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Prof. Simone Maia 14-04-23
NÚCLEO
E
CROMOSSOMOS
Biologia1ª série - 2013
MUTAÇÕES
Prof. Simone Maia
Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou
cromossomos, podendo
acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando
alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
Prof. Simone Maia
Mutações
As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja,
não alterar a proteína ou sua
ação.
Podem ainda ser letais, quando
provocam a morte, ou ainda
acarretar doenças ou anomalias.
As mutações também promovem
a evolução já que determinam
aumento na variabilidade
genética.
Prof. Simone Maia
Mutações gênicas: são
alterações pontuais que
afetam a estrutura dos genes.
TIPOS DE MUTAÇÕES
Mutações cromossômicas:
são alterações que se dão na
estrutura ou do número de
cromossomos.
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- NUMÉRICAS
- ESTRUTURAIS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura
duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação,
translocação ou inversão de partes de cromossomos.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Deficiência ou
deleção quando
ocorre a perda de um
pedaço
do cromossomo, com
consequente perda
de genes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
Prof. Simone Maia
Duplicação quando ocorre a
presença de um pedaço
duplicado do
cromossomo,
acarretando uma dupla
leitura de genes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
Prof. Simone Maia
Translocação
quando ocorre a troca de
pedaços entre
cromossomos não
homólogos, provocando
erros na leitura.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Inversão
quando ocorre a quebra
de um pedaço do
cromossomo
que se solda invertido,
provocando erros na
leitura dos genes.
Alterações Cromossômicas Estruturais
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Correspondem a perda ou acréscimo de um ou
mais cromossomos e podem ser de dois tipos:
Euploidias
Aneuploidias.
Alterações Cromossômicas númericas
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Aneuploidias – São alterações que
envolvem um ou mais cromossomos de
cada par, dando
origem a múltiplos não exatos do numero
haplóide
característico da espécie.
Euploidias – Alterações que
envolvem todo o
genoma, originando células cujo
número de
cromossomos é um múltiplo exato do
número
haplóide característico da espécie.
Alterações Cromossômicas númericas
Prof. Simone Maia
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As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Autossômicas Sexuais Sexuais
Do par 1 ao 22
Do par 1 ao 22 Par 23Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)
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ANEUPLOIDIAS
A maioria das aneuploidias apresenta
trissomia ou, menos frequente,
monossomia.
O mecanismo cromossômico mais comum da
aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma
falha da separação de um par de
cromossomos durante uma das duas divisões
meióticas.
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Como ocorrem ...
Prof. Simone Maia
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada
célula.As aneuploidias podem
atingir qualquer um
desses 23 pares.Dependendo do par
envolvido, teremos o
desenvolvimento de uma
certa característica
anormal.Quanto maior o
cromossomo atingido,
maiores serão as
alterações.
ALGUMAS OBSERVAÇÕES
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Podem ser classificadas com base no numero de
cromossomas a mais ou a menos.
Polissomia – um ou mais cromossomas extra.
Monossomia – um cromossoma em falta.
Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um
par de homólogos.
ANEUPLOIDIAS
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ANEUPLOIDIAS
Trissomia 21 (Síndrome de
Down) – indivíduos de baixa
estatura com uma morfologia de
pálpebras característica, boca
pequena e aberta e atraso
mental em grau variável.
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Trissomia 18 (Síndrome de
Edwards)
atraso mental grave, malformações
cardíacas e morfológicas.
Raramente sobrevivem mais que
alguns
meses.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Trissomia 13 (Síndrome de
Patau) – malformações morfológicas e
do sistema nervoso central grave.
Atraso mental profundo. Raramente
sobrevivem mais que alguns meses.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Monossomia do X (Síndrome
de Turner)
mulheres de baixa estatura, com
caracteres sexuais pouco
desenvolvidos e freqüentemente
estéreis. Inteligência, geralmente,
normal.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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47 XXY (Síndrome de
Klinefelter)
homens de elevada estatura,
com caracteres sexuais pouco
desenvolvidos e quase sempre
estéreis. Inteligência, geralmente,
normal.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Fórmula genética:
inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
separa-se por vírgula;
segue o sexo do indivíduo atingido;
mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Exemplo: 47, XX + 21
(lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21).
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Inserção/adição: Ocorrer a introdução
de um nucleotídeo, modificando a
ordem de leitura da molécula durante a
replicação ou durante a transcrição.
Deleção: Ocorre a perda de um
nucleotídeo de DNA, modificando a
ordem da leitura, durante a transcrição,
resultando numa uma proteína com
seqüência de aminoácidos diferentes
Substituição: Ocorre a troca de um ou
mais pares de bases de DNA por outro.
MUTAÇÕES GÊNICAS
Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA
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Anomalias CromossômicasDemais Síndromes
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cariótipo Clássico Alteração
Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia
Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia
Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia
Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia
Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia
Síndrome de Turner 45,X Monossomia
Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção
Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção
Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção
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Anomalias CromossômicasMicrodeleções
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cromossomo
Deleção de 1p36 1
Síndrome de Williams-Beuren 7
Síndrome de Lange-Giedion 8
Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM)
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Síndrome de Angelman 15
Síndrome de Prader-Willi 15
Síndrome de Rubinstein-Taybi 16
Síndrome de Miller-Dieker 17
Síndrome de Smith-Magenis 17
Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial)
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