NUTRIGENETICA E NUTRIGENOMICA DUE FACCE DELLA STESSA

MEDAGLIADR.SSA ANNALISA OLIVOTTI

BIOLOGA spec.patologia generaleLibera professionista

30 MARZO 2012 FIRENZE

Nutrigenetica,nutrigenomica,studio degli alimenti funzionali� Una importante opportunità per il

FUTURO DELLA VITA e del biologo

� CHIMICA ORGANICA� BIOCHIMICA� BOTANICA� ZOOLOGIA� FISIOLOGIA� FISIOLOGIA VEGETALE

� BIOLOGIA MOLECOLARE� GENETICA� BIOSTATISTICA

� MICROBIOLOGIA VIROLOGIA� PATOLOGIA� IGIENE� FARMACOLOGIA

ALIMENTAZIONE E GENI

dr.ssa olivotti annalisa biologa spec.patologia generale

Definizione NUGOOrganizzazione Europea sulla Nutrigenomica

� Nutrigenomics is the science thatexamines the response of individuals tofood compounds using post-genomic and related technologies (e.g. genomics, transcriptomics, proteomics, metabol/nomic etc.). The long-term aim ofnutrigenomics is to understand how the whole body responds to real foods usingan integrated approach termed 'systemsbiology'

DEFINIZIONE DI NUTRIGENETICA

Nutrigenetica : studia l'effetto delle variazioni genetiche sull'interazione tra dieta e salute

Nutrigenetics is the retrospectiveanalysis of genetic variations amongindividuals with respect to the interaction between diet and ...

EQUILIBRIO NUTRIZIONALE

� Nutrigenomica e nutrigenetica: due facce di una moneta.

Evoluzione alimentazione

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I nostri geni sono immutati per il 99% da 10000anni i cibi e l’ambiente no!

� ent on: Wed Mar 21 08:54:04 2012 1 selected item: 22129377

�

PubMed ResultsItem 1 of 1

�

1. Annu Rev Food Sci Technol. 2011;2:97-123. Nutrigenomics and personalized diets: What will they mean for food?

� German JB, Zivkovic AM, Dallas DC, Smilowitz JT. Source� Foods for Health Institute, University of California, Davis, California

95616, USA.� Abstract� The modern food system feeds six billion people with remarkable

diversity, safety, and nutrition. Yet, the current rise in diet-related diseases is compromising health and devaluing many aspects of modern agriculture. Steps to increase the nutritional quality of individual foods will assist in personalizing health and in guiding individuals to achieve superior health. Nutrigenomics is the scientific field of the genetic basis for varying susceptibilities to disease and the diverse responses to foods. Although some of these genetic determinants will be simple and amenable to personal genotyping as the means to predict health, in practice most will not. As a result, genotyping will not be the secret to personalizing diet and health. Human assessment technologies from imaging to proteomics and metabolomics are providing tools to both understand and accurately assess the nutritional phenotype of individuals. The business models are also emerging to bring these assessment capabilities to industrial practice, in which consumers will know more about their personal health and seek personal solutions.

� PMID: 22129377 [PubMed - indexed for MEDLINE]

� Nutrition and the genome.� Neibergs HL, Johnson KA. Source

� Department of Animal Sciences, Washington State University, Pullman 99164.

� Abstract

� It has long been appreciated that animals fed the same diet may perform differently. This is due to the ability of nutrients to interact with and affect molecular pathways that result in differences in weight gain, production performance or disease resistance. To understand these effects, studies are being undertaken to discover how the differential expression and function of genes occurs with different diets. These studies are utilizing new technologies, genomic resources and analysis techniques that have recently become available for domestic animals. Nutrigenomicsand nutrigenetics are new research approaches that strive to optimize health by looking beyond the diet to understand the effects of food at the genetic and epigenetic levels. Nutrigenomics is focused on the effects of diet on health through an understanding of how bioactive chemicals in foods and supplements alter gene expression or the structure of an animal's genome. Nutrigenetics focuses on the how the genetic composition (i.e., genetic variation) of an animal influences their response to a given diet. Results from these studies will aid in formulating nutritionally appropriate diets that may be optimized for animals based on their genomic underpinnings. Nutrigenomics and nutrigenetics unite many fields: nutrition, bioinformatics, molecular biology, genomics, functional genomics, epidemiology and epigenomics. The use of multi-disciplinary tools promises new opportunities to investigate the complex interactions of the genome and an animal's diet. Through these new approaches, the partnerships of the genome and nutrition will be revealed resulting in improved efficiency of diets, enhanced sustainability of animals as a protein source and improved methods for preventing illnesses.

� PMID: 22079998 [PubMed - as supplied by publisher. J Anim Sci. 2011 Nov 11.

� . Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2011;17(4):222-6. [Nutrigenomics -perspectives of personalized nutrition].

� [Article in Polish]� Kapka-Skrzypczak L, Niedźwiecka J, Cyranka M, Kruszewski MK, Skrzypczak M,

Wojtyła A. Source� Samodzielna Pracownia Biologii Molekularnej, Instytutu Medycyny Wsi im. W.

Chodźki w Lublinie. lucynakapka@gmail.com� Abstract� Currently used dietary recommendations and requirements are generalized. It

applies to both healthy and ailing individuals. These recommendations are meant to avert leading chronic illnesses such as: type 2 diabetes mellitus, obesity, hyperlipidemia, cardiovascular diseases and hypertension. In the future it might be possible to give dietary advice tailored to every - sick and healthy - individual. Nutrigenomics and nutrigenetics are two fields derived from nutrition science and genetics. Their main goal is to elucidate the influence of interactions between genes and diet on individuals' health. This paper shows the examples of metabolic response changes according to diet and chosen gene polymorphisms. It will enable an effective prevention or management of chronic diseases by accurate diet and lifestyle matched to an individual's genetic makeup. It could be useful especially to define predisposition for type 2 diabetes mellitus in young children. It will be possible to change their diet and lifestyle so that they could avoid this chronic disease. There will also be a possibility to detect early the beginning of the illness and choose/select proper treatment. It is important because type 2 diabetes mellitus frequency is up to 90% of all cases of diabetes mellitus. It's often diagnosed too late and a lot of patients have already developed complications caused by this disease. Successful dietotherapy will also be available in such disease entities as dyslipidemias, hypertension and micro- , macronutrients and vitamins defficiences.

� PMID: 22248783 [PubMed - in process]

.J Nutrigenet Nutrigenomics. 2011;4(2):69-89. Epub 2011 May 28. Nutrigenetics and nutrigenomics: viewpoints on the current status and applications in nutrition research and practice.Fenech M, El-Sohemy A, Cahill L, Ferguson LR, French TA, Tai ES, Milner J, Koh WP, Xie L, Zucker M, Buckley M, Cosgrove L, Lockett T, Fung KY, Head R. SourceCSIRO Preventative Health National Research Flagship, Adelaide, SA, Australia. michael.fenech @ csiro.auAbstractNutrigenetics and nutrigenomics hold much promise for providing better nutritional advice to the public generally, genetic subgroups and individuals. Because nutrigenetics and nutrigenomicsrequire a deep understanding of nutrition, genetics and biochemistry and ever new 'omic' technologies, it is often difficult, even for educated professionals, to appreciate their relevance to the practice of preventive approaches for optimising health, delaying onset of disease and diminishing its severity. This review discusses (i) the basic concepts, technical terms and technology involved in nutrigenetics and nutrigenomics; (ii) how this emerging knowledge can be applied to optimise health, prevent and treat diseases; (iii) how to read, understand and interpret nutrigenetic and nutrigenomic research results, and (iv) how this knowledge may potentially transform nutrition and dietetic practice, and the implications of such a transformation. This is in effect an up-to-date overview of the various aspects of nutrigeneticsand nutrigenomics relevant to health practitioners who are seeking a better understanding of this new frontier in nutrition research and its potential application to dietetic practice.Copyright © 2011 S. Karger AG, Basel.PMCID: PMC3121546

Geni +ambiente

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NUTRIGENETICA

� Diagnostica biomolecolare che individua polimorfismi genetici di geni correlati all’alimentazione

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Studio delle variazioni dei geni

� La sostituzione di una base azotata da una variabilità nell’espressione genica

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Importanza dell’alimentazione

� Noi siamo quello che mangiamo (Savarin 1755-1826)

� Lascia che il cibo sia la tua medicina e che la tua medicina sia il cibo (Ippocrate 460-377a.C)

� Cio’che per alcuni e’cibo,per altri e’veleno (Tito Lucrezio Caro)

03/06/2013 1717

EVOLUZIONE DEL LABORATORIO di ANALISI

1975

-198

5

1985

-200

0

2000

-201

0

AN

NI

PRODOTTOMETABOLICO

FATTORI DIRISCHIO

STUDIO DEIGENI

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Biologia molecolareBiologia molecolareBiologia molecolareBiologia molecolare

� LactasiLactasiLactasiLactasi(Intolleranza al (Intolleranza al (Intolleranza al (Intolleranza al lattosio)lattosio)lattosio)lattosio)

� MTHFRMTHFRMTHFRMTHFR(predisposizione (predisposizione (predisposizione (predisposizione iperomocistinemiaiperomocistinemiaiperomocistinemiaiperomocistinemia

� DQ2DQ2DQ2DQ2----DQ8 DQ8 DQ8 DQ8 polimorfiomopolimorfiomopolimorfiomopolimorfiomogenetico legato alla genetico legato alla genetico legato alla genetico legato alla celiachiaceliachiaceliachiaceliachia

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POLIMORFISMI DEL SISTEMA HLA DQ2-DQ8

� GRANDE RIVOLUZIONE NELLA DIAGNOSI DELLA CELIACHIA O MEGLIO DELLA SENSIBILITA’ AL GLUTINE

� 25%portatori dei geni con polimorfismi acarico di DQ2-DQ8

03/06/2013 20

SENSIBILITA’ AL GLUTINE-CELIACHIA

� Da alcuni studi realizzati in Svezia negli anni 90 sembra correlata allo svezzamento ed in particolare all’introduzione troppo precoce o tardiva delle farine

� Sembra coinvolto anche la mutazione del grano ogm per migliorare la rendita del prodotto

� Vi è poi una teoria virale che correla il disturbo al Rotavirus

21

Gene lactasi� I mammiferi sono

lactasi negativi dopo la prima infanzia scompare la capacità della mucosa intestinale di scindere il lattosio

� Solo in un tempo relativamente recente in popolazioni del nord europo si è diffusa la mutazione lactasi positiva questi individui per una sostituzione C/T mantengono la lactasiper tutta la vita

� Ricordiamo che la lactasi viene prodotta anche dalla flora intestinale

03/06/2013 22

E ALLORA………

� Per i portatori di mutazione DQ2-DQ8 ROTAZIONE DELLE FARINE

� Per i lactasi negativi ATTENZIONE ALLA FLORA INTESTINALE

03/06/2013 23

ACE sensibilità al saleACE è un enzima che regola la vasocostrizione e la vasodilatazione si possono avere forme:

� D/D con delezione dell’alleleNormale sensibilità al sale,basso rischio di ipertensioneMaggiore tendenza all’obesita’ per insulinoresistenza si consiglia attività fisica senza aumentare troppo battito cardiaco

� I/I con inserzione dell’alleleaumentata sensibilità al sale ,rischio aumentato di

ipertensionebuone capacità di resistenza fisica

� I/D forma intermedia

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VDR RECETTORE VIT DRECETTORE CHE LEGA LA VIT.D

FAVORISCE L’ASSORBIMENTO INTESTINALE DEL CALCIO REGOLA LA RISPOSTA IMMUNE

POLIMORFISMO TIMINA-CITOSINA

� TT normale metabolismo calcio basso rischio osteoporosi

� CC alto rischio rachitismo-osteoporosi potenziato da alti livelli caffeina,si tende all’iperglicemia se l’attività fisica è bassa

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MTHFER –5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi.

Metabolismo vit B12 e FOLATI� Negli ultimi anni si vanno accumulando sempre

maggiori evidenze scientifiche su come livelli clinicamente aumentati di omocisteina rappresentino fattore indipendente di rischio cardiovascolare .

� folati e vitamina B12 sono tra i principali determinanti delle concentrazioni plasmatiche di omocisteina.

� Livelli elevati di omocistinemia sono correlati a maggiore incidenza del danno vascolare e tendenza alla trombosi. L’iperomocisteinemia riveste, inoltre, importanti implicazioni nella riproduzione umana connesse al momento concezionale (aborti ripetuti), allo stato gravidico (patologie vasculodipendenti quali preeclampsia, difetto di crescita fetale, distacco di placenta) e alla menopausa.

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NUTRIGENETICA E…….� NUTRIGENETICA studio dei geni correlati

all’alimentazione

� NUTRIGENOMICA studio di come l’alimentazione ha influenzato il genoma

� ALIMENTI FUNZIONALI alimenti che possono apportare correzioni a deficit metabolici

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ESTRAZIONE DNA

� IL DNA PUO’ ESSERE ESTRATTO DA TUTTE LE CELLULE NUCLEATE

� SI PUO’ ESEGUIRE TIPIZZAZIONE SU MATERIALI VARI,SANGUE SECREZIONI,BIOPSIE

� TAMPONE BUCCALE MATERIALE DI ELEZIONE PER SEMPLICITA’ E SCARSA INVASIVITA’

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POSSIBILI CRITICITA’DISTRIBUZIONE DI KIT PER LO STUDIO DEI GENI COME PRODOTTO DA BANCOObiezioni a tali kit di test nel Regno Unito hanno portato alla sospensione volontaria dell'attività di test commerciali lì, e critiche degli Stati Uniti sono state mosse nei confronti delle società di test vari dal Government Accountability Office .

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La nutrigenetica ci apre la finestra su la dieta del futuro

� Lo studio dei geni dell’individuo correlati all’alimentazione possono aiutare nell’individuare le abitudini alimentari più adatte alle predisposizioni genetiche

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Siamo gia nel futuro……

La prossima esplosione verrà dall’unione di genetica e informatica: computer organici, sostanze biologiche usate come semiconduttori.”

(Alvin Toffler, futurologo - 1928)