Perché non possiamo non dirci africaniOtto cose da ricordare sulla biodiversità umana

Guido Barbujanig.barbujani@unife.it

Ma perché le gare di sprint le vincono sempre i caraibici, le maratone gli africani dell’est? Non vorrà dire che ci

sono le razze?

Due razze di orangutan, diverse nell’aspetto e nel DNA. Quante nell’uomo?

Razzismo scientifico: Il decalogo del “Manifesto”

1. Le razze umane esistono2. Esistono grandi e piccole razze3. Il concetto di razza è un concetto puramente biologico4. La popolazione dell’Italia attuale è di origine ariana e la sua civiltà è ariana5. È una leggenda l’apporto di masse ingenti di uomini in tempi storici6. Esiste ormai una pura razza italiana7. È tempo che gli italiani si proclamino francamente razzisti8. È necessario fare una distinzione fra i mediterranei d’Europa occidentale

da una parte, gli orientali e gli africani dall’altra9. Gli ebrei non appartengono alla razza italiana10. I caratteri fisici e psicologici puramente europei degli italiani non devono

essere alterati in nessun modo

I veri europei (Neandertal) e gli immigrati africani (Cro-Magnon)

Caratteri tipicamente africani

Fronte verticaleRegione occipitale poco prominente

Mento

Una sola specie umana, e non siamo tutti uguali: ci sono differenze morfologiche (più o meno chiare) fra individui

Lo studio della morfologia porta a cataloghi razziali contrastanti

Linneo (1735) 4 (europeus, luridus, afer, americanus) [+2]

Buffon (1749) 6 (europea, lappone, tartara, asiatica, etiopica, americana)

Blumenbach (1795) 5 (europeus, luridus, afer, americanus, australianus)

Cuvier (1828) 3 (caucasoide, negroide, mongoloide)

Huxley (1875) 4 (mongoloide, xantocroide, australoide, negroide)

Deniker (1900) 29

Weinert (1935) 17

Von Eickstedt (1937) 38Museo St. Nat. Chicago (1933) 107

Biasutti (1956) 56

Coon (1962) 5 (congoide, capoide, caucasoide, mongoloide, australoide)

Current Anthropology, Vol. 3, pp. 279-281

Emerge un paradigma scientifico alternativo: variabilità continua

Theodosius Dobzhansky: Diversità genetica e uguaglianza umana

L’uguaglianza umana ha a che fare con i diritti e con l’inviolabilità dell’esistenza di ogni essere umano, e non con caratteristiche corporee o anche mentali.

Tra gli uomini esistono razze valide, ma la biologia sta cominciando solo oggi a scoprirle e a definirle in modo corretto

Ogni nostra cellula contiene, nella doppia elica di DNA dei suoi 46 cromosomi, 6 miliardi e mezzo di basi, indicate con le lettere A, T, C, G.

In questo lunghissimo testo sono contenute le nostre istruzioni biologiche ereditarie.

1. A livello genomico, ognuno di noi assomiglia a tutti gli altri

Due cellule dello stesso individuo 1000/1000

Due gemelli identici 1000/1000

Due di noi a caso 999/1000

Uno di noi e uno scimpanzè 970-9900/1000

Uno di noi e un carciofo 300/1000

Albero evolutivo del cromosoma X: Kaessmann et al. (2001).

2. Le differenze genetiche fra individui nella nostra specie sono le più basse di tutti i primati

3. Le differenze genetiche fra popolazioni umane sono le più basse fra tutti i primati

0.38

0.15

0.32

Entro popolazioni

Tra popolazioni

4. I nostri DNA sono o specificamente africani o

genericamente umani

26%

2% 2%

51%

Africa

AsiaEuropa

5. Due persone dello stesso continente possono essere geneticamente più distanti di persone di continenti diversi.

ASIP A8818G

MATP C374G

6. Geni diversi raccontano storie diverse

7. Colori simili della pelle dipendono da combinazioni diverse di geni

MATP C374G

ASIP A8818G

In the 117 megabases (Mb) of sequenced exome-containing intervals, the average rate of nucleotide difference between a pair of the Bushmen was 1.2 per kb, compared to an average of 1.0 per kb between a European and Asian individual. Schuster et al. (2010)

8. In media, ci sono differenze più grandi fra due africani che fra europei e asiatici

100 000 anni fa

70 000 anni fa

60 000 anni fa

30 000 anni fa

Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari

Louann Brizendine (2006) The Female Brain

Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari

Rapporto fra lunghezza dell’indice e dell’anulare in Pearson and Schipper (2011). The visible hand: Finger ratio (2D:4D) and competitive bidding. Available at SSRN: http://ssrn.com/abstract=1443492

Ma alle Olimpiadi corrono gli individui, non le medie, e così qualche volta lo sprint l’ha vinto uno di Barletta, la maratona

uno di Reggio Emilia…

Ma perché le gare di sprint le vincono spesso i caraibici, le maratone gli africani dell’est? Vuol dire che ci sono differenze

F. Tiedemann (1836): On the brain of the Negro, compared with that of the European and the Orang-Outang

Tiedemann e la misurazione del cranio

Stessa diagnosi e stesso trattamento

Nessun miglioramento Effetti collaterali

I nostri geni determinano risposte diverse ai farmaci

Good response

Perché è importante? Farmacogenetica

Terapia efficace

Proteine bersaglio

DME (Enzimi che metabolizzano i farmaci)

Proteine trasportatrici

Geni che causano differenze nella risposta ai farmaci

Tasso metabolico– CYP2D6

Lenti Normali Rapidi

Quantità di farmaco nelle urine

N di individui

SvedesiCinesi

Le medie del tasso metabolico sono differenti nelle due popolazioni, ma ogni popolazione comprende individui lenti, normali e rapidi

Charles Darwin si rendeva conto di queste difficoltà

L’uomo è stato studiato più attentamente di qualsiasi altro animale, eppure c’è la più grande varietà di giudizi fra le persone competenti, riguardo a se possa essere classificato come una singola razza, oppure due (Virey), tre (Jacquinot), quattro (Kant), cinque (Blumenbach), sei (Buffon), sette (Hunter), otto (Agassiz), undici (Pickering), quindici (Bory de St-Vincent), sedici (Desmoulins), ventidue (Morton), sessanta (Crawfurd), o sessantatrè, secondo Burke”.

A draft sequence of the Neandertal genome composed of more than 4 billion nucleotides from three individuals.

Neandertals shared more genetic variants with present-day humans in Eurasia than with present-day humans in sub-Saharan Africa, suggesting that gene flow from Neandertals into the ancestors of non-Africans occurred before the divergence of Eurasian groups from each other.

Divergenza da umani moderni

Neandertals fall inside the variation of present-day humans.Overall divergence greater for the three Neandertal genomes (modes ~11%, whereas the San mode is ~9% and for the other present-day humans ~8%.).

Segmenti di genoma neandertaliano in genomi non africani

1. Statistic: D= Difference in shared alleles shared with Neandertals between two humans.

2. D(Asia-Europe) = -0.53, P=0.25

3. D(Europe-Africa) = 4.57, D(Asia-Africa) = 4.81, both P<10-12

4. The greater genetic proximity of Neandertals to Europeans and Asians than to Africans is seen no matter how we subdivide the data: (i) byindividual pairs of humans, (ii) by chromosome, (iii) by transitions or transversions, (iv) by hypermutable CpG versus all other sites, (v) by Neandertal sequences shorter or longer than 50 bp, and (vi) by 454 orIllumina data.

5. Contamination of the Neandertal sequences with non-African DNA? However, the magnitude of contamination necessary to explain the Europe-Africa and Asia-Africa comparisons are both over 10% and thus inconsistent with estimates of contamination in the Neandertal data, all below 1%

a. All comparisons of non-Africans and Africans show that the Neandertal is closer to the non-African

b. All or almost all the gene flow detected was from Neandertals into modern humans

c. Some old haplotypes most likely owe their presence in non Africans to gene flow from Neandertals

Quattro processi che potrebbero spiegare i dati

Between 1 and 4% of the genomes of people in Eurasia are derived from Neandertals

1. Da erectus a Neandertal

2. Da tardi Neandertal ai primi europei o asiatici

3. Da Neandertal agli antenati di tutti i non africani

4. Antica struttura di popolazione, conservata da prima dell’origine dei Neandertal

Forse la nostra diversità genetica risente anche dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte?

Stoneking & Krause (2011)

Ma ci sono tre obiezioni1. In Europa non esistono fossili morfologicamente intermedi fra Neandertaliani e umani anatomicamente moderni

Ma ci sono tre obiezioni

2. Non è detto che tutti i nostri antenati che hanno lasciato l’Africa siano passati dalla Palestina

Ma ci sono tre obiezioni

3. Nei casi studiati di ibridazione fra popolazioni, femmine della popolazione invasa vengono incorporate nella popolazione che invade, mentre qui può solo essere successo il contrario.

Come può essere andata, allora?

NeandertalAntenati degli eurasiaticiAntenati degli africani

Non è chiaro se qualcuno dei nostri antenati avesse questo aspetto:

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