Organizzazione didattica del II anno 4...
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Organizzazione didattica del II anno 4 Ciclo
Coordinatore Prof. ACHILLE IOLASCON
CALENDARIO GENERALE DELLE ATTIVITÀ DIDATTICHE CANALE A
Ora Lunedi Martedi Mercoledi Giovedi Venerdi
8.30 – 10.00
Genetica Umana
e Medica (ADF)
Genetica Umana
e Medica (ADF)
Genetica Umana
e Medica (ADF)
Genetica Umana
e Medica (ADF)
AFP
10.15 – 11.45*
Fisiologia Umana I
(ADF)
Fisiologia Umana I
(ADF)
Fisiologia Umana I
(ADF)
Fisiologia Umana I
(ADF)
AFP
12.00 – 13.30*
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
AFP
14.00 -16.00
Inglese
ADI
ADI
ADI
Canale A: Aula A Ed 1 (Matr. pari)
CALENDARIO GENERALE DELLE ATTIVITÀ DIDATTICHE CANALE B
Ora Lunedi Martedi Mercoledi Giovedi Venerdi
8.30 – 10.00
Genetica Umana
e Medica (ADF)
Genetica Umana
e Medica (ADF)
Genetica Umana
e Medica (ADF)
Genetica Umana
e Medica (ADF)
AFP
10.15 – 11.45*
Fisiologia Umana I
(ADF)
Fisiologia Umana I
(ADF)
Fisiologia Umana I
(ADF)
Fisiologia Umana I
(ADF)
AFP
12.00 – 13.30*
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
Microbiologia e Immunologia
(ADF)
AFP
14.00 -16.00
Inglese
ADI
ADI
ADI
Canale B: Aula A Ed.2 (Matr. dispari)
SCHEMA RIASSUNTIVO DELLE DATE DI ESAME DI PROFITTO DEL IV CICLO
(II ANNO)
Corso
Integ.
Sessione Gennaio/Febbraio Sessione Giugno/Luglio Sessione Settembre/Ottobre
1°Appello 2° Appello 3° Appello 1°Appello 2°Appelo 1°Appello 2°Appelo
scritto orale scritto orale scritto orale scritto orale scritto orale scritto orale scritto orale
Genetica
Umana e
Medica 15/01/2019 17/01/2019 14/02/2019 15/02/2019 11/03/2019 12/03/2019 11/06/2019 12/06/2019 12/07/2019 15/07/2019 16/09/2019 17/09/2019 10/10/2019 11/10/2019
Fisiologia
Umana I 21/01/2019 22/01/2019 19/02/2019 20/02/2019 13/03/2019 14/03/2019 25/06/2019 26/06/2019 17/07/2019 18/07/2019 23/09/2019 24/09/2019 16/10/2019 17/10/2019
Microbiologia
e Immunologia 08/01/2019 09/01/2019 05/02/2019 06/02/2019 07/03/2019 08/03/2019 05/06/2019 06/06/2019 03/07/2019 04/07/2019 10/09/2019 11/09/2019 04/10/2019 05/10/2019
Le prenotazioni degli esami vanno effettuate esclusivamente online a partire da 21 giorni e fino a 7 giorni prima della data dell’appello (prova scritta). Per prenotare gli esami è da oggi disponibile anche il numero telefonico 081672200. Al momento della chiamata un risponditore telefonico automatico chiede di digitare il codice numerico personale seguito da # (cancelletto) per identificare lo studente. Il codice numerico personale si può visualizzare sul servizio di Segreteria Online di SEGREPASS. Dopo l’identificazione dello studente, il risponditore chiede di digitare il PIN (di 5 cifre) e, successivamente, il codice dell’insegnamento da prenotare (codice di 5 cifre completo di eventuali zeri iniziali). In questo modo chi fosse impossibilitato ad effettuare la prenotazione dal proprio personal computer di casa o dalle aule informatizzate messe a disposizione degli studenti da parte del CSI, potrà farlo con una semplice telefonata al 081672200.
SCHEDA DEL C.I. FISIOLOGIA UMANA I
Moduli: Fisiologia BIO/09
TITOLO INSEGNAMENTO IN INGLESE: Human Physiology I
Corso di Studio Medicina e Chirurgia
x Insegnamento x LM a Ciclo Unico A.A. 2018/2019
Coordinatore C.I.: Mariarosaria Santillo 081/7463233 email: [email protected]
ELENCO CORPO DOCENTI DEL C.I.
Cognome e Nome Ql. Disciplina Tel. Orario Ric. ed Edificio E-mail
Santillo
Mariarosaria PA Fisiologia 3233
Merc. 11:00–13:00
Ed. 19 [email protected]
Guida Bruna PA Fisiologia 3216 Merc. 10:30–11:30
Ed. 19 [email protected]
Belfiore
Annamaria RC Fisiologia 3638
Merc. 12:00–14:00
Ed. 19 [email protected]
Scalfi Luca PO Fisiologia 3409 Lun. 9:00-14:00 Ed.
SSD BIO/09 CFU 8 Anno di corso (I, II , III ) II Semestre (I , II e LMcu) II
Insegnamenti propedeutici previsti: Biochimica Umana, Anatomia Umana I RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI
NB I risultati di apprendimento attesi sono quanto lo Studente dovrà conoscere, saper utilizzare ed essere in grado di dimostrare al termine del percorso formativo relativo all’insegnamento in oggetto. Essi devono essere pertanto descritti “per punti” elencando le principali conoscenze e capacità che lo Studente avrà acquisito al termine del corso. Nella descrizione delle conoscenze e delle capacità occorre prestare attenzione ai seguenti aspetti:
a) verificare che i risultati di apprendimento attesi siano coerenti con gli obiettivi formativi specifici del Corso di Studio
b) verificare che vi sia adeguata corrispondenza tra le conoscenze e le capacità e gli argomenti descritti nella sezione relativa al Programma;
c) verificare che i risultati di apprendimento inseriti nella scheda siano corrispondenti con quanto riportato nella Scheda Unica del CdS, Quadro A4.b.2. In tale sezione viene delineato un primo quadro dei risultati di apprendimento attesi, suddivisi per gruppi di insegnamenti (attività formative di base, attività formative caratterizzanti, attività formative affini e integrative)
d) verificare, soprattutto nel caso di insegnamenti legati da vincoli di propedeuticità, che i risultati di apprendimento attesi in relazione all’insegnamento “che precede” costituiscano i necessari requisiti preliminari per i risultati di apprendimento relativi all’insegnamento “che segue”
Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente deve acquisire conoscenze relative al funzionamento di apparati e sistemi partendo dai fondamenti della fisiologia cellulare e molecolare. Deve inoltre conoscere i meccanismi di regolazione delle diverse funzioni e i principali processi di integrazione e controllo omeostatico.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate
Lo studente deve acquisire le conoscenze della fisiologia molecolare,cellulare e di organo, ed anche le modalità con le quali l’attività di organi diversi viene sottoposta a controllo e regolazione in modo integrato e reciproco ( la fisiologia dei sistemi o integrata). Questo al fine di far comprendere l’omeostasi di funzioni complesse quali, per esempio, il controllo della pressione arteriosa, il bilancio idroelettrolitico, la termoregolazione ed il controllo del ph ematico. Il percorso formativo sarà orientato a trasmettere le capacità operative necessarie ad applicare concretamente le conoscenze acquisite in fisiologia nella pratica medica.
Eventuali ulteriori risultati di apprendimento attesi, relativamente a:
• Autonomia di giudizio:
• Lo studente deve essere in grado di analizzare in maniera autonoma i principali meccanismi alla base delle funzioni del corpo umano con una visione integrata. Saranno forniti gli strumenti ed i metodi necessari per consentire agli studenti di sviluppare queste capacità di analisi e sintesi.
•
• Abilità comunicative:
• Lo studente deve essere in grado di presentare a persone non esperte argomenti relativi alle diverse funzioni cellulari di organo nonché concetti di fisiologia integrata, descrivendo funzioni e meccanismi fisiologici, sia mediante presentazioni orali che attraverso la produzione di elaborati scritti. Lo studente verrà stimolato ad elaborare con chiarezza i concetti, utilizzando la corretta terminologia scientifica e a trasmettere i principi della fisiologia e le potenzialità applicative associate a non esperti della materia.
•
• Capacità di apprendimento: Lo studente verrà stimolato ad approfondire autonomamente con l’ausilio di diversi strumenti didattici, le conoscenze relative al funzionamento del corpo umano. Il corso fornirà tutte le indicazioni ed i suggerimenti necessari per consentirgli di affrontare lo studio e l’approfondimento di argomenti affini propedeutici allo studio delle funzioni e dei meccanismi alla base dei singoli processi fisiologici. Inoltre lo studente acquisirà in maniera graduale la capacità di seguire seminari specialistici, conferenze, master, etc. nei settori della fisiologia.
PROGRAMMA
1. Eccitabilità ed automatismo cardiaco. Il cuore come pompa: il ciclo cardiaco. La gittata cardiaca. Meccanismi di regolazione dell’attività cardiaca e della pressione arteriosa. Il sistema circolatorio e le leggi dell’emodinamica. Gli scambi capillari. Circoli distrettuali: il circolo coronarico. CFU 2 2. La meccanica respiratoria: volumi e capacità polmonari. La ventilazione polmonare. Gli scambi alveolo-capillari. Il trasporto dei gas nel sangue. Rapporto ventilazione/perfusione. I chemocettori nel controllo del respiro. I centri respiratori. L’adattamento all’alta quota. Respirazione ed esercizio fisico. CFU 2 3. Funzione delle ghiandole salivari. Meccanismi di controllo della secrezione e motilità gastrica. La digestione e l’assorbimento dei glicidi, dei protidi e dei lipidi. Le lipoproteine. La motilità intestinale. Composizione e funzione del succo pancreatico. Le funzioni del fegato e della bile. Ormoni dell’apparato digerente. CFU 1.5 4. Meccanismi di regolazione della fame e della sazietà. Determinazione dello stato di nutrizione: indici antropometrici e biochimici. Metabolismo basale e di attività. Le richieste nutrizionali qualitative e quantitative nei vari stadi della vita e in condizioni fisiologiche particolari, come gravidanza e allattamento. CFU 0.5 5. Meccanismi di formazione dell’urina: la filtrazione glomerulare e feedback tubulo-glomerulare. Riassorbimenti e secrezioni tubulari. Il meccanismo controcorrente dell’ansa di Henle e la concentrazione delle urine. Regolazione renale dell’equilibrio acido-base. La regolazione del volume dei liquidi corporei. La regolazione del bilancio idro-elettrolitico. Composizione dell’urina. Meccanismi di controllo della circolazione renale. CFU 1.5 6. L’ipotalamo nel controllo metabolico. CFU 0.5
CONTENTS
1. Rhythmical Excitation of the Heart. The heart as a pump: the cardiac cycle. Cardiac output. Action potentials in in cardiac muscle. Pacemaker potential. Regulation of cardiac activity and arterial pressure. The circulatory system. Capillary exchanges. Special circulation: the coronary circulation. CFU 2 2. Respiratory mechanics: volumes and lung capacity. Pulmonary ventilation. Gas exchanges. Transport of oxygen and carbon dioxide in blood. Ventilation and perfusion relationships. The chemoreceptors in breath control. Respiratory nervous centers. High altitude acclimatization. Breathing and exercise. CFU 2 3. Function of salivary glands. Mechanisms of control of gastric secretion and motility. Digestion and absorption of glycides, protides and lipids. Intestinal motility. Composition and function of pancreatic juice. Gastrointestinal hormones. The functions of the liver. Bile secretion and its role in fat absorptiom. The lipoproteins function. CFU 1.5 4. Regulatory Mechanisms of hunger and satiety. Determination of the state of nutrition: anthropometric and biochemical indices. Basal metabolism and activity. Qualitative and quantitative nutritional requirements in the various stages of life and in particular physiological conditions, such as pregnancy and lactation. CFU 0.5 5. Mechanisms of urine formation: glomerular filtration. Resorption and tubular secretions. Henle loop and the concentration of urine. Renal regulation of acid-base balance. The regulation of the body fluids volume. The hydro-electrolyte homeostasis. Urine composition. Mechanisms for controlling renal circulation. CFU 1.5 6. The hypothalamus in the metabolic control.0.5
MATERIALE DIDATTICO
F. GRASSI, D. NEGRINI C.A. PORRO (a cura di), Fisiologia Umana, Poletto Editore, 2015, € 95,00 F. CONTI (A cura di), Fisiologia Medica, Volume 2°, Edi-ermes, Milano, 2010, € 85.
J.E. HALL , Guyton e Hall, Fisiologia Medica, EDRA, 2016 € 138,00 H.C. PAPE, A.KURTZ, S. SILBERNAGL, Fisiologia, EdiSES, 2017 - €70,00 V.TAGLIETTI, C.CASELLA, Fisiologia e Biofisica delle cellule. Edises srl. 2015, € 55,00 K.BARRETT, S.M. BARMAN, S.BOITANO, H.L.BROOKS, Fisiologia Medica di Ganong, PICCIN, 2017 €65,00 BORON BOULPAEP, Fisiologia medica, EDRA, 2018, €129 R.F. SCHMIDT, G.THEWS, Fisiologia umana, Idelson –Gnocchi, Napoli, 2008 pp.999 € 125,00
MODALITA' DI ESAME
L'esame si articola in prova Scritta e orale X Solo scritta Solo orale
Discussione di elaborato progettuale
Altro, specificare
In caso di prova scritta i quesiti sono (*) A risposta multipla X A risposta libera Esercizi numerici
(*) E' possibile rispondere a più opzioni
CALENDARIO DELL’ATTIVITÀ DIDATTICA DEL C.I. di FISIOLOGIA UMANA I CANALE A
Settimana Ora Lezioni Ufficiali Docenti
1° 06-08 mar
2019
10.00- 12.00
Le membrane biologiche: caratteristiche fisiologiche. Introduzione al sistema cardiovascolare. Principi di elettrofisiologia cardiaca. Il cuore: e ccitabilità ed automatismo cardiaco. Principi di elettrocardiografia.
Belfiore
2°
11-15 mar 2019
10.00- 12.00
Meccanica cardiaca; la gittata cardiaca. Meccanismi intrinseci di regolazione dell’attività cardiaca.
Belfiore
3° 18-22 mar
2019
10.00- 12.00
Regolazione nervosa dell’attività cardiaca. Il sistema circolatorio. Principi generali di emoreologia e di fluidodinamica. Leggi dell’emodinamica. Microcircolazione. La fisiologia dell’endotelio. Belfiore/Scalfi
4°
25-29 mar 2019
10.00- 12.00
Peculiarità fisiologiche dei circoli sanguigni distrettuali. Il sangue: funzioni omeostatiche del sangue, processi emostatici e coagulazione. Scalfi
5°
01-05 apr 2019
10.00- 12.00
Fisiologia del rene. Meccanismi di formazione dell’urina. Filtrazione glomerulare, riassorbimenti e secrezioni tubulari, escrezioni. Tubulo prossimale ed ansa di Henle. Santillo
6° 08-12 apr
2019
10.00- 12.00
Tubulo contorto distale e collettore. Bilancio Calcio/Fosforo. Regolazione del pH. Bilancio idro-salino.
Guida
7°
15-17 apr 2019
10.00- 12.00
Fisiologia della respirazione. Meccanica respiratoria. Volumi e capacità polmonari.
Santillo
8° 29 apr/ 3 mag 2019
10.00- 12.00
Scambi gassosi alveolo- capillari. Trasporto dei gas nel sangue. Rapporto ventilazione/perfusione. Il controllo nervoso e chimico della respirazione. Meccanismi di regolazione della pressione arteriosa. Apparato digerente: la funzione del canale alimentare (motilità, secrezione, digestione, assorbimento).
Santillo/Belfiore
9°
06-10 mag 2019
10.00- 12.00
Meccanismi di controllo della secrezione e motilità. Il ruolo del fegato nella nutrizione e nel metabolismo intermedio.
Belfiore
10°
13-17 mag 2019
10.00- 12.00
Principi di nutrizione. Metabolismo basale e di attività.
Le richieste nutrizionali qualitative e quantitative nei vari stadi della vita ed in condizioni fisiologiche particolari (gravidanza, allattamento)
Guida
11°
20-24 mag 2019
10.00- 12.00
La respirazione in condizioni fisiologiche particolari. L’acclimatazione ad alte e basse pressioni. Edema polmonare.
Fisiopatologia respiratoria. Santillo
CALENDARIO DELL’ATTIVITÀ DIDATTICA DEL C.I. di FISIOLOGIA UMANA I CANALE B
Settimana Ora Lezioni Ufficiali Docenti
1° 06-08 mar
2019
12.00- 14.00
Le membrane biologiche: caratteristiche fisiologiche. Introduzione al sistema cardiovascolare. Principi di elettrofisiologia cardiaca. Il cuore: e ccitabilità ed automatismo cardiaco. Principi di elettrocardiografia.
Belfiore
2°
11-15 mar 2019
12.00- 14.00
Meccanica cardiaca; la gittata cardiaca. Meccanismi intrinseci di regolazione dell’attività cardiaca.
Belfiore
3° 18-22 mar
2019
12.00- 14.00
Regolazione nervosa dell’attività cardiaca. Il sistema circolatorio. Principi generali di emoreologia e di fluidodinamica. Leggi dell’emodinamica. Microcircolazione. La fisiologia dell’endotelio. Belfiore/Scalfi
4°
25-29 mar 2019
12.00- 14.00
Peculiarità fisiologiche dei circoli sanguigni distrettuali. Il sangue: funzioni omeostatiche del sangue, processi emostatici e coagulazione. Scalfi
5°
01-05 apr 2019
12.00- 14.00
Fisiologia del rene. Meccanismi di formazione dell’urina. Filtrazione glomerulare, riassorbimenti e secrezioni tubulari, escrezioni. Tubulo prossimale ed ansa di Henle. Santillo
6° 08-12 apr
2019
12.00- 14.00
Tubulo contorto distale e collettore. Bilancio Calcio/Fosforo. Regolazione del pH. Bilancio idro-salino.
Guida
7°
15-17 apr 2019
12.00- 14.00
Fisiologia della respirazione. Meccanica respiratoria. Volumi e capacità polmonari.
Santillo
8° 29 apr/ 3 mag 2019
12.00- 14.00
Scambi gassosi alveolo- capillari. Trasporto dei gas nel sangue. Rapporto ventilazione/perfusione. . Il controllo nervoso e chimico della respirazione. Meccanismi di regolazione della pressione arteriosa. Apparato digerente: la funzione del canale alimentare (motilità, secrezione, digestione, assorbimento).
Santillo/Belfiore
9°
06-10 mag 2019
12.00- 14.00
Meccanismi di controllo della secrezione e motilità. Il ruolo del fegato nella nutrizione e nel metabolismo intermedio.
Belfiore
10°
13-17 mag 2019
12.00- 14.00
Principi di nutrizione. Metabolismo basale e di attività.
Le richieste nutrizionali qualitative e quantitative nei vari stadi della vita ed in condizioni fisiologiche particolari (gravidanza, allattamento)
Guida
11°
20-24 mag 2019
12.00- 14.00
La respirazione in condizioni fisiologiche particolari. L’acclimatazione ad alte e basse pressioni. Edema polmonare.
Fisiopatologia respiratoria. Santillo
Canale A (Matricole Pari): Aula Grande ed. 1 Canale B (Matricole Dispari): Aula Grande ed. 2
SCHEDA DEL C.I. GENETICA UMANA E MEDICA
Moduli: Biologia Applicata BIO/13
Genetica Medica MED/03
Attività Formative Professionalizzanti
TITOLO INSEGNAMENTO IN INGLESE: Human and Medical Genetics
Corso di Studio Medicina e Chirurgia
x Insegnamento x LM a Ciclo Unico A.A. 2018/2019
Coordinatore C.I.: Franco Brunella 081/19230607 email: [email protected]
Segreteria didattica: - 081/7463393 email: -
ELENCO CORPO DOCENTI DEL C.I.
Cognome e Nome Ql. Disciplina Tel. Orario Ric. ed
Edificio
Ballabio Andrea PO Genetica Medica
081-19230604
Ed. 11 piano terra
Cocozza Sergio PO Genetica Medica
081-7463757 Merc.15–18 Ed.
19 2° piano [email protected]
Franco Brunella PO Genetica Medica
081-19230604
Vedi sito web docenti Ed. 11
piano terra [email protected]
Iolascon Achille PO Genetica Medica
081-3737897 Ven. 15–18 Ed.
Nitsch Lucio PO Biologia
Applicata 081-7463621
Vedi sito web docenti Ed. 19 2°
piano [email protected]
Auricchio Alberto
PO Genetica Medica
081-19230604
Vedi sito web docenti Ed. 11
piano terra
De Vita Gabriella
PA Genetica Medica
081-7463240 Mer 15-17 Ed 19/A 2° piano
Surace Enrico Maria
PA Genetica Medica
081-19230604
Vedi sito web docenti Ed. 11
piano terra
Capasso Mario RC Genetica Medica
081-3737889 Mart. - Giov.
15:00 [email protected]
Fraldi Alessandro
RC Genetica Medica
alessandro.fraldi@unina.
it
Napolitano Gennaro
RC Genetica Medica
gennaro.napolitano2@u
nina.it
Russo Roberta RC Genetica Medica
Settembre Carmine
RC Genetica Medica
081-19230604
Vedi sito web docenti Ed. 11
piano terra
SSD MED/03 – BIO/13 CFU 7 Anno di corso (I, II , III ) II Semestre (I , II e LMcu) II
Insegnamenti propedeutici previsti: Biologia Cellulare e Molecolare RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI
Conoscenza e capacità di comprensione
Il percorso formativo del corso di Genetica Umana e Medica intende fornire agli studenti le conoscenze e gli strumenti metodologici di base necessari per analizzare ed affrontare le diverse fasi di inquadramento diagnostico e management delle malattie genetiche. Inoltre agli studenti verranno fornite informazioni sui più recenti avanzamenti in campo diagnostico e terapeutico.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate
Il percorso formativo è orientato a trasmettere le capacita operative necessarie ad applicare concretamente le conoscenze acquisite. Alla fine del corso lo studente sarà in grado di inquadrare il paziente con malattia genetica e di gestire in maniera indipendente le fasi di inquadramento diagnostico e di interazione con il genetista medico dalla consulenza genetica alle eventuali implicazioni terapeutiche.
Eventuali ulteriori risultati di apprendimento attesi, relativamente a:
o Autonomia di giudizio: Lo studente deve essere in grado di inquadrare il paziente con malattia genetica e di analizzare in autonomia gli steps necessari per l’inquadramento diagnostico ed il management del paziente interfacciandosi quando necessario con il genetista medico e gli altri professionisti del settore.
• Abilità comunicative: Lo studente viene stimolato sia a familiarizzare con i termini specifici della genetica medica per consentire una più fluida comunicazione con gli specialisti di settore sia a imparare a saper gestire e trasmettere le informazioni in maniera semplice al paziente ed alla sua famiglia
• Capacità di apprendimento: Lo studente, partendo dalle conoscenze acquisite, deve essere in grado di aggiornarsi e/o ampliare le proprie conoscenze attingendo in maniera autonoma a testi, articoli scientifici e materiale proprio del settore
PROGRAMMA
1.La trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari. Alleli e loci. Dominanza e recessività. Omozigosi ed eterozigosi. Analisi degli alberi genealogici. Fattori che influenzano l’espressione dei geni. Penetranza ed espressività variabili. Calcolo del rischio. CFU 1 2. La trasmissione mitocondriale. Anticipazione ed imprinting nelle malattie genetiche. CFU 0.4 3. Mutazioni L’aploinsufficienza. I polimorfismi del DNA. CFU 0.5 4. Aneuploidie autosomiche ed eterocromosomiche. Aberrazioni cromosomiche. Le sindromi da geni contigui. CFU 0.5 5. Malattie multifattoriali e eredita’ poligenica. La genetica quantitativa. Epistasi. CFU 0.4 6 La regolazione dell’espressione genica. Epigenetica e inattivazione cromosoma X. CFU 0.4 7. Malformazioni, sviluppo in condizioni fisiologiche e patologiche. Modelli animali. CFU 0.4 8 Ciclo cellulare. I tumori come malattia genetica. Sindromi tumorali familiari. Perdita di eterozigosita’. miRNA e cancro CFU 0.5 9. Hardy-Weinberg. Selezione, deriva genetica, effetto founder e vantaggio dell’eterozigote. Darwinismo CFU 0.5 10. Ricombinazione genetica. Mappe genetiche ed analisi del linkage La genomica ed il progetto genoma. NGS. Strumenti diagnostici in genetica medica. CFU 0.5 11. La consulenza genetica i test genetici e la diagnosi prenatale. CFU 0.4 12. La terapia genica e la terapia cellulare. Farmacogenomica e farmacogenetica. CFU 0.5
CONTENTS
1. Mendelian transmission. Alleles and loci. Dominance and recessivity. Homozygosity and heterozygosity. Analysis of family trees. Factors affecting gene expression. Penetrance and variable expressivity. Genetic risk for Mendelian traits. CFU 1 2. Mitochondrial transmission. Anticipation and imprinting in genetic diseases. CFU 0.4 3. Mutations. Haploinsufficiency. DNA polymorphism. CFU 0.5 4. Chromosomal aberrations. Contiguous gene syndromes. CFU 0.5 5. Multifactorial diseases and Polygenic inheritance. Quantitative genetics. Epistasis. CFU 0.4
6. Regulation of gene expression. Epigenetic inactivation of the X chromosome. CFU 0.4 7. Developmental genetics in physiological and pathological conditions. Malformations. Animal models. CFU 0.4 8. Cell cycle. Cancers genetics. Familial tumours. Loss of heterozygosity. miRNA in cancer genetics. CFU 0.5 9. Hardy-Weinberg. Population genetics: selection, drift, founder effect and heterozygote advantage. Darwinism. CFU 0.5 10. Genetic recombination. Maps and genetic linkage analysis. Human genome project Disease gene identification. Functional genomics. NGS. Diagnostic tools in medical genetics. CFU 0.5 11. Genetic counselling, genetic tests and prenatal diagnosis. CFU 0.4 12. Gene and cell therapy. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. CFU 0.5
MATERIALE DIDATTICO
Testi consigliati (ultime edizioni disponibili) - Thompson-Thompson - Genetica in Medicina - Idelson - Strachan & read, Genetica Molecolare Umana, UTET - Neri - Genetica Umana e Medica – Masson
MODALITA' DI ESAME
L'esame si articola in prova Scritta e orale X Solo scritta Solo orale
Discussione di elaborato progettuale
Altro, specificare
In caso di prova scritta i quesiti sono (*) A risposta multipla X A risposta libera Esercizi numerici
X
(*) E' possibile rispondere a più opzioni
CALENDARIO DELL’ATTIVITÁ DIDATTICA DEL C.I. DI GENETICA UMANA E MEDICA
Settimana Giorno Sett/Ora (8:30-10:00 canale A;
10.15-11.45 canale B)
Argomenti delle lezioni Docenti Canale A/Canale
B
1°
4-9 marzo 2019
Lun 4.3.2019 Introduzione alla genetica medica. Le basi concettuali della ereditarietà. Gli esperimenti di Mendel e le loro implicazioni. Eredità dei fenotipi - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione. Malattie Autosomica Dominante, Autosomica Recessiva, Legata al sesso (caratteristiche ed esempi clinici rilevanti, talassemie ed emoglobinopatie, distrofia di Duchenne, etc). Mutazioni
Mar 5.3.2019
Mer 6.3.2019 Franco / Franco
Gio 7.3.2019 De Vita / De Vita
Ven 8.3.2019 AFP
2°
11-16 marzo 2019
Lun 11.3.2019 Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori - Malattie mitocondriali - Malattie da DNA instabile - Cenni Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - L’imprinting: meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche - Cenni su inattivazione cromosoma X ed implicazioni per le malattie genetiche
Fraldi / Fraldi
Mar 12.3.2019 Franco / Franco
Mer 13.3.2019 Franco / Franco
Gio 14.3.2019 Cocozza / Cocozza
Ven 15.3.2019 AFP
Lun 18.3.2019 I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier. Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare
Auricchio / Auricchio
3° 18-
23 marzo 2019
Mar 19.3.2019 - Metodiche per la diagnosi di malattia genetica - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione- - Calcolo del rischio. Linkage e linkage disequilibrium.
Capasso / Capasso
Mer 20.3.2019 Capasso / Capasso
Gio 21.3.2019 Surace / Surace
Ven 22.3.2019 AFP
4° 25-30
marzo 2018
Lun 25.3.2019 La variazione genetica nelle popolazioni umane - Diversità genetica - Frequenze genotipiche ed alleliche - L’equilibrio di Hardy- Weinberg. Genetica del
Surace / Surace
Mar 26.3.2019 Surace / Surace
Mer 27.3.2019 Cocozza / Cocozza
Gio 28.3.2019 comportamento - Cocozza / Cocozza
Ven 29.3.2019 AFP
5° 1-6 aprile
2019
Lun 1.4.2019 Darwin e i caratteri complessi - Darwin ed il concetto di variazione genetica e selezione naturale - Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali Meiosi (Gametogenesi femminile e maschile) - La struttura dei cromosomi.
Cocozza / Cocozza
Mar 2.4.2019 Cocozza / Cocozza
Mer 3.4.2019 Nitsch / Nitsch
Gio 4.4.2019 Nitsch / Nitsch
Ven 5.4.2019 AFP
6°
8/13 aprile 2019
Lun 8.4.2019 Il cariotipo umano - Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. Cromosomopatie - Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie - La trisomia nell'uomo.
Nitsch / Nitsch
Mar 9.4.2019 Nitsch / Nitsch
Mer 10.4.2019 Nitsch / Nitsch
Gio 11.4.2019 Nitsch / Nitsch
Ven 12.4.2019 AFP
7° 15-20 aprile 2019
Lun 15.4.2019 Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello.
Valutazione in itinere
Nitsch / Nitsch
Mar 16.4.2019 Nitsch / Nitsch
Mer 17.4.2019 Russo/Russo
Gio 18.4.2019 Festivita’
Ven 19.4.2019 Festivita’ AFP
8°
22-27 aprile 2019
Lun 22.4.2019 Festivita’
Mar 23.4.2019 Festivita’
Mer 24.4.2019 Festivita’
Gio 25.4.2019 Festività
Ven 26.4.2019
9° 30 aprile- 4
maggio 2019
Lun 29.4.2019 Il ciclo cellulare, Oncogeni ed oncosoppresso Meccanismi di controllo dell’espressione.
Epigenetica. Modulazione della Trascrizione. Ruolo dei microRNA in genetica Medica.Farmaci che agiscono sull’espressione genica applicazione - I marker tumorali ed I target terapeutici La Genomica ed il progetto genoma umano - L’approccio alla genetica nell’epoca post genomica - Struttura e funzione del genoma umano – Genomica funzionale- Applicazioni NGS- Banche dati biologiche e loro utilizzo –
Settembre/settembre
Mar 30.4.2019 De Vita / De Vita
Mer 1.5.2019 Festività
Gio 2.5.2019 Capasso /
Capasso
Ven 3.5.2019 AFP
10°
Lun 6.5.2019 Approccio alla genetica nell’epoca Ballabio / Ballabio
post-genomica (identificazione geni Mar 7.5.2019 Ballabio / Ballabio per malattie genetiche Sindromi
tumorali familiari - Significato clinico Mer 8.5.2019 De Vita / De Vita
dei marcatori molecolari del cancro e 6- 11
malattia residua minima, recidiva - maggio
Gio 9.5.2019 Applicazioni cliniche in diagnosi, stima Settembre/ Settembre 2019
della prognosi e valutazione della
Recidiva. Farmacogenetica e Ven 10.5.2019 AFP
farmacogenomica
11°
Lun 13.5.2019 - Definizione e Classificazione delle
malformazioni. - Cenni sulla biologia Capasso / Capasso
Capasso Mar 14.5.2019 dello sviluppo e sui geni che regolano Settembre / Settembre
lo sviluppo. - Le principali vie di 13-18 Mer 15.5.2019 Settembre/
Settembre trasduzione del segnale nello sviluppo
maggio - Genetica dello sviluppo e malattie
2019 Gio 16.5.2019 umane Auricchio /
Auricchio Approcci genetici alla terapia delle
malattie genetiche- Ven 17.5.2019 AFP
12°
Lun 20.5.2019 Approcci terapeutici alle malattie
Auricchio / Auricchio
Mar 21.5.2019 genetiche: farmacologici, cellulari e Auricchio /
Auricchio proteici. Consulenza genetica e
diagnosi prenatale - Uso dei modelli 20-25 Mer 22.5.2019 Settembre/
Settembre animali in genetica medica
maggio Test Finale
2019 Gio 23.5.2019 Franco /
Franco
Ven 24.5.2019 Russo / Russo
Festività: dal 18 al 23 aprile, 25 aprile, 1 maggio.
Le lezioni (ADF) del Canale A (Matricole pari) saranno svolte nell’aula grande dell’Ed1 (Aula 1A) dalle 8.30 alle 10.00
Le lezioni (ADF) del Canale B (Matricole dispari) saranno svolte nell’aula grande dell’Ed2 (Aula 2A) dalle 10.15 alle 11.45
ATTIVITÀ DIDATTICA INTERATTIVA
L'attività si baserà principalmente sull' allestimento ed analisi di alberi genealogici, sullo svolgimento di problemi sul calcolo del rischio genetico e sull'analisi di patologie genetiche esemplari. In particolare sono previste ADI su:
• la costruzione ed interpretazione di alberi genealogici
• calcolo di rischio di ricorrenza nelle famiglie con l'applicazione del teorema di Bayes
• analisi di linkage e sua applicazione all'isolamento dei geni responsabili di malattia
• analisi del cariotipo
• consultazione di banche dati di interesse per la Genetica Umana e Medica
Le attivita’ ADI verranno svolte di pomeriggio
SCHEDA DEL C.I. MICROBIOLOGIA E IMMUNOLGIA
Moduli: Microbiologia MED/07
Immunologia MED/04
TITOLO INSEGNAMENTO IN INGLESE: Microbiology and Immunology
Corso di Studio Medicina e Chirurgia
x Insegnamento x LM a Ciclo Unico A.A. 2018/2019
Coordinatore C.I.: Pierpaolo Di Nocera 081/7462947 email:[email protected]
SSD
MEC/07, MED/04 CFU 8 Anno di corso (I, II , III) II Semestre (I , II e LMcu) II
Insegnamenti propedeutici previsti: Biologia Molecolare e Cellulare, Istologia ed Embriologia Umana, Biochimica Umana RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI
Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente dovrà conoscere i meccanismi che regolano l’integrazione fra compartimento immunitario innato e adattativo, le alterazioni cellulari e molecolari nelle immuno-deficienze e patologie immuno-mediate, le strategie terapeutiche per il controllo della tolleranza ai trapianti d’organo, le classi principali di batteri e virus patogeni per l’uomo, le metodiche di laboratorio di base per diagnosticare infezioni, gli agenti antibatterici e antivirali più comuni, i vaccini obbligatori e consigliati
Conoscenza e capacità di comprensione applicate
Lo studente dovrà essere in grado di correlare specifici quesiti clinici con la possibilità di dirimerli mediante appropriati test diagnostici (es definizione della risposta umorale ad un dato patogeno). Lo studente dovrà avere dimestichezza con le metodiche di base impiegate per diagnosticare infezioni microbiche e virali, familiarità con i farmaci antibatterici e antivirali più comuni e le attuali tabelle vaccinali. Lo studente dovrà essere in grado di correlare segni clinici o di laboratorio con la insorgenza di specifiche infezioni
Eventuali ulteriori risultati di apprendimento attesi, relativamente a:
o Autonomia di giudizio: lo studente dovrà acquisire gli elementi metodologici e cognitivi utili a consentirgli di sviluppare in maniera autonoma strategie diagnostiche appropriate all’analisi di problematiche cliniche correlate allo sviluppo di deficit immunitari o di alterazioni della risposta ad antigeni autologhi
• Abilità comunicative: lo studente dovrà essere in grado di esprimere, anche ad un pubblico di non esperti, in maniera chiara, concisa e con terminologia appropriata le competenze acquisite durante e il corso, con particolare
ELENCO CORPO DOCENTI DEL C.I.
Cognome e Nome Ql. Disciplina Tel. Orario Ric. ed Edificio E-mail
Di Nocera PierPaolo PO Microbiologia 2947 Lun.15 – 17 - Ed. 9G [email protected]
Catania Maria Rosaria PA Microbiologia 4577 Lun.15 – 17 - Ed. 9G [email protected]
Leonardi Antonio PA Immunologia 3048 Lun-Gio. 9 – 17 -Ed.19 [email protected]
Matarese Giuseppe PO Immunologia 4580 Lun-Gio. 9-17 – Ed. 19A [email protected]
Ruggiero Giuseppina PA Immunologia 3613 Lun-Gio.15-18:30Ed.19 [email protected]
Racioppi Luigi PA Immunologia 3311 [email protected]
De Gregorio Eliana RC Microbiologia 4344 Mar.10-13 – Ed 9G [email protected]
riguardo ai meccanismi cellulari e molecolari alla base della regolazione della risposta immunitaria fisiologica e delle sue eventuali alterazioni in corso di immunodeficienze e/o patologie immuno-mediate
• Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà acquisire le competenze adeguate per una corretta valutazione e utilizzo delle fonti (riviste scientifiche, seminari specialistici, conferenze) cui affidarsi per ampliare e/o aggiornare le proprie competenze in campo immuno-patologico
PROGRAMMA
Immunità innata: cellule, recettori, mediatori (citochine, chemochine); la reazione infiammatoria acuta; Il complemento; (0.5 CFU) Immunità adattativa: struttura delle Immunoglobuline (Ig); struttura del recettore dell’antigene dei linfociti T (TCR) e dei corecettori CD4 e CD8; organizzazione dei geni delle Immunoglobuline e del TCR; (0.5 CFU) Organizzazione e polimorfismo dei geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità (MHC); elaborazione e presentazione degli antigeni ai linfociti T; L’attivazione linfocitaria; (0.5 CFU) Il Midollo Osseo: sviluppo e differenziazione dei linfociti B; il Timo: sviluppo e differenziazione dei linfociti T; La risposta immunitaria umorale; (0.5 CFU) La risposta cellulo-mediata; produzione e proprietà generali delle cellule T effettrici; I linfociti NK e le Innate Lymphoid Cells (ILC); (0.5 CFU) La tolleranza immunitaria; L’autoimmunità; La memoria immunitaria e i vaccini. Il fallimento dei meccanismi di difesa: la persistenza delle infezioni e l’infiammazione cronica; (0 .5 CFU)L’immunità contro i tumori. Il rigetto degli allotrapianti e le reazioni trasfusionali. (0.5 CFU) Le immunodeficienze ereditarie ed acquisite; L’ipersensibilità immediata e ritardata (0.5 CFU) Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule batteriche (0.5 cfu) Terreni di coltura, crescita batterica, metodiche batteriche di base (0.25 cfu) Genetica batterica, genomi batterici (0.25 cfu) Patogenesi delle infezioni batteriche 1 cfu) Patogenesi Virus animali: generalità, metodi classificativi, diagnostica delle infezioni virali (0.5 cfu) Patogenesi delle infezioni virali (0.5 cfu)Patogenesi delle principali infezioni protozoarie (0.5 cfu)Farmaci antibatterici e antivirali, antibiotico-resistenza (0.5 cfu)
CONTENTS
Innate immunity: cells, receptors, soluble mediators (cytokines and chemokines); inflammation; the Complement System (0.5 CFU) Adaptive immunity: structure of immunoglobulins (Ig); structure of the T cell receptor (TCR) and of CD4 and CD8 co-receptors; Ig and TCR gene organization (0.5 CFU) Gene organization and polymorphism of Major Histocompatibility Complex (MHC); processing and antigen presentation to T lymphocytes; lymphocyte activation; (0.5 CFU) Bone Marrow: development and differentiation of B lymphocytes; Thymus: development and differentiation of T lymphocytes; humoral immune-response; (0.5 CFU) Cell-mediated immune-response; generation and general properties of effector T cells; Natural Killer (NK) lymphocytes and Innate Lymphoid Cells (ILC); (0.5 CFU)The immune tolerance; Autoimmunity; The immune memory and vaccines; The failure of defense mechanisms: pathogen persistence and chronic inflammation; (0.5 CFU) Immunity against tumors; rejection of allo-transplants; the transfusional reactions (0.5 CFU) Primary and acquired immune deficiencies; Immediate and delayed iper-sensitivity reactions (0.5 CFU)
MATERIALE DIDATTICO
KENNETH MURPHY IMMUNOBIOLOGIA DI JANEWAY, PICCIN-NUOVA LIBRARIA, PADOVA, 2014 ABUL K. ABBAS, ANDREW H. LICHTMAN, SHIV PILLAI IMMUNOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE, EDRA MASSON, 2015 PETER PARHAM IL SISTEMA IMMUNITARIO EDISES, NAPOLI, 2017 SHERRIS MICROBIOLOGIA MEDICA EDISES NAPOLI, 2017
MODALITA' DI ESAME
L'esame si articola in prova Scritta e orale X Solo scritta Solo orale
Discussione di elaborato progettuale
Altro, specificare
In caso di prova scritta i quesiti sono (*) A risposta multipla X A risposta libera Esercizi numerici
(*) E' possibile rispondere a più opzioni
CALENDARIO DELL’ATTIVITA’ DIDATTICA DEL C.I. di MICROBIOLOGIA E IMMUNOLOGIA
Settimana Ora Lezioni Ufficiali Docenti
CANALE A/ CANALE B
1°
4-7 mar 2019
12:00
13:30
Microrganismi e agenti infettivi
– Principi classificativi- Organizzazione strutturale funzionale delle cellule batteriche- crescita batterica – Spore e germinazione
Di Nocera /Catania
2°
11-14 mar 2019
12:00
13:30
Cellule ed organi del sistema
immunitario –
la reazione infiammatoria e l’immunità innata: meccanismi di riconoscimento e attivazione – Le citochine infiammatorie
Leonardi/
Rugiero
3°
18-22 mar 2019
12:00 13:30
Terreni di coltura
Class idi microrganismi
Metodiche batteriche di base: colorazioni, principi d’isolamento colturale. Antibiotici e antibiotico-resistenza
Di Nocera / Catania
4°
25-28 mar 2019
12:00
13:30
Il riconoscimento degli antigeni struttura delle Immunoglobuline (Ig) struttura del TCR e dei corecettori CD4 e CD8 Organizzazione dei geni delle Ig e dei geni (MHC) elaborazione e presentazione degli antigeni ai linfociti T
Leonardi/
Ruggiero
5°
1-4 apr 2019
12:00
13:30
Organizzazione del materiale genetico nei batteri – Scambi genetici nei batteri: coniugazione, trasformazione, trasduzione- Plasmidi F e R – Analisi in silico dei genomi batterici
Di Nocera / Catania
6°
8-11 apr 2019
12:00 13:30
Sviluppo e differenziazione dei linfociti B
Il timo e lo sviluppo dei linfociti T
Attivazione delle cellule T e delle cellule B
Tolleranza
Ruggiero/ Matarese
7°
15-17apr 2019
12:00
13:30
Patogenesi delle Infezioni batteriche
principali batteri patogeni per l’uomo: streptococchi, stafilococchi, enterobatteri, vibrioni,neisserie, clamidie, helicobacter, clostridi, emofili, pseudomonas
Di Nocera / Catania
8°
24-26 apr 2019
12:00
13:30
Produzione e proprietà delle cellule Teffettrici
La risposta immunitaria umorale
Le cellule NK
Il complemento
La memoria Imunitaria.
Ruggiero/Matarese
9°
29 mar-2 mag 2019
12:00 13:30
Virus animali: generalità, metodi classificativi
diagnostica delle infezionivirali
virus a DNA: adenovirus, herpesvirus,
papillomavirus.
Di Nocera /Catania
10°
6-9 mag 2019 12:00
13:30
La difesa dell’ospite contro le infezioni
Il fallimento dei meccanismi di difesa e tumori
Immunodeficienze primarie e secondarie
Ruggiero/Matarese
11°
13-16 mag 2019
12:00 13:30
Viru a RNA virus influenzali virus dell'epatite. Retrovirus HIV-1 Organizzazione strutturale e funzionale dei protozoi Toxoplasma, Tripanosomi, plasmodi.
Di Nocera / Catania
12°
20-23 mag 2019
12:00
13:30
Ipersensibilità e autoimmunità – Rigetto dei
trapianti.
Ruggiero/Matarese
Festività: dal 18 aprile al 23 aprile, 25 aprile, 1 maggio
Aula delle lezioni (ADF):
Canale A Gruppo Matricole Pari : Aula grande ed. 1
Canale B Gruppo Matricole Dispari : Aula grande ed.2
Le Aule delle lezioni ADI saranno stabilite per i vari gruppi dal coordinatore.
ATTIVITÀ DIDATTICA INTERATTIVA
L'attività a piccoli gruppi consisterà in visite guidate di laboratorio, in cui saranno mostrate e discusse le principali tecnic sperimentale e diagnostica. Il lavoro sarà svolto a piccoli gruppi (10 studenti/docente), coordinati dai singoli docenti. suddivisione in gruppi, gli studenti sono pregati di contattare il prof. Di Nocera.