MALFORMAZIONI GENITO-URINARIE. MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: DI NUMERO: Agenesia renale...

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MALFORMAZIONIMALFORMAZIONIGENITO-URINARIEGENITO-URINARIE

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MALFORMAZIONI RENALIMALFORMAZIONI RENALI• DI NUMERO:DI NUMERO:Agenesia renale bilateraleAgenesia renale bilaterale: : assenza dei reni, assenza dei reni,

associata solitamente ad altre anomalie quali associata solitamente ad altre anomalie quali l’ipoplasia polmonare, il criptorchidismo, l’ipoplasia polmonare, il criptorchidismo, l’agenesia testicolare. Incompatibile con la l’agenesia testicolare. Incompatibile con la vita. Incidenza 1 su 4800 nati.vita. Incidenza 1 su 4800 nati.

Agenesia renale monolateraleAgenesia renale monolaterale: : assenza di assenza di un rene, asintomatica. Incidenza 1 su 1100 un rene, asintomatica. Incidenza 1 su 1100 nati.nati.

• DI POSIZIONE:DI POSIZIONE:Ectopia renaleEctopia renale: : posizione anomala di un rene, posizione anomala di un rene,

solitamente nella piccola pelvi, si può solitamente nella piccola pelvi, si può presentare in forma semplice (rene nello presentare in forma semplice (rene nello stesso lato) o crociata (rene nel lato opposto). stesso lato) o crociata (rene nel lato opposto). Asintomatica. Incidenza 1 su 900 nati.Asintomatica. Incidenza 1 su 900 nati.

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ALTRE MALFORMAZIONI ALTRE MALFORMAZIONI RENALIRENALI

Ipoplasia renaleIpoplasia renale: : minore sviluppo dell’organo minore sviluppo dell’organo che appare morfologicamente e funzionalmente che appare morfologicamente e funzionalmente normale.normale.

Rene a spugna midollare (Cacchi e Ricci)Rene a spugna midollare (Cacchi e Ricci): : Dilatazione dei tubuli collettori distali con Dilatazione dei tubuli collettori distali con associazione di cisti e diverticoli. associazione di cisti e diverticoli. Ectasia pre Ectasia pre caliceale canalicolarecaliceale canalicolare caratterizzata da ectasia caratterizzata da ectasia cistica dei dotti collettori papillari. Clinicamente cistica dei dotti collettori papillari. Clinicamente asintomatica o caratterizzata da coliche renali, asintomatica o caratterizzata da coliche renali, calcoli (ossalato di calcio o fosfato di calcio), calcoli (ossalato di calcio o fosfato di calcio), infezioni delle vie urinarie.infezioni delle vie urinarie.Ipercalciuria. Ipercalciuria.

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DEFINIZIONEDEFINIZIONE

Si definisce rene multicistico o displasia renale Si definisce rene multicistico o displasia renale multicistica un’affezione renale più multicistica un’affezione renale più frequentemente frequentemente unilateraleunilaterale, , non ereditaria, non ereditaria, caratterizzata dalla presenza di cisti multiple caratterizzata dalla presenza di cisti multiple del parenchima renale e dall’assenza o del parenchima renale e dall’assenza o atresia dell’uretere.atresia dell’uretere.

Essa costituisce la causa più frequente di Essa costituisce la causa più frequente di massa addominale nel neonato, predilige il massa addominale nel neonato, predilige il lato sinistro e il sesso maschile, interessa lato sinistro e il sesso maschile, interessa circa uno su 2000 nati vivi.circa uno su 2000 nati vivi.

RENE MULTICISTICORENE MULTICISTICO

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EZIOLOGIAEZIOLOGIA

A tutt’oggi l’eziologia non è ancora definita. La A tutt’oggi l’eziologia non è ancora definita. La teoria più convincente è quella che indica il teoria più convincente è quella che indica il mancato incontro della gemma ureterale con mancato incontro della gemma ureterale con il blastema metanefrico come causa primaria il blastema metanefrico come causa primaria di RMc; la teoria ostruttiva, che ha nella di RMc; la teoria ostruttiva, che ha nella costante atresia dell’uretere il suo costante atresia dell’uretere il suo fondamento, è tuttora controversa.fondamento, è tuttora controversa.

RENE MULTICISTICO (RMc)RENE MULTICISTICO (RMc)

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FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICAFISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA

Il RMc assume caratteristicamente l’aspetto di un Il RMc assume caratteristicamente l’aspetto di un “grappolo d’uva” a causa della presenza di “grappolo d’uva” a causa della presenza di numerose cisti di diversa grandezza, da pochi mm numerose cisti di diversa grandezza, da pochi mm ad alcuni centimetri. Tali cisti, solitamente non ad alcuni centimetri. Tali cisti, solitamente non comunicanti, sono separate tra loro da sottili tralci comunicanti, sono separate tra loro da sottili tralci fibrosi e contengono liquido giallo citrino simile ad fibrosi e contengono liquido giallo citrino simile ad urina.urina.

Le dimensioni del rene sono variabili e dipendono dalla Le dimensioni del rene sono variabili e dipendono dalla grandezza delle cisti; il peduncolo vascolare è grandezza delle cisti; il peduncolo vascolare è solitamente poco sviluppato o addirittura assente.solitamente poco sviluppato o addirittura assente.

L’uretere è quasi sempre atresico.L’uretere è quasi sempre atresico.

RENE MULTICISTICO (RMc)RENE MULTICISTICO (RMc)

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SEGNI CLINICISEGNI CLINICI

La diagnosi di RMc è una diagnosi pre-natale in La diagnosi di RMc è una diagnosi pre-natale in un numero sempre più frequente di pazienti. In un numero sempre più frequente di pazienti. In quest’ottica la descrizione dei segni e dei quest’ottica la descrizione dei segni e dei sintomi clinici, scarsi di per se stessi, ha perso sintomi clinici, scarsi di per se stessi, ha perso ulteriormente utilità pratica. Una massa ulteriormente utilità pratica. Una massa addominale palpabile non dolente è il segno addominale palpabile non dolente è il segno clinico più frequente di RMc; infezioni urinarie clinico più frequente di RMc; infezioni urinarie ricorrenti, dolore ed ematuria sono sintomi rari ricorrenti, dolore ed ematuria sono sintomi rari e solitamente “segnali” di altre malformazioni e solitamente “segnali” di altre malformazioni concomitanti del rene controlaterale.concomitanti del rene controlaterale.

..

RENE MULTICISTICO (RMc)RENE MULTICISTICO (RMc)

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DIAGNOSIDIAGNOSI

La diagnosi viene oggi solitamente formulata in utero grazie al La diagnosi viene oggi solitamente formulata in utero grazie al largo impiego dell’ecografia prenatale, solitamente l’RMc largo impiego dell’ecografia prenatale, solitamente l’RMc diviene visibile ecograficamente verso la 28a settimana. diviene visibile ecograficamente verso la 28a settimana. Occasionalmente vi possono essere difficoltà dignostiche nel Occasionalmente vi possono essere difficoltà dignostiche nel caso di grosse cisti che simulino una pelvi renale dilatata da caso di grosse cisti che simulino una pelvi renale dilatata da ostruzione del giunto pieloureterale. In tal caso l’esecuzione ostruzione del giunto pieloureterale. In tal caso l’esecuzione di un’urografia e.v. alla nascita può risolvere ogni dubbio: di un’urografia e.v. alla nascita può risolvere ogni dubbio: infatti, all’esame urografico si assisterà alla filtrazione di infatti, all’esame urografico si assisterà alla filtrazione di mezzo di contrasto nel parenchima renale e all’accumulo mezzo di contrasto nel parenchima renale e all’accumulo nella pelvi, evento che non si verifica in un RMc. Alcuni nella pelvi, evento che non si verifica in un RMc. Alcuni autori consigliano, a completamento dell’iter diagnostico, di autori consigliano, a completamento dell’iter diagnostico, di eseguire in caso di RMc sia l’urografia e.v. sia la cistografia eseguire in caso di RMc sia l’urografia e.v. sia la cistografia minzionale per escludere malformazioni associate a carico minzionale per escludere malformazioni associate a carico dell’apparato urinario inferiore.dell’apparato urinario inferiore.

RENE MULTICISTICO (RMc)RENE MULTICISTICO (RMc)

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TERAPIATERAPIA

L’indicazione alla rimozione chirurgica dell’RMc è a tutt’oggi L’indicazione alla rimozione chirurgica dell’RMc è a tutt’oggi dibattuta. Infatti, il rene multicistico non asportato nella dibattuta. Infatti, il rene multicistico non asportato nella maggioranza dei casi tende ad una naturale involuzione maggioranza dei casi tende ad una naturale involuzione fino alla completa atresia e alla sua scomparsa. Sono state fino alla completa atresia e alla sua scomparsa. Sono state descritte alcune complicanze dovute alla non rimozione descritte alcune complicanze dovute alla non rimozione dell’RMc, ma la loro incidenza non è nota. Infezioni, dolore, dell’RMc, ma la loro incidenza non è nota. Infezioni, dolore, ipertensione e la possibilità di una degenerazione ipertensione e la possibilità di una degenerazione neoplastica, sono le più frequenti. Quest’ultima, sebbene neoplastica, sono le più frequenti. Quest’ultima, sebbene rara, costituisce per la maggioranza degli autori l’unica ma rara, costituisce per la maggioranza degli autori l’unica ma sufficiente indicazione alla nefrectomia. Nefrectomia che sufficiente indicazione alla nefrectomia. Nefrectomia che può avvenire sia per via tradizionale laparotomica, per via può avvenire sia per via tradizionale laparotomica, per via laparoscopica e per via retroperitoneoscopica laparoscopica e per via retroperitoneoscopica (extraperitoneale).(extraperitoneale).

RENE MULTICISTICO (RMc)RENE MULTICISTICO (RMc)

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Rene policistico infantileRene policistico infantile: : affezione affezione bilateralebilaterale, presenza di , presenza di numerose cisti a carico della midollare e della corticale. numerose cisti a carico della midollare e della corticale. Autosomica recessivaAutosomica recessiva. . Esistono 4 formeEsistono 4 forme: : perinatale, perinatale, neonatale, infantile, giovanileneonatale, infantile, giovanile, tutte caratterizzate dalla , tutte caratterizzate dalla progressiva e irreversibile comparsa di insufficienza renale. progressiva e irreversibile comparsa di insufficienza renale. Incidenza 1 su 1000 nati.Incidenza 1 su 1000 nati.

Rene policistico dell’adultoRene policistico dell’adulto: : affezione ereditaria trasmessa con affezione ereditaria trasmessa con modalità modalità autosomica dominanteautosomica dominante (braccio corto cromosoma 16). (braccio corto cromosoma 16). Presenza di numerose cisti a carico della corticale e midollare. Presenza di numerose cisti a carico della corticale e midollare. Incidenza 1 su 1000-3000 nati. Le cisti sono derivate Incidenza 1 su 1000-3000 nati. Le cisti sono derivate dall’ostruzione dei tubuli da parte di matrice extracellulare dall’ostruzione dei tubuli da parte di matrice extracellulare prodotta in modo abnorme. La pre-urina non viene riversata nei prodotta in modo abnorme. La pre-urina non viene riversata nei dotti collettori, ma si accumula nei tubuli dilatandoli. Le cisti, dotti collettori, ma si accumula nei tubuli dilatandoli. Le cisti, ingrandendosi sempre più, vanno a comprimere il parenchima ingrandendosi sempre più, vanno a comprimere il parenchima adiacente, con il risultato finale di adiacente, con il risultato finale di un’insufficienza renale un’insufficienza renale ingravescenteingravescente. . La sintomatologia compare dopo il La sintomatologia compare dopo il secondo, terzo decennio di vita con presenza di dolore al secondo, terzo decennio di vita con presenza di dolore al fianco, ematuria, pielonefriti, ipertensione arteriosa.fianco, ematuria, pielonefriti, ipertensione arteriosa. A 5- A 5-10 anni dalla diagnosi la stragrande maggioranza dei pazienti è 10 anni dalla diagnosi la stragrande maggioranza dei pazienti è in fase uremica e necessita di trattamento dialitico o trapianto in fase uremica e necessita di trattamento dialitico o trapianto di rene.di rene.

Fusione renale/rene a ferro di cavalloFusione renale/rene a ferro di cavallo: : Fusione dei due reni Fusione dei due reni uniti da un istmo a livello del polo inferiore. Incidenza 1 su 1000.uniti da un istmo a livello del polo inferiore. Incidenza 1 su 1000.

ALTRE MALFORMAZIONI ALTRE MALFORMAZIONI RENALIRENALI

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Atresia ureteraleAtresia ureterale: : anomalia molto rara, assenza anomalia molto rara, assenza dell’abbozzo ureterale o presenza di un uretere dell’abbozzo ureterale o presenza di un uretere rudimentale che termina a fondo cieco.rudimentale che termina a fondo cieco.

Duplicazione ureteraleDuplicazione ureterale: : si può presentare in due si può presentare in due forme: incompleta; completa, caratterizzata dalla forme: incompleta; completa, caratterizzata dalla presenza di due ureteri che sboccano in vescica con presenza di due ureteri che sboccano in vescica con due meati ureterali; il meato che drena il segmento due meati ureterali; il meato che drena il segmento renale superiore sbocca in vescica in sede inferiore e renale superiore sbocca in vescica in sede inferiore e mediale rispetto all’orifizio dell’uretere che drena il mediale rispetto all’orifizio dell’uretere che drena il segmento inferiore (legge di Weigert-Meyer). segmento inferiore (legge di Weigert-Meyer). Incidenza 0,9 su 100.Incidenza 0,9 su 100.

UreteroceleUreterocele: : dilatazione cistica del tratto terminale dilatazione cistica del tratto terminale dell’uretere (intravescicale, sottomucoso).dell’uretere (intravescicale, sottomucoso).

MALFORMAZIONI DELL’URETEREMALFORMAZIONI DELL’URETERE

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Ectopia ureteraleEctopia ureterale: : spesso associata all’ureterocele e spesso associata all’ureterocele e alla duplicazione ureterale. È caratterizzata dalla alla duplicazione ureterale. È caratterizzata dalla posizione anomala dello sbocco ureterale. Nell’uomo posizione anomala dello sbocco ureterale. Nell’uomo l’ectopia è sempre prossimale allo sfintere striato l’ectopia è sempre prossimale allo sfintere striato uretrale, quindi non si ha incontinenza. Nella donna uretrale, quindi non si ha incontinenza. Nella donna l’ectopia si può localizzare in qualsiasi segmento l’ectopia si può localizzare in qualsiasi segmento dell’uretra, vagina o perineo.dell’uretra, vagina o perineo.

MegauretereMegauretere: : caratterizzato dalla presenza di un caratterizzato dalla presenza di un uretere notevolmente dilatato. Si distingue: uretere notevolmente dilatato. Si distingue: megauretere refluente, ostruttivo, non ostruttivo e non megauretere refluente, ostruttivo, non ostruttivo e non refluente.refluente.

Uretere retrocavaleUretere retrocavale: : l’uretere è caratterizzato da un l’uretere è caratterizzato da un percorso anomalo. Esso incrocia la vena cava inferiore percorso anomalo. Esso incrocia la vena cava inferiore a livello della pelvi renale (primo tipo) o a livello di L3 a livello della pelvi renale (primo tipo) o a livello di L3 (secondo tipo).(secondo tipo).

MALFORMAZIONI DELL’URETEREMALFORMAZIONI DELL’URETERE

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Estrofia vescicaleEstrofia vescicale: : difetto della parete anteriore difetto della parete anteriore addominale e del cingolo pelvico attraverso il quale addominale e del cingolo pelvico attraverso il quale si esteriorizza la vescica (priva della propria parete si esteriorizza la vescica (priva della propria parete anteriore e in parte delle pareti laterali. All’interno anteriore e in parte delle pareti laterali. All’interno della placca estrofica vescicale si aprono i meati dai della placca estrofica vescicale si aprono i meati dai quali l’urina giunge direttamente all’esterno. quali l’urina giunge direttamente all’esterno. Incidenza 1 su 100.000 nati.Incidenza 1 su 100.000 nati.

Persistenza dell’uracoPersistenza dell’uraco: : mancata obliterazione mancata obliterazione dell’allantoide. Si crea un dotto tra vescica e dell’allantoide. Si crea un dotto tra vescica e ombelico con passaggio di urina.ombelico con passaggio di urina.

Ano imperforatoAno imperforato: : mancato o incompleto sviluppo del mancato o incompleto sviluppo del setto urorettale che separa la porzione urinaria della setto urorettale che separa la porzione urinaria della cloaca da quella intestinale.cloaca da quella intestinale.

MALFORMAZIONI DELLA MALFORMAZIONI DELLA VESCICAVESCICA

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ApeniaApenia: : assenza congenita del pene. L’uretra sbocca nel assenza congenita del pene. L’uretra sbocca nel perineo o nel lume rettale.perineo o nel lume rettale.

MicropeniaMicropenia: : presenza di pene morfologicamente normale ma presenza di pene morfologicamente normale ma la cui lunghezza risulti inferiore di 2,5 deviazioni standard a la cui lunghezza risulti inferiore di 2,5 deviazioni standard a quella di riferimento, associato alla presenza di borsa quella di riferimento, associato alla presenza di borsa scrotale e dei testicoli.scrotale e dei testicoli.

Duplicazione uretraleDuplicazione uretrale: : presenza di doppia uretra. Può presenza di doppia uretra. Può essere associata a doppia vescicaessere associata a doppia vescica

MegalouretraMegalouretra: : abnorme dilatazione dell’uretra. Si può abnorme dilatazione dell’uretra. Si può presentare sia solo in fase minzionale sia in maniera presentare sia solo in fase minzionale sia in maniera permanente. Quest’ultima anomalia più grave è associata permanente. Quest’ultima anomalia più grave è associata ad agenesia dei corpi cavernosi e del corpo spongioso, e ad agenesia dei corpi cavernosi e del corpo spongioso, e spesso è associata ad altre anomalie (malformazioni spesso è associata ad altre anomalie (malformazioni anorettale e Prune-Belly Syndrome).anorettale e Prune-Belly Syndrome).

MALFORMAZIONI DEL PENE E MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRADELL’URETRA

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Valvole uretrali posterioriValvole uretrali posteriori: : presenza di pliche mucose a presenza di pliche mucose a nido di rondine dell’uretra prostatica situate di norma nido di rondine dell’uretra prostatica situate di norma distalmente al veru montanum e prossimamente allo distalmente al veru montanum e prossimamente allo sfintere uretrale esterno. Responsabili di ostruzione al sfintere uretrale esterno. Responsabili di ostruzione al flusso urinario di grado variabile.flusso urinario di grado variabile.

IpospadiaIpospadia: : sviluppo incompleto dell’uretra anteriore con sviluppo incompleto dell’uretra anteriore con presenza del meato uretrale ventralmente e presenza del meato uretrale ventralmente e prossimamente rispetto al glande. Si distinguono diverse prossimamente rispetto al glande. Si distinguono diverse forme: ipospadia glandulare, coronale, peniena, peno-forme: ipospadia glandulare, coronale, peniena, peno-scrotale e perineale. Incidenza 1 su 3000.scrotale e perineale. Incidenza 1 su 3000.

EpispadiaEpispadia: : complessa malformazione dell’uretra e dei complessa malformazione dell’uretra e dei corpi cavernosi nel maschio, del clitoride nella femmina e corpi cavernosi nel maschio, del clitoride nella femmina e del cingolo pelvico. Caratterizzata dalla posizione dorsale del cingolo pelvico. Caratterizzata dalla posizione dorsale dell’uretra. Incidenza 1 su 120.000 maschi e 1 su 500.000 dell’uretra. Incidenza 1 su 120.000 maschi e 1 su 500.000 femmine.femmine.

MALFORMAZIONI DEL PENE E MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRADELL’URETRA

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Ectopia testicolareEctopia testicolare: : presenza di un testicolo in presenza di un testicolo in posizione anomala, diversa dalla normale via posizione anomala, diversa dalla normale via seguita dalla gonade durante la sua discesa nel seguita dalla gonade durante la sua discesa nel corso della sviluppo.corso della sviluppo.

CriptorchidismoCriptorchidismo: : arresto della discesa del testicolo arresto della discesa del testicolo durante il suo sviluppo.durante il suo sviluppo.

PoliorchidismoPoliorchidismo: : presenza di un testicolo presenza di un testicolo soprannumerario.soprannumerario.

AnorchidismoAnorchidismo: : assenza di entrambi i testicoli.assenza di entrambi i testicoli.

MonorchidismoMonorchidismo: : presenza di un solo testicolo.presenza di un solo testicolo.

MALFORMAZIONI TESTICOLARIMALFORMAZIONI TESTICOLARI

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DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONEDEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE

Si definisce reflusso vescico-ureterale il passaggio Si definisce reflusso vescico-ureterale il passaggio retrogrado d’urina dalla vescica nell’uretere fin verso retrogrado d’urina dalla vescica nell’uretere fin verso le cavità renali.le cavità renali.

Possiamo classificare l’RVU in Possiamo classificare l’RVU in RVU primitivo e RVU RVU primitivo e RVU secondariosecondario..

Nel primo caso il reflusso è conseguenza di una Nel primo caso il reflusso è conseguenza di una malformazione o di un ritardato sviluppo della malformazione o di un ritardato sviluppo della giunzione ureterovescicale, nel secondo il difetto è giunzione ureterovescicale, nel secondo il difetto è secondario a fattori patologici acquisiti a carico della secondario a fattori patologici acquisiti a carico della vescica, dell’uretere o della giunzione vescico-vescica, dell’uretere o della giunzione vescico-ureterale.ureterale.

L’RVU è l’uropatia più frequente in età pediatrica, L’RVU è l’uropatia più frequente in età pediatrica, colpisce maggiormente il sesso femminile (60% circa) colpisce maggiormente il sesso femminile (60% circa) e la razza bianca e ha tendenza alla bilateralità e la razza bianca e ha tendenza alla bilateralità (53%). Possibile la familiarità.(53%). Possibile la familiarità.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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EZIOLOGIAEZIOLOGIA

Il reflusso primitivoIl reflusso primitivo deriva da un’anomalia di deriva da un’anomalia di sviluppo dell’abbozzo ureterale, per cui si crea sviluppo dell’abbozzo ureterale, per cui si crea una giunzione vescico-ureterale incompetente una giunzione vescico-ureterale incompetente che favorisce la risalita dell’urina dalla vescica che favorisce la risalita dell’urina dalla vescica all’uretere fin verso la pelvi.all’uretere fin verso la pelvi.

Il reflusso secondarioIl reflusso secondario deriva nella maggior parte deriva nella maggior parte dei casi da un ostacolo, anatomico o dei casi da un ostacolo, anatomico o funzionale, congenito o acquisito, allo funzionale, congenito o acquisito, allo svuotamento vescicale; tra le cause più svuotamento vescicale; tra le cause più frequenti le valvole dell’uretra posteriore e frequenti le valvole dell’uretra posteriore e l’ureterocele.l’ureterocele.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICAFISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA

Fisiologicamente il passaggio dell’urina dalla vescica Fisiologicamente il passaggio dell’urina dalla vescica nell’uretere è impedito dalla giunzione vescico-nell’uretere è impedito dalla giunzione vescico-ureterale (GVU), complesso anatomico costituito dal ureterale (GVU), complesso anatomico costituito dal tratto prevescicale, intramurale e sottomucoso tratto prevescicale, intramurale e sottomucoso dell’uretere terminale, dal trigono vescicale dell’uretere terminale, dal trigono vescicale superficiale e profondo dalla guaina del Waldayer e superficiale e profondo dalla guaina del Waldayer e dalla base vescicale. L’integrità anatomica delle dalla base vescicale. L’integrità anatomica delle strutture di questo meccanismo è alla base della strutture di questo meccanismo è alla base della continenza della giunzione, meccanismo che è continenza della giunzione, meccanismo che è principalmente di tipo passivo.principalmente di tipo passivo.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICAFISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA

La pressione intravescicale infatti schiaccia il tratto La pressione intravescicale infatti schiaccia il tratto sottomucoso dell’uretere, impedendo così la risalita sottomucoso dell’uretere, impedendo così la risalita dell’urina; una componente attiva è inoltre assicurata dell’urina; una componente attiva è inoltre assicurata dalla contrazione delle fibre muscolari lisce del dalla contrazione delle fibre muscolari lisce del trigono superficiale, che determinano la chiusura del trigono superficiale, che determinano la chiusura del meato ureterale agendo sulle adiacenti fibre meato ureterale agendo sulle adiacenti fibre muscolari dell’uretere. Alla luce di queste precisazioni muscolari dell’uretere. Alla luce di queste precisazioni è facile intuire come qualsiasi “malposizionamento” o è facile intuire come qualsiasi “malposizionamento” o qualsiasi alterata morfologia di queste componenti qualsiasi alterata morfologia di queste componenti possa rendere la giunzione incompetente.possa rendere la giunzione incompetente.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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SEGNI CLINICISEGNI CLINICI

Nella maggioranza dei casi il primo segno clinico di RVU Nella maggioranza dei casi il primo segno clinico di RVU è l’infezione delle vie urinarie, caratterizzata da è l’infezione delle vie urinarie, caratterizzata da febbre preceduta da brividi. Negli RVU di grado febbre preceduta da brividi. Negli RVU di grado elevato caratteristica è la minzione in due tempi: elevato caratteristica è la minzione in due tempi: durante la minzione parte dell’urina presente in durante la minzione parte dell’urina presente in vescica refluisce nell’uretere dilatato; da qui, al vescica refluisce nell’uretere dilatato; da qui, al termine dell’aumento pressorio caratteristico della termine dell’aumento pressorio caratteristico della fase minzionale, refluirà nuovamente in vescica fase minzionale, refluirà nuovamente in vescica provocando così un nuovo stimolo urinario.provocando così un nuovo stimolo urinario.

Se l’uretere non è dilatato il reflusso può distenderlo Se l’uretere non è dilatato il reflusso può distenderlo acutamente, provocando così segni e sintomi tipici acutamente, provocando così segni e sintomi tipici della colica reno-ureterale.della colica reno-ureterale.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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DIAGNOSIDIAGNOSI

La cisto-uretrografia minzionale è l’esame di La cisto-uretrografia minzionale è l’esame di scelta nei casi si sospetti un RVU. Essa scelta nei casi si sospetti un RVU. Essa consente infatti di stabilire la presenza e il consente infatti di stabilire la presenza e il grado del reflusso ed eventualmente di grado del reflusso ed eventualmente di escludere anomalie a carico della vescica e escludere anomalie a carico della vescica e dell’uretere.dell’uretere.

L’urografia e.v. consente una valutazione L’urografia e.v. consente una valutazione dell’apparato urinario alto; l’ecografia e la dell’apparato urinario alto; l’ecografia e la scintigrafia renale andrebbero utilizzati in casi scintigrafia renale andrebbero utilizzati in casi selezionati.selezionati.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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Classificazione del RVUClassificazione del RVUSulla base dell’esame cistografico classifichiamo il Sulla base dell’esame cistografico classifichiamo il

RVU in cinque gradi:RVU in cinque gradi:I. grado, reflusso in uretere sottile e incompleto: il I. grado, reflusso in uretere sottile e incompleto: il

mezzo di contrasto radiopaco refluisce dalla mezzo di contrasto radiopaco refluisce dalla vescica all’uretere, non raggiungendo la pelvi e i vescica all’uretere, non raggiungendo la pelvi e i calici renali.calici renali.

II. grado, reflusso completo con uretere e pelvi non II. grado, reflusso completo con uretere e pelvi non dilatati.dilatati.

III. grado, reflusso completo con modica dilatazione III. grado, reflusso completo con modica dilatazione ureterale e pelvica.ureterale e pelvica.

IV. grado, reflusso completo con cospicua IV. grado, reflusso completo con cospicua dilatazione.dilatazione.

V. grado, reflusso completo con massima dilatazione V. grado, reflusso completo con massima dilatazione e tortuosità dell’uretere e importante idronefrosi.e tortuosità dell’uretere e importante idronefrosi.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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TERAPIATERAPIA

È medica e chirurgica. Generalizzando possiamo affermare È medica e chirurgica. Generalizzando possiamo affermare che un RVU primitivo di I e II grado senza danno renale che un RVU primitivo di I e II grado senza danno renale dovrebbe essere trattato con terapia antibiotica per dovrebbe essere trattato con terapia antibiotica per evitare il danno renale conseguente a infezioni evitare il danno renale conseguente a infezioni ricorrenti. Nel caso di fallimento, di un aggravamento ricorrenti. Nel caso di fallimento, di un aggravamento del danno e in tutti gli altri casi la terapia di scelta è del danno e in tutti gli altri casi la terapia di scelta è quella chirurgica. L’intervento chirurgico consiste nel quella chirurgica. L’intervento chirurgico consiste nel reimpianto del tratto terminale dell’uretere con tecniche reimpianto del tratto terminale dell’uretere con tecniche antireflusso. Alternativa alla chirurgia è l’iniezione antireflusso. Alternativa alla chirurgia è l’iniezione endoscopica endovescicale e sottoureterale di sostanze endoscopica endovescicale e sottoureterale di sostanze endogene che possano creare un supporto dell’uretere endogene che possano creare un supporto dell’uretere intravescicale, ottenendo cioè l’allungamento del tratto intravescicale, ottenendo cioè l’allungamento del tratto intravescicale dell’uretere (la parte attiva del intravescicale dell’uretere (la parte attiva del meccanismo antireflusso). Sono state utilizzate diverse meccanismo antireflusso). Sono state utilizzate diverse sostanze quali il Teflon, il collagene bovino, ecc.sostanze quali il Teflon, il collagene bovino, ecc.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)(RVU)

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DEFINIZIONEDEFINIZIONE

Per idronefrosi primitiva intendiamo ogni Per idronefrosi primitiva intendiamo ogni dilatazione della pelvi e dei calici renali dilatazione della pelvi e dei calici renali causata da un’anomalia congenita localizzata causata da un’anomalia congenita localizzata alla giunzione pielo-ureterale.alla giunzione pielo-ureterale.

Essa è una delle anomalie congenite più Essa è una delle anomalie congenite più frequenti. L’incidenza è di 1 su 1500 neonati.frequenti. L’incidenza è di 1 su 1500 neonati.

Colpisce maggiormente il sesso maschile Colpisce maggiormente il sesso maschile (rapporto maschi/femmine 2-3/1) e il lato (rapporto maschi/femmine 2-3/1) e il lato sinistro.sinistro.

MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI URETERALE o IDRONEFROSI

PRIMITIVA PRIMITIVA

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EZIOLOGIAEZIOLOGIAL’eziologia dell’IP non è chiara: si suppongono errori durante lo L’eziologia dell’IP non è chiara: si suppongono errori durante lo

sviluppo embriologico con conseguenti anomalie anatomiche e sviluppo embriologico con conseguenti anomalie anatomiche e funzionali.funzionali.

FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICAFISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICADistinguiamo forme di ostruzione meccanica e forme funzionali dell’IP.Distinguiamo forme di ostruzione meccanica e forme funzionali dell’IP.Ostruzioni meccanicheOstruzioni meccaniche::– – Da Da anomalie intrinsecheanomalie intrinseche, vere e proprie stenosi dovute a difetti degli , vere e proprie stenosi dovute a difetti degli

strati muscolari della giunzione.strati muscolari della giunzione.– – Da Da anomalie estrinsecheanomalie estrinseche, nelle quali il giunto è compresso , nelle quali il giunto è compresso ab ab

estrinseco estrinseco da un peduncolo vascolare anomalo che proviene dal da un peduncolo vascolare anomalo che proviene dal polo inferiore renale.polo inferiore renale.

Ostruzioni funzionali.Ostruzioni funzionali.Premessa fisiologica per la comprensione delle cause funzionali (le più Premessa fisiologica per la comprensione delle cause funzionali (le più

frequenti) è che il GPU rappresenti il segmento di passaggio frequenti) è che il GPU rappresenti il segmento di passaggio dell’attività peristaltica pielica in attività peristaltica ureterale; dell’attività peristaltica pielica in attività peristaltica ureterale; l’alterazione della normale coordinazione motoria tra questi due l’alterazione della normale coordinazione motoria tra questi due segmenti creerebbe un’ostruzione, rendendo così difficoltoso il segmenti creerebbe un’ostruzione, rendendo così difficoltoso il transito dell’urina.transito dell’urina.

MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI URETERALE o IDRONEFROSI

PRIMITIVA PRIMITIVA

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SEGNI CLINICISEGNI CLINICI

Le infezioni delle vie urinarie sono i sintomi più Le infezioni delle vie urinarie sono i sintomi più frequenti nei neonati.frequenti nei neonati.

Nei bambini con più di un anno prevalgono i Nei bambini con più di un anno prevalgono i sintomi gastrointestinali (nausea, vomito, sintomi gastrointestinali (nausea, vomito, inappetenza e ritardo della crescita), mentre inappetenza e ritardo della crescita), mentre nel bambino più grande il sintomo d’esordio è nel bambino più grande il sintomo d’esordio è spesso rappresentato da una colica renale con spesso rappresentato da una colica renale con o senza ematuria.o senza ematuria.

In tutti i casi è possibile apprezzare alla In tutti i casi è possibile apprezzare alla palpazione una massa addominale.palpazione una massa addominale.

MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI URETERALE o IDRONEFROSI

PRIMITIVAPRIMITIVA

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DIAGNOSIDIAGNOSIEcografia, urografia e.v. e Ecografia, urografia e.v. e

cistografia sono indagini cistografia sono indagini fondamentali che devono fondamentali che devono rappresentare il normale iter rappresentare il normale iter diagnostico della malattia diagnostico della malattia giuntale.giuntale.

La scintigrafia renale (statica o La scintigrafia renale (statica o dinamica con diuretico) consente dinamica con diuretico) consente di valutare l’eventuale di valutare l’eventuale compromissione della funzionalità compromissione della funzionalità renale.renale.

MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI URETERALE o IDRONEFROSI

PRIMITIVAPRIMITIVA

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MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI URETERALE o IDRONEFROSI

PRIMITIVAPRIMITIVA

• Le arterie renali sovrannumerarie sono leggermente più frequenti a Le arterie renali sovrannumerarie sono leggermente più frequenti a sinistra e raggiungono direttamente l’ilo renale o direttamente il sinistra e raggiungono direttamente l’ilo renale o direttamente il parenchima di un polo, più frequentemente il superiore. Le arterie parenchima di un polo, più frequentemente il superiore. Le arterie soprannumerarie del polo inferiore di entrambi i lati possono incrociare soprannumerarie del polo inferiore di entrambi i lati possono incrociare anteriormente la via urinaria causandone una ostruzione estrinsecaanteriormente la via urinaria causandone una ostruzione estrinseca

La variante anatomica più frequente è la presenzaLa variante anatomica più frequente è la presenzadi arterie renali sovrannumerarie (due o più arteriedi arterie renali sovrannumerarie (due o più arterie

per un solo rene; ne sono descritte fino ad unper un solo rene; ne sono descritte fino ad unmassimo di cinque). Le vene renali sovrannumerariemassimo di cinque). Le vene renali sovrannumerarie

sono molto più rare specialmente le vene polarisono molto più rare specialmente le vene polari

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TERAPIATERAPIAÈ chirurgica: esistono diverse tecniche che consistono È chirurgica: esistono diverse tecniche che consistono

nella rimozione del giunto pielo-ureterale e nella nella rimozione del giunto pielo-ureterale e nella successiva anastomosi all’uretere. Esistono anche successiva anastomosi all’uretere. Esistono anche tecniche endoscopiche che sono però gravate, in tecniche endoscopiche che sono però gravate, in alcune casistiche, da un maggior tasso di recidiva.alcune casistiche, da un maggior tasso di recidiva.

MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI URETERALE o IDRONEFROSI

PRIMITIVAPRIMITIVA

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DEFINIZIONEDEFINIZIONE

Per Per criptorchidismo criptorchidismo intendiamo l’arresto della discesa del intendiamo l’arresto della discesa del testicolo e il suo posizionamento lungo la via che testicolo e il suo posizionamento lungo la via che normalmente segue nella sua discesa durante lo sviluppo.normalmente segue nella sua discesa durante lo sviluppo.

Il criptorchidismo è la più frequente anomalia dello sviluppo Il criptorchidismo è la più frequente anomalia dello sviluppo genitale maschile. Alla nascita circa il 3,4% dei bambini ha genitale maschile. Alla nascita circa il 3,4% dei bambini ha testicoli criptorchidi (30% in caso di nati prematuri), ma testicoli criptorchidi (30% in caso di nati prematuri), ma nella metà dei casi i testicoli discendono nello scroto nella metà dei casi i testicoli discendono nello scroto durante il primo mese di vita. Si definisce portatore di durante il primo mese di vita. Si definisce portatore di criptorchidismo chi a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o criptorchidismo chi a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o entrambi i testicoli non discesi nel sacco scrotale (0,5-1%).entrambi i testicoli non discesi nel sacco scrotale (0,5-1%).

Per Per ectopia testicolare ectopia testicolare intendiamo invece il posizionamento intendiamo invece il posizionamento del testicolo in una sede anatomica diversa (inguinale del testicolo in una sede anatomica diversa (inguinale superficiale, femorale, crurale, peniena, pelvica).superficiale, femorale, crurale, peniena, pelvica).

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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EZIOLOGIAEZIOLOGIA

Il criptorchidismo ha un’eziopatogenesi complessa, tanto che i Il criptorchidismo ha un’eziopatogenesi complessa, tanto che i molteplici meccanismi con cui il testicolo si forma e discende poi molteplici meccanismi con cui il testicolo si forma e discende poi nello scroto non sono del tutto ben spiegati. Riconosciamo per nello scroto non sono del tutto ben spiegati. Riconosciamo per semplicità tre fattori che ostacolano questa discesa: ormonali, semplicità tre fattori che ostacolano questa discesa: ormonali, meccanici, genetici.meccanici, genetici.

Fattori ormonaliFattori ormonali: in pazienti criptorchidi sono state riscontrate alterate : in pazienti criptorchidi sono state riscontrate alterate concentrazioni di testosterone, ormone fondamentale per la discesa concentrazioni di testosterone, ormone fondamentale per la discesa del testicolo, oltre ad alterazioni dell’FSH e dell’LH.del testicolo, oltre ad alterazioni dell’FSH e dell’LH.

Fattori meccaniciFattori meccanici: interverrebbero in un 50% dei casi; si tratta di : interverrebbero in un 50% dei casi; si tratta di ostacoli anatomici quali l’incompleta persistenza del dotto peritoneo ostacoli anatomici quali l’incompleta persistenza del dotto peritoneo vaginale, il canale inguinale obliterato, la brevità degli elementi del vaginale, il canale inguinale obliterato, la brevità degli elementi del funicolo spermatico.funicolo spermatico.

Fattori geneticiFattori genetici: in alcuni casi il criptorchidismo si accompagna ad : in alcuni casi il criptorchidismo si accompagna ad alterazioni cromosomiche, soprattutto nella sindrome di Klinefelter alterazioni cromosomiche, soprattutto nella sindrome di Klinefelter (47XXY) e nelle sindromi con corredo cromosomico 48 XXXY.(47XXY) e nelle sindromi con corredo cromosomico 48 XXXY.

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICAFISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA

Nel 70% circa dei casi il testicolo non disceso è normale per Nel 70% circa dei casi il testicolo non disceso è normale per forma, volume, trofismo, connessione didimo-epididimaria; forma, volume, trofismo, connessione didimo-epididimaria; nel 26% circa sono presenti anomalie della via seminale e in nel 26% circa sono presenti anomalie della via seminale e in un 4% è presente un’agenesia.un 4% è presente un’agenesia.

Importanti sono le alterazioni istologiche che si riscontrano nel Importanti sono le alterazioni istologiche che si riscontrano nel criptorchidismo; esse sono correlate al tempo di permanenza criptorchidismo; esse sono correlate al tempo di permanenza del testicolo al di fuori del sacco scrotale. Nel primo anno si del testicolo al di fuori del sacco scrotale. Nel primo anno si osservano solo modificazioni a carico delle cellule del Leydig, osservano solo modificazioni a carico delle cellule del Leydig, mentre a partire dal secondo compaiono anomalie strutturali mentre a partire dal secondo compaiono anomalie strutturali dei tubuli seminiferi, del numero e del volume degli dei tubuli seminiferi, del numero e del volume degli spermatozoi. Il danno istologico si aggrava così spermatozoi. Il danno istologico si aggrava così progressivamente, raggiungendo col tempo alterazioni progressivamente, raggiungendo col tempo alterazioni irreversibili sia della funzione irreversibili sia della funzione endocrinaendocrina (produzione di (produzione di ormoni) che di quella ormoni) che di quella esocrinaesocrina (spermatozoi). (spermatozoi).

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI

Una prima distinzione clinica avviene tra il testicolo palpabile (92% dei casi) e testicolo non palpabile (8%).

Nel primo caso si distinguerà tra un testicolo retrattile, ritenuto ed ectopico. Nel secondo caso tra testicolo agenesico o presente.

Il testicolo di tipo retrattile può essere facilmente portato nello scroto, nel quale permane per qualche tempo.

Il testicolo di tipo ritenuto è situato lungo la via normale di migrazione al di fuori dell’anello inguinale interno, rendendo così possibile l’esplorazione manuale.

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSICLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI

Il testicolo palpabile di tipo Il testicolo palpabile di tipo ectopico ectopico è al di fuori della è al di fuori della normale via di migrazione.normale via di migrazione.

Esistono 5 ectopie topografiche più requenti:Esistono 5 ectopie topografiche più requenti:• l’inguinale soprafascialel’inguinale soprafasciale• la perinealela perineale• la pubo-penienala pubo-peniena• la crurale (nel tiangolo dello Scarpa)la crurale (nel tiangolo dello Scarpa)• la crociata (ambedue i testicoli si trovano nello stesso la crociata (ambedue i testicoli si trovano nello stesso

emiscroto).emiscroto).In queste situazioni la diagnosi di criptorchidismo è In queste situazioni la diagnosi di criptorchidismo è

essenzialmente clinica e si fonda sull’esame obiettivo.essenzialmente clinica e si fonda sull’esame obiettivo.

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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Nel caso invece di testicolo non palpabile l’ecografia addomino-pelvica e la risonanza magnetica possono contribuire alla localizzazione del testicolo; nei casi in cui queste due metodiche falliscano si deve ricorrere a tecniche cruente d’esplorazione (laparoscopia). Per un corretto inquadramento diagnostico e terapeutico, soprattutto nei casi di criptorchidismo bilaterale, sono sempre necessari l’identificazione del cariotipo e il dosaggio degli ormoni sessuali e delle gonadotropine.

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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TERAPIATERAPIA

La terapia può essere sia medica (ormonale) che La terapia può essere sia medica (ormonale) che chirugica.chirugica.

Terapia medicaTerapia medica:: possiamo affermare che, tranne possiamo affermare che, tranne che in caso di pervietà del dotto peritoneo che in caso di pervietà del dotto peritoneo vaginale (DPV), la terapia ormonale debba essere vaginale (DPV), la terapia ormonale debba essere sempre tentata. Si utilizzano di norma cicli di HCG sempre tentata. Si utilizzano di norma cicli di HCG e di LH-RH. Il razionale di tale terapia si fonda sul e di LH-RH. Il razionale di tale terapia si fonda sul presupposto che questi due ormoni giochino un presupposto che questi due ormoni giochino un ruolo importante nel favorire la “discesa” del ruolo importante nel favorire la “discesa” del testicolo. L’indicazione a tale metodica è data testicolo. L’indicazione a tale metodica è data soprattutto dal testicolo retrattile e dal testicolo soprattutto dal testicolo retrattile e dal testicolo ritenuto in posizione inguinale bassa.ritenuto in posizione inguinale bassa.

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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TERAPIATERAPIA

Terapia chirurgicaTerapia chirurgica: va impiegata nei casi di fallimento della : va impiegata nei casi di fallimento della terapia medica e in tutti gli altri casi. Riguardo al tempo terapia medica e in tutti gli altri casi. Riguardo al tempo dell’intervento chirurgico, attualmente tutti gli autori dell’intervento chirurgico, attualmente tutti gli autori concordano nel non procrastinarlo oltre i 24 mesi d’età.concordano nel non procrastinarlo oltre i 24 mesi d’età.

Chirurgia del testicolo palpabileChirurgia del testicolo palpabile: prevede una soluzione in : prevede una soluzione in tempo unico, con la classica tecnica dell’orchidopessi.tempo unico, con la classica tecnica dell’orchidopessi.

Chirurgia del testicolo non palpabileChirurgia del testicolo non palpabile: secondo il trofismo : secondo il trofismo della gonade e della posizione si aprono diverse della gonade e della posizione si aprono diverse possibilità terapeutiche: dall’orchidopessi con eventuale possibilità terapeutiche: dall’orchidopessi con eventuale funicololisi (isolando e “rettificando” i vasi e il dotto funicololisi (isolando e “rettificando” i vasi e il dotto deferente) fino a tecniche di microchirurgia (es. secondo deferente) fino a tecniche di microchirurgia (es. secondo Fowler e Stephens con anastomosi tra l’arteria Fowler e Stephens con anastomosi tra l’arteria spermatica interna e la deferenziale).spermatica interna e la deferenziale).

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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PROGNOSIPROGNOSI

Vanno considerati lo sviluppo degli organi sessuali, la fertilità Vanno considerati lo sviluppo degli organi sessuali, la fertilità e la degenerazione neoplastica. Nel caso di criptorchidismo e la degenerazione neoplastica. Nel caso di criptorchidismo monolaterale nella maggioranza dei casi non vi sono monolaterale nella maggioranza dei casi non vi sono alterazioni dello sviluppo sessuale, mentre nel caso di alterazioni dello sviluppo sessuale, mentre nel caso di ipoplasia o agenesia bilaterale lo sviluppo e la funzione ipoplasia o agenesia bilaterale lo sviluppo e la funzione sessuale dovranno essere supportati da terapia ormonale.sessuale dovranno essere supportati da terapia ormonale.

Per quanto riguarda la fertilità le percentuali di sterilità in Per quanto riguarda la fertilità le percentuali di sterilità in pazienti con criptorchidismo variano dal 30-50% nelle pazienti con criptorchidismo variano dal 30-50% nelle forme monolaterali e salgono fino oltre il 70% nelle forme monolaterali e salgono fino oltre il 70% nelle bilaterali.bilaterali.

Il criptorchidismo ha un ruolo importante nell’eziopatogenesi Il criptorchidismo ha un ruolo importante nell’eziopatogenesi delle neoplasie testicolari, circa il 12% dei tumori delle neoplasie testicolari, circa il 12% dei tumori testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a degenerazione neoplastica di una gonade ritenuta o già degenerazione neoplastica di una gonade ritenuta o già sottoposta ad orchidopessi.sottoposta ad orchidopessi.

CRIPTORCHIDISMOCRIPTORCHIDISMO

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DEFINIZIONEDEFINIZIONE

Intendiamo per ureterocele (UC) la dilatazione cistica del Intendiamo per ureterocele (UC) la dilatazione cistica del tratto terminale, intravescicale, sottomucoso dell’uretere. tratto terminale, intravescicale, sottomucoso dell’uretere. Esso si riscontra più frequentemente nel sesso femminile Esso si riscontra più frequentemente nel sesso femminile (rapporto 7 a 1) ed è bilaterale nel 10% dei casi.(rapporto 7 a 1) ed è bilaterale nel 10% dei casi.

Si definisce ortotopico se è regolarmente situato alla base Si definisce ortotopico se è regolarmente situato alla base della vescica, ectopico se localizzato sul collo vescicale o della vescica, ectopico se localizzato sul collo vescicale o nell’uretra.nell’uretra.

Classifichiamo l’UC di tipo adulto con sistema pieloureterale Classifichiamo l’UC di tipo adulto con sistema pieloureterale singolo o infantile con un sistema duplice. In tal caso va singolo o infantile con un sistema duplice. In tal caso va precisato che il distretto ureterale responsabile precisato che il distretto ureterale responsabile dell’ureterocele è tributario sempre del distretto renale dell’ureterocele è tributario sempre del distretto renale superiore ed è sempre situato distalmente allo sbocco superiore ed è sempre situato distalmente allo sbocco dell’uretere “gemello” omolaterale.dell’uretere “gemello” omolaterale.

URETEROCELE (UC)URETEROCELE (UC)

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EZIOLOGIAEZIOLOGIAA tutt’oggi non è ancora definita l’eziologia A tutt’oggi non è ancora definita l’eziologia

dell’ureterocele. L’ureterocele potrebbe essere dell’ureterocele. L’ureterocele potrebbe essere secondario ad una stenosi del meato ureterale, oppure secondario ad una stenosi del meato ureterale, oppure ad un’anomalia di sviluppo del dotto di Wolff durante ad un’anomalia di sviluppo del dotto di Wolff durante l’embriogenesi.l’embriogenesi.

SEGNI CLINICISEGNI CLINICINei casi d’UC in sistema duplice il quadro clinico è Nei casi d’UC in sistema duplice il quadro clinico è

caratterizzato da infezione delle vie urinarie, febbre e caratterizzato da infezione delle vie urinarie, febbre e ritardo di accrescimento.ritardo di accrescimento.

Nei casi di UC di piccole dimensioni i disturbi minzionali Nei casi di UC di piccole dimensioni i disturbi minzionali (disuria, pollachiuria) sono i sintomi più frequenti e (disuria, pollachiuria) sono i sintomi più frequenti e possono manifestarsi anche durante la seconda o terza possono manifestarsi anche durante la seconda o terza infanzia.infanzia.

URETEROCELE (UC)URETEROCELE (UC)

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DIAGNOSIDIAGNOSI

L’ecografiaL’ecografia è molto precisa nel definire la diagnosi e è molto precisa nel definire la diagnosi e riconoscere un UC già in epoca prenatale.riconoscere un UC già in epoca prenatale.

L’urografia e.v.L’urografia e.v. è fondamentale per il completamento è fondamentale per il completamento della diagnosi, e consente inoltre di valutare anche della diagnosi, e consente inoltre di valutare anche l’apparato urinario alto. La cisti ureterocelica appare l’apparato urinario alto. La cisti ureterocelica appare come un “minus” di riempimento vescicale. Utile come un “minus” di riempimento vescicale. Utile anche la cistografia minzionale che permette inoltre di anche la cistografia minzionale che permette inoltre di evidenziare eventuali reflussi vescicoureterali evidenziare eventuali reflussi vescicoureterali associati.associati.

La scintigrafia renale e la cistoureteroscopiaLa scintigrafia renale e la cistoureteroscopia, a , a completamento delle indagini sopra elencate completamento delle indagini sopra elencate consentono rispettivamente uno studio funzionale e consentono rispettivamente uno studio funzionale e morfologico più accurato.morfologico più accurato.

URETEROCELE (UC)URETEROCELE (UC)

Page 43: MALFORMAZIONI GENITO-URINARIE. MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: DI NUMERO: Agenesia renale bilaterale: assenza dei reni, associata solitamente ad altre.

TERAPIATERAPIAIl trattamento è sempre chirurgico; per via laparotomica Il trattamento è sempre chirurgico; per via laparotomica

o endoscopica.o endoscopica.Nel caso di UC in doppio distretto si rimuoverà la sacca Nel caso di UC in doppio distretto si rimuoverà la sacca

ureterocelica, si ricostruirà il pavimento vescicale e, ureterocelica, si ricostruirà il pavimento vescicale e, secondo la presenza o meno di un distretto renale secondo la presenza o meno di un distretto renale funzionante, si procederà al reimpianto ureterale in funzionante, si procederà al reimpianto ureterale in vescica o all’anastomosi fra i due distretti o vescica o all’anastomosi fra i due distretti o all’asportazione dell’uretere con eminefrectomia.all’asportazione dell’uretere con eminefrectomia.

Un’alternativa all’intervento chirurgico tradizionale è Un’alternativa all’intervento chirurgico tradizionale è quella del trattamento decompressivo endoscopico quella del trattamento decompressivo endoscopico dell’UC attraverso l’incisione della cisti ureterocelica, dell’UC attraverso l’incisione della cisti ureterocelica, nel caso di UC in distretto pielouretrale singolo.nel caso di UC in distretto pielouretrale singolo.

URETEROCELE (UC)URETEROCELE (UC)

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DEFINIZIONEDEFINIZIONE

Si definiscono valvole dell’uretra posteriore (VUP) Si definiscono valvole dell’uretra posteriore (VUP) formazioni dell’uretra posteriore maschile formazioni dell’uretra posteriore maschile costituite da costituite da epitelio di transizione e da tessuto connettivo situate epitelio di transizione e da tessuto connettivo situate distalmente al veru montanum e prossimalmente allo distalmente al veru montanum e prossimalmente allo sfintere uretrale esterno. sfintere uretrale esterno. Conformate a nido di rondine Conformate a nido di rondine con la concavità rivolta verso la vescica esse con la concavità rivolta verso la vescica esse ostacolano ostacolano più o meno gravemente più o meno gravemente il flusso uretrale il flusso uretrale e e di conseguenza lo svuotamento vescicale.di conseguenza lo svuotamento vescicale.

Costituiscono la forma più frequente di malformazione Costituiscono la forma più frequente di malformazione ostruttiva maschile, e rappresentano la causa più ostruttiva maschile, e rappresentano la causa più comune d’insufficienza renale in età pediatrica.comune d’insufficienza renale in età pediatrica.

Colpiscono tra l’1/8.000 e l’1/25.000 dei nati vivi.Colpiscono tra l’1/8.000 e l’1/25.000 dei nati vivi.

VALVOLE DELL’URETRA POSTERIOREVALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

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EZIOLOGIAEZIOLOGIA

A tutt’oggi sconosciuta; la teoria più accreditata A tutt’oggi sconosciuta; la teoria più accreditata è quella che indica la presenza delle valvole è quella che indica la presenza delle valvole secondaria ad un’anomala inserzione del dotto secondaria ad un’anomala inserzione del dotto mesonefrico nella cloaca, errore che si mesonefrico nella cloaca, errore che si verificherebbe nelle primissime settimane di verificherebbe nelle primissime settimane di vita intrauterina.vita intrauterina.

VALVOLE DELL’URETRA POSTERIOREVALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

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CLASSIFICAZIONE-FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICACLASSIFICAZIONE-FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICALe VUP sono classificate in tre tipi:Le VUP sono classificate in tre tipi:Tipo ITipo I: originano dal veru montanum e si sviluppano in basso : originano dal veru montanum e si sviluppano in basso

e lateralmente, incontrandosi sulla parete anteriore e lateralmente, incontrandosi sulla parete anteriore dell’uretra e costituendo così un terzo lembo.dell’uretra e costituendo così un terzo lembo.

Tipo IITipo II: originano dal veru montanum e si sviluppano verso : originano dal veru montanum e si sviluppano verso l’alto inserendosi sul collo vescicale.l’alto inserendosi sul collo vescicale.

Tipo IIITipo III: sono costituite da un diaframma completo forato al : sono costituite da un diaframma completo forato al centro.centro.

L’evento patogenetico fondamentale è dato L’evento patogenetico fondamentale è dato dall’ostruzione al dall’ostruzione al deflusso d’urina durante la minzionedeflusso d’urina durante la minzione. Per superare . Per superare l’ostacolo il detrusore è costretto a compiere un l’ostacolo il detrusore è costretto a compiere un superlavoro che comporta un’ipertrofia che è direttamente superlavoro che comporta un’ipertrofia che è direttamente proporzionale al grado di ostruzione; si creano nel tempo proporzionale al grado di ostruzione; si creano nel tempo forti aumenti della pressione detrusoriale che si trasmette forti aumenti della pressione detrusoriale che si trasmette lungo l’apparato urinario con idronefrosi e conseguente lungo l’apparato urinario con idronefrosi e conseguente danno renale.danno renale.

VALVOLE DELL’URETRA POSTERIOREVALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIOREVALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

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SEGNI CLINICISEGNI CLINICIEssi sono strettamente correlati al grado di ostruzione: da Essi sono strettamente correlati al grado di ostruzione: da

una modesta disuria, fino all’insufficienza renale; una modesta disuria, fino all’insufficienza renale; frequente anche il riscontro di cistiti, pielonefriti e frequente anche il riscontro di cistiti, pielonefriti e setticemie.setticemie.

DIAGNOSIDIAGNOSIMegavescica, idroureteronefrosi e ipertrofia della parete Megavescica, idroureteronefrosi e ipertrofia della parete

vescicale sono i segni ecografici che fanno sospettare la vescicale sono i segni ecografici che fanno sospettare la presenza di VUP già in epoca pre-natale.presenza di VUP già in epoca pre-natale.

Altre indagini diagnostiche, naturalmente da eseguire in Altre indagini diagnostiche, naturalmente da eseguire in epoca post-natale sono: la cistografia con fase minzionale epoca post-natale sono: la cistografia con fase minzionale e l’urografia. La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia e l’urografia. La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia completano le indagini sopra elencate, consentendo uno completano le indagini sopra elencate, consentendo uno studio funzionale del parenchima renale e morfologico studio funzionale del parenchima renale e morfologico delle valvole e della vescica.delle valvole e della vescica.

VALVOLE DELL’URETRA POSTERIOREVALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

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TERAPIATERAPIA

La La disostruzione per via endoscopicadisostruzione per via endoscopica dell’uretra è il dell’uretra è il primo atto chirurgico per la cura delle VUP. Esso primo atto chirurgico per la cura delle VUP. Esso spesso rappresenta nella maggior parte dei casi il spesso rappresenta nella maggior parte dei casi il trattamento più efficace e risolutivo.trattamento più efficace e risolutivo.

Nei casi di grave compromissione delle vie urinarie e Nei casi di grave compromissione delle vie urinarie e della funzionalità renale, è opportuno procedere a della funzionalità renale, è opportuno procedere a derivazione urinaria tramite nefrostomia fino alla derivazione urinaria tramite nefrostomia fino alla risoluzione dell’idronefrosi e al ripristino della funzione risoluzione dell’idronefrosi e al ripristino della funzione renale. Infine in caso di persistenza del reflusso renale. Infine in caso di persistenza del reflusso vescico-ureterale si procede al vescico-ureterale si procede al reimpianto degli ureterireimpianto degli ureteri..

VALVOLE DELL’URETRA POSTERIOREVALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE