daugybe neatsakytuklausimu. Vis dar reikalingi issamus tyrimai, kurie atskleistu, kaipıvairus veiksniai lemia Dravet sindromo eiga ir rezultatus: kodel vaistainuo epilepsijos neveikia kai kuriu priepuoliu, ar sindroma lemia kitigenai, kokia yra ligoniu vidutine gyvenimo trukme, ir pan.

Is pradziu manyta, kad prastus raidos ir protinius rodiklius lemiadidelis priepuoliu daznumas, ju intensyvumas ir nevaldymas. Taciautokie spejimai nepasitvirtino. Dabar manoma, kad raidos sutrikimuslabiausiai lemia genetine Dravet sindromo priezastis.

Dravet sindromo priepuoliu intensyvumas gali buti susijes su SCN1Ageno mutacijos pobudziu. Taciau taip pat manoma, jog svarbus irkiti veiksniai.

Dravet sindromas yra pavojingas gyvybei sutrikimas, taciau del prie-puoliu mirstama labai retai. Visgi ligoniu mirtingumas yra didesni uzvidutinı. Tai lemia tokie veiksniai, kaip infekcijos, uzsitesusi status epi-lepticus busena, nelaimingi atsitikimai, arba mirties priezastis liekaneaiski. Mokslininkai aktyviai tiria tokias visu epilepsijos formu ligoniunepaaiskinamas mirtis. Mediciniskai sis reiskinys vadinamas SUDEP(epilepsijos ligoniu staigi netiketa mirtis, angl. – Sudden UnexpectedDeath in Epilepsy). Taciau dauguma Dravet sindroma turinciu vaikusekmingai pasiekia suaugusiojo amziu.

37

20• Ar yra nauju Dravet sindromogydymo budu?

Sia tema labai aktyviai uzsiima neuromokslu atstovai ir neurologai, ıju tyrimus dedama daug vilciu. Kai kurie nauji gydymo metodai siuometu aptariami, taciau kol kas neturime jokiu praktiniu isvadu.

Taip pat kol kas neaisku, kodel pacientai skirtingai reaguoja ı tokıpatı gydyma. Viena is hipoteziu yra ta, kad tam ıtakos turi genetiniaiveiksniai, taciau tyrimai sioje srityje dar nebaigti.

Diskutuojant apie naujus gydymo metodus vis labiau domimasi med-icinines marihuanos (tableciu ar sirupo formoje) naudojimu malsintipriepuolius. Sios knygeles rasymo metu nebuvo jokiu tokio Dravetsindromo gydymo metodo klinikiniu veiksmingumo ırodymu. Opti-mizmo banga sukele vienos jaunos merginos su Dravet sindromuistorija – jos bukle labai pagerejo po to, kai ji pavartojo ypatingosrusies marihuanos. Net turint galvoje, kad medicinine marihuana jauisbandyta su kitais ligoniais, pries pradedant ja taikyti vaikams suDravet sindromu butina ıvertinti jos veiksminguma ir sauguma.Taciau eksperimentiniu epilepsijos tyrimu naudojant kanabidiolusrezultatai nera vienareiksmiski, todel kol kas sunku daryti kokias norsisvadas.

Klinikiniai tyrimai artimiausioje ateityje galetu duoti aiskesnıatsakyma.

Yra ir jau sukurtu vaistu, siuo metu atliekami ju veiksmingumo irsaugumo Dravet sindromo gydymui klinikiniai tyrimai. Jusu vaikogydytojas gali pasiulyti jusu vaikui dalyvauti tokiuose tyrimuose, kuriegalbut padetu sukurti naujus gydymo metodus.

38

Siuo metu taip pat tiriama galimybe epilepsijos gydymui naudotikamienines lasteles, taciau kol kas tyrimai vykdomi tik laboratorijose.Jei tokie gydymo metodai taptu placiai taikomi, jais butu gydomi tiksimptomai, o ne pats Dravet sindromas.

39

Zodynelis

Akiu ir ranku koordinacija: akiu ir ranku koordinacija yra suder-intas akiu judesiu ir ranku judesiu valdymas bei vaizdiniu signaluapdorojimas siekiant daiktu ar juos imant.Ataksija: motorikos sutrikimas be paralyziaus, kuriam budingasjudesiu koordinacijos sutrikimas – judesiai tampa nekoordinuoti,netikslus, ypac eisenos judesiai, todel zmogui gali tapti sunku islaikytilygsvara, jis gali pargriuti.De novo mutacija: geno mutacija, kuri seimoje uzfiksuojama pirmakarta; ja sukelia mutacija vieno is tevu gemalineje lasteleje(kiausialasteje arba spermatozoide) arba apvaisintame kiausinelyje.Eisena pritupus: jai budingas padidintas galuniu sulenkimas ties klu-bais, keliais ir kulksnimis, todel pacientams sunku eiti ilga atstuma. Kuojaunesniame amziuje atsiranda eisenos sutrikimai, tuo jie bus sunkesnisuaugus. Dauguma pacientu gali vaikscioti namie, mokykloje ar darbe,ir tik nedaugeliui gali prireikti naudotis neıgaliuju vezimeliu.Elektroencefalografija (EEG): smegenu elektrinio aktyvumotyrimas.Jautrumas sviesai: bendrais bruozais tai yra zmogaus reakcija ısviesa. Nuo epilepsijos kenciantiems pacientams sviesa gali taptivienu is priepuolı sukelianciu veiksniu. Siu veiksniu stimuliuojantispoveikis yra individualus, taciau dazniausiai pasitaikantys priepuoliusissaukiantys veiksniai yra blyksinti sviesa (pvz., sviesos blyksniai tam-soje), kontrastingu spalvu rastas (pvz., ryskiai baltos juostos juodamefone), stimuliuojantys vaizdai, apimantys visa regos lauka (pvz., kaiesate labai arti TV ekrano) bei kai kurios spalvos, pvz., raudona armelyna.Ketogenine dieta: dieta be angliavandeniu, kurios pagrindas yrariebalai. Pavadinta pagal ketonus, kurie del dietos atsiranda slapime.Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): medicininis tyrimobudas, kurio metu stipriu magnetiniu lauku ir radijo bangomis isgau-namas detalus vidaus organu ir minkstuju audiniu vaizdas.

40

Neuropsichologiniai testai: tyrimai, skirti nustatyti kognityvinesfunkcijas ar konkretaus ıgudzio sutrikimo laipsnı.Politerapija (arba kombinuota terapija): terapija, kurios metutaikomi daugiau nei vienas vaistas ar gydymo budas, (palyginti sumonoterapija, t. y., gydymu vienu vaistu ar gydymo budu priemone).Regimasis suvokimas: gebejimas vertinti aplinka apdorojantvaizdine informacija.Skolioze ir kifoze: stuburo deformacija (zr. 14 psl.).

Absansas: trumpas samones praradimas, be konvulsiju. Vaikasstaiga liaunasi dares, ka dare, zvilgsnis tampa tuscias, jis pats ı niekanebereaguoja. Tokia busena paprastai trunka keleta sekundziu,taciau jei uzsitesia, vaikas gali nugriuti. Tokiu trumpu busenu galimair nepastebeti.Atipiniai absansai: atipiniu absansu metu atrodo, kad jusu vaikasyra „ne cia“, kazkur savame pasaulyje. Tokia busena gali trukti nuokeliu akimirku iki keliu minuciu. Tokie priepuoliai gali testis iki 12 m.amziaus.Zidininiai priepuoliai: priepuoliai, kurie prasideda nedidelejesmegenu srityje, jie uzfiksuojami EEG tyrimo metu. Tokie priepuoliaigali reikstis labai ıvairiai – raumenys ısitempia, pakinta kvepavimas,ispila prakaitas ir t. t. Paprastai tokie priepuoliai yra trumpi, iki 2 min.trukmes.Febriliniai traukuliai: epilepsijos priepuoliai, kurie paprastaiistinka sveikus kudikius ar mazus vaikus. Juos nebrandziose smege-nyse sukelia karsciavimas. Sergant Dravet sindromu tokie traukuliaigali istikti bet kada. Kartais juos sukelia karsta aplinka.Generalizuoti traukuliai: traukuliai, kurie apima abi kuno puses.Hemikloniniai traukuliai: traukuliai, kurie apima tik viena kunopuse.Ilgalaikis priepuolis arba status epilepticus: traukuliai, trun-kantys ilgiau nei 20-30 min. arba vienas po kito besikartojantys bent

41

du priepuoliai, tarp kuriu samone islieka sutrikusi; si bukle reikalaujaneatideliotinos medicinines pagalbos.Kloniniai traukuliai (konvulsijos): daugiau ar maziau greiti irdaugiau ar maziau reguliarus trukciojantys judesiai.Konvulsiniai priepuoliai: priepuoliai, kuriu metu atliekami dau-giau ar maziau stiprus nevalingi motoriniai veiksmai (hipertonija,konvulsijos).Miokloniniai priepuoliai: staigus trumpi judesiai, kartais besikar-tojantys, panasus ı trukciojima (fizine reakcija issigandus). Paprastaijie yra vidutinio intensyvumo. Karsciuojant intensyvumas irdaznumas dideja.Toniniai-kloniniai traukuliai: tai yra dvieju etapu priepuolis.• Is pradziu buna tonine faze: ısitempia visi raumenys; pro balsostygas stumiamas oras sukelia rekima ar dejavima; ligonis prarandasamone ir pargriuna; gali buti, kad jis ısikas ı zanda ar lupa, is burnosgali begti su krauju sumisusios seiles. Veidas gali pamelti.• Tada seka klonine faze: rankos, o daznai ir kojos pradeda stipriaiir ritmiskai purtytis, jos lankstosi ir atsileidzia ties alkunemis, klubaisir keliais. Po keliu minuciu traukuliai suleteja ir baigiasi. Kunui atsi-palaiduojant ligonis kartais nebekontroliuoja slapimo pusles irviduriu. Pamazu ligonis atgauna samone, jis gali jaustis mieguistas,sutrikes, agituotas arba prislegtas. Paprastai priepuoliai trunka 1–3min. Ilgesnio nei 5 min. trunkancio toninio-kloninio priepuolio atvejubutina medicinine pagalba (zr. 5-ta klausima).

42

Daugiau informacijos

Europoje veikia keletas Dravet sindromo ligoniu seimu asociaciju,galbut tokia asociacija yra ir jusu salyje. Jos gali labai padeti sprestiiskylancius klausimus ir paremti jus gyvenant su Dravet sindromaturinciu ligoniu. Noredami suzinoti, ar tokia asociacija veikia jususalyje, pasiteiraukite savo vaiko gydytojo arba paieskokite internete.

Svetaine www.dravet-syndrome.com yra skirta Dravet sindromui. Tai– lengvai suprantamos informacijos apie Dravet sindroma saltinis,kuriame rasite ziniu apie sindromo priezastis, eiga, valdyma ir galimaparama.

j:\20

00\i

mag

e\18

5488

\\20

43

Pastabos........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

44

Pastabos........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

45

Pastabos........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

46

Pastabos........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

47

Pastabos........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

48

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Kodėl taip ilgai trunka ligos diagnozavimas?2 • Kokia ligos priežastis?3 • Ar ši liga paveldima? Ar ji pavojinga jūsų būsimiems vaikams?4 • Ar reikia pasirodyti kitam gydytojui?4 • Kas jūsų vaiko laukia vaikystėje?6 • Kas jūsų vaikui bus paauglystėje ir suaugus?7 • Su kokiomis ligos apraiškomis be traukulių jums ir jūsų vaikui

gali tekti susidurti?8 • Ar Dravet sindromą sukėlė skiepai?9 • Ar kasdieniame gyvenime yra priepuolius paskatinančių veiksnių?10 • Kokiais vaistais gydoma liga?11 • Ar ligą galima gydyti be vaistų?12 • Kaip kovoti su karščiavimu ir pakilusia kūno temperatūra?13 • Kaip elgtis priepuolių metu?14 • Kaip paaiškinti situaciją šeimos nariams ir draugams?15 • Kaip gyventi kasdienį gyvenimą?16 • Su kokiais kasdienio gyvenimo sunkumais susidurs jūsų vaikas?17 • Ar vaikas galės lankyti vaikų darželį ir mokyklą?18 • Kokios pagalbos jums gali prireikti, kai jūsų vaikas taps paaugliu

ir suaugusiu?19 • Į kokius klausimus mokslininkai dar turi atsakyti?20 • Ar yra naujų Dravet sindromo gydymo būdų?

BC –

16.

02/L

I (09

/16)

LI

TH U A N I A

N

Primieji 20 klausimu apie D R A V E T S Y N D R O M A

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Pirmieji 20 klausimu apie D R A V E T S I N D R O M A

Pirm

ieji 2

0 k

lau

simu

ap

ie D

RA

VE

T

SI

ND

RO

MA

Prvých 20 otázok o D R AV E T O V E J S Y N D R Ó M E

Prvých 20 otázok o D R AV E T O V E J S Y N D R Ó M E

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova

1 • Prečo stanovenie diagnózy trvá tak dlho?2 • Čo je príčinou choroby?3 • Ide o dedičné ochorenie? Existuje riziko pre ďalšie deti?4 • Je nutné navštíviť aj iného lekára?5 • Čo sa s dieťaťom deje v detstve?6 • Čo sa s dieťaťom deje v dospievaní a v dospelosti?7 • Aké sú okrem záchvatov prejavy, s ktorými sa vy a vaše

dieťa stretnete?8 • Je Dravetovej syndróm spôsobený očkovaním?9 • Existujú spúšťacie faktory záchvatov v každodennom živote?10 • Aké druhy liekov sa používajú?11 • Existujú okrem liekov aj iné terapie?12 • Čo robiť v prípade horúčky a zvýšenej telesnej teploty?13 • Čo robiť v prípade záchvatu?14 • Ako situáciu vysvetliť rodine a priateľom?15 • Ako zvládať každodenný život?16 • S akými špecifickými prekážkami sa bude vaše dieťa stretávať

v každodennom živote?17 • A čo škôlka a škola?18 • Akú pomoc bude vaše dieťa potrebovať v dospievaní a dospelosti

a čo možno očakávať?19 • Na aké otázky musí ešte lekársky výskum odpovedať?20 • Existujú pri Dravetovej syndróme nejaké nové terapeutické prístupy?

Prv

ýc

h 2

0 o

tázo

k o

DR

AV

ET

OV

EJ

S

YN

DR

ÓM

E

BC

– 16

.02/

SK (

09/

16)

SL O V A

K