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GENNAIO 2016

www.ipovisione.org

EDITORE

DIretTORE responsabile

redazione

grafica e Web

capo redazione

hanno collaborato

Aris/UniANPSS

Rosy Gugliotta

Claudio Ales, Salvatore CamioloMariangela Lo Pizzo, Maria Piccione

Claudia Acquisto, Adalgisa Di Franco, Laura Schiera

Rocco Di Lorenzo

Rosy Gugliotta, Sara Giordanella, Matteo Mascellino

Matteo Mascellino, Andrea Giambona

Redazione c/o A.R.I.S.Via Ammiraglio Gravina 53

90139 Palermo Tel. 0917782629

SOMMARIO

PER COLLABORARE O INSERIRE I VOSTRI ARTICOLI: redazionenewsletter2015@gmail.com segreteriaarispalermo@gmail.com

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Malattie Rare: Utilità di Web e Social Network

Angioedema Ereditario: Conoscerlo per Gestirlo

6 Vivere la Malattia: scoprire nuovi Significati attraverso la Narrazione

Convegno Nazionale Unitevi a Noi per far Sentire la Voce delle Malattie Rare

Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber

La Politica Sanitaria: tra Traguardi e Passi Falsi

Corso sulle Malattie Rare

Associazioni... dalla Voce all’Azione: l’esempio di As.Tra.Fe.

Esguito il Trapianto di Fegato n° 1.000 all’IRCCS ISMETT di Palermo

Editoriale a cura di Rocco Di Lorenzo:Il Paziente con Malattia Rara Ieri e Oggi

Malattie Rare: I Sette Centri di Riferimento Regionali dell’AOOR Villa Sofia-Cervello in un Sito… e tanto altro ancora

Sempre Meno Barriere: uno sguardo ai Nuovi Ausili

Verso l’Anno Europeo per le Malattie Rare

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EDITORIALE a cura di ROCCO DI LORENZO:IL PAZIENTE CON MALATTIA RARA IERI E OGGI

Negli anni abbiamo assistito ad un cam-biamento del concetto di rarità in riferi-mento alle malattie.Prima era rara una malattia non solo per la sua scarsa incidenza ma anche perchè

poco conosciuta tanto dai pazienti quanto dagli specialisti.Non c’era internet, mancava una rete internazionale che rendesse le scoperte in campo medico accessibili a tutti, le occasioni di comunicazione, confronto e aggiornamen-to tra gli specialisti.. quelle sì che erano rare! I medici di base, i pediatri facevano riferimento a casi clinici specifici più che a evidenze scientifiche, studi epidemiologici e con-sulenze genetiche, con il conseguente effetto di un’azio-ne di cura basata sull’intervento farmacologico. I modelli di trasmissione di molte di queste malattie rare eredita-rie erano spesso ignoti, così pazienti e familiari branco-lavano nel buio, nell’incertezza, inciampando spesso in diagnosi errate. Anche le associazioni a tutela di questi pazienti erano molto rare, così gli incontri nei pochi Cen-tri di riferimento prima esistenti potevano diventare oc-casione di confronto per quanti portavano avanti le loro battaglie contro l’ignoto, confronti circa i bisogni, le paure, le idee che potevano dare vita a input associativi: è così che nasce l’A.R.I.S., dai dibattiti all’interno del Centro di Riferimento per le Malattie Oftalmologiche di Mosca, dove numerosi italiani e siciliani si recavano nella speranza che una miracolosa puntura in fase di sperimentazione potes-se dare loro un’altra opportunità.Oggi tutto si è rivoluzionato. Lo sviluppo di internet, la fa-cilità di comunicazione anche tra i “non addetti ai lavori”,

il progresso tecnologico e in particolare quello della gene-tica, hanno portato ad enormi passi in avanti mettendo in evidenza come tanto rare poi alcune di queste patologie non siano, e quanto inefficaci invece le cure farmacologi-che, che in molti casi hanno ora lasciato il posto alla te-rapia genica, vale a dire la sostituzione del gene malato.Gli studi genetici e l’avanzata ricerca scientifica hanno portato ad avere oggi quadri di riferimento continuamente aggiornati circa le Malattie Rare conosciute, le loro ca-ratteristiche genetiche, le mutazioni a cui sono legate, le conseguenze, le modalità e probabilità di trasmissione, gli esami da fare per accertarne la diagnosi, selezionandole in: genetiche, cromosomiche, immunogenetiche e onco-logiche. Inoltre hanno consentito di evidenziare la com-plessità di tali malattie, spesso concomitanti ad altre, e dunque la necessità di seguire il paziente, senza trascu-rare la sua famiglia, lungo un percorso di cura che non tralasci gli steps della diagnosi e dell’assistenza, anche quella psico-sociale: vengono difatti riconosciuti proprio in nome di tale complessità i PDTA: Percorsi Diagnosi Te-rapia e Assistenza.È quindi evidente come sia cambiata la strada che un sog-getto con Malattia Rara si trova davanti. Oggi ha più pos-sibilità di cura, di assistenza, di accuratezza di diagnosi, di sostegno anche con riferimento alle associazioni che negli anni si sono fatte portavoce dei diritti dei pazienti e dei loro bisogni tanto fisici quanto sociali e psicologici.Verrebbe allora da dire che forse, ad oggi, più che guar-darci dalla non conoscenza, che portava alla trascuratez-za o ad interventi inefficaci, ci si deve guardare dall’inco-scienza di una politica sanitaria che mira, così dice, ad attaccare lo spreco: ma lo fa con oculatezza ed equità?

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Una vera battaglia ideologica tra politica e sanità pubblica è insorta fin dalla proposta del DdL del Consiglio Superiore di Sanità sull’Appropriatezza Prescrittiva, una legge che se da un lato mira al contenimento delle spese pubbliche e ad una migliore riallocazio-ne delle risorse disponibili, dall’altro fa stizzi-re quanti in esso vedono soltanto un passo falso verso i medici, che credono sia in tal modo ridotta la propria libertà professionale e minato anche il loro rapporto con i pazienti. Questo è proprio quello che sostiene Dome-nico Iscaro, Presidente Nazionale di ANAAO ASSOMED, secondo cui «Il punto debole del Decreto Ministeriale della Lorenzin è che mette in moto un mec-canismo, quello sanzionatorio rispetto alle prescrizioni cosiddette “inappropriate”, che, oltre a spaventare il medico e farlo lavorare male, creano un danno al malato che vedendosi negare la TAC o l’esame rinuncerà a curarsi del tutto o andrà nel privato: così salta il delicato e fondamentale rapporto paziente-medico». E forse non è del tutto sbagliato pensare che l’accostamento tra appropriatezza prescrittiva e sanzione, unitamente alla poca chiarezza dei criteri che dovrebbero definire la priorità di una prescrizione piuttosto che di un’altra, non ha permesso di concentrare l’attenzione su quelli che potrebbero essere elementi positivi previsti dal Decreto. Tra l’altro viene da pensare che l’appropriatezza prescrittiva dovrebbe esse insita nell’etica medica: se un esame non è necessario il medi-co, a prescindere dalle conseguenze sanzionatorie, non dovrebbe prescriverlo! Oltre al fatto che al di là di essere superflui determinati esami possono anche in un certo senso essere dannosi proprio per la salute del paziente stesso. Quindi il conflitto è lecito: fino a che

LA POLITICA SANITARIA:TRA TRAGUARDI E PASSI FALSI

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punto la necessità di tagli e riorganizzazione delle risorse può met-tere in dubbio la corretta condotta dei medici, la loro professionalità anche agli occhi dei loro pazienti e, inoltre, prevedere un’ammenda a quanti “disobbediscono”? Il denaro pubblico è di certo mal spe-

so se usato per rimborsare in-terventi sanitari non necessari, ma dovrebbe anche essere cer-to che soltanto il medico, caso per caso, può decidere quan-do questi siano tali, nel rispetto tanto del benessere dei cittadini quanto delle tasche del Sistema Sanitario Nazionale.Fatta tale premessa, in seno alla grande tematica delle Ma-lattie Rare, il suddetto Decreto prevede delle modifiche nel-le prescrizioni genetiche (oltre

che odontoiatriche e di medicina interna). Le rettifiche da attua-re nascono in seguito ad alcune considerazioni che riguardano: il costo spesso notevole delle analisi genetiche, l’incompletezza del catalogo delle patologie per le quali è noto il gene-malattia, la non completezza dell’attuale nomenclatore che non entra nel me-rito delle malattie per le quali è disponibile un test genetico e che, considerando anche il fatto che alcune di queste tecniche vengo-no applicate in branche diverse della medicina di laboratorio, non consente alle Regioni di avere un quadro reale circa l’impatto che la diagnostica delle malattie genetiche può avere. Ma praticamente ritorniamo a quanto sopra: l’aggiornamento dei vari allegati e del nomenclatore potrebbero essere delle ottime soluzioni migliorative, ma relativamente all’appropriatezza prescrittiva è stato decretato che i test di Genetica Medica possono essere prescritti soltanto da genetisti o specialisti della patologia in esame, mentre i medici di medicina generale possono unicamente prescrivere una “prima visita di genetica medica”. Ancora una volta viene messa in discus-

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sione l’azione e la professionalità del medico che, anche se di me-dicina di base, sembra agli occhi della politica quasi incapace di prescrivere in modo appropriato un test genetico ove necessario.Rimanendo nell’ambito di decreti e azioni ministeriali, agli inizi del 2014, il Ministro Lorenzin propose un aggiornamento dei LEA, e relativamente alle Malattie Rare: ne viene proposto, all’interno dell’apposito Registro, l’inserimento di altre, per arrivare ad un tota-le di 110, con loro esenzione dal ticket; vengono previsti altri 4 vac-cini di prevenzione, ulteriori prestazioni specialistiche ambulatoriali, nuove protesi ed ausili, ed un miglioramento nell’organizzazione dell’assistenza domiciliare, residenziale e semiresidenziale; viene altresì proposto di fornire maggiore assistenza e tutela alla mater-nità con più test specialistici sul rischio procreativo e, per le tappe successive, ulteriori screening pre- e neonatali. Ma, come ormai è d’abitudine che accada negli ultimi anni in seno al nostro sistema politico e sanitario nazionale e regionale, sembra che regredire sia più rivoluzionario che progredire, e quindi il Governo si è dato a continui tira e molla rispetto alle sopra citate proposte e ogni priorità finalmente riservata alle Malattie Rare rispetto all’aggiornamento dei LEA, è andata finora dissolta tra gli infiniti conti della spesa pub-blica che non tornano e tra gli innumerevoli tagli che, come sempre, sfaldano le speranze delle fasce più deboli. Ma ora, forse, ci siamo! Vito De Filippo, Sottosegretario alla Salute, conferma che entro 60 giorni l’aggiornamento dei LEA vedrà luce, in seguito all’attuazione della Legge di Stabilità recentemente ap-provata dalla Camera, che prevede anche un finanziamento in tale settore di circa 800 mln di euro.Questo non può che rappresentare un grande traguardo per la Sa-nità in generale e per quanti si battono per i diritti delle persone con Malattie Rare e, sulla scia di questo esempio positivo e sulla base di quanto finora detto, quello che ci auspichiamo è che la politica possa essere promotrice di azioni che si muovano per la costruzio-ne della buona sanità, non calcolatrice di costi-benefici a discapito di questa, e che il valore dell’appropriatezza sia insito anche nel suo lavoro.

Rosy Gugliotta

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Le malattie rare sono tante, circa 6000, ma quando un paziente o un caregiver s’imbatte in una diagnosi di una malattia rara, nella gran parte dei casi, i dubbi, le paure, i pensieri sono più o meno uguali o simili per tutti. I casi possono avere sfaccettature e/o gra-vità diverse, ma i problemi che accomunano i malati rari sono gli stessi.Il primo passo che solitamente si fa dopo la triste scoperta è quello di chiedere informazioni al medico che fa la diagnosi; spesso però, a causa proprio della rarità, il medico o il pediatra sanno poco perché non esisto-no evidenze scientifiche.È questo il momento in cui si cominciano a cercare notizie attraverso altri canali e lo strumento principale è Internet, oltre che i Social in ge-nere. A secondo dell’uso che si fa del Web esso può apparire fuorviante su alcune notizie, ma dipende parecchio dall’interpretazione che si dà e soprattutto quali sono le fonti. È opportuno, pertanto, leggere con atten-zione le notizie pubblicate, controllare le fonti, preferibilmente di carattere scientifico, e non lasciarsi prendere dal panico.Si possono cercare novità sulla patologia rara e trovare le associazioni di riferimento. All’interno delle stesse si può trovare un “punto di ascolto”, informazioni utili sulla patologia e sugli adempimenti burocratici (invalidi-tà, codici di esenzione ed altro) con cui il malato raro spesso si scontra a causa di poche informazioni. Molte volte, però, così come sono rare le malattie, sono rare le associa-zioni o i punti di riferimento, quindi Internet può diventare lo strumento che accorcia le “distanze”. Considerati i nuovi dispositivi informatici e le opportunità di poter lavorare on-line, allora si può decidere di costituire un’associazione di malati rari. Il passo successivo è quello di iniziare a dare visibilità all’associazione in modo tale da far emergere altri casi e tra principali ed attuali mezzi ad oggi vi sono i Social Network (Facebo-ok o Twitter). All’interno degli stessi esistono delle pagine “settoriali”, o dei gruppi privati (Community), solitamente legate all’associazione o alla patologia, dove, chi ne fa parte, può parlare della propria esperienza e dei problemi che ne conseguono; può nascere un confronto utile sia per

MALATTIE RARE: UTILITÀ DI WEB E SOCIAL NETWORK

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Claudio Ales

i pazienti/caregiver, ma anche e soprattutto per la ricerca clinica. Trovarsi davanti uno schermo può servire a prendere coraggio e dire “anche io esisto”, perché purtroppo vi sono, per svariati motivi, tanti casi sommersi. Far emergere questi ed iniziare un confronto, e quindi una maggiore co-noscenza su farmaci, prevenzione e cura, può aiutare il paziente a pren-dere in tempo utile la malattia. Spesso, per mancanza d’informazione o per cercare di “allontanare il problema”, la malattia rara o i risvolti di que-sta arrivano ad un punto tale che resta poco da fare. Se si raggruppano tutti dati che vengono fuori dalle condivisioni e si forniscono ad un centro di riferimento o ad un Comitato Scientifico dell’Associazione (composto da medici che conoscono la patologia), allora queste informazioni potran-no servire per iniziare la costruzione di un Registro della Malattia Rara ed individure dei percorsi di ricerca che portano ai trials clinici.Quando la condivisione esce dai confini italiani e raggruppa pazienti di altre nazioni europee il risultato è molto importante perché si entra in una rete composta da pazienti e medici, e fare rete risulta essere la parola chiave per raccogliere dati e fare ricerca, ricordandosi però che tutto pas-sa da visite mediche ed esami diagnostici o clinici appropriati. Ulteriore aspetto da non sottovalutare è la comunicazione che si alimenta con le altre associazioni o gruppi con cui poter condividere esperienze formative o istituzionali. La rete che si crea attraverso queste condivisioni è fondamentale, perché il confronto porta a nuove strategie migliorative del sistema quando c’è anche il supporto e la formalizzazione istituzio-nale. Inoltre si trovano forme collaborative perché spesso ci sono tante associazioni sparse, ma le cui patologie trattate possono presentare ele-menti comuni (es. malattie rare con mutazioni genetiche diverse, ma che presentano sviluppi nella malattia che fanno riferimento a sintomatologie tumorali, muscolari, neurologiche, oculistiche, ecc.). In vista della formalizzazione dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assisten-za) e degli ERNs (European Reference Networks) di futura realizzazione, i raggruppamenti assumono un aspetto rilevante all’interno del “sistema” Malattie Rare, per cui, qualsiasi sia il sistema usato per fare rete, l’impor-tante è aggregare, costruire e migliorare tutti gli aspetti che coinvolgono, peraltro, bambini nel 70 % dei casi di tutto il totale dei malati rari.

PTEN ItaliaAssociazione Italiana per la lotta alle PHTS

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Contestualmente alla creazione del Coordinamento dei sette Centri di Ri-ferimento Regionali (istituiti con Decreti Assessoriali del 2011 e successive integrazioni del 2012 e 2013), che svolgono le loro attività presso l’A.O.O.R. Villa Sofia-Cervello, è nata l’esigenza di creare un sito web la cui utilità è rivolta alla “comunità” che racchiude pazienti “rari”, caregiver, medici di me-dicina generale e pediatri di libera scelta, oltre agli operatori ospedalieri. Il Coordinamento all’interno dell’Azienda nasce perché previsto dal D.A. 10/08/2012, pubblicato in GURS il 07/09/2012, ma anche perché c’è la necessità di fare rete per poter condividere più informazioni possibili. Il web, ormai alla portata di tutti, insieme agli strumenti informatici e tecno-logici di nuova generazione, dà un apporto fondamentale alle conoscenze. Il sito dei Centri di Riferimento, linkato www.ospedaliriunitipalermo.it, è sta-to strutturato in una forma semplice e di facile consultazione, cercando di inserire quante più notizie e informazioni possibili in merito a tale ambito. Una pagina è interamente dedicata ai sette Centri di Riferimento Azien-dali: vengono fornite notizie relative ai contatti, alle attività dei singoli Centri, ad eventuali PDTA ed allo staff che lavora presso ogni Centro. Il sito è quindi rivolto:- al paziente con malattia rara perché possa trovare notizie utili sulle

attività dei Centri e sulle Normative Regionali, Nazionali ed Europee. Sono presenti link con informazioni relative ai diversi problemi buro-cratici che si possono presentare nella tortuosa strada che il malato raro quotidianamente percorre: Invalidità, Esenzioni, Legge 104, Age-volazioni INPS o dell’Agenzia delle Entrate;

- al pediatra di libera scelta o al medico di famiglia. Non è possibile co-noscere le circa 6000 malattie rare, ma è possibile documentarsi per cui è stata costruita una sezione dedicata ai 54 Centri di Riferimento Regionali Siciliani distinti in 15 raggruppamenti (seguendo peraltro le indicazioni ministeriali che prevedono l’istituzione di gruppi di patolo-gie anche in previsione delle costituendi ERNs – European Reference Networks). Quasi tutti i siti per raggiungere i 54 Centri sono stati linkati, per cui risulta semplice trovare un contatto utile per raggiungere ogni singolo Centro. Orientare o indirizzare paziente, caregiver o medico/

MALATTIE RARE: I SETTE CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALIDELL’A.O.O.R. VILLA SOFIA-CERVELLO IN UN SITO… E TANTO ALTRO ANCORA

pediatra verso i portali nazionali, come quello dell’Istituto Superiore di Sanità, ed europei come quello di Orphanet, diventa fondamentale. A livello informativo/statistico è stata anche attivata la pagina relativa ai Report Regionali delle Malattie Rare che prevede un collegamento ai dati elaborati dall’Assessorato Regionale alla Salute – Dipartimen-to Pianificazione Strategica. Tali dati sono tutti afferenti ai Registri di Malati Rari forniti dai Centri di Riferimento Regionali e poi elaborati dall’Assessorato.

- alle associazioni di volontariato di malattie rare che svolgono un ruolo di supporto sia per i pazienti che per i medici. La collaborazione ed il far emergere problematiche che possono conoscere in alcuni casi solo le associazioni di pazienti può dare un contributo alla risoluzione dei problemi o alla ricerca scientifica. Alle stesse è stata dedicata una pagina dove si può essere inseriti e, quindi, il paziente che si ritrova ad affrontare una malattia rara può trovare l’associazione di riferimento che potrebbe fornire un aiuto e/o supporto.

Questo sistema vuole cercare di offrire un nuovo tipo di assistenza multi-disciplinare e multi specialistica. A tal proposito viene presentata nel sito la rete intra-aziendale dell’A.O.O.R. Villa Sofia-Cervello con la designazione di un referente malattie rare per ogni U.U.O.O.. Sono presenti tutte le Uni-tà Operative (con i rispettivi link) che partecipano alla rete intra-aziendale dedicata al malato raro mediante una “corsia preferenziale”. Il paziente con malattia rara, infatti, soffre di diverse patologie (co-morbidità) perciò necessita di un percorso facilitato per una reale presa in carico globale. Infine, è prevista una pagina relativa alle news, che peraltro scorrono nella homepage. Le notizie possono riguardare argomenti inerenti le malattie rare di ordine regionale o nazionale, convegni o eventi. Empowerment, rete, collabora-zione fra pazienti, medici, enti ed associazioni sono le parole chiave che possono dare un contributo sostanziale “per far sentire la voce del paziente con malattia rara”.

Maria Piccione

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Riconoscere al primo attacco l’Angioedema Ereditario (HAE) non è cosa facile. È una patologia genetica rara (colpisce circa una persona ogni 60 mila) caratterizzata dalla comparsa di edemi (gonfiori) dovuti all’accumulo di li-quidi nei tessuti della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono anche essere fatali se interessano la glottide. Si presenta sempre senza orticaria, e non risponde né al cortiso-ne né, tantomeno, agli antistaminici. La diagnosi non sempre è immediata specialmente per gli edemi a carico della lingua e della gola, spesso scam-biati per una reazione allergica, e il fatto che gli edemi non rispondono alle terapie convenzionali mette in serio pericolo la vita del paziente. Talvolta le crisi colpiscono l’intestino con attacchi caratterizzati da nausea, forti crampi addominali e vomito che simulano il cosiddetto ‘addome acuto’ e rischiano quindi di essere scambiati per appendicite o altro, inducendo i medici per-sino all’ intervento chirurgico inutile e dannoso.La causa di questi edemi è un difetto genetico autosomico dominante, che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o il non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di cruciale importanza nella regolazione della permeabilità e della dilatazione dei vasi sanguigni. Se il C1-INH è carente o funziona poco compromet-te un meccanismo mediato dalla bradichinina che modifica il passaggio di liquidi dai vasi sanguigni ai tessuti; in pratica l’eccesso di bradichinina determina accumulo di liquidi nei tessuti. Tra le varie cause scatenanti ci sono lo stress (psicologico, lavorativo, familiare, ormonale), i traumi (piccoli incidenti, punture d’insetto, interventi dentali), le infezioni ma anche i far-maci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l’ipertensione) ,anche se spesso la maggior parte delle crisi si scatena senza una causa evidente.

Per la diagnosi è necessario, ol-tre ad un’attenta anamnesi del pa-ziente (storia di at-tacchi di angioede-

ANGIOeDEMA EREDITARIO:CONOSCERLO PER GESTIRLO

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ma) il dosaggio del C1 inibitore (non eseguito in tutti i centri), ma è possibile utilizzare una modalità diagnostica di primo livello più semplice e altamente responsiva per il suo valore predittivo: il dosaggio del C4. Si tratta di un test che si esegue tramite una semplice analisi del sangue, facente parte della normale routine immunologica e che viene eseguito praticamente in tutti i centri e con un valore attendibilissimo. Quando il valore ricercato si presen-ta molto basso, in presenza della sintomatologia specifica, probabilmente siamo in presenza di angioedema ereditario. In quel caso il paziente può essere indirizzato a un Centro di Riferimento, per procedere al dosaggio del C1 inibitore e ottenere quindi la conferma diagnostica vera e propria. Oggi in Italia ci sono Centri di Riferimento praticamente in ogni regione. Il Centro di Riferimento di Palermo, diretto dal Dott. Francesco Arcoleo, è col-locato all’interno dell’U.O.C. di Patologia Clinica dell’Ospedale V.Cervello e ha in carico circa 60 pazienti con Angioedema Ereditario, la maggior parte siciliani. Ogni anno presso l’Ambulatorio per Angioedema vengono visitati circa 150 pazienti che presentano differenti tipi di tale patologia (angioede-mi istaminergici, da Ace-inibitori, da deficit di C1 inibitore acquisito, idiopati-ci e angioedemi ereditari). Al Centro i pazienti vengono diagnosticati, presi in carico seguendo un protocollo assistenziale e seguiti grazie ormai ad un approccio multidisciplinare. La piena conoscenza della patologia ha per-messo infatti di creare una stretta collaborazione tra immunologi, medici del pronto soccorso, odontoiatri e ginecologi. Ad oggi i pazienti posso disporre di una terapia profilattica (mirata alla prevenzione degli attacchi) o di una terapia per gli attacchi acuti con farmaci somministrabili per via endoveno-sa o sottocutanea. Si tratta di farmaci altamente specifici, che vengono resi disponibili solo ai pazienti che hanno ottenuto una diagnosi certa. Il farma-co viene consegnato ai pazienti che oggi possono autosomministrarselo (terapia on-demand). Fino a qualche anno fa dovevano recarsi invece al pronto soccorso portando con sé il farmaco, chiedendo la somministrazio-ne dello stesso, non senza problemi. Per ovviare a ciò vengono organizzati periodicamente corsi di auto-somministrazione tenuti da infermieri esperti e coordinati da medici specialisti, dove i pazienti e i loro familiari, possono imparare ad auto-somministrarsi il farmaco per gli attacchi acuti. “L’home therapy” ha dato risultati eccezionali, in termini di qualità della vita dei pa-zienti, di riduzione dei costi sanitari e di quelli a carico del paziente.

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Mariangela Lo Pizzo

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NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA DI LEBER

La prima fonte di conoscenza è la vista, essa permette di avere un’iniziale espe-rienza cognitiva con il mondo e di elaborare le immagini che ci permettono di alimentare la fantasia. Perdere tale funzione sensoriale implica un notevole scon-volgimento della vita di un individuo.L’Atrofia Ottica Ereditaria di Leber (LHON), riconosciuta come una patologia neu-rodegenerativa rara, crea mutazioni nel DNA mitocondriale che spesso implica una perdita della vista nei giovani adulti. La sintomatologia si presenta in modo indolore e improvviso tra i 15 – 30 anni provocando sensazioni d’annebbiamento o cecità nel caso in cui avviene il coinvolgimento del nervo ottico. Il danno procu-rato dalla malattia è permanente, dunque è impossibile avere una regressione. In questi anni non si sono trovate terapie specifiche per arrestare la malattia, ma due ricercatori dell’Università di Atlanta hanno dato inizio ad una serie di studi clinici che hanno come obiettivo una disamina delle opzioni terapeutiche. La prima terapia oggetto di valutazione riguarda l’IDEBENONE e l’EPI-743, infatti, da uno studio in vitro appare che l’integrazione di vitamine o coenzimi è efficace nel prevenire la morte cellulare. Il trial clinico effettuato sui pazienti trattati con l’Idebenone ha dimostrato un signi-ficativo recupero della vista, tuttavia gli incoraggianti esiti non bastano nel ritenere la terapia efficace e per tale ragione questa è considerata sperimentale. Una seconda ricerca esamina, invece, una TERAPIA GENICA con vettori virali che vede tre strade percorribili: la prima riguarda l’inserzione di un frammento di DNA esogeno a livello del DNA nucleare grazie all’utilizzo di un virus adeno-as-sociato ricombinante (AAV); dopo trascrizione e traduzione della corrispondente proteina, questa viene incorporata nella catena respiratoria dei mitocondri e rim-piazza quella difettosa prevedendo la formazione di radicali liberi. Tale terapia però non è ancora stata utilizzata in soggetti umani, tuttavia presto partiranno due trial clinici con l’obiettivo di valutarne la sicurezza e l’efficacia. Il secondo studio è relativo all’inserzione diretta del DNA corretto nel mitocondrio stesso, che produrrà la proteina funzionalmente corretta. Infine, il terzo studio riguar-da il Gene Shifting dove il DNA corretto, incorporato a livello nucleare, è tradotto e genera un’endonucleasi che viene poi inglobata dai mitocondri e distrugge il DNA aberrante riducendo la formazione di specie reattive dell’ossigeno. Quest’ultima strategia terapeutica può però essere applicata solo ai pazienti nei quali non coesistono diversi genomi di tipo mitocondriale. In conclusione, si può quindi affermare che nessuna di queste ricerche ha ancora condotto ad una cura per la LHON, ma al momento sono analiz-zati vari trattamenti innovativi che nei prossimi anni dovrebbero portare esiti più promettenti.

Adalgisa Di Franco

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VIVERE LA MALATTIA:SCOPRIRE NUOVI SIGNIFICATI ATTRAVERSO LA NARRAZIONE

Raccontare vissuti e stati d’animo come strategia per rimettere insieme “pezzi” di un sé che la malattia può aver frammentato: questo in parte il senso della Medicina Narrativa. L’Evidence Medicine Narrative nasce nel mondo anglosassone tra la fine degli anni ‘90 e l’inizio degli anni 2000. Sono in particolare due docenti del King’s College di Londra, Brian Hurwitz e Trisha Greenalg, a parlare per primi di scrittura come “forma fenomenica in cui il paziente sperimen-ta la salute; […] incoraggia l’empatia e promuove la comprensione tra il medico e il paziente”. Sarà poi, qualche anno più tardi, Rita Charon della Columbia University di New York ad ampliare ulteriormente la prospetti-va, sottolineando come la metodologia della Medicina Narrativa “fortifica la pratica clinica […] attraverso un’azione che le storie, scritte o orali che siano, hanno su tutti i soggetti coinvolti” e acquisendo a livello internazio-nale il pieno riconoscimento di fondatrice.

La comunità scientifica sta cominciando ad attribuire maggiore importanza al va-lore terapeutico dell’esplorazione dei vis-suti e delle storie legate alla malattia, e ne è testimonianza proprio l’incremento delle iniziative realizzate sul piano inter-nazionale. Ricordiamo a tal proposito la

conferenza promossa dal Laboratorio di Medicina Narrativa dell’ASL di Firenze, in collaborazione con la Società Italiana Medicina Narrativa, lo scorso 14 Dicembre in occasione della quale, proprio Rita Charon, diret-trice del programma di Medicina Narrativa della Columbia University di New York, ha tenuto un’interessantissima lectio magistralis sulla tematica rivolta a numerosi professionisti e operatori giunti da tutta Italia.Narrare la malattia può aiutare il paziente ad esprimere disagi, a condi-videre testimonianze, a prendere decisioni in maniera più consapevole, a mettere a disposizione la propria esperienza concorrendo a costruire parti del processo diagnostico e terapeutico. Principio di fondo è il supe-ramento del concetto riduzionista del paziente visto come portatore di un disturbo organico catalogabile in funzione dei sintomi a vantaggio invece del pieno riconoscimento della persona quale soggetto unico e attivo. Sara Giordanella

È opportuno precisare che la Medicina Narrati-va rappresenta uno strumento sia per il paziente che per il personale medico, in quanto fornisce spazio e voce ad entrambi gli attori della rela-zione di cura, dando a ciascuno la possibilità di conoscere e conoscersi. Attorno all’approccio narrativo ruotano i concetti di “disease”, conoscenze cliniche sulla malattia, di “illness”, vissuto soggettivo ad essa legato, e “sickness”, ovvero percezione sociale della stessa. Questo in quanto la narrazione assume una funzione di condivisione circa gli aspetti emo-tivi, gli atteggiamenti nei confronti della malattia, la dimensione sociale l’accesso ai servizi sanitari e sociali, le politiche sanitarie, l’integrazione socio-sanitaria e le questioni legali. Questo strumento diviene ancora più prezioso se ci muoviamo all’interno dell’area terapeutica delle malattie rare, caratterizzata spesso da scarsità di conoscenze e letteratura scientifica, da difficoltà diagnostiche e tera-peutiche, e da una bassa incidenza epidemiologica, elementi questi che concorrono ad incrementare non solo il vissuto di isolamento nei pazienti e nei loro familiari, ma anche il senso di impotenza negli operatori. Il Cen-tro Nazionale Malattie Rare (CNMR) a tal proposito ha avviato in questi ultimi anni molteplici attività e sviluppato progettualità finalizzate a miglio-rare, proprio attraverso la Medicina Narrativa, la qualità dei processi di cura e conseguentemente la qualità di vita degli attori coinvolti. Proprio nell’anno appena concluso, nell’ambito del Market Access Award 2015 indetto dall’Università del Piemonte Orientale è stato conferito un importante riconoscimento per la categoria “Assistenza al paziente”al progetto del CNMR e alle Linee di indirizzo dell’Istituto Superiore di Sani-tà (Iss) per l’uso della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale per le malattie rare e cronico-degenerative: si tratta delle primissime rac-comandazioni in Europa sul tema.L’auspicio è che l’approccio olistico e l’integrazione tra scienze specia-listiche e scienze umane divengano routine nella pratica clinica e che l’utilizzo della Medicina Narrativa quale strumento utile a costruire nuovi significati possano non solo produrre efficaci strategie d’intervento ma soprattutto contribuire a migliorare la qualità e l’accessibilità dei servizi socio-assistenziali, raggiungendo la tanto ambita “umanizzazione delle cure”.

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È stato creato un nuovo sistema per facilitare la lettura dei non ve-denti, si chiama Smart Reader ed è composto da un letterore porta-tile che può essere collegato a un monitor. È consigliato un monitor di 13,3 con batteria portatile in quanto sarebbe in tal modo possibile utilizzarlo ovunque (visto il limitato peso di 2,2 Kg). Smart Rader riesce a convertire un testo in audio posizionando un foglio sotto la telecamera e, qualora si volesse, si potrebbe anche visualizzare il contenuto collegandoil sistema ad qualsiasi monitor PC, TV (HDMI – DVI), potendo così decidere a proprio piacimento l’ingrandimento del testo. Ha varie modalità che si possono scegliere tramite il telecomando o tramite i tasti grandi nella consol di controllo, come ad esempio la modalità “Karaoke”, che permette di leggere seguendo la riga del testo, la modalità “Tabbella” utile per i documenti; è anche possibile regolare il volume e la velocità di lettura ed è presente l’accesso per collegare le cuffie. E ancora, ha a disposizione 28 modalità di visualizzazione per regolare contrasto e luminosità e per la sintesi vocale sono disponibili più di 20 lingue; è possibile inoltre scegliere il messaggio vocale dell’orologio.

Sempre Meno Barriere: uno sguardo ai Nuovi Ausili

LETTURA FACILITATA GRAZIE A SMART READER LA SEDIA A ROTELLE OCULARE DEL FUTURO PER MIGLIORARE LA VITA DEI MALATI DI SLA

E’ stato creato un nuovissimo dispositivo tecnologico, una sedia a rotel-le che si muove tramite gli occhi. Si chiama Whatch & Walk e rappre-senterà una vera e propria svolta nella vita di molte persone costrette a stare su una sedia a rotelle, in particolare per i malati di SLA, che potranno così muoversi in modo autonomo.

Il progetto è stato presentato dal Team di Ri-cerca e Sviluppo dell’Ortopedia Locci di Nuo-ro, coordinato da Giuseppe Chessa, e il bre-vetto è interamente un orgoglio italiano. L’idea è nata da Francesco Locci, tecnico ortopedico e titolare dell’azienda nuorese che ha svilup-pato il prototipo unendosi a Giuseppe Chessa. Quest’ultimo, tecnico elettronico, nel 2000 ha

aperto un’attività di assistenza informatica e sviluppo di software, nel 2003 ha realizzato il primo progetto di intelligenza artificiale, che è stato applicato alla maggior parte dei suoi software, e da luglio cura il Repar-to di Ricerca e Sviluppo dell’Ortopedia Locci.Il funzionamento di Whatch & Walk avviene tramite un software colle-gato all’elettronica delle carrozzine che vengono pilotate attraverso un comunicatore oculare, quindi attraverso lo sguardo. Questo sistema si chiama “Eyeneural 2B” ed è praticamente una rete neurale artificia-le appliccabile a tanti altri dispositivi personalizzabili dal paziente, ad esempio aprire le porte, accendere la tv e cambiare canale, scegliere l’inclinazione del letto. ecc... Whatch & Walk avrà cinque modalità di guida: guida assisistita o autonoma, guida libera, gestione della varia-zione posturale, comunicatore oculare con sintesi e comandi domotici.Proprio entro la fine di questo mese il brevetto internazionale verrà messo in commercio come dispositivo medico prescrivibile dall’Asl e dall’Inail e fornito ai pazienti gratuitamente.

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Claudia Acquisto

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La crescente incidenza delle malattie rare, la cui sporadicità tende a cedere gradualmente il posto alla frequenza, sembra interessare l’Europa già dal 1999, anno in cui tali patologie hanno registrato un incremento d’importanza nella normativa comunitaria e di visibilità presso le isti-tuzioni e opinione pubblica, restando comunque un argomento troppo fragile e nascosto tra le farraginose previsioni legislative, riservate a una ristretta cerchia di attori sociali. Sulla base di questi presupposti, nasce, nel 2008, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare quale iniziativa volta alla creazione di un network relazionale tra pazienti e familiari, attori del pubblico e del privato, istituzionali e non, che dia voce al diritto alla salute connesso a questa particolare famiglia di patologie, verso la costruzione d’iniziative concrete nell’ambito di welfare mix costruito a più mani. Questa iniziativa, ricorrente l’ultimo giorno di Febbraio di ogni anno, è ormai divenuta un appuntamento atteso per il raggiungimento di una collaborazione sempre più sinergica tra i diversi stakeholders territoriali che divengono testimoni e promotori attivi di conoscenze e informazioni circa la tematica delle malattie rare e, soprattutto, d’iniziative innovative finalizzate all’ascolto empatico della persona affetta da tali patologie, a ricercare nuovi fondi per la ricerca, a combattere le continue disuguaglianze relative all’accesso alle cure e ai farmaci e a fornire risposte concrete a livello nazionale e internazionale, che accrescano il riconoscimento delle malattie rare come priorità della Sanità Pubblica. Al fine di non circoscrivere l’interesse verso le Malattie Rare al 28/29 Febbraio di ogni anno e amplificare la voce di tutti gli interessati per la co-costruzione di un’ampia comunità per le malattie rare, l’EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), con il sostegno delle Federazioni europee, sta pro-muovendo la Campagna per l’Anno Europeo delle Malattie Rare per il 2019, anno in cui ricorrono i 20 anni del Regolamento sui Farmaci Orfani a livello europeo e nazionale e i 10 anni delle Azioni Europee per le Malattie Rare adottate dalla Commissione Europea e dagli Stati membri. Dal 1983, l’Unione Europea dedica ogni anno a un tema specifico al fine di sensibilizzare i cittadini su una determinata tematica. L’anno europeo si confi-gura così, come un’occasione per lanciare un forte segnale d’impegno e indirizzare l’opinione pubblica dei diversi Stati membri verso una politica informa-tiva e comunicativa sempre più attenta alle esigenze dei cittadini, volta a comprendere i bisogni delle società, sensibilizzare su certi argomenti, favorire il dibattito e il confronto e promuove il cambiamento di atteggiamenti e visioni cristallizzatisi nel tempo. Sulla base di questi presupposti, secondo l’EURORDIS, l’Anno Europeo dedicato alle Malattie Rare rappresenterebbe una straordinaria opportunità per: accrescere il movimento europeo delle malattie rare con l’apporto di nuove risorse che possano fare la differenza, ampliare le azioni di ricerca, sensibiliz-zare l’opinione pubblica o organizzare eventi per la ciascuna malattia rara a partire dalla voce dei diretti interessati, esperti di esperienza, che rintraccereb-bero nella più ampia comunità europea un alleato importante nel fronteggiamento quotidiano della patologia rara e dei suoi effetti bio-psico-sociali donando loro la speranza! In tal senso, auspica il raggiungimento di tutti quei malati e i loro familiari che vivono isolati, creando interesse nei media e incentivando la politica a prestare la dovuta attenzione legislativa, ancor prima umana, per far sì che le Malattie Rare diventino un tema di politica pubblica e una priorità nel budget.Alla luce di quanto detto, appare chiaro che l’Anno europeo per le malattie rare e tutte le tante altre iniziative aventi a cuore questo tema sono rivolti a tutti, e affinché le parole e gli auspici non restino vaghi e astratti, è tempo che ogni ciascun interessato esca dalla propria sfera d’azione e punti con decisione sulla rilevanza della tematica, promuovendo qualcosa d’inedito verso la realizzazione concreta di nuove soluzioni che segnino un punto di svolta nella storia delle malattie rare.

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VERSO L’ANNO EUROPEO PER LE MALATTIE RARE

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Laura Schiera

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CONVEGNO NAZIONALE UNITEVI A NOI PER FAR SENTIRE LA VOCE

DELLE MALATTIE RARE

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L’A.R.I.S. il 27 Febbraio vi invita ad un importante appuntamento, in vi-sta della Giornata Mondiale delle Malattie Rare: il Convegno Nazionale “Unitevi a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare”. Tale evento rappresenta un mezzo per allargare la conoscenza relati-vamente ad una tematica molto complessa e per lungo tempo troppo relegata in secondo piano, e per fornire uno spazio di confronto a specia-listi ed associazioni del settore nella volontà di mettere in risalto tanto le criticità quanto le nuove prospettive del lavoro con i pazienti che ne risul-tano affetti. Tra i numerosi relatori, all’apertura dei lavori del Presidente dell’A.R.I.S. Rocco Di Lorenzo e della Dott.ssa M. Piccione, Direttore del Centro Riferimento per il Controllo e la Cura della Sindrome di Down e delle Patologie Cromosomiche e Genetiche (P.O. V. Cervello), seguiran-no gli interventi dell’Assessore alla Salute B. Gucciardi, del Prof. A. Mag-gio, Responsabile U.O.C. Ematologia e Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici, del Dott. F. Arcoleo, Responsabile del Centro Rife-rimento Regionale per la Diagnosi e la Cura dell’Angioedema Ereditario, della Dott.ssa P. Scibetta, del Coordinamento Malattie Retiniche Rare e Centro di Ipovisione A.R.I.S., della Dott.ssa S. Riva, del Centro Riferi-mento Regionale per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Rare del Metabolismo e Autoimmuni del Fegato e delle Vie Biliari dell’In-fanzia e U.O. di Pediatria ISMETT. E, ancora, l’A.R.I.S. è lieta di ospitare anche l’intervento della Dott.ssa D. Taruscio, Dirigente di Ricerca presso l’Istituto Superiore di Sanità. All’interno della giornata è prevista anche una Tavola Rotonda delle Associazioni, interlocutrici primarie dei cittadini e dunque voci non trascurabili nei tavoli decisionali.Il corso, accreditato presso l’Ordine Professionale degli Assistenti Socia-li, prevede il rilascio di 4.5 crediti ECM per medici e professionisti sanitari e 4 C.F. per gli assistenti sociali.

Per l’iscrizione compilare l’apposita scheda nella sezione dedicata al corso entro e non oltre il 22 Febbraio 2016 sul sito www.ipovisione.org

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UNIAMO: RAPPRESENTANTI DELLE PERSONE CON MALATTIE RARE

UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, prosegue anche nel 2016 l’azione di formazione strutturata, mirata ad un maggior empower-ment individuale.La maggior visibilità presso le istituzioni e l’opinione pubblica ha fatto nascere il bisogno di formare individualmente pazienti o familiari, affinché pos-sano assumere un ruolo sempre più attivo e possano dar voce ai propri bisogni. Nasce come conseguenza di ciò il corso “Essere Rappresentanti delle Persone con Malattia Rara”, che si svolgerà a Roma, presso la sede di UNIAMO FIMR Onlus (via Nomentana 133). Le giornate previste sono 3 ed hanno avuto inizio Sabato 23 Gennaio; a questa seguiranno quelle del 13 Febbraio e 5 Marzo.Il corso fondamentalmente si propone di contribuire alla promozione di una sempre maggiore equità di trattamento delle persone affette da malattie rare e del riconoscimento della Federazione UNIAMO quale interlocutore istituzionale in funzione della sua esperienza e competenza.

UNIAMO nasce nel 1999 dall’impegno di 20 associazioni che si occu-pano di Malattie Rare, con l’obiettivo di “migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nel-la salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie”. Ad oggi più di 100 associazioni di malati rari e familiari sono federate ad UNIAMO per oltre 600 patologie rare rappresentate. Tra queste ricordiamo PTEN Italia e, proprio dagli inizi del presente mese, anche l’A.R.I.S. Inoltre la federa-zione Uniamo fa parte di EURORDIS - European Organization for Rare Diseases, l’alleanza europea di associazioni di pazienti affetti da malat-tia rara, formata da 16 federazioni nazionali, 400 associazioni, distribuite su 40 Paesi. Recentemente è stato eletto il nuovo Presidente della Federazione, Ni-cola Spinelli Casacchia, che in continuità con l’ex Presidente Renza Bar-bon Galluppi (ora Presidente Onorario) lavora con l’obiettivo di costruire insieme alle altre associazioni “una forte comunità nazionale di pazienti e di persone che convivono con le malattie rare, per essere sempre, in ogni occasione o sede, la loro voce”.

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L’importanza più volte citata delle Associazioni diviene ancora più evidente quando riescono a rappresentare per i pazienti o per gli enti che di questi si prendono cura un strumento di miglioramento attraverso contributi e donazioni di macchinari che spesso hanno un costo non sostenibile per l’ente stesso.

L’ASTRAFE (Associazione Siciliana per il Trapian-to del Fegato) ha donato all’ISMETT un trainer per la pratica della PICC (Peripherally Inserted Central Catheter) ecoguidata.Il simulatore costituisce un vero e proprio modello didattico per acquisire le competenze necessarie all’inserimento periferico del catetere venoso cen-trale con ecoguida, che sarà utilizzato presso il Centro di Simulazione “ISMETT Renato Fiandaca” e che consentirà di “addestrare” medici e infermieri a questa metodica medica in un ambiente sicuro e

senza rischi, qual è appunto il Centro di Simulazione.La strumentazione è stata consegnata dal presidente di ASTRAFE, Salvatore Camiolo, ai vertici di ISMETT i primi giorni di Gennaio, erano presenti fra gli altri il direttore dell’Istituto Bruno Gridelli, il vice direttore Angelo Luca, il responsabile del Fiandaca Giuseppe Chiara-monte, il direttore del Dipartimento di Anestesia Antonio Arcadipane.«La donazione – spiega Salvatore Camiolo – vuole sottolineare la gratitudine dei volontari e dei pazienti trapiantati, o ancora in attesa, verso l’ISMETT. Si tratta di un modo per ringraziare l’Istituto per la qualità dell’assistenza erogata e per i continui successi conseguiti».ASTRAFE è un’associazione no-profit, nata per volontà di un gruppo di medici e pazienti, che in questi anni ha portato avanti diversi progetti di sostegno per promuovere la donazione degli organi e per migliorare la qualità della vita di chi è stato trapiantato. Fin dalla nascita di ISMETT, l’Associazione ha lavorato e tutt’ora lavora a stretto contatto con medici ed operatori dell’Istituto palermitano con l’obiettivo di dare un aiuto concreto ai pazienti trapiantati di fegato o ancora in attesa di un organo.«Ringraziamo ASTRAFE per questo prezioso dono – ha detto il professor Bruno Gridelli, in occasione della consegna del trainer – che aiuterà a migliorare ulteriormente la qualità e la sicurezza delle cure. Più in generale, siamo riconoscenti ad ASTRAFE e alle altre associa-zioni di pazienti che con il loro supporto e le loro indicazioni sono uno stimolo fondamentale a fare sempre meglio».

ASSOCIAZIONI... DALLA VOCE ALL’AZIONE:L’ESEMPIO DI AS.TRA.FE.

www.hercole.it

Viale della Regione Siciliana Nord Ovest,246,90129 Palermo

Telefono: 392 575 8628

Informazioni: info@hercole.it

Redazione news: redazione@hercole.it

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ESeGUITO IL TRAPIANTO DI FEGATO N° 1.000 ALL’IRCCS ISMETT DI PALERMO

Non troppo lontano è il ricordo di quel caldo 31 luglio 1999 quando avvenne il primo trapianto di fegato in Sicilia, all’ISMETT di Palermo. Un sogno perseguito per tanti anni da tanti pazienti, medici, volontari uniti nella speranza di non dover più vedere soffrire i numerosi pazienti siciliani in giro per l’Europa. Poi un susseguirsi di successi che hanno rappresentato una garanzia di cure eccellenti e il risparmio di un girovagare che, talvolta, rendeva simili a mendicanti. ISMETT è andato oltre la risposta sanitaria, è stato anche l’affermazione di un diritto costituzionale del popolo siciliano! È risultato la prova inconfutabile che quando si coniugano le disponibilità nel superiore interesse del bene comune gli esiti possono essere eccel-lenti, ancor meglio che in altri siti d’Italia… e in un paio di anni (dal 1997 al 1999) fu raggiunto il suo primo fondamentale obiettivo! Da allora, solo di fegato, sono stati eseguiti 863 trapianti da donatore cadavere, 116 da vivente e 21 combinati, di questi i trapianti pediatrici sono 119 (il programma pediatrico fu avviato nel 2003). Nonostante i rilevanti progressi nella donazione d’organi cui si è assistito nel corso degli anni in Italia e in Sicilia – che rimane comunque ben sotto la media nazionale - la disparità tra necessità e disponibilità di organi rimane un grave problema. Per questo in ISMETT vengono utilizzate tutte le tec-niche che consentono di ridurre questa sproporzione; tra cui particolare rilevanza hanno lo “split liver”, in cui il fegato di un donatore cadavere è diviso tra due riceventi (solitamente un adulto e un bambino), e il tra-pianto da donatore vivente, di cui ISMETT ha la maggiore esperienza in Italia. Presso l’Istituito sono anche stati eseguiti numerosi trapianti combinati di fegato e rene o fegato e polmoni. I risultati, consultabili sia sul sito di ISMETT che del Centro Nazionale Trapianti (CNT), sono tra i migliori a livello nazionale e internazionale. «L’importante traguardo dei 1.000 trapianti di fegato e la qualità dei risultati raggiunti da ISMETT rappresentano un altro dei molti prodotti d’eccellenza dell’innovativo partenariato tra la Regione Siciliana e l’U-niversity of Pittsburgh Medical Center (UPMC)» ha affermato Bruno Gridelli, Direttore di ISMETT. «Continueremo a lavorare per offrire le

migliori cure possibili ai no-stri pazienti in attesa di tra-pianto di fegato. Abbiamo intenzione, in particolare, di potenziare il programma di trapianto da vivente in adul-ti e bambini, di implementa-re procedure sempre meno invasive, possibilmente con l’uso della robotica, per il prelievo da vivente e meto-diche di ricondizionamento del fegato prelevato da do-natori marginali. In questo modo, contiamo di ampliare l’accesso a questa terapia salva vita».Noi volontari, personale sanitario, vecchi pazienti e amici, ripercorrendo la storia degli ultimi vent’anni, in questi giorni non possiamo non pen-sare ed esprimere il nostro riconoscimento al nostro amatissimo Prof. Luigi Pagliaro che stabilì il primo contatto con l’University of Pittsburgh Medical Center per proporre la realizzazione a Palermo del Centro ed evitare di continuare a inviare fuori Regione e fuori Italia centinaia di pazienti che avevano bisogno del trapianto. Insieme ai suoi più stretti collaboratori, Dott. Ugo Palazzo in testa, odierno Direttore Sanitario e uno degli ideatori di ISMETT, e sotto l’egida della straordinaria figura che fu Sua Eminenza il Cardinale Pappalardo, si è riusciti a confermare vincente la lungimiranza di alcune illustri menti e, in particolare, dell’As-sessore alla Sanità del tempo On. Alessandro Pagano e del Sindaco di Palermo Prof. Leoluca Orlando, che compresero la bontà di questo pro-getto e si spesero strenuamente perché questo si realizzasse e venisse dimostrato che una buona sinergia tra pubblico e privato, tra la Regio-ne Siciliana e l’Università di Pittsburgh che ne è responsabile sia della gestione medica sia di quella amministrativa in questo caso, avrebbe condotto a risultati eccezionali, ben oltre le più rosee aspettative. Oggi ISMETT, in riferimento agli ultimi dati forniti da AGENAS, è al pri-mo posto fra le strutture che fanno parte del Servizio Sanitario Regio-nale Siciliano e fra le prime strutture in Italia.

Salvatore Camiolo 13

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SPORTELLO DI ORIENTAMENTO E ASSISTENZA

CENTRO D’IPOVISIONEE RIABILITAZIONE VISIVA

L’A.R.I.S gestisce, in forma gratuita, lo Sportello Social Info Point per soddisfare i bisogni psico-sociali, previdenziali e sanitari della persona con disabilità, offrendo supporto per la compilazione e la presentazione delle apposite pratiche previdenziali – presso gli enti competenti (Patronato) – tese al riconoscimento dell’invalidità civile (e conseguente aggravamento), della cecità civile (legge 138/2001), della legge 104/1992 e dell’accompagnamento, nonché del rilascio

di ausili socio-sanitari.

SOCIAL INFO POINT

Servizi presso U.O. di Oculistica CTO, via A. Cassarà0917808010

Centro di Ipovisione P.O. Cervello, via Trabucco 1800916802034

Segreteria Amministrativa A.R.I.S., via A. Gravina 530917782629 Il Centro di Ipovisione A.R.I.S., ha istituito una giornata settima-

nale, il lunedì pomeriggio dalle 14.00 alle 17.00, per le visite or-tottiche rivolte ai bambini con problemi visivi e di occhio pigro. Si effettueranno inoltre i controlli dei bambini risultati positivi per di-sturbi oculari in seguito agli screening scolastici gratuiti effettuati dall’ A.R.I.S. presso alcune scuole di Palermo e Provincia. Attraver-so il sito www.ipovisione.org è possibile accedere alla modalità di prenotazione online, oppure telefonicamente chiamando il numero

0916802034 dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.

www.ipovisione.org