Dott.ssa Loredana Boccone

“Genetica Clinica e Malattie Rare”

II Cl.Pediatrica

Centro Regionale per le Microcitemie

Cagliari

La diagnosi e

la clinica:

la Sardegna

Complessità

Tipologia delle patologie

Organizzazione modalità assistenziali

Nostra esperienza

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

Disabilità Complessa: deficit multiorgano caratterizzata da

disabilità fisica e/o cognitiva

Malattie genetiche con disabilità complessa

Malattie Rare

Incidenza Stima

0-18 a.

Acondroplasia 1 : 25.000 400

Angelman 1:16.000 600

BeckwithWiedemann 1:13.700 700

Down 1 : 600 -1.000 7.000

Del 22 1 : 2.000 4.500

FRA-X 1 : 5.000 2.000

Marfan 1 : 6.000 1.600

NF1 1 : 3.500 2.800

Noonan 1 : 2.000 5.000

Prader Willi 1 : 12.500 800

Stickler 1 : 10.000 1.000

Turner 1 : 5.000 2.000

Williams 1 : 15.000 600

Paz.senza diagnosi

100

3.200

1.000

1.350

5.000

2.000

500

4.0006.200

250

1.000

4.500

650

2.600 1.200

3.000

4.000

9007.700

1.000

Disabilità Complessa

Sindrome Plurimalformativa

Genetica

(95%)Rara

Alterazioni Morfogenesi

Alterazioni Sviluppo Cognitivo

Disabilità Complessadanno cerebrale acquisito

paralisi cerebrali

ritardo psicomotorio, mentale, ADHD, autismo

patologie neuromuscolari

spina bifida

sindromi genetiche plurimalformative

Approccio Diagnostico S. Plurimalformativa

Pediatra di Famiglia

Iter Diagnostico S. Plurimalformativa

Anamnesi

Familiare

Gravidica

Peri/Neonatale/Età successive

• punto cardine dell’iter diagnostico

• sistematico (tutti i distretti)

• analitico

• misurare variabili auxologiche

• documentazione iconografica

Es.Obiettivo dismorfologico

Sospetto Clinico

Diagnosi Gestaltica

Diagnosi Analitica

CariotipoFISH riarrangiamenti subtelomericiCGH

Esami Diagnostici

Test molecolare

PTPN11

FGFR2

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

Invio:

Medico di base

SpecialistaTerritorio

Altre strutture ospedaliere

Servizio di Screening

Accesso autonomo Internet /Passa parola

Richiesta SSN di “Visita genetica clinica”

Ricovero

D.H.

D.Ordinaria

Ambulatoriale

Diagnosi Sindrome specifica

Comparsa segni diagnostici età – dipendente

Sindrome molto rara, non ancora descritta

Mancanza di test diagnostico specifico

Diagnosi

EziologicaDefinizione prognostica

Consulenza genetica

Funzionale Base di partenza del percorso assistenziale

La mancanza di una diagnosi eziologica non condiziona negativamente

l’attivazione di un corretto percorso assistenziale

Associazioni

Caratteristiche Sindrome Prognosi

Rischio ricorrenza

Strutture Sociosanitarie

Territoriali

Comunicazione della Diagnosi

Malattia Rara

Difficoltà Diagnostiche

Scarse opzioni terapeutiche

Impatto Emotivo

Cronicità

Percorsi assistenziali strutturati

Aumentata sopravvivenza Percorsi assistenziali x tutta la vita

Malattie ULTRA-RARE

Presa in carico

Il bambino con malattia rara è prima di tutto un bambino!

Bilanci di salute

Buona conoscenza storia naturale

Complicanze sindrome specifiche (Linee-guida internazionali)

Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA)

Acondroplasia Pediatrics 2005;116;771-783

Down Pediatrics 2001, 107:442-449

Marfan Pediatrics 1996, 98:978-982

Neurofibromatosi 1 Pediatrics 1995, 96:368-372

Turner Pediatrics 2003,111:692-702

Williams Pediatrics 2001,107:1192-1204

X-fragile Pediatrics 1996, 98:297-300

Visita specialistica Indicazioni

Consulenza genetica ETA' INFANTILE: Ai genitori, alla diagnosi

ETA' ADULTA: Ai soggetti affetti, alla diagnosi

Visita dermatologica Alla diagnosi

Valutazione oculistica (acuità visiva, fundus,

tonometria, senso cromatico, ricerca noduli di Lisch mediante esame

con lampada a fessura, visita ortottica, valutazione campo visivo)

ETA’ INFANTILE: Alla diagnosi

Per età < 10 anni: annuale

Per età tra 10 e 18 anni: ogni due anni

Se riscontro di glioma ottico:

- ogni 3 mesi per il 1° anno

- ogni 6 mesi il 2°e il 3° anno

-ogni anno dal 4° anno

ETA’ ADULTA: Alla diagnosi

Valutazione neurologica ETA' ADULTA: Alla diagnosi

Annuale e in presenza di sintomi o segni

Valutazione Neuropsicologica per la diagnosi di

deficit cognitivo e psichico

ETA' INFANTILE: In presenza di sintomi e comunque a 8 anni

ETA' ADULTA: In presenza di sintomi e segni

Valutazione Neuropsichiatrica (NPI) ETA' INFANTILE: Alla diagnosi

- Annuale fino ai 18 anni

Valutazione clinica comprensiva di:

- Anamnesi accurata

- Esame obiettivo con particolare attenzione allo sviluppo staturo-

ponderale e neuromotorio (età infantile), agli aspetti cutanei,

scheletrici, neurologici, auxologici

- Valutazione della pressione arteriosa

Annuale

Valutazione cardiologica

Valutazione ortopedica

Valutazione neurochirurgica

Valutazione oncologica

Valutazione endocrinologica

Valutazione psicologica

In presenza di sintomi o segni

Problemi trasversali alle persone con disabilità

Suzione/Deglutizione

Problematiche gastrointestinali

Problematiche respiratorie

Problematiche scheletriche

Dolore

Gestione PEG/ Catetere venoso centrale/ Tracheotomia….

Approccio multidisciplinare che oltre essere orientato alla condizione di base, deve

essere anche considerato nell’ambito di un concetto + generale di disabilità

Assistenza multidisciplinare

Coordinamento, spesso x tutta la vita, di operatori socio-sanitari che si avvicendano

con un approccio multidisciplinare negli interventi di diagnosi, prevenzione delle

complicanze, trattamento, assistenza psicologica, riabilitativa e sociale

Cardiologo

Gastroenterologo

Oculista

Chirurgo

NPI

ORL

Endocrinologo Ortopedico

Ematologooncologo

Odontoiatra

Fisiatra

GenetistaPediatra

Organizzazione dei servizi

Diagnosi

Impostazione follow-up

Ascolto ed Empatia

Centro di Riferimento Referenti Territoriali

Disponibilità di tempo la cura dei malati rari richiede un tempo superiore al

normale standard dedicato ad altre patologie

▪ necessità di documentazione

▪ studio del caso

▪ organizzazione

▪ soluzione di problemi nuovi ed imprevisti

▪ comunicazione della diagnosi in presenza del

pediatra di base e il referente dell’Associazione

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

Consulenza genetica Con estensione studi genetici ai familiari

Contatto con i laboratori locali/extraregionali/extranazionali

Disponibilità x consulenze urgenti

Diagnosi

Follow up

Rilascio dei certificati di esenzione per malattia rara

Interazione con i pediatri di famiglia e con le altre figure territoriali

Per ogni paziente vengono preparate relazioni scritte per il medico curante sia nel

corso della prima visita che al termine dell’iter diagnostico

Terapia adeguata per patologia e complicanze acute Protocolli x farmaci sperimentali

Programmazione visite, esami e terapia in funzione della storia naturale

Ricovero ordinario in caso di patologie acute concomitanti

Coordinazione delle visite con il gruppo di specialisti dedicato e formato

Ricerca clinica / stesura di linee guida e management specifiche x patologia/

tutoraggio dei medici specializzandi

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

47%

53%

FEMMINE

MASCHI

82%

18% BAM…ADU…

TOT PAZIENTI 2012

730

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

PATOLOGIE CARDIO-VASCOLARI 22 3,0%

CROMOSOMOPATIE 65 8,9%

SINDROMI DA

IPERACCRESCIMENTO 42 5,7%

PATOLOGIE NEUROLOGICHE 41 5,6%

PATOLOGIE MUSCOLARI 55 7,5%

NF1 87 11,9%

PATOLOGIE OSTEO-CONNETTIVALI 88 12,0%

SINDROMI PLURIMALFORMATIVE 100 13,7%

RITARDO MENTALE E DELLO

SVILUPPO 120 16,4%

SCLEROSI TUBEROSA 15 2,1%

PATOLOGIE GENETICHE OCULARI 16 2,2%

IPOACUSIE CONGENITE 6 0,8%

ALTRE 74 10,1%

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

“D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare”

Circa 3500 accessi in Ospedale all’anno

Punti critici della nostra realtà

Personale insufficiente

1 solo medico strutturato

2 pediatri con contratto in scadenza

1 specializzando in Pediatria

1 specializzando in Genetica Medica

Segreteria svolta da 3 infermiere condiviseSpazio limitato

Molti specialisti non presenti nella struttura Cardiologia

Radiologia/ecografia

Ortopedia pediatrica

Onco-ematologia pediatrica

Ginecologia

Endocrinologia pediatrica

Allergologia pediatrica

Gastroenterologia pediatrica

Ematologia pediatrica

Immunologia pediatrica

Reumatologia pediatrica

Dietologia

Psicologia

Chirurgia Pediatrica

Servizi presenti nella struttura

Liste di attesa 2-3 mesi

N° sempre maggiore dei pazienti a fronte della

immobilità del N° del personale medico

Bisogni del Servizio Genetica Clinica

Pediatri con formazione in Genetica Clinica

Infermiere dedicate e qualificate nel campo delle malattie rare

Segreteria

Gestione appuntamenti, spedizione campioni, archivio

Infermiera per l’accoglienza

Spazio x operatori specializzati negli interventi specialistici di natura

pedagogica/educativa nel campo delle malattie genetiche e x le Associazioni

Ambulatori specialistici dedicati

Reale benessere dei bambini con malattie rare anche quando diventano adulti e delle

loro famiglie che VOGLIAMO, POSSIAMO E DOBBIAMO REALIZZARE