MALATTIE MULTIFATTORIALIMALATTIE MULTIFATTORIALIOssia che dipendono sia da fattori genetici che ambientali

Anche la carie è una malattia multifattoriale. Oltre dall'igiene della bocca e dai microorganismi presenti può dipendere dalla quantità e dalle caratteristiche della saliva secreta dal soggetto.

(anomalia nello sviluppo fetale)

(Accumulo di acido urico)

(anomalia nello sviluppo fetale,es: spina bifida)

MALATTIE CROMOSOMICHEMALATTIE CROMOSOMICHE

46,XX; 46,XY46,XX; 46,XY

Dovute ad alterazioni macroscopiche dei cromosomi, visibili tramite un' analisi citogenetica:

Colorazione dei cromosomi con bandeggio

Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico.

Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi.

L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.

I vari passi dello studio del cariotipo umano sono:

1. Prelievo di sangue 2. Centrifugazione per ottenere i globuli bianchi 3. Stimolazione alla mitosi dei globuli bianchi 4. Essi vengono bloccati nella metafase mitotica con la colchicina (una sostanza estratta dal colchico) 5. Le cellule vengono fatte scoppiare immergendole in una soluzione tampone per lisi osmotica 6. La piastra metafasica viene isolata 7. I cromosomi vengono colorati col metodo del banding ed assumono una colorazione a bande 8. La piastra metafasica viene fotografata

I vari cromosomi vengono poi ritagliati e ordinati (i cormosomi omologhi vengono appaiati i cromosomi appartenenti alla stessa coppia hanno gli stessi bandeggi e il loro centromero è nella stessa posizione).

I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c'è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse.

Nell'uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche ed è aploide nelle cellule germinali.

Anomalie numeriche degli autosomiAnomalie numeriche degli autosomi

Trisomia 21: sindrome di DownTrisomia 21: sindrome di Down

-95% TRISOMIA 2195% TRISOMIA 21

- 4% TRASLOCAZIONE 4% TRASLOCAZIONE

- 1% MOSAICISMO1% MOSAICISMO

13 (Sindrome di Patau)

18 (Sindrome di Edwards)

Altre TrisomieAltre Trisomie

Trisomia XXY: SINDROME DI KLINEFELTERTrisomia XXY: SINDROME DI KLINEFELTER

Anomalie numeriche dei cromosomi sessualiAnomalie numeriche dei cromosomi sessuali*

1: 500 maschi nati vivi1: 500 maschi nati vivi

Prima causa di sterilità Prima causa di sterilità maschilemaschile

In generale causano lievi problemi cronici in relazione allo sviluppo sessuale e alla fertilità.

Sono spesso di difficile diagnosi alla nascita e molte si riconoscono solo alla pubertà.

Quanto più alto è il n. dei cromosomi X, maggiore è il ritardo mentale.

Il grado di feminilizzazione è dato dal rapporto tre estrogeni e testosterone.

Monosomia X0: SINDROME DI TURNERMonosomia X0: SINDROME DI TURNER

1 : 2000 femmine1 : 2000 femmine

- 57% XO- 57% XO- 25% mosaico- 25% mosaico- 14% anomalia - 14% anomalia strutturale di Xstrutturale di X

Prima causa di Prima causa di Amenorrea primariaAmenorrea primaria

Malattie congenite non ereditarie