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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione

Indice

Indice I

Introduzione 5

SalutodelPresidente 5

SalutodelDirettoreGenerale 7

Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini 9

Lanostrastoria,ilpresenteeleprospettive 9

OspedaleRicerca-AssistenzaeCure–Formazione 11

Capitolo2–L’Organizzazione 13

PresidenteeConsigliodiAmministrazione 13

DirezioneGenerale 14

CollegioSindacale 15

Organigrammi 16

Capitolo3–Struttura 28

DipartimentodiStaff 28

U.O.C.CentroControlloDirezionaleeServizioQualità 28

U.O.C.AffariGeneralieLegali 30

AreaServizieRelazioniEsterne 32

CentroAccoglienzaBambinoeFamiglia-C.A.B.E.F. 34

U.O.C.SistemaInformativoAziendale 36

U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitati 38

DirezioneAmministrativa 40

PresentazionedelDirettoreAmministrativo 40

DipartimentoTecnicoAmministrativo 42

DipartimentoTecnicoAmministrativo 42

SettoreContrattieappalti 44

U.O.C.Bilancio,ContabilitàeFinanza 45

U.O.C.GestioneeValorizzazionedelPersonale 46

U.O.C.GestioneRisorseeServiziLogistici 47

U.O.C.ServiziTecnici 48

DirezioneSanitaria 50

ServizioPrevenzioneeProtezione 52

ServiziodiMedicinaPreventiva–UfficioMedicoCompetente–Gruppo InfermieristicoComitatoInfezioniOspedaliere-CIO 54


U.O.C.Farmacia 56

U.O.S.ServiziAmministrativiSanitari 58

DirezioneScientifica 61

PresentazioneDirezioneScientifica 61

DipartimentoRicercaTraslazionale,MedicinadiLaboratorio,DiagnosticaeServizi 66

U.O.C.GeneticaMedica 66

U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale 69

U.O.C.LaboratorioCentralediAnalisi 71

U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolare 73

U.O.C.LaboratoriodiImmunologiaClinicaesperimentale 76

U.O.C.LaboratoriodiOncologia 78

U.O.C.AnatomiaPatologica 80

U.O.C.LaboratorioCelluleStaminaliPost-Natali 83

U.O.S.D.Centrodidiagnosticageneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche 85

U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaGinecopatologiaePatologiaFetoperinatale 87

U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze 89

DipartimentodiScienzePediatricheGeneralieSpecialistiche 91

U.O.C.ClinicaPediatrica 91

U.O.C.PediatriaIIIadindirizzoGastroenterologicoconEndoscopiaDigestiva 93

U.O.C.Pneumologia,Allergologia,FibrosiCistica 96

U.O.C.PediatriaII-Reumatologia 99

U.O.C.Ematologia 101

U.O.C.Oncologia 104

U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapianto 106

U.O.C.MalattieInfettive 108

U.O.C.Dermatologia 110

U.O.S.D.Endocrinologia 112

U.O.S.D.CentroNutrizionale 114

U.O.S.D.MalattieRare 116

U.O.S.D.ReumatologiaClinicaeClinimetria 117

U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseo 118

U.O.S.D.CentrodiDialisi 120

DipartimentoChirurgiaCardio–ToracoAddominaleeTrapianti 123

U.O.C.CardiochirurgiaeChirurgiaVascolare 123


U.O.C.Cardiologia 125

U.O.C.Chirurgia 128

U.O.C.Radiologia 130

U.O.S.D.CentrodiChirurgiamini-invasivaerobotica 132

U.O.S.D.CentroAngiomi 134

U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale 136

DipartimentoTesta–ColloeNeuroscienze 137

U.O.C.Neurochirurgia 137

U.O.C.Ortopedia 140

U.O.C.Oculistica 142

U.O.C.Otorinolaringoiatria 145

U.O.C.Neuroradiologia 147

U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari 149

U.O.C.NeuropsichiatriaInfantile 152

U.O.S.D.PsicologiaClinica 155

U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazione 157

U.O.S.D.OdontostomatologiaeOrtodonziapediatrica 159

U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative 161

U.O.S.D. Assistenza Domiciliare Emato-Oncologica e Continuità delle Cure - Centro RegionaleTerapiadelDoloreeCurePalliativePediatriche 163

U.O.S.D.MicrochirurgiaricostruttivaeChirurgiadellamano 165

U.O.S.D.CentrodiNeuroncologia 167

DipartimentoAltaintensitàdicuraepercorsonascita 169

U.O.C.OstetriciaeGinecologia 169

U.O.C.PatologiaNeonataleeTerapiaIntensivaNeonatale–ServiziodiAssistenzaNeonataleNido–ServiziodiTrasportoEmergenzaNeonataleSTEN 171

U.O.C.AnestesiaeRianimazioneNeonataleePediatrica 174

U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica 179

U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleeperinatale 183

U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree 185

U.O.S.D.CentrodiAnestesiologia.Terapiadeldoloreacutoeprocedurale 187

DipartimentoEmergenzaeAccettazione–DEA 191

U.O.C.ProntoSoccorsoemedicinad’urgenzapediatrica 191

U.O.S.D.AreaCritica 194

U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBI 196


DipInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie 199

OspedalediGiorno 201

L’AttivitàSanitariaall’OspedalediGiorno 202

Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca 207

PresentazionedelDirettoreScientifico 207

Lineediricercaministeriali 214

ComitatoEticoRegioneLiguriaSezioneIII-Pediatrica 216

RicercheeTrialscliniciincorsonel2016 217

LineediricercaePubblicazioni2016 240

Lineadiricerca4 299

Capitolo5–AttivitàAssistenziale 334

PresentazionedelDirettoreSanitario 334

Datidiattività2016 335

Formazionecontinuadelpersonale 346

IlSistemaQualità2016 347

Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy 349

TrasparenzaAnticorruzione 349

TutelaPrivacy 354

Capitolo7–AttivitàFormativa 357

CentroInternazionalediStudieFormazione“GermanaGaslini”-CISeF 357

Attivitàformative–SettoreAFA–anno2016 359

Attivitàformative–SettoreAFA–EVENTIRIVOLTIADOPERATORIESTERNI 372

ConvegnieCorsi–SettoreAFR 373

ConvegnieCorsi–SettoreC&E 375

Aggiornamentodati:Aprile2017Copiestampate:Realizzazionestampa:Copiadelvolumepuòessererichiestaa:IRCCS“IstitutoGianninaGaslini”ViaGerolamoGaslini,5-16147GenovaTel.+3901056362251-2268Fax+390103771448Puòesserescaricatadalsitointernet:www.gaslini.org©Ildocumentoèproprietàesclusivadell’IstitutoGianninaGaslinidiGenova


Introduzione

SalutodelPresidente

E’ passato un anno e poco più dall’insediamento del Consiglio diAmministrazionedell’Istitutoedevodirechetantecosesonostatefatte.Nell’introduzione all’Annual Report 2015 avevo parlato dellagrande forza dell’Istituto che deriva da un grande passato, deltantolavoro“insordina”cheiveriGaslinianisvolgonoognigiorno,lepocheparoletipichedellapiazzaincuiabbiamosede,maitantirisultatiperilbenedeibambini.A fiancodi questo, sentivo lanecessitàdi “usciredal guscio”perdoveredidareinformazioniprezioseachihabisognodellecureaipropribambiniedoverediriconoscenzaatanti–devodiretutti–che ogni giorno spendono il loro tempo, come dipendenti maanchecomevolontari,perraggiungereobiettivisemprepiùalti.Sapevo che le carte in regola le avevamo e oggi ne abbiamo laconferma. Tanti indicatori segnano positivo, e ancor più

significativamente sigillano un’inversione di tendenza che nel caso della ricerca scientifica addiritturaregistrailmassimostoricoinassoluto.Certo sono soddisfazioni ma non ci devono né ingannare, né far adagiare anzi, sono un'ulterioreresponsabilitàverso inostribambini, inprimis,verso ilpersonaletuttoedatutti i livelli,verso lasocietàcivileelacomunitàlocaleedancheversonoistessiamministratoridiquestameravigliosarealtà.Avevoanchedettochedasolinonsivadanessunaparteed inostricompagnidiviaggiocisonostatialfianco:

• il“SistemaGaslini”conlaFondazione,ilCISEFelaGasliniOnlus–sempreaserviziodell’Istituto;• la Regione Liguria, sia come Istituzione che con i suoi rappresentanti persone fisiche, sempre

attentiedisponibili;• ilMinisterodellaSaluteeleIstituzionituttenazionalielocali,nonsonostatidameno.

Primifratutti,però,ledonneegliuominidelGaslini,unpiccolograndeesercitodiquasi2.000personechelavoraperilbenedeibambinicertamente,maancheperilbenecomune,conl’esempioeladedizione,ilsenso di appartenenza e l’orgoglio di far parte di una squadra che sa di giocare una partita difficile edimportanteperseeperl’interasocietàcivilelocaleenazionale.Una grande responsabilità per ciascun componente di questo esercito, dalle prime linee a quelle piùarretrate,manonperquestomenoimportanti.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 IntroduzioneBene,questisforzi,questospiritoequestavolontàhannodatocontoconinumerichepremianoglisforzi.Lesfidecheciaspettanosonograndiedimpegnative,ilmondocorresoprattuttodovel’avanguardiadelletecnologie e delle conoscenze fa la differenza ed allora dobbiamo correre anche noi, con le scarpe cheabbiamo nella consapevolezza di arrivare con il solo obiettivo di prendere in carico le sofferenze daibambini,deiragazziedellelorofamiglie.Ho ilpiacerediesprimere ipiù sinceri ringraziamentia tutti,alpersonale interno,aivolontari singoliedorganizzatinelletanteassociazioniefondazionichecontinuanoasostenereneimodipiùdiversi ilnostroIstituto,alconsigliodiamministrazioneedalladirigenzatutta. PietroPongiglione


SalutodelDirettoreGenerale

L’Istituto Giannina Gaslini è un polo di eccellenza nazionale edinternazionale materno – infantile pediatrico che coniuga inmanierasinergicaattivitàdiricercaediassistenza,inunsistemadiospedale di insegnamento e di rete, grazie alla professionalità deisuoi operatori ed ai molteplici intellettuali e processualidell’Università ad esso convenzionata e delle Associazioni checollaboranoelosostengonofindallasuanascita.Il fondatore Gerolamo Gaslini fin dal 1938 ha volutostatutariamentecheleattivitàassistenzialisanitarieoperasseroinstrettasimbiosicon l’attivitàdi ricercaedi formazione.Questohafattosìchel’Istitutoabbiasviluppatoalsuointernoaccantoatuttelespecialitàmedicheechirurgicheperlapediatriaanchedecinedicentri di riferimento regionale e nazionale che lo hanno portatoinsieme ai suoi quindici laboratori di ricerca ad ottenere sin dal1959ilriconoscimentocomeIstitutodiRicoveroeCuraaCarattereScientifico,fraiprimidieciinItaliaperpubblicazioni,eccellenzadeipropriricercatoriesperimentazionicliniche.

L’anno2016cihavistointensamenteimpegnatisupiùfronti,permantenereerilanciarel’Istituto:inprimisperòperlaproduzionedelleattivitàordinariedigaranziadeldirittoallasalutedituttiifanciulli,attraversol’erogazionedellemoltepliciespecialisticheprestazionisanitariechel’IstitutooffreaipiccolipazientiligurieprovenientiperquasilametàdatutteleRegioniItalianeedamoltiPaesistranieri.Innanzitutto sono stati confermati gli standard di qualità imposti dalla Joint Commission Internationalmassimo valutatore internazionale degli ospedali di eccellenza che, dopo una attenta valutazione, haconfermatolacertificazionediqualitàdell’Istitutoottenutasindal2007.Lasalutee lasicurezzadeinostriutentiè ilnostroprimointeresse,edèperquestocheconsideriamolacertificazioneunimportantericonoscimentoalnostromododilavorare.Si è poi sviluppato il potenziamento edilizio e tecnologico, individuando linee di azione che sarannoampliate nel 2017,ma già nel 2016 sono state completate ed attivate due significative opere: la nuovadegenza integrata per l’ortopedia , e la nuova risonanzamagnetica 7 Tesla, operativa con tecniche didistrazioneanchenell’areaassistenzialeoltrecheinquelladellaricerca.Sièinfineproseguitoarenderel’IstitutoGianninaGasliniunospedalesolidale,accogliente,aperto,sicuroedinrete.La promozione di un ospedale solidale si è manifestata soprattutto nell’impegno dell’Istituto allapromozione di relazioni trasversali con le Associazioni di pazienti e di famigliari con Enti benefici efondazioni,allacondivisioneconquestiultimidiiniziativepromossedalbassoaperteatutti,iniziativechesonofruttodiprocessicollaborativiepartecipativiutilietrasversali.Il tema dell’accoglienza è stato interpretato a partire dal presupposto fondativo che “accogliere vieneprima di curare”, potenziando così la struttura ed il servizio di accoglienza per i bambini e le famiglie(CABEF), e con lo sviluppo di nuove prassi nell’ambito dell’assistenza infermieristica anche incollaborazioneconOspedalidialtriPaesi.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 IntroduzioneOspedaleapertovuoldireancheessereattentiall’educazioneeallascuolae,lapresenzadegliinsegnantiedell’istituzione scolastica è una precisa testimonianza; ma anche alla promozione delle attività e allacomunicazioneeusodeisocialnetworkqualiFacebook/Twitter,chehannoconsentitoalGaslinidiesseresemprepiùpresenteancheacasadellepersone;enonperultimoalbenesserelavorativo,conpolitichediconciliazionelavoro–famigliaedisostegnoaglioperatori,comeadesempiol’inaugurazioneel’apertura,ancheserale,dellanuovamensaconcaffetteria.Il Gaslini è un ospedale sicuro, nelle prassi e nell’organizzazione come certificato dall’organismo JointCommissionInternational,masicuroancheperchéalcentrodellanostraattenzionecisonoibambiniconlelorofamiglieeglioperatori,edogniazionedigovernoclinicoeamministrativocheloponeproprio“loroalcentro”.Questa direzione si è impegnata costantementenel corsodel 2016per consentire alGaslini di creare esaperstareinrete:conglialtriospedalipediatricinazionali,aitavolinazionalidipediatriaedovesidiscutedel futuro della sanità italiana, ma anche a livello internazionale favorendo i contatti e i rapporti conIstituzioniestereassociazionieorganizzazioninongovernativeimpegnatenegliscenaripiùdisparati.Nell’anno2016 ilManagementèstato impegnato inun lavoro intensoper laredazione,primadelPianostrategico 2016-2020, poi per quello “attuativo di efficientamento/riorganizzativo", nell'ambito di unpercorsobottomupmultilivello.Sonostateattivateazionipositivevolteafavorire larelazionesovraziendaleatutti i livelli,nella logicadirapporti in rete competitivi e non concorrenziali e nell’ambito della gestione interna, nella logica delmiglioramentodelleperformancesecontestualmentenell'ambitodell'equilibriocosti/ricaviarisorsedate.II lavoro svolto proficuamente ha così consentito di vedere prodotti e poi approvati dal Cda diversidocumentitracui:-unpianoeconomico-gestionaleprevisionale2017innanzituttodicontinuitàpergarantireindodicesimilatenutaordinariasullabasedelripartoregionaleedeifondistimatiperlaricerca;- progetti di sviluppo infrastrutturale, tecnologico e organizzativi che sviluppino a risorse variate laproduttivitàel'efficienzagestionale;-unaprimabozzadelpianodi“efficientamento/riorganizzazione”ediallineamentoconiparametrigestionalirichiestialivellonormativonazionale.Inquestoquadrodiriorganizzazione,irisultatiraggiuntiincampoassistenzialeescientificosonomiglioratirispetto all’anno precedente e risultano incoraggianti per le prospettive future, grazie al costante ecompetenteimpegnodituttigliOperatoridell’Istituto,acuivailplausoelariconoscenzadituttinoi.

PaoloPetralia

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini

Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini

Lanostrastoria,ilpresenteeleprospettive

"Iononsonounuomodiscienza,mamirendoperfettamentecontochesolopartendo dalla ricerca scientifica, opportunamente diretta, i medici chehanno cura dei bambini possono assolvere in piena coscienza il loro nonfacilecompito". Sen.GerolamoGaslini

L'Istitutoènatonel1931conunattod'amoreedisolidarietàdelSenatoreGerolamo Gaslini per onorare la figlia morta in tenera età, allo scopo diassicurare all'infanzia la migliore assistenza sorretta dalla ricerca piùinnovativa.L’IstitutoGaslinihainiziatolasuaattivitànellontano1938;settantacinqueanni di storia, di sacrifici, di dedizione, sempre all'avanguardia nel campodellaricercaedell'assistenzaesenzamaitradiregliidealidelFondatore.E'unastoriaesemplare,forseirripetibilenellasuagenesienelsuosviluppo.

Costituitoda20padiglionibencollegatifradiloro,ancheinviasotterranea,iltuttosituatosuoltre73.000mq.,dueterzideiqualidestinatiaverde,tuttelesuecameredidegenzasonoesposteasudsud-estdacuiilmotto"Puerisfloribusquelumensolis"("Aibambinieaifiorilalucedelsole").Fin dalla sua fondazione Gerolamo Gaslini ha voluto all’interno dell’Istituto la presenza dell'Università diGenova con le proprie cattedre di pediatria al fine di assicurare all'assistenza il supporto qualificato dellaricercaedellaformazionedellenuovegenerazionidipediatri,diinfermierietecnici.Affermeràqualcheannopiùtardi:"Iononsonounuomodiscienza,mamirendoperfettamentecontochesolopartendodallaricercascientifica,opportunamentediretta,imedicichehannocuradeibambinipossonoassolvereinpienacoscienzaillorononfacilecompito".Per meglio comprendere quanta importanza il Fondatore desse allo sviluppo e all’innovazione bastaritornareal1949,annoincuieglisispogliòdituttiisuoibeni(società,stabilimenti,immobili,partecipazioniazionarie, titoli e persino la propria dimora) facendoli confluire nella omonima Fondazione Gaslini da Luistessocostituitaepresieduta,edisponendochelerisorsedelsuopatrimoniodovesseroesseredevolutepersemprealpotenziamentodellaricerca,dellecureeformazionedell’Istituto.L'intendimentodiGerolamoGaslinieraquellodicreareediperpetuareunaorganizzazioneunitariadotatadimezzi adeguati ebengovernata, in cui le esperienze, le conoscenzeed i risultati della scienzamedicapiùavanzata trovassero un terreno di confronto continuo, non solo con il mondo della ricerca scientifica etecnologica,mapureconleesigenzeconcretedellacuraedell'assistenza.Soloattraversoquestoscambiopermanentetraattivitàclinicaericercasisonopotutegarantireprestazionisemprepiùappropriateedimmediatamenteofferteall'infanzia,ovverodiquelmondocheracchiudeisognielesperanze,nonsolodichinefaparte,madell'interaumanità.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGasliniA decorrere dal 1988, anno di morte della contessa Germana Gaslini ultima erede del Fondatore, laFondazioneèpresiedutaperStatutodall'ArcivescovoprotemporediGenova.Nel 1959, l'Istituto, tenuto conto della consistente e continuativa attività svolta anche grazie al costanteimpegno della Fondazione, venne formalmente riconosciuto Istituto di Ricovero e Cura a CarattereScientifico,riconoscimentosempreconfermatonegliannisuccessivi.Presso l'Istituto sono presenti tutte le specialità pediatriche e chirurgiche, laboratori scientifici, cattedreuniversitarie convenzionate, molte delle quali con relative scuole di specializzazione e corsi diperfezionamento.Findall'inizio,l'Istitutohacontinuatoacrescereemutare,sempreattentoadadeguarelepropriestrutturealcambiamentodellamedicina,delsistemasanitarioedellapubblicaamministrazione.A settantacinque anni dalla sua fondazione, l'Istituto è una realtà internazionale e guarda al suorinnovamentoeadun'espansionecheglipermettedimantenerelapropriacapacitàdiattrarrepazientidatuttoilmondonell’altaspecialitàdicuraedisostenerelaricercapiùavanzatadibaseeclinico-traslazionale;contestualmente, dovrà saper interpretare le esigenze del bacino d’utenza regionale integrando in rete

l’offerta ospedaliera fornita dalle strutture pediatriche dellealtreaziendesanitarie regionali relativamenteal terzo livellodicuraecooperandoallosviluppodicampagnediscreening,diprevenzioneedieducazionesanitaria.Nell’ultimo decennio l'Istituto ha ottenuto e mantenutol'ambitoriconoscimentodiaccreditamentoall'eccellenzasullabasedeglistandardsdellaJointCommissionInternationalchehanno come obiettivo il miglioramento continuodell'assistenza con la massima sicurezza per i pazienti e glioperatori.

L’Istituto Gaslini è da sempre punto di riferimento a livello nazionale e internazionale inmolte disciplinetantocheloraggiungonoogniannounmigliaiodibambinidinovantanazionalitàdituttoilmondo,eoltreventimiladatutteleregioniitaliane,circalametàdituttiisuoipazienti.

L’Istitutosièdotatodiunpadiglionedi5pianiper6000mq, chiamato "Ospedale di Giorno" per concentrare lamaggior parte dell’attività ambulatoriale e di dayhospital.Per agevolare le famiglie, i pazienti e i fruitori aorientarsi all’interno dell’Ospedale e a usufruire diservizi e cure, è attivo un nuovo “Sistema diAccoglienza”, multidimensionale, denominato “CABEF”(CentroAccoglienzaBambinoeFamiglia),pensatoperlediversetipologiediutenza,chesiavvalediprofilidiversi,ciascunoconcompitispecifici:operatoriperaccoglieree

fornire informazioni;mediatoriculturalievolontaripersostenere l’utente,anchestraniero;assistentisocialiperassicurarelapresaincaricocomplessivadeibisognidellafamiglia,assistentireligiosiperoffriresupportospirituale.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini

OspedaleRicerca-AssistenzaeCure–Formazione

Ricerca

Un'importante missione dell’Istituto Giannina Gaslini, per la sua natura di Istituto di Ricovero e Cura aCarattereScientifico,èrappresentatadallaRicercaScientifica,voltaatrasferireall’applicazioneclinicalepiùrecentiacquisizioninell’ambitodellapediatriaedellespecialitàpediatriche,secondostandarddieccellenza.L’Istitutosioccupapertantodisvolgerericerchequalificateedipubblicarneirisultatisurivisteinternazionalidiprestigio.Èopportunoricordareche ilprestigiodiunarivistasigiudicadallabontàdeicontenuti,valeadire degli studi pubblicati sulla rivista stessa. La qualità è garantita da un accurato e severo controllo: ingeneresolounapiccolapercentuale(5%-20%)deilavorisottopostiaunarivistaeccellentevieneaccettato.Laqualitàdellarivistaèvalutatasullabasedelc.d.“impactfactor”(IF),unvalorenumericoproporzionalealnumerodicitazioniottenutodallarivistastessa.UnelevatoIFèpertantoattribuitoallerivisteconmaggiornumero di citazioni. L’IF totale delle pubblicazioni del Gaslini è più che raddoppiato dal 2000 a oggi, unsuccessochehaportatol’IstitutoaiprimipostitragliIRCCS.E’ di fondamentale importanza considerare la ricerca non come un costo ma come un investimentonecessarioper losviluppoeconomicoesocialee, ingenerale,per ilnostrofuturo.Nelcampodellaricercabiomedica il progresso è identificabile soprattutto con unmiglioramento delle conoscenze e competenzeprofessionali a loro volta capaci di tradursi in unmiglioramento dello stato di benessere e salute di unapopolazione.Tra gli output di eccellenza dell’attività di ricerca del Gaslini, da intendersi come ritorno positivo per leistituzionisanitarie,isistemisanitari,icittadinielasocietàingenerale,visonoprimariamenteirisultatidellericerchedielevatovalorescientifico(vedieccellenzadellenumerosepubblicazioniscientificheconelevatoIFneicampidell’Oncologia,Immunologia,Reumatologia,Genetica,Ematologia,Neuroscienze,Nefrologiaecc.).Molti di questi risultati sono di elevata valenza traslazionale e hanno permesso una vera e propriarivoluzionenelleterapieenellaprognosidileucemieadaltorischio,dipatologiereumaticheinvalidantiedigravinefropatiedelbambino,grazieaunadiagnosiprecoceepiùaccurataea terapie innovativeemoltoefficaci.Questo, ad esempio, ha portato a un elevato tasso di sopravvivenza (>70%) in leucemie ad alto rischio,altrimenti mortali, alla prevenzione di gravi disabilità e ad un miglioramento della qualità della vita condiminuzionedeicostisociali.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGasliniAssistenzaeCure

L’Istitutoconcorrealla realizzazionedegliobiettividellaprogrammazioneospedalieradellaRegioneLiguriacon compito di garantire tutte le funzioni specialistiche pediatriche in costanza di ricovero per l’areametropolitana; è sede regionale del Dipartimento di Emergenza e Accettazione pediatrico, del TraumaCenter, del Centro di riferimento e trasporto neonatale di 3° livello e dimolti altri Centri di RiferimentoRegionale.Costituisconoobiettivi strategici integratiallacura–oltrealla ricerca,aprevalentecarattere traslazionale,orientata a trasferire i risultati delle nuove acquisizioni alla pratica clinica, - l’impegno nella didattica, laformazioneel’aggiornamentocontinuodelpersonale.L’orientamentoaipiccolidegentieallefamiglieconparticolareattenzioneall’accoglienzaedalrispettodeiloro diritti, la sicurezza dei pazienti e degli operatori, il miglioramento continuo della qualità delle curerappresentanol’orientamentodelleDirezioniel’impegnocostantedelpersonale.L’attività assistenziale è impegnata al rispetto dei criteri di appropriatezza, con costante revisione deipercorsi, diagnostici, terapeutici ed assistenziali, al fine di assicurare il setting di cura più appropriato aibisognidiciascunpaziente.Il ricovero è riservato solo ai casi più complessi, favorendo la de-ospedalizzazioneogniqualvolta possibileattraversol’OspedalediGiornoelacontinuitàdellecureconlaretepediatricaregionale.IlGaslinioffreegarantiscelemiglioricure.

AppropriatezzadellePrestazioni:

Conseguitalariduzionedellacasisticadibassacomplessitàincostanzadiricoveroperpazientiprovenientidafuori regione; ridotto il numero dei ricoveri di un giorno; incrementato il peso medio per caso trattato.Incrementatoilnumerodelleprestazioniambulatorialipressol’ospedaledigiorno.

Formazione

La formazione è parte integrante dell’attività professionale dell’Istituto Giannina Gaslini e si adatta allediverseesigenzeorganizzativeeaibisogniformativi.E’unostrumentostrategicoperlagestionedellerisorseumaneeperlosviluppoelavalorizzazionedelleprofessionalità.

Laformazionesiesprimenel“PianoFormativoannuale”checomprendeilPianoFormativodell’AssistenzaeilPianoFormativodellaRicerca.E’ compresa anche la formazione a distanza (FAD) che offre dei vantaggi pratici ed economici. Il PianoFormativo, non esaurisce la complessità dei bisogni degli Operatori dell’Istituto per i quali è prevista, lapossibilitàdiusufruiredelleopportuneoccasionidiformazioneesterna.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione

Capitolo2–L’Organizzazione

PresidenteeConsigliodiAmministrazione

PresidenteDottorPietroPongiglione

VicePresidenteProfessorAndreaFusaro

ConsiglieriProfessorPaoloComanducci

DottorEdoardoGarrone

AvvocatoCarloGolda

ProfessorMarcelloMontefiori

DottorMarioOrlando

AvvocatoPieroGiuseppeReinaudo

DottorPietroPaoloRepetto

DirettoriDottorPaoloPetralia,DirettoreGenerale

ProfessorAlbertoMartini,DirettoreScientifico

DottorSilvioDelBuono,DirettoreSanitario

DottorPaoloFaravelli,DirettoreAmministrativo


DirezioneGenerale

DirettoreGeneraleDottorPaoloPetraliaSegreteriaOrganiIstituzionalieDirezioneGeneraleTeresaBurchiellaroStefaniaCurottoLorellaPennaPaolaVolpiElisaSemprevivo LocalizzazionePadiglione13

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’OrganizzazioneCollegioSindacale

PresidenteDottorGiulioTorlonia

ComponentiDottorLuiginoPatacchiaIngegnerMauroGhio


Organigrammi

Presidente

Direttore Generale Direttore Scientifico

Direttore Amministrativo

Direttore Sanitario

Collegio Sindacale

DIPARTIMENTI

Consiglio di Amministrazione


DIREZIONE GENERALE

DIPARTIMENTO DI STAFF

Segreteria DIP

Settore Posta e Protocollo

U.O.S. SASArea Flussi

U.O.C. Centro Controllo Direzionale

e Servizio Qualità

U.O.C. Sistema Informativo

Aziendale

U.O.C. Affari Generali e Legali

Segreteria ORGANI E DIREZIONE GENERALE

U.O.S.D. Epidemiologia Biostatistica e Comitati


DIREZIONE AMMINISTRATIVA

DIPARTIMENTO TECNICO-AMMINISTRATIVO

Segreteria DIP

U.O.C.Gestione

e Valorizzazione del Personale

U.O.C.Bilancio

Contabilità e Finanza

U.O.C.Gestione Risorse e Servizi Logistici

U.O.C.Servizi Tecnici

Segreteria Direzione Amministrativa


DIREZIONE SANITARIA

Uffici di supporto

U.O.S. SASArea giurdico/amministrativa

e Area Accettazione

Direzione Medica Ospedaliera

U.O.C.Farmacia

Servizio Prevenzione e Protezione, Medico Competente e Autorizzato,

Esperto QualificatoCOMITATI: CIO - CBUF - CBUS

Servizi Amministrativi

Servizi Sanitari

Dipartimento Ricerca

traslazionale, Medicina di Laboratorio,

Diagnostica e Servizi

Dipartimento Chirurgia

Cardio-Toraco Addominale e Trapianti

Dipartimento Scienze

Pediatriche generali e

specialistiche

Dipartimento Testa-collo

e Neuroscienze

Dipartimento Alta Intensità

di cure e percorso

nascita

Segreteria Direzione Sanitaria

DipartimentoDEA Dipartimento

Funzionale Ematoncologia

Dipartimento Funzionale

Neuroscienze e Riabilitazione


Interaziendale Odontostoma-

tologico - Maxillo Facciale

Dipartimento Integrato

Funzionale Materno-Infantile

Gaslini/Galliera(DIFMIGG)


DIREZIONE SCIENTIFICA

Uffici di supporto

Servizi Amministrativi

Servizi Scientifici e Biblioteca

Dipartimento Ricerca

traslazionale, Medicina di Laboratorio,

Diagnostica e Servizi

DipartimentoDEA Dipartimento

Funzionale Ematoncologia


Neuroscienze e Riabilitazione


Interaziendale Odontostoma-

tologico - Maxillo Facciale

Dipartimento Integrato

Funzionale Materno-Infantile

Gaslini/Galliera(DIFMIGG)

Dipartimento Chirurgia

Cardio-Toraco Addominale e Trapianti

Dipartimento Scienze

Pediatriche generali e

specialistiche

Dipartimento Testa-collo

e Neuroscienze

Dipartimento Alta Intensità

di cure e percorso

nascita

Segreteria Direzione Scientifica


Dipartimento Ricerca Traslazionale, Medicina di Laboratorio,

Diangostica e Servizi

Segreteria

Genetica Medica

U.O.S. (S)Diagnostica Molecolare e

malattie erediarie

U.O.S. (S)Laboratorio

di Citogenetica

U.O.S. Batteriologia

U.O.S. Terapia

aferetiche

U.O.S. (S) Terapie

sperimentali in Oncologia

U.O.S. Biochimica

Clinica

U.O.S. (S)Diagnostica Molecolare

Centro di Diagnostica genetica e biochimica

delle malattie metaboliche (S)

Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze (S)

Centro di Diagnostica ginecopatologica e

Patologia feto-perinatale

Immunologia Clinica

e Sperimentale (S)

Immunoematologia e Medicina

Trasfusionale

Laboratorio di Oncologia (S)

Anatomia Patologica

Laboratorio di Biologia

Molecolare(S)

Laboratorio Cellule Staminali post natali e terapie

cellulari

U.O.C. U.O.S.D.

Laboratorio Analisi


Dipartimento di Scienze Pediatriche generali

e specialistiche

Segreteria

Nefrologia, Dialisi

e Trapianto

Centro di Endocrinologia

clinica e sperimentaleCentro Nutrizionale

Centro di Reumatologia

Centro Malattie Rare

Centro Trapianto Midollo Osseo

Centro di Emostati e Trombosi

Centro di Dialisi

Pediatria III a indirizzo

gastroenterologico con endoscopia

digestiva

Dermatologia

Pediatria II -Reumatologia

Oncologia

Ematologia

U.O.C. U.O.S.D.

U.O.S. Malattie

Metaboliche

U.O.S. Infezioni nel

paziente immu-nocompromesso

U.O.S. Fibrosi Cistica

Clinica Pediatrica

Malattie Infettive

Pediatria ad indirizzo

pneumologico e allergologico


Dipartimento Chirurgia Cardio-Toraco Addominale

e Trapianti

Segreteria

Cardiochirurgia Centro AngiomiCentro di Chirurgia

mini-invasiva e robotica

Centro di Neuroradiologia e

radiologia intervenzionale

U.O.C. U.O.S.D.

U.O.S. Area Critica del

Dipartimento Chirur-gia Cardio-Toraco

Addominale e Traianti

Cardiologia

U.O.S. Chirurgia

Oncologica

U.O.S. Radiologia d’Urgenza

Chirurgia Radiologia


Dipartimento Alta Intensità di cura

e percorso nascita

Segreteria

Ostetricia e Ginecologia

Centro di Medicina fetale e perinatale

Team interdipartimentale

delle Vie Aeree

Centro di Anestesiologia,

Terapia del dolore acuto e procedurale

Centro di Rianimazione Neonatale e

Pediatrica

U.O.C. U.O.S.D.

U.O.S. Anestesia ed

analgesia osterico

ginecologica

U.O.S. Trasporto Neonatale

U.O.S. Anestesia in Chirurgia e Specialità

Chirurgiche

U.O.S. Terapia

Intentisa Cardilogica

Anestesia e Rianimazione

neonatale pediatrica

Patologia Neonatale


Dipartimento DEA

Segreteria

Pronto Soccorso e Medicina d’urgenza

PediatricaArea Critica Medica Pronto Soccorso

e OBI

U.O.C. U.O.S.D.


Dipartimento Infermieristico e delle

Professioni Tecnico Sanitarie

Segreteria

Area Infermieristica Area Tecnica e delle Professioni Sanitarie

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura

Capitolo3–Struttura

DipartimentodiStaff

Coordinatore:dottorUbaldoRosati

U.O.C.CentroControlloDirezionaleeServizioQualità

Attività

ControllodiGestione• Implementazioneemonitoraggiodelsistemadicontabilitàanaliticaedirezionale• Pianificazioneannualedibudget,monitoraggio,reporting,valutazionedeirisultatiecoordinamento

azionicorrettive• Sistemadivalutazioneannualedelladirigenza:verificadeirisultati(incoll.conUfficioPersonale)• Sperimentazionedefinizionecostistandardinpediatria

RiskManagementeSistemaqualità• Predisposizionedelleprocedureper ilmantenimentodeisistemidicertificazioneeaccreditamento

secondoquantoprevistodalsistemaregionaleeddiaccreditamento:JointCommissionInternational• Coordinamentosistemadiauditperiodici• Monitoraggiodelladocumentazionesanitaria,delsistemaindicatorieincidentreporting• OrganizzazionediM&M,FMECAeRCA• Supportoallosvolgimentodiprogettidimiglioramentocontinuodellaqualitàdellecure• RealizzazioneannualepremioQualitàGaslini

Direttore

DottorUbaldoRosati

Localizzazione

Padiglione8

ReferenteperlaQualità

DottoressaElenaBattistini

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaSecurityIncollaborazioneconlestrutturepreposte:

• Monitoraggiopianisicurezzainfrastrutturaleeserviziinappalto(UfficioTecnico)• Monitoraggiopaniantincendioconesercitazioniperiodiche(UfficioTecnico,RSPP)• Pianificazionemaxiemergenze,monitoraggio,esercitazioniperiodiche

PianificazioneesviluppoSegreteriadicoordinamentodeiprogrammiattuativiannualidelPianostrategico.L’UOC opera quale struttura di staff alla Direzione Generale; verifica ed analizza mediante valutazionecomparativedei costi,delleperformanceedei risultati la realizzazionedegliobiettiviaziendali;progettaegestisceilsistemadiqualitàaziendalenellesuediversearticolazioni.

Staff

UbaldoRosati,FulviaCavanenghi,ChiaraGiuliano,ElenaBattistini,SaraPalmerino


U.O.C.AffariGeneralieLegali

AreaLegale–Patrimonio

DirigenteResponsabile

Avv.CarloBerri

Localizzazione

Padiglione13-P01


Sig.raCristinaLavanna

Attività

L’Unità Operativa Affari Generali e Legali si articola in due Aree: Area Legale-Patrimonio e Area Servizi eRelazioniesterne.L’AreaLegale-Patrimoniosiarticolaneiseguentisettori:

• Settore Ufficio Legale: gestione del contenzioso giudiziale e stragiudiziale, anche attraversol’assunzionedirettadelpatrocinio legaledell’Ente,gestionedei lodie reclamipervenutiall’Istitutoper iscritto, recupero crediti, gestione frequenze volontarie, negoziazione dei contratti disperimentazionescientifica,consulenzalegaleetenutarepertorioattipubblicidell'Istituto.

• Settore Patrimonio: gestione patrimonio immobiliare disponibile, gestione eredità e donazioni,gestioneamministrazioneimmobili.

• Settore Assicurazioni e Gestione Sinistri: gestione sinistri con copertura assicurativa e inautoassicurazione,gestionecontrattiassicurativi.


Obiettivi

• Fornireunaspecificaconsulenzaeunadeguatosupportogiuridico,normativoepraticoallevolontàdidonazionedapartedisoggettiprivati,Associazioni,Fondazioni,SocietàeEntiegestirebenimobilieimmobilidicuil’Istitutoèstatoresodestinatarioinvirtùdidisposizionidiultimavolontàodiattitraviviconcriteriditrasparenzaeconlafinalitàdirealizzarelamassimaredditivitàdeglistessiconilminorcostodell’enteedicurarneunaattivamanutenzioneeconservazione

• perseguire una efficace, efficiente ed economica gestione del contenzioso nell’ottica di una suaprogressivariduzioneefacilitarelarisoluzionedellecontroversie

• attuare un più efficace e puntuale monitoraggio del Rischio sia in relazione all’evolvere dellaprocedura auto-assicurativa per quanto riguarda le fattispecie ricomprese nella stessa, sia perquantoconcernel’andamentotecnicodellepolizzeassicurativedicuiètitolarel’Istitutonell’otticadiunagestionepiùeconomicae tempestivanonchédiunavalutazionediconvenienza fragliesborsisostenutiedilrischioeffettivoemergentedaldatostatistico

• mettere a disposizione dell’utenza che richiede chiarimenti e delucidazioni una sempremigliore epuntualeconsulenzaassicurativa

• provvederealrecuperodeicreditiderivantidalocazioni,concessionieforniturerealizzandocosìunapianificazionepiùefficacedelleattivitàdasvolgeresiaperquantoriguardasituazionicreditorienonancorarisoltesia,inun’otticadieconomicitàdell’attivitàamministrativa,pergestireedottemperareinmodotempestivoepuntualeirelativiadempimenti

• elaborareleinformazionicontenuteneireclamiperuncontinuomiglioramentodell’attivitàprestataeperraggiungerelapienasoddisfazionedegliutenti,ridurrealminimoglieffettideidisagiefornireall’Istitutouno strumento idoneoa rilevareea rispondere rapidamentealle situazionididisagioeinsoddisfazionevissutedall’utente;

• curare gli adempimenti tipici degli affari generali dell’Istituto, in particolare prestando attivacollaborazioneeconsulenzalegaleallaPresidenzaealleDirezioniGenerale,Sanitaria,ScientificaedAmministrativadell’Istituto

Staff

CarloBerri,CristinaLavanna,FrancescaAddimandi,NadiaEsposto,RosaliaCastellini,DanieleIncorvaiaeErsilaRocca


AreaServizieRelazioniEsterne

DirigenteResponsabileAvv.CarloBerriLocalizzazionePadiglione13-PTReferenteperlaQualitàDanielaMangini

Attività

L'attivitàèsvoltatramite:

• UfficioInformazionieRelazioniconilPubblico• UfficioVolontariatoeBeneficenza• LaboratorioFotografico• MaterialeInformativo

Leattivitàrivolteall’Utenteesternoeaidipendenti,sonosvolteinmodointegratoecollaborativoconisettoridicomunicazionedell’Istituto,perrenderelestessefruibilisiadall'utentechedaldipendentee/odalprofessionista.

Obiettivi

• L’obiettivo dell’attività è di privilegiare l’integrazione dei diversi strumenti di informazione adisposizioneconloscopodifacilitare l’accessodegliutenti, intesicomefamiglie,deipazienti intesicomebambiniedadolescenti,deivisitatori,intesicomepersonaggipubblicioprofessionistinazionalio stranieri e dei dipendenti, intesi come soggetti fondamentali nello scambio comunicativo eprofessionale, in ogni ordine e grado, per permettere la fruizione dei servizi e delle prestazioni erendereaccessibilel’ospedaleintuttiisettori.

• Miglioramento dell'accoglienza,miglioramento e digitalizzazione dell'informazione, semplificazioneed ammodernamento dei rapporti con l'utenza, ricerche dimercato permiglioramentomarketingaziendale.

Staff

DanielaMangini,LorenaBruzzese,AntonellaFormisano


SettoreRelazioniLocalizzazionePadiglione13-PT

AttivitàL'attivitàsisviluppaintreUffici:

• UfficioRelazioniInternazionali• UfficioPoliticheeSviluppo• UfficioSponsoringdiProgettazioneInnovativa

Obiettivi

• Sviluppare e potenziare le relazioni dell’Ospedale con altre Istituzioni scientifiche ed ospedaliere alivelloregionale,nazionaleeinternazionale:ospedalidieccellenzainItaliaeall’estero,MinisteridellaSalute ed Enti istituzionali, Strutture sanitarie in Paesimeno sviluppati. I progetti di collaborazionehanno un duplice obiettivo: tendere all’eccellenza attraverso il confronto e il benchmarking construtture sanitarie all’avanguardia, facendo “crescere" il personale dell’Istituto nelle competenzeattraverso stage presso ospedali di alta specializzazione, discussioni congiunte di casi clinici di altacomplessità in telemedicina, scambi formativi e progetti di ricerca multicentrici; contribuire almiglioramento dei livelli di prestazioni sanitarie in Ospedali attualmente non provvisti delleprofessionalitàecompetenzepresentialGaslini,offrendopercorsiformativialpersonaledeglistessiederogandoprestazioniapazientinoncurabiliinloco.

• Implementareilmarketingsanitarioelacomunicazionetramitepolitichedisviluppoeprogettazioniinnovative che sponsorizzino le attività di eccellenza che vengono svolte all’interno dell’IstitutoGaslini, anche tramite percorsi di educazione sanitaria ed aggiornamento professionale costante econtinuo.

Staff

ChiaraVolpi,StefanoCastagnola


CentroAccoglienzaBambinoeFamiglia-C.A.B.E.F.

DirigenteResponsabileAvv.CarloBerriLocalizzazionePadiglione8PTeP01

Attività

Presso il pad. 8 sono aperti con orario 8,30-15,00 i seguenti Sportelli del Centro Accoglienza Bambino eFamiglia,cheoperanoinmodosinergicoecoordinato:

SegretariatoSociale

Losportellodifront-officeperlaprimaaccoglienzaelavalutazionedeibisognisocialidellefamiglierileveràleproblematichedicompetenzaeattiveràgliassistentisociali (inback-officepresso laDirezioneSanitaria-Pad.10), per la presa in carico e la definizione di un percorso di sostegno specifico per ciascuna famigliatramiteancheilcoinvolgimentodieducatoriemediatoriculturali.

SportellodiOrientamentoSanitarioeMalattieRare

Svolgeattivitàdiprimaaccoglienza(infront-office)peribisognisanitarideipazientiedellefamiglie,ancheaffettedaMalattieRare,eleindirizzaversoipercorsiassistenzialipiùadeguati.ConriferimentoalleMalattieRareloSportelloattualeprocedureprevisteperavviareilnecessariopercorsoterapeutico e/o assistenziale nell’ambito della rete regionale e nazionale (Sportello Regionale MalattieRare).Presaincaricoeprimagestionedelleproblematicheprospettate.

SportelloOspitalità

Offre, in front-office, informazioni di base agli utenti, operatori, professionisti, studenti e tirocinanti, perquantoriguarda l’alloggio, il trasportoetuttiglialtriserviziutiliallepersoneealle famiglieprovenientidafuoriGenova.Inback-office,riceveecoordinatuttelerichiestediospitalità,eleindirizzapressoiCentridi

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaOspitalità convenzionati con l’Istituto. Lo Sportello coordina inoltre le attività di educazione e animazionedelleassociazionidivolontariatoedellescuolecheprestanolaloroattivitàall’internodell’Istituto.

ServizioSocialeProfessionale

IlServizioSocialeèattivopertutteleUnitàOperative.Gliufficidegliassistentisociali(attivitàinback-office)sonoubicatipressolaDirezioneSanitariaPad.10al4°piano.Prestazioni:

• Valutazionedeibisogni,dellerisorsepersonaliefamiliari,dellerisorsedellareteinternaedesterna• Definizione complessiva del progetto individualizzato di assistenza (PIA) in collegamento e

integrazioneconleprestazionisanitarie(RapportoconDipartimentieUnitàOperative)• Attivazionediinterventidisostegnoedisupportorelazionale:

o Interventidiassistenzaeconomicao AttivazionereteinternaC.A.B.E.F.(es.supportospirituale,educatori,mediatoriculturali).o Collaborazioneconiserviziterritorialierapporticonl’autoritàgiudiziaria.

SupportoSpirituale

IlsostegnomoraleespiritualedeiFratiCappucciniedeiVolontaridelserviziodianimazioneèadisposizionedellepersoneedellefamiglie.Per le famiglie di religioni non cattoliche, si attiveranno gli opportuni contatti con i rappresentanti dellareligionediappartenenzaperunospecificosostegnoconfessionale.

Obiettivi

Nell’otticadellapromozionediunamodalitàdipraticaassistenzialechericonoscalacentralitàdelruolodellafamiglianellavitadelbambinoconproblemidisaluteedilruoloterapeuticodelcoinvolgimentoattivodellafamigliastessa,èstatoistituitoilC.A.B.E.F.cheprevedel’impiegodioperatoridaiprofilidiversi,ciascunoconcompitispecifici;operatoriperaccogliereefornireinformazioni,perattivaresecondolenecessitàassistentisociali,educatori,mediatoriculturali,supportospiritualeevolontari.L’Istituto Giannina Gaslini offre, attraverso il C.A.B.E.F. un'accoglienza personalizzata, prendendosi caricodegliaspettisocialiesanitari,nonchédelleeventualiesigenzediospitalitàdelbambinoedellafamigliainunprogrammamultidimensionale,multidisciplinare,multiculturaleemulticonfessionale.

Staff

MarcoMartinoli,MariaAnnaCrudo,PaolaGuglieri,RosaPallino,AnnaSonjaTramaglino,GrazianaDemarchi,MaddalenaFerrando,Cristina Ardoino, Alessandra Asquasciati, Daria Gemme, Simona Letizia, Maria Antonella Nassetti, Michela Ottonello, RaffaellaTedeschi


U.O.C.SistemaInformativoAziendale


IngegnerSimoneLightwood

Localizzazione

Padiglione7


GianniBerretta

Principaliattività

Il SIA è l’Unita Operativa preposta al governo ed allo sviluppo del sistema informativo aziendale. Tra leprincipaliattivitàvannoricordate:

• L’installazione, configurazione, monitoraggio, conduzione manutenzione e gestione guasti deisistemicentraliaziendali

• L’installazione,configurazione,monitoraggio,conduzionemanutenzioneegestioneguastidellebasidatiedapplicazioniaziendali

• L’implementazione e gestione di politiche di sicurezza per la continuità del servizio ed il disasterrecovery

• La definizione ed esecuzione di politiche di backup, conservazione e restore finalizzate allasalvaguardiadeidati

• Ladefinizione,implementazioneemonitoraggiodellesoluzionidisecurityatuteladeisistemiedeidatiaziendali

• L’iinstallazione, configurazione, monitoraggio, conduzione manutenzione e gestione guasti dellepostazionidilavoroaziendali

• Il supporto all’analisi, allo sviluppo ed all’introduzione di soluzioni applicative in ambito clinico edamministrativo

• Laformazioneedassistenzadegliutentiperl’utilizzodelleapplicazionidiareasanitariaesanitaria


Obiettivi

IprincipaliobiettividelSIAsono:

• Assicurarelacontinuitàdoserviziodell’infrastrutturainformaticadell’Istituto• Governance ,definizione delle strategie e sviluppo IT per un allineamento continuo rispetto alle

necessitàdell’Istitutonell’ambitodellerisorsedisponibili• SelezioneedadozionedellepiùefficaciedefficientisoluzioniICTperlarealizzazionedellestrategie

dell’Istituto• Garantire il continuo funzionamento nonché l’appropriata evoluzione e costante miglioramento

delleperformanceedellasicurezzadell’infrastrutturaITdell’Istituto• Supportoall’utenzainternaperilmigliorusodegliapplicativiaziendali• Disegno,sviluppo(incasodisoluzionibuilt-in),attivazioneegestionedegliapplicativisoftwareper

l‘Istituto• Formazioneedaffiancamentodelpersonale internodell’Istitutonelle fasidichangemanagement

edearlylifesupportconseguentiall’adozionedinuovesoluzioniIT• GestionedeiprocessidiacquistoegestionedeicontrattiperbenieserviziinareaIT• CollaborazioneedindirizzodellealtreU.O.dell’Istitutorelativamenteall’adozioneedintegrazionedi

soluzioniITperilraggiungimentodegliobiettivipreposti;

Staff

SimoneLightwood,GianniBerretta,SilviaPozzo,RobertoCeruti,FedericaAccomazzo,DanieleCarbonara,IvanaMengoli,MichelePesce,AndreaReverberi,RobertoScali,FabrizioNuti,AngeloCelentano


U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitati

DirigenteResponsabileRiccardoHauptLocalizzazionePadiglione10–P04

Attività

EpidemiologiaClinica• Centro dati: preparazione modulistica, costruzione e aggiornamento banche dati computerizzate;

dataentryecontrollodiqualità.• Supportometodologico-statisticoperlapreparazionediprotocollidiricercaeperanalisididatidi

studiclinicicontrollati,distudiosservazionaliedescrittivi.• Applicazione di tecniche di analisi bi- e multivariata per l’identificazione di fattori di rischio per

determinatioutcomesclinici.• Applicazioni di tecniche di analisi descrittiva multivariata per l’identificazione e la validazione di

critericlassificativiinreumatologiapediatrica.• RealizzazionedirevisionisistematichecolgruppoCochraneedimeta-analisi.• Coordinamento progetto del passaporto del lungo-sopravvivente da tumore pediatrico e gestione

ambulatorioDOPOpressoilDipartimentodiEmatologiaeOncologiaRegistridimalattia• RegistroNazionaleNeuroblastoma(RINB),managementeanalisistatistiche• Registronazionale soggetti fuori terapiadopo tumorepediatrico (ROT) e sviluppodel “passaporto

dellaguarigione”.Follow-upepidemiologicodeilungo-sopravviventidatumorepediatrico• RegistroItalianotumoridelsistemanervosocentrale(RI-TSNC)• RegistroRegionaledelleipoacusiecongeniteneonatali• RegistrosindromediPoland

SupportoComitatoEtico• SupportoscientificoedamministrativoperlaSezione3(pediatrica)delComitatoeticoregionale


• Aggiornamento dell’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica (OsSC) e del data baseEUDRAVigilance

• Monitoraggiodell'attivitàdisperimentazioneneiconfrontidelMinisterodellaSalute

Obiettivi

Siprevededimantenereestabilizzareleattivitàattualmenteincorso.ContribuireconlanostracasisticaastudiinternazionalisuglieffettiadistanzasecondarialtrattamentopertumoripediatricoecontributoarevisionisistematichedellaletteraturadelgruppoCochrane

Staff

RiccardoHaupt,AngelaPistorio,MariaGraziaCalevo,FrancescaBagnasco,LuisellaBertoluzzo,GiovanniErminio,AnnaRitaGigliotti,StefaniaMenoni,MonicaMuraca,SerenaPuiè,SabrinaZanardi,VeraMorsellino


DirezioneAmministrativa

PresentazionedelDirettoreAmministrativo

HoinpiùoccasioniribaditochelaforzadelnostroIstitutoèil“capitaleumano” che possiede. Un patrimonio di conoscenze di un saperespessooriginee fruttodella ricercacontinuaalmiglioramento.E’perquesto che una prerogativa a cui il nostro Istituto non ha mairinunciato è quella di continuare a perseguire la difficile strada (aigiorninostri)dellacoperturadeipostichesirendonovacanti,cercandodigarantireilpiùpossibileilturn–over.Se infatti diamouno sguardo ai dati al 31 dicembre degli ultimi annipossiamorendercisubitocontocheilnumerodeidipendentiatempoindeterminatosièassestatosucirca1750unitàdipersonale.Nonèundatodapocopoichélestringentinormesulpareggiodibilanciohannospesso costretto in questi anni le Aziende Sanitarie a rinunciare almantenimentostabiledelnumerodeidipendenti.Poichè,comenoto,laspesadelpersonalerappresentacircail50%deicostidigestione,lariduzionedelle speseha costrettoadazioni che,nelnostro caso,perraggiungerel’obiettivocihannovistooperarepiùsull’efficientamentochesuitaglic.d.“lineari”.

Nel2016,quindi,ilGaslinihacontinuatoadassumere,perchéciòsignificadarecontinuità,mantenereinvitailnostroIstitutoesualtilivellicontinuareadargliunfuturo.Certamente,avolte,ilunghitempirichiestidalleprocedureforsenonhannofattopercepirenellasuarealepositività losforzofattoe il risultatoraggiunto,maquellochecontaallafineè l’obbiettivoconcretamenterealizzato.Nonèdasottovalutare(ancheseinumerisonoancoracontenuti)cheversofineannoèstatoraggiuntounimportanteaccordoRegione/Istituto/OrganizzazioniSindacaliperquantoriguardaicontrattistidellaricerca,prevedendo un percorso graduale affinchè i migliori, attraverso l’utilizzo delle graduatorie di concorso,possanoessereassunti a tempodeterminato.Recentemente sonoentrati in servizioeffettivo idestinatarideiprimiprovvedimentiperunrapportodidipendenzache,sebbeneatempodeterminato,rappresentailsegno certamente di un riconoscimento delle professionalità espresse, ma anche di un legame con iprofessionisticonl’opportunitàperl’Istitutodiprogettaremeglioleattività.Nel 2016 l’Istituto si è anche dotato dell’O.d.V. (Organismo di Vigilanza) proseguendo in un camminovolontario nel percorso di applicazione di una norma (L. 231/2001) che, pur non essendo direttamenterivoltaagliEntipubblici,rappresentaunaopportunitàpermettersiemettereadisposizioneognielementochepossariguardare la trasparenzae leazionicorrelateall’anticorruzione.Pernoi l’applicazionediquestenormehacomportatosolo il fattodiadeguarsiapercorsivirtuosiesgomberare il tavolodaognipossibilesituazione di rischio. Potremmo dire anche non strettamente necessario, poiché i nostri dipendenti sonoconosciutiper la loro rettitudineecollaborazione.Abbiamodasempreavuto una incidenzabassissimadieventiavversiinquestoambitoequesto,sedaunaparteciconfortamoltoenesiamoorgogliosi,dall’altranondeverendercipresuntuosisuunargomentocosìdelicato.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaNegli ultimi tremesi dell’anno ha preso avvio il “cambiamento epocale” nella ristorazione per degenti edipendenti. Non è stato facile, anche per i legami affettivi verso la nostra “vecchiamensa”. Un continuoconfrontoper ilmiglioramentodell’effettivoavviodellanuova“gestioneesternalizzata”cheha impegnatotutti. Ancora una volta un ringraziamento particolare va ai nostri dipendenti che hanno accettato dirimettersiingiococollaborandonellafasedistudioprimaedandandopoiadoccuparepostiinaltrisettori,spessodovendoseguireunpercorsodiriqualificazioneimpegnativo,alcunicambiandoradicalmentelalorovocazionelavorativa.Come un ringraziemnto deve andare alle Organizzazioni Sindacali dell’Istituto che con una continuapressionecihannopermessodivedereciòchecisfuggivaoprenderecoscienzasuproblemisottovalutati.E’conlacollaborazioneditutticheoggipossiamodirediaversuperatolecriticitàpiùrilevanti. Ilpercorsodimiglioramentoprosegue.Sullegestionipiùprettamentecontabilinonèqui il casodientrareneldettagliosenonevidenziarecomel’Istituto sia impegnato in un percorso virtuoso per quel pareggio di bilancio il cui raggiungimentorappresentalamigliorgaranziaesegnotangibiledellasoliditàdellemiglioriIstituzioni. PaoloFaravelli

Staff

FrancescaGuerriero


DipartimentoTecnicoAmministrativo

Direttore:Ing.GaetaninoTufaro

DipartimentoTecnicoAmministrativo

IlDipartimentoTecnicoAmministrativoèarticolatonelleseguentistrutture:

SettoreContrattieappalti

• Ufficioappaltilavorieservizitecnici

• Ufficioappaltitecnologieeattrezzaturesanitarie,servizisanitari

U.O.C.GestioneeValorizzazionedelPersonale

• UfficioContratti

• SettoreGiuridicoeReclutamento

• SettoreEconomicoePrevidenziale

• SettoreMatricolare-RilevazionePresenzeeAssenze

U.O.C.ServiziTecnici

• AreaManutenzioneeconduzioneservizitecnici

• AreaTecnologiesanitarieeTelecomunicazioni

• AreaGestioneAmministrativaeProgetti

U.O.C.GestioneRisorseeServiziLogistici

• AreaGestioneRisorse

• SettoreGestioniAcquisizioniinEconomia

• SettoreGestioniAcquisizioniAreaScientifica

• AreaEconomatoeServiziLogistici

• SettoreGestioneFilieraAlimentare

• SettoreGestioneAttivitàTipicheEconomalieAcquisizioneinEconomia


U.O.C.Bilancio,Contabilitàefinanze

• AreaBilancio• AreaContabilitàeAuditing

o SettoreAuditContabileeAdempimentiFiscalio SettoreEntrateo SettoreSpeseo SettoreBudgetingeReportin


SettoreContrattieappalti

IlresponsabileèilDirettoredelDipartimentoTecnicoAmministrativoIng.GaetaninoTufaro

Attività

Ilsettoresvolgeleseguentifunzioni:a) accettazionedonazionib) acquisizionetecnologiesanitariec) acquisizioneattrezzaturesanitaried) acquisizioneattrezzaturenonsanitarie/generichee) acquisizionemacchined’ufficioetelefoniaf) appaltidilavoripubblicig) affidamentoservizidimanutenzioneapparecchiatureelettromedicalieimpiantitecnologicih) acquisizionedimobiliearredi,sanitarienonsanitarii) appaltiserviziefornituradibeni(sanitari,informaticietecnico/economali)

Staff

Ufficioappaltitecnologieeattrezzaturesanitarie,servizisanitari:PatriziaCorrias,RossellaFossa,LucaBrizzi.

Ufficioappaltilavorieservizitecnici:StefaniaOrtu,GostiCleta(personaleafferenteUOCServiziTecnici)


U.O.C.Bilancio,ContabilitàeFinanza


DottoressaStefaniaMoncini

Localizzazione

Padiglione7–P01

Referenteperlaqualità

VittorioPedemonte

Attività

L’U.O.C. BilancioContabilità e Finanza, strutturadi staff dellaDirezioneAmministrativa, è articolata neiseguentisettori:

Staff

StefaniaMoncini,PaolaBurlando,AnnunziataDiFronzo,SandroPliocenico,RobertoTessaris, VittorioPedemonte,LauraCirinei,EnricaGris,ClaudiaCerchi,RominaDurante,DiegoD’Amico,PatriziaRosella

Settore 4: Budgeting e Reporting

Settore 2: Entrate

Settore 1: Audit contabile e adempimenti fiscali

Settore 3: Spese

Area Bilancio

(Servizio di Staff)

Area Contabilità e Auditing

U.O.C. Bilancio Contabilità e Finanza


U.O.C.GestioneeValorizzazionedelPersonale


DottoressaRosellaPicco

Localizzazione

Padiglione10–P01


DottoressaMichelaMassone

Attività

L’Unità Operativa Complessa Gestione e Valorizzazione del Personale è articolata nei seguenti Settori:giuridico, reclutamento, previdenziale,matricolare - rilevazione presenze/assenze e relazioni sindacali; hacompetenza sulla gestione del rapporto di lavoro con riferimento alle procedure di reclutamento,all’applicazione delle norme contrattuali di riferimento, al trattamento economico e alle praticheprevidenziali,allerelazionisindacali.Nell’ambito dei settori individuati, è prevista la figura del Coordinatore che sovrintende all’espletamentodellefunzionidirispettivacompetenza.Elementicomuniaidiversisettorisono:preparazioneetenutadeidocumentidaarchiviarenelfascicolodelpersonaleperquantorichiestodalleprocedureJointCommission International, stesuradelcontoannuale,informazionialpubblico(dipendenti/esterni)circagliargomentidicompetenza.

Obiettivi

Informatizzazionedelleproceduremedianteilpotenziamentoelosfruttamentodeiprogrammiinuso.

Staff

PiccoRosella,RitaScribano,PatriziaPozzolo,GiulioTonna,LorellaScarpa,ElenaDeBenedetto.

Marco Accerbis, Marina Aironi, Lorena Barbè, Laura Berlingheri, Roberta Cappelli, Maria Casilli, Carla Corana, Antonella Ircolò,SantinaMaccaione,EleonoraMacciò,MichelaMassone,CarmelaMeli,LauraMusso,LivianaNicora,CarlaPaci,CarlaParodi,RosalbaRosati,CarolinaVinci.


U.O.C.GestioneRisorseeServiziLogistici



Localizzazione

Padiglione17-P01

RefernteperlaQualità


Attività

Acquisizioneegestionebenidiconsumotecnico/economalisiaascortacheall’acquistononchédeirelativigestioneordinieliquidazionefatture.Controllo/monitoraggio sui servizi appaltati di particolare rilevanza quali pulizia, lavaggio/noleggiobiancheriaedivise,ristorazione.Gestionerelativiordinidiservizioeliquidazionerelativefatture.Gestionecassaeconomale,gestione/aggiornamentoinventariobenimobiliregistrati.Gestione personale delmagazzino unico, gestione personale squadra trasporti, gestione personale centrostampa,gestionepersonaledelserviziocentralino,gestionedelpersonalediportierato/infopoint,gestionedelpersonaleaddettoallaguidadegliautomezzidell’Istituto.AcquisizionedidiagnosticiereagentiperlaRicercaeliquidazionerelativefatture.

Obiettivi

Soddisfareilfabbisognodell’utenza,siaesternacheinterna,assicurandolamigliorequalità,nelrispettodeiprincipidieconomicitàetrasparenza.Monitoraggiodeiconsumiperunacorrettamodalitàdiapprovvigionamento.

Staff

RosellaPicco,BartolomeoOlcese,MariaBaglieri,PatriziaBoero,MarcoCappelli,DomenicoPecora,ValentinaCamponi,GabriellaOlcese,MatildeVacatello,AlessioMarchelli,CristinaRotondo,FlavioRu,ClaudiaBruzzese,AlessandraDellaRovere.


U.O.C.ServiziTecnici


IngegnerGaetaninoTufaro

Localizzazione

Padiglione7–P01

Attività

AreaManutenzioneeconduzioneservizitecnici

• Impiantitecnologicio conduzioneemanutenzionecentralitermicheo conduzioneemanutenzionecabineelettricheditrasformazione15.000/380Voltso manutenzioneeverifichegruppielettrogeniperalimentazioneelettricadiriservao manutenzioneeverifichegruppistaticidicontinuitàperalimentazioneelettricadisicurezzao manutenzioneeverificheimpiantidiproduzioneedistribuzionegasmedicali,aspirazionee

gasanesteticio conduzione e manutenzione centrali di condizionamento, di regolazione e di produzione

fluidifreddio manutenzionedell’impiantoperlaproduzionedell’acquacaldasanitaria(bollitori)o manutenzione impianti distribuzione acqua surriscaldata, calda sanitaria e ad uso

riscaldamentoo manutenzioneimpiantidistribuzioneenergiaelettricao manutenzioneimpiantidistribuzioneariacondizionatao manutenzioneimpiantidistribuzionegasmedicali,aspirazioneegasanesteticio manutenzioneimpiantiidraulicio manutenzione apparecchi frigoriferi a bassa pressione (frigoriferi, congelatori, camere

fredde,fabbricatoridighiaccio)o gestioneecoordinamentodittedimanutenzioneo controlloemissioniinatmosferao verifichechimico-fisicheo bonificaamianto(esclusoilmonitoraggiodicompetenzaServizioPrevenzioneeProtezione)o conduzioneimpiantigrigliatoriesmaltimentorefluio conduzioneimpiantiprevenzionelegionellao puliziaimpiantidicondizionamentoo gestioneimpiantidiprevenzioneincendio gestioneimpiantidisicurezzao gestioneecoordinamentosquadraemergenzaantincendioo gestioneascensoriemontalettighe

• Struttureedili


o manutenzioneordinariastruttureedili,serramenti,ambienteesternoo segnaleticainternaedesternao gestioneecoordinamentodittedimanutenzione

AreaTecnologiesanitarieeTelecomunicazioni• SettoreIngegneriaClinica

o gestioneecoordinamentoservizioingegneriaclinica

• SettoreTLCo gestioneemanutenzioneimpiantiditelefoniafissaemobileo manutenzionereteinformatica

• Servizivari

o gestioneserviziomanutenzioneareeaverdeo gestioneautomezzidiservizio

AreaGestioneAmministrativaeProgettio liquidazionefattureo monitoraggiointerventiediliziaospedalieraexart.20legge67/88o incarichi professionali progettazione, direzioni lavori, collaudo, ed incentivi ex art.90-91-92

D.Lgs12aprile2006,n.163.o AttivitàdisegreteriadelDirettoreo Attivitàprotocolloinformatico,corrispondenzao istanzeautorizzazioniedilizieo autorizzazioniattivitàsottopostealcontrollodiprevenzioneincendio comunicazionientiprepostistruttureinc.a.o gestionepersonaleunitàoperativao procedurediacquistoeordinativoarticolitecnicio liquidazionefattureforniturearticolitecnicio studidifattibilitào progettazionipreliminari,definitiveedesecutiveo elaborazioneprogettiinambienteautocado gestioneappaltinuoveoperediediliziaospedalierao adempimenticatastalirelativialpatrimonioimmobiliare(disponibileeindisponibile)o rapporticonglientiprepostialrilasciodiautorizzazioniedilizie(Comune,Soprintendenzaai

BeniAmbientalieArchitettonici,Provincia,ecc.)o autorizzazionisubappaltio comunicazioneANACeOsservatoriocontrattipubblicio stipulazioneerinnovicontrattidimanutenzioneapparecchiaturebiomedicheedisicurezza.

Staff

Gaetanino Tufaro, Claudio Dellepiane, Alessandro Di Vito,Matteo Ragazzoni, Riccardo Volpi, Fabio Roberto, Stefania Ortu, CletaGosti,SilvanaCrovetto,CristinaMarongiu,OttavioBracco,PatriziaCorrias,LucaBrizzi


DirezioneSanitaria

Direttore

DottorSilvioDelBuono

Localizzazione

Padiglione10-P04


DottoressaAntonellaCiucci

AttivitàLa Direzione Sanitaria svolge attività di guida strategica per i servizi sanitari, a fini tecnico-organizzativi eigienicosanitari.L’attivitàdiindirizzoecoordinamento,disupportoeverificaneiconfrontideiresponsabilidei servizi sanitari pone quale obiettivo quello di integrazione dei differenti settori al fine di produrre lamigliorerispostapossibileallarichiestasanitaria.Nell’ambito del Governo Clinico promuove, in collaborazione con le diverse aree, nuove modalitàorganizzative tese al raggiungimento degli obbiettivi stabiliti in campo clinico - assistenziale e favorisce ilmiglioramentocontinuodellaqualitàdeiservizielasalvaguardiadeglistandarddiassistenzaqualecontestofacilitante“l’eccellenza”delleprestazioni.IlDirettoreSanitarioeffettuavalutazionidiadeguatezzadellerisorserispettoaipianidiattivitàprevistidallapianificazioneaziendale,collaborandoinquestomodoalladefinizionedelbudget.Definisce,insinergiaconlealtrecompetenzeaziendali laprogrammazioneeilraggiungimentodeiprogettirelativiagliaspettidellasicurezzaedellaprevenzioneinambitosanitario.Operaperchésiaassicurata,incollaborazioneconlaDirezioneAmministrativa,lapredisposizionedelpianodegliinterventiediliziedelleattrezzature.Il Direttore Sanitario esprimepareri sulle progettazioni edilizie dell’Azienda inmerito agli aspetti igienico-sanitari.Favorisce l’elaborazione di idonei programmi di formazione e aggiornamento continuo per il personalesanitario.Supporta il Direttore Generale nelle problematiche, a valenza sanitaria, che vedano coinvolte Istituzioni,PartiSociali,AssociazionidiVolontariatoedEntiLocali.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaIlDirettoreSanitarioè:• MembrodelConsigliodiAmministrazione• MembrodelComitatoTecnicoScientifico• MembrodelComitatodiBudget• PresidenteComitatoBuonUsodelSangue• PresidenteComitatoBuonUsodelFarmaco• CoordinatoredelComitatoperilControlloInfezioniOspedaliere• MembroGruppoOperativoRistrettoEmergenza(GORE)

IlDirettoreSanitariosiavvaleinoltredell’attivitàdi:• UfficioAssistentiSanitarie• ServiziAmministrativiSanitari• Ufficiocartellecliniche• CentralediSterilizzazione• ControlloInfezioniOspedaliere• ServizioPrevenzioneeProtezione• UfficioMedicoCompetente• UnitàOperativaFarmacia• DipartimentiAssistenziali

Staff

SilvioDelBuono,MariaBeatriceChiozza,AntonellaCiucci,AntonioGrieco,GianniMacrina,LauraMassone,CristinaZai,AlessandraTraverso,GianPaoloFalqui,ClaraFilippelli,StefanoPanichi

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaServizioPrevenzioneeProtezione

DirigenteResponsabileDottoressaSusyCappielloLocalizzazionePadiglione10–P04ReferenteperlaqualitàRobertaFornaroli

Attività

• Attività di supporto ai soggetti (datore di lavoro, dirigenti, preposti) che, secondo la normativavigente,hannoresponsabilitànelgarantiremisureditutelanegliambientidilavoro

• ElaborazionedeldocumentodivalutazionedeirischiaisensidelD.Lgs.81/2008• Promozionediattivitàdiformazionesuitemidellasicurezzaedelbenesserepsicofisico• Attivitàdiinformazione,attraversointranetepubblicazioni,suirischilavorativi• Cooperazionecostantecon ilmedicocompetentee tutte le strutturesanitariee tecnichecoinvolte

nellacostruzionedelsistemadigestionedellasicurezza• Consultazione inmateria di salute e sicurezza sul lavoro con i Rappresentanti dei Lavoratori per la

Sicurezza(RR.LL.SS.)• Applicazione delmodellodi SistemadiGestioneSaluteeSicurezzanegli ambientidi lavoro - SGSL

conformeallaNormaOHSAS18001• AttivitàdicontrolloepartecipazioneagruppidilavorodiverificadelleconformitàairequisitiJCI• Partecipazioneaigruppidilavoroperlapredisposizionedipianidiemergenzainrispostaallegrandi

calamitàeconduzioneesercitazionidiverificadiefficaciadiquantomessoinatto• Analisidelfenomenoinfortunisticoedellemalattieprofessionali• Supportoalleattivitàdifisicasanitariadell’EspertoQualificato


Obiettivi

• Obiettivodelserviziononèsoloassicuraresempremiglioricondizionidisaluteesicurezza,maanchepromuovereiniziativevoltealbenesseredei lavoratori.Levarieattivitàsvoltehannoloscopodifarpercepirelasicurezzaelasaluteneiluoghidilavorononcomeuninsiemedinormeeprocedure,macomeapproccioculturalemiratoalladiffusionedellepratichedisicurezzainogniambitolavorativo.

Principaliattività-SettoreAmbiente

• Organizzazione,coordinamentoecontrollodeiprocessidiraccoltaesmaltimentoditutteletipologiedirifiutiprodottiall'internodell'aziendaospedaliera,compresiquellidestinatialriutilizzo

• Elaborazionediprotocollieprocedureorganizzativediraccoltaesmaltimentodeirifiutisanitari• ElaborazionedatiestatistichesuproduzioneesmaltimentorifiuticompresalacompilazionedelMUD

(modellounicodidichiarazione)• Controllo radiometrico sui rifiuti sanitari a rischio infettivo prodotti in Istituto tramite strumento

SourceFinderMod.T98• CoordinamentodelleattivitàdicampionamentoambientalesvolteinIstitutocompreseleanalisisulle

acquediscaricoinfognaturaeilcontrollosullacorrettadisinfezionedeirefluiospedalierinonchélacollaborazionenell’organizzazionedeivaricampionamentiambientalipressolesaleoperatorie

• Organizzazione, coordinamento e monitoraggio del servizio di pulizia di aree esterne quali vie epiazzalicarrabili,vialiescalinatepedonali

Principaliattività-SettoreAmianto

• Censimentodeimanufatticontenentiamianto• Supportotecnicoailavoridibonifica• Verificadellostatodiconservazionedeimanufatticontenentiamiantoinbaseacuivengonostilatele

prioritàdegliinterventidibonifica.

Staff

SusyCappiello,AliceAscari,SimonaMarchesi,RobertaFornaroli


Servizio di Medicina Preventiva – Ufficio Medico Competente – GruppoInfermieristicoComitatoInfezioniOspedaliere-CIO

DirettoreDottorSilvioDelBuonoLocalizzazionePadiglione10–P07CoordinatoreInfermieristicoIvanaBaldelliReferentiperlaqualitàMauroPiccinini,IvanaBaldelli

Attività

Servizio di Medicina Preventiva, Ufficio del Medico Competente e del Medico Autorizzato: in staff alDirettoreGeneraleesottoilcoordinamentodelDirettoreSanitario.Attivitàprincipali:• CollaborazioneconilDatorediLavoroeconilServizioPrevenzioneeProtezionenellavalutazionedei

rischi• Programmazioneedeffettuazionedellasorveglianzasanitariadeilavoratorioccupatinegliambientidi

lavorodell’Istituto• Redazioneprotocollisanitaridefinitiinfunzionedeirischispecifici• Istituzione,aggiornamentoecustodiadellecartellesanitarieedirischiodeilavoratori• Informazionedei lavoratorisulsignificatodellasorveglianzasanitariacuisonosottopostiesull’esito

dellasorveglianzasanitariastessa• Sopralluoghinegliambientidilavoro• Partecipazioneallaprogrammazionedelcontrollodell’esposizioneairischispecificideilavoratori• Sorveglianzaattivadilavoratoriportatoridifocipatogeni• Programmazioneedesecuzionedellevaccinazionipertuttoilpersonaleespostoarischiobiologicoin

relazioneairischispecifici• Programmazioneegestionedelfollowupperinfortunibiologici• Progettidipromozionedellasaluteedelbenesseredeidipendenti• Elaborazioneegestionediprocedure(infortuniobiologico,tubercolosi,vaccinazioni,alcooledroghe,

gravidanza)

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura• Partecipazione a commissioni, comitati, gruppi di lavoro, quali ad esempio, comitato infezioni

ospedaliere,grupporegionaledeimedicicompetentiaziendesanitarie• Corsidiformazioneedinformazione,partecipazioneaconvegniemomentidiapprofondimentosulle

tematichedellasicurezza,saluteeprevenzionedelpersonalesanitario.GruppoinfermieristicoCIO,figureidentificatedallaCircolareMinisteriale52/1985Attività coordinate dalla Direzione Sanitaria e dal Dipartimento Infermieristico e delle Professioni TecnicoSanitarie• Partecipa alla definizione delle politiche sanitarie e socio sanitarie atte a tutelare la salute e la

sicurezzadelcittadino• Partecipa alla identificazione del rischio infettivo nell’Istituto, mediante studi di sorveglianza e

monitoraggiocontinui• Partecipa all’identificazione, programmazione, pianificazione e valutazione di interventi di

prevenzione, controllo, sorveglianza del rischio infettivo in ambito multiprofessionale emultidisciplinare

• Partecipaallapianificazione, gestioneevalutazionediprogettidi formazione, ricercae innovazionenell’ambitodelrischioinfettivo

• Partecipa ad attività di supervisione e consulenza sul controllo del rischio infettivo basate sulleevidenzescientificheevidencebased

• Utilizza,nelcontrollodel rischio infettivo,metodiestrumentiperorientare lescelteemigliorare laqualitàdegliinterventi,inrelazioneall’evoluzionetecnologicaedelleconoscenze

• Gestisce le relazioni attraverso tecniche di comunicazione finalizzate al coinvolgimento dell’utente,delcaregiveredeglioperatoriperilcontrollodelrischioinfettivo

• Promuoveilcambiamentoneidiversicontestiorganizzativi,favorendol’adesioneallebuonepratichenelcontrollodelrischioinfettivo

• Adottastrategiediapprendimentoeaggiornamentocontinuidelleproprieconoscenzeecompetenzespecialistiche

Principalicollaborazioni

ServiziodiMedicinaPreventiva,UfficiodelMedicoCompetenteedelMedicoAutorizzato:attivitàdisupportoediraccordoconilDatorediLavoro,laDirezioneSanitaria,ilServizioPrevenzioneeProtezione,ilDipartimentoInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie,l’EspertoQualificatoperlagestionedelletematicheinerentilatuteladeilavoratori.Collaborazione con i seguenti Servizi/Unità Operative dell’Istituto: Laboratorio di Analisi e Centro Trasfusionale,Cardiologia, Odontoiatria, Recupero e Rieducazione Funzionale, Pronto Soccorso, Pneumologia, Centro MalattieAllergiche, Emato-Oncologia, Ortopedia, Radiologia,Malattie Infettive, Otorinolaringoiatria, Ostetricia e Ginecologia,Dermatologia,Oculistica,AnatomiaedIstologiaPatologica,NefrologiaedEmodialisiCollaborazione con i seguenti Enti: Regione Liguria, Ente Ospedaliero Ospedali Galliera, IRCCS Azienda OspedalieraUniversitariaSanMartino–IST,UniversitàdiGenova,ASLAlessandriaGruppo infermieristico CIO: Gruppo Operativo CIO, Centro di Controllo Direzionale e Servizio Qualità dellePrestazioni, Dipartimenti Istituto, Rete Referenti Infezioni Ospedaliere, CIO e Comitati Regione Liguria, SocietàScientificheNazionali

Staff

ServiziodiMedicinaPreventiva,UfficiodelMedicoCompetenteedelMedicoAutorizzato:MauroPiccinini,MauroPerria,MichelaPeluffo,FedericaPrati,MauroPerria,IvanaBaldelli,AnnaMariaBorsari,LauraGalleu,PatriziaMolinari,MariannaLopsGruppoinfermieristicoCIO:IvanaBaldelli,DanielaLaMasa,RosaAnnaSacco

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaU.O.C.Farmacia

DirigenteResponsabileDottoressaPaolaBarabino

Localizzazione

Padiglione15


InesLorenzi

AttivitàClinicaeAreedieccellenza/AttivitàdiRicerca

• Formulazione, allestimento e approvvigionamento di farmaci, galenici, magistrali e officinali, disoluzionidisinfettanti,direattiviperlaboratorio,dipreparazionipediatricheorfanenonreperibiliincommercio,preparazionedimonodosiperusopediatricoeneonatale,gasmedicinalietecnici

• Approvvigionamentodidispositivimediciediagnosticiinvitroascortaeall’acquisto• Monitoraggiodeitettidispesa• Centralizzazionedell’allestimentodichemioterapiciantiblastici,farmaciantiviralimutageni,anticorpi

monoclonali• Attività di Farmacosorveglianza, coordinamento delle segnalazioni avverse da farmaci e dispositivi

mediciperl’OsservatoriodelMinisterodellaSalute• PartecipazioneallaSezioneIIIdelComitatoEticoRegionale• PartecipazioneattivaaiprogettidelComitatoInfezioniOspedaliero• Gestionedelleprescrizioniofflabel• GestionedeifarmaciinSperimentazioneclinicaeallestimentodelleterapieindoppiocieco• Documentazioneeinformazionesulfarmacorivoltoalpersonalesanitarioeautenzaesterna• Monitoraggio quali-quantitativo dei tetti di radioattività per l’attività di assistenza e di ricerca dei

laboratori• Mantenimento della Certificazione secondo Joint Commission per quanto riguarda la gestione del

farmaco


• DistribuzioneDirettadifarmaciadaltacriticitàassistenzialeeadaltocosto


• Università degli Studi di Genova edUniversità degli Studi di Torino,Milano e Pisa per l’attività ditirociniopraticoprofessionaleperlaureatiinChimicaeTecnologie

• Farmaceutiche,laureandiinFarmaciaespecializzandiinFarmaciaOspedaliera• AIFA/MinisterodellaSaluteperl’OsservatorioNazionalesulleSperimentazioniCliniche• AIFA/MinisterodellaSaluteperlaReteNazionalediFarmacovigilanza• AIFA/MinisterodellaSaluteperlaReteNazionalediDispositivovigilanza• Istituto Superiore di Sanità per il monitoraggio delle reazioni avverse da farmaci che hanno

comportatounricoveroospedaliero• RegioneLiguriaperlagestionedeiflussidellafarmaceutica• ScuolaProfessionale“LorenzaGaslini”percorsidiformazionerivoltiapersonalesanitariomedicoe

nonmedico”

Staff

PaolaBarabino,ChiaraIntra,InesLorenzi,EleonoraPanetta


U.O.S.ServiziAmministrativiSanitari


DottorLuigiBertulla

Localizzazione

Padiglione13–P02

Padiglione8–PianoTerra(ContactCenter)

Padiglione20–PianoTerra/2e3°piano


DottorLuigiBertulla

Attività

• Accettazionericoverieprestazioniambulatoriali• GestioneamministrativaanagraficheutentieCUP• Gestioneamministrativapratichecittadinistranieri• Funzionidisupportoairepartiperlagestione"amministrativa"deipazienti• Riscossioni pagamenti per attività alberghiera nei reparti e documentazione sanitaria richiesta dai

pazienti• GestioneflussiinformativisanitaririchiestidaRegione,MinisteriedaltriEnti• Gestioneamministrativalistediattesa• Supporto alle Unità Operative ed al sistema informativo per la manutenzione ed aggiornamento

degliarchiviinformaticiutilizzatiperleproceduredipropriacompetenza• Fatturazioneprestazionisanitarieaterzi(Enti,Ospedali,Privati)• Gestioneamministrativadell'attivitàliberoprofessionaleinregimediricoveroedambulatorialenegli

spaziaziendaliedesterniedell'attivitàaziendaleapagamento• Predisposizionecontrattiedeliberazioniper losvolgimentodiattivitàsanitariaa favoreorichiesta

adEntiesoggettiterzi,finalizzataall'acquisto/venditadiprestazionisanitarie• Prenotazioniambulatorialiedinformazionidicaratteresanitario(ContactCenter)• GestioneservizioaccoglienzapressoPad.20

Obiettivi

• Favorireilpercorso"amministrativo"delpazienteperleprestazionisanitarieerogate• ForniresupportooperativoalleUnitàOperative/Servizipergliaspettidispecificacompetenza• Consentirel'adempimentodeldebitoinformativorichiestodalSSRedaaltriEnti• Consentireall'Istituto l'acquisizionedei ricaviderivatidalleattività istituzionali, apagamentoed in

regimediliberaprofessione


Staff

ServiziAmministrativieSanitariCampora Marco, Aslangul Silvana, Boncore Carmelina, Burlando Mauro, Callà Angela, Caputo Tania, Caruzzo Barbara, ComiteAntonietta,CresciniLaura,DiDonatoValentina,EspositoSilvana,FigariBarbara,FrisoneLetizia,GalifiRomina,GalottoSara,GiolfoGianfranco, Giudici Emanuela, Maragliano Giovanna, Mistretta Marina, Morana Simona, Pavan Paola, Pozzuolo Marina, ScarpaEmiliana,SciutoAlessandra,ServideiFederica,SignorFiorella,TamborraGiovanna,VassalloAldo,VeloElisabetta.

ContactCenter

PalazzoAntonella,BozzoMariaLuisa,DeNisiElisabetta,FalaschiPaola,HerreraPaolina,LangiFrancesca,MameliRoberta,PasqualiLoana.

SettoreGestioneFlussiInformativi

ObiettivoCentralizzareinununicosettoretutteleprocedurediestrazione/rilevazione/verifica/monitoraggiodituttiiflussiinformativi,cherappresentanoilpropriodebitoinformativoversoterzi.

DECLARATORIADELLEFUNZIONIA) Presidio, analisi e diffusione dei dati per le rilevazioni strategiche della Direzione Generale e la

definizionediregoleestandardperl'organizzazioneegestionedeidatiaziendali;Rientra in quest’ambito tutta l’attività finalizzata a garantire la predisposizione di sistemi di indicatorisintetici (cruscotto direzionale) per il monitoraggio da parte delle Direzioni delle dimensioni di bisogno,domanda, offerta, performance ed economicità di gestione, di monitorare nel breve/medio periodo ilraggiungimentodegliobiettivistrategici,diindirizzareilmanagementversoilraggiungimentodiobiettiviinterminidirazionalizzazionedelrapportorisorse/costi/beneficiperl’utenzaassistita.B) Predisposizionee trasmissionedei flussi relativi all’assolvimentodei debiti informativi esterni (flussi

istituzionali);Rientra in quest’ambito tutta la complessiva attività finalizzata a soddisfare i debiti informativi verso isoggetti istituzionalirichiedenti,attraversolapreparazionedeglispecificiflussiel’attivazionedipreliminarimeccanismidicontrollosullaqualitàdeidatiecontenutiinconformitàallemodalitàdiverificheecontrollopreviste nelle specifiche tecniche trasmessedagli Enti terzi; la trasmissionedegli input e le verifichedeglioutputresiattraversoilconfronto/monitoraggioconleUU.OO.titolarideldato.C) Coordinamentodelleproceduregestionaliinpresenzadivariazione/aggiornamentideicontenutidelle

specifichetecnichetrasmessedagliEntiterzi.Rientrainquest’ambitotuttalacomplessivaattivitàfinalizzataalrecepimentodiquantosopra,mediantecondivisionedellepiùopportunemodalitàdiazioneconilSIAnonchéconquelleUU.OO.preposteallagestionedeidatiaggiuntivi/modificati/aggiornati,conpossibilitàdieffettuarespecificheanalisidicaratteregestionaledeidatisugliapplicatiinuso.D) MonitoraggiodegliobiettiviassegnatidallaRegione/MinisteriallaDirezioneAziendale.E) Contributoall’implementazionepuntualedeldatawarehouse(DWH)aziendalefondatoeverificadella

qualitàdellatrasmissioneecomunicazionedeiflussiinformativisullaretetelematicaaziendale.F) Identificazione delle criticità nei flussi informativi e definizione delle aree di miglioramento per

l’integrazioneelastandardizzazionedeidati.G) MonitoraggiodegliobiettiviassegnatidallaRegione/MinisteriallaDirezioneAziendale.H) Contributoall’implementazionepuntualedeldatawarehouse(DWH)aziendalefondatoeverificadella

qualitàdellatrasmissioneecomunicazionedeiflussiinformativisullaretetelematicaaziendale.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaI) MonitoraggiodegliobiettiviassegnatidallaRegione/MinisteriallaDirezioneAziendale.J) Contributoall’implementazionepuntualedeldatawarehouse(DWH)aziendalefondatoeverificadella

qualitàdellatrasmissioneecomunicazionedeiflussiinformativisullaretetelematicaaziendale.K) Identificazione delle criticità nei flussi informativi e definizione delle aree di miglioramento per

l’integrazioneelastandardizzazionedeidati.L) SupportoalleUU.OO.funzionalmentepreposteallagestionedisistemidicontabilitàseparate.M) Supporto nella fornitura di dati alla Direzione Sanitaria, Amministrativa ed alle UU.OO. richiedenti,

previaautorizzazione–inquest’ultimocaso–delleDirezionidiafferenzasuistanzamotivata.N) Utilizzo degli strumenti informatici messi a disposizione di Enti terzi (Regione, Ministeri, ecc.) per

l’acquisizionedeirelatividatidafornirealleDirezioni.O) Organizza e coordina i tavoli di lavoro con i Responsabili (o loro referenti) delle UU.OO.

funzionalmentecompetentiall’inserimentodeidatioggettodiflussi.P) TuttelealtrefattispeciedidebitoinformativochelaDirezioneGeneraleritienediassegnareall’Ufficio.

Staff

BolognaRoberto,StefaniDanilo


DirezioneScientifica

PresentazioneDirezioneScientifica

IlProfAlbertoMartinièDirettorescientificodell’IstitutoGGaslinieProfessoreOrdinariodiPediatriapressol’UniversitàdiGenova.

In precedenza ha diretto l’Unità di Pediatria e Reumatologia e il Dipartimento di Pediatria dell’IstitutoGaslini. L’unità di Pediatria e Reumatologia è stata riconosciuta dall’EULAR (Società Europea diReumatologia) come “centro di eccellenza in reumatologia 2008-2018”. Si tratta dell’unico centro dieccellenza EULAR in Italia per la reumatologia in generale e dell’unico in Europa per la reumatologiapediatrica.

IlProfMartinièChairmandellaPediatricRheumatologyInternationalTrialOrganization(PRINTO)edèstatoPresidente della Società Europea di Reumatologia (PReS) (2011-2016), Chairman dell’EULAR StandingCommittee on Paediatric Rheumatology (2013-2016) e Presidente del Collegio dei professori Ordinari diPediatria(2008-2012)Nel2016glièstatoconferitoil“MasterAward”dapartedell’AmericanCollegeofRheumatology

E’Co-EditordiClinicalandExperimentalRheumatologyediPediatricRheumatologyemembrodell’EditorialBoarddiAnnalsofRheumaticDiseases

E’autoredipiùdi400pubblicazioniinternazionaliriguardantilemalattiereumatichedelbambino

Direttore

ProfessorAlbertoMartini

Localizzazione

Padiglione10–P05


12pubblicazioniselezionate

1. DeBenedettiF.,MassaM.,PignattiP.,AlbaniS.,NovickD.,MartiniA.:SerumsolubleIL-6receptorandIL-6/solubleIL-6receptorcomplexinsystemicjuvenilerheumatoidarthritis.J.Clin.Invest.93,2114-19,1994.

2. Martini A., Ravelli A., Di FucciaG., Rosti V., CazzolaM., BarosiG.: Intravenous iron therapy for severeanemiainsystemic-onsetjuvenilechronicarthritis.Lancet344,1052-54,1994.

3. AlbaniS.,KeystoneE.C.,OllierW.E.R.,LaCavaA.,WeberD.A.,MontecuccoC.M.,MartiniA.,CarsonD.A.:Positive selection in autoimmunity: abnormal immune responses to a bacterial dnaJ antigenicdeterminantinpatientswithearlyrheumatoidarthritis.NatMed,1,448-52,1995.

4. RavelliA,MartiniA.Juvenileidiopathicarthritis.Lancet,2007;369:767-778.

5. Ruperto N, Lovell DJ, Quartier P, Paz E, Rubio-Pérez N, Silva CA, Abud-Mendoza C, Burgos-Vargas R,Gerloni V,.Melo-Gomes JA, Saad-Magalhães C, Sztajnbok F, Goldenstein-Schainberg C, Scheinberg M,CalvoPenadesI,FischbachM,OrozcoJ,HashkesPJ,HomC,JungL,LeporeL,OliveiraS,WallaceC,SigalLH,BlockAJ,CovucciA,MartiniA,GianniniEH:Efficacyandsafetyofabataceptinchildrenwithjuvenileidiopathicarthritis:arandomized,double-blind,placebo-controlledwithdrawaltrial.Lancet2008;372:383–91.

6. LovellDJ,RupertoN,GoodmanS,ReiffA,JungL,JarosovaK,NemcovaD,MouyR,SandborgC,BohnsackJ,ElewautD,FoeldvariI,GerloniV,RovenskyJ,MindenK,VeheRK,WeinerLW,HorneffG,HuppertzH-I,OlsonNY,MedichJR,Carcereri-De-PratiR,McIlraithMJ,.GianniniEH,MartiniA.ARandomized,Placebo-Controlled Trial of Adalimumabwith andwithoutMethotrexate in Childrenwith Polyarticular JuvenileRheumatoidArthritis.NEnglJMed2008;339:810-820.

7. PrakkenB,AlbaniS,MartiniA.Juvenileidiopathicarthritis.Lancet2011;377:2138-49.

8. DeBenedettiF,BrunnerHI,RupertoN,KenwrightA,WrightS,CalvoI,CutticaR,RavelliA,SchneiderR,WooP,WoutersC,XavierR,ZemelL,BaildamE,Burgos-VargasR,DolezalovaP,GaraySM,MerinoR,JoosR,GromA,WulffraatN,ZuberZ,ZulianF,LovellD,MartiniARandomizedtrialoftocilizumabinsystemicjuvenileidiopathicarthritis.NEnglJMed.2012;367:2385-95.

9. RupertoN*,BrunnerHI*,QuartierP,ConstantinT,WulffraatN,HorneffG,BrikR,McCannL,KasapcopurO,Rutkowska-SakL,SchneiderR,BerkunY,CalvoI,ErguvenM,GoffinL,HoferM,KallinichT,OliveiraSK,UzielY,ViolaS,NistalaK,WoutersC,CimazR,FerrandizMA,FlatoB,GamirML,Kone-Paut I,GromA,Magnusson B, Ozen S, Sztajnbok F, Lheritier K, Abrams K, Kim D, Martini A*, Lovell DJ*. (* equallycontributed).Tworandomizedtrialsofcanakinumabinsystemicjuvenileidiopathicarthritis.NEnglJMed.2012;367:2396-406.

10. RupertoN,PistorioA,OliveiraS,ZulianF,CutticaR,RavelliA,FischbachM,MagnussonB,SterbaG,AvcinT,BrochardK,CoronaF,DresslerF,GerloniV,ApazMT,BracagliaC,Cespedes-CruzA,CimazR,CouillaultG,JoosR,QuartierP,RussoR,TardieuM,WulffraatN,BicaB,DolezalovaP,FerrianiV,FlatoB,Bernard-MedinaAG,HerlinT,TrachanaM,MeiniA,Allain-LaunayE,PilkingtonC,VargovaV,WoutersC,AngioloniS,MartiniA.Prednisoneversusprednisoneplusciclosporinversusprednisoneplusmethotrexateinnew-onsetjuveniledermatomyositis:arandomisedtrial.Lancet2016;387:671-8.

11. BrucatoA,ImazioM,GattornoM,LazarosG,MaestroniS,CarraroM,FinettiM,CumettiD,CarobbioA,RupertoN,MarcolongoR,LoriniM,RiminiA,ValentiA,ErreGL,SormaniMP,BelliR,GaitaF,MartiniA.


Effect of Anakinra on Recurrent Pericarditis Among Patients With Colchicine Resistance andCorticosteroidDependence:TheAIRTRIPRandomizedClinicalTrial.JAMA2016;316:1906-1912.

12. RavelliA,DavìS,BraccioliniG,PistorioA,ConsolaroA,vanDijkhuizenEH,LattanziB,FilocamoG,VerazzaS,GerloniV,GattinaraM,PontikakiI,InsalacoA,DeBenedettiF,CivinoA,PrestaG,BredaL,MarzettiV,PastoreS,Magni-ManzoniS,MaggioMC,GarofaloF,RiganteD,GattornoM,MalattiaC,PiccoP,ViolaS,Lanni S, Ruperto N, Martini A. Intra-articular corticosteroids versus intra-articular corticosteroids plusmethotrexateinoligoarticularjuvenileidiopathicarthritis:amulticentre,prospective,randomised,open-labeltrial.Lancet.2017389:909-916.

StaffSegreteriaDirettoreScientifico

RobertaFossatiAttivitàdisegreteria,ordinidicancelleriaedimanutenzionestrutturale,logisticapostainterna.

SegreteriaAmministrativa

LauraDiamantiGestionedelRegistrodellePubblicazioniScientificheedinserimentoindoppiodellepubblicazioniscientifichesuldatabaseGasliniesulprogrammaministerialeWorkflow;GestionedelRegistrodeiRicercatori con inserimento indoppiodei ricercatori suldatabaseGaslini e sulprogrammaministerialeWorkflow.

SegreteriaSeminariScientifici

OriettaPoggiGestioneamministrativaelogisticadeiSeminariscientificiediattività.

SegreteriaAmministrativa

GiuseppinaFabbriGestionetecnico-amministrativaperlosvolgimentodell’attivitàdiricerca(finalizzazioneedacquisizionedelladocumentazione,attodeliberativo di approvazione e recepimento del contributo, elaborazione e finalizzazione dei contratti e delle convenzioni con leUU.OO.esterneper la sottoscrizionedegli stessi, rendicontazioneall’enteerogatore) finanziatadaMinisterodella Salute (RicercaCorrente, Ricerca Finalizzata, Conto Capitale, Cinque per Mille), Regione Liguria (Ricerca Finalizzata, Conto Capitale), IstitutoSuperiorediSanità,AgenziaItalianadelFarmaco,UnioneEuropea,EntieIstituzionipubblicieprivatinazionalienon.Gestionetecnico-amministrativadell’attivitàdicaratterescientificocommissionatadaterziper lacessionediservizidellaricercaafrontedipagamentodicorrispettivoeconomico(elaborazionedaticonnessiallaricercaecessionedeirisultati).Tenutadelprotocolloinformatico(gestionedellaregistrazioneearchiviazionedellacorrispondenza/documentiinerentilaDirezioneScientifica).Supportoallemansioniamministrativeriguardantil’attivitàdiricercasvoltedaglialtrisettoridellaDirezioneScientifica.

EvaCanepaSupporto ai ricercatori per tutte le pratiche inerenti ai progetti di ricerca dalmomento della loro attivazione in Istituto fino allaconclusione,conparticolareattenzioneperlaparteeconomico/finanziaria.Rendicontazioni economiche intermedie e finali dei progetti di ricerca finanziati da soggetti privati e pubblici, Ministeri ed Entifinanziatori.RendicontazionedeifinanziamentiinRicercaCorrenteeCinqueperMille.Supportoall'U.O.BilancioContabilitàeFinanzaperlepraticheinerentilapartedibilanciodieserciziorelativaallaricerca.Monitoraggiodellespesesostenutemensilmentesuifondidiricerca.Elaborazione dei dati economici della ricerca per report, indagini ISTAT, riconoscimento carattere scientifico dell'Istituto,dichiarazionedeiredditiecc.

Proceduraperl’attivazioneelaliquidazionedellemissioni

GiorgioSangalli–StefanoCanuQuestaattivitàprevedel’acquisizione,l’attivazioneelagestionedellepropostedipartecipazioneadeventicongressuali(nazionaliedinternazionali)e/oadiniziativeconnesseall’attivitàdiricercascientifica,trasmesseaquestadirezionedalpersonaledell’IstitutoGianninaGasliniedaquellouniversitarioinconvenzioneconl’istitutostesso.Con il supporto del sistema gestionale informatico dell’istituto, si effettuano anche le verifiche amministrative necessarie allacorrettaesecuzionedellavoro.Diseguitosielencanoquelleprincipali:


1) appropriatezzadelladocumentazionericevutaepertinenzadeifinanziamentiutilizzati;2) coperturaeconomicadellaspesaprevista;3) ammissibilitàalrimborsodeicostisostenutidurantelosvolgimentodellamissione.

L’iterproceduralesiconclude,perquantodicompetenza,conlatrasmissionedelladocumentazioneallestrutturecompetentiperlaliquidazionedelrimborso.

SezioneGrafica

AnnaCesariniElaborazionegrafico-contabiledelle rendicontazioni intermediee finali deiprogetti di ricerche correnti e finalizzate,ministeriali eregionaliediEntivariperl’erogazionedeirelativifondi;Gestione degli scarichi delle spese di ricerca per: costi personale non di ruolo, pagamenti relatori a seminari, spese relative aiconferenzieri,spesebiblioteca,spese/rimborsiperpubblicazioni,rimborsivari,trasferimentieliquidazionifatturerelativeaspesediattivitàscientifica;GestionedegliscarichiperU.O.Personaledellespeserelativea:personalenondiruoloconrendicontazioniintermedieefinaliallaFondazioneGaslini;RapporticonU.O.personaleperallineamentocostiprovvedimentoedeffettivoerogatoperrendicontazioni;RapporticonU.O.BilancioeContabilitàperpraticheinerentilapartedibilanciodieserciziodellaricerca;RapporticonC.I.S.E.F.pertrasferimentiefatturazionieventiformativi;MonitoraggioH-IndexsuGoogleScholar;MonitoraggioTop-ItalianInstitute;Realizzazionedipresentazioniperrelatori.

Biblioteca

AngelaCarbonaroOriettaPoggiIlsuopatrimonioècostituitodacirca5.000titolidelleprincipalicaseeditrici internazionali,tutti informatoelettronico,adessosiaggiungel’accessoallepiùconosciutebanchedatieasitidiinformazionibiomediche.L’appartenenzaalServizioBibliosandelMinisterodellaSaluteedallareteligureInfor_Biomedel’archiviazionedelpropriopossedutosulCatalogoNazionalePeriodiciACNPhaulteriormenteincrementatoilserviziodiDocumentDeliveryperlafornitura,inregimedireciprocoscambiogratuito,degliarticoliscientificidelleproprierivisteversomoltebibliotechenazionaliedestere,conunvolumediscambidi circa3.000articoli l’anno,utilizzandoanche il servizioNILDE. Ilpersonale sioccupaanchedella formazionedell’utenza,promuovendoseminarideglieditorieorganizzandocorsiECMnell’ambitodellaprogrammazioneannualedellaformazioneinterna.

TraduzionieConsulenzaLinguistica

AnnaCapurroTraduzione, redazione e revisione linguistica in lingua straniera (inglese e francese) di articoli scientifici, progetti di ricerca,consuntivo annuale dell’attività di ricerca, contratti e convenzioni, accordi di collaborazione, linee guida e protocolli clinici,comunicazioniacongressi,corrispondenza,curricula,variadocumentazioneclinico/sanitaria.Traduzionedidocumentazionerelativaall’accreditamentodell’Istitutodapartediorganismointernazionale(JCI).Attivitàdisupportolinguisticoinoccasionedisitevisits,incontri,riunioniconospiti,delegazioni,comitatiinternazionali.

GrantOffice,RelazioniScientificheeBrevetti

ClaudiaCoccoVincenzaNalboneLaMissiondell’Ufficioèdare impulsoallapartecipazionedeiricercatoridell’Istitutoaibandidi finanziamentoregionalienazionalioffrendounsupportoinformativoediorientamento.Inqualitàdipuntodiraccoltacentraledituttelerichiestedigrantapplicationsregionalienazionali,sioccupadiattivaremodalitàarmonizzateperlapresentazionedelleproposteprogettualideiricercatoridell’Istituto.Insintesi:− scoutingediffusionedibandiper il finanziamentodellaricercapromossida istituzioniregionalienazionalicherientranonelle

attivitàdi“RicercaFinalizzata”edi“RicercaCorrente”(MinisterodellaSalute);− supportoairicercatoridell’Istitutonell’impostazioneprogettuale;− centralizzazionedituttelepresentazioniprogettualidigrantapplicationserendicontazionescientificaperiodica;− mantenimentodei rapporti scientifici tra laDirezioneScientificae ilMinisterodellaSalute, laRegioneLiguria,PoliTecnologici

Regionali(es.TecnobioneteSi4life)edaltriEntioIstituzionipubblicheeprivatenazionalichefinanzianolaricerca;− rendicontazioneannualedell’attivitàscientificadellaRicercaCorrentetramitesistemaWorkflowdellaRicercaMinisteriale;− attività di segreteria relative a brevetti e Material Transfer Agreement: gestione ed archiviazione della documentazione

trasmessapercompetenzaallaDirezioneScientifica;− coordinamento della redazione del Report Annuale Istituto Giannina Gaslini per la parte di competenza della Direzione

Scientifica;− redazionedelReportScientificoDirezioneScientificaAnnualeMinisteriale;

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura− redazionedelladocumentazionescientificaperpraticheinerentiilriconoscimentodelcaratterescientificodell'Istituto,indagini

ISTAT,adesioneaRetiIRCCS;− aggiornamentodirettodellapartedicompetenzaINTRANET/DirezioneScientifica;− aggiornamento tramite collaborazione con Servizio Informativo Aziendale della parte di competenza del Sito Internet

Istituzionale.

Progettieattivitàdiricercainternazionali

LauraAccameL’ufficio fornisceunserviziodi supportoai ricercatoridell’Istitutoper lapartecipazioneabandidi finanziamentopromossidaEntieuropei e internazionali quali la Commissione Europea, l’European Science Foundation, il National Institutes of Health (NIH),contribuendoallagestionedeiprogettidiricerca,seguendoilprocessodallapreparazionedellerichiestedifinanziamentofinoallarendicontazionefinanziaria.Nell’ambitodeiprincipalifinanziamentiottenutidall’Istituto,qualiadesempioilSettimoProgrammaQuadro,ilProgrammaQuadroEuropeoHorizon2020edilProgrammaSalutePubblica,gestisceleseguentiattività:- icontatticonipartnerdeiprogettiecongliEntiFinanziatori;- ilsupportoalladocumentazioneamministrativacontrattuale;- gliaggiornamentidel“PortaledeiPartecipanti”dellaCommissioneEuropea;- lerendicontazionifinanziarierelativaallespesesostenutedall’Entenelrispettodelbudgetedelletimelinediprogetto,fornendo

surichiestaladocumentazionegiustificativaall’EnteFinanziatore;- imonitoraggidellespesesostenuteedell’impiegodellerisorse,collaborandoconleUnitàOperativeinterne.


DipartimentoRicercaTraslazionale,MedicinadiLaboratorio,DiagnosticaeServizi

U.O.C.GeneticaMedica

DirigenteResponsabileProfessorRobertoRavazzolo

Coordinatoretecnico:DottoressaIvanaMatera

Localizzazione:Padiglione16–P04–P05Padiglione12–P0

ReferentepertlaQualitàDottoressaIvanaMatera

AttivitàClinicaeAreediEccellenza

Pressol’UOCdiGeneticaMedicaèattivounAmbulatoriodiGeneticaClinicaeConsulenzaGenetica,èsvoltaattivitàdiDiagnosticaMolecolarepermalattiegeneticheediDiagnosticaCitogeneticaLeconsulenzeinterneedesternevertonosuproblematicheprenataliepostnatali.LetipologiediConsulenzaPrenataleaffrontatesono:

• Esposizioneinepocapreconcezionaleogestazionaleadagentiteratogeniosospettitali.• Riscontro di segni di patologia malformativa fetale nel corso di accertamenti ecografici di 1°e 2°

livelloodiecocardiografiafetale.• Segnalazionedirischioaumentatoperanomaliecromosomichefetalioperdifettideltuboneurale,

inbaseall’esitoditestdiscreeningqualiilTestcombinatoedilTritest.• Accertamento su villi coriali, liquido amniotico, sangue funicolare di anomalie cromosomiche

numericheostrutturalifetali.

Inquestiambitiè fornito,ovepossibile, l’inquadramentodei segnimalformativi fetali inquadri sindromicinoti, la valutazione del rischio di associazione delle malformazioni riscontrate con ritardo dello sviluppo

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturapsicomotorio,unaindicazioneprognosticasulquadromalformativorilevatoelacorrelazionefraalterazionicromosomichefetaliequadrofenotipico.Sonoindicatiinoltregliaccertamentipiùspecificidaeffettuareingravidanzaperilfollow-updellapatologiafetale.L’Ambulatorioèadisposizionepervalutareilpazienteallanascita.

• Presenzaneigentilizipaternoomaternooinunodeiconsultantidipatologiegenetichegià diagnosticateodipatologiecongeniteemalformativenoninquadratedalpuntodivista clinico-diagnostico.

• Consanguineitàfraiconiugi• Fecondazioneassistita.

Laconsulenzapostnataleriguardaparticolarmente:Adultiobambiniconpatologiecongenitee/omalformativee/odismorfiche.Adultiobambiniconritardopsicomotorio,convulsioni,patologieneuropsichiatriche.AdultiobambiniconpatologiecromosomichenumericheostrutturaliAdultiobambiniconpatologietumoralirelativamenteacarcinomamidollaredellatiroideesindromipredisponentiacancroinetàpediatrica.Vengonoataleriguardoeffettuateoproposteleindaginiclinico-diagnosticheutiliall’inquadramentodellediversepatologie,vengonoformulatiirischidiricorrenzanelnucleofamiliareperspecifichepatologie,vieneeffettuato il follow-updei pazienti. Per lepatologienellequali il LaboratoriodiGeneticaMolecolarenoneffettua direttamente la diagnostica, vengono inviati i campioni di DNA estratto ai Centri di riferimentonazionaliedinternazionali.

AttivitàdiRicerca

Identificazionedigeni responsabilidimalattiegenetiche rareutilizzandodiversiapprocci:a) studiodigenicandidati; b) caratterizzazionemolecolare di riarrangiamenti cromosomici; c) analisi genomichemediantesequenziamentodinuovagenerazione.CaratterizzazionedivarianticomuniedialtridifettidelgeneRETnellamalattiadiHirschsprung.StudisullafisiopatologiadellaSindromedaIpoventilazioneCentraleCongenita(CCHS)associataamutazionidelgenePHOX2B.Studiodellemutazioniditipo“frameshift”inCCHSeNeuroblastoma.Definizione dello spettro fenotipico associato a mutazioni dei geni noti responsabili delle sindromiautoinfiammatorie(SAID)eidentificazioneecaratterizzazionedinuovigeniresponsabili.Correlazionegenotipo-fenotiponellamalattiadiAlexander.Studio dei difetti della motilità intestinale nella Displasia Neuronale Intestinale (IND) e nelle neuro emiopatieintestinali.Studi sulla fisiopatologiadella FibrodisplasiaOssificanteProgressivae ricercadi nuovi approcci terapeuticimediantescreeningadaltacapacitàdicollezionidicompostichimici.Caratterizzazione funzionale e molecolare di canali e trasportatori coinvolti nel trasporto ionicotransepiteliale nelle vie aeree nella fibrosi cistica e in altre patologie croniche dell’apparato respiratorio.Screeningsuvastascaladichemotecheperl’identificazionedicorrettoriepotenziatori.Studiodeimeccanismidisviluppodiatassia,inparticolareditipoSCAR13(geneGRM1,recettoremGlu1).RicercadibasigenetichedellaSindromediPoland.Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) nell'ipopituitarismo congenitoconmalformazionidellalineamedianaencefalica.


Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali

•Dr.D.Riccardi:SchoolofBiosciences,University,Cardiff,UK•ProfEileenM.Shore,UniversityofPennsylvania,Philadelphia,USA•InternationalConsortiumforHirschsprungdisease(ICHSCR)•UOCChirurgiaPediatricaIGG•UOCPediatriaIIReumatologiaIGG•UOCPneumologia-CentroFibrosiCisticaIGG•Prof.SilviaBrunelli:UniversityofMilano-Bicocca•Dr.TizianoBandiera:ItalianInstituteofTechnology(IIT)•Prof.GiorgioCasari:SanRaffaeleScientificInstitute,Milano•Prof.DiegoFornasari:DipartimentodiFarmacologia,UniversitàdiMilano

Staff

RavazzoloRoberto,BocciardiRenata,CeccheriniIsabella,CovoneAngelaElvira,GaliettaLuisVicente,LeroneMargherita, PedemonteNicoletta, Puliti Aldamaria,Matera Ivana, Caroli Francesco, Santamaria Giuseppe, Velo Loredana,VenezianoGaetana.Personalecontrattista:CalviSerena,AcquavivaMassimo,BachettiTiziana,BorghiniSilvia,CaciEmanuela,CappatoSerena,Capurro Valeria, Delpiano Livia, Divizia Maria Teresa, Ferrera Loretta,Giacopelli Francesca, Gianotti Ambra, Grossi Alice, LasiglièDenise,MariniMonica,MusanteIlaria,PesceEmanuela,RusminiMarta,ScudieriPaolo,TomatiValeria,TonachiniLaura,VaccariCarlotta,Zegarra-MoranOlga


U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale

DirigenteResponasabile

DottorGinoTripodi

Localizzazione

Padiglione12–PT

CoordinatoriTecniciMassimoSolari,DiegoFabioArdenghi

Coordinatoreinfermieristico

CinziaBoaretto


DiegoFabioArdenghi

AttivitàClinicaeAreedieccellenza

• MonitoraggioimmunoematologicodipazientitrapiantaticonCelluleStaminaliEmopoietiche(CSE)• Studioemonitoraggioimmunoematologicodellealloimmunizzazionieritrocitarieingravidanza• Aferesiterapeuticainpazientipediatrici• Protocollidipredepositodisanguefrazionatoinpazientidestinatiachirurgiacomplessainelezione• RaccoltadiCSEdasangueperifericomedianteaferesiinpazientipediatricidibassopeso• TrattamentodellaGvHDacutaecronicamediantefotochemioterapiaextracorporea• Monitoraggio Immunocitofluorimetrico del sangue periferico in pazienti stimolati con citochine a

scopoautotrapiantodiCSE• Monitoraggio Immunocitofluorimetrico del sangue periferico in pazienti trattati con

fotochemioterapiaextracorporea• Valutazionequali–quantitativadiespiantimidollarieraccoltediCSEdasangueperiferico• ManipolazioneminoreecriopreservazionediCSE• Diagnosticacomplessadellepatologieautoimmuni• Studio e reclutamento di donatori di linfociti “third party” per la terapia cellulare in pazienti

trapiantaticonCSEomologhe• IlSIMTapplicaunsistemadiGestioneQualitàsustandardISO9001ed.2008edèparteintegrante

delProgrammaTrapiantodiCelluleStaminaliEmopoietichedell’IRCCSG.GaslinicertificatosecondoglistandardeuropeiJACIEdalgiugno2011


Attivitàdiricerca

Principali aree di ricerca: Selezione di donatori di linfocitimediante aferesi per il trattamento di infezioniintercorrentiinpazientitrapiantaticonCSE;Validazionediprotocolliperlaraccoltaelaselezionedilinfocitipatogeno–specificiindonatorisani;valutazionedeglieffettiimmunomodulantidelleprocedureafereticheinsoggettisaniepazientiaffettidapatologieautoimmuni.


• SezionediIstologia–DipartimentodiMedicinaSperimentaleUniversitàdegliStudidiGenova• IBMDRRegistroNazionaleDonatoridiMidolloOsseo–Genova• CattedradiImmunologiaClinica–UniversitàdegliStudidiGenova• ReteRegionaledeiServiziTrasfusionali

Staff

Gino Tripodi, MarinaMartinengo,MariapinaMontera,Marco Risso, Francesca Cottalasso, Fulvia Sindaco, Diego Fabio Ardenghi,MassimoSolari,DanielaBisi,LauraBocciardo,ClaudioCermelli,FabioGallino,Mario Iannachino,CristinaMalavasi,PieroMessana,MaurizioMeta, GiuseppeMolè, Paola Nardi, Paola Petrone, Paolo Pietrasanta, Simona Rastelli,Corrado Schiazza, Patrizia Toselli,Cinzia Boaretto, Angelo Arleo, Cecilia Brighenti, Simonetta Bosio, Silvia Cecchini, Nadia Fornaro, Pietrina Mangiavillano, LuciaNoviello,CinziaNuara,OlgaSchenone


U.O.C.LaboratorioCentralediAnalisi

DirigenteResponsabileDottorGinoTripodiLocalizzazionePadiglione15–P01,P02,P03

CoordinatoriTecniciGiorgioParodi,GiannaGaleazzi ReferenteQualitàDiegoFabioArdenghi


Il Laboratorio di Analisi svolge indagini diagnostiche nei settori di ematologia, coagulazione, biochimicaclinica, endocrinologia, infettivologia, tossicologia, farmacologia clinica, batteriologia, virologia, biologiamolecolareedallergologia.LeareedieccellenzasonorappresentatedallaBatteriologiaeBiologiaMolecolare(controllodelle infezioniospedaliere), VirologiaMolecolare, AllergologiaMolecolare e Funzionale, Coagulazione (primo, secondo eterzolivello)esviluppodidiagnosticaavanzataperpatologiefeto-placentariedellaprematurità..Nell’ambito delle attività di Laboratorio sono previsti anche studi di farmacocinetica e monitoraggioterapeutico dei farmaci in pediatria e in neonatologia, attività di ricerca clinica nell’ambito delneuroblastoma(valutazionedimarcatoribiochimicidiagnosticieprognosticidelneuroblastoma)evalutazionedinuovimarcatoribiochimicidelmetabolismoosseoecartilagineoDaqualchetempoilLaboratoriodiAnalisidisponediunLaboratoriodiAnalisiMobileperilmonitoraggiodipazienti“domiciliari”conpatologiecomplesse.

AttivitàdiRicerca

Leattivitàdiricercasonoprevalentementeindirizzateall’integrazionedidifferentitecnologiediagnosticheinsupportoallagestionedelpazientecritico:sviluppoevalidazionedimicro-metodianaliticiperildosaggiodeifarmaci in LC-MS/MS, metodi innovativi per il monitoraggio di infezioni batteriche e virali, studio deimeccanismidiantibioticoresistenzainceppibattericiemergentietypingmolecolareadaltissimarisoluzionemediantetecnichediNextGenerationSequencing(NGS)perl'analisidiclonalita'nelcontrollodelleInfezioniOspedaliere.Altreareeediinteressesono:lavalutazionedimarcatoribiochimicidiagnosticieprognosticidelneuroblastoma mediante analisi metabolomica, la valutazione del ruolo della proteomica clinica nelladiagnosticapediatrica, lavalutazionedinuovimarcatoribiochimicidelmetabolismoosseoecartilagineoel’utilizzo di nuove metodologie statistiche per i valori di riferimento pediatrici. Il laboratorio è inoltrecoinvoltonellostudiodeidisordinidellacoagulazione,principalmenteEmofiliaA,EmofiliaBemalattiadivon

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaWillebrand,mediantetecnichedibiologiamolecolare.Unalineadiricercainnovativaèancherappresentatadall’analisidelmicrobioma fecalemediante tecnichediNextGenerationSequencing (NGS). Il LaboratorioCentralediAnalisiapplicaunsistemadiGestioneQualitàsustandardISO9001ed.2008.


• Centri di emato-oncologia pediatrica italiani partecipanti al protocollo clinico neuroblastoma AIEOP(Torino, Pavia, Brescia,Milano, Padova, Trieste, Parma,Modena, Bologna, Rimini, Firenze, Siena, Pisa,Ancona,Pescara,Roma,Napoli,Bari,Cosenza,Catania,PalermoeCagliari)

• Quantitative Clinical Pharmacology and Pharmacokinetics Laboratory. Dept. of Anesthesia, Peri-operative & Pain Medicine. Children’s Hospital, Boston (The Efficacy and PopulationPharmacokinetics/Pharmacogenomics of a Reduced Dose of Tranexamic Acid for CraniosynostosisSurgery;Amulticenterstudy)

• Neonatology, Department of Pediatrics, Clinical Sciences Lund, Lund University (Svezia) (validazioneclinicadinuovimicro-metodianaliticiperildosaggiodeifarmaciinneonatologia

• Prof. Aldo Clerico Direttore “Laboratorio di Endocrinologia vascolare e biologia cellulare” della ScuolaSuperioreSant’Anna-FondazioneCNR-RegioneToscanaG.Monasterio-Pisa

• CollaborazioneconiCentriAICE(AssociazioneItalianaCentriEmofilia)ePoliclinicoUmbertoIdiRoma• CollaborazioneallacreazionediunDatabasenazionaledellemutazionidelFattoreVIIIdellacoagulazione

coniCentriItalianiperlacuradell’Emofilia.• Collaborazionecon ilPoliclinicoUmberto IdiRomaper lacaratterizzazionemolecolare inpazienti con

deficitdiFattoreXIdellacoagulazione.• Human VirologyUnit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious disesase – San Raffaele

ScientificInstitute,MilanoItaly.• DipartimentodiMalattieInfettive,parassitarieedimmunomediate,IstitutoSuperioredisanità,Roma• DipartimentodiScienzedellaSalute(DiSSal),UniversitàdegliStudidiGenova

Staff

Gino Tripodi, Roberto Bandettini, Roberto Biassoni, Raffaella Cozzani, Fabio Facco, Salvatore Mangraviti, PaoloMontaldo, Carmela Cirillo, Eddi DiMarco, Luisa Pescetto, Luigia Ricagni, Rossella Ricci, Candida Palmero, ElisabettaUgolotti, Giuliana Cangemi,MauraAcquila,Maria Patrizia Bicocchi, Paolo Perutelli, PatriziaMorelli, Rodolfo Pessina,Chiara Bernardini, Amato Stefano, Bacchiddu Gianfranco, Bagnasco Roberto, Barbagallo Laura, Bazurro Gyada,BenvenutiMassimo,BernardiniGabriella,BonifazioPaola,BottiniFederico,BugnoneDaniela,CaccianiAngela,CasalaroAntonella,DellaRoccaVincenzo,DiMairaGiovanni,FaccoEmilio,FazziniPaolo,FenuMariaLaura,FilippettiManuela,Formiga Antonella, Fraternale Elisabetta, Gaggero Domenico, Galeazzi Gianna, Gallo Afflitto Calogero, GaraventaMarco, Gatti Carla Cinzia, Guidi Fabrizio, Maffei Vanda, Maffia Angelo, Marcomini Laura, Marotta Fernando, OrsiAnselmo, Pannese Teresa, Parodi Giorgio, Pasquarella Emilio, Pastorino Giovanni,Pellettieri Anna, Rela Erika,SechiAnnamaria, Scarfò Angela Enrica, Stella Mauro, Talio Marina, Truzzi Fosca, Vailati Daniele, Ventrella Valter


U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolare


DottorLuigiVaresio

Localizzazione

Padiglione2-P02


AlessandraEva

AttivitàClinicaeareedieccellenza/AttivitàdiRicerca

Il laboratorio di Biologia Molecolare opera nel campo della ricerca transazionale e bioinformatica e siprefiggedidefinirel’espressionegenicadeltessutopatologicoedisviluppareesperimentare:1)protocolliditerapieinnovative;2) nuove metodiche di diagnostica avanzata. Le patologie di primario interesse sono le neoplasie, lepatologieinfiammatorieelemalattiegeneticherare.

BioinformaticaClinicaIl laboratorio di Biologia Molecolare coordina un’unità di Bioinformatica clinica dedicata all’analisimolecolaredicampionibiologicichepervengonoallaBiobancaIntegrataTessuto–genomica(BIT)dell’IstitutoGaslini.La tecnologia utilizzata permette di definire i profili di espressione genica e di micro-RNA e le anomaliecromosomicheperciascuncampione.Idatirisultantidallesingoleanalisisonointegratiecorrelaticonidaticlinicideipazienti.Questoapproccioèdirettoalladiagnosticamolecolare,alladefinizionedigruppidigenidivaloreprognosticoperlevariepatologieeanuovestrategiediricerca.Il gruppo bioinformatico conduce le analisi dei dati con l’impiego di strumenti informatici e biostatisticiavanzatiesigiovadell’accessoabanchedatipubbliche,disponibiliinrete,eprivate,riservateacollaboratoridiprogettiEuropeieinternazionali.


Patofisiologiaetrattamentodellaglicogenosiditipo1Leglicogenosidi tipo1 (GSD1aeGSD1b) costituisconoungruppodimalattiegenetichecausatedallanonfunzionalità del complesso glucosio-6-fosfatasi, costituito dal trasportatore del glucosio-6-fosfato edall’enzimaG6Pasi. La GSD1a e la GSD1b sono caratterizzate da una compromessa funzionalità epatica erenale,spessoinmodoparticolarmentegrave.LaGSD1bèinoltrecaratterizzatadaneutropeniachecausaun’altasuscettibilitàalleinfezioni.Inlaboratoriosi studiano nuovi approcci terapeutici basati sull’utilizzo di cellule staminali e sulla ricerca di marcatorispecificicomepossibilitargetfarmacologici,utilizzandosiamodellianimalisiacampionibiologiciclinici.

Microambientedeltessutoepatofisiologiadell’ipossiaLaricercasibasasullostudiodelmicroambientetissutaleipossiconellapatogenesiditumorisolidipediatricie malattie infiammatorie ed è mirata alla caratterizzazione molecolare della risposta delle celluledell’immunità innata all’ipossia e del loro contributo nella progressione del neuroblastoma e dell’ArtriteIdiopaticaGiovanile.L’obiettivo ultimo è quello dimigliorare la comprensione deimeccanismi patogenetici di questemalattie,identificarenuovimarcatoridiagnosticioprognosticidella loroevoluzionee/oassociatialla resistenzaallaterapiaeindividuarepotenzialibersagliterapeuticiutilizzabiliperlosviluppodistrategieditrattamentopiùmirate.

BIT(BiobancaIntegrataTessuto–genomica)IllaboratoriodiBiologiaMolecolareèresponsabiledellacomponentegenomicadellaBITdell’IstitutoGaslini,una struttura accreditata a livello regionale che raccoglie e caratterizza materiale clinico provenientedall’Istitutoedaaltricentri.IllaboratoriodiBiologiaMolecolaresioccupadell’estrazionediDNAeRNAedellaloroanalisimedianteCGHarrayemicroarray.LaBITèdotatadi unapiattaformadigitaleper la gestione integratadelle informazioni relative apazienti,campioni archiviati e analisi eseguite e per favorire la condivisione dei dati con altri centri nell’ambito diprogettidiricerca.IprodottidellaBITrappresentanounarisorsaindispensabileperlostudiodellepatologie,l’identificazionedinuovibiomarcatoriel’individuazionedinuovibersagliterapeutici.


J.Y.Chou,NIH,NICHDHDB,Bethesda,M.Giovarelli,Universita’diTorino,A.Verri,DISI,UniversitàdiGenova,R. Veersteg, AMC,University of Amsterdam,M. Vitale, IRCCS A.O.U. S.Martino-IST, Genova,M.Gattorno,IstitutoGianninaGaslini,A.Consolaro,IstitutoGaslini,A.Ravelli,IstitutoGaslini,M.Muselli,CNR,Genova,E.Adinolfi,UniversitàdiFerrara,A.Eggert,Charité -UniversityHospital,Berlin,P.Ambros,Children'sCancerResearchInstitute,Vienna.,F.Speleman,CenterforMedicalGeneticsGhent,Ghent,G. Schleiermacher, Institut Curie, Parigi, A. Petretto, Istituto Giannina Gaslini, L.Mastracci, Università diGenova, F. Grillo, Università di Genova, R. Gramignoli, Karolinska University Hospital, Stoccolma, C.Neumaier,OspedaleSanMartino,Genova,P.Marcolongo,UniversitàdiSiena,M.DiRocco,IstitutoGianninaGaslini,Genova,D.Melis,Università"FedericoII",Napoli,S.Paci,OspedaleSanPaolo,Milano,A. Sechi, AOS “SantaMaria dellaMisericordia”, Udine,M. Fato, Università di Genova, S. Burchill, CancerResearchUKLeedsCentre,D.Fruci,OspedalePediatricoBambinoGesù,Roma,D.Weinstein,UniversityofConnecticut,USA,T.Bandiera,IIT,Genova.


Staff

LuigiVaresio,AlessandraEva,MariaCarlaBosco

Contrattisti:

DavideCangelosi,FedericaRaggi,RobertaResaz,DanielaSegalerba,NicolòZanardi


U.O.C.LaboratoriodiImmunologiaClinicaesperimentale

DirigenteResponsabileProfessoressaCristinaBottino

Localizzazione

Padiglione2–P01

AreediEccellenza

IlLaboratoriostudialarispostadell’immunitàinnatanell’uomoincondizionifisiologicheepatologichealfinedi chiarire imeccanismi patogenetici e il ruolodelle cellule del sistema immunitario in tumori, infezioni eimmunodeficienze.Lepatologiepiùstudiatesono,traitumoripediatriciilNeuroblastomaeleLeucemie,trale immunodeficienze le Linfoistiocitosi emofagocitiche (HLH) e la malattia di Duncan (sindromelinfoproliferativaditipo1,XLP1).L’attivitàdiricercahavalenzatraslazionaleemiraamettereapuntonuoviprotocollidiagnosticieapprocciterapeutici.Il Laboratorio è a direzione universitaria e comprende personale universitario convenzionato, personaleospedaliero,contrattisti,borsisti,dottorandidiricercaetesisti.

AttivitàdiRicerca

• Caratterizzazionedeimeccanismimolecolaricheregolano la funzionee ildifferenziamentodellecelluledell’immunitàinnatanell’uomoeinparticolaredeilinfocitiNaturalKiller(NK)

• Tumori:rispostaimmunitariacontrotumoripediatriciqualiNeuroblastomaeLeucemie.Identificazionedinuovi marcatori tumorali. Caratterizzazione dei meccanismi che permettono alle cellule tumorali disfuggirealriconoscimentodapartedelsistemaimmunitario(“tumorescape”)

• Microambiente infiammatorio-tumorale:Analisideimeccanismicheregolano/modificanolamigrazione,la funzione e le interazioni delle cellule del sistema immunitario (NK, macrofagi, cellule dendritiche,cellulestaminalimesenchimali,linfocitiT)

• Trapiantodicellulestaminaliemopoietiche(HSCT):studiodelgenotipo/fenotipoKIReHLAneipotenzialidonatoridicellulestaminaliemopoietiche(HSC)al finediselezionare ildonatoreottimale.AnalisidellaricostituzionedelsistemaimmunitarioneipazientipediatricileucemicichericevonotrapiantodiHSC.


• Immunodeficienze congenite: studio della funzione e sviluppo delle cellule dell’immunità innata inpazienti affetti da Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) e X-linked lymphoproliferativedisease1(XLP1,Duncandisease)

Principalicollaborazioninazionalieinternazionali

UniversitàeIRCCSAziendaOspedalieraUniversitariaSanMartinoIST,GenovaUniversitàdiMessinaUniversitàeIRCCSPoliclinicoSanMatteo,PaviaUniversitàeIRCCSIstitutoClinicoHumanitas,MilanoIRCCSOspedalepediatricoBambinoGesù,RomaAziendaOspedaliero-UniversitariaMeyereIstitutoToscanoTumori,FirenzeBostonChildren'sHospital,Boston,MassCambridgeInstituteforMedicalResearch,Cambridge,UnitedKingdomUniversitatPompeuFabraandInstitutHospitaldelMard'InvestigacionsMèdiques,Barcelona,SpainInstitutNationaldeSantéetdeRechercheMédicale(INSERM),Marseille,FranceDeutschesRheuma-Forschungszentrum,Berlin,Germany.

Staff

CristinaBottino, ClaudiaCantoni,Michela Falco, StefanoRegis, StefaniaMarcenaro,Gabriella Pagnan,Anna Lisa Furfaro,MartinaSerra,IreneCossu,AlessandraBarbuto


U.O.C.LaboratoriodiOncologia


DottorVitoPistoia

LocalizzazionePadiglione2-P01


DaniloMarimpietri


LamissiondelLaboratoriodiOncologiaèlaricercatraslazionalesuitumoripediatrici;gliobiettiviprincipalisono lo studio del microambiente tumorale al fine di svelare i meccanismi che promuovono la crescitaneoplastica e lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi capaci di colpire selettivamente le celluletumorali. I tumori più studiati sono il neuroblastoma e le neoplasie emopoietiche, con particolareriferimento a leucemie e linfomi pediatrici. Il Laboratorio di Oncologia è anche impegnato in attività didiagnostica avanzata nei settori delle immunodeficienze primitive, delle malattie linfoproliferativepediatricheedelneuroblastoma.L’attivitàrelativaa immunodeficienzeemalattie linfoproliferativesibasasullostudiocitofluorimetricodisospensionicellulariisolatedalsangueperifericoodailinfonodiinfiltrati.Leindaginidiagnostichesulneuroblastomasonocostituitedall’analisidelDNAtumoralemedianteCGH-arrayeSNP-array.

AttivitàdiRicerca

L’attivitàdiricercadelLaboratoriodiOncologiasiesplicanelleseguentilineediazione:

• Ricercaesviluppopre-clinicodinuoviapprocciditerapiacellulareperitumoripediatrici• Ricercae sviluppodimodalità innovativedi targeting tumoralemediantenanoparticelle veicolanti

farmacianti-neoplastici,siRNAomiRNA• Ricerca di nuovi biomarcatori predittivi e/o prognostici per tumori pediatrici con particolare

riferimentoalneuroblastoma• Ricerca sui meccanismi che operano nel microambiente tumorale e favoriscono la crescita e la

progressioneneoplastica• Ricercasulmetabolismotumoraleesullasuariprogrammazioneafiniterapeutici



• Prof.DomenicoRibatti,DipartimentodiAnatomiaeIstologiaUmana,UniversitàdiBari• Dr.AngeloCorti,IstitutoSanRaffaele,DIBIT,Milano• Dr.SilvanoFerrini,IST-S.Martino,Genova• Prof.FrancescoDiVirgilio,PatologiaGenerale,UniversitàdiFerrara• Prof.NicolaGiuliani,Ematologia,UniversitàdiParma• Prof.EmmaDiCarlo,AnatomiaPatologica,UniversitàdiChieti• Prof. Franco Locatelli, Dipartimento Ematologia e Oncologia Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù,

Roma• Prof.FabioMalavasi,DipartimentodiGenetica,UniversitàdiTorino• Prof.FranzBlaes,UniversityofGiessen,Germany• Prof.HolgerLode,UniversityofGreisswald,Germany• Prof.ArturoSala,BrunelUniversity,London• Prof.RobertoChiarle,UniversitàdiTorino• Dr.MaurilioPonzoni,AnatomiaPatologica,IstitutoSanRaffaele,Milano• Prof.AlessandroMoretta,DIMES,UniversitàdiGenova• Prof.MariaCristinaMingari,DIMES,UniversitàdiGenova• Prof.CristinaBottino,LaboratoriodiImmunologia,IstitutoG.Gaslini• Prof.AngeloVacca,UniversitàdiBari• Prof. Paolo Salomoni, University College London Cancer Institute, London, U.K.

Staff

VitoPistoia,IrmaAiroldi,AnnaCorcione,MariaValeriaCorrias,AnnalisaPezzolo,MircoPonzoni,IgnaziaPrigione,LizziaRaffaghello,PaolaBocca,DaniloMarimpietri


U.O.C.AnatomiaPatologica

DirigenteResponsabilef.f.

DottoressaAngelaRitaSementa

Localizzazione

Padiglione2–P03

CoordinatoretecnicoFedericoComanducci


FedericoComanducci

AttivitàClinicaeareedieccellenza

L’UnitàOperativaComplessaAnatomiaPatologicasvolgeattivitàdidiagnosi,prognosiericerca.Leattivitàdidiagnosticacomprendonoesamisucampioniditessuti (siaestemporanei, intraoperatori,siasu preparati istologici stabili) e cellule a supporto di interventi chirurgici, diagnosi e ricerca scientifica.Diagnosticacitologicasucampioniliquididaversamentooesfoliazioneoprelevatimedianteagoaspirazioneespazzolatodicutee/omucoseemidollo.La diagnostica microscopica si avvale delle metodiche istochimica, istoenzimatica, immunoistochimica,microscopiaafluorescenzaeinlucepolarizzata,citometriaaflusso,tecnichebiomolecolari(agentiinfettiviHPV, Epstein-Barr virus, CMV), tecnica FISH per amplificazione o riarrangiamento di geni di significatoprognosticoodiagnostico.L'AnatomiaPatologicaoffresupportoadiverseattivitàdidiagnosticaediricercanell’oncologia pediatrica. In particolare è centro di riferimento nazionale ed europeo per la diagnosi e lostudio dei tumori neuroblastici periferici (segnatamente: diagnosi istopatologica aggiornata,caratterizzazione biomolecolare, studio della malattia midollare)afferenti ai centri AIEOP sia al momentodelladiagnosichenellealtretappecrucialidellamalattia.L’U.O.C. è inoltre centronazionale di riferimento, qualemembrodelGruppodi Studio EuropeoMidollareSIOPENperlamalattiaresiduaminimacircolantemedianteindagineimmunocitochimicaanti-GD2.L’U.O.C. di Anatomia Patologica, in cooperazione con l’U.O.C. di BiologiaMolecolare dell’Istituto,gestisceunaBiobancaIntegratadiTessuto-Genomica(BIT)accreditatadallaRegioneLiguria,nelrispettodellatuteladeidirittiedellariservatezzadiognipersona.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaLa BIT- Tessuto raccoglie campioni provenienti dall’Istituto Gaslini e da strutture esterne ,certifica laconformità del campione ai requisiti della Biobanca. La BIT-Tessuto - Genomica garantisce conservazione,distribuzione e analisi dei tessuti normali e patologici e permette l’identificazione e studio di marcatoribiomolecolarigarantendol’associazionetral’aspettoistologicoeilprofilomolecolaredeltumore.La BIT è la risposta coordinata, organizzata e collaborativa alle esigenze diagnostiche, prognostiche,terapeutiche, di raccolta e utilizzo del materiale per ricerca, nella tutela dei diritti del paziente. Tramiteapprocciomultidisciplinarepermetteditrarreilmassimodelleinformazionidauncampionelimitato.

AttivitàdiRicerca

• ValutazioneprognosticadelDNAindexneitumorineuroblasticilocalizzatiediffusi• Studiosugliaspettiistologici,immunoistochimiciebiomolecolaridicasiditumore

neuroblasticoassociatoasindromeopsoclono-mioclono• Valutazionediriproducibilitànell’applicazionedeiparametridiagnosticoprognosticidella

nuovaclassificazioneINPC1999:studionazionalecoinvolgenteiprincipalicentrididiagnosticaoncologicapediatrica

• Studiomicroscopicocomparativodibiopsieosteomidollariediaspiratimidollariinpazientiaffettidaneuroblastomametastatico,all’esordio,incorsoditrattamentoepost-trattamento

• Studioimmunocitochimicoconanti-GD2dellamalattiamidollareinsoggetticonneuroblastomaall’esordio,duranteepost-trattamento

• Studioimmunoistochimico,susezionicriopreservateosusezioniinparaffina,ditumorineuroblastici,diantigeniHLA-associatiemolecolefacentipartedelA.P.M.(Antigene-Processing-Machinery).

• Valutazionediterapiagenicaimmunomodulanteinmodellianimalidineuroblastomamurinometastatico

• Studioanatomo-clinicodelle“colitinonMICI”• Studioimmunoistochimicodeimediatoricoinvoltinellamigrazioneleucocitaria,sutessuto

sinoviale,nell’artriteidiopaticagiovanile• Studioimmunoistochimicodell’angiogenesinell’artriteidiopaticagiovanile• Studiopatologico,biomolecolareegeneticosuitumoridelsistemanervosocentrale• Studioanatomo-funzionaledigenicoinvoltinellaformazionedeltuboneuraleinfeti

patologicienormali


• European Society of Paediatric Oncology Neuroblastoma Research Network. Afferenza al networkper la lacondivisionedegli aspettidiagnosticideicasiamaggiorecomplessità,raritàe/oricadutaterapeutica

• Univ.ClinicofPathologyVienna,Dott.GabrieleAmann.• Dept.ofPathologyRikshospitalet,Oslo,Dott.KlausBeiske• HistopathologyPathologyDept.St.James’sUniversity,LeedsU.K.Dott.CatherineCullinane• Departamentodepatologìa,FacultaddemedicinaValenciaEspana,Dott.SamuelNavarro• ServicedePathologie,HopitalRobertDebré,Paris,France,Prof.MichelPeuchmaur• DepartmentofPathology,Brigham’sandWomen’sHospitaldiBoston,HarvardMedicalSchool,USA

(profC.Fletcher)perleneoplasiedeitessutimolli;• AnatomiapatologicaUniversitàdiPadovaperIrabdomiosarcomiesarcomadiEwing.


• Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna e Istituto Gaetano Pini ,Milano per la patologia neoplasticaossea;

• King’sCollegeUniversitàdiLondraperlapatologiaepatica;• OspedaleSt.John’s(DrCalonje),UniversitàdiLondraperlapatologiacutanea

IstitutoNazionaleTumori,Milanoperitumorirenalipediatrici

Staff

AngelaRitaSementa,MariaCristinaCoccia,PaoloNozza,CesarinaSavioli,FedericoComanducci,DanielaCampanella,MarcoCiuferri,BarbaraDeGiovanni,DavideIrcolò,FabianaMalaguti,RaffaellaDefferrari,KatiaMazzocco,FrancescaNegri,AndreaRossi,MartinaVerroca


U.O.C.LaboratorioCelluleStaminaliPost-Natali


Prof.FrancescoFrassoni

Localizzazione

Padiglione2–P02,Padiglione15-P03


MarinaPodestà


Il Laboratorio Cellule Staminali Post Natali e Terapie Cellulari è una Struttura Complessa che fa parte delDipartimentodiRicercaeDiagnosticaecomprendeunlaboratorioconvenzionale(posizionatoalPadiglione2 Piano 1) e la Cell Factory “GerolamoGaslini” costruita come laboratorio per lamanipolazione cellulareestensiva(posizionataalPadiglione15Piano3).In particolare, il personale della Cell Factory Gerolamo Gaslini opera seguendole norme di buonafabbricazione(GMP),haconsolidataesperienzainmanipolazionicellulariperusoclinicoedhacapacitàdielaborare dossier necessari per la presentazione di trial clinici di fase I e II da sottomettere all’IstitutoSuperiore di Sanità e all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Questo è il risultato di una competenzaacquisitaneglianniconlamanipolazionedellecelluledelmidolloosseoedestesapoiadaltritipidicellule.Inquestomomento,laCellFactoryGerolamoGaslinihal’expertiseperlapreparazionedeiseguentiprodotticellulari:Separazionepopolazionirare:cellulestaminaliemopoieticheCD34positiveDeplezioneCelluleTalpha/betaecelluleCD19positivepertrapiantodiCelluleStamnaliEmatopoieticheInoltre, ilLaboratorio infatti è in gradodi sviluppare trattamentidi terapie cellulari innovatividerivantida:manipolazionicellulariestensiveperlequaliènecessarialacertificazioneAIFA.E’statarichiestaadAIFAl’autorizzazioneaprodurreCelluleTvirus-specifiche(CMV,EBV,Adenovirus)periltrattamentodiinfezioniresistentiafarmaciinpazientiimmunodeficienti.

AttivitàdiRicerca

L'attivitàdelLaboratoriovertesulleseguentilinee:

• Cellule Staminali Emopoietiche (HSC):Valutazionedell’espressionedei geni chepresiedonoal self-renewal (staminalità)primaedopotrapianto,ricostituzionedeiprogenitoriemopoietici insoggettiadultiepediatrici.


• Ontogenesi del sistema emato-linfopoietico: Valutazione fenotipica e funzionale dei progenitoriemopoietici e non emopoietici nel sangue e nel funicolo cordonale di neonati a termine e pre-termine

• Valutazione dei cambiamenti metabolici in cellule staminali mesenchimali isolate da cordoneombelicaledibambininatipretermineoatermine.

• Valutazione dello stato energetico e dello stress ossidativo cellulare come marcatorediinvecchiamentoprecoceneiPazientipediatriciguaritidaneoplasia.


Il laboratorio collabora sia con strutture dell’Istituto che con i seguenti centri di ricerca di base e clinicanazionaliedinternazionali:• Dott.ssaFrancescaBonifazi

DipartimentodiEmatologiaOncologiaeMedicinadiLaboratorio-PoliclinicoS.Orsola-Malpighi,Bologna• Prof.DanielaCilloniDipartimentodiScienzeClinicheBiologiche,UniversitàdegliStudidiTorino-OspedaleSanLuigi,Orbassano

(Torino).• DrMarcoZecca,Emato-OncologiaPediatrica,PoliclinicoSanMatteo,Pavia.• Dott.ssaFrancaFagioliDipartimentoScienzePediatriche,OspedaleReginaMargherita,Torino.• Prof.MichelePianaDipartimentodiMatematica-UniversitàdegliStudidiGenova,Genova• Prof.GeorgeS.VassiliouDepartmentofHaematology,WellcomeTrustSangerInstitute-Hinxton-Cambridge,UK• Prof.JuanCarlosIzpisuaBelmonteSalkInstituteforBiologicalStudies,LaJolla,CA-USA• Prof.ssaElenaZocchiDipartimentodiMedicinaSperimentale(DIMES)-UniversitàdegliStudidiGenova,Genova• Prof.MassimoDelledonneDipartimentodiBiotecnologie,UniversitàdegliStudidiVerona,Verona• ProfAnnalisaBarlaDIBRISUniversitàdegliStudidiGenova,Genova• ProfAlessandroVerriDIBRISUniversitàdegliStudidiGenova,Genova

Staff

FrancescoFrassoni,MarinaPodestà,SilviaRavera,FedericaSabatini


U.O.S.D.Centrodidiagnosticageneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche

DirigenteResponsabile: DottoressaMirellaFilocamo

Localizzazione: Padiglione16e17

ReferenteperlaQualità:RaffaellaMazzotti

AttivitàdilaboratorioeAreediEccellenza

La UOSD esegue sia attività diagnostica biochimica e molecolare sia attività di ricerca traslazionalenell’ambitodimalattiegenetico-metabolicherare,conparticolarespecializzazionenelsettoredellemalattielisosomiali (mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi, glicoproteinosi, leucodistrofie, lipidosi) e di altre malattiegeneticherare(Pelizaeus-Merzbacher,Costello,glicogenosi1A,Prader-WillieAngelman).

LaUOSDè anche centrodi riferimentonazionaleper l’attivitàdiagnosticaprenataleper lemalattiedi

propriacompetenza.PressolaUOSDèattivadal1976unaBiobancaGenetica(IGG-GB)"BiobancadicelluleeDNAdapazienti

affetti da malattie genetiche" (http://dppm.gaslini.org/biobank), dove sono criopreservati campionibiologiciprovenientidapazienticonmalattiegeneticherare.La IGG-GB, accreditatanel2010dallaRegioneLiguria (D.G.R.n.34-2010),emembrodiBBMRI.itdal2014fornisceunimportanteserviziosiaperlacomunitàbiomedicanazionaleeinternazionale,siaperipazientiele loro famiglie. La IGG-GB ha anche stipulato accordi con alcune Associazioni di pazienti (Poland, Lesch–Nyhan eFibrodisplasiaOssificanteProgressiva)con loscopodiassicurareche i campionidi loro interessesianotrattatisecondoaltistandarddiqualitàedisicurezza,echesianoresidisponibiliaricercatorinazionalieinternazionaliperspecificiprogettidiricerca.

Nell’ambito scientifico la IGG-GB ha reso possibile un elevato numero di progetti di ricerca ricevendofinoraappropriatacitazionein208pubblicazionisurivisteindicizzate.

Supportata sindal1993daprogetti finanziatidallaFondazioneTelethon, la IGG-GB èunodeimembrifondatori della 1a Rete Italiana di Biobanche Genetiche, http://biobanknetwork.telethon.it/), creatanell’ambitodiunprogettoTelethon,avviatonel2008.Ilprogetto,coordinatoalGaslinidallaDott.ssaMirellaFilocamo,ènatoconloscopodicentralizzareinununicocatalogoonlinecampioniprovenientidapazienticonmalattiegeneticherare.Questoèstatorealizzatocreandounainfrastrutturainformaticachehamessoin rete 11 Biobanche dislocate in diverse regioni italiane. Grazie a questa infrastruttura, nel 2012 la reteitalianaèdiventatamembrodella1aReteEuropeadiBiobancheGenetiche(http://www.eurobiobank.org/),e partner associato di RD-Connect, la piattaforma integrata che collega banche dati, registri, biobanche ebioinformaticaclinicaperlaricercasullemalattierare(http://rd-connect.eu/).


AttivitàdiRicerca

§ Studio dei meccanismi molecolari alla base della patologia da accumulo lisosomiale tramite modellozebrafish

§ Studidicorrelazionegenotipo-fenotipoinampiecasistichedipazientiaffettidamalattiegeneticherare§ CoordinamentodellaReteTelethondiBiobancheGenetiche§ Applicazione metodiche NGS per diagnosi “a posteriori” in casistiche di pazienti, ancora in attesa di

diagnosi,selezionatisullabasediindaginistrumentali§ Determinazione di un meccanismo di correzione “in vivo” (simil RNA-editing) di trascritti mutanti in

MucopolisaccaridosiII


• Dipartimentodiscienzebiomediche,UniversitàdiPadova,Padova• CentrodiCoordinamentoRegionaleMalattieRare,A.O.Universitaria“SantaMariadella

Misericordia",Udine• Dipartimentodiscienzeperlasalutedelladonnaedelbambino,UniversitàdiFirenze,Ospedale

Meyer,Firenze• Dipartimentodichimica,biochimicaebiotecnologieperlamedicina,UniversitàdiMilano,Policlinico

Ca’Granda,Milano• DipartimentodiScienzeClinicheediComunità,UniversitàdegliStudidiMilano,Milano• InstituteofPsychiatryandNeurology,Dept.ofGenetics,Warsaw,Poland• InstituteofMedicalGenetics,SchoolofMedicine,CardiffUniversity,Cardiff,UK• DepartmentofCellResearchandImmunology,TelAvivUniversity,RamatAviv,Israel• DepartamentodeGenéticaHumana(DGH),NationalInstituteofHealthDoutorRicardoJorge,Porto,

Portugal

Staff

MirellaFilocamo,MarinaStroppiano,FabioCorsolini,RaffaellaMazzotti,SusannaLualdi,SerenaGrossi,BarbaraTappino,FedericaLanza,LorenaCasareto


U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaGinecopatologiaePatologiaFetoperinatale

DirigenteResponsabile:Prof.EzioFulcheri

Localizzazione:Padiglione2–P03

ReferenteperlaQualità:PaoloNozza

AttivitàdiLaboratorio,DiagnosticaeAreediEccellenza

L’attivitàdiagnosticaginecopatologicaepatologia fetoperinataleeplacentaresi svolgeprincipalmentesuiseguentitemi:

• Patologia ginecologica: focalizzata prevalentemente alla patologia disfunzionale, infettiva edegenerativadeltrattogenitalefemminilecollegataconilcicloriproduttivo.

• Diagnostica della malattia trofoblastica gestazionale: caratterizzazione delle lesioni medianteindagini immunoistochimiche strutturate in appositi algoritmi -caratterizzazione immunofenotipicadellepopolazionitrofoblastiche.(CentrodiRiferimentoRegionale)

• Diagnostica della malattia trofoblastica gestazionale: caratterizzazione delle lesioni medianteindagini immunoistochimiche strutturate in appositi algoritmi -caratterizzazione immunofenotipicadellepopolazionitrofoblastiche.(CentrodiRiferimentoRegionale)

• Abortivitàspontaneadel Itrimestreedembriopatologia:definizionedellacronologiadeglieventicausanti l’aborto, individuazionedelle causedi sofferenzaodi arrestodi sviluppodell’embrioneedellefasiedellemodalitàpropriedellamanifestazioneclinicaedell’espulsione

• Malformazioni fetali: studio autoptico volto alla diagnosi di anomalie o malformazioni isolate oinserite in quadri sindromici. Definizione di quadri morfologici complessicon analisi geneticheintegratee interazioneconladiagnosticaecograficaeradiodiagnosticaspeciedelSistemaNervosoCentraleinrisonanzamagnetica.

• Abortispontaneitardivi–secondotrimestre:definizionedialterazionipatologichesiafetaliche,piùfrequentementeplacentari,causadiunaperditafetaledelsecondotrimestredigestazione.Studiodell’UnitàFeto-Placentare

• Morti endouterine fetali del terzo trimestre: perdite fetali tardive determinatesi in gravidanzepatologiche ad alto rischio o nel corsodi iter diagnostico-terapeutici ostetrici complessi (malattieautoimmuni,deglistatidisglicemiciodismetabolicimaterni,neglistatiipertensivi)

• Morti peripartum e neonatali: diagnostica prevalentemente rivolta alle categorie di neonati conrestrizioni di crescita gravi, IUGR, sottoposti a terapie intensive o sub intensive ove il riscontrodiagnosticodeve,nonsolamenteidentificarelecausedimorte,madefinireilgradodimaturazioneesviluppodegliorganiedanalizzareglieffettidellaterapiainrelazioneaisingolicasicosìdelineati.


• Diagnostica:prevalentementerivoltaallecategoriedineonaticonrestrizionidicrescitagravi,IUGR,sottopostiaterapieintensive;definizionedelgradodimaturazioneesviluppodegliorganiancheinrelazioneaglieffettidellaterapia

• SIUDS e SIDS: la morte improvvisa ed in attesa del feto o del neonato; applicazione di specificiprotocollidiagnosticianormadiLegge(nell’ambitodelCentroRegionaleSIDS-AlTE)condiagnosticaanalitica a gradienti di difficoltà crescenti. Applicazione di specifici protocolli diagnostici per lostudiodelsistemanervosocentraleedell’apparatocardio-vascolare

• Patologiadellaplacenta:gestionedelneonatonell’immediatopost-partumenellefasidisviluppoeidentificazione di eventuali patologie materne mirata al corretto monitoraggio delle gravidanzefuture

AttivitàdiRicerca-Impianto,sviluppoeadattamentodellaplacentadelsecondoeterzotrimestre

Obiettivo: definire il ruolo della proliferazione del trofoblasto extra villare al sito di impianto. Correlare iquadri morfologici e fenotipici sia normali che patologici con quadri clinici ed evolutivi dei neonatipretermine (sotto le 37 settimane gestazionali) in particolare in quelli delle forti prematurità (sotto le 33settimanegestazionali).Descrizione:ricercatraslazionalefocalizzatasu:studio dell’attività proliferativa del trofoblasto villare (cito trofoblasto, sincizio trofoblasto e trofoblastointermedio villare) in casi di sofferenza ipossica come pure di stati reattivi ed adattativi ad uno stato diipossia o ipo perfusione. La proteina p63 (marker specifico del cito trofoblasto) e il marcatore dellaproliferazionecellulareKi67(espressoprevalentementeneltrofoblastointermediovillare)hannoconsentitodidefinirepatterndicrescitavillareridotti,normalioincrementatiperreazioneocompensazioneedancoracorrelarequesticonIUGRoneonati“smallfordate”;studio dell’attività del trofoblasto intermedio extravillare (IEVT), finalizzata alla comprensione deimeccanismi fisiopatologici dell’impianto che dipende dalla capacità dell’ EVT di accrescersi e invadere ladecidua.Particolareattenzionesaràrivoltaallosviluppodellabrancadellostudiocheriguardaleproprietàele caratteristichedel trofoblastodiproliferarea cellule isolate, infiltrando i tessutidecidualiomiometrialiquestotramiteladimostrazionedell’interazionedellemolecolediadesioneediantiadesione(CD146eE-caderina)cellulare.

Principalicollaborazioninazionali

• AnatomiaPatologica,UniversitàdegliStudidiMilano

• AnatomiaPatologica,UniversitàdeglistudidiBariAldoMoro

• UniversitàdegliStudidiGenova,AnatomiaPatologicaIRCCSSanMartino-IST,Genova

• NeonatologiaeTerapiaintensivaOspedaleSantaCrocediCuneo

• AnatomiaPatologica,UniversitàdeglistudidiTrieste/IstitutoBurloGarofaloTrieste.

Staff

EzioFulcheri,PaoloNozza


U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze

Responsabile DirigenteResponsabile DottorFedericoZaraDottorFedericoZara CoordinatoreTecnico GiuseppeMinniti ione o Localizzazione Padiglione16-P04ReferenteQualità ReferenteperlaQualità FrancescaMadia


IlLaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienzesvolgeattivitàdidiagnosticanelcampodei testgeneticidimalattie neurologiche, neurodegenerative emuscolari dell’età pediatrica. Nel corso del 2016 ha eseguitocirca900 test genetici perpatologie rare,di cui lametàprovenientida struttureeenti esterni, inquantocentrodiriferimentonazionale.Nelcorsodel2016sonostateimplementatenellaroutinediagnosticanuovitest genetici attraverso le tecnologie di sequenziamento “NGS” che consentono l’analisi in parallelo dinumerosigeniel’esecuzionedipanellimultigenici.Adoggiitestoffertisonopiùdi30eincludonol’analisimolecolareperleencefalopatieepilettiche,lemalformazionicorticali,lasindromediRett,leiperCkemie,ladistrofiamuscolarediDuchenne/Becker,l’atrofiamuscolarespinale,laneurofibromatosiditipoIelaricercadiriarrangiamentigenomicimediantearray-CGH.

AttivitàdiRicerca

•IdentificazionedigeniperpatologieNeurologicheeMuscolariraredelbambino.Atal fineèstatautilizzata la tecnicadelsequenziamentodell’esoma incombinazioneadiversiapprocci:homozygosity mapping per patologie recessive, sequenziamento dell’esoma in lontani parenti perpatologiedominanti,sequenziamentodell’esomaintriadiprobando-genitoriperpatologiesporadiche.Nelcorso del 2016 sono stati identificatimutazioni nei geni PDGFB, ed Emilin1. Negativo invece è stato lostudioperl’identificazionedelgeneresponsabiledellaSindromediAicardi.

•CaratterizzazionefunzionaledelgenePRRT2Nelcorsodel2016sonostatieffettuatistudiperlacaratterizzazionefunzionaledelgenePRRT2attraversoapprocci di RNA interference in coltureneuronali di topo. Inoltre sono state analizzate le caratteristichemorfo-funzionaledineuroniderivatidacellulepluripotentiindottidafibroblastiumaniedeseguiteanalisicomparative tra leproprietàelettrofisiologicheedella trasmissione sinapticadeineuronidi soggetti conmutazioniPRRT2eindividuidicontrollo.

•Biobancadicellulestaminalipluripotentiindotte(IPSC)Sono state messe a punto dei protocolli e delle procedure sperimentali per la generazione di cellulestaminali pluripotenti indotte da diversi tessuti: biopsia cutanea, sangue fetale da cordone, sangueperiferico. Sono state inoltre sviluppate tecniche di caratterizzazionemolecolare per la valutazione dellostato di pluripotenza delle cellule IPSC mediante tecniche di trascrittomica, immunofluorescenza e diimmunocitofluorimetria.



•Prof.F.Benfenati,UniversitàdiGenova,IstitutoItalianodiTecnologia,Genova•Prof.DeJonghe,Dott.ssaS.Weckhuysen,UniversitàdiAnversa(Belgio)•Dott.T.Sander,CologneCenterforGenomics,Cologne(Germany)•Prof.S.Sisodiya,UniversityCollegeLondon,London(UK).

Staff

Federico Zara, FrancescaMadia, GiuseppeMinniti, Angela Robbiano, Simona Baldassari,Michele Iacomino,ManuelaMassaccesi,MonicaTraverso


DipartimentodiScienzePediatricheGeneralieSpecialistiche

U.O.C.ClinicaPediatrica


ProfessorMohamadMaghnie

LocalizzazioneDegenza-Padiglione16–P03DayHospitaleAmbulatorio-Padiglione16-PT

Coordinatoriinfermieristici

MauraMazzoniPatriziaDeGol

ReferentiperlaQualità

RobertoGastaldiMariaCristinaSchiaffino


La Clinica Pediatrica si articola su tre aree di attività clinica: Endocrinologia, Diabetologia e Malattie delMetabolismo. I pazienti, dall’età neonatale a quella adolescenziale, sono seguiti ambulatorialmente, inricoveroordinarioe inricoverodiurno.LaClinicaPediatricaesegueattivitàdiconsulenzaspecialisticaper ipazientiricoveratinellealtreUnitàOperativedell’IstitutoGasliniLa sezione Diabetologia presta attività assistenziale mirata alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e alfollow-updisoggettiaffettidallevarieformedidiabete,daobesità,sindromemetabolicaedislipidemie.LasezioneEndocrinologiaprestaattivitàassistenzialemirataalladiagnosi,curaepresaincaricodipazientiin età evolutiva affetti da patologie primitive e secondarie delle ghiandole endocrine che determinanopatologiedellacrescitaedellosviluppo.LasezioneMalattiedelMetabolismoprestaattivitàassistenzialemirataalladiagnosieterapiadeglierroricongeniti del metabolismo intermedio, aminoacidopatie, acidosi organiche, difetti della beta ossidazionedegliacidigrassi,malattieperossisomiali.Aree di eccellenza della sezione endocrinologia sono rappresentate dallo studio delle principali patologietiroidee, gonadiche e della regione ipotalamo-ipofisaria. Inoltre è particolarmente attiva la ricerca sullepatologiemetabolicheemalformativedell’osso.Lasezionediabetologiaconl’afferentelaboratoriodiricercaesegue analisi genetiche per la diagnosi eziologica di numerose forme di diabete monogenico (MODY,diabeteneonatalee sindromediWolfram)edegli iperisulinismi secondariamutazionidi geni specifici. LasezioneMalattiedelMetabolismoconl’afferentelaboratorioregionaleperloScreeningNeonataleeperlostudiodeglierroricongenitidelmetabolismosvolgeattivitàdistudioericercainquesticampi.


PrincipalicollaborazioniAttivitàdiRicerca

•GeniCandidatiAssociatiaDifettidiSviluppodell’Ipofisi•Displasiasettootticaemalattiedellalineamedianaassociateadendocrinopatie• Osteoporosiemalattieassociate:Caratterizzazionebiochimica,densitometrica(DXA)egenetica• DisplasiescheletricheAcondroplasia• ObesitàGenetiche• Ritardidicrescitaintrauterini• Geneticadell’ipotiroidismocongenito• DiabeteNeonatale,MODY• DislipidemieeSindromeMetabolica• ProgrammadiScreeningNeonataleEsteso


Centri di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica delle Università di Federico II di Napoli, Vita e SaluteOspedaleSanRaffaelediMilano,Bologna,MessinaePisa,Ancona,Novara,Barie “aUniversitàdiNapoli,Istituto Superiore di Sanità, Laboratorio di Genetica Istituto Auxologico Italiano Milano, EndocrinologiaPediatricaOspedaleBambinoGesùRoma,Hôpital Trousseau, Paris, France;GreatOrmondStreetHospitalforChildren,MayoClinicRochester(USA),UniversityofUTAH(USA),CentroMalattieRareRoma

Staff

MohamadMaghnie,RobertoCerone,NatasciaDiIorgi,GiuseppeD’Annunzio,RobertoGastaldi,NicolaMinuto,FlaviaNapoli,CristinaSchiaffino


U.O.C.PediatriaIIIadindirizzoGastroenterologicoconEndoscopiaDigestiva


L'attivitàassistenzialeèorganizzatainrepartodidegenza,DayHospital,ambulatorio,consulenzeinterneedesterne(secondeopinioni)eserviziodiendoscopiadigestivainprontadisponibilità24h.L’attivitàclinicariguardatuttalapatologiagastrointestinaledelbambinoconparticolareriferimentoa:

• Malattieinfiammatoriecronicheintestinali(MalattiadiCrohnecoliteulcerosa)[AreaEccellenza]• Malattiaceliaca(l’U.O.C.èCentrodiriferimentoregionaleperlaCeliachia)• Insufficienzaintestinalecronicabenignadadiarreecronicheintrattabilidell’infanzia,intestinocorto

epseudo–ostruzioniintestinalicroniche[AreaEccellenza]• Gestionedelpre–trapiantointestinale• Nutrizioneclinica(enteraleeparenteraleindegenzaedomiciliare)[AreaEccellenza]• Disordinimotilisticiintestinali• Intolleranzaaicarboidrati• Patologiagastrointestinaledaallergiaalimentare• Malattiapeptica• Epatologiamalformativaedautoimmune• Gestionedelpreepost–trapiantoepatico• Patologiapancreatica• Endoscopia digestiva diagnostica ed operativa in pronta disponibilità 24h: gastroscopia e

pancolonscopiacon ileoscopiaretrograda,dilatazionedistenosiesofageeecoliche,applicazionedistent su stenosi, polipectomia, tamponamento di emorragie digestive (terapia iniettiva, clipmetalliche, argon–plasma) rimozione di corpi estranei, legatura e sclerosi di varici esofagee,demolizione di web duodenali o duplicazioni esofagee, applicazione di gastrostomie per viaendoscopica(PEG-PEG-J),enteroscopiaconpallone[areaeccellenza],enteroscopiaconvideocapsula

• Gestionedellanutrizioneclinicadelpazientecondisabilitàcomplessa(attivitàmultidisciplinare)

DirigenteResponsabileProfessorArrigoBarabino

LocalizzazioneDegenza-Padiglione16–P03DayHospital-Padiglione20-OspedalediGiorno-P02AmbulatorioGastroenterologiaeCeliachia-Padiglione20-OspedalediGiorno-P01

CoordinatoreinfermieristicoDegenza-MonicaFranziAmbulatori-LorellaSantatoDayHospital-DanielaTrucco

ReferenteperlaQualitàAngelaCalvi

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaLadiagnosticaspecialisticacomprende:

• pHmetria/impedenzometriaesofago–gastrica;• breathtest(all'ureamarcataperl’infezionedaHelicobacterpylori[incollaborazioneconlaCattedra

diGastroenterologiaUniversitàdiGenova]eall’H2perl’intolleranzaaicarboidrati);• testdifunzionalitàintestinale;• geneticadellaTioPurinMetilTransferasiemetabolititiopurine;• diagnostica per immagini (tradizionale, ecografia, TC, Risonanza Magnetica effettuata dall’U.O.C.

Radiologiadell’Istituto);• scintigrafia(effettuatadaMedicineNucleariOspedaleGalliera-GenovaeVillaScassi–Genova);• enteroscopiaconvideocapsula;• enteroscopiaconpallone• biopsiaepaticapercutaneaeco-guidata(incollaborazioneconUOCRadiologiadell’Istituto);• endoscopiadigestiva(vedisopra);• colangio–pancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) diagnostica (in convenzione con l’U.O.C

Gastroenterologiadell’adultoOspedaleGalliera-Genova);• manometriaantro-duodenaleedesofagea

Gliinterventiterapeuticiriguardano:

• la terapiamedicamirata ( conparticolare riferimentoalla terapiabiologicao con talidomidenelleM.I.C.I.)

• lanutrizioneclinicaartificiale(enteraleeparenteraleindegenzaedomiciliare)• laterapiaendoscopicaintervenzionale:vedisopra[areaeccellenza]• lacolangio–pancreatografiaretrogradaendoscopica(ERCP)terapeutica(vedisopra)• laterapiachirurgicadigestivaeffettuatadallaU.O.C.diChirurgiapediatricadell'Istituto.

AttivitàdiRicerca

L’U.O.C.èimpegnatasullaricercaclinicariguardante:

• Le malattie infiammatorie croniche intestinali: epidemiologia, storia naturale, diagnostica (conparticolare riferimento alle formegenetiche ad insorgenzaprecoce), nuovi farmaci, ottimizzazioneterapiacontiopurine

• Nutrizione clinica: partecipazione a registri nazionali, sperimentazione di nuove formulazioni dinutrienti

• Stenosiesofagee:follow–upalungoterminedopodilatazioneendoscopica• Disturbigastro-intestinalifunzionali• CeliachiaStudiodellecondizionipredisponenti


• IRCCSOspedalePediatricoBambinoGesù,Roma• IRCCSBurloGarofolo,Trieste• CentroTrapiantiOspedalediBergamo• ChirurgiaPediatricaOspedaliCivilidiBrescia• S.C.GastroenterologiaOspedaliGalliera,Genova


• CattedraGastroenterologiaedEndoscopiaDigestivaUniversitàdiGenova• HôpitalDesEnfantsMaladesNeckerParigi• GreatOrmondStreetHospitalLondra

Staff

ArrigoBarabino,PaoloGandullia,AngelaCalvi,LiaGiovannini,SilviaVignola,SerenaArrigo,MonicaFranzi,DanielaTrucco,LorellaSantato


U.O.C.Pneumologia,Allergologia,FibrosiCistica

DirigenteResponsabileOlivieroSacco

LocalizzazioneDegenzaeDayHospitalFibrosiCisticaPadiglione16–P02:Ambulatorio Centro Malattie Allergiche - Padiglione 20 -OspedalediGiorno–Po1DayHospitaleAmbulatoriodiPneumologiaeFisiopatologiaRespiratoria-Padiglione20-OspedalediGiorno–P02CoordinatoreinfermieristicoDegenza-EmiliaGibaudiAmbulatori-LorellaSantatoDayHospital-DanielaTruccoReferenteperlaQualitàRobertaOlcese


L’attivitàdidiagnosiecurasirealizzaneiseguentiambiti:

Pneumologia• Malattie delle vie aeree, del polmone, della pleura (asma bronchiale, broncopolmoniti, polmoniti,

pleuritieempiemi,ascessipolmonari)• Patologie respiratorie recidivanti e croniche (discinesia ciliare primaria, bronchiettasie, bronchiti

battericheprotratte,atelettasiepolmonari,malattiapolmonarecronicadelprematuro)• Patologie malformative (fistole esofago-tracheali, anomalie vascolari del mediastino, tracheo-

broncomalacie, stenosi tracheali e bronchiali, CPAM, cisti polmonari e bronchiali, erniediaframmatiche,deformazionidellagabbiatoracica).

• Complicanzeacaricodell'apparatorespiratorioosservateincorsodipatologiedialtriorgani• Disturbirespiratorinelsonnoconesamepolisonnografico.

Allergologia• Manifestazionirespiratoriedellemalattieallergiche(asmaeriniteallergica)• Allergiaalimentareconmanifestazionimulti-organo• Allergiaafarmaciedanestetici• Sindromeoraleallergicainpollinosi• Dermatiteatopica,orticaria/angioedema• Anafilassi.

Fisiopatologiarespiratoria• Valutazione della funzionalità ventilatoria a riposo, dopo sforzo o dopo inalazione di sostanze ad

azionebroncodilatatriceobroncocostrittice• Misurazionedelladiffusionealveolo-capillaredigas(monossidodicarbonio)• Valutazionenoninvasivadegliindicidiinfiammazionedellevieaeree(livelliespiratoridiossidonitrico

nell’ariaespirata,celluleinfiammatorienell’espettoratoindotto).


EndoscopiaRespiratoria• Visualizzazione endoluminare delle vie aeree (laringe, trachea, bronchi) con video-broncoscopi

Raccoltadicampionibiologiciperesamimorfologici,microbiologiciedimmunologici.• Localizzazioneedestrazionedicorpiestraneiendobronchiali• Tracheoebroncografie• Dilatazionevieaereecentraliconpalloncino.

Attivitàdiricerca

• Valutazioneed assistenza al paziente ad elevata complessità: bambini con insufficienza respiratoriaacutaocronica,affettidapatologieaeziologiavaria,per iqualisonorichiestiaccertamentidi terzolivelloecureinregimediadeguatasicurezza(polmonitiacquisiteincomunità“complicate”,malattieinterstizialidelpolmonesubasegeneticaoautoimmune).

• Valutazione ed assistenza al paziente con patologie che richiedono un approccio diagnostico eterapeuticomulti-disciplinare: ibambinipresi incaricoperproblematicheclinico-assistenzialidi tiporespiratorio,cherichiedonovalutazioniditipoinfettivologico,fisioterapeutico,nutrizionale).

• Valutazione ed assistenza al paziente al bambino con patologie allergologiche complesse, multiorgano,cherichiedonoesamidisecondoeterzolivello(diagnosticamolecolareetestdiprovocazionespecifici) e valutazione poli-specialistica (dermatologica, otorinolaringoiatrica, gastroenterologica,oculistica).

• Valutazione e gestione di pazienti con anafilassi dal punto di vista diagnostico, terapeutico epreventivo.

• Valutazione polispecialistica e assistenza al paziente affetto da patologie rare dell’apparatorespiratorioochecoinvolgonol’apparatorespiratorio(discinesiaciliareprimaria,anomaliestrutturalideivasimediastinici).

• Valutazione e trattamento polispecialistico delle anomalie strutturali e funzionali delle vie aereecentralinell’ambitodell’attivitàdel“Teamdellevieaeree”

• Programmi terapeutici e di follow-up per pazienti con patologie ricorrenti o croniche dell’apparatorespiratorio, con validazione di strategie di prevenzione e terapeutiche a breve, medio e lungotermine


• Andrew A. Colin, University of Miami,USA. Infiammazione neuro-mediata nelle malattie ostruttivedellevieaereeinpediatria.

• GiorgioCiprandi,DipartimentodiMedicinaInterna,UniversitàdiGenova.Manifestazionirespiratorieecomorbiditànelbambinoallergico.

• FabioLM.Ricciardolo,DipartimentodiScienzeBiologiche.UniversitàdeglistudidiTorino.Meccanismidiregolazionedell’attivitàdeifibroblastiindottidallabradichinina.

• Marcello Lanari, Unità Operativa di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Imola. Epidemiologia,patogenesiesequeledell’infezionedaVirusRespiratorioSincizialenelneonatopretermine.

• Franca Rusconi, Unità di Epidemiologia, Ospedale Pediatrico Anna Meyer (Firenze). Effettodell’esposizioneafumopassivosullosviluppodipatologierespiratorieinfantili.

• Angelo Barbato, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova (Padova). Studio sulla DiscinesiaCiliarePrimaria(PCD):diagnosi,fenotipiclinicieprevalenzainunapopolazionepediatricaitaliana.

• Anna Marchese, Sezione di Microbiologia, Università degli Studi di Genova (Genova). Studi sullaprevalenza della resistenza ai macrolidi inMycoplasma pneumoniae in una popolazione pediatricaaffettadainfezionidellevieaereeinferiori.

FibrosiCistica.Centro Regionale di riferimento per la cura della Fibrosi Cistica identificato come tale con delibera dellaRegionen.5467del29/12/1997poirecepitadall'IstitutoG.Gasliniconordinanzan.11del22/10/1998.L’attività clinica si concretizza in visite ambulatoriali e in regimedi dayhospital e di ricovero,mirata allaprevenzione,alladiagnosieallacuradeipazientiaffettidaFibrosiCistica.Inparticolareipazientiaffettisono

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturacaratterizzatidalpuntodivistageneticoeseguiti in followupdalpuntodivistarespiratorio, fisioterapico,microbiologico,gastroenterologico,diabetologico,dietologicoepsicologico.Dal1997èinattoilprogrammadidefinizionedelladiagnosidiFibrosiCisticasuisoggetti individuatidalprogrammadiscreeningneonataleperlamalattia.E’inattodal1990unprogrammadicollaborazioneconiCentriTrapiantidelNordItaliaperl’avvioaltrapiantobipolmonareneipazientiFCconbroncopneumopatiadigradoavanzato.IlCentroèunodeicinqueCentriFCItaliani(5/19CentriRegionaliFCpresentisulterritorionazionale)sceltinell’ambitodelprimocoreperECFSEuropeanClinicalTriasNetwork,retediricercainternazionalevoltaallostudiodellenuoveterapieneiconfrontidellamalattiaIlCentroèunodeiseiCentriFCitalianiaccreditatinell’ambitodella“RevisioneEsternafraparidellaQualità.SIFC,LIFC,SIQUAS”.

Principalicollaborazioni:• IstitutodiBiochimicadell’UniversitàdegliStudidiGenova,• LaboratoriodiGeneticaUmanadell’OspedaleGalliera• LaboratoriodiGeneticaMolecolareI.G.Gaslini,• IstitutoSuperioreSanità• DipartimentodiScienzedellaRiproduzioneedelloSviluppo,UniversitàdiTrieste• ClinicalTriasNetworkdellaSocietàEuropeaFC• ItalianCysticFibrosisResearchFoundation

Staff

OlivieroSacco,LauraMinicucci,DonataGirosi,MariaAngelaTosca,RosariaCasciaro,RobertaOlcese,DanielaMassocco


U.O.C.PediatriaII-Reumatologia

DirigenteResponsabile:Prof.AngeloRavelliLocalizzazione:Padiglione1–P03-DegenzaPadiglione20-OspedalediGiorno–P02CoordinatoreinfermieristicoAlessandraZolesi-Degenza CoordinatoreinfermieristicoDay-Hospital-DanielaTruccoReferenteperlaQualità:AntonellaBuoncompagni


L’UnitàOperativadiReumatologiaharicevutodall’EULAR(Europeanleagueagainstrheumatisms),laSocietàEuropeadiReumatologia,l’accreditamentoaCentrodiEccellenzainReumatologia(anni2008-2018).

Oltreadesserel’unicocentrodieccellenzainreumatologiariconosciutodall’EULARinItaliaèanchel’unicocentrodieccellenzainEuropaperquantoriguardalareumatologiapediatrica.

L’attività assistenziale si caratterizza per la diagnosi e la cura dellemalattie reumatiche (artrite idiopaticagiovanile, lupuseritematososistemico,dermatomiosite, sclerodermia,vasculitiecc.),delle febbri ricorrentisubasegeneticaedialtremalattieautoinfiammatorie(febbrefamiliaremediterranea,S.daiperIgD,TRAPS,CINCA ecc.). Quest’ultima attività si avvale della collaborazione del Laboratorio di Genetica Molecolaredell’Istituto.ImedicidellaPediatriaIIhannonotevoleesperienzanell'esecuzionedi iniezioni intra-articolaridi corticosteroidi nei bambini con artrite idiopatica giovanile. Queste procedure vengono eseguite, ovenecessario, in narcosi. Le infiltrazioni nelle articolazioni di più difficile accesso o nelle guaine tendineevengonoeffettuateconlaguidaecografica.

Vieneinoltresvoltaunaintensaattivitàdiricercache,assiemeaquellaassistenziale,fadellaPediatriaIIunodeiprincipalicentridireumatologiapediatricaalivellomondiale.

Afferente alla Pediatria II è il Laboratorio di Immunologia delle Malattie Reumatiche, che si occupa distudiarelecausedellemalattiereumaticheedauto-infiammatoriedelbambino.

Presso la Pediatria II ha sede l’Associazione per le Malattie Reumatiche infantili (AMRI)(www.amri.it),associazionedivolontariatocheoperainfavoredeibambiniaffettidatalipatologie.


AttivitàdiRicerca

L’Unità Operativa è anche sede della direzione di PRINTO (Pediatric Rheumatology International Trial

Organization), la più vasta rete internazionale per la sperimentazione di nuove terapie nelle malattiereumatichedelbambino.Comprendetuttiicentridireumatologiapediatricaeuropeioltreanumerosicentridi altre nazioni (per un totale di 60 Paesi rappresentati). PRINTO ha anche messo a punto un sito webinformativo per le famiglie di bambini affetti da malattie reumatiche consultabile all’indirizzo:www.printo.it/pediatric-rheumatology.

Lineediricerca

• Coordinazionedistudiclinicicontrollatiediregistridimalattianellemalattiereumaticheedautoinfiammatorie.

• Identificazionedinuoveterapieperlemalattiereumatiche.• Definizione di nuovi parametri per la valutazione e la classificazione delle malattie

reumaticheedellemalattieautoinfiammatorie.• Patogenesidellemalattiereumaticheedellemalattieautoinfiammatoriemonogeniche.

PrincipalicollaborazioniNazionaliedInternazionali

• Children’sHospital,Cincinnati,Ohio,USA• Children’sHospital,Utrecht,Olanda• NationalInstituteofArthritisandMuscoloskeletalandSkinDisease(NIHBethesdaUSA)• CHUV-Serviced'immunologieetd'allergie–IAL,Epalinges,Svizzera• Oltre600Centriin64paesifacenticapoaPRINTO

Staff

Angelo Ravelli, Maria Giannina Alpigiani, Antonella Buoncompagni, Roberta Caorsi, Alessandro Consolaro, MarcoGattorno,ClaraMalattia,FrancescaMinoia,PaoloPicco,NicolinoRuperto,StefaniaViola,SimonaAngioloni,AlessandraRebolino


U.O.C.Ematologia

DirigenteResponsabileDottorCarloDufourLocalizzazionePadiglione12–P02CoordinatoreInfermieristicoSoniaBianchiReferenteperlaQualitàMichaelaCalvilllo


• Offriamo diagnosi e terapia delle malattie ematologiche, neoplastiche e non neoplastiche, dell'etàpediatrica.Nellospecifico:

o leucemieacuteecronichedell’infanzia.o Aplasiegeneticheenongenetiche,siaselettivesiaglobali (AnemiadiFanconi,Discheratosi

Congenita,Aplasiaacquisitaidiopatica,Trombocitopeniacongenitaamegacariocitica)o Citopenieimmunologicheo Mielodisplasieo Neutropeniegeneticheedacquisiteo Citopenieimmunologicheo Istiocitosiemofagociticheprimitiveesecondarieo Anemieacquisiteecongeniteo Emoglobinopatie

• Svolgiamo ricerca clinica-traslazionale cioè quella che trasferisce l’informazione scientifica dallabiologiapuraall’applicazionepraticasulmalato.Effettuiamotaleattivitàsoprattuttonelcampodellee delle leucemie e delle insufficienze midollari dell'infanzia per le quali operiamo come Centro diRiferimentoNazionale.

• Sperimentiamonuoviprotocollienuovifarmacicontrolaleucemiaeleinsufficienzemidollari.Siamonel ristretto novero dei centri mondiali che l’industria farmaceutica ed i Consorzi internazionali distudiclinicihannoidentificatopereffettuarelasperimentazionedimolecoleantileucemicheecontroleinsufficienzemidollariinpediatria.

• Eroghiamo l’assistenza secondo il concetto della “full care giving”. Cioè, oltre alle cure medicheinterdisciplinari inclusivedellaterapiadisupportoedell‘assistenzadomiciliare, forniamoalpazienteed ai suoi familiari l’assistenza psicologica ed il sostegno logistico e pratico, dentro e fuoridall’Ospedale,perleesigenzequotidiane.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura• Lavoriamo in stretto rapportodiequipe.Ognidirigentemedicoè intercambiabile su tuttigliaspetti

dell'attivitàassistenziale inEmatologiaPediatricaesvolgecompiti specificineiprogrammidi ricercaclinica-traslazionale concordati con e coordinati dal Responsabile dell’U.O. Tutti i medici dell’U.O.hannoricevutoformazionespecificapost-specialità(Stagesall’estero,CorsidiMaster) inematologiapediatrica,clinicae/olaboratoristica.

• Collaboriamo strettamente con le altre Unità dell’area Emato-Oncologica dell’Istituto fra cuisoprattutto il Trapianto di cellule Staminali Ematopoietiche, l’Assistenza Domiciliare, le MalattieInfettive, l’Emostasi e Trombosi il Servizio di Immunologia e Medicina Trasfusionale. Partecipiamoanchelaprogrammadifollow-upalungoterminedeisoggettiguaritidapatologieematologiche

• Abbiamo in carico ogni anno oltre 100 nuovi pazienti conmalattie ematologiche acute e cronichedell’infanzia.

Attivitàdieccellenza

• Diagnosieterapiadelleinsufficienzemidollaridell’infanzia(Centrodiriferimentonazionale).• Diagnosieterapiadelleleucemiedell’infanzia.• Sperimentazionedinuovifarmaci.• Coordinamento Registro Italiano Neutropenie, Data Base nazionale Anemia di Fanconi. Registro

nazionaleALPSesindromicorrelate.• Ricercasuimeccanismidiinsufficienzamidollare.


Internazionali• ITTC: Innovative Therapy Childrenwith Cancer. Si tratta di un consorzio internazionale formato da

esperti nel settore dell’Emato-Oncologia pediatrica, rappresentanti di industrie farmaceutiche,genitori,membri di associazioni di volontariato o di organizzazioni governative operanti nel socialeche ha lo scopo di identificare e testare, in strutture certificate, nuovi farmaci per la cura dellepatologieoncologichepediatriche.

• OregonHealthandScienceUniversity(OHSU).Portland,Oregon,USA.• Children’sHospitalCincinnatiOH,USA.• SickChildrenHospital,Toronto,• HarvardMedicalSchool,Boston,• IndianaUniversity,• UniversityofMinnesota.• LaJollaUniversity,DanDiego.• LeidenUniversityMedicalSchool(LUMC)Leiden,Olanda.• HopitalStLouis,Parigi,Francia.• RegistroFranceseNeutropenie.• SevereCongenitalNeutropniaInternationalRegistry(SCNIR).• FanconiAnemiaGeneTherapyInternationalWorkingGroup.• UniversityofDusseldorf.• UniversityofAchen.• GruppoEuropeoperilTrapiantodiMidolloOsseo(EBMT).• SocietàEuropeadiEmatologia(EHA).

Nazionali• AORNPausilipon,Napoli.• AssociazioneItalinaEmato-OncologiaPediatrica(Aieop).• LaboratoriodiMutagenesi,IST,Genova.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaRepartodiEmatologiaCoordinatoreInfermieristicoSig.raSoniaBianchiAccoglie pazienti con patologie ematologiche in fase diagnostica,in corso di trattamento di prima linea osuccessiveoperprogrammiterapeuticisperimentali.E’costituitoda8stanzedidegenzadicui7singoleed1doppia.Ognistanzaèunadotatadiun lettoper ilpaziente,unapoltrona-lettoperungenitore,unbagno,TV,collegamentoadinternet.Nelrepartoèpresenteunasalagiochieunasaladiaccoglienzaperigenitoridotatadielettrodomestici.RepartodiDHCoordinatoreInfermieristicoSig.raGabriellaNulchisE’una struttura dotata di 10 posti letto e di 5 salemediche condivise dalle strutture di Oncologia, TCSE,Ematologia,Coagulazione,eAmbulatoriodeipazientifuoriterapia.

Staff

CarloDufour,ConcettaMicalizzi,FrancescaFioredda,MichaelaCalvillo,MaurizioMiano,ElenaPalmisani,FilomenaPierri,FrancescaRiccardi,MarinaLanciotti,TizianaLanza,EnricoCappelli


U.O.C.OncologiaDirigenteResponsabileDottorAlbertoGaraventaLocalizzazionePadiglione12–P02-DegenzePadiglione3–P02-DayHospitalCoordinatoreInfermieristicoDegenze-OriettaVianelloDayHospital-GabriellaNulchis

ReferenteperlaQualitàMassimoConte


Daormaipiùdi40anniilnostrocentrosioccupadiassistenzaericercainoncologiapediatrica.Ogniannovengonodiagnosticati/trattatipressoilnostroCentrocirca90nuovibambinieadolescentiaffettidatumorisolidi,linfomieistiocitosi.Nellospecificolepatologietrattatesono:• Neuroblastoma• Sarcomideitessutimolli(rabdomiosarcomiealtrisarcomidellepartimolli)• Tumorirenali• Tumoriepatici• Tumoriacellulegerminali• Tumoriossei• Tumorirari(ades.carcinomi,carcinoidi,melanomi,tumorigonadicinongerminali,feocromocitoma,

blastomapleuropolmonare…)• Linfominon-Hodgkin• LinfomadiHodgkin• Istiocitosi

Per la "presa in carico globale"del paziente, le attività cliniche si avvalgonodel supportodi professionistidedicati all'ambito dell'oncologia pediatrica quali radiologo, patologo, chirurgo, radioterapista, mediconucleare, infettivologo,psicologoericercatorimediciebiologiall’internodiunastrutturamultidisciplinarecompletamente dedicata al bambino quale l’Istituto Giannina Gaslini. Le attività cliniche sono svolte dainfermiere pediatriche esperte in oncologia, supportate ed integrate da uno staff che includepsicologa,fisioterapisti, assistente sociale, insegnanti di scuolamaterna, primaria e secondaria, educatori,intrattenitori,volontari.Un’attenzioneparticolareèrivoltaallacuradegliadolescentiealle terapiedisupporto,allaprevenzioneecuradellecomplicanzeinfettive,allecurepalliative,allaprevenzionedegliesitideltrattamentoealfollow-up a lungo termine del paziente guarito da patologia onco-ematologica che ci vede seguire più di 1000pazientidicui300almenogiàdivenutiadulti.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaLeareedieccellenzasono:• Diagnosieterapiadelneuroblastoma• Sperimentazionedinuovifarmaci• Terapiadisupporto,curepalliativeeassistenzadomiciliare• Prevenzioneecontrollodegliesitialungoterminenelpazienteguaritodapatologiaoncologica

Attivitàdiricerca

Laricercascientifica,svoltanell’ambitodellanostraUnitàOperativainstrettorapportocondiversilaboratoridi ricercadell’IstitutoGasliniquali tra gli altri quellodiOncologia Sperimentale,diBiologiaMolecolare,diImmunologia e di Anatomia Patologica, è dedicata ad una miglior conoscenza biologica delle neoplasiepediatriche e in particolare del neuroblastoma, che si traduce nell’identificazione di fattori prognosticisemprepiùprecisiedinuovifarmaciostrategieterapeuticheperitumorisolididelbambino.


• ITTC:Innovativetherapychildrenwithcancer.Sitrattadiunconsorziointernazionalechehaloscopodiidentificareetestare,instrutturecertificate,nuovifarmaciperlacuradellepatologieoncologichepediatriche.

• SIOPEN:Gruppoeuropeoneuroblastoma.Nel1994l’IstitutoGaslinièstatounodeicentripromotorilacostituzionedelgruppoeuropeoclinicoebiologicochesioccupadipromuovereprotocollidiricercaedicuradelNeuroblastomaneimaggioricentrieuropei.

• AIEOP:Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica con i suoi 51 centri di onco–ematologia disseminati su tutto il territorio nazionale. Dal 1976 l’Unità Operativa di Oncologiadell’IstitutoGaslinisièpostacomeCentrodiriferimentoinItaliaperiltrattamentodelNeuroblastomasviluppando programmi terapeutici e di ricerca clinica e biologica per questa malattia. Sono staterealizzate procedure per la centralizzazione del materiale biologico (campione tumorale, preparatiistologici, plasma, urine e aspirato midollare) che permettono di fornire standards diagnostici diassolutaqualitàatuttiipazienticonNeuroblastomadelnostroPaese,ede’stataistituitaunabiobancaper la conservazione di tale materiale el’esecuzione di indagini molecolari sempre più fini, ed unregistroperlaraccoltaevalutazionestatisticadeidaticliniciebiologici.

• Dipartimento di Pediatria Università di Padova per lo studio delle caratteristiche biologiche dirabdomiosarcomaelinfomipediatrici

• LaboratorioFondazioneNeuroblastoma• UOChirurgiaTiroideadell’OspedaleGalliera,Genova• UOMedicinaNuclearedell’OspedaleGallieradiGenova:centrodidiagnosticaeterapia.• UOSRadioterapiapediatrica,IRCCSUSMI,Genova

Staff

Alberto Garaventa, Loredana Amoroso, Massimo Conte, , Carla Manzitti, Marilina Nantron, Francesca Naselli, Orietta Vianello,GabriellaNulchis


U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapianto

DirigenteResponsabileDottorGianMarcoGhiggeri

Localizzazione

Padiglione12-P01

CoordinatorIinfermieristicI

Degenza-TizianaCaridi

Diialisi-OriettaScarlini


MariaLudovicaDegl’Innocenti


Diagnosticaeterapiadellenefropatieacquisiteecongenitedell’etàpediatrica:• Diagnosticaavanzatadelle glomerulonefriti ereditari edelle glomerulopatieprimitivee secondarie

(glomerulonefrite a depositi di Iga, sclerosi focale e segmentaria, LES, Sindrome di Schoenlein–Henochecc.);

• Terapieinnovativeconfarmacibiologicidellasindromenefrosica;• Tubulopatieprimitive(S.DiFanconi,S.DiBartter,S.DiDent,acidositubularirenali,malattiadiLowe

ecc.);• Nefronoftisi–malattiacisticadellamidollare–fibrosifamiliari;• Malformazionidelreneedellevieurinarie;consorzioURANOconurologieradiologi;• Diagnosticaclinicaemolecolaredellenefropatiegenetiche;• Valutazioneconpannelliauto-anticorpaliallargatidellemalattieautoimmuni;• Valutazione immunologica, istologica ed immunoistologica delle malattie glomerulari primitive e

secondariemedianteesecuzionediagobiopsiarenaleecoguidata;• Terapiamedicaedendo-vascolaredellemalformazionivascolaridelrene;• Esamiecograficidell’apparatourinarioecistosonografia.


Sezionedialisi:• Trattamentodellediverseformediinsufficienzarenaleacutasiaprimitivesiasecondarieapatologia

neoplasticaopostchirurgicheconl’adozioneanchedelletecnichedifiltrazionecontinua;• Trattamentosostitutivodell’insufficienzarenaleterminaledelbambinoconapplicazioneditecniche

diverse di dialisi extracorporea (bicarbonato dialisi, emodiafiltrazione ecc.) E di tecniche di dialisiperitonealecronicaautomatizzatadomiciliareconadozionedi schemipersonalizzatidiversi; studiodell’efficienzadialiticacontestdiequilibrazioneperitoneale.

Sezioneassistenzapreeposttrapianto:• Preparazionedeiriceventipertrapiantorenaledadonatorecadavere;• Preparazionedeiriceventiedeidonatoriincasodidonazionerenaledavivente;• Assistenzanelpost–trapiantonellefasiprecocienelfollow–upalungotermine;• Applicazionedinuovischemiditerapiaimmunosoppressiva;• Studio e trattamento delle complicanze virali del post – trapianto legate alla terapia

immunosoppressiva,(EBV,CMV,BKV)• Studioetrattamentodellanefropatiacronicadaanticorpianti-HLA

LaboratoriodiFisiopatologiadell’Uremia:• Analisimolecolaredimalattierenaligenetiche• Proteomica• Colturecellulari


• ProgettoNIHsumalformazionirenaliincollaborazioneconColumbiaUniversityNY(USA)• CureGlomerulonephritisnet-workincollaborazioneconNIHpartners(USA)• ProgettoMalattie Rare PODONET, rete diagnostico – scientifica europea per la diagnosi e terapia

dellemalattiedelpodocita• ProgettoZeusperillupuseritematoso• TerapieinnovativedellasindromenefrosicaincollaborazioneconUniversityofCalgary,Canada• CentroTrapiantidell’OspedaleS.MartinodiGenova• CentrodiImmunoematologiaedeiTrapianti,PoliclinicodiMilanoperglistuditrapiantologici• Gruppo Europeo di Studio sull’Insufficienza Renale Cronica (coordinato dal Prof. F. Schaefer

dell’UniversitàdiHeidelberg)• ConsorzioperloStudiodelleMalattieRenaliCistiche(Osp.S.RaffaeleMilano,UniversitàdiTorino)• LaboratoriodiImmunologia,DipartimentodiPediatriaOspedaleS.Matteo,PaviaperloStudiodella

TerapiaCellularedeiTrapiantati• ServiziodiVirologia,OspedaleCareggi,Firenze,perloStudiodell’InfezionedaBKVnelTrapiantato• Department of Medical Informatics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The

Nederlands,perl’epidemiologiadell’insufficienzarenaleterminale

Staff

Gian Marco Ghiggeri, Giancarlo Barbano, Alberto Canepa, Maria Ludovica Degl’Innocenti, Alberto Magnasco, Giorgio Piaggio,Antonella Trivelli, Enrico Verrina, Armando Di Donato, Roberta Bertelli, Giovanni Candiano, Alba Carrea, Tiziana Caridi, OriettaScarlini,CarlaLanteri,GianlucaCaridi,MarcoDiDuca,AliceBonanni,FrancescaLugani


U.O.C.MalattieInfettive

DirigenteResponsabileElioCastagnola

Localizzazione:

Padiglione1–P01

Coordinatoreinfermieristico:

RosellaCuneo

ReferenteperlaQualità:

ElisabettaBondi


Diagnosticaeterapiadelleinfezioniinetàpediatrica,conparticolareriferimentoallagestionedelleinfezionineipazienticonmalattieemato-oncologica.Gestioneclinicadellecomplicanzeinfettiveinpazientiinterapiaintensivaeconproblematicheditipochirurgico.Gestionedellatubercolosiinetàpediatrica.Gestionedellemicosiinvasiveinetàpediatrica.Gestionedelleinfezionidabatterimultiresistentiinetàpediatrica

AttivitàdiRicerca

Infezioninelpazienteemato-oncologico. Infezioninelpaziente in terapia intensivaneonataleepediatrica.Epidemiologiadelleinfezionicorrelateallepraticheassistenziali.Analisifarmacocineticaefarmacodinamicadell’efficaciadegliantibioticiininfezionidapatogeniresistenti.


EuropeanPediatricMycologyNetwork(EPMyN);InternationalPediatricFungalNetwork(PFN);Gruppoperlostudio delle infezioni in neutropenia post chemioterapia “Predicting Infectious Complications in ChildrenwithCancer(PICNICC);EuropeanBoneMarrowTransplant(EBMT);GruppoItalianoTrapiantoMidolloOsseo(GITMO);Associazione Italianadi Ematologia eOncologiaPediatrica (AIEOP); European Society forClinicalMicrobiology and Infectious Diseases (ESCMID); European Conference on Infections in Leukemia (ECIL);EuropeanOrganizationforResearchandTreatmentofCancer–InfectiousDiseasesStudyGroup(EORTC-ID);Società Italiana diMalattie Infettive e Tropicali (SIMIT) Società Italiana di Infettivologia Pediatrica (SITIP);SocietàItalianaTerapiaAntinfettiva(SITA)


Staff

ElioCastagnola,GiuseppeLosurdo,EmilioCristina,AnnaLoy,ElisabettaBondi,CristinaMoroni,RosellaCuneo,AnnaBazzani,LorellaBoggiani,DanielaBruzzone,MariaBuccolieri,DonatellaFinocchi,MonicaFerraris,AlmaGandini,MariaRosariaGentile,MarinaIcardi,MonicaMatarese,LauraAngelaQuattrocchi,FedericaRomagna,MonicaSale,PaolaSpallarossa,MarinaTonietto,NadiaCarbonifero,MarinaGriggi,PaolaSiracusa,ManuelaRescali,IlariaCaviglia


U.O.C.Dermatologia

DirigenteResponsabileDottorCorradoOccella

Localizzazione

Padiglione20-OspedalediGiorno–P01

CoordinatoriInfermieristici

DayHospital-DanielaTrucco

Ambulatorio-LorellaSantato


• Inquadramento delle malformazioni vascolari superficiali (angiomi piani); terapia delle stessemediantelafotermolisiselettiva(laser)inetàpediatricaconcontinuitàassistenzialeinetàadulta

• Terapia laser delle pigmentazioni cutanee responsive e delle cicatrici ipertrofiche in evoluzionecheloideaconcontinuitàassistenzialeinetaadulta

• Fototerapia delle dermatosi fotosensibili con fototerapia UVA e UVB; in particolare terapia dellavitiligine(UVBabandastretta)edellapsoriasi,delladermatiteatopicaconle lampadeTL1eUVBabandastretta

• AmbulatoriodiII°Livellodedicatoall’Alopeciaareatainetàpediatrica• Diagnosidelledermatitiallergichedacontattomediantepatchtest.• Dermatoscopia:studiodeinevi, loromappaturaefollow–upneltempo;monitoraggiodeineviedi

altre neoformazioni cutanee in pazienti sottoposti a terapie immunosoppressive o antitumorali;prevenzionedeitumoricutanei

• Dermochirurgia:asportazionedineoformazionicutaneeproblematicheopotenzialmentearischioditrasformazioneneoplastica

• Centrodiriferimentoecertificatoreperlemalattieraredellapelle• Centrodiriferimentoperlamastocitosinell’ambitodelRIMA(ReteItalianaMastocitosi)• CentrodiregionaleriferimentoPsocareinetàpediatricaeambulatoriodedicatoaPsoriasi



• AssociazioneNazionaleAlopeciaAreata• CentroORPHANETpermastocitosi• RIMA(ReteItalianaMastocitosi)• Gruppomultidiscilpinareperiltrattamentodegliangiomiedellemalformazionivascolaridell’Istituto

Gaslini(laser@ospedale–gaslini.ge.it,www.angiomi.org)• GruppomuldisciplinareSclerosiTuberosadiBournevilledell’IstitutoGianninaGaslini• AssociazioneSclerosiTuberosaOnlus• RegistroMultidisciplinareitalianodelleAnomalieVascolari• RetePsoriasiLiguria• SISAV(SocietaItalianaperlostudiodelleAnomalievascolari)

Staff

CorradoOccella,GianMariaViglizzo,DarioBleidl,FrancescaManunza,CristinaPenzo


U.O.S.D.Endocrinologia

DirigenteResponsabileProfessorMohamadMaghnieLocalizzazionePadiglione16–PTCoordinatoreInfermieristicoMauraMazzoniReferenteperlaQualitàRobertoGastaldi


L’attività assistenziale è rivolta alla diagnosi,cura e presa in carico di pazienti in età evolutiva affetti dapatologie causate da alterazioni primitive e secondarie delle ghiandole endocrine. I pazienti dall’etàneonataleaquellaadolescenziale,sonoseguitiambulatorialmente,inricoveroordinarioeinricoverodiurno.Aree di eccellenza sono rappresentate dalla presa in carico multidisciplinare di pazienti affetti daAcondroplasiaedapatologiegeneticamentedeterminatedellaregioneipotalamoipofisaria.Sonooperativiinoltre il centro regionale di diagnosi e follow-up dell’Ipotiroidismo Congenito ed il Centro delleMalattiedell’OssochesiavvaledellametodicaDEXAperlostudiodelmetabolismoosseo.

PrincipalicollaborazioniAttivitàdiRicerca

•GeniCandidatiAssociatiaDifettidiSviluppodell’Ipofisi•DiagnosiIpopituitarismo•Displasiasettootticaemalattiedellalineamedianaassociateadendocrinopatie•DifettodiCrescitanelleMalattieCroniche•DiabeteinsipidoCentrale•Osteoporosiemalattieassociate:Caratterizzazionebiochimica,densitometrica(DXA)egenetica•DisplasiescheletricheAcondroplasia•Endocrinopatiesecondarieamalattieonco-ematologiche•DisturbidellosviluppopuberaleeIpogonadismo•Obesitàgenetica•RitardodicrescitaintrauterinoeSindromediSilver-Russell•Influenzadellaterapiasostitutivasulfollowupauxologicoeneuropsicologicodineonatiaffetti

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturadaipotiroidismocongenito•Geneticadell’IpotiroidismoCongenito•PrevenzionedellaCarenzaIodicainEtàevolutiva


Centri di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica delle Università di Federico II di Napoli, Vita e SaluteOspedaleSanRaffaelediMilano,Bologna,MessinaePisa,Ancona,Novara,Barie “aUniversitàdiNapoli,Istituto Superiore di Sanità, Laboratorio di Genetica Istituto Auxologico Italiano Milano, EndocrinologiaPediatricaOspedaleReginaMargheritadiTorino,EndocrinologiaPediatricaOspedaleBambinoGesùRoma,Unità Operativa Medicina Nucleare Ospedale Galliera Genova, Unità Operativa Endocrinologia IRCCSOspedale SanMartino – IST Genova, CentroMalattie Rare Roma, Hôpital Trousseau, Paris, France; GreatOrmondStreetHospitalforChildren

Staff

MohamadMaghnie,NatasciaDi Iorgi,RobertoGastaldi,FlaviaNapoli,AnnaAllegri,AnnalisaCalcagno,NadiaFratangeli,GiuseppaPatti,ElenaPoggi, MauraMazzoni, Maria Aulicino, Patrizia Bernardi, Roberta Bondi, Roberta Callegari,Ornella Corsi, Gloria Piras, Raffaella Piumatti,ClaraRebora,AdalgisaSantomaso,ElisabettaVilla,MariaIgnaziaAltea,AlessandraArmand


U.O.S.D.CentroNutrizionale

DirigenteResponsabileDottorPaoloFioreLocalizzazionePadiglione16–P03CoordinatriceDietistaSilviaStorace

AttivitàClinica

Il Centro Nutrizionale dell'Istituto Giannina Gaslini nasce con il compito di coordinare tutti gli aspettidell’assistenzanutrizionaledellestrutturedellevarieareecliniche.Rimane comunqueuna struttura finalizzataalmantenimentooal raggiungimentodiunadeguato statodinutrizionedeipazientiattraversointerventipreventivi,diagnosticieterapeutici.L'intervento è rivolto sia a pazienti ricoverati in regime ordinario o di Day Hospital presso tutte le UnitàOperative dell'Istituto, sia a pazienti esterni ambulatoriali per tutti i settori della nutrizione del periodoevolutivo(edell’etàadulta)inquestitrelivellispecifici:

• Preventivo:medianteindicazionidieteticheeconsiglidieducazionealimentareperilmantenimentodiunadeguatostatonutrizionaleattoaprevenirel'insorgerediquadriclinicistrettamentecorrelatialcomportamentoealleabitudinialimentaricome,adesempio:l’obesitàelesuecomplicanzeoppuregliaspettidellamalnutrizioneprimariaesecondariaedeidisordinidellacondottaalimentare

• Diagnostico:mediante(a)valutazionedegliapportialimentari(b)valutazionedellostatonutrizionaleconmetodologia antropometrica e biochimico-nutrizionale (c) valutazione della spesa energetica ariposo(metabolismobasale)calorimetricaeimpedenziometrica

• Terapeutico: mediante indicazioni o prescrizioni dietetiche specifiche e individualizzate oppuretramiteinecessariinterventidinutrizioneclinica.


AttivitàdiRicerca

Studiosullostatodinutrizioneesullaspesaenergeticadipazientineuro-pediatrici.Studio sulla prevalenza della malnutrizione e sulla qualità dell’intervento di supporto nutrizionale delpazientepediatricoospedalizzato.

StaffPaoloFiore,SilviaStorace,MariaPiaMarino,PatriziaComandini,SerenaFierro,NicolettaNobili,SandraSantoni,MariaPaolaIerardi


U.O.S.D.MalattieRare

DirigenteResponsabileDottoressaDiRoccoMaja

LocalizzazioneDayHospital-Padiglione20–OspedalediGiorno–P02

CoordinatoreinfermieristicoDanielaTrucco

ReferenteQualità:


L’attività clinica si esplica mediante visite ambulatoriali, ricoveri in day-hospital e ricoveri ordinarirelativamenteapatologiametabolica(malattielisosomiali,malattiedelmetabolismideicarboidrati,difettidiglicosilazionedelleproteine,altridifetticongenitidelmetabolismo)asindromimalformativeconritardopsicomotorioedadisplasiescheletriche.E’attivoinoltreunday-hospitalmultidisciplinareperisoggetticonstrokeadesordioinetàpediatrica.AllaUOSDafferisconoanchesoggetticonmalattierareindiagnosticate.

AttivitàdiRicerca

L’attività di ricerca clinica consiste in studi osservazionali (registri di malattia) e in studi intervenzionalirelativamenteaterapieenzimatichesostitutiveoaltriorphandrugs.


European Working Group Gaucher Disease (EWGGD), European Board MPS, Centre de Référence desMaladiesOsseusesConstitutionnelles e Centrede referencedesMaladieshéréditairesdumétabolismeHopitalNecker,Parigi,CentredesMaladiesMoléculairesCentreHospitalierUniversitaireVaudoisLausanne,International Executive Council for the Clinical Care and Treatment of patients with FOP , MetabERN(EuropeanNetworkforMetabolicRareDiseases).

Staff

MajaDiRocco,MartaBertamino


U.O.S.D.ReumatologiaClinicaeClinimetria

DirigenteResponsabileProf.AngeloRavelli

LocalizzazioneDayhospital-Padiglione20–

OspedalediGiorno–P02

Degenza-Padiglione1–P03


AlessandraZolesi


AntonellaBuoncompagni


• Creazione presso l’Istituto Giannina Gaslini di un teammultidisciplinare dedicato allo sviluppo dinuovemisureclinicheper laquantificazionedello statodimalattianellemalattiecronichedell’etàpediatrica

• Messaapuntodiindiciintegratiperlaquantificazionedapartedelmedicodell’attivitàdellamalattiae del danno d’organo nelle seguenti patologie: lupus eritematoso sistemico, dermatomiositegiovanile, malattie autoinfiammatorie, asma bronchiale, malattie infiammatorie cronichedell’intestino,diabetegiovanile,fibrosicistica,distrofiemuscolariemalattierenalicroniche.

• Messa a punto di questionari multidimensionali per la valutazione dell’impatto della malattia daparte del genitore e del bambino per le seguenti patologie: lupus eritematoso sistemico,dermatomiosite giovanile, malattie autoinfiammatorie, asma bronchiale, malattie infiammatoriecroniche dell’intestino, diabete giovanile, fibrosi cistica, distrofie muscolari e malattie renalicroniche.


• PediatricRheumatologyInternationalTrialsOrganization(PRINTO)• ChildhoodArthritis&RheumatologyResearchAlliance(CARRA)• GruppodiStudioItalianodiReumatologiaPediatrica

Staff

AngeloRavelli,MariaGianninaAlpigiani,AlessandroConsolaro,SergioDavì,BenedettaSchiappapietra,SaraVerazza


U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseo

DirigenteResponsabileDottorEdoardoLanino

Localizzazione

Padiglione DEA - P04 -Degenze

Padiglione 3 – P01 - DayHospital

CoordinatoreInfermieristicoDegenza-MarcoDeianaDay Hospital - GabriellaNulchis


GiuseppeMorreale

AttivitàClinicaediEccellenza

Il Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche (TCSE) rappresenta l’unica possibilità di cura permolteformedileucemie,linfomi,tumorisolidiemalattienonneoplastichesiacongenitecheacquisitedell’etàpediatrica, quali emoglobinopatie, insufficienze midollari, immunodeficienze, errori congeniti delmetabolismo. La procedura del TCSE necessita di competenze specialistichemultidisciplinari che sonoorganizzate in un “Programma Trapianto” accreditato JACIE/CNT dal 2011, in grado di assistere ilpazientedurantetuttoilprocessodicura,dallaricercadeldonatoresinoalfollow-upalungotermine.L’attivitàditrapiantosisvolgeinunrepartodidegenzadedicatocon6cameresingoleprotetteconfiltroHEPAepressionepositiva,enellafasepre-postTCSEpressoilDayHospitaldelDip.diEmato-Oncologia(DEO)edincollaborazioneconlaUOSDAssistenzaDomiciliare.Ilfollow-upalungotermineèassicuratoatempoindefinitonelcontestodelprogramma“guariti”delDEO.Dal1984sonostatieseguiti1466trapiantidiCSE(2°centroinItaliapernumerodiprocedureeseguite;provenienzaextraregionale>80%;estero30%).IlProgrammaTrapiantoèaccreditatodalGITMO/CNTaderogare ogni tipo di procedura trapiantologica (autologo, allogenico da familiare compatibile oaploidentico, allogenico da non consanguineo adulto o da cordone ombelicale). Nel 2016 sono statieseguiti49trapianti (26autologi, 23allogenici);nel57%deitrapiantiallogenici ildonatoreèstatounfamiliare HLA-incompatibile (aploidentico), fonte utilizzata con crescente frequenza grazieall’implementazione di nuove piattaforme di manipolazione delle CSE, e che ha determinato lacontrazione dei tempi di ricovero, la riduzione della severità e dell’incidenza delle complicanzeimmunomediate,conconseguentemiglioramentodell’outcome.


PrincipaliattivitàdiRicerca

• Trapiantoallogenicodadonatorefamiliareaploidentico:utilizzodi2diversepiattaformeneipazientiaffettidapatologieneoplasticheenon(ciclofosfamidepostTCSE,selezionenegativaTCRαβ/CD19)econfrontocondonatorenonconsanguineocompatibile≥9/10lociHLA

• Utilizzo di ripetuti cicli di chemioterapia ad alte dosi seguita da autotrapianto di staminaliemopoietiche autologhe in neoplasie del sistema nervoso centrale ed altri tumori solidi a cattivaprognosi.

• Analisi dell’efficacia e degli effetti acuti ed a lungo termine dei trattamenti antineoplastici e dellecomplicanzeimmunomediateposttrapianto.

• Studiosullafertilitàesullafunzioneriproduttivainpazientipreepost-puberisottopostiadifferentiregimidipreparazionealtrapianto.

• Studi prospettici di fase II-III sul trattamento della graft-versus-host disease (GVHD) refrattaria altrattamento di prima linea (anticorpi monoclonali; linfofotoaferesi extracorporea; TKI; inibitori diJAK)

• Studio nazionale farmacologico prospettico sulla malattia veno-occlusiva epatica in pazienti

pediatrici sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche• Studioprospettico (GITMO)sullavalutazionediagnosticadellaGVHDcronica inaccordoallenuove

valutazioniinternazionali(NIH2015)• Studioprospettico,multicentrico,multinazionale(EBMT)suipazienticonVODseveraetrattaticon

Defibrotide.


• AssociazioneItalianadiEmatologiaedOncologiaPediatrica(A.I.E.O.P.)• GruppoItalianoTrapiantodiMidolloOsseo(G.I.T.M.O.)• EuropeanGroupforBloodandMarrowTransplantation(EBMT).• LaboratorioInterdip.diTerapiaCellulare“StefanoVerri”–Az.Osp.SanGerardo,Monza• DIMES,UniversitàdiGenova.• DipartimentoEmatologiaeOncologiaPediatricaOspedalePausilipon–Napoli.• ChirurgiaOrtopedicaProtesica,OspedaleS.Corona,PietraLigure• OncologiaRadioterapica,IRCCSSanMartino-IST,Genova• LaboratorioTipizzazioneTissutaleeRegistroItalianoDonatoridiMidollo(IBMDR)OspedaleGalliera• LifelineItaliaONLUS,Padova• ATMO/FTMO(Associazione/FondazioneperilTrapiantodiMidolloOsseo)ONLUS,Venezuela

Staff

EdoardoLanino,MauraFaraci,StefanoGiardino,BarbaraD’Ulivo,MarcoDeiana,GabriellaNulchis


U.O.S.D.CentrodiDialisi

DirigenteResponsabileDottorEnricoEugenioVerrinaLocalizzazionePadiglione12–P01CoordinatoreInfermieristicoOriettaScarliniReferenteperlaqualitàMariaLudovicaDegl’Innocenti


DialisiextracorporeaL’attivitàdelServiziodiemodialisi(ED)vienesvoltaneiconfrontidipazientiaffettida:I)Insufficienzarenalecronicainfaseterminale,inregime:1)ambulatorialeconsedutepluri-settimanali;2)diricovero,pertuttaladuratadellostesso,resosinecessarioper:

a) diagnosi e cura di complicanze dell’emodialisi stessa o legate alla nefropatia di base da cui ilpazienteèaffettoodaeventualico-morbidità;b) procedimenti diagnostici o interventi terapeutici necessari alla preparazione al trapianto renale(inserimentoinlistadiattesaditrapiantorenaledacadavereoesecuzioneditrapiantodadonatorevivente)

ItrattamentididialisiextracorporeachesonodisponibilinelServizioperipazienticronicisonorappresentatida:-emodialisiinbicarbonato;-emodiafiltrazione;-emodiafiltrazione“on-line”;II)InsufficienzarenaleacutaIpazienticoninsufficienzarenaleacutavengonotrattatiinregimediurgenza:1)nellasaladellaSezionediEmodialisi;2) nell’Unità di Terapia Intensiva o in altre Unità Operative dell’Istituto, se non trasportabili per le lorocondizionicliniche.Itrattamentisostitutiviextra-corporeidisponibilisonorappresentatida:1)ultrafiltrazioneisolata;2)emofiltrazione;3)emodialisiconbicarbonato;4)emodiafiltrazione.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura5)emodiafiltrazione“on-line”Isuddetti trattamentipossonoessereerogaticonregime intermittente(sedutediEDdiduratavariabile inbase alle esigenze cliniche e depurative presentate dal paziente) oppure con regime continuo (terapiasostitutivarenalecontinua;CRRT)mediantel’utilizzodiapparecchiaturededicateindotazioneallaU.O.S.D.di Dialisi ed alla U.O.C. di Terapia Intensiva Neonatale e Pediatrica. Nei trattamenti continuil’anticoagulazione viene condotta con eparina o con soluzione di citrato. I trattamenti di CRRT vengonocondottiancheinpazientiintrattamentoconECMO(ExtraCorporealMembraneOxygenation).Negliultimidueannièstatomessoapunto, incollaborazioneconl’UnitàdiTerapiaIntensivaNeonataleePediatrica, il trattamentodepurativoconfiltriadaltapermeabilità (singolio inserie)dipazienticonshocksettico,disfunzionemulti-organo,intossicazioni.IlpersonaleMedicoeInfermieristicosvolgeserviziodiprontadisponibilitàorganizzatosulle24ore.DialisiperitonealeIpazientilecuicaratteristicheclinichesonoindicatealparagrafoprecedentepossonoesseretrattatianchecondialisiperitoneale(DP)incostanzadiricovero,siaincasodiinsuffcienzarenaleacutachecronica..Il trattamentoèeffettuatodinormapresso l’U.O.C.diNefrologia,mapuòavere luogoanchepressoaltreU.O.dell’Istitutoperpazienticriticichenonpossonoesseretrasferitidall’U.O.didegenza.Presso l’U.O.S.D. di Dialisi e la U.O.C. di Nefrologia è attivo anche un programma di DP domiciliare neiconfrontidipazientiresidentisianellaregioneLiguriacheinaltreregioniitaliane.Taleprogrammaprevedel’addestramentodeiGenitoridelpazienteall’esecuzionedellaDP(sianellasuaformamanualechecomeDPautomatizzata,utilizzando in talcasoundispensatoreautomaticodidiaslisi, il c.d.cycler)presso ilpropriodomicilio,seguendounprogrammaeducativostrutturato.Alterminedell’addestramentovieneeseguitaunaformaleverificadelrisultatoerilasciataautorizzazioneallaesecuzionedellaDPdomiciliare.

PrincipaliattivitàdiRicerca

La ricerca sulla dialisi nel paziente pediatrico con insufficienza renale acuta e cronica ha portato a

compimentounaseriedistudi,realizzatiancheincollaborazioneconregistridimalattiaecentridinefrologiapediatricanazionaliedinternazionali,su:

• La valutazione della crescita nei bambini in terapia sostitutiva cronica ed il raggiungimento dellastaturadaadulto.

• Irisultatidellaterapiadialiticaedeltrapiantorenaleneibambinichehannoiniziatoiltrattamentoinetàneonatale.

• IfattorichedeterminanoirisultatideltrapiantorenalenelpazientepediatricoininsufficienzarenaleterminaleinEuropa.

• Le alterazioni del metabolismo lipidico e le alterazioni del peso corporeo nei bambini in terapiasostitutivarenale.

• L’anemianeibambiniintrattamentocondialisiperitoneale.• L’ottimizzazionedeltrattamentocondialisiperitoneale,inparticolareneibambinineiprimidueanni

divita,edellagestionedellecomplicanzecorrelatealtrattamento.• La cura di malattie renali congenite e/o ereditarie che portano all’insufficienza renale terminale

(CAKUT:malformazionicongenitedeireniedellevieurinarie).• L’impiegodicinacalcetneltrattamentodell’iperparatiroidismoneipazientipediatriciindialisicronica

(studioclinicoindipendenteepartecipazioneadunindustry-drivenintermationalclinicaltrialsuunanuovaformulazionefarmaceuticadelcinacalcet).

• Identificazionedimarkersprecoci di fibrosi peritonealemedianteanalisi proteomica inbambini indialisiperitonealecronica.Studiodegliesosomisull’effluenteperitoneale.


• Alterazioni istologiche della membrana peritoneale in corso di dialisi peritoneale cronica(partecipazioneal“Internationalpaediatricperitonealbiopsystudyinchildren”).

• Trattamentoemodialiticodeibambinineiprimidueannidivita.• Neuropatiaotticainbambiniindialisiperitonealecronica.• Studi dei fattori di rischio di perdita della funzione renale residua in pazienti pediatrici in dialisi

peritonealecronica.• Studiodellasopravvivenzadineonaticoniperammoniemianeonatale.• Confronto dei risultati della dialisi extracorporea e della dialisi peritoneale in bambini giunti

all’insufficienzarenaleterminaleneiprimidueannidivita(casisticanazionaleecasisticaeuropea).


RapportiscientificisonostatiregolarmentemantenuticonaltricentriedorganizzazioniinItaliaeall’estero:

1. RegistroItalianodiDialisiPediatricadellaSocietàItalianadiNefrologiaPediatrica(SINePe)2. EuropeanSociety forPaediatricNephrology (ESPN)/EuropeanRenalAssociation-EuropeanDialysisand

TransplantationAssociation(ERA-EDTA)Registryofpaediatricpatientsonrenalreplacementtherapy.

3. Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Nephrology, Ruprecht Karls

Universitats,Heidelberg,Germany

4. DepartmentofMedicalInformatics,AcademicMedicalCenter,Amsterdam,Netherlands.

Staff

EnricoEugenioVerrina,OriettaScarlini,RitaDelucchi,PatriziaGaraventa,FrancescaGalliani,DanielaAmatucci,LoredanaTenerini,MariaSilipo,CristinaReffo,MariaVincenzaTornatola,ArielFernandoAcevedoAlfaro,MonicaGandolfo,FazariLucia


DipartimentoChirurgiaCardio–ToracoAddominaleeTrapianti

Coordinatore:dottorLucioZannini

U.O.C.CardiochirurgiaeChirurgiaVascolare

DirigenteResponsabileff

DottorGiuseppeCervo

Localizzazione

Padiglione17–P03-Degenza


RosannaViacava-BloccoOperatorio

GabriellaMagioncalda-Degenza


GiuseppeCervo


L’unità Operativa Complessa di Cardiochirurgia e Chirurgia Vascolare si occupa della diagnosi e dellacorrezionechirurgicadituttelecardiopatiecongeniteoacquisiteinetàpediatrica.Sioccupaanchedelladiagnosiedeltrattamentomedico echirurgicodeipazienticardiopaticicongeniti inetàadulta.In collaborazione con il team delle vie aeree si occupa della diagnosi e cura delle patologie vascolaricoinvolgentilatrachea(anellivascolari),nonchédeltrattamentodirettodellepatologietracheali.In collaborazione, con l’Unità Operativa Complessa di Pediatria II – Reumatologia, tratta patologie raredell’alberoArterioso(arteritediTakayasu).Collaboraconilteaminterventisticoendovascolareperipazientiaffettidaanomalievascolari.Collabora con il team di medicina fetale e perinatale per quanto concerne la diagnosi prenatale dicardiopatiacongenitaabbinataomenoaltrattamentointervenzionaleinutero.Trattamentoibridodellecardiopatiecongenitecomplesse.


AttivitàdiRicerca

•Svolgericercaclinicasuvariaspettidellacircolazioneextracorporea,dell’assistenzameccanicarespiratoriaedalcircoloedellaprotezionemiocardica.•StudioMulticentrico,perglianni2016-2018,controllato, randomizzato,prospettico, inapertodi fase III.Valutazione dell'efficacia e della sicurezza della Colla di Fibrina come coadiuvante per il controllodell’emostasiinpazientipediatricidopointerventodicardiochirurgiaacuoreaperto.Obiettivo: verificare l’efficacia e la sicurezza della colla di fibrina usata come coadiuvante nell’emostasi.Descrizione: Studio Multicentrico Italiano con la cardiochirurgia pediatrica dell’Ospedale Pasquinucci diMassa.

• Valutazione della “rigenerazione autologa” del patch Cor-Matrix (extracellular matrix graft) incardiochirurgiapediatrica.Prosecuzionestudioiniziatonel2014

• Profilo di espressione genica nello scompenso cardiaco avanzato: identificazione e validazione di nuovibiomarcatori.


Prof.PascalVouhé-HôpitalNecker,Parigi:Chirurgiadellatrasposizionecongenitamentecorrettadeigrossivasi(doppioSwitch);chirurgiadell'aorta(tecnicadiRoss);chirurgiadell’atresiapolmonareconDIVeMAPCAinepocaneonatale.ProgettiCooperazione:

Formazionepersonalemedico/infermieristicoerealizzazioneinterventiCardiochirurgici.

Staff

GiuseppeCervo,GiuseppePanizzon,ElenaRibera,FrancescoSantoro,NadiaVercellino,AlfredoVirgone


U.O.C.Cardiologia

DirigenteResponsabile:

DottorMaurizioMarasini

Localizzazione:

Padiglione17–P03–Degenza

Padiglione10–P02-Ambulatorio

Padiglione20-P01-OspedalediGiorno-Ambulatori

Padiglione20–P02–DayHospital


MagioncaldaGabriella-Degenza

AdrianaMonaco-SaladiEmodinamica

ReferenteQualità:

DottorAlessandroRimini


All’interno dell’UO vengono svolte tutte le più moderne attività di diagnosi e terapia non chirurgicanell’ambitodellacardiologiaprenatale,neonataleepediatrica.Vengono inoltre seguiti e trattati i pazienti pediatrici e giovani adulti affetti da cardiopatia congenitaoperataenon.Questeattivitàcomprendono:Cardiologiaprenatale:Diagnosiprenataleprecoce (apartiredalla16° settimanadietàgestazionale)dellecardiopatiecongenitecon ecocardiografia fetale e in casi selezionati mediante Risonanze Magnetica fetale, counselingmultidisciplinare (ostetrico/cardiologico/cardiochirurgico/genetico/pediatrico, psicologico), controlloevolutivitàdellacardiopatiafetale,partoprogrammatoconpossibilitàdiaccoglienzadellagestante.Trattamentofarmacologicodellearitmiefetali,eincasiselezionati,interventiprenatalisullacardiopatia.

• Valutazione clinica globale dei bisogni del neonato, del bambino e del giovane adulto affetto sia dapatologia cardiaca, sia da patologia vascolare compresa attività di consulenza psicologica e di counselingrivoltasiaalpazientepediatrico,siaalnucleofamigliare•CardiologiaFunzionaledelNeonatoPrematuro• Attività di Consulenza comprensiva di esami strumentali specifici a pazienti ematologici, oncologici,nefrologici,metabolici,ortopedici,chirurgici,pneumologici,infettivi,neurologiciecc…•Ecocardiografia:ecocardiografiamonoebidimensionale,color-Doppler,tissuecolorDoppler,eco–stress,ecocardiografiafunzionale,ecocardiografiatransesofagea,ecocardiografiatridimensionale• Angio-RisonanzaMagneticaCardiacaeAngio-TomografiaComputerizzataCardiacaentrambiincollaborazioneconilServiziodiRadiologia•Elettrocardiografia,HolterECG,Holterpressorio,RemoteEventRecorder•Provedasforzocardiopolmonari:Valutazionefunzionaledelcardiopaticocongenitoin

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturastorianaturaleooperato•ControlliPace-makeredICD•Cateterismicardiaci:cateterismidiagnosticiinvasivietestfarmacologicipervalutarel‟efficaciaterapeuticaincondizioniparticolariqualil‟ipertensionepolmonare,condizionipotenzialmentearischiodiischemiamiocardiaca

Cateterismiintervenzionali:procedure intervenzionali transcatetere che comprendono valvuloplastiche e angioplastiche polmonari eaortiche;rivascolarizzazionedivasiocclusieperforazionedivalvolepolmonariatresichemediantesondearadiofrequenza;posizionamentodistents;embolizzazionimediante“coilodevice”divasianomaliechiusuradidifettiinteratriali,difettiinterventricolari,dottiarteriosi.•Elettrofisiologia:Tilttest;studielettrofisiologicitransesofagei;studiinvasividiagnosticieterapeuticiconablazionedivieanomaleefocolaiectopicimediantesondearadiofrequenzaimpiantoesostituzionedipace-maker,ICD,revil.•AttivitàDidatticanell’ambitodelCorsodiLaureainMedicinaeChirurgia,dellaScuoladiSpecializzazioneinPediatria,dellaScuoladiSpecializzazioneinCardiologiaedellaScuoladiScienzeInfermieristichedell’UniversitàdegliStudidiGenova

AttivitàdiRicercaclinica

• StudiomulticentricosullaDoppiaDiscordanzadiagnosticainutero(DrG.Tuo)incollaborazioneconl’UniversitàdiNapoli•Studioindoppiociecosuefficaciaesicurezzadell’inibitoredellafosfodiesterasiditipo5tadafilinpazientipediatriciconipertensionearteriosapolmonare(DrARimini).•StudiosullaperfusionemiocardiacaconRM(DrGLTrocchio)incollaborazioneconl’UOdiRadiologia.• Studio multicentrico: Biomarker assessment of the radiation-related cancer risks in patients withcongenitalheartdisease(DrGLTrocchio)incollaborazioneconilCNRdiPisa.•ConcordancebetweenstressCMRandcoronaryangiographyinpediatricpatientswithsuspectedcoronaryarterydisease(DrGLTrocchio)incollaborazioneconl’UOdiRadiologia.•Studiomulticentricosugenetipo-fenotipodelleRASopatie(DrM.Marasini)


•ProfDamienBonnet-HôpitalNeckerEnfantsMalades,Parigi•ProfJanMarek-GreatOrmondStreetHospital-LondraProgettidiCooperazione•CameruncardiaccenterdiShisong,progetto“cuoreperl’africa”incollaborazioneconl’Associazionebambinicardiopaticinelmondo.•HaitiS.DamienHospitalconl’associazioneRavaeGiftforLife.•NigeriaOspedalepediatricodiBauchiconl’associazioneGiftforLife


Staff

MaurizioMarasini,SaraBondanza,EnricoDeCaro,AlessandroRimini,AlessandraSiboldi,GianlucaTrocchio,GiuliaTuo,MariaDerchi,MartinoCheli,GabriellaMagioncalda,AdrianaMonaco,DanielaSchenone


U.O.C.Chirurgia


ProfessorGirolamoMattioli

Localizzazione

Padiglione17


Sig.raCatarinaHolm–P02

SuorFernanda–P03

Sig.raOrianaSenarega-BloccoOperatorio

ReferentiperlaQualità

DottorStefanoAvanzini

DottoressaCinziaMazzola,


• ChirurgiaOncologica• ChirurgiaToracicaeChirurgiadelleVieAeree(particolareattenzionealletoracotomiemuscle-sparing

oconapprocciotoracoscopico,chirurgiadellatracheaedellemalformazionidellaparetetoracica)• Urologia ricostruttiva (idronefrosi, reflusso vescicale, ipospadia, urolitiasi, disturbi della continenza,

etc)• Chirurgiaconapprocciomini-invasivo(laparoscopica,toracoscopia,retroperitoneoscopia,robotica)• Chirurgianeonatale• Chirurgia delle affezioni dell’apparato digerente (MICI, Malattia di Hirschsprung, reflusso

gastroesofageo, patologia delle vie biliari, malformazioni anorettali, pseudostruzioni intestinalicroniche,etc)

• Disease Management Teams per il trattamento superspecialistico delle affezioni coinvolgenti variorganiedapparati:Vieaereeeparetetoracica,ApparatoGastrointestinale,Vieurinarie,Oncologia

Attivitàdiricerca

• MalattiadiHirschsprung–ProgettodiRicercafinalizzataGiovaniRicercatoridaltitolo“Interactionsofgenotype,phenotype,localimmunesystemandmicrobiologicenvironmentinthepathogenesisofHirschsprung'sdiseaseassociatedenterocolitis”interamentefinanziatodalMinisterodellaSaluteedeseguitoincollaborazioneconilLaboratoriodiGeneticaMolecolaredell’Istituto,ilLaboratoriodiImmunologiaSperimentaledell’IstitutoHumanitasdiMilano,l’UniversitàdeglistudidiGenova,edilNational Human Genome Research Institute, Genomics, Development and Disease Section, NIH,Bethesda,USA.

• Pseudostruzioni Insestinali Croniche – Progetto di ricerca interdipartimentale avente lo scopo diidentificare le cause genetiche delle pseudostruzioni, di ridefinirne la classificazione diagnostica edottimizzarneiltrattamentomedicoechirurgico.


• ChirurgiaMininvasiva–Auditingclinicimiratialladefinizionedell’applicabilità,sicurezza,edefficaciadell’approccio mininvasivo alle principali affezioni pediatriche (laparoscopia, toracoscopia,retroperitoneoscopia,robotica.

• Nuove Tecnologie – Realtà virtuale, Materiali biocompatibili, Robotica, Tecniche chirurgicheinnovative

PrincipalicollaborazioniInterdipartimentali

• Nefrologia,pneumologia,gastroenterologia,oncologia,pediatria,rianimazione,DEA

PrincipalicollaborazioniInterdisciplinari

• Nefrologia(infezionidellevieurinarie,uropatieostruttive,malformazionicomplesse)• Ortopedia(trattamentodellascoliosiperviaanterioretoraco-addominale)• Pneumologia (malattia cistica, sequestro polmonare, enfisema lobare, empiema pleurico, pectus

excavatum,sindromediPoland)• Clinica Pediatrica (splenopatie, malattia da reflusso gastro-esofageo, ipospadia, criptorchidismo,

varicocele,erniainguinale,fimosi)• CentroSpinaBifida(vescicaneurologica,regressionecaudale,midolloancorato,incontinenza)• Emato-oncologia (neuroblastoma,tumorediWilms,epatoblastoma,sarcomi, linfomi,accessivenosi

impiantabili)• Clinica pediatrica ad indirizzo gastroenterologico (Nutrizione artificiale, Disganglionosi Intestinali,

malattieinfiammatoriecroniche,reflussogastroesofageo)• ORL,PneumologiaeUTI(trattamentochirurgicodellemalformazionicomplessedellevieaeree)• GinecologiaedOstetricia(diagnosiprenataleecounselingperlemalformazioniCongenite)• Ruolotrasversaleatuttol’Istituto(Posizionamentoecoguidatopercutaneomini-invasivodeicateteri

venosicentraliascopoterapeuticoe/onutrizionale,conpreservazionedelpatrimoniovenoso)

Staff

StefanoAvanzini,GiovanniMariaBisio,SilvioFerretti,GiuseppeFratino,GiuseppeMartucciello,CinziaMazzola,AlbertoMichelazzi,AlessioPiniPrato,FabioSanfilippo,PierluigiScarsi,MicheleTorre,FrancescaRoncallo,AntonellaRomanelli


U.O.C.Radiologia


DottorGianMicheleMagnano

Localizzazione

Padiglione16-18–2°Piano

CoordinatoriTecnici

DottorMarcoA.Ciccone,Sig.GianPieroChessa


DottorMarcoA.Ciccone


L’U.O.C.Radiologiadell’Istitutoerogaprestazionidi:

• Ecografiapediatrica(fattaeccezioneperlostudiodelcuore);• Radiologiapediatricaconvenzionale• Indagini contrastografiche delle vie urinarie (come urografia endovenosa e cistouretrografia

minzionale)edelleviedigestive(comestudiodiesofago,stomacoeintestinoperoseclismaopaco);• ConebeamTC,ortopantomografiaecefalometria;• Isterosalpingografia;• Biopsiepercutaneeecoguidate;• Interventisticavascolare(esclusoilsistemanervosocentrale)• RM–RisonanzaMagneticapediatrica(esclusoilsistemanervosocentrale);• TC–TomografiaComputerizzatapediatrica.

Sottolineiamo:

• Ladiagnosticatoracicacompreso il“cardio-vascularcrosssectional imaging”(studiodicuore,grossivasiconTCedRM)

• L’imagingoncologico• Laradiologiamuscoloscheletrica(particolarmenteprogreditaneisettoriEcografiaedRM)• Ladiagnosticadelvaricoceleedegliangiomiedellemalformazionivascolari• L’imaginguronefrologicoavanzato(inparticolareRM)


• Radiologiapediatrica;DepartmentofRadiology,GreatOrmondStreetHospital,London.


• Radiologiaepato-biliare:RadioPediatrie,HôpitalKremlin-Bicetre,Paris.• Radiologiatoracica:RadioPediatrie,HôpitalTrousseau,LaRocheGuyon,Paris.• Radiologia uro-nefrologica: Department of Imaging, Erasme Hospital, Brussels; Department of

Imaging,UniversityHospitalofGraz;RadioPediatrie,HopitalCharlesNicolle,Rouen;DepartmentofImaging,Children’sHospital,Philadelphia.

• Radiologiad’urgenzanelbambino:DepartmentofRadiology,Children’sHospital,Boston.• Radiologiaoncologica:DepartmentofRadiology,GreatOrmondStreetHospital,London;Department

ofRadiology,UniversityMedicalCenter,Utrecht.• Radiologia muscolo scheletrica: Department of Radiology, Great Ormond Street Hospital, London;

HôpitalNecker-EnfantsMalades,Paris.

Staff

GianMicheleMagnano,MariaBeatriceDamasio,MirellaGhiorzi,ClaudioGranata,GiorgioLucigrai,FrancescaMagnaguagno,AnnaMarzoli,FrancescaNardi,FrancescaRizzo,NicolaStagnaro,MauraValle,ElisabettaVignale.CoordinatoriTecnici:GianPieroChessa,MarcoA.Ciccone


U.O.S.D.CentrodiChirurgiamini-invasivaerobotica

DirigenteResponsabileProfessorGirolamoMattioli

LocalizzazionePadiglione17CoordinatoreinfermieristicoSig.raCatarinaHolm-P02SuorFernanda-P03Sig.raOrianaSenarega-BloccoOperatorioReferenteperlaQualitàProfessorGirolamoMattioli


• Toraceevieaeree–patologiemalformativecongenitedeltoracee/odellaparetetoracica,affezioniacquisite,patologiainfettivadelcavopleurico

• Apparatodigerente–patologiedellagiunzioneesofago-gastrica,del fegatoedelleviebiliari,dellamilza,delpiccoloedelgrossointestino.Patologiemalformativecolorettali

• Vie urinarie – patologie malformative congenite e/o affezioni acquisite della trafila urinaria(idronefrosi,malformazionidellaviaurinaria,urolitiasicomplesse,etc).

• Oncologia – Resezione radicale e/o approccio bioptico a lesioni tumorali complesse toraciche e/oaddominali

AttivitàdiRicerca

• Ricercaclinica–Auditingclinicoperladeifinizionedifattibilità,sicurezzaedefficaciadellaroboticainambitopediatrico.

• Ricerca clinica – Descrizione di tecniche chirurgiche robotiche innovative per il trattamento dimalformazionichirurgichecomplesse(i.e.tecnicadiSoaveRoboticaperiltrattamentodellamalttiadiHirschsprungaldifuoridell’etàneonatale)

• Ricerca clinica – Descrizione della fattibilità, sicurezza, efficacia e superiorità dell’approcciolaparoscopicoalrettoultrabassoincampopediatrico(i.e.laparoscopiavsrobotica)

• Ricerca clinica – Descrizione della fattibilità, sicurezza, efficacia e superiorità dell’approcciolaparoscopico ai tumori pediatrici in assenza di fattori di rischio chirurgici definiti all’imagingpreoperatorio


• IstitutoHumanitasdiMilano-ricercadibase(Dott.DomenicoMavilio,ResponsabiledelLaboratoriodi Immunologia Sperimentale, collaboratore nella ricerca sulla Malattia di Hirschsprung); ricercaclinica (Dott. Giuseppe Spinoglio, Responsabile del Centro e del Programma di Chirurgia Roboticanell’applicazionedellaroboticaallachirurgiamininvasivadelrettoultrabasso)


• RoyalHospital forSickChildrendiEdimburgo–MrFraserMunro,MrGordonAlexanderMacKinlay(chirurgiamininvasvia)

• Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra – Prof Paolo De Coppi (chirurgia mininvasvia,malattiadiHirschsprung,cellulestaminali)

• HôpitalNecker-EnfantsMaladesdi Parigi –Prof Sabine Sarnacki (chirurgiamininvasiva oncologicapediatrica)

Staff

StefanoAvanzini,AlessioPiniPrato,FabioSanfilippo,MicheleTorre,FrancescaRoncallo,AntonellaRomanelli


U.O.S.D.CentroAngiomi


PietroDalmonte

Localizzazione

Padiglione17-Degenza

Padiglione 20, Ospedale di Giorno –Ambulatori–DayHospital


BloccoOperatorioRosannaViacava

RepartoDegenzaGabriellaMagioncalda


GiuseppeCervo


Il Centro Angiomi dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova fa parte del Dipartimento Cardio ToracoAddominale e Trapianto, e coordina, gestisce e realizza una attività multidisciplinare nel campo delleanomalievascolariinetàpediatricariconosciutaalivellonazionaleSecondoleindicazioniscientificheinternazionali(classificazioneISSVA),leanomalievascolaricomprendonodue grandi capitoli: le lesioni proliferative, nella maggior parte dei casi rappresentate dagli EmangiomiInfantili,elelesionimalformative,indicatecomeMalformazioniVascolaripropriamentedette.Si tratta di lesioni ubiquitarie ed eterogenee, che possono interessare qualunque distretto corporeo, conun’incidenzamoltoelevata,stimatadallaletteraturamedicadel6–8%pergliemangiomiedell’1.5%perlemalformazioni vascolari. L’estrema variabilità della sede, del tipo di tessuto e degli organi coinvolti puòdeterminareun’altrettantoampiaeterogeneitàdeiquadriclinici,equindinecessitaredidiversiecomplessipercorsidiagnostico–terapeutici.Inoltre,leanomalievascolaripossonoessereespressionedisindromicomplesseequadrimalformativirari;in questi casi l’approccio clinico, diagnostico e terapeutico, che già per definizione è multidisciplinare, siavvale di ulteriori specifici approfondimenti e necessita del coinvolgimento di un numero elevato diprofessionalità.L’approccio terapeutico agli emangiomi prevede l’utilizzo di terapia medica precoce (beta bloccante)antiangioenetica,associataalla terapiachirurgicaprecoceascopoesteticoo funzionaledegliemangiomialocalizzazionefacciali.Perlemalformazionivascolari,l’approccioterapeuticoprevedelaproceduradiscleroterapia(malformazionivenose e/o linfatiche o, comunque, a basso flusso), embolizzazione (malformazioni ad alto flusso di tipoartero–venoso o arteriolo–capillare), chirurgia e trattamenti ibridi; questi ultimi associano nella stessasedutetrattamentidiscleroterapia/embolizzazione)edinterventichirurgici.Inunelevatonumerodi casi, leprocedure chirurgichevengonoeffettuate inotticadimultidisciplinarietà,con la contemporanea presenza in sala operatoria di: chirurgo plastico, chirurgo vascolare o chirurgomaxillo–facciale per le localizzazioni cervico–facciali; chirurgo vascolare e ortopedico per le localizzazionidegliarti;chirurgovascolareechirurgopediatricoocardiochirurgoperlelocalizzazioniaddominalietoraco–mediastiniche.


AttivitàdiRicerca

- Studiomulticentricoa carattereepidemiologicodella sindromedell’osso fantasma (SindromediGorhamStout).Obiettivo

L’obiettivodello studioèdipervenirealla formulazionediunProtocollodiagnostico-terapeuticodiquestamalattia“rara”ilcuitrattamentoèancoracontroverso.DescrizioneLaSGSèunamalformazionevascolareraraecomplessacaratterizzatadaun'osteolisispontaneaemassivaassociataaproliferazionelocaleintraosseadipiccolivasidinaturaprevalentementelinfatica,chedeterminala distruzione progressiva e riassorbimento dell'osso. Nelle sedi colpite, la lesione si estende anche adinfiltrare i tessutimolli (cute, sottocute,muscoli); nella localizzazione toracica si associa a chilotorace. Sitratta di una condizione rara, sporadica, ad eziologia sconosciuta, che di solito colpisce bambini eadolescenti, senza differenza tra i sessi, ad evoluzione progressiva e con carattere invalidante. Sono statidescrittimenodi300casinellaletteraturainternazionale.Lagestionediquestimalatiècomplessaenecessariamenteditipomultidisciplinare.


-CentroChirurgiadeiLinfaticidell'UniversitàdiGenova(DirettoreprofC.Campisi);-UOCChirurgiaPlasticaericostruttivaUniversitàdiGenova(DirettoreProfPL.Santi)-DrJ.C.Gutierrez(HospitalUniversitarioLaPaz,Madrid),conilqualegiàdaqualcheannoèstatainiziatalagestione terapeutica congiuntadei casi piùdifficili, ed è allo studio ancheuna collaborazionedi caratteregenetico.

Staff

PietroDalmonte,NadiaVercellino


U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale

DirigenteResponsabileDottorCarloGandolfo

Localizzazione

Dipartimentochirurgicopad17


SA.Monaco

ReferenteQualità

A.Monaco


LaUOSDsioccupaditutteleareediinteressedellaradiologiaedellaneuroradiologiapediatricadiagnosticaeinterventistica.Leareedieccellenzanazionaleeinternazionaleconsolidatesono:-studioeiltrattamentodellepatologieneurovascolarimalformativecongeniteeacquisite.-studioetrattamentodellapatologianefrovascolare-studioetrattamentodellapatologiaortopedicatumoraleemalformativa

AttivitàdiRicerca

Partecipa a protocolli nazionali e internazionali per il trattamento farmacologico delle patologiamalformativevascolari.Attivitàpubblicisticasurivisteinternazionale.AttivitàdireviewerperrivisteinternazionaliPubblicazionedicapitolidilibrinazionalieinternazionali


CollaborastabilmenteconospedalidiFirenze,Siena,Milano,NapoliCollaborasaltuariamenteconospedaliesteri(Israele,Norvegia,FranciaeInghilterra)

Staff

CarloGandolfo,FrancescoPasetti


DipartimentoTesta–ColloeNeuroscienze

Coordinatore:dottorArmandoCama

U.O.C.Neurochirurgia

Direttore

DottorArmandoCama

Localizzazione

Padiglione16


Sig.raMauraGazzo-Degenze

Sig.raSabrinaDallaturca-Salaoperatoria


DottorAlessandroConsales

AttivitàClinicaeareedieccellenzaeAttivitàdiRicerca

Laneurochirurgiapediatricahailcompitodifornireunapprocciodiagnosticoechirurgicoapatologiequali:traumi cranio- encefalici e vertebro- midollari, idrocefalia, cisti aracnoidee e malformazioni cistiche dellafossa cranica posteriore, tumori della teca cranica e della colonna vertebrale; cavernomi ed altremalformazioni vascolari (angiomi, fistole artero- venose, etc.) tumori cerebrali e del midollo spinale,complessomalformativodiChiari,spinabifidaealtridisrafismicranio-spinali(lipomi,lipomielomeningocele,midolloancorato, idromielia,diastematomielia,etc.),spasticità (paralisicerebrale infantile)ealtridisordinidelmovimento,epilessiafarmaco-resistente.

Ciprendiamocura,inparticolare,delleseguentipatologie:

Tumori cerebrali e spinali: approcciomultidisciplinare costituito da neuroradiologia,microneurochirurgia,neuroendoscopia nasale , possibilità di biopsie neuroendoscopiche, monitoraggio neurofisiologicointraoperatorio, neuronavigazione, diagnosi istologica intraoperatoria (Neuropatologo dedicato), neuro-oncologia,radioterapia,studiogeneticodeitumorieconsulenzageneticaallefamiglie,progettoriabilitativopersonalizzato,supportopsicologico.

Approccioendoscopicoperviatrans-nasaleaitumoridellaregionesellareedellabasecranicaanteriore(TeamMultidisciplinareNeurochirurgia-OtorinolaringoiatriaincollaborazioneconiProf.riD.LocatellieP.Castelnuovodell’OspedalediLeccoperl'endoscopianasale).

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaTumori del tronco encefalico (DPG): biopsia microinvasiva in neuronavigazione per identificazione isto-patologicaegeneticaalfinediproporreunpercorsoterapeuticospecifico.

Idrocefalo, cisti aracnoidee e cefaloceli: trattamento microchirurgico, approccio mini-invasivo neuro-endoscopicoe/omicrochirurgiaendoscopioassistita.

Approccio endoscopico per via trans-nasale alle malformazioni della base cranica anteriore ( TeamMultidisciplinareNeurochirurgia-Otorinolaringoiatria).

Idrocefalopost-emorragicodelneonatopretermine: gestione consolidatae integrata con teampatologianeonatale e rianimazione con possibile applicazione tempestiva di drenaggio liquorale esterno al fine diprevenirel'idrocefaloridurreidannicerebrali.

Spina bifida, lipomi, diastematomielia, midollo ancorato, idromielia, chari I / chiari II ed altremalformazioni delmidollo spinale: diagnosi prenatale, trattamentomulti e interdisciplinare, day hospitaldedicato e follow up per i controlli a lungo termine con disponibilità di: neurochirurgia, neurologia,neurofisiologia, uro-nefrologia, ortopedia, radiologia / eco-urologica, riabilitazione, psicologia,neuroradiologia,supportosocio-sanitarioescolastico.

Patologia malformativa / traumatica della colonna vertebrale: team neurochirurgico - ortopedico,monitoraggio neurofisiologico. Il Team approccia tutte le patologie sia a livello cervicale che generaleaffiancato dai chirurghi pediatri (per gli approcci anteriori) e da un progetto riabilitativo dedicato.Stabilizzazione vertebrale con strumentazione di volta in volta selezionata, disponibile officina ortopedicapersussidipersonalizzati.

Chirurgiadell'epilessia:teammultidisciplinare(neurologia,neuroradiologia,neurochirurgia,neurofisiologia);possibilitàdielettrocorticografia.Collaborazionecon:Centrodell'epilessiadell'ospedaleNiguardadiMilano(Prof.M.Cossu)edilChildren'sHospitaldiCincinnati(U.S.A.Prof.F.Mangano).

Amartomaipotalamicoecrisigelastiche:disconnessionefunzionaleperviaendoscopica.

Chirurgia della spasticità: team multidisciplinare Neurochirurgico - Riabilitativo – Ortopedico -Neurologico:Pompa Baclofene intratecale o Rizotomia selettiva con monitoraggio neurofisiologico intra-operatorio(Dr.ssaP.Lanteri).Programmariabilitativopersonalizzato.CollaborazioneconChildren'sHospitaldiCincinnati(U.S.A.Prof.C.Stevenson).

Trattamento della S. Moya-Moya: Bilancio completo clinico, neuroradiologico e neurofisoilogico conpossibilità di intervento di rivascolarizzazione cerebrale (EDAS). Nel Percorso diagnostico-terapeutico ècompresalavalutazionegenetica.

Craniostenosi (Scafocefalia, Trigonocefalia, Plagiocefalia, Brachicefalia): interventi di rimodellamento ericostruzione;trattamentoendoscopicominiinvasivoquandoindicato(inparticolareScafocefaliesottoitremesidietà).ValutazioneGenetica.

Malformazioni cranio-facciali: team neurochirugia-maxillo-facciale per tutta la patologia congenita(S.Crouzon,S.Apert, labiopalatoschisi,etc.)eacquisita(traumatologiacranio-facciale,tumoridelmassicciocranio-facciale,etc.).ValutazioneGenetica.

Patologia Vascolare (cavernomi, angiomi / MAV, aneurismi, malformazione Ampolla di Galeno):disponibilità di un team multidispinare costituito da anestesista / rianimatore, neuroradiologointervenzionista(Dr.C.Gandolfo),neurochirurgo,radioterapista,genetista,riabilitatore.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaTraumicranici:trattamentoneurochirurgicodellecomplicanze(fratture,ematomi,etc),gestioneintensiva/rianimatoria dei traumi cranio-encefalici e dei suoi esiti. Possibilità di misurazione della pressioneintracranica.

Patologia chirurgicadel sistemanervoso periferico: gestionemultidisciplinare (referenteDr. A. Consales)conilteamdellaU.O.S.D.diChirurgiadellamano(Resp.Dott.F.M.Senes).

Patologie infettive: gestione multidisciplinare con il team di malattie infettive ed il Comitato InfezioniOspedaliereperilcontrollodelleinfezioniedeisuoiesiti.

La neuroradiologia (Primario Dr. A. Rossi) può eseguire esami dettagliati su patologie complesse: RMfunzionale,trattografia,spettroscopia,angio-RMarteriosaevenosa,studiodelflussoliquorale,TCMiratesupatologie ossee, angio-TCLa Neuropatologia dispone di un laboratorio presso le Sale Operatorie dineurochirurgiaperesameintraoperatoriodeitumori.

La Neurofisiologia dispone di persone e macchine dedicate per il monitoraggio neurofisiologico intra-operatorioperqualsiasitipodiproceduraneurochirurgica

Disponiamo dei seguenti tools: Neuronavigazione, Ecografia intraoperatoria, Neuroendoscopia,Monitoraggio elettrofisiologico ed elettrocorticografia, Laser.Microscopio operatore, Aspiratore adultrasuoni.


• Dr.PhilippeGros,DepartmentofBiochemistry,McGillUniversity,Montreal,QC,Canada• Zoha Kibar,Ph.D, University of Montreal, Department of Obstetrics and Gynecology, CHU Sainte Justine

ResearchCenter,Montreal,Canada• Shoumo Bhattacharya, Dept of Cardiovascular Medicine,University of Oxford, Wellcome Trust Centre for

HumanGenetics,OxfordUK• Dr.RichardH.Finnell,IBT,TexasA&MUniversitySystemHealthScienceCenter,Houston,TexasUSA• Dr.StylianosEAntonarakis,DepartmentofGeneticMedicineand• Development,UniversityofGenevaMedicalSchool,andUniversityHospitalsofGeneva,Switzerland• Dr.TorstenPietsch,ProfessorofBonnMedicalCenter,Bonn,Germany• Dr.M.Cossu,CentroEpilessia,OspedaleNiguarda–Milano• Prof.F.Mangano,Children’sHospital,Cincinnati–USA• DrD.Locatelli,OspedaleLegnanoperapproccioendoscopiconaso-sfenoidaleallabasecranica• Prof.GLZona,IRCSSanMartino• Prof.L.Castellan,IRCSSanMartino

Staff

ArmandoCama,AlessandroConsalez,MarcoPavanello,GianlucaPiatelli,GiuseppeRavegnani,ValeriaCapra,PierluigiBruschettini,MauraGazzo,SabrinaDallaturca


U.O.C.Ortopedia

DirigenteResponsabileDottorSilvioBoero

Localizzazione

Padiglione17–P04


MarinaPaganof.f.

SandraSeminaraDayHospital

ReferenteQualità

FilippoSenes


Diagnosi, inquadramentoecuradellepatologiedirilevanzamultidisciplinare, inparticolaregravideformitàcongenite, idiopatiche, in malattie muscolari, in cerebropatie, in osteodisplasie, in sindromi dismorfichecomplesse,inmalattierare.Diagnosi, inquadramento e trattamento della displasia congenita dell'anca, piede torto congenito,pseudoartrosicongenitadellagamba.Diagnosi, inquadramento trattamento ortopedico delle infezioni: artriti settiche (del neonato e non),osteomieliti.Diagnosi, inquadramento e cura dei dimorfismi: piede piatto valgo, deviazioni assiali degli arti inferiori,deformitàdellacolonnastrutturali.Trattamentoconservativoechirurgiconellemalattiedellosviluppo:osteocondrosivertebrale,m.diPerthes,ecc.,epifisiolisidellatestadelfemoreTrattamentodelleipometrieedeterometrieassociateomenoadeviazioniassialidegliarti(DrS.Boero,Dr.S.Riganti)Trattamentodelledeformitàdellacolonnavertebrale:CentroScoliosi(DrA.Andaloro,DrF.Becchetti)Trattamento conservativo e chirurgico in neuro-ortopedia: paralisi cerebrali infantili, malattieneuromuscolari,artrogriposimultipla,spinabifida,paralisipostraumatiche(Dott.Marrè)Trattamentoconservativoechirurgicodelpiedeneurologico(Dr.DiStadio)Trattamentoconservativoechirurgicodellemalattiereumatologicheevascolariincollaborazionecoirepartidipertinenza(Dr.Gregorio)Diagnosi e trattamento delle lesioni tumorali benigne e non dell’apparato muscolo scheletrico (Dr.ssaMichelis)


AttivitàdiRicerca

Valutazione dell’efficacia e dell’efficienza della correzione delle deformità inveterate del piede confissatoreesternoesapodalico;Valutazioneadistanzadeltrattamentodelleemimelielongitudinaliesternedell’artoinferiore;

Studio dell’attività immuno regolatoria delle cellule staminali mesenchimali sulle cellule dell’immunitàinnatainCollaborazioneconilLaboratoriodiImmunologiaClinicaSperimentale;

Valutazionedell’efficaciadeltrattamentoincruentomediantebustigessati,secondolametodicaMMGperscoliosiidiopatica;

Valutazione dell’efficacia del trattamento incruento mediante corsetto ortopedico “3D” per scoliosiidiopatica:


•ServicedeChirurgieInfantileetOrthopédie,Hôpitald’EnfantsdeLaTimone,Marseille;• Collaborazione con la Clinica Ortopedica di Pisa (Prof R.Capanna) per il trattamento chirurgico dellapatologiatumoralemuscoloscheletrica;•CollaborazioneconlaClinicaOrtopedicadiTorino(ProfA.Massè)perletecnichediricostruzionebiologicadell’ancasecondoiprincipidiGanz;

•Collaborazioneconl’UniversitàdiLosanna(ProfSupertiFurga)perladiagnosidimalattierare;

•ACARonlus,AssociazioneContoallaRovescia;•AISAc,AssociazioneItalianaStudioAcondroplasia.

Staffcarattere

Silvio Boero, Antonio Andaloro, Flavio Becchetti, Nunzio Catena, Mauro Di Stadio, Paolo Famà, Sandro Gregorio, Giorgio MarrèBruneghi,MariaBeatriceMichelis,SimoneRiganti,MarinaPagano,SandraSeminara,EmanuelaRizza,AliceVassallo


U.O.C.Oculistica

DirigenteResponsabileProfessorPaoloCaprisLocalizzazionePadiglione17–P03-DegenzaPadiglione17–P05-SaleOperatoriaPadiglione20,OspedalediGiorno:Ambulatori-P01DayHospital-P02CoordinatoreinfermieristicoSuorFernanda---DegenzaLorellaSantato---AmbulatorioSabrinaDallaturca---SalaOperatoriaDanielaTrucco-DayHospitalReferenteperlaQualitàCarloSburlati


• Diagnosiechirurgiadellostrabismoinetàpediatricaeadolescenziale• Chirurgiadellacatarattacongenita,traumatica,secondariaecomplicataedimpiantodicristallino• artificiale• Diagnosiecuradeiglaucomicongenitiedinfantiliinclusol’impiantodivalvoledrenanti• Chirurgiadellapatologiapalpebrale,dellepatologieorbitarietumoralieoftalmoplastica• Immunologiaoculare,diagnosieterapiadelleuveiti• Centroperilcontrolloediltrattamentodellaretinopatiadelpretermine• Neuroftalmologia• Clinicadelleaffezioniocularineidifettineurologicidellalineamediana• RetinaMedica–Angiografiadigitaleretinicaconfluoresceinaeindocianina• Tomografiaacoerenzaottica(OCT)perlostudiodellaretina,dellapapillaotticaedelsegmento

anteriore• Ecografiaoculareeorbitaria,EcobiometriaoculareePachimetriacorneale• Elettrofisiologia:potenzialivisivievocati(PEV),elettroretinografia(ERG),elettrooculografia(EOG)• TrattamentoLaserdellaRetinaedelSegmentoanteriore(ancheinanestesiageneraleosedazione• perpazientipococollaboranti,inregimediDayHospital)• Esamedelcampovisivo(PerimetriaComputerizzataeManualecinetica)• Valutazioneoculisticapertrattamentiriabilitativiinpazientiipovedenti• Trattamentiriabilitativiperpazientiipovedentiduranteilperiododiricovero(IstitutoD.Chiossone)


AttivitàdiRicerca

• Incidenzadiuveitenelleartritigiovanilicronichedirecentediagnosi• Prevalenzaecaratteristicheclinico–oftalmologichedell’infiammazioneoculareneipazientiaffettida

artriteidiopaticagiovanile• StudiodelleanomaliecoroidealinellaNeurofibromatosi• Studiodellemalformazionioculariconparticolareriferimentoalglaucomacongenito• ManifestazioniocularinellasindromediLegius• Affezioniocularineidifettineurologicidellalineamediana• Coinvolgimentoocularenelmegacolon• TrattamentodellaRetinopatiadelpreterminemediantelaserterapia• PrevenzionefarmacologicadellaRetinopatiadelPrematuro• Imagingdellapapillaotticanelglaucomacongenitoeinfantile• Studiodeglieffettiindesideratidellaterapiaantiglaucomatosa• Studiodellapatologiatumoraleorbitaria

Recentipubblicazioni:

• VaggeA,CamicioneP,NicolòM,CaprisP.The“Pitchforksign”adistinctiveopticalcoherencetomographyfindingininfiammatorychoroidalneovascularizationRetina2016OCT;36(10):e99-e100.

• CalandraS1,GalloMC1,ConsolaroA1,PistorioA1,LattanziB1,BovisF1,MuratoreV1,DeMarcoR1,MartiniA1,RavelliA2.FemalesexandoligoarthritiscategoryarenotriskfactorsforuveitisinItalianchildrenwithjuvenileidiopathicarthritis.JRheumatol.2014Jul;41(7):1416-25.doi:10.3899/jrheum.131494.Epub2014Jun15.

• VaggeA,CaprisP,TraversoCEChoroidalAbnormalitiesDetectedbyNear-InfraredImaging(NIR)inPediatricPatientsWithNeurofibromatosisType1(NF1).InvestOphthalmolVisSci.2016Mar1;57(3):774

• CesarinaBorroni,ItalianROPstudygroup:Genova:E.Priolo.,P.CaprisSurveyonretinopathyofprematurity(ROP)inItalyItalianJournalofPediatrics2013,39:43

• BernardiniF.P.,CroxattoJ.O.,NozzaP.,RossiA.,CaprisP.PrimaryDiffuseLeptomeningealGliomatosisinChildren:AClinicalPathologicCorrelationOphthalPlastReconstrSurg2013;29:93–97)

• BernardiniFP1,CetinkayaA,CaprisP,RossiA,KaynakP,KatowitzJAOrbitalandPeriorbitalExtension

ofCongenitalDacryocystoceles:SuggestedMechanismandManagement.OphthalPlastReconstrSurg.2014Sep2.

• Mirabelli--BadenierM,SeverinoM,TappinoB,TortoraD,CamiaF,ZanaboniC,BreraF,PrioloE,etal

AnovelomozygousMCOLN1doublemutantalleleleadingtoTRPcanneldomainablationunderliesmucolipidosisIVinanItalianChild.MetabBrainDis.2014Aug26.

• AldoVagge,PaolaCamicione,CristinaCapris,CarloSburlati,SimonaPanarello,MariaGraziaCalevo,

CarloEnricoTraversoandPaoloCapris.Choroidalabnormalitiesinneurofibromatosistype1detectedbynear-infraredreflectanceimaginginpaediatricpopulationActaOphthalmol.2015Dec;93(8):e667-71.



• ClinicaOculistica,UniversitàdiGenova:glaucoma,analisidellapapillaottica• DivisioneOculisticaIRCCSSanMartino–ISTGenova:chirurgiavitreoretinica• ClinicaPediatricaII,UniversitàdiGenova:uveiti• IstitutoDavidChiossoneGenova:processiriabilitativiperbambinieadolescentiipovedenti• U.O.PatologiaNeonataleG.Gaslini.progettoPREVENTROP:StudioprevenzionedellaRetinopatiadel

prematuroincollaborazioneconlaLundUniversityofSweden

Staff

Paolo Capris, Riccardo DeMarco, Simona Panarello, Enrico Priolo, Carlo Sburlati, Paola Camicione, Enrica Spaletra, Elisa Tassara,GiuseppeRao,LuanaDiVicino,SuorFernanda,LorellaSantato,SabrinaDallaturca,DanielaTrucco


U.O.C.Otorinolaringoiatria

DirigenteResponsabileDottorVincenzoTarantino

LocalizzazioneDegenza-Padiglione17–P03Ambulatori-Padiglione20–OspedalediGiorno-P01DayHospital--Padiglione20–OspedalediGiorno-P02

CoordinatoriInfermieristiciSuorClaraKokkatil-DegenzeDanielaTrucco–DayHospitalLorellasantato–AmbulatoriAnnalisaDeMartini–SalaOperatoria

ReferenteperlaqualitàAdelePorcu


• Prevenzione,diagnosietrattamentodellasorditàinfantileedeidisturbidellinguaggio• Vengonoforniteleseguentiprestazioni• Screeningaudiologiconeonatale:otoemissioniacustiche,prodottididistorsione• Potenzialievocatiuditiviadaltafrequenza• Inquadramentomultidisciplinaredelbambinoipoacusico• Trattamentomedicoechirurgicodellapatologiaotologica• Diagnosiecuradeidisturbidell’equilibrioedellapostura• Diagnosticaetrattamentodellapatologiaadenoideaetonsillare• Diagnosticaetrattamentodellapatologiadelnasoedeiseniparanasali• Diagnosticaetrattamentodellapatologiadelleghiandolesalivari• Diagnosticaetrattamentodellapatologialaringeaetracheale• Diagnosticaetrattamentodellapatologiadelcollo

AttivitàdiRicercaDefinizionegestionaleneltrattamentonellelinfadenitidamicobatterionontubercolare.

Revisione e validazione di un sistema integrato di rete Regionale su supporto web nello screeningaudiologicoenellagestionedellesorditàinfantili.Individuazione del ruolo della endoscopia naso-sinusale nella gestione dei pazienti affetti da fibrosicisticainrapportoconquadroclinico,età,genotipoeseveritàdellamalattia.DefinizionedelruolodellatonsillectomianellaPFAPA


• U.O.C.AnestesiaeRianimazione,U.O.C.Pediatriaadindirizzopneumologicoedallergologico,eU.O.C.Chirurgia,formazioneeorganizzazionediungruppomultidisciplinarededicatoallepatologiedellevieaereedipertinenzaclinica,chirurgicaeintensivistica,incollaborazioneconDr.P.Monnier,OspedaleUniversitarioLosanna

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura• Università di Pisa U.O. Otorinolaringoiatria Audiologia e Foniatria per la chirurgia delle protesi

acusticheimpiantabili.• ReteAudiologicaRegionale:CentrodicoordinamentoRegionaleperloscreening,ladiagnosielacura

dellesorditàinfantili• U.O.C.Neurochirurgia:approcciocombinatochirurgianeurootologica

o Malattie infettive: patologia da mycobatteri atipici del distretto cervico-cefalico. Studioetiopatogeneticodegliascessiprofondidelcollo

• U.OdiOncologia:patologiaoncologicalinfonodaledelcollo• Centroreg.fibrosicistica:Studioendoscopiconaso-sinusalenellafibrosicisticaecorrelazioneclinico-

microbiologica.• Neuropsichiatriainfantile:studioelettrofisiologicodell’innervazionefaringo-laringeainetàpediatrica• Pediatria 2- Reumatologia: Comparazionedell’assetto immunoistochimico tonsillare di pz affetti da

PFAPAversuspopolazionenormale.• Fisioterapia:Studiodelladeglutizioneneipzcondifficoltàrespiratoria

Staff

Vincenzo Tarantino, Roberto D’Agostino, AndreaMelagrana, Adelina Porcu, Lucia Semino, Daniela Roncallo, Luisa Lunetta, ClaraKokkatil,LuanaDiVicino,PatriziaDeBerardinis,DanielaTrucco


U.O.C.Neuroradiologia


AndreaRossi

Localizzazione:

Padiglione19-PT


LauralbadiSabato

ReferenteperlaQualità:

PieroSorrentino


L’attivitàdiagnosticadellaU.O.Cèrivoltaallostudiodeldistrettocranio-encefalicoedelrachide,esibasasull’utilizzodellaRisonanzaMagnetica(RM)edellaTomografiaComputerizzata(TC).Ladotazionetecnologicaècostituitadalleseguentigrandimacchine:RM1.5TPhilipsInteraAchieva(annodiinstallazione2005):RM3TPhilipsIngenia(annodiinstallazione2016)TACSiemensSensation64(annodiinstallazione2004)Durantegliorarinotturni(h.20-8)eh24disabatoefestivi,ègarantitounserviziodiprontadisponibilitàchesiarticolanelleseguentiprestazioni:RMencefalicaespinaleurgenteTACcranio-encefalicadielevataspecializzazioneSecondopiniontelefonicasuTACcranio-encefalicadibase(eseguitadalRadiologodiguardiaDEA).

Areedieccellenza

●RM3Tdiimagingfunzionaleconmetodichedidiffusioneetrattografia,diperfusione,dispettroscopiaediattivazionecorticalealfinediinvestigareleproprietàmetabolicheemicrostrutturalideitessutiinesame.●RMfetaleeneonatale


AttivitàdiRicerca

●Studiodell’encefalodelneonatopreterminecontecnicheavanzatediRM(SWI,ASL,DTIefMRI)applicatenella valutazione della relazione tra anatomia del sistema venoso profondo e lesioni emorragiche dellamatricegerminativa.●Studiodellealterazionimicrostrutturaliedellaperfusionecerebraledellasostanzabianca inneonaticonemorragiadellamatricegerminativa●Studiodellaconnettivitàfunzionaledell’encefaloneonatale● Studio della connettività strutturale nel paziente pediatrico con anomalie malformative della placcacommissurale.●Studiodellaconnettivitàfunzionaleestrutturaledelpazientepediatricoaffettodaanoressia.●Studiodelleanomaliecerebraliinpazienticonfibrodisplasiaossificanteprogressiva.●Studioperfusionecerebraleconesenzamdc(ASL)nelmoyamoya.●Studiomalformazionidellagiunzionediencefalo-mesencefalicainRMfetale.●Studiocorrelazionegenotipo-fenotipoRMneipazienticonstrokepediatrico.●ScopertadinuovipatternneuroradiologiciinpatologiedelSNCdell’omeostasidell’acquaedegliioni.●Ruolodell’imagingpesatoindiffusioneneitumoriembrionalidelsistenmanervosocentrale●ImagingmultimodalemultiparametricoPET-RMdeitumoricerebrali


●DIBRISUniversitàdiGenova:SupportoBioingegneristicoperlapost-analisidelleimmaginiRMavanzate●UONeuroradiologiaAOUS.Martino,GenovaeCattedradiNeurologia,DINOGMIUniversitàdiGenovaperl’esecuzionediesamiRM3Tinpazientiaffettidapatologiademielinizzanteprimitiva●DrCMvanKarnebeek -DepartmentofPediatrics,BCChildren'sHospital,CentreforMolecularMedicineand Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, Canada: fenotipizzazione RM di malattiegeneticheeneurometaboliche●DrA.Poretti,Dr.T.Huisman,DepartmentofRadiology, JohnsHopkins Institute,Baltimore (USA):studiodelleamlformazionidellafossaposteriore;textureanalysisdeimedulloblastomi.

Staff

Andrea Rossi, Giovanni Morana, Mariasavina Severino, Domenico Tortora, Piero Sorrentino, Eleonora Cioetto, Claudia Mancini,AlbertoMariaSantelia,ValerioVitulli,LauralbaDiSabato,DonatellaCannas,AnnaGiaconi,AngelaMariaNatale,SerenaStornello,CarlottaCeccaroni


U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari

DirigenteResponsabileProfessorCarloMinetti

Localizzazione

Padiglione16


Sig.raLuisaPozzo


DottoressaCristinaDiana

AttivitàClinicaedareedieccellenza

L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica eMalattie Neuromuscolari è dedicata alladiagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative eneuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza perpatologiedialtacomplessitàiperspecialistica.Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con leassociazionidivolontariatodedicateeconcentridiriferimentoitalianiedinternazionali.In particolare è dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolaricongenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofiemuscolarispinali,miopatieneurogene,encefalo-miopatiemitocondriali,leucoencefalopatieedencefalopatiedegenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle formefarmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi),sindromidismorfologicheconritardomentale.L'U.O.C.èilcentrodiriferimentoRegionaleLigureperleMiopatiePrimitiveeperlaNeurofibromatosiditipo1.Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare,valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosimediantemonitoraggiotranscutaneodellapCO2edellaSaO2,studiofunzionaledellatosse.Vienesvoltol’addestramentoperl’avviodellaventilazionenoninvasivanotturnainpazientineuromuscolarie neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano conperiodicitàsperimentazioniditrialsclinicieterapeuticinazionaliedinternazionali.Il Laboratorio di PatologiaMuscolare, afferente allaU.O.C., integra l’attività clinica iperspecialistica con laricerca scientifica applicata, ed è punto di riferimento regionale e nazionale per lo studio morfologico ebiochimicodellebiopsiemuscolari. eper lostudiogenetico-molecolaredellemiopatieprimitive, leatrofie

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturamuscolari spinali, alcune leucoencefalopatie, le neurofibromatosi e le epilessie di origine genetica incollaborazioneconl’UOSDLaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienzeLa U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Responsabile Dott. ClaudioBruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nelsettore dellemalattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di favorire l’integrazione dellecompetenzeesistentia livelloDipartimentaleedi incrementare laricercascientificatraslazionalepartendoda un’ampia casistica iperspecialistica. L’UOSD prevede una attività di ambulatorio specialistico, di DayHospitalediconsulenza.LaU.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze(ResponsabileDott.FedericoZara)integral’attivitàclinicaiperspecialisticaconlaricercascientificaapplicata,edèpuntodiriferimentoregionaleenazionaleperlo studio genetico-molecolare delle miopatie primitive, le atrofie muscolari spinali, alcuneleucoencefalopatie,leneurofibromatosieleepilessiedioriginegenetica.

AttivitàdiRicerca

Leprincipalilineediricercaincorsoriguardanolemalattieneuromuscolari,lepatologieneurodegenerativeeleepilessiegenetiche:1-Sperimentazionedinuoviapprocciterapeuticifarmacologiciindistrofiemuscolariprimitive;2-Identificazione di nuovi geni malattia e di nuovi meccanismi patogenetici nelle iperCKemie e distrofiemuscolariprimitive;3-Analisi dei meccanismi patogenetici della malattia neurodegenerativa “Ipomielinizzazione con catarattacongenita(HCC)”causatadadifettodellamolecolaiccina;4-Identificazionedifattorigeneticiassociatiadepilessiedell’infanzia;5-Identificazionedifattorigeneticiassociatiallarispostafarmacologicaedaglieventiavversinelleepilessieinfantilimediantestudidiassociazioneedisequenziamentogenomico;6-Riprogrammazione cellulare di fibroblasti umani verso cellule nervose attraverso lo sviluppo di cellulestaminalipluripotentiperlostudiodimeccanismipatogeneticidiepilessiegeneticamentedeterminate.


• E.O.OspedaliGalliera(LaboratoriodiGenetica),Genova• DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiGenova• DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiPadova• IRCCSIstitutoC.Besta,Milano• IRCCSOspedalePoliclinicoMaggiore,Milano• IRCCSFondazioneStellaMaris(UOCMedicinaMolecolare),Calambrone,Pisa• IRCCSOspedaleBambinoGesù(UOCMalattieMuscolarieNeurodegenerative),Roma• OspedaleMeyer(UOCNeurologiaPediatrica),Firenze• PoliclinicoA.Gemelli(UOCNeuropsichiatriaInfantile),Roma• DipartimentodiBiochimica,BiofisicaePatologiaGenerale,SecondaUniversitàdegliStudidiNapoli• PoliclinicoUniversitario,UniversitàdiCatania• DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiMessina• NeuromuscularCenter,DepartmentofNeurology,ColumbiaUniversity,NewYork(USA)• ManchesterCancerResearchUnit;UniversityofManchester;Manchester,UK.• SchoolofVeterinaryMedicine,UniversityofWisconsin-Madison,Madison,USA


• MolecularBiochemistryandPharmacology,UniversityCollege,London(UK)• CologneCenterforGenomics(Germany)• ExperimentalEpileptology,UniversityofTubingen(Germany)• VlaamsInstituutvoorBiotechnologie(Belgium)• DepartmentofCellBiology,YaleUniversity,NewHaven,Connecticut(USA)

Staff

CarloMinetti,ClaudioBruno,CristinaDiana,MarinaPedemonte,PasqualeStriano,FrancescaMadia,FedericoZara,PaoloBroda,FabrizioGiusquiami,GiuseppeMinniti,ChiaraFiorillo,ElisabettaGazzerro,FrancescaPinto,FedericaTrucco,MariaStellaVari


U.O.C.NeuropsichiatriaInfantile

DirigenteResponsabileProf.ssaEdvigeVeneselli

Localizzazione

Padiglione4

CoordinatorIInfermieristicI

Sig.raM.DelfinaRepetto

Sig.raAnnaSantucci

Referentiperlaqualità

Dott.ssaPaolaLanteri,

Dott.ssaMariaElenaCelle


E’ dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle patologie neurologiche e psichiatriche dell’età evolutiva,attraverso valutazioni cliniche e laboratoristiche effettuate con metodiche avanzate e con interventimultidisciplinari.Inparticolare,èsededeiseguentiCentriIGGdiAltaSpecialità:CentroperladiagnosielacuradelleEpilessiedell'etàevolutiva,CentroavanzatodallaLegaItalianaControl’EpilessiaCentroperl'AutismoelaSindromediAsperger,CentroregionalediriferimentoCentroperladiagnosielacuradelleMalattieneuroimmuniCentroperiltrattamentofarmacologicodell'ADHD(Sindromedadeficitdiattenzioneeiperattività),CentrodiriferimentoperilRegistronazionaledell’IstitutoSuperiorediSanitàedaRegioneLiguriaCentroperlaSindromediRett,Centrodieccellenzadell’AssociazioneItalianaSindromediRettCentroperlaSclerosiTuberosa,Centrodiriferimentodell’AssociazioneItalianaSclerosiTuberosaCentro per l'Emiplegia Alternante, Centro di eccellenza dell’Associazione Italiana Sindrome dell’EmiplegiaAlternanteCentroperleAtassieeleNeuropatieCentroper ilMonitoraggioneurofisiologico intraoperatorio,CentrodicertificazionedallaSocietà ItalianadiNeurofisiologiaClinica.E’CentrodiriferimentoregionaleperleMalattieRaredelSistemaNervosoCentraleeCentrodiriferimentonazionaleOrphanetperleMalattieRareNeurologiche.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaInoltresonoseguiti:

• Paralisicerebrali infantili (P.C.I.)edaltriDisordinidelmovimento, in integrazioneconleUUOOdiMedicinafisicaeriabilitativa,OrtopediaeNeurochirurgia,comeGruppoInterdisciplinareP.C.I.Disabilitàintellettiva(giàRitardoMentale),Disabilitàneuropsichiatrichecomplesse

• Cefaleedell’etàevolutiva,CentroCefaleedell’InfanziaedellaAdolescenzadallaSocietàItalianaperloStudiodelleCefalee;AlgieeDolore;

• Disturbidelsonno,Enuresinotturna

• AnoressianervosaealtriDisturbidellacondottaalimentare,Centrodiriferimentoregionaleneibambini• AltriDisturbipsicopatologicidelbambinoedell’adolescente• Maltrattamentoedabuso;trascuratezzaedincuria,incollaborazioneconDEA.eASL• ProblematicheNeuropsichiatricheconimplicazionedelTribunaledeiMinori.

Inessasonoinoltreattivi:1)UnitàdiRicercainNeuroscienzedelloSviluppo:TecnologieEEGavanzate,DisturbidelSonno;2)LaboratoriodiNeurofisiopatologia;3)SettorePsicodiagnosticaePsicoterapia;4)SettoreNeuropsicomotricitàperiDisturbidelNeurosviluppo;5)Trialterapeuticiinternazionaliperaffezioniresistentiagliapprocciterapeuticiconvenzionali.

AttivitàdiRicerca

Epilessia:sièpartecipatoastudionazionaleprospetticosulleepilessiefocalidell’infanziasintomatichecerteopresunte,astudiointernazionalesullospeettroclinicodiepilessiefocalicorrelateallemutazioniKCNT1,astudiointernazionalesulleepilessieedisturbineurologiciconcorrelazionigenotipo-fenotipoTBC1D24;SIèstudiata la chirurgia dell’epilessia nella polimicrogiria focale unilaterale; è statomigliorato il protocollo divalutazionedelleepilessiecandidateallachirurgia.Neurofisiologia:sièevidenziatoilpatternprecocedeiSEPneipiccoliacondroplasiciconstenosidelforamemagno;sièpartecipatoastudiosucomorbilità,mortalità,qualitàdivitaecostisocio-sanitarideiDisturbidelsonno;sisonointrodottenuovemetodologieintraoperatorie..Neuroimmunologia: si sono migliorati i protocolli terapeutici delle Encefaliti immunomediate; si èpartecipatoalGruppo italiano Sclerosimultiplapediatricae alla creazionedi retenazionale sulleMalattieneuroimmunologiche.Disturbi dello Spettro Autistico e Disabilità intellettiva: si prosegue l’analisi dei dati biologici, genetici edelettroclinici inun’ampiacasisticadipazientipervalutarne il ruolonellapatogenesienel fenotipoclinico;conIITsièeffettuataricercasulcontrollosensomotorioneisoggettiadaltofunzionamento.Malattie Rare neurologiche: si sono riportati un innovativo trattamento combinato precoce degli attacchiemiplegicinell’encefalopatiadaCACNA1A,unnuovocasodidelezioneinterstiziale11q24,l’espansionedellospettro delle anomalie congenite della giunzione diencefalo-mesencefalica, l’apporto diagnostico dellacompromissione del nucleo olivare inferiore alla RM; nell’Emiplegia alternante sono state studiate lacorrelazione genotipo-fenotipo e l'incidenza dei disturbi ECG, con collaborazioni internazionali, e lafarmacoresponsivitàinstudionazionale;nellaSindromediRettsièstudiatolostressossidativoelarispostaaifarmaciantiepilettici.Manifestazioni neurologiche e psicopatologiche in affezioni pediatriche: si sono riportati l’outcome e iproblemideireinterventiperRGS,lesequeleneurologichedellacompressioneepiduralenelneuroblastomacongenito.


Attivitàdidattica

SededellaScuoladiSpecializzazioneinNeuropsichiatriaInfantileSededelCorsodiLaureatriennaleTerapiadellaNeuro-Psicomotricitàdell’etàevolutivaInsegnamentodiNeuropsichiatriaInfantileaiCorsidiLaurea:MedicinaeChirurgia;triennalidiTerapiadellaNeuro-Psicomotricità dell’età evolutiva, Tecnico della riabilitazione psichiatrica, Educatore professionale,Logopedia, Fisioterapia, Tecnico audioprotesista, Ortottica, Infermieristica pediatrica, Igienista dentale,Assistente sanitario; Magistrali di Scienzemotorie, Scienze delle professioni sanitarie della riabilitazione;Scuoledi SpecializzazionediNeuropsichiatria Infantile, Pediatria,Neurologia, Psichiatria,Medicina FisicaeRiabilitazione;DottoratodiRicercainNeuroscienze;UniversitàdiGenova.Sededitirocinio:diPsicologipost-laureaediScuolediPsicoterapia,diallievidelCorsidiLaureaTecnicodiNeurofisiopatologia,Tecnicodellariabilitazionepsichiatrica,Educatoreprofessionale.

PrincipaliCollaborazioniNazionaliedInternazionali

Epilessia: Centro C Munari, Milano;; Genetica, Ospedali Galliera, LICE, Associazione Italiana SclerosiTuberosa;Paralisi Cerebrali Infantili e altri Disturbi delMovimento J. Campistol, Barcelona; N Nardocci IN C. Besta,Milano;Sindromedi Rett: AIRett; Rett SyndromeEurope;BBen Zeev, Israel; S. Russo, ,Milano;,A. Renieri, Siena;M.P.Canevini,Milano;EmiplegiaAlternante:I.B.AHCConsortium;AISEA;AArzimanoglou,Lyon;SSisodiya,London;;MAMikati,US;G.Neri,FGurrieri,Roma;SindromeXFragile:A.I.Sindromedell’X-Fragile;Neuropatie periferiche: DINOGMI, Genova; IRCCS Besta,Milano;Atassie:Childhood Ataxia and CerebellarGroup;Neuroimmunologia:A.Uccelli,Genova;A.Vincent,UK;GruppoItalianoSclerosiMultipla;EPNS;AutismoInfantile:GLDeLeo,US;IRCCSpediatriciitaliani;Psicopatologiadell’Infanziaedell’Adolescenza:UniversitàdiGenova;ASL3;IstitutoMiller,CentrodiTerapiadellaFamiglia;IlRuoloTerapeutico,Genova;PsiBA;ADHD:IstitutoSuperiorediSanità,Roma;Disturbopost-traumaticodastress:S.I.perlostudiodellostresstraumatico;Neuropsicomotricità:CoordinamentonazionalediCLinTNPEE,ANUPI,AITNE;Monitoraggineurofisiologiciintraoperatori:S.I.N.C.;EuropeanChildNeurophysiologyGroup.

Staff

EdvigeVeneselli, FabiaBrera,M. ElenaCelle, ElisaDeGrandis, Paola Lanteri,M.Margherita Mancardi, Elisabetta Zanotto,GiuliaPrato,MargheritaSavoini,LuciaSciarretta,FrancescaMariaBattaglia,PaoloGrosso,AntonellaAurigo,FrancescaBollati,MTeresaDapelo,SimonaMartelli,SimonaMendolia,TizianaPrastaro,LucaBoeri,RobertaFollo,GloriaSodini,MariaDelfinaRepetto,AnnaSantucci,LuciaGatti,SaraGueglio


U.O.S.D.PsicologiaClinica


Prof.EdvigeVeneselli

Localizzazione

Padiglione10,6°piano

ReferenteQualità

Dott.ssaVincenzaLertora


L’attività clinica ambulatoriale è rivolta a Disturbi psicologici e comportamentali dell’infanzia e dell’adolescenza di entità medio- lieve (quali, Disturbi della sfera emozionale e della condotta, D. somatoformi, D. dell’umore, Reazioni a stress e Sindromi da disadattamento, Relazioni familiari e situazioni psico-sociali anomale), per II livello, dopo valutazione consultoriale. Gli interventi psicologici vengono svolti nel corso del ricovero, in regime di DH e ambulatoriale. La domanda di consulenza psicologica interna proviene, nella maggior parte, da: Pediatria III-gastroenterologia; Pediatria II; Clinica Pediatrica 2°p; Clinica Pediatrica 3°p; Otorinolaringoiatria; Chirurgia 2°p; Nefrologia; Ortopedia; Patologia Neonatale; Pneumologia; Oculistica. Ogni consulenza psicologica interna generalmente prevede: un intervento di liaison pre- e post-consulenza (telefonico o di persona) con gli operatori del reparto richiedente; colloquio psicologico clinico disgiunto con il soggetto e con il/i genitori; stesura del referto su sistema informatizzato interno con riproduzione automatica nella cartella clinica del paziente. In casi particolarmente complessi residenti in Liguria (prevalentemente in provincia di Genova), previo consenso dei genitori, viene svolta una valutazione psicodiagnostica approfondita, in prosecuzione cure (quattro appuntamenti a cadenza settimanale entro il mese successivo alla dimissione, in cui vengono effettuati: colloqui psicologici clinici ai genitori e al soggetto; test psicometrici e di personalità graduati per età; colloqui di restituzione della valutazione psicodiagnostica ai genitori e al soggetto). Entro un mese dalla conclusione viene inviata una relazione scritta al reparto richiedente ed ai genitori. Quando necessario, vengono svolti interventi di accompagnamento alle Strutture competenti per territorio e colloqui di chiarificazione con insegnanti e/o operatori di strutture territoriali.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaIn caso di patologie croniche e/o situazioni cliniche complesse con degenze prolungate nel tempo, si effettuano interventi psicoterapeutici di sostegno, durante l’ospedalizzazione, al bambino ricoverato e ai genitori (o al genitore presente) mediante colloqui psicologici clinici disgiunti a cadenza settimanale e interventi di liasion con gli operatori di reparto. Se necessario, viene svolto un lavoro di accompagnamento finalizzato all’invio , per successiva presa in carico, alle Strutture competenti per territorio. Per pazienti dell’U.O. Ostetricia e Ginecologia in regime di ricovero o ambulatoriale, è stato strutturato un intervento specifico mirato a sostenere le donne (quando possibile, la coppia) in momenti di sofferenza connessa a: problematiche psicologiche in gravidanza (ansia, depressione, tocofobia, ecc.); prolungate ospedalizzazioni in relazione a gravidanze a rischio; lutto perinatale, I.T.G., gravidanze in minorenni; diagnosi prenatale di patologia fetale, ecc. L’attività clinica consiste in colloqui psicologici clinici di prima istanza, volti a comprendere le condizioni psichiche della donna, la relazione con il partner ed il contesto socio-ambientale al fine di strutturare le successive modalità del percorso psicoterapeutico supportivo; interventi di liaison con operatori di reparto, Assistenti Socio-Sanitari dell’I.G.Gaslini, operatori dei Servizi Territoriali. In relazione al rinnovo (3/02/2016) di incarico professionale sul “Disturbo dell’Identità di Genere” (dott.ssa Vincenza Lertora), prosegue l’attività ambulatoriale esterna inerente la Disforia di genere nell’infanzia e nell’adolescenza. A tutti i soggetti afferenti all’ambulatorio per sospetta Disforia di Genere viene effettuata una accurata indagine psicodiagnostica sia per valutare l’entità del disturbo che per differenziarlo dai fisiologici rimaneggiamenti e consolidamenti dell’identità di genere nel corso dello sviluppo (prima e seconda infanzia; adolescenza) e da condizioni psicopatologiche più gravi (Disturbi dello spettro autistico e altri Disturbi psicotici). L’intervento psicoterapeutico, nei casi più sfumati, consiste in periodiche visite di controllo, mentre nei casi conclamati viene avviato un percorso psicoterapeutico a cadenza settimanale con il soggetto, associato a colloqui bimensili con i genitori.

Attivitàdidocenzaeformazione

L’area della didattica, orientata sulla Psicologia dello Sviluppo, sulla Medicina centrata sulla persona, sulla Family centered care e sugli interventi di liaison, è rivolta a studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (U. degli Studi di Genova), della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, dei Corsi di Laurea in Terapia della Neuro- e Psicomotricità dell’Età Evolutiva ed altri. Nell’area di formazione teorico-pratica, si effettua tutoraggio di Psicologi tirocinanti post-lauream quinquennale e di Psicologi in formazione specialistica psicoterapeutica.

Staff

VincenzaLertora


U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazione

DirigenteResponsabileDr.PaoloMoretti

Localizzazione

Padiglione1piano0e1

Pad20piano3

Coordinatoretecnicodiriabilitazione

Dr.ssaMariaCarlaGuenza

ReferenteQualità

Dr.LucaDoglio

Dr.ssaMariaCarlaGuenza


• Attivitàri-abilitativaintensivamultidisciplinareinDayHospitalRiabilitativo• Attivitàri-abilitativaestensivainregimeambulatoriale• Attivitàdiconsulenzaesupportori-abilitativoperipazientiricoverati• Attivitàdiagnosticadianalisidelmovimento• Attivitàdiconsulenzaperortesi,ausili,interfacceedadattamentidomotici• Fisioterapia,psicomotricità,logopedia,terapiaoccupazionale,riabilitazionecognitiva,terapiafisica• Interventiriabilitativiintegratiperilcontrollodell’ipertoniafocaleegeneralizzata

Attivitàdiricerca

• Neuroplasticitàemeccanismidirecuperoinetàevolutiva• Strumentidivalutazionefunzionalenellepatologieneuro-muscolari• Riabilitazioneroboticaartosuperiore• Analisidelmovimentoinetàevolutiva• Riabilitazioneinambientiinterattivierealtàaumentata

PrincipaliCollaborazioni

• IstitutoItalianodiTecnologia• Children’sHospitalCincinnati(USA) • DIBRIS–Infomus-CasaPaganini-UniversitàdiGenova


Staff

PaoloMoretti,AlessiaAiello,LucaDoglio,AnnaRonchetti,ChiaraTacchino,BeatriceAmadeo,IsabellaBlanchi,FrancescaCampone,Elisa Ceriana,Maria Crovetto,Valentina De Franchis, Paola Durand,Carla Ferrari, Sofia Fiscon, Carlo Gaccioli,Maria Carla Guenza,ValentinaLanzillotta,FedericaLencioni,RobertaMantero,OttaviaMelluso,VittoriaModena, NicolettaOrsini,FrancescaPassano,EnricaPastorino,MatteoPittaluga,MarinaPorcu,LudovicaPrimavera,AnnaProvidenti,ChristianSavio,CinziaScano,SilviaSemino,M.AntoniettaSpanò,DanielaSpina


U.O.S.D.OdontostomatologiaeOrtodonziapediatrica


dottorNicolaLaffi

Localizzazione

Pad.20-5°piano


SignoraLauraAilunno


Inregimeambulatorialevengonoeseguiteleseguentiprestazioni:

• Trattamentoditutteleurgenzeodontoiatriche• Visitaodontoiatrica• Visitaortodontica• Visitagnatologica• Estrazionidentali• Chirurgiaoralepediatrica• Trattamentiortodonticimobili• Trattamentiortodonticifissi• Trattamentoortodonticonellemalformazionicraniofacciali• Trattamentoprotesicoditipofissoorimovibile• Terapiadellemalattiegengivalieparodontali• Aipazientifragilie/odiversamenteabilivengonoerogateancheleseguenti

prestazioni:

-Prevenzionedentale(igienedentale,sigillanti)

-Cureconservativeedendodontichedellecariedentali

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaInregimediricoveropressoilrepartoMultidisciplinarevengonoerogateprestazioniodontoiatricheinA.G.,eseguitenellesaleoperatoriedellaU.O.Neurochirurgia

VieneinoltresvoltaattivitàdiconsulenzaperlealtreUnitàOperativedell’Istitutoconerogazioneditutteleprestazioniodontostomatologiche.

AttivitàdiRicerca

E’statoportatoacompletamentolostudiorandomizzatocontrollato(182Reg2014,16/09/2014ComitatoEticoRegioneLiguria,Sez.3)sull’effettodidifferentimodalitàdicomunicazioneefollow-upsuldolorepost-operatorioincorsoditrattamentoOrtodontico;lostudioèstatorealizzatoincollaborazioneconlaScuoladiSpecializzazioneinOrtognatodonziadell’UniversitàdiCagliari.E’ in corso lo studio di valutazione dell’efficacia clinica dell’espansione palatale lenta, con Ni-Ti LiftExpander,inpazientiaffettidadeficitdelMascellareSuperioreE’incorsolostudiosullavalutazionedellostresslavoro-correlatoinambitoortodonticoIn avvio progetti di studio di monitoraggio dei pazienti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile coninteressamento dell’Articolazione Temporomandibolare, nell’ambito della collaborazione con la ClinicaPediatricaIIdell’IstitutoGianninaGaslini.


• Centridisabiliregionalienazionali(CEPIM,ANFFAS)• S.I.O.H.(SocietàItalianaOdontoiatraperHandicap)• SILPS(SocietàItalianalabiopalatoschisiesindromicraniofacciali)• ANDI(Associazionenazionaledentistiitaliani)• SIP(SocietàItalianaPediatria)• SIC(SocietàItalianadiCeliachia)• U.O.C.OdontostomatologiaOspedaleGalliera(Genova)• U.O.C.ChirurgiaMaxilloFaccialeOspedaleGalliera(Genova)• UniversitàdiGenova,CorsodilaureainOdontoiatria,CorsodiLaureainScienzeinfermieristiche,Corso

di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricita’ dell’eta’ evolutiva, Scuola Specialita’ in Pediatria,pressolaqualeilmedicodelRepartorivesteilruolodiProfessoreacontratto

• Collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche Chirurgiche e Odontostomatologiche,UniversitàdegliStudidiMilano

Staff

NicolaLaffi,MarcoDavideChiappe,AngeloRomanoMartino,FrancescaSilvestriniBiavati,LauraAilunno


U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative

DirigenteResponsabile:

Dr.ClaudioBruno

Localizzazione:

Padiglione16,pianoterra

ReferenteQualità


L’UOSD Centro Traslazionale diMiologia e Patologie Neurodegenerative ha la funzione di servizio clinicoassistenziale-diagnostico, di ricerca scientifica e di didattica nel settore delle malattie neuromuscolari eneurodegenerative,conl’obiettivodirappresentareunpuntodiincontrodellecompetenzeesistentialivellodelleUUOOCCdeiDipartimentiTesta-ColloeNeuroscienzeeRiabilitazione,facilitandolautilizzazionedellavasta e qualificata casistica per il raggiungimento di una implementazione della ricerca scientificatraslazionale.L’UOSDprevedeun’attivitàdiAmbulatoriospecialistico,diDayHospitalediconsulenzaperpazientiaffettida malattie neuromuscolari ed un’attività di ricerca scientifica. I servizi diagnostici sono all’interno delleUUOOCCdeiDipartimentidell’Istituto.

L’attività clinico-assistenziale prevede un percorso “multidisciplinare” di diagnosi, ‘caring’ e follow-up checoinvolgelacollaborazionedidifferentispecialisti.

L’attivitàdiricercaclinicaèprincipalmentefocalizzata,nell’ambitodinetworknazionaliedinternazionali,ai)studi etiopatogenetici applicati alla clinica con lo scopo di migliorare la diagnosi e di fornire una precisaconsulenzaedunaefficaceassistenzasocio-sanitaria, ii)studidistorianaturaledelladistrofiamuscolarediDuchenne,iii)elaborazionedimisuredioutcomeperpazienticondistrofiamuscolareeSMA.

Negli ultimi anni presso il Centro diMiologia sono in corso differenti trial terapeutici sperimentali per ladistrofiamuscolarediDuchenneel’atrofiamuscolarespinale.


AttivitàdiRicerca

L’attivitàdiricercadibase,chevieneprevalentementesvoltapressoilLaboratoriodiPatologiaMuscolareeNeurogenetica-U.O.C. Neurologia Pediatrica eMalattieMuscolari, in collaborazione con il Dr. F. Zara e laDott.ssaE.Gazzerro,èdedicatai)allostudiogeneticodialcunemalattierareneuromuscolari,inparticolaredistrofiemuscolari,miopatiecongenite,miopatiemetaboliche(glicogenosimuscolariemiopatielipidiche),ii)allasperimentazionedinuoviapprocciterapeuticifarmacologiciindistrofiemuscolariprimitive.


Dr.F.M.Santorelli,IRCCSFondazioneStellaMaris,Calambrone,PisaProf.ssaE.Pegoraro,DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiPadovaProf.G.P.Comi,IRCCSFondazioneCàGranda,PoliclinicoMaggiore,UniversitàdiMilanoProf.E.Mercuri,PoliclinicoA.Gemelli,UniversitàCattolica,RomaDr.E.Bertini,IRCCSOspedaleBambinGesù,RomaProf.V.Nigro,TelethonInstitute-TIGEM,NapoliProf.A.Toscano,DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiMessinaProf.F.Grassi,InstituteforBiomedicalResearch,Bellinzona[CH]Prof.D.C.DeVivo,Dept.ofNeurology,ColumbiaUniversity,NewYork[USA]

Staff

ClaudioBruno,EugenioBonioli,GloriaIncontrera,ElisabettaGazzerro,GuidoMorcaldi


U.O.S.D.AssistenzaDomiciliareEmato-OncologicaeContinuitàdelleCure-CentroRegionaleTerapiadelDoloreeCurePalliativePediatriche


Dott.SandroDallorso

Localizzazione

Padiglione16Pianoterra


Sig.raGabriellaNulchis

ReferenteQualità

Dott.ssaDanielaCaprino


Gestione domiciliare dei pazienti dimessi dalle UU.OO. dell’Istituto Gaslini, residenti all’interno dell’ASL 3genovese tramite le seguenti prestazioni: esecuzione di controlli clinico-laboratoristici, erogazione dichemioterapia, terapia antibiotica, antivirale ed antifungina, nutrizione parenterale/enterale, supportotrasfusionale. Gestione del dolore cronico pediatrico attraverso attività di consulenza e presa in caricodiagnostica e terapeutica, nelle diverse patologie, situazioni cliniche e settings. Cure palliative domiciliari.Supportopsicologicoefisioterapicoadomicilio.Attivitàdiconsulenzaintraospedalieraperlagestionedellecurepalliativeinpazienticonpatologiecronico-complesse.ResponsabilitàdelCentroRegionaleTerapiadeldolore e Cure Palliative Pediatriche la cui attività, in stretta collaborazione con le strutture territoriali,consistenellapresaincaricoattivaalivelloclinico,psicologico,socialeeorganizzativodipazientipediatriciconpatologiecroniche inguaribili sul territoriodellaRegioneLiguria,conreperibilità telefonica24ore/die,365giorni/anno.

AttivitàdiRicerca

ProgettoMIURSMARTCITIESper"PcCHILDeReteCurePalliativePediatricheeTerapiadelDolore”ProgettoRegionaleSTARC“SistemadiTeleassistenzadelleAttivitàRiabilitativedomiCiliari”ProgettoEuropeo:GAbepentininPaediatricPain”–GAPP.GrantAgreementn.FP7–HEALTH–2013–1–602962-2



MinisterodellaSalute,SocietàItalianaCurePalliative(SICP),FondazioneMaruzzaLefebvreD’Ovidio,ScuolaitalianadiMedicinaeCurePalliative(SIMPA),SocietàEuropeaOncologiaPediatrica-Neuroblastoma(SIOPEN-NB),AssociazioneItalianaEmato-OncologiaPediatrica(AIEOP)

Staff

SandroDallorso,OrnellaBellagamba,DanielaCaprino, LucaManfredini,CristinaContarini,Debora Innocenti,PieraMonte,SerenaRossin,FrancescaVirga


U.O.S.D.MicrochirurgiaricostruttivaeChirurgiadellamano

DirigenteResponsabileDr.FilippoMariaSenes

Localizzazione

Padiglione17–P04


MarinaPagano–Degenza

SandraSeminara–DayHospital

ReferenteQualità

Dr.FilippoMariaSenes


L’UOSD inseritaneldipartimentoTesta-ColloeNeuroscienze,sioccupadeivariaspettidellaChirurgiadellaManoeMicrochirurgiaricostruttivadipertinenzapediatrica,conparticolareriferimentoa:-Chirurgiadellemalformazionicongenitedellamanoedell’artosuperiore.-Chirurgia del sistema nervoso periferico ai vari distretti per fatti traumatici, compressivi, malformativi oneoplastici.Inparticolaresioccupadel trattamentodelleParalisiOstetrichesiaper lapartediricostruzionedelplessobrachiale lesionato maancheper tuttigli interventidichirurgiasecondarianecessari (transfernervosie/omuscolari,osteomiederotative,capsuloplasticheetc).-Trattamentod’urgenzadellamanotraumatica,microchirurgiaricostruttivadelsistemamuscoloscheletricoedelsistemanervosoperifericoinurgenza.-Chirurgiadelleperditedisostanzadeltroncoedegliartidipertinenzaortopedicaconcoperturecutaneeemuscolari(lembidicoperturatradizionalie/omicrochirurgicipertrasferimentoadistanzaditessuti).-CollaborazionedellaUOSDChirurgiaricostruttivaedellaManoconlaUOCOrtopedianeltrattamentodeiTumori del sistema Muscolo-scheletrico. Nella complessa programmazione del trattamento oncologicodell’osso la fase ricostruttiva nelle sue varie espressioni trova spesso necessità di avvalersi dellaMicrochirurgiaricostruttivacherappresentaunadellespecificitàdellaUOSD.

AttivitàdiRicerca

Lineediricercaclinicaincorso:

•StudioepidemiologicosullemalformazionicongenitedellamanoinItalia

• Revisione a medio e lungo termine del trattamento delle paralisi ostetriche del plesso brachiale:proceduremicrochirugicheechirurgiafunzionaleortopedica.

•Transferadistanzadimuscolirivascolarizzatiereinnervati



CollaborazioniconvariCentriOspedalieriedelTerritorioItalianisiaperconsultidiretticonsuccessivoinviodipazientiperlapatologiadipertinenza,maanchecomeconsultitelematici.E’ indefinizionelacreazionediunareteLigurediMicrochirurghipercoprireilterritorioecollaborareconiCentriOspedalieridellaregione.CollaborazioniconColleghidiSocietàScientificheNazionaliedInternazionali:

•SIMSocietàItalianadiMicrochirurgia(Dr.SeneselettoNextPresidentperilBiennio2017-2019)

•EFSMFederazioneEuropeadelleSocietàdiMicrochirurgia

•SICMSocietàItalianadiChirurgiadellaMano

• GIMETRAGruppo Italiano diMicrochirurgia e Tecniche ricostruttive degli Arti (Società SuperspecialisticadellaSocietàItalianadiOrtopediaeTraumatologia)

•AssociazioneOnlusAPOS(AssociazioneParalisiOstetriche)

Staff

FilippoSenes,NunzioCatena


U.O.S.D.CentrodiNeuroncologia

DirigenteResponsabileMariaLuisaGarrèLocalizzazione:AmbulatorioeDayHospital-Pad.20ODG–P02CoordinatoreinfermieristicoDayHospitalDanielaTruccoReferenteperlaQualitàClaudiaMilanaccio


LaU.O.S.D. svolge attivitàdi diagnosi e terapia ai bambini affetti da tumori del SistemaNervosoCentrale(SNC), ricerca e formazione negli stessi settori. Nata da una stretta collaborazione con il reparto diNeurochirurgia, dal 1995, costituisce uno dei riferimenti AIEOP per l’attività di assistenza e ricerca clinicarivolta ai bambini affetti da tumori del SNC, coordinando lo sviluppo e l’applicazionedei protocolli clinici,l’inquadramentodiagnostico e le strategie di salvataggio. Offre consulenza ad altri centri pediatrici ed apazienti italiani e stranieri. Il team di neuroncologia svolge l’attività assistenziale con modalitàmultidisciplinare, in stretta collaborazione con l’UOC Neurochirurgia, la Neuropsichiatria infantile,laNeuroradiologia, laFisoterapia, l’AnatomiaPatologica, l’Endocrinologia e altri reparti specialistici . Ogniannosono,mediamentediagnosticatietrattati50nuovicasiditumoredelSNC.Ipazientiinattivofollow–updal1995sonopiùdi900.LaDott.ssaMariaLuisaGarrèèreferenteNazionaleper lo Studiodeibambini affettidaneoplasiemalignealdi sottodei3annidi vita,per il trattamentodeitumoriacellulegerminaliintracranicieperlostudiodeitumoriRabdoidicerebrali.L’unitàoperativaadottatrialsclinicisperimentali(faseIeII)sull’impiegodinuovifarmaciantitumorali.Ilservizio,accantoall’attivitàclinica,svolgericercadilaboratoriosultemadeiGliomiadaltoebassogrado,sulMedulloblastomanelbambinomoltopiccoloalladiagnosieconpredisposizionegenetica(sindromediGorlinincollaborazioneconGeneticaMedica,UniversitàdiGenova,edISTesullaqualitàdivitaeglieffettitardividel trattamento incollaborazionecon il ServiziodiEpidemiologiadell’IstitutoGaslinidirettodalDr.Haupt(ProgettoDOPO-AmbulatoriodeiGuariti).Incollaborazioneconl’UOCNeuroradiologiadell’istitutoeconlaMedicinaNuclearedell’OspedaleGallieraviene svolta attività di ricerca clinica nel campo delle nuove tecnologie diagnostiche (imaging avanzato,DOPA-PET)per lostudioe leapplicazioniclinichedellarispostaai farmaci,allaradioterapiaeper lostudiodellamalattiaresiduaminimadopointerventooterapiemediche.

AttivitàdiRicerca

IlcentroèreferenteNazionalenell’ambitodellaSocietàInternazionalediOncologiaPediatrica-SIOP,perloStudiodeibambiniaffettidaneoplasiemalignealdisottodei3annidivita,periltrattamentodeitumoria

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturacellule germinali intracranici. Nel 2014-2015, sono stati condotti trials clinici sperimentali nei tumoriassociatia facomatosi (SclerosiTuberosa,Neurofibromatosi2). Ilcentrohacontribuitocome2°centropiùimportanteinItaliaalreclutamentodeicasidellostudioInternazionaledelfarmacoBevacizumabneigliomimaligni pediatrici. Il servizio, affianca il laboratorio di Neurochirurgia per lo studio deiGliomi ad alto ebassogradoedelMedulloblastomanelbambinomoltopiccoloalladiagnosieconpredisposizionegeneticaincollaborazioneconGeneticaMedica,UniversitàdiGenova).E’incorsolostudiodellaqualitàdivitaeglieffetti tardivi del trattamento (Progetto DOPO-Ambulatorio dei Guariti). In collaborazione con l’UOCNeuroradiologia dell’istituto e con la Medicina Nucleare dell’Ospedale Galliera è stata svolta attività diricerca clinica per le nuove tecnologie diagnostiche (imaging avanzato, DOPA-PET). Con il centro diRadioterapiaOncologicadell’IST-OspedaleSanMartino,UOSDRadioterapiapediatricaepiùdirecenteconilcentrodi Proton Terapia dell’AziendaProvinciale per i Servizi Sanitari di Trento viene condotta la ricercaclinicadiapplicazionedellenuovetecnicheradioterapicheatteamigliorareincampopediatrico,ilrisultatodeitrattamentimaanchearidurreglieffetticollateralitardividellaradioterapia.L’attivitàdiricercadibaseèsupportatadall’AssociazioneperlaRicercasuiTumoriCerebralidelBambino(http:///www.artuceba.org).Nel2008incollaborazioneconl’UOSDEpidemiologiadell’istituto,èstatoavviatounimportanteprogettodiricercaavalenzanazionaleconloscopodicreareunRegistroItalianodeiTumoriCerebraliedessoèstatosupportato dalla Fondazione Italiana per La Lotta al Neuroblastoma (“Progetto Pensiero”)(www.neuroblastoma.org).


UOSDRadioterapiaOspedaleSanMartino-IST,

UOCMedicinaNucleareOspedaleGalliera

APSSUOCProtonterapia,Trento

OspedaleSantobonoPausillipon

OncologiaPediatricaUniversitàdiCatania

GeneticaMedicaUniversitàdegliStudidiGenova

NeurosurgeryDepartmentandNeuroncologyUnitSickChildren’sHospitalToronto

PoliclinicoUmberto1°Roma,LaboratoriodiNeuropatologia

Staff

MariaLuisaGarrè,ClaudiaMilanaccio,AntonioVerrico,SoniaDiProfio


DipartimentoAltaintensitàdicuraepercorsonascita

Coordinatore:dottorPietroTuo

U.O.C.OstetriciaeGinecologia


Dott.MarcoAdriano

LocalizzazionePadiglione12DegenzeP05SaleParto/SaleOperatorieP04Padiglione10Ambulatori/DayHospitalP03

CoordinatoreOstetricoDegenze/SalePartoSig.GianluigiTrudu Ambulatori/DayHospitalSignoraAnnaFiorentino

ReferenteQualità

Dott.GianmarioGinocchio CoordinatoreOstetric Degenze/SalePartoSig.GianluigiTrudu CoordinatoreOstetrico

Ambulatori/DayHospitalSignoraAnnaFiorentino

Dott.GianmarioGinocchio


Ostetricia:

• Screeningediagnosiprenataledellemalformazionicongeniteedelleanomaliecromosomiche(vediU.O.S.D:diMedicinaeChirurgiaFetale)

• Screeningemonitoraggiodellagravidanzacomplicatadapatologiemediantecardiotocografiacomputerizzata,monitoraggiobiofisicofetale,Doppler-flussimetriafeto-materna,ecografia

• Ambulatoriodellagravidanzafisiologicaepatologica:o Ipertensione: preesistente alla gravidanza, indotta dalla gravidanza, preeclampsia che non

necessitadiricovero,fattorianamnesticioattualidirischioipertensivoo Diabete:pregravidico,gestazionaleopregressoo Ritardodicrescitaintrauterino(IUGR)o Precedentiostetricinegativi(mortenataleeperinatale,abortivitàtardiva,precedenti IUGRo

patologieindottedallagravidanza)o Pregressopartopretermineorischioattualedipartopretermineo Malattiemetabolicheediorganoosistema(cardiopatie,nefropatie,neuropatie,ematopatie,

endocrinopatie,immunopatie…)o Pregressae/oattualepatologianeoplastica


o Anomalieuterineo Patologierareo PregressotagliocesareoerichiestadiVBAC(partovaginalesuccessivo)o

Ginecologia:

• Patologia ginecologica benigna: ecografia pelvica e transvaginale, isteroscopia diagnostica e/ooperativa, interventi laparotomici, vaginali, video laparoscopici diagnostici ed operativi,isterosalpingografia(pressoilRepartodiRadiologia)

• Diagnosiprecoceinfettivologicaedoncologicadellapatologiadeltrattogenitaledistale:colposcopia,microcolposcopia,trattamentoCO2laser,biopsiacervicale,conizzazioneLeeps

• Patologiadell’etàinfantiledell’adolescenza

AttivitàdiRicerca

Screening, diagnosi e management terapeutico della preeclampsia e delle sue complicanze. L’interesse èvoltoinparticolarealloscreeningprecoceetardivo(nelIeIItrimestre)eallavalutazionefetale.ValutazionedeilivellidivitaminaDnelprepartoeoutcomeneonataleCellularitàfunzionaleeproteomicadelliquidoamnioticonellediverseetàgestazionali:influenzasulpartoesulbenessereclinicoedilaboratorioneonatale.Placentatraistologiaestressossidativosulleproiezioniprognostichenelneonatopretermine.Carcinomamammarioingravidanza(studioPREFER2)


• UniversitàdegliStudidiGenovaClinicaOstetricaeGinecologica

• IRCCSAOUSanMartino–ISTIstitutoNazionaleperlaRicercasulCancrodiGenova

• OspedaleGalliera

Staffmedico

Marco Adriano, Roberta Agnello, Irina Bruzzone, Davide Buffi, Massimo Cordone,Massimo Foglia, Gianmario Ginocchio, DanielaPastorino,PatriziaPonte,MarcoTiesi,GiuseppeVilla,GiuseppeVincelli


U.O.C.PatologiaNeonataleeTerapiaIntensivaNeonatale–ServiziodiAssistenzaNeonataleNido–ServiziodiTrasportoEmergenzaNeonataleSTEN

DirettoreDottorLucaAntonioRamenghi

LocalizzazionePadiglione12,Segreteria,FollowUpeStudimedici:piano3°RepartoPatologiaeTIN–Degenza:piano4°RepartoAssistenzaNeonataleNido–Degenza:piano5°CoordinatoreinfermieristicoSig.raSimonaServeli–U.O.PatologiaNeonataleSig.raAngelaCiconetti–U.O.AssistenzaNeonatale

ReferenteQualitàDottoressaCristinaTraggiai


Presso il nostro reparto vengono ricoverati neonati che necessitato di cure intensive e sub intensive,coprendo le esigenze dell’intera Regione ed in parte di altre Regioni Italiane per le patologie dell'epocaneonatale.IneonatiafferisconoaduedifferentiUnitàOperative,unalaRianimazioneNeonataleePediatrica(ove si prediligonopatologie di tipo cardiaco, neurochirurgico e chirurgico generale) e l’altra, la PatologiaNeonatalecon laTerapia Intensivaprevalentementededicataallaprematurità. Inparticolarecisi facaricodellaprematuritàdialtogradoconlaqualesiintendonotuttiineonaticonpesoallanascitainferioreai1500grammi (VLBWVery LowBirthWeight cioèpesoallanascitamoltobasso). Il nostro centro cura circa350prematuriognianno,piùdicentodeiqualinasconoconpesomoltobassoe/oetàgestazionaleinferiorealle30settimane.

Lepatologiepiùtipichediquestineonatisono,ildistressrespiratorio,laretinopatiadelnatopretermine,leinfezioni,l’emorragiacerebrale,laleucomalaciaperiventricolare,l’enterocolitenecrotizzante,ediversealtre.L’attenzioneèmolto alta inogni settoreassistenziale, anche se c’è altrettanta attenzioneadaspetti della“care”edellaumanizzazionedellecure,checivedeanchecomesecondocentroitalianodiriferimentoperlaNIDCAP”ladevelopmentalcare”chesifinalizzaafavorirelamaturazionedell’encefaloneonatale,fuoridelgrembomaterno. I confortanti, ma sempremigliorabili, risultati ottenuti in campo assistenziale vengonoogni anno valutati confrontandoli con quelli di altri centri internazionali attraverso una autorevole bancadati, il “VermontOxfordNetwork”checipermettediosservareeventualianomaliaumentidi incidenzedialcunecomplicanze,cosafinoadoggimaiavvenutaperleincidenzepiùsignificative.

AccantoallaTerapiaIntensivaNeonatale,repartoadaltaintensitàdicure,c’èunrepartoovevengonogestitianche neonati che necessitano di cure meno intensive, definita “subintensiva”, o quei neonati che nonnecessitano più delle cure intensive stesse, ma presentano patologie a minor complessità, e gradi diprematuritàaminorcomplessitàcomei“latepreterm”,cioèinatipreterminenatitrale34e37settimane.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaQuestineonati,normalmente,superataunaeventualefasedidifficoltàacutedaterapie intensivevengonosuccessivamentetrasferitiinaltrePatologieneonatalidellacittà.

Alparidiquesti reparti,peculiariperunicitàdi IntensitàdiCure in tutta la regioneLiguria,esisteanche lapossibilitàdigestireneonatisani,alparidialtripuntinascitadellaregione,conlaprofessionalitàdimedicied infermieri altrettantoelevatae specifica (AssistenzaNeonatale–Nido), conunaparticolareattenzioneall’incentivazionedell’allattamentoalsenosecondoleregoledell'OMS–UNICEF.

Una volta dimessi i bambini con patologie di maggiori complessità continuano ad essere seguiti pressol’ambulatorio di Follow Up che gestisce le tante problematiche di questa popolazione di neonati. Alcunepatologie,tipichedellaprematurità,comequelleneurologicheequellerespiratoriesigiovanodiunpooldiespertidelsettore,incollaborazioneconletantealtrevalenzespecialistichepediatriche(riabilitatori,fisiatri,neurologi,epilettologi,oculisti,espertidimalattiemetaboliche,espertididismorfologia)cosìconcentrateinun Ospedale Pediatrico IRCCS, come l’Istituto Giannina Gaslini. Si eseguono anche specifiche terapie, adesempio si somministrano, a cadenze mensili, anticorpi specifici che agiscono tamponando effettidell’infezionedaRSV(VirusRespiratorioSinciziale),possibiliemoltogravicomelabronchiolite.

Traleattivitàassistenzialipiùspecialisticheinambitoneonatale,segnaliamolapresenzadiuna“StrokeUnitNeonatale”, che consta di esperti nel settore delle patologie neurologiche ad insorgenza perinatale, qualiovviamentelo“stroke”,cioèuninfartoischemicovascolaresiaditipoarterioso(infartoarteriosocerebrale)che di tipo venoso (trombosi venosa cerebrale) e quelle tipiche della prematurità, come le emorragieintraventricolarieleleucomalacieperiventricolari.Perlecomplicanzedelleemorragieintraventricolari,qualila dilatazione ventricolare post–emorragica (idrocefalo), presso il nostro ospedale esiste la possibilità dispeciali cure neurochirurgiche con una particolare ed unica tecnica di derivazione esterna che garantiscesorprendentirisultati.Questa“strokeunit”èingradoanchedioffrireattivitàconsulenzialisuquadriclinici,genericamentee talvolta,semplicisticamente,associatea“sofferenzeallanascita”,conquadripiùomenoespliciti di “asfissia alla nascita”. Spesso questi quadri ad esordio clinico al momento della nascita,nascondonoquadripiùcomplessi.Tralealtrepeculiaritàchequestopooldiespertiproduce,unaparticolaresensibilità attraverso iniziative assistenziali e di ricerca, per la protezione dello sviluppo neurologico deiprematuridialtogrado,arischiononsoltantodilesionicerebrali,maanchedivedereunaalterazionedellosviluppocerebrale,cheavvieneinbuonapartefuoridelgrembomaterno,adetàgestazionalinellequalieraprevisto invece per la vita intrauterina. Tutte queste attività si avvalgono di una specifica valenzaassistenziale nella diagnostica con neuroimmagini attraverso l’ecografia cerebrale tranfontanellare e larisonanza magnetica nucleare, servizio quest’ultimo, gestito dalla “Neuroradiologia pediatrica”, unico deidue soli reparti di esclusiva competenza pediatrica presenti in Italia. A testimonianza di questa sensibilitàassistenzialeediricercasonostatiorganizzaticongressisull’emorragia intraventricolaredasanguinamentodella matrice germinativa che ha riunito i maggiori esperti del settore, con i quella normalmente siinteragisce. Nel Luglio 2014 è stato organizzato un congresso internazionale sulla patologia acquisita delcervelletto del pretermine di alto grado, spesso non diagnosticata e non conosciuta nei suoi effetti adistanza,patologianellaqualeilnostrocentrohasvoltoesvolgeunruolopionieristico.

I medici del reparto gestiscono anche l’U.O.S. Trasporto di Emergenza Neonatale Regionale, sotto laresponsabilità del Dr. Carlo Bellini, che copre l’intera Regione Liguria, con un numero di trasporti annuointornoai200.Questineonatispessonecessitanodicureintensiveancheduranteiltrasportoepertantocisiè dotati di una ambulanza adeguatamente e specificatamente attrezzata. Il servizio di trasporto richiedegrande esperienza perché i pazienti più instabili e difficili vengono gestiti dai medici della nostra unitànell’ospedaleovetalipazientisononati,edanche,negliancorpiùdifficilimomentiduranteiltrasporto,conqualsivogliamezzo di trasporto. I trasporti neonatali avvengono, infatti, anche conmezzi particolari qualil’elicotteroe l’aereo.Anche inquestoambitoèstatoorganizzatonelGennaiodel2015 ilprimocongressointernazionaleeuropeo,deltrasportodiemergenzadelneonato.

Numerosi i medici stranieri che frequentano la nostra Unità Operativa per scambi culturali, specie per igiovanimediciintraining.


AttivitàdiRicerca

Personale di ricerca con contratti a tempo determinato sono presenti costantemente nel reparto perportareaterminespecificiprogettidiricerca,medicienon,provenientianchedapaesistranieri.Areediinteressesono,neurologiaperinatale,neuroimaging,ventilazione,idropefetale/perinatale,farmacologiaapplicata.


• KarolinskaInstitutediStoccolma,Svezia;NeonatologiadelCentroUniversitariodiLund,Svezia.• NeonatalUnitSofiaChildrenHospitaldiRotterdam–ErasmusUniversityOlanda• NeonatalIntensivecareUnit–Utrecth-Nederlands• Neonatologia e Neuropsichiatria Infantile Policlinico Gemelli (per programma di studio e valutazione sulle

funzionivisivedelneonato),UniversitàCattolicadiRoma• UniversitàdiGoteborg(perprogettofinanziatodall’UnioneEuropea“PreventROP”),Svezia,studioeuropeoche

sifinalizzaallaprevenzionedall’insorgenzadellaretinopatiadellaprematurità.• Neonatologiadell’ospedaleDebrèdiParigi

Staff

LucaA.Ramenghi,CarloBellini,FrancescoCampone,SaraMangini,AlessandroParodi,FrancescoMariaRisso,AndreaSannia,PierinaSantini,CristinaTraggiai,LuciaTrail,SimonaServeli,AngelaCicconetti


U.O.C.AnestesiaeRianimazioneNeonataleePediatrica

Direttore

Dr.PietroTuo

Localizzazione

Padiglione17–1°Piano


Sig.raDanielaSpennato

Referentiperlaqualità

Dr.GabrieleDeTonetti–AnestesiaeAnalgesia Ostetrico – Ginecologica.Dr. Francesco Grasso – TerapiaIntensiva Cardiologica. Dr. GiovanniMontobbio – Anestesia in ChirurgiaeSpecialita`Chirurgiche.Dr.AndreaMoscatelli – Terapia IntensivaNeonataleePediatrica

U.O.S.D.CentrodiAnestesiologiaeTerapiadelDoloreAcutoeProcedurale

DirigenteResponsabileDr.GiovanniMontobbio

Attivitàcliniche

L’attività anestesiologica si esplica nell’ambito di otto sale operatorie, tre postazioni diagnosticheradiologiche(1TACe2RMN),unasaladiradiologiaintervenzionale,unasaladiemodinamicadiagnosticaedintervenzionalepercardiologiaeneuroradiologia,unambulatorio.Leprestazionierogatesonoleseguenti:

• Visiteanestesiologichepreoperatorieperinterventichirurgiciinregimediday–surgeryediricoveroordinario

• Anestesiageneralenelleseguentispecialitàchirurgiche:o Chirurgiageneralepediatricaeneonataleo Chirurgiatoracicao Chirurgiaoncologicao Neurochirurgiao ChirurgiaMaxillo–faccialeeOdontoiatricao Chirurgiaoftalmologicao ChirurgiainOrtopediaeTraumatologiao ChirurgiaOtorinolaringoiatricao Chirurgialaringo-trachealeo ChirurgiaCardio-Vascolareo NeuroradiologiaeRadiologiainterventisticao Cardiologiadiagnosticaedinterventistica

• Anestesialoco–regionale:• Epiduralecaudale,lombareetoracica


• Blocchiperifericisingle–shotecontinui• Anestesiaspinalenelneonato• Anestesiaspinalenelbambinoeadolescente• Anestesiaesedazioneperprocedurediagnostico–terapeutichein:

o Emato–oncologiao Diagnosticaperimmagini(TAC,RMN)o Endoscopiadigestivaerespiratoriao Biopsieecoguidateo Trattamentiinfiltrativiarticolari

E’attivounservizioperlaterapiadeldolorerivoltoaiseguentiambiti:

• doloreacutopostoperatorio• doloredaprocedura• terapiadeldoloremultimodale• trattamentodeldolorecomplessodiqualsiasinaturaneipazientiricoverati• attivitàformativarivoltaalpersonale,mediantecorsiaziendalisulriconoscimentodeldolore• nelpazientepediatricoeprincipiditrattamento,terapiadeldoloreneonatale,trattamentonon• farmacologicodeldolore• partecipazioneailavoridelComitatoOspedaleSenzaDolore(COSD)

LineediRicerca

• Studio multicentrico internazionale GAS (General vs Spinal Anaesthesia): valutazione dell’apneapostanestesiaedellosvilupponeuro–cognitiveinneonatisottopostiachirurgiapererniainguinale.

• Farmacocinetica,farmacodinamicaefarmacogenomicadell’acidotranexamicoperlariduzionedellarichiestadiemoderivatiduranteinterventocorrettivodicraniostenosi

• Fluidoterapiaintraoperatorianelneonatoelattante:studiomulticentricorandomizzatoecontrollato• Tecnichediventilazionemonopolmonarenellachirurgiatoracicaetoracoscopicadelbambino.• Tecnichedianestesiadurantelaparoscopianeonatale• Incannulamentovenosocentraleeperifericoecoguidato

U.O.S.AnestesiaeAnalgesiaOstetrico–Ginecologica

ResponsabileIncorsodiassegnazione

Attivitàcliniche

L’attivitàanestesiologicasiesplicanelBloccoOperatorioOstetrico,comprendente:

• n.3boxdisalaparto• n.1Salaperpartooperativo• n.3SaleOperatorie:n.2perattivitàordinariaeDaySurgery,n.1perleurgenze• RecoveryRoomOstetrica:n.2postilettoperassistenzamaterno–fetaleditiposemintensivo,• ambulatorioanestesiologicoostetrico–ginecologico.

Prestazionierogate:


• Visite anestesiologiche preoperatorie per interventi chirurgici in regime di day–surgery e ricoveroordinario

• Visiteanestesiologichepreparto• Anestesianellaspecialitàostetrico–ginecologica• AnalgesiadelpartoinmodalitàH24• AssistenzainRecoveryRoomdellagravidanzaadaltorischio• ServiziodiGuardiaAnestesiologicoDedicatoinambitoOstetricoGinecologico• ServiziodiTerapiadelDoloreDedicatoinambitoOstetricoGinecologico

Attivitàformative

• Colloqui informativi periodici con future mamme sulla partoanalgesia e tecniche di controllo deldoloreduranteiltravaglio

• Attività formativa aziendale al Personale del Dipartimento in materia: urgenza ed emergenza inambitoostetrico,partoanalgesia,gestionepazienteostetricainRecoveryRoom

• Corsi di formazione Aziendale di Rianimazione Cardiopolmonare nell’adulto con impiegodefibrillatoreautomaticoesterno(BLSD)

• Corso di formazione Aziendale “Emorragia Ostetrica :approccio strutturato mediante SimulazioneAltaFedelta’pressoilCentrodisimulazioneUniversita’diGenova

• Corsidipreparazionealparto

LineediRicerca

• ImpiegodellaCSE(combinedspinalepidural)neltagliocesareoelettivo• Farmacocinetica,farmacodinamica(MLAD,MLAC)deglianesteticilocalineltagliocesareoperbasse

etàgestazionali• Studioemodinamiconellapazientepreclamptica• SviluppoPDTAneipercorsinascitaadaltorischio• AdozioneStandarddiSicurezzainSalaParto:manualeGINS(GruppoItalianoNascitaSicura)• Sviluppoprogetto“simulazioneadaltafedeltàinareaostetrica”• SviluppopercorsidiassistenzaanestesiologicanellaMedicinaFetale

U.O.S.TerapiaIntensivaCardiaca

ResponsabileU.O.S.D.:

Dr.A.Moscatelli

ResponsabileU.O.S.:

Dr.F.Lerzo

Repartopolivalenteneonataleepediatricodi16postilettodiTerapiaIntensivae4diTerapiaSemi–Intensiva.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaPazientitrattatinel2014:455pazientipediatrici,204pazientineonatali

Attivitàcliniche

• Terapia Intensiva Neonatale: assistenza intensiva ai neonati a termine e pretermine conproblematiche mediche e chirurgiche complesse (centro di riferimento per patologia congenitacomplessa).

• DRICU (Delivery Room Intensive Care Unit) per il trattamento in sala parto di gravi patologiecongenite.

• Percorso nascita multidisciplinare per il trattamento delle principali patologie congenite dicompetenza chirurgica (es.: ernia diaframmatica congenita, onfalocele, gastroschisi, insufficienzarenaleneonatale–ipoplasiapolmonare,etc.).

• Trattamento chirurgico e terapia intensiva del prematuro con pervieta` del Dotto arterioso(interventochirurgicoeseguitointerapiaintensiva).

• TrattamentoinECMOdelneonatoaffettodaipertensionepolmonarerefrattaria.• Trattamentoavanzatodelneonatoaffettodaerniadiaframmaticacongenita:DRICU(stabilizzazione

insalapartoconventilazioneoscillatoriaadalta frequenzaedossidonitrico inalatorio), interventochirurgicointerapiaintensivaedeventualesupportoinECMO.

• Terapiaintensivaetrattamentodineonati/bambiniaffettidaVGAM(malformazioneaneurismaticavenadiGaleno).Dal2008al2014trattati18casidiVGAMneonatale.

• Centro HUB regionale per il trattamento con ipotermia del neonato affetto da encefalopatiaipossico–ischemica.Dal2009al2014trattati92neonatiinviatidaicentrispokepervalutazione;60pazientitrattaticonipotermiaterapeutica.

• Terapia Intensiva Pediatrica: paziente affetto da patologie critiche acute afferente dall'internodell’Istitutooprovenientedaaltricentriodalterritorio.

• Ventilazione non invasiva, invasiva, ad alta frequenza oscillatoria e percussiva.Utilizzo di ossidonitrico inalatorio, anche in trasporto (ipertensione polmonare). Utilizzo di miscele elio–ossigeno,ancheinventilazioneinvasiva(gravipatologieostruttive).

• Trasporto con Team Ecmo al Gaslini da Centri Regionali o Extraregionali di pazienti pediatrici eneonatalicriticicandidatitrattamentoinECMOV-V,V-Aconambulanza,elicotteroedaereo.

• Trattamentodi condizioni acute e cronichedi insufficienzapolmonaree/o cardiaca tramiteECMO(Extracorporeal Membrane Oxygenation), centro membro dell'Extracorporeal Life SupportOrganization(www.elsonet.org).Anno2012-2013-2014:trattati27casineonataliepediatrici.

• Terapiaintensivadelbambinoedelgiovaneadultoaffettodafibrosicisticaebridgealtrapiantodipolmone(ventilazionenoninvasivaeventualeECMOetrasportoinECMOalCentroTrapianti).

• Terapia renale sostitutiva, con dispositivi a flusso continuo (CRRT Continuous Renal ReplacementTherapy), nelle insufficienze renali acute e croniche anche ad esordio neonatale e bridge altrapianto.

• Plasmaferesinelpazientecriticocondisfunzionemultiorganoe/opatologieimmunologiche.• Terapia Intensiva Cardiologica e Cardiochirurgica: assistenza perioperatoria ai bambini affetti da

cardiopatiecongeniteepatologiecardiovascolari.• Terapia Intensiva Neurologica per pazienti affetti da trauma cranico, meningo–encefaliti, tumori

cerebrali, emorragie cerebrali e patologie congenite del sistema nervoso centrale (monitoraggioavanzato multiparametrico: pressione intracranica, elettroencefalografia in continuo, flusso edossigenazionecerebrale).

• Terapia intensiva del paziente immunodepresso e/o affetto da patologia emato–oncologica(ECMO,CRRT,plasmaferesi)


• Terapia Intensiva Postoperatoria: assistenza ai bambini con patologia chirurgica complessa(neurochirurgici,chirurgiatoracica,chirurgiaaddominalemaggiore,chirurgiaviaaeree).

• TeamdiRispostaRapida–TraumaTeamperlagestionedelleemergenzeintraospedaliereepressoilDEA–Pronto Soccorso (intervento su tutti i pazienti con accesso in codice rosso, trattamento delgravepolitraumatizzato).

• Assistenzaapazientiaffettidapatologierespiratoriecronicheeventilazionemeccanicadomiciliare.TeamdedicatoperlaformazionedeigenitoriperI'assistenzadomiciliarealbambinoinventilazionemeccanicae/otracheostomizzato.

• CentrodiriferimentonazionaleperlaterapiaintensivadelGrandeUstionato.• DiagnosticaendoscopicadellevieaereeeterapiaintensivadisupportoalTeamDelleVieAeree.• Trattamentoconipotermiadelpazientepediatricopostarrestocardiaco.• Settore isolamento�per il trattamento di patologie infettive altamente diffusive (es. sepsi

meningococcica).• Settoreterapiasemi–intensivaconpossibilita`dipresenzadiungenitoreinrepartoh24.• Settoreprocedureperl'esecuzionedidiagnosticaendoscopicaediinterventichirurgicisupazienti

critici non trasportabili in sala operatoria (es. enterocolite necrotizzante del prematuro,posizionamentoderivazioniventricolariesternenelprematuro).

• Attività formativa sul supporto vitale avanzato in età pediatrica secondo Iinee guida IRC ERC–SIN(CorsiEPLSEPILSNLS).

• AmbulatorioFollowUpRianimazioneNeonataleePediatricadedicatoaineonati/lattantiche,percomplicanzeperinatalioperpatologiacomplessa,necessitanodiunpianodiagnosticoeterapeuticoalungoterminedopoladimissione.

Lineediricerca

• Terapia intensiva neurologica e neuroprotezione; l’ipotermia ed il monitoraggio multiparametriconellaprevenzionedeldannoneurologicosuccessivoatraumacranicoosofferenzaipossicoischemicacerebrale.

• Ventilazione meccanica domiciliare, invasiva e non invasiva nel bambino affetto da patologiarespiratoriacronica.

• Ventilazioneadaltafrequenzaoscillatoriaepercussiva.• Analgosedazioneinterapiaintensiva.• Assistenzaperioperatorianell'erniadiaframmaticacongenita.• Supportiextracorporei(ECMO,CRRT).• TrattamentoECMOcomebridgealtrapiantonelpazienteconfibrosicistica.• Fluidoterapianelpazientecritico(SAFEEPICstudy).• Terapiaintensivanelpazienteimmunocompromesso.• TrattamentodelPDAnelprematuro.• Trattamentoconipotermiadelneonatoaffettodaencefalopatiaipossico–ischemica.• Studio multicentrico regionale sulle infezioni delle basse vie respiratorie da virus respiratorio

sinciziale(VRS)innatiprematuri.


U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica


DottorAndreaMoscatelli

Localizzazione

Padiglione17,primopiano


Sig.raDanielaSpennato

ReferenteQualità

Dott.ssaElisabettaLampugnani


Reparto polivalente, neonatale e pediatrico dotato di 16 posti letto espandibili a 22 in condizioni diemergenza.

Supportorespiratorioedemodinamicoavanzato.Monitoraggioneurologicomultiparametrico,monitoraggioemodinamicoavanzato.

Ventilazione non invasiva, invasiva, ad alta frequenza oscillatoria e percussiva. Utilizzo di ossido nitricoinalatorio, anche in trasporto(ipertensione polmonare). Utilizzo di miscele elio-ossigeno, anche inventilazioneinvasiva(gravipatologieostruttive).

Trattamento di condizioni acute e croniche di insufficienza polmonare e/o cardiaca tramite ECMO(ExtracorporealMembraneOxygenation)nelneonatoenelbambino,centromembrodell'ExtracorporealLifeSupportOrganization(www.elsonet.org).

Terapiarenalesostitutiva,condispositiviaflussocontinuo(CRRT-ContinuousRenalReplacementTherapy),nelleinsufficienzerenaliacuteecronicheancheadesordioneonataleebridgealtrapianto.

Tecniche di depurazione plasmatica e plasmaferesi nel paziente critico con disfunzione multiorgano e/opatologieimmunologiche.

Teamdi Risposta Rapida-Trauma Teamper la gestione delle emergenze intraospedaliere e presso il DEA-Pronto Soccorso (intervento su tutti i pazienti con accesso in codice rosso, trattamento del gravepolitraumatizzato).

Trasporto del paziente critico (anche in ECMO o candidato ad ECMO), con team dedicato in ambulanza,elicotteroedaereo.Possibilita`diavviarel'assistenzainECMOpressoicentriinvianticonteamdedicatoedassistenzaduranteiltrasporto.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaDiagnosticaendoscopicadellevieaereenelneonatoenelbambino, terapia intensivadisupportoalTeamDelleVieAeree.

Terapia Intensiva Cardiologica e Cardiochirurgica: assistenza perioperatoria a neonati e bambini affetti dacardiopatiecongeniteepatologiecardiovascolari.

Tracheotomiapercutanea.

TerapiaIntensivaNeonatale:

Assistenzaintensivaaineonatiatermineepretermineconproblematichemedicheechirurgichecomplesse.

DRICU(DeliveryRoomIntensiveCareUnit)periltrattamentoinsalapartodigravipatologiecongenite.

Percorso nascita multidisciplinare per il trattamento delle principali patologie congenite di competenzachirurgica (es.: ernia diaframmatica congenita, onfalocele, gastroschisi, insufficienza renale neonatale-ipoplasiapolmonare,etc.).

Trattamento chirurgico e terapia intensiva del prematuro con pervieta` del dotto arterioso (interventochirurgicoeseguitointerapiaintensiva).

Trattamentoavanzatodelneonatoaffettodaerniadiaframmaticacongenita:DRICU(stabilizzazioneinsalapartoconventilazioneoscillatoriaadaltafrequenzaedossidonitricoinalatorio),plugtracheale, interventochirurgicointerapiaintensivaedeventualesupportoinECMO.

Terapiaintensivaetrattamentodineonati/bambiniaffettidaVGAM(malformazioneaneurismaticavenadiGaleno).

TerapiaIntensivaPediatrica:

Trattamentoditutte lecondizionicriticheinbambiniafferentidall'internodell’Istituto,daaltricentriodalterritorio.

Terapiaintensivadelbambinoedelgiovaneadultoaffettodafibrosicisticaebridgealtrapiantodipolmone(ventilazionenoninvasivaeventualeECMOetrasportoinECMOalCentroTrapianti).

Terapia IntensivaNeurologica per pazienti affetti da trauma cranico,meningo-encefaliti, tumori cerebrali,emorragie cerebrali e patologie congenite del sistema nervoso centrale (monitoraggio avanzatomultiparametrico: pressione intracranica, elettroencefalografia in continuo, flusso ed ossigenazionecerebrale).

Terapia intensiva del paziente immunodepresso e/o affetto da patologia emato-oncologica (ECMO, CRRT,plasmaferesi).

TerapiaIntensivaPostoperatoria:assistenzaaibambiniconpatologiachirurgicacomplessa(neurochirurgici,chirurgiatoracica,chirurgiaaddominalemaggiore,chirurgiaviaaeree).

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaAssistenza apazienti affetti dapatologie respiratorie cronichee ventilazionemeccanicadomiciliare. TeamdedicatoperlaformazionedeigenitoriperI'assistenzadomiciliarealbambinoinventilazionemeccanicae/otracheostomizzato.

CentrodiriferimentonazionaleperlaterapiaintensivadelGrandeUstionato.

Trattamentoconipotermiadelpazientepediatricopost-arrestocardiaco.

Settoreisolamentoperiltrattamentodipatologieinfettivealtamentediffusive(es.sepsimeningococcica).

Settoreterapiasemi-intensivaconpossibilita`dipresenzadiungenitoreinrepartoh24.

Settoreprocedureperl'esecuzionedidiagnosticaendoscopicaediinterventichirurgicisupazienticriticinontrasportabili in sala operatoria (es. enterocolite necrotizzante del prematuro, posizionamento derivazioniventricolariesternenelprematuro).

AttivitàdiRicerca

- Supportiextracorporeinelneonatoenelbambinocritico(extracorporealmembraneoxygenation-ECMO,come supporto respiratorio e cardiaco; continuous renal replacement therapy-CRRT, bloodpurificationnellesepsi).

- TrasportodelneonatoedelbambinocriticoinECMOocandidatoadECMO.- Trattamento dell'ernia diaframmatica congenita del neonato (tracheal plug, ECMO, trattamento

chirurgicoinECMO,cannulazionepercutanea).- Terapia intensiva neurologica (monitoraggio non invasivo della pressione intracranica, monitoraggio

multiparametrico nel trauma cranico pediatrico e nel bambino con gravi patologie neurologiche,ipotermiaterapeuticanelneonatoenelbambinoconencefalopatiaipossico-ischemica).

- Trattamentodellostatodimaleepilettico.- Terapia intensiva del neonato e del bambino affetto da cardiopatie congenite ed anomalie congenite

dellevieaeree.- Ecocardiografiafunzionaleinterapiaintensivaneonataleepediatrica.- Trattamentodelpolitraumatizzatograve.- Trattamentodisepsigraveeshocksettico.- Farmacocineticaefarmacodinamicadegliantibioticinelneonatoenelbambinocritico.


- DivisionofCriticalCare,BostonChildren'sHospital,Boston,MA,USA.- DivisionofCriticalCare,SikkidsChildren'sHospital,Toronto,Canada.- DivisionofCriticalCare,PittsburghChildren'sHospital,Pittsburgh,PA,USA.- PrimaryCareChildren'sHospital,SaltLakeCity,UT,USA.- PediatricIntensiveCareUnit,RadyChildren’sHospital,SanDiego,CA-USA.- DepartmentofClinicalNeurosciences,CambridgeUniversity,UK.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura- NeonatalIntensiveCareUnit,RoyalPrinceAlfredHospitalSydney,Australia.- NeonatalIntensiveCareUnit,ColumbiaUniversity,NewYork,USA.- DivisionofCardiology,KeckSchoolofMedicine,UniversityofSouthernCaliforniaLosAngeles,USA.

Staff

Stefania Bianzina, Silvia Buratti, AnnaMaria Carleo, Alessia Franceschi, Elisabetta Lampugnani, Franco Lerzo, RaffaellaMarrocco,RosannaMeleleo,AlessiaMontaguti,AndreaMoscatelli,LaraPetrucci,FrancoPuncuh,StefanoPezzato


U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleeperinatale

DirigenteResponsabileProf.DarioPaladini

LocalizzazionePadiglione10,3°piano

CaposalaAmbulatorioeDHSig.raRossanaFiorentino

AttivitàClinicaeareedieccellenza/AttivitàdiRicercaGravidanzanormale,abassorischio:

• Screening ecografico delle anomalie cromosomiche: test combinato (Translucenza Nucale). Daesegurea12-13settimane;

• Ecografiaper lo screeningdellemalformazioni fetali del 2° trimestre (“morfologica”).Daesegurea19-21settimane);

• Ecografiadel3°trimestre(“accrescimento”).Daeseguirea28-32settimane• Gravidanzanormale,abassorischio:

Diagnosiinvasiva:• Villocentesi(biopsiadeivillicoriali).Daeseguirea12-13settimane;• Amniocentesi.Daeseguiredalle16settimane;• Funicolocentesi(cordocentesi).Daeseguireincasiselezionati,dalle19settimane

EsamidiIIlivello:• Ecocardiografia fetale. Da eseguire in caso di elevato rischio o sospetto di cardiopatia congenita

fetale,dalle13settimane(incasiselezionati)inpoi;• Neurosonografia fetale. Da eseguire in caso di sospetto di malformazioni del sistema nervoso

(encefaloemidollospinale)delfeto.Daeseguiredalle13settimaneinpoi;• Consulenza di II livello per malformazioni fetali. Esame ecografico avanzato del feto, per la

caratterizzazione di quadrimalformativi. Prevede anche consulenza prenatalemultidisciplinare. Da


eseguire in casodimalformazioni fetali accertateo sospette. Inalcuni casi, includeecocardiografiafetaleeneurosonografiafetale;

• Gravidanza monocoriale complicata. Controllo ecografico e flussimetrico delle complicanze dellagravidanzamonocoriale complicata: ritardodi crescita (sIUGR)eTrasfusioneFeto-Fetale (TTTS).Daeseguireappenasiponeilsospettoditalicomplicanze;

Terapiefetali:• Lasercoagulazioneanastomosiplacentari.DaeseguireincasodisindromedaTrasfusioneFeto-Fetale

(TTTS).QuestaunitàèunodeitrecentriitalianiriconosciutidallaSIEOG(SocietàItalianadiEcografiaOstetrico-Ginecologica);

• Plugendotracheale.Daeseguireincasodierniadiaframmaticaconindiciprognosticisfavorevoli.• Posizionamento shunt toraco-amniotico. Da eseguire in casi selezionati di malformazioni

polmonari/toraciche;• Trasfusione intrauterina. Da eseguire in caso anemia grave, di solito da: isoimmunizzazione

maternofetaleRhoinfezionedaParvovirusB19;• Toracentesi e pericardiocentesi. Da eseguire in selezionati casi di malformazioni polmonari o

mediastiniche;• Amniodrenaggio.Daeseguireincasiselezionatidipoliamniossevero,dovutoavariecause

Attivitàdiricerca• Ruolodell’ecografia3D/4Dnellostudiodellemalformazionifetali• Chirurgiafetalenellasindromedatrasfusionefeto-fetale• Chirurgiafetalenell’erniadiaframmatica• Protocollidichirurgiafetale sperimentale, incollaborazioneconleUOCdiCardiologiaPediatricae

NeurochirurgiaecongliospedaliBostonChildren’shospitaleCincinnati

Principalicollaborazioni• OspedaleGalliera,Genova• OspedaleNecker,Parigi• HopitalClinic,Barcellona• Universityhospital,Leuven• ISUOG,InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology• SIEOG,SocietàItalianadiEcografiainOstetriciaeGinecologia

StaffDarioPaladini,DavideBuffi,GloriaDonarini,GabriellaMeccariello,DanielaPastorino,MarcoTiesi,RossanaFiorentino,ElianaMascoli,AngelaNaitana,IdaMarini


U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree

DirigenteResponsabileDott.MicheleTorreLocalizzazionePad.16-17Coordinatoreinfermieristico:Sig.raArmandaFerulloReferenteQualitàDottMicheleTorre

Attivitàclinica

L’UOSDTeamVieAereeèuncentrodiriferimentonazionaleeinternazionaleperladiagnosieiltrattamentodelle anomalie congenite e acquisite delle vie aeree pediatriche (laringe, trachea, bronchi). In particolarevengonotrattatiipazientiaffettida:Laringomalacia, stenosi sottoglottiche, cleft laringotracheali, web laringei, paralisi congenite ed acquisitedelle cordevocali, stenosi tracheali congeniteeacquisite, fistole tracheo-esofageecongeniteedacquisite,tracheomalacia, compressioni tracheali, anelli vascolari, broncomalacia, stenosi bronchiali, tumori dellaringe,dellatracheaedeibronchi.Per la diagnosi delle anomalie delle vie aeree ci avvaliamo di endoscopia laringotracheobronchiale, siaflessibilecherigida,diTCconmezzodicontrasto,RMsenzaeconmezzodicontrasto,ecografiafunzionale(perleparalisicordali),tracheobroncografia.Vengono eseguiti tutti i tipi di trattamento chirurgico endoscopici o a cielo aperto, quali: ricostruzionelaringotrachealeconinnestodicartilaginecostale,resezionecricotrachealeparzialesempliceedestesa,slidetracheoplasty,resezionitrachealiebronchiali,aortopessi,sovraglottoplastica,trattamentoendoscopicoconlasere/odilatazioneconpalloncinodistenosisottoglotticheotracheali,tracheotomiaacieloapertoocontecnicapercutanea,posizionamentodistenttrachealiobronchialiriassorbibili.DisponiamodilaseraCO2Ultrapulsearaggiolibero(inacquisizionefibra)edituttelemoderneattrezzatureperiltrattamentochirurgicodiquesteanomalie.E’inacquisizioneilventilatoreTwinStreampereseguirelaJetVentilation.

AttivitàdiRicerca

E’ statopubblicato suprestigiosa rivista internazionale (Seminarsof Pediatric Surgery) una revisionedellostatodell’artesui tumori primitividellaviaaerea inetàpediatrica.Sullostessoargomentoè incorsounostudiomulticentricochecoinvolgemolticentrieuropeiemondiali.Vengono regolarmente svolte attività di ricerca clinica e pubblicazione di case reports e trattamentiinnovativi.



Nazionali:prof.GiorgioPeretti,ClinicaOtorinolaringoiatricaUniversitàdiGenovaInternazionali:prof.PhilippeMonnier,ProfessoreEmeritoChirurgiaTestaeCollo,Losannaprof.PatricioVarela,HospitalCalvoMackenna,Santiago,Cile.E’ in corso l’organizzazione dell‘International Network of Pediatric Airway Teams (INPAT), sotto lacoordinazionedelnostroTeam,chevedràilprimomeetinginternzionaleadaprile2017.

Staff

MicheleTorre


U.O.S.D.CentrodiAnestesiologia.Terapiadeldoloreacutoeprocedurale


Dott.GiovanniMontobbio

ReferenteperlaQualitàNicolaDismaGabrieleDeTonetti

AttivitàClinica

La U.O.S.D. Centro di Anestesiologia e Terapia del Dolore Acuto e Procedurale, assicura tutte le attivitàanestesiologiche (anestesia generale, loco regionale, sedazioni) necessarie per permettere l’attivitàchirurgicaediagnosticasuipazientidell’IstitutoG.Gaslini.All’internodellaU.O.S.D.sonopresentilaU.O.S.diAnestesiaeAnalgesiaOstetrico–GinecologicaeilServiziodiTerapiadelDoloreAcutoeProcedurale.L’attivitàanestesiologicasiesplicanell’ambitodiottosaleoperatorie,unasaladiradiologiaintervenzionaleediemodinamica, trepostazionidiagnosticheradiologiche(1TACe2RMN),unambulatorio.Sono inoltreattiveunaguardiaanestesiologicapresenteinIstitutoh24delsabatoeduereperibilità.Leprestazionierogatesonoleseguenti:

• Visiteanestesiologichepreoperatorieperinterventichirurgiciinregimediday–surgeryediricoveroordinario

• Anestesiageneralepertuttelespecialitàchirurgiche

• Anestesialoco–regionale:o Epiduralecaudale,lombareetoracicao Blocchiperifericisingle–shotecontinuio Anestesiaspinalenelneonatoo Anestesiaspinalenelbambinoeadolescente

IlServiziodiTerapiadelDoloreacutoeprocedurale(AcutePainService)svolgelasuaattivitàtuttiigiorniferiali,dallunedìalvenerdì,dalleore8alleore15.icampidiapplicazionedell’APSsono:

• Gestionedeldoloreacutopostoperatoriolieve,moderato,severoconleseguentitecniche:

o Analgesiaendovenosaabolio Analgesiaendovenosacontinuamedianteelastomeroo AnalgesiaconmorfinamodalitàPCA/PNCAo AnalgesiaepiduralecontinuaePCEA


o Analgesiaperineuralecontinua

• GestionedeldoloredaproceduraL’APSsioccupadieseguirelasedazioneproceduraleincasopazientiaffettidapatologiecomplessee/odiprocedureconmaggiorgradodiinvasità,previarichiestadiconsulenzadapartedelpersonaledireparto.La gestione del dolore procedurale si avvale sia di farmaci analgo-sedativi, sia delle più comunitecnichenonfarmacologichedicontrollo.Leprincipaliprocedurechenecessitanodisedazioneriguardano:

o Posizionamentoaccessivenosiperifericinelneonatoenelbambinoo Medicazionediferiteo Medicazionediustionio Rimozionedidrenaggitoracici,addominali,etc.

• GestionedeldolorepostoperatoriopersistenteL’APScontinuaaseguireipazientiancheunavoltadimessidall’ospedaleagendosutrefronti:

o inospedale:duranteiDHdicontrollonelrepartodiprovenienzao tramite consulenze telefoniche: al momento della dimissione verrà fornito al paziente il

numero di telefono del nostro Servizio di Terapia del dolore, in modo da consentire alpaziente stesso e alla sua famiglia di mettersi in contatto con un afferente all’APS perchiarimenti terapia, comparsa di effetti collaterali, gestionedi dolore non controllato, unavoltarientratiacasa.

o mediantelacreazionediunaretedicontatti(tramitemail)conimedicidelterritorio

• Attivitàinformativabambino-famigliaL’APS si occupa di supportare e promuovere attività di informazione volte principalmente allefamiglieeaipazienti.

LaU.O.S.AnestesiaeAnalgesiaOstetrico–GinecologicasvolgelasuaattivitànelBloccoOperatorio Ostetrico,comprendente:

o n.3boxdisalapartoo n.1Salaperpartooperativoo n.3SaleOperatorie:n.2perattivitàordinariaeDaySurgery,n.1perleurgenzeo Recovery Room Ostetrica: n. 2 posti letto per assistenza materno-fetale di tipo semi-

intensivoo Ambulatorioanestesiologicoinambitoostetrico-ginecologico(Pad12–4°piano,dal lunedì

alvenerdì,orario:08.30-09.30–tel01056363944)L’attivitàclinicarisultaarticolataneiseguentiambiti:

§ Ambulatorio anestesiologico in ambito ostetrico ginecologico: visite preparto epreoperatorieperinterventichirurgiciinregimediday-surgeryericoveroordinario

§ Serviziodianalgesiadelpartoinmodalitàh24§ Anestesianellaspecialitàostetrico-ginecologica§ Anestesiafetaleperproceduredimedicinaechirurgiafetale§ Assistenzaneonatalealneonatocardiopaticoechirurgicocomplesso


§ AssistenzainRecoveryRoomnellagravidanzaadaltorischio§ ServiziodiGuardiaAnestesiologicadedicatainambitoOstetricoGinecologico§ Trasporto intra–extraospedaliero della paziente ostetrico ginecologica critica per

esecuzioneprocedurediagnostico-terapeutiche§ ServiziodiTerapiadeldolorededicatoinambitoOstetricoGinecologico.

Attivitàorganizzativa:

o Incontridivulgativicollegialimensiliconlepartorientisull’analgesiadelpartoo PartecipazionealGruppodilavorodimedicinaechirurgiafetaleo PartecipazionealComitato“Ospedalesenzadolore”(COSD)dell’Istitutoo PartecipazionealComitato“BuonUsodelsangue”dell’Istituto

AreediEccellenza

• Anestesiageneraleeloco-regionaleperpazientiinetàneonatale

• Anestesiaperprocedurechirurgichemini-invasive(laparoscopia,toracoscopiaerobotica)

• Anestesiaperladiagnosielachirurgiadellepatologiedellevieaeree

• Gestionedellevieaereedifficiliinetàpediatrica

• Anestesia“FastTrack”perprocedurecardio-chirurgichesemplici

• Impiantoegestionedeicateterivenosicentralinelneonatoenelbambino

• Gestionedeldolorepostoperatorioacutoepersistente

• Sedazioneproceduralialdifuoridellesaleoperatorie(NORA)• Analgesianeltravagliodiparto

• Assistenzaallagravidanzaadaltorischio

• Assistenzaneonatalealneonatocardiopaticoechirurgicocomplesso

• Anestesiafetalenelleproceduremedicochirurgicheacaricodelfeto

• Percorsonascitamultidisciplinareemultiprofessionale

LineediRicerca

• Tecnichediventilazionemonopolmonarenellachirurgiatoracicaetoracoscopicadelbambino

• Tecnichedianestesiadurantelaparoscopianeonatale

• Incannulamentovenosocentraleeperifericoecoguidato

• Sviluppodell’anestesiamaterno-fetalenelleproceduremedicochirurgicheacaricodelfeto

• Studioemodinamicodellapazienteostetricanellapreeclampsia

• Sviluppo dell’analgesia nel travaglio di parto nell’assistenza ordinaria ed in circostanze particolari(TOLAC - Trial of labor after cesarean delivery, VBAC – Vaginal birth after cesarean delivery;rotazione digitale – manuale fetale in presentazione occipito posteriore, parto vaginale podalico,partovaginaleingravidanzagemellare)

• Studio delle MLAD (minimum local anaesthetic dose) e MLAC (minimum local anaestheticconcentration)nell’anestesialocoregionaleinostetricianellebasseepochegestazionali


• Approcciostrutturatonell’emorragiaperipartum

• Impiegodeitestviscoelasticinell’emorragiaostetrica

• Cateterismovascolareecoguidatonellapazienteostetrica

• Percorsoperintensitàdicurenellapazienteostetrica


• BostonChildrenHospital

• AOUCareggi,Firenze–SODComplessaAnestesia

• CDCSacraFamiglia,Roma–UOAnestesiaeRianimazione

• DISFORDipartimentoScienzedellaFormazione–UniversitàdeglistudidiGenova

• GdS Gruppo di Studio Analgesia e Anestesia Ostetrica della SIAARTI Società Italiana di AnestesiaAnalgesiaRianimazioneeTerapiaIntensiva

• Scuoladi specializzazione inAnestesia,RianimazioneeTerapia Intensiva–UniversitàdegliStudidiGenova

Staff

GabrieleBaronti,MartaBerti,MariaRosariaBianco,RacheleBonfiglio,VictoriaBosio,TeresaCavallero,AndreaDato,GabrieleDeTonetti, Mirta Della Rocca, Sara Frontalini, Francesco Grasso, Claudia Grattarola, Svetlana Kotzeva, Luigi Montagnini, GiovanniMontobbio,LauraRessia,SaraSechi,AlessandroSimonini,MiriamTumolo,MariaEnricaZamorani,CleliaZanaboni,LuciaDerosas,LoredanaPalomba


DipartimentoEmergenzaeAccettazione–DEA

U.O.C.ProntoSoccorsoemedicinad’urgenzapediatrica

DirigenteResponsabileDott.PasqualeDiPietro(finoal22.09.15).Dott.SalvatoreRenna(dal23.09.15)

Localizzazione PadiglioneDEA-1°pianoCoordinatoreinfermieristicoDott.ssaFulviaEsibiti(Medicinad’UrgenzaPediatrica)Sig.raMartaCosta(ProntoSoccorsoeOBI)

ReferenteQualitàDott.ssaBarbaraTubino


• Prontosoccorsopediatrico• OsservazioneBreveIntensiva(8postiOBI)• Degenzabreve(8postiletto)• Terapiasubintensivapediatrica(4postiletto)• Ambulatorio• CentrodiRiferimentoRegionaleSIDS–ALTE• CentrodiriferimentoperlaPrevenzionedegliincidenti• Centrodiriferimentoditossicologiaclinica• AttivitàdiFarmacovigilanza• Gruppomultidisciplinareperlaprotezioneinfanzia“Lacasasull’albero”• DoloreeSedoanalgesiainPS• Registroitalianotrombosiinetàpediatrica• AttivazionepercorsodistrokeunitinPSeMedicinad‘Urgenza• AttivitàditutoraggioperMedicidellaScuoladiSpecialità inPediatriaeNeuropsichiatriaInfantilee

provenientidaaltreScuolediSpecialitàNazionali


• StageperMedicidiMedicinaGenerale,attività118

AttivitàdiRicerca

• Progetto Centro SIDS e U.O.C. Genetica Clinica IGG: definizione dello spettro fenotipico associato adifettimolecolari del gene phox2Bmediante ricerca dimutazioni non canoniche dello stesso gene inpazienticonepisodidiALTE

• DATIS (sistema di rilevazione dati epidemiologici su incidenti stradali). Studio multicentrico incollaborazioneconl’ISSeMinisteroSalute-Nazionale

• JAMIE: sistema di rilevazione dati epidemiologici inerenti tutti gli incidenti (traumi, intossicazioni,violenza) in collaborazione con l’ISS e Ministero della Salute – gruppo multicentrico e rete dati IDBEuropea

• PERN Study-Toxic surveillance international study: studio multicentrico internazionale di sorveglianzasulleintossicazioni–gruppomulticentricoacoinvolgimentointercontinentale

• Studiomulticentrico“EpilessiaesindromediBrugada:correlazioneclinicaegeneticaeprevenzionedellaSUDEP(SuddenUnexpectedDeathinEpilepsy)”

• Studio “Trial controllato randomizzato per valutare l’efficacia dell’ossigenoterapia con alti flussi vsossigenoterapiaabassiflussinellabronchiolite”


• Children’sHospitalBoston(sedazioneegestionedeldolorenelDEA,aspettiorganizzativirelativiall'EDeTraumaCenter,nutrizionenelpazientecritico,programmiditeleconferenzainterapiaintensivaped.)

• ItalianMulticenterStudyGroupforDrugandVaccineSafetyinChildren,finanziatodall'AIFAperricerchemulticentrichesullasicurezzadeifarmaciinpediatriaefarmacovigilanza

• GruppolavoroMultidisciplinaresuMaltrattamentoedAbuso–ProgettoProtezioneInfanzia(Dip.SaluteeServiziSocialiRegioneLiguria,DirezionePoliticheSocialiComuneGenova,Dip.EmergenzaMetropolitani,PrefetturadiGenova,TribunaledeiMinoriGenova)

• IstitutoAnatomia Patologica eMedicina Legale diGenova, ASRS eDip. Salute e Servizi Sociali RegioneLiguria,ProcuradellaRepubblica,118Liguria(SIDSemorteendouterinadelfetosuperiorea25settimanediEG)(CentroSIDS-ALTERegioneLiguria)

• DipartimentodiGeneticadell'Istituto,CentroSIDSOspedalePediatricoMeyer(FI),ClinicaPediatrica(VA),CentroSIDSOspedaleSant'Anna (TO),Dip.diGenetica (PR),U.O.PneumologiaOspedale BambinGesù(RM)(CentroSIDS-ALTERegioneLiguria)

• PresenzaattivaconcollaborazioneinSIPeSIMEUP• GruppodilavoroMultidisciplinaredellaVentilazionenonInvasiva• GruppoItalianoperilRegistroItalianoTrombosiInfantile(GIRTI)• ProgettoCCMSEPES(promozionedellasicurezzainetàpediatricasecondolavulnerabilitàagliincidenti:

sperimentazionediunmodelloeducativonellescuolediinfanziaeprimarie,basatosulleevidenzedelPSpediatrico),IstitutoG.Gaslini–GenovacomeCapofilaresponsabiledelProgetto

• Collaborazione con UOC Cardiologia, UOC Neuropsichiatria, UOC Neurologia Pediatrica dell’IstitutoGaslini e UOC Cardiologa Osp. S. Martino Genova e Medicina Legale Univ. La Sapienza – Roma su“EpilessiaesindromediBrugada”

• OspedalediTorontoinmeritoaPatientFamilyCenterCare• Sviluppo di programma di stewardship antibiotica attraverso l’implementazione di clinical pathways.

CollaborazioneconServ.Mal.Inf.Ped.ePS,OUCCl.Ped.Padova


Staff

Salvatore Renna, Giacomo Brisca, Simona Costabel, Carla Debbia, Silvia Fontanazza, Ilaria Negro, Antonella Palmieri, SerenaPanigada,EmanuelaPiccotti,DanielaPirlo,MartaRomanengo,BenedettaSchiappapietraBarbaraTubino,MartaVandone,GiovannaVilla,MartaCosta,FulviaEsibiti,MaddalenaCostella


U.O.S.D.AreaCritica


DrSalvatoreRenna LocalizzazionePadiglioneDEA–1°piano


Dr.ssaFulviaEsibiti

ReferenteQualità

Dr.ssaBarbaraTubino


E’ un’area della Medicina d’Urgenza (n° 4 posti letto) dedicata alla terapia semiintensiva supportata damonitorizzazionedelpazienteh24,trattamentoterapeuticocontinuoedintensivo,tecnichediventilazionenoninvasiva.I pazienti sonoclinicamente instabili oadelevato rischiodi instabilitàeper i quali èprevedibileunbassorischio di evoluzione sfavorevole. Sono quindi pazienti per i quali è necessaria una assistenza quali–quantitativamentesuperioreaquellafruibileinunrepartodidegenzaordinaria.Stante laprioritàdeipazientiprovenientidalP.S.vengonogestitianchepazienti ricoverati inaltreUU.OO.chepresentanounacutodeterioramentodelquadroclinico.Nell’areacriticavieneanchegestitoilpazienteconstroke(percorsoassistenzialededicato)Viene attuata, quando possibile, la modalità gestionale del backtrasport sia per pazienti liguri cheextraregionali.

AttivitàdiRicerca

• Studio osservazionale/biologico “Sorveglianza della sicurezza di farmaci e vaccini e valutazionedell'efficaciadellavaccinazioneantinfluenzaleinpediatria”

• Studiomulticentricoemultidisciplinare“EpilessiaesindromediBrugada:correlazioneclinicaegeneticaeprevenzionedellaSUDEP(suddenunexpecteddeathinepilepsy)”

• Studiomulticentrico“LadiplopiaadinsorgenzaacutaneiDipartimentidiEmergenzapediatrica”• Studio osservazionale/biologico “I disordini del movimento quale segno di presentazione presso i

dipartimentidiemergenza”


• Studio “Trial controllato randomizzato per valutare l’efficacia dell’ossigenoterapia con alti flussi vsossigenoterapiaabassiflussinellabronchiolite”


• PartecipazionealGruppodiLavoroMultidisciplinaresullaVentilazioneNonInvasiva• Collaborazioneconl’IstitutoSuperiorediSanitàsull’UsoSicurodeiFarmaciinPediatriaeReazioniAvverse

(studiomulticentrico)• Studiomulticentricointernazionalesulleintossicazioni• GruppomulticentricoconIRCCSOspedalePediatricoBambinoGesù–Romasu“Ladiplopiaadinsorgenza

acutaneiDipartimentidiEmergenzapediatrica”• GruppomulticentricoconIRCCSOspedalePediatricoBambinoGesù–Romasu“Idisordinidelmovimento

qualesegnodipresentazionepressoidipartimentidiemergenza”• Collaborazione nazionale con IRCCS Materno Infantile Burlo Garofalo – Trieste su “Trial controllato

randomizzatoper valutare l’efficaciadell’ossigenoterapia conalti flussi vsossigenoterapiaabassi flussinellabronchiolite”


Staff

Salvatore Renna, Giacomo Brisca, Simona Costabel, Carla Debbia, Silvia Fontanazza, Ilaria Negro, Antonella Palmieri, SerenaPanigada,DanielaPirlo,MartaRomanengo,BenedettaSchiappapietra,BarbaraTubino,MartaVandone,GiovannaVilla,FulviaEsibiti


U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBI


Dr.ssaEmanuelaPiccotti Localizzazione

PadiglioneDEA–pianoterra

CoordinatoreinfermieristicoSig.raMartaCosta

ReferenteQualità

Dr.ssaBarbaraTubino


IlPSdell’Istitutogarantiscel’assistenzaatuttiipazienticheaccedonoalservizioincondizionidiemergenzaurgenza. Sonopresenti 24hunpediatra (h12un secondopediatra) eun chirurgopediatra conesperienzaspecificadiassistenza-urgenza.Ilservizioinfermieristicoègarantitodainfermierepediatricheconesperienzaspecificaintriagepediatricoeassistenzainemergenza-urgenza.Numeroaccessicirca40.000annoCiascunpazientevienepresoincaricoattraverso:

• accoglienzaetriageinfermieristico,• valutazionemedica/chirurgicasecondocompetenza• casemanagementconpredisposizionedelpianodiagnostico–terapeuticopersonalizzato• refertoclinicoconesitodelleprestazionieffettuateVienesvoltaattivitàdimonitoraggiosu:

• datiepidemiologiciPS,• datiOBI,• operativitàtriageinfermieristico,• appropriatezzadelleprestazioni.

• Collaborazioni con i maggiori Centri Pediatrici Nazionali per la formulazione e l’aggiornamento dipercorsidiagnostico–terapeuticieprotocollicondivisiperilpazienteinemergenza–urgenza.

• CollaborazioniconiPS, lepediatriedegliospedaliprovinciali, ilservizio118perprotocollicondivisisulpazienteinemergenza–urgenza,gestioneditrasferimentoetrasporto.


• Tutoraggiopermanenteperlaformazione“onthejob”deimedicidelleScuolediSpecializzazioneinPediatria e Neuropsichiatria Infantile ; svolgimento di lezioni teoriche e addestramento teorico–praticointemadiurgenzaerianimazionecardiopolmonarepediatrica.

• Tutoraggio periodico per la formazione in stage di medici di medicina generale, medici del 118territoriale,medicieinfermieriprovenientidaaltriospedalinazionali.

• StrettamentecorrelataalI’attivitàdiPSèl’OsservazioneBreveIntensiva(OBI):areadibrevericoveroperinquadramentodiagnosticoe/oterapia.Adoggil’areaOBIdelPSDEAèdotatadi8postiletto.

Aciascunpazientevienegarantito:

• casemanagementconpredisposizionedelpianodiagnostico–terapeuticopersonalizzato• almeno2visitemedicheregistrateincartella• previsione di almeno di 4 valutazioni infermieristiche o, secondo monitoraggio previsto, annotate in

cartella• relazioneclinicaconesitodelleprestazioni

AttivitàdiRicerca

• Studio osservazionale/biologico “PaIn practicE in italian pediatrRic emeRgency dEpartments - a PIPERmulticenterretrospectivestudy”

• Progetto CCM SINIACA- European IDB (sistema di rilevazione dati epidemiologici inerenti gli incidentidomestici).

• ProgettoCCMRevamp:Controlloe rispostaallaviolenzasupersonevulnerabili: ladonnae ilbambino,modellid'interventonelleretiospedaliereeneiservizisocio-sanitariinunaprospettivaeuropea.

• Studiomulticentricoemultidisciplinare“EpilessiaesindromediBrugada:correlazioneclinicaegeneticaeprevenzionedellaSUDEP(suddenunexpecteddeathinepilepsy)”

• Studio prospettico, multicentrico, in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, a gruppiparalleliperlavalutazione,lasicurezzael’efficaciadidomperidoneinsoggettipediatricidietàcompresatra6mesie12anniconnauseaevomitodovutiagastroenteriteacuta.


• Valutazione e gestione del dolore in PS in collaborazione con il Gruppo Ospedale Senza Doloredell’Istituto.

• Progetto Protezione Infanzia attraverso la collaborazione con il Gruppo di LavoroMultidisciplinare suMaltrattamentoedAbuso–“LaCasasull’Albero”.

• Monitoraggio eventi lesivi e traumi da incidenti domestici, stradali, sportivi e tossicologici incollaborazioneconl’IstitutoSuperiorediSanità.


• Collaborazione nazionale con AOU Meyer Firenze “Janssen Research and Development. ProtocolR003812GTS3001,Phase3.Amulticenter,double-blind,randomized,placebo-controlled,parallel-group,prospective study to evaluate the safety and efficacy of domperidone in 6-month-old to 12 year-oldpediatricsubjectswithnauseaandvomitingduetoacutegastroenteritis(AG)”.

• BostonChildrenHospitalED:GruppodilavoroMultidisciplinaresuGestionedoloreinPS


Staff

Emanuela Piccotti, Giacomo Brisca. Simona Costabel, Carla DebbiaSilvia Fontanazza, Ilaria Negro, Antonella Palmieri, SerenaPanigada,DanielaPirlo,MartaRomanengo,BenedettaSchiappapietra,BarbaraTubino,MartaVandone,GiovannaVilla,MartaCosta


DipInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie


IlDipartimentoèorientato fondamentalmenteallosviluppoorganizzativoeprofessionaledelleProfessioniSanitarie.OperainsinergiaconlealtreDirezionidell’Istitutoperilraggiungimentodella"MissionAziendale".Collaboraconidiversisistemiorganizzativieprofessionaliinterniall'Aziendainotticamultidisciplinare.

Obiettivi

IlDipartimentoprogettaeproponelineeoperativeecriteriperassicurareunimpiegorazionaledellerisorseumaneepartecipaa:

• definizionedegliobiettiviAziendali/Dipartimentaliedallalororealizzazione• sviluppodell’“umanizzazionedellecure”• sperimentazione di modelli organizzativi per intensità di cura rispondenti alla domanda di assistenza

espressadall’utenza,coerenticongliobiettividell’Istitutoedorientatiallapersonalizzazionedellecureedall’integrazionemultidisciplinare

• definizionedelledotazioniorganicheAziendali,per iprofiliprofessionali rappresentatieprovvedealleassegnazionidipersonale

• reclutamento/selezionedelpersonaleinfermieristico,ostetrico,tecnicoedisupporto• realizzazionediprogettidiricercamultidisciplinari• definizionedi iniziativeAziendali inerenti iprocessidiaccreditamento, laqualitàcontinua, lasicurezza

deipazienti;• definizionedel"SistemaAziendaleperlavalutazionedelpersonale",perilpersonaledeiprofiliafferenti

DirettoreD.I.P.S.SilviaScelsiResponsabileAreaInfermieristicaOstetricaeProfilidisupportoAnnaMariaUrbanoResponsabileAreaTecnicoSanitariaeRiabilitazioneMarcoAntonioCicconeLocalizzazionePadiglione10


• realizzazionediinterventifinalizzatiallaprevenzionedelleinfezioniospedaliere• sviluppo di esperienze e di collaborazioni internazionali a supporto della crescita professionale degli

operatoriInoltre:promuove,progettaerealizza,attraversomeccanismioperativiecriteridefiniti,l'organizzazione,lagestionedecentratadellerisorseumaneassegnataalleAreeDipartimentali,comprensivadellamobilitàd'urgenza

• analizza e valuta i bisogni formativi , analizza e progetta e realizza proposte di aggiornamento eformazionedelpersonalealloscopodiimplementarneinmanieracontinualecompetenze

Il regolamento di attivazione del DIPS ed i successivi documenti (organigramma e funzionigramma) nedefinisconolamission,l’organizzazioneelagestioneoperativa.

StaffInfermieristico

Anna Valdata Responsabile Area Domestico Alberghiera,Marina Ceruso Responsabile Area DEA e Chirurgia,Maria Stella SerpicoResponsabileAreaScienzePediatricheGenericheeSpecialistiche,DanielaMarchesiResponsabileAreaIntensitàdiCureePercorsoNascita,Maria Teresa Lolla Coordinatrice Infermieristica, Fulvia Esibiti Responsabile Infermieristico Dipartimentale DEA, GabriellaMagioncaldaResponsabile InfermieristicoDipartimentaleChirurgia Cardio ToracoAddominale Trapianti, Luisa PozzoResponsabileInfermieristico Dipartimentale Testa Collo e Neuroscienze, Rossella Conforti Responsabile Infermieristico Dipartimentale SaleOperatorie, Rossella Cuneo Responsabile Infermieristico Dipartimentale Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche, OriettaVianelloResponsabileInfermieristicoDipartimentaleEmato-Oncologia,DanielaTruccoResponsabileInfermieristicoDipartimentaleOspedalediGiorno.

Stafftecnicosanitarioedellariabilitazione

GiorgioParodiResponsabileDipartimentoLaboratoriAssistenzialieScientifici,GianPieroChessaResponsabileAreaTecnicoSanitariadiRadiologiaeNeurologia,MariaCarlaGuenzaResponsabileAreaTecnicoSanitariadiRiabilitazioneeFigureTecnicheMiste

CentrodiRicercaInfermieristicaedelleProfessioniSanitarie

RobertaDaRinDellaMora,SimonaCalza


OspedalediGiorno

L’OspedalediGiorno(OdG)conattivitàpoliambulatorialemultidisciplinare,didayserviceambulatorialeedidayhospital interdipartimentale,costituisceunosnodoessenzialeperlagenerazionedipercorsiefficaciedefficienti, effettivamente in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti, pensato e predisposto in strettaintegrazione e sinergia con l’ospedale per ricoveri elettivi e complessi, organizzato “a blocchi”: quello diemergenzaediareacritica,quellidiareachirurgica,medica,riabilitativa.Laprogettazionedelmodello,partendodatalipresupposti,haintesoproporreunripensamentoomogeneoepiùrazionaledeipercorsideipazienti,nellalogicadiserviziodellacentralitàdell’utenteedelrispettodellecompetenzeincapoallesingoleprofessionalità.In fase di progettazione organizzativa è stata assunta, quale riferimento, la metafora dell’aerostazioneindividuandoqualiparolechiave:• integrazione• sinergia• flessibilità• puntualità• capacità• sicurezza

perorientareicomportamentidituttiglioperatorialmiglioramentocontinuonell’otticadell’eccellenzadelservizio.L’Ospedale di Giorno si pone quindi come snodo centrale non tanto e non solo dei percorsi dei pazientiesterni,madelmododiporsiedioperaredituttol’Istituto.Costituisce lo strumento operativo per promuovere il cambiamento, da una logica che favorival’ospedalizzazione prescindendo dalla criticità delle condizioni cliniche del paziente (certamente peragevolarelafamiglia,speciesedifuoriregioneedabbreviareitempidierogazionedelservizio)adunachepreveda il ricovero solo per i casi in cui è effettivamente indispensabile, nell’ottica di salvaguardare lasicurezzadeipazientiedeglioperatorie,contestualmente,l’appropriatezzadelleprestazioni.


L’AttivitàSanitariaall’OspedalediGiorno

Piano0

Alpianoterrasonostateconcentratetuttelefunzionipiùstrettamentelegateall’accoglienza;oltreaiservizidiaccettazioneamministrativa,sonopresentigliufficiperlarichiestaelaconsegnadeirefertiedellecartellecliniche. Al fine di limitare alminimo la presenza dei pazienti e delle famiglie presso l’Ospedale, tutte leprestazioni (con l’eccezione degli esami effettuati presso il centro prelievi, ad accesso libero) vengonoerogateprevioappuntamento.Nell’otticadifavorire l’accessopiùfunzionaleaiservizi,trovanosedeanchegliambulatoridiortopedia,radiologiaedilcentroprelievi.L’ambulatoriodiOrtopediaeTraumatologiasioccupadiaffrontaretuttelepatologiediambitoortopedico(primevisiteecontrolli)siaperpazientiesternichecomecontrollipostricovero.All’ambulatorioaccedonoinoltreipazientidimessidaprontosoccorsoemunitidiapparecchidiimmobilizzazionechevengonodisolitorimossiprimadellavisitaedegliesamiradiograficinellasalagessiadiacente.Dopolavisita,qualoranecessario,ipazientivengonoindirizzatiagliambulatoridisecondolivello(patologiavertebrale,ipometrieedeviazioni assiali, spasticità), per unmigliore inquadramento e trattamento. I bambini con problemi dellamano vengono indirizzati verso l'ambulatorio dell'UOSD di chirurgia della mano e microchirurgiaricostruttiva.Nell’ambulatoriodiRadiologiasonopresentiapparecchiatureradiologichediultimagenerazioneingradodierogareunadoseradiantecontenuta,ecograficheededicateallaradiologiaodontoiatricadisecondolivello(ortopantomografo e Cone Beam CT). Vengono eseguite tutte le prestazioni radiologiche (comprese letelespinografieelostudiosottocaricodegliartiinferiori)edecografiche(compreseleecografiedelleancheper lo screeningdella lussazionecongenita) ambulatoriali.Particolareattenzionevienededicataagli studiodontoiatrici (OPT e CBCT) che vengono ottimizzati allo scopo di impartire la dose radiante più bassapossibileeffettuandostudicomunquedibuonaqualitàdiagnostica.Nellesaleprelievipersonalemedicoedinfermieristicospecializzatoeffettuaprelieviperesamiematochimiciemicrobiologici.Atutteleprestazionierogatesiaccedeliberamentesenzaprenotazione,conaccodamentiprioritari per le categorie identificate come protette, dosaggi terapeutici, curve da carico di glucosio,posizionamentosacchettiperurinocoltura.

Piano1

Quitroviamol’ambulatoriodiGastroenterologiadovevengonoaffrontatetutteleproblematicheriguardantiildoloreaddominalericorrente, ladiarrea, laceliachia, lastipsi, ilvomito, lascarsacrescita, lemalattiedelfegato e del pancreas, lemalattie infiammatorie croniche intestinali (colite ulcerosa emalattia di Crohn).Dopo la prima visita, se ritenuto necessario, potranno essere predisposti tutti gli approfondimentidiagnostici necessari. E’ presente anche l’Ambulatorio di Dietologia dove vengono seguiti pazienti conproblemiinerentil’alimentazionepereccessoeperdifettoSemprealprimopianosonostateconcentratetuttelefunzionifacenticapoallaCardiologia:quisonosvolteintotalesicurezzaleindaginicardiologichestrumentali,dielettrocardiografiasempliceedinamica(Holter),ecocardiografia,itestdasforzocardiopolmonareconvariemetodicheatteavalutarelacapacitàfunzionalecardiopolmonare di pazienti con cardiopatia congenita e/o patologia cardiaca acquisita. E’ attivo anchel’ambulatoriodielettrofisiologiaperipazienticonaritmiee/oportatoridipacemaker.L’ambulatoriodelCentroAngiomi -ChirurgiaVascolare èdedicatoaipazienti chepresentanoemangiomiinfantili, tumori vascolari emalformazioni congenitevascolari semplici e complesse, anchenell’ambitodelquadrodellemalattie rare. In casi specifici più complessi sarà possibile accedere adunulteriore livello diindaginediagnosticanell’ambitodiunospecificoambulatoriomultidisciplinare.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaIlCentroMalattieAllergicheèdedicatoaipazientichepresentanomanifestazioniclinichelegateadallergeniinalanti,alimentarioreazioniavverseafarmaci. Insiemeaitradizionali testcutanei,èpossibile indagare lapresenzae l'entitàdelle sensibilizzazioni allergicheconmetodichedibiologiamolecolare (ISAC)e studiarecon strumentazioni d'avanguardia la funzionalità respiratoria anche in bambini in età prescolare. In casispecifici sarà possibile accedere ad un ulteriore livello di indagine diagnostica e confermare o meno ladiagnosidiallergopatiacontestdiprovocazionepressoildhdel2°piano.Presso l’ambulatorio di Medicina d’Urgenza vengono effettuati controlli ambulatoriali specifici e ditossicologia.Nellastessasedeèpresentel’attivitàambulatorialedelCentroRegionaleSIDS-ALTEprepostoalladiagnosied all’assistenza dei lattanti con apnee e sospetta perdita di coscienza (ALTE). Inoltre il Centro segue lefamiglie di piccoli lattanti deceduti, compresi i fratelli, attraverso un follow up ambulatorialemultidisciplinare coordinatodapediatra esperto dellaMedicina d’Urgenza coordinatore del Centro. Vienesvoltaancheattivitàdivalutazionedeidati incorsodi cardiomonitoraggioadomiciliodi lattantia rischio(pretermini con apnee, fratelli di SIDS, gravi eventi ALTE) secondo protocolli nazionali ed internazionali.Inoltre presso l’Ambulatorio si svolgono colloqui seriali con le famiglie dei lattanti deceduti per morteimprovvisaaetàgestazionalesuperiorea25settimane,duranteiqualisiricostruisconogliaspetticliniciesicomunicanolediagnosiconclusive.Pressoquestispazièpresenteinoltrel’attivitàde“LaCasasull’albero”,chegestisceipazientifragili.Negli spazidedicati all’ambulatorioe serviziodiDayHospital/DayServicedell’Oculistica vengonoeseguitequotidianamenteprestazioni specialistichedi controlloperbambini inetàneonatale,prescolaree scolare.L’attività specialistica è comprensiva della diagnosi e della cura della retinopatia del prematuro, dellostrabismo,dellacatarattaedelglaucomacongenito,dellemalattiedellepalpebreedellevielacrimali,dellapatologia della cornea, della retina e delle uveiti. Si applicano trattamenti di ortottica. Vengono inoltreeseguiti esami diagnostici di alta tecnologia applicata all’età pediatrica: la tomografia a scansione ottica(OCT) della retina e del nervo ottico, la fluorangiografia, la retinografia, l’ecografia, l’elettroretinografia(ERG),lostudioelettrofunzionaledellevieottiche(Potenzialivisivievocati–PEV)el’esamecomputerizzatodelcampovisivo.Glispaziambulatorialispecialisticidedicatiall’Otorinolaringoiatriaprevedono:-unasaladedicataallevisitespecialisticheORL,eall'ambulatoriovideo-endoscopico;-unasezionededicataallaaudiologiadovevengonoeffettuatiiseguentiesami:audiometriatonale,audiometriavocale,audiometriacondizionatainfantile,audiometriaprotesica,impedenzometriaereflessologiastapediale,otoemissioniacustiche,studiodeipotenzialievocatiuditivi(ABR),fittingimpianticocleari-unasaladedicataallalogopedia.LaddovesianecessarioeffettuarelostudiodeipotenzialievocatiuditiviinsedazioneibambiniusufruisconodeipostilettodiDayHospitalpresentialpianosuperiore.Per quanto riguarda l’attivitàDermatologica, al 1° piano trovano collocazione: l’ambulatorio di I livello didermatologia generale e psoriasi; l’ambulatorio di II livello di laserterapia dedicato essenzialmente altrattamentodellelesionivascolaricutanee(angiomi);l’ambulatoriodiIIlivellodifototerapiaperlavitiligineelapsoriasi,l’ambulatoriodiIIlivellodedicatoall’alopeciaareatael’ambulatorionevi.Quest’ultimodisponedi nuove apparecchiature per l'esame dei nevi e di altre neoformazioni cutanee (mappatura dei nevi;prevenzionemelanoma).

Piano2

SuquestopianosonocollocatiglispazidedicatialDayHospitalmultidisciplinarechesirivolgeautentichenecessitanodipercorsiassistenzialidiosservazioneetrattamentoprotrattimanondiricoveroordinario.L’accettazioneamministrativadelDayHospitalvieneeffettuataaquestostessopianopressol’areadedicataallasegreteria.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaPrincipalmente vengono svolti esami ematochimici, controlli multidisciplinari, trattamenti terapeutici,adeguataosservazionedapartedelpersonalemedicoinfermieristicosupazientichesianostatisottopostiinIstituto a procedure diagnostiche in sedazione, e che possono essere dimessi in totale sicurezza entro ilterminedellagiornata.PerladegenzadelDHmultidisciplinaresonopresenti11postilettototali.Afferisconoleseguentispecialitàmedicheechirurgiche:

- Cardio-toraco-addominale(cardiologia;CCV;chirurgia)–Presaincaricodipazientisottopostiadindaginicardiologichee/oradiologichechenecessitanodisedazione;trattamentiterapeuticipertumoriemalformazionivascolari;trattamentiterapeuticiperstabilizzazionecardiologica;biopsierettali.

- Pneumologia - Per l’esecuzione di test di funzionalità respiratoria, utilizzo della cabina diflussometria respiratoria, effettuazione di esami di allergometria cutanea per completamento diinquadramentodiagnostico,somministrazionedivacciniinambienteprotetto.

- Reumatologia(PediatriaII)-Centrodiriferimentonazionaleedinternazionaleperlareumatologiaelemalattie rare: diagnosi e curadell’artrite idiopatica giovanile, lupus, dermatomiosite, vasculiti efebbri ricorrenti. L’unità operativa coordina trials internazionali per la validazione di trattamentiinnovativi.Vengonoeffettuati trattamentiterapeuticispecificibasatisuprotocolli internazionaliedinfiltrazioniintrarticolaridiagnostichee/oterapeutiche.L’Unità Operativa Semplice DipartimentaleMalattie Rare gestisce la diagnosi ed il follow-up dialcunemalattiemetaboliche(malattielisosomiali,malattiedelmetabolismodeicarboidrati,difettidiglicosilazione delle proteine, altri difetti congeniti del metabolismo) di alcune sindromimalformativeconritardopsicomotorioedialcunedisplasiescheletriche.Vengonoinoltreeffettuateterapieenzimatichesostitutiveoaltreterapieconorphandrugs

- Gastroenterologia(PediatriaIII)–GestisceinregimediDSladiagnosticaendoscopicadellamalattiaceliacadicuil’UOèCentroRegionalediRiferimentoeinregimediDHilfollowupmultidisciplinaredei pazienti affetti da malattia infiammatoria cronica intestinale, epatite autoimmune, intestinocorto in nutrizione parenterale domiciliare, portatori di gastrostomia x alimentazione enterale,patologiegastroenterologichespecialisticheafferentiall’UO

- Dermatologia. Effettua la presa in carico di utenti che necessitano di controlli e medicazioniripetute, trattamenti terapeutici e di piccola chirurgia. L’ambulatorio chirurgico è allocato al terzopianoedeffettuainterventiinanestesialocale,siainregimediDHcheambulatoriale;gliinterventiin Day Hospital (laser e dermochirurgici) che necessitino di sedazione generale vengono eseguitipressoilbloccooperatoriocentrale.

- Neuro-oncologia-Gestisceutentiintrattamentochemioterapico,radioterapico,fuoriterapiapericontrolli di follow-up che riguardano sia la valutazione dello stato di remissione che quella deglieffettitardivideltrattamento(ototossicità,immunodepressione,seconditumori,fertilità,alterazionineuro-cognitiveepsicologicheetc.).Vengonoseguitiipazientiaffettidatumorecerebralechenonnecessitano di ricovero anche nella fasi diagnostiche. Infine vengono seguiti i pazienti affetti daIstiocitosi LC della teca cranica per il follow-up dopo la diagnosi eseguita presso l’UOC diNeurochirurgia.Laconsulentepsicologadell’UOSDNeuro-oncologiaperlenoteproblematichedeibambini affetti da tumori cerebrali, effettua visite ambulatoriali di bambini durante e dopo leterapie, di fratelli e genitori, questi ultimi in modo particolare assistiti durante e dopo le fasiterminalidellamalattia.

Su questo piano afferiscono anche utenti che necessitano di posto letto per i Day Hospital diOtorinolaringoiatriaediOculistica.Glispazicomuniadusotrasversalegarantisconomaggioruniformitàdigestioneesono:

- areasoggiorno/gioco,- saladapranzo,


- localediaccoglienza,- farmaciacentralizzata

Piano3

Alterzopianotrovanospazio:

• il servizio di Urodinamica. Vengono eseguiti esami diagnostici per anomalie funzionali urinarie,trattamentiterapeuticieriabilitativisupazientiaffettidapatologiedell’apparatourinariooaffettidapatologie organiche/funzionali della defecazione e del pavimento pelvico (spina bifida,malformazioniano-rettali,megacoloncongenito).

• l’ambulatorio di Chirurgia. Vengono effettuate visite chirurgiche per patologia urologica,gastroenterologica, toracica, delle vie aeree, oncologica, neonatale. Gli interventi chirurgici sonoprogrammaticonpriorita’differentiperpatologiaevengonoforniteaifamiliaritutteleinformazioninecessarie.Vengonoinoltreeffettuatiicontrollielemedicazionipostoperatorie.

• l’ambulatorio di Anestesia: presso questo ambulatorio vengono eseguite le valutazionianestesiologiche preoperatorie dei pazienti prenotati nelle liste operatorie delle diverse divisionichirurgiche e dei pazienti da sottoporre a procedure diagnostiche che richiedono sedazioneprofonda

• l’ambulatoriodiGeneticaMedica.Effettuaattivitàdiconsulenzageneticainepocapreepostnataleper l’inquadramento, la diagnosi e la valutazionedel rischiodi ricorrenza in pazienti con sindromimalformative, deficit intellettivo e malattie genetiche. Vengono inoltre effettuate consulenzegeneticheteratologiche,consulenzeassociateatestgeneticieconsulenzegeneticheperalcunitipiditumore(carcinomamidollaredellatiroide).

• il Pre-ricovero chirurgico. Qui vengono programmate tutte le valutazioni che precedono unintervento chirurgico a bassa complessità programmato in chirurgia, in ORL, in oculistica e ingastroenterologia. Questo approccio innovativo consente di concentrare pazienti che hannoproblematicheanalogheinunastessaareaconpercorsicomuni,separatidalleareedidegenza

• l’ambulatorio della Fisiatria, che effettua valutazioni riabilitative nell'ambito della disabilitàrespiratoria,motoria,cognitiva,sfintericaecc.

• l'ambulatoriodivisionalediNeurochirurgia:èrivoltoapazienticonrichiestadivalutazione/pareredicompetenza neurochirurgica, nonché ai controlli clinici post-operatori di pazienti noti o traumicranici minori che hanno avuto indicazione alla dimissione ospedaliera di "controlloneurochirurgico".Perpatologie“specifiche”quali chirurgiadell'epilessia,patologiavascolarecerebraleeMoyamoya,idrocefalo,patologiaspinale,levalutazionivengonoeffettuatepressoaltriambulatoridedicati.

• l’ambulatorio di Neurogenetica, dove vengono eseguite visite genetiche dimalattie neurologiche,patologie oncologiche familiari con tumore cerebrale, ritardo mentale e dello sviluppo,malformazionicranio-cerebraliespinaliequadrisindromicicomplessiconcoinvolgimentodelSNC.

• Un ambulatorio chirurgico dove vengono effettuati piccoli interventi da parte della UO diDermatologiaedellaUOdiOdontostomatologiaeOrtodonziaPediatrica

• salaperconsulenzeinterdisciplinari

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaPiano5

Al quinto piano dell'Ospedale diGiorno ha sede l’U.O.C. di Odontostomatologia eOrtodonzia Pediatrica.Sonoeseguiti:

• Trattamentoditutteleurgenzeodontoiatriche• Visitaodontoiatrica• Visitaortodontica• Visitagnatologica• Estrazionidentali• Chirurgiaoralepediatrica• Trattamentiortodonticimobili• Trattamentiortodonticifissi• Trattamentoortodonticonellemalformazionicraniofacciali• Trattamentoprotesicoditipofissoorimovibile• Terapiadellemalattiegengivalieparodontali• Aipazientifragilie/odiversamenteabilivengonoerogateancheleseguentiprestazioni:

-Prevenzionedentale(igienedentale,sigillanti)

-Cureconservativeedendodontichedellecariedentali

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca

Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca

PresentazionedelDirettoreScientifico

Il 2016 è stato un anno molto positivo per la ricerca al Gaslini.L’Impact Factor totale dell’Istituto ha superato i 2.000 punti e laproduzione scientifica ha compreso importanti scoperte pubblicatesullemaggiori riviste dimedicina delmondo. Tra queste ricordo lostudio che ha identificato l’approccio terapeutico ottimale per ladermatomiositegiovanileequellochehascopertounanuova,assaiefficaceterapiaperlapericarditeidiopaticaricorrente.Sonostatiancheavviatistretticontatticonun’altraeccellenzaligure,l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), che negli ultimi anni haaumentatoilsuointeresseperlaricercasanitariaecherappresentaperilnostroIstitutounidealepartnerdiricerca.Nesononatialcuniprogetti molto interessanti e innovativi che troveranno la lorostrutturazioneeilloroconsolidamentonelcorsodelcorrenteanno.

Nel2016sièiniziatounprocessodirivisitazionedeilaboratoridiricercaperrenderlisemprepiùcompetitivi,strettamente agganciati alle attività cliniche dell’Istituto e indirizzati a una ricerca di tipo traslazionale.Presso il nostro Istituto sono seguite importanti casistichedimalattie rare edèquindi essenziale rendereottimale la comunicazione tra i clinici e i vari laboratori di ricerca in modo da potere trarre il massimoprofittoscientificodaquestepreziosecasistichedipazienti.E’altrettantoessenzialegarantireunpiùstrettocollegamento tra i vari ricercatori per facilitare un continuo scambio d’idee e un ottimale utilizzo dellesofisticatetecnologiedicuil’Istitutodispone.Si stanno anche creando le premesse per un necessario ricambio generazionale dei ricercatori conimmissionedinuove,qualificateenergie.Infatti,ancheseilGasliniannoveraben31“TopItalianScientists”,cioè ricercatori che hanno unH-index superiore a 30, valore considerato da VIAAcademy come livello dieccellenza,occorreprevederepertempoilnecessarioricambio.Nelcorsodel2016èstataancheconcepitaeavviatalaprimadiunaseried’iniziativeformative,organizzateincollaborazioneconilCisefevolteamigliorareulteriormentel’interazioneelareciprocaconoscenzatrailGaslinielapediatriaospedalieraediliberascelta.Sitrattadiunprodottomultimedialeintitolato“GasliniperilPediatra”(ilprimonumeroèuscitonelfebbraio2017)che,inmanierasintetica,fornisceinformazionisullepiùqualificateattività,clinicheediricerca,chesisvolgonoall’internodelnostroIstituto.Inconclusione,l’attivitàdiricercaèbenvivaall’internodelGasliniedèriccad’importantiprofessionalità.Malenecessitàditenere il passo con la rapida evoluzione delle tecnologie, di recuperare fondi, di attrarre in Istituto nuovitalentirappresentanodellesfidecontinuemaessenzialipermantenereunacompetenzaeunacompetitivitàdilivellointernazionale,alorovoltapremessaindispensabileall’eccellenzadellecure. AlbertoMartini DirettoreScientifico


ContributodellevarieunitàoperativeallaproduzionescientificadelGaslininel2016

Tab.1-PubblicazioniperUnitàOperativa(primo,ultimo,secondooprimoautoreinterno)

UnitàOperativa N. IFGrezzo IFMin.

PediatriaIIReumatologia(UOC) 41 293,553 193,5

NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari(UOC) 40 166,693 124

AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica(UOC) 7 144,954 48

LaboratoriodiOncologia(UOC) 25 142,27 114,5

GeneticaMedica(UOC) 31 133,179 122

ImmunologiaClinicaeSperimentale(UOC) 22 101,93 84

PediatriaadindirizzoPneumologicoeallergologico(UOC) 14 101,448 56,5

Ematologia(UOC) 15 100,113 65,4

EpidemiologiaBiostatisticaeComitati(UOSD) 15 92,54 79,7

CentrodiNeuro-oncologia(UOSD) 5 78,128 21,5

ClinicaPediatrica(UOC) 12 75,586 46

NefrologiaDialisieTrapianto(UOC) 16 67,783 81

Neuroradiologia(UOC) 10 62,067 47,5

MalattieInfettive(UOC) 17 59,156 46,2

CentroTraslazionalediMiologiaepatologieneurodeg.(UOSD) 10 31,53 20,6

Neurochirurgia(UOC) 12 28,427 42

RadiologiaClinica(UOC) 5 27,562 16,5

LaboratoriodiNeurogeneticaeneuroscienze(UOSD) 6 27,449 19

Oncologia(UOC) 6 27,16 22

LaboratorioAnalisi(UOC) 8 24,085 37

CentrodiDiagnosticaGeneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche(UOSD) 6 23,685 25

CentrodiDialisi(UOSD) 6 23,637 23,4

CentroMalattieRare(UOSD) 4 22,189 13

Lab.diCelluleStaminalipostnatalieterapiecellulari(UOC) 5 21,54 17

PatologiaNeonatale(UOC) 11 21,389 24,5

LaboratoriodiBiologiaMolecolare(UOC) 5 19,91 24

CentroTrapiantoMidolloOsseo(UOSD) 5 14,797 19

CentrodiMedicinaFetaleeperinatale(UOSD) 4 14,306 17

NeuropsichiatriaInfantile(UOC) 4 14,035 15

ChirurgiaPediatrica(UOC) 7 10,947 17,5

PediatriaIIIadindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva(UOC) 3 9,545 14

ProntoSoccorsoeMedicinad'urgenzaPediatrica(UOC) 4 8,853 12

Oculistica(UOC) 3 7,457 9,5

CentrodiEmostasietrombosi(UOSD) 1 5,669 3


DipartimentoInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie 1 5,414 3

Cardiochirurgia(UOC) 2 5,123 10

CentrodiRianimazioneNeonataleepediatrica(UOSD) 1 4,95 6

TeamInterdipartimentaledellevieaeree(UOSD) 3 4,57 8

Cardiologia(UOC) 2 3,332 5

MedicinaFisicaeRiabilitazione(UOC) 1 3,057 3

CentrodiAssistenzadomiciliareematoncologicaecontinuitàdellecure(UOSD) 1 1,647 0,8

CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale(UOSD) 1 1,614 4

ChirurgiaRicostruttivaedellamano(UOSD) 2 1,49 3

Odontoiatria(UOSD) 1 1,483 2

Totalecomplessivo 400 2036,252 1565,6

N:numerodilavoriinextensosulJournalCitationReports.NelcasodilavoricollaborativitradueopiùU.O.delGasliniillavorovieneassegnatonell'ordine:alprimoautore,all'ultimoautoreoall'autorecheoccupalaprimaposizioneintermedia.Questoalfinedicomputareunasolavoltalapubblicazione.IFGrezzo:ImpactFactorriportatosulJournalCitationReportIFMinisteriale:ImpactFactor"normalizzato"secondoledisposizioniministeriali


Tab. 2 - Pubblicazioni totali e relativo Impact Factor delle varie Unità Operativenell’anno2016

UnitàOperativa N. IFGrezzo IFMin.

PediatriaIIReumatologia(UOC) 47 325,487 220,5

EpidemiologiaBiostatisticaeComitati(UOSD) 35 259,644 182,2

NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari(UOC) 50 194,627 153

AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica(UOC) 13 157,94 71

GeneticaMedica(UOC) 37 155,457 149

LaboratoriodiOncologia(UOC) 27 150,064 124,5

ImmunologiaClinicaeSperimentale(UOC) 24 117,015 98

PediatriaadindirizzoPneumologicoeallergologico(UOC) 17 106,818 64,5

ClinicaPediatrica(UOC) 18 104,783 73

Ematologia(UOC) 16 101,397 67,4

CentrodiNeuro-oncologia(UOSD) 9 95,585 45,5

Neuroradiologia(UOC) 20 92,06 87

LaboratoriodiNeurogeneticaeneuroscienze(UOSD) 19 90,281 69,6

MalattieInfettive(UOC) 23 81,943 71,4

NefrologiaDialisieTrapianto(UOC) 19 72,639 88

PatologiaNeonatale(UOC) 23 68,894 86,5

LaboratorioAnalisi(UOC) 17 55,622 80

CentroTraslazionalediMiologiaepatol.Neurodeg.(UOSD) 17 52,885 47,6


Neurochirurgia(UOC) 17 46,493 60

AnatomiaPatologica(UOC) 12 46,103 62

Oncologia(UOC) 12 45,928 47

CentroTraslazionalediMiologiaepatol.Neurodeg.(UOSD) 17 52,885 47,6


Cardiologia(UOC) 3 41,016 20

NeuropsichiatriaInfantile(UOC) 8 37,947 38

CentrodiDiagnosticaGeneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche(UOSD) 8 33,913 37

LaboratoriodiCelluleStaminalipostnatalieterapiecellulari(UOC) 8 32,983 27

CentroMalattieRare(UOSD) 5 27,839 19

CentrodiRianimazioneNeonataleepediatrica(UOSD) 8 23,871 35

CentrodiDialisi(UOSD) 6 23,637 23,4

LaboratoriodiBiologiaMolecolare(UOC) 5 19,91 24


CentrodiMedicinaFetaleeperinatale(UOSD) 6 19,65 25

ChirurgiaPediatrica(UOC) 10 18,453 27,5

PediatriaIIIadindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva(UOC) 6 17,535 28

ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale(UOC) 6 15,323 26

CentroTrapiantoMidolloOsseo(UOSD) 5 14,797 19

Cardiochirurgia(UOC) 5 11,94 21

TeamInterdipartimentaledellevieaeree(UOSD) 7 11,892 19

ProntoSoccorsoeMedicinad'urgenzaPediatrica(UOC) 5 10,53 16

CentrodiDiagnosticaGinecopatologicaepatologiafeto-perinatale(UOSD) 2 10,357 14

Ortopedia(UOC) 4 9,486 11

MedicinaFisicaeRiabilitazione(UOC) 3 8,98 13

Oculistica(UOC) 3 7,457 9,5

CentrodiEmostasietrombosi(UOSD) 1 5,669 3

DipartimentoInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie 1 5,414 3

CentrodiAnestesiologia,terapiadeldoloreacutoeprocedurale(UOSD) 3 4,649 8

CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale(UOSD) 3 3,767 8

ChirurgiaRicostruttivaedellamano(UOSD) 3 3,584 5

CentroControlloDirezionaleeServizioQualità 1 1,917 6

DirezioneGenerale 1 1,917 6

CentrodiAssistenzadomiciliareematoncologicaecontinuitàdellecure(UOSD) 1 1,647 0,8

ProntoSoccorsoeOBI(UOC) 1 1,647 0,8

Farmacia(UOC) 1 1,614 4

Odontoiatria(UOSD) 1 1,483 2

N:numerototaledilavori(compresiquelliincollaborazioneconaltreU.O.)IFGrezzo:ImpactFactorriportatosulJournalCitationReportIFMinisteriale:ImpactFactor"normalizzato"secondoledisposizioniministeriali


H-index–TopItalianScientists(TIS)*-Annodiriferimento2016

Ricercatore Area H-index>30 N.Citazioni

1 AlbertoMartini Reumatologia 76 24585

2 CristinaBottino Immunologia 72 20262

3 FrancescoFrassoni TerapieCellulari/Ematologia 65 21824

4 AngeloRavelli Reumatologia 63 15676

5 NicolinoRuperto Reumatologia 60 14542

6 RobertoBiassoni BiologiaMolecolare/Immunologia 59 15789

7 G.MarcoGhiggeri Nefrologia 55 11502

8 AngelaPistorio EpidemiologiaeBiostatistica 54 9643

9 CarloMinetti MalattieNeuromuscolari 51 8378

10 LuigiVaresio BiologiaMolecolare 48 7529

11 IsabellaCeccherini GeneticaMedica 45 13163

12 ClaudiaCantoni Immunologia 45 9589

13 FedericoZara MalattieNeuromuscolari 45 8733

14 PasqualeStriano MalattieNeuromuscolari 45 7237

15 MarcoGattorno Reumatologia 44 7917

16 MichelaFalco Immunologia 44 7831

17 J.L.V.Galietta GeneticaMedica 43 7230

18 MircoPonzoni Oncologia 43 5244

19 RobertoRavazzolo GeneticaMedica 42 6768

20 MohamedMaghnie ClinicaPediatrica 41 5111

21 ElioCastagnola Malattieinfettive 40 6077

22 AlbertoGaraventa OncologiaPediatrica 39 5564

23 BrunoAzzarone Immunologia 39 4322

24 EdoardoLanino Oncoematologia,Trapianto 38 7011

25 MarinaPodestà TerapieCellulari/Ematologia 38 4734

26 RiccardoHaupt Oncologia/Epidemiologia 38 4653

27 LizziaRaffaghello Oncologia/Immunologia 37 4115

28 GianlucaCaridi Nefrologia 36 4583

29 AndreaRossi Neuroradiologia 36 4296

30 ClaudioBruno MalattieNeuromuscolari 36 4175

31 GiovanniCandiano Nefrologia 33 5245

1450


*H-index>30H-indexenumerodicitazionidatiaggiornatial13marzo2017LaViaAcademyhaindividuatoi“TopItalianScientists”(TIS)sullabasedidell’H-indexIlGasliniannoveraben31TIScheloponeaiprimissimipostitragliIRCCS.LatabellariportalalistadeiTISdelGasliniconindicazionedelloroH-indexedelnumerodicitazioni.


Lineediricercaministeriali

Numero Titolo

1 StrategieDiagnosticheInnovative

2 PediatriaClinica,MedicinaPerinataleeChirurgiePediatriche

3 ImmunologiaClinicaeSperimentaleeReumatologia

4 Onco-ematologiaeterapiecellulari

5 Patologiemuscolarieneurologiche


Pubblicazioni-Annodiriferimento2016


ComitatoEticoRegioneLiguriaSezioneIII-Pediatrica

Componentiobbligatoriaifinidelquorum:

Direttorescientifico AlbertoMartini

Direttoresanitario SilviodelBuono

n.3clinici VincenzoJasonni(titolare)-GiorgioDini(titolare)

AngeloRavelli(titolare)-VitoPistoia(sostituto)

n.1MMG MariaA.Dufour(titolare)-PaolaMariaBini(sostituto)

n.1pediatra FedericoFreschi(titolare)-AldoIester(sostituto)

n.1biostatistico RiccardoHaupt(titolare)-MariaGraziaCalevo(sostituto)

n.1farmacologo GiovanniB.Bonanno(titolare)

n.1farmacistaSSR PaolaBarabino(titolare)-ChiaraIntra(sostituto)

n.1espertoinmateriagiuridicoeassicurativaounmedicolegale

FrancescoDeStefano(titolare)Presidente

AnnaBanchero(sostituto)

n.1espertodibioetica AdeleComelli(titolare)-PaolaOreste(sostituto)

n.1rappresentantedell’areadelleprofessionisanitarie

interessataallasperimentazione MarinaPicconi(titolare)-IvanaCarpanelli(sostituto)

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercan.1rappresentatedelvolontariatoodell’associazionismo

dituteladeipazienti RinoTortorelli(titolare)-GiovanniFoti(sostituto)

n.1espertoindispositivimedici MaurizioMarasini(titolare)-CarloGandolfo(sostituto)

Componentiinrelazioneallaspecificaprofessionalità:1Ingegnereclinicoinrelazioneareamedico-chirurgicadelDM

GinoSpada(titolare)-FrancaFoppiano(sostituto)

1espertoinnutrizioneinrelazionestudioprodottoalimentari

PaoloFiore(titolare)-FabrizioGallo(sostituto)

1espertoclinicodelsettorepernuoveproceduretecnichediagnosticheterapeutiche

GiovanniMelioli(titolare)-GinoTripodi(sostituto)

1espertoingeneticaperstudidigenetica RobertoRavazzolo(titolare)-EmilioDiMaria(sostituto)

RicercheeTrialscliniciincorsonel2016

Anno Titolostudio U.O.

La tossina Botulinica A (BT-A) nel trattamento dellaspasticitàinetàevolutiva. NeuropsichiatriaInfantile

Isolamentodicelluleendotelialitumoralied identificazionedi nuovi marcatori tumorali in pazienti affetti daNeuroblastoma.

Lab.Oncologia

Tumore di Wilms 2003-11-13. Protocollo diagnostico-terapeutico.

Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo

Normeper la gestione delmateriale biologico e per il suoimpiegoascopodiagnosticoediricercanelneuroblastoma.


Protocollo per i pazienti con rabdomiosarcoma nonmetastaticoinetàpediatrica.


InternationalInfantHydrocephalusStudy(IIHS). Neurochirurgia

2001 Primostudiocooperativoeuropeoper ilneuroblastomaadaltorischio.


2003 Registrointernazionaledelleneutropeniecronichegravi. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo


2004

Neuroblastoma ad alto rischio refrattario alla terapia oricadutodopoautotrapianto:studiopilotasullatossicitàedattività antitumorale dell’allotrapianto da donatorefamiliarecompatibileoaploidentico.


2004 Istituzione di Biobanca per pazienti affetti da malattiereumatichedell’etàpediatrica. PediatriaII-Reumatologia

2005 Inoculazione di tossina botulinica per il trattamentodell’acalasiadellosfintereanaleinterno. Chirurgia

2005 EpSSG NRSTS 2005 - a protocol for Localized Non-RhabdomyosarcomaSoftTissueSarcomas.


2006 Studiosullastorianaturaledellosviluppodeldiabeteditipo1. ClinicaPediatrica

2006 ProtocolloterapeuticoAIEOP–LH2004. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo

2006 Uso del filgrastim peghilato nelle neutropenie cronichesevere.


2007Efficacia e tollerabilità di due terapie sostitutive in casi diamenorrea successiva a trattamento antiblastico in etàpediatrica.

ClinicaPediatrica

2007Analisi proteomica degli effluenti peritoneali in pazientitrattati con dialisi peritoneale ciclica continua (CCPD).Biocompatibilitàefunzionianti-ossidanti.

Nefrologia,DialisieTrapianto

2008

Protocollo di salvataggio associazione Clofarabina conVepesideeCiclofosfamide(CLOVE)per il trattamentodelleleucemie acute resistenti o in seconda recidiva dell’etàpediatrica.


2008 Interfant 2006 per il trattamento dei bambini di etàinferioread1annoaffettidaleucemialinfoblasticaacuta.


2008Efficaciadianticorpimonoclonalianti-CD20 inpazienti conSindromeNefrosica resistente alla terapia combinata consteroidiedinibitoridellecalcineurine.


2008Impiego del materiale della BIT - Biobanca IntegrataTessuto-genomica - dell’Istituto “G.Gaslini” per diagnosi ericerca.

Lab.BiologiaMolecolare

2008ProgettoPensiero:centralizzazioneistologicaedattivazionedel Registro nazionale dei Tumori del Sistema nervosoCentrale.

Neurochirurgia

2008A multi-site RCT comparing regional and generalanaesthesia for effects on neurodevelopmental outcomeandapnoeaininfants.

AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica

2008 Ipogonadismo ipogonadotropo maschile a presentazioneneonatale. ClinicaPediatrica


2009 Amulticentre, prospective, long-term, registry of pediatricpatientswithCrohn’sdisease.

PediatriaIIIaindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva

2009 Pediatric chronic kidney disease and cardiovascularcomplications. Nefrologia,DialisieTrapianto

2009EUROFEVER.LaReteEuropeaEULAR/PReSper lacreazionediunregistrorelativoallaclassificazionedellemalattieautoinfiammatorieinetàpediatrica.

PediatriaII-Reumatologia

2009Trattamentodelbambinoconpregressapielonefriteacutaoinfezioni ricorrenti delle vie urinarie e prevenzione deldannorenale:studioclinicoprospetticorandomizzato.


2009Anticorpo monoclonale anti TNF (Etanercept) per iltrattamento della GvHD acuta refrattaria alla terapiasteroideadiprimalinea.


2009 Valutazione preclinica di piccolemolecole come potenzialiagentiterapeuticiinAnemiadiFanconi.


2009 Treatment study for children and adolescents with acutePromyelociticLeukemia.


2010Raccolta di dati clinici nell’ambito di diagnosticacomprensivadiAnemiadiFanconi:creazionediundatabaseclinico-biologico.


2010 Studiodeisistemiditrasportoioniconell’epiteliobronchialeumano. GeneticaMedica

2010 Livelli ematici di vitamina D ed infezioni respiratorie delbambinoinetàprescolare.

Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico

2010

Validazione del dosaggio di anticorpi circolanti verso neo-autoantigeniglomerulari(SOD2,AR,PLA2r)comebiomarkersurrogato della evoluzione della glomerulo nefritemembranosa.


2010Ricercadelglucanonelliquorinunapopolazionedisoggettiintrattamentoperleucemialinfoblasticaacuta/linfomanonHodgkin.


2010

A long term, multi-center, longitudinal post-marketing,observational registry to assess long term safety andeffectiveness of HUMIRA (Adalimumab) in children withmoderate to severe active polyarrticular or polyarticularcoursejuvenileidiopathicarthritis(JIA)-STRIVE.


2010Adattamentocross-culturaleevalidazionedellaversionedelgenitore e del paziente del Juvenile ArthritisMultidimensionalAssessmentReport(JAMAR).



2010 RegistroEuropeodiEvoltra(Clofarabina). Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo

2010 Kuvan®AdultMaternalPaediatricEuropeanRegistry. ClinicaPediatrica

2010Studio della massa ossea e composizione corporea inneonati e lattanti con diverse tipologie di crescitaintrauterine.

ClinicaPediatrica

2011Programma internazionale, osservazionale, noninterventistico, volontario sulle Malattie da accumulolisosomiale.


2011 Usodellametforminainpazientipediatriciobesi. ClinicaPediatrica

2011Partecipazione del Centro Fibrosi Cistica di Genova alRegistroItalianodiFibrosiCisticapressol’IstitutoSuperiorediSanità.

FibrosiCisticaUOS

2011

Database del forum europeo sulla crescita increlex®(iniezione di mecasermin [origine rdna]): registro europeopermonitorare la sicurezzae l'efficacia a lungo terminediincrelex®.

ClinicaPediatrica

2011

Valutazione del profilo rischio-beneficio a lungo terminedellaterapiaconlevotiroxina inbambiniconipotiroidismocongenito: influenza della dose iniziale di levotiroxina susviluppo neurologico, crescita, apparato cardiovascolare escheletrico.

ClinicaPediatrica

2011 Studio radiologico delle anomalie del sistema riproduttivomaschileinFibrosiCistica. ClinicaPediatrica

2011Studio epidemiologico descrittivo, sull’identificazione dellostato di metilazione del genoma in bambini con bassastaturaidiopatica.

ClinicaPediatrica

2011

Studioosservazionale,multicentrico,nazionalepervalutarel'aderenzaegliesitialungoterminedellaterapiainsoggettipediatrici che utilizzano EasypodTM, dispositivoelettromeccanicoperlasomministrazionedell'ormonedellacrescita.

ClinicaPediatrica

2011Sorveglianza della sicurezza di farmaci e vaccini evalutazione dell'efficacia della vaccinazione antinfluenzaleinpediatria.

ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica

2011 Studio molecolare dei disordini genetici associati adalterazionidelgeneRET. GeneticaMedica


2011Validazione,caratterizzazioneebersagliamentoselettivodinuovi marcatori tumorali in pazienti affetti daneuroblastoma.

Lab.Oncologia

2011

Studio multicentrico, in aperto, randomizzato, controllato,della durata di 12 mesi per valutare l’efficacia, latollerabilitàelasicurezzadellasomministrazioneprecocedieverolimus in associazione a dose ridotta di inibitore dellacalcineurina(CNI).


2011Validazionedellostrumento"champs"perlavalutazionedelrischio di caduta del minore ricoverato in ospedalepediatrico.

PatologiaNeonatale

2011

Farmacovigilanza in pazienti affetti da artrire idiopaticagiovanile (Pharmachild). Un registro di PRINTO (PaediatricRheumatology International Trials Organisation) e PRES(PediatricRheumatologyEuropeanSociety).


2011

A SIOPEN Study - Studio di fase I/II per dose e scheduladell'anticorpo monoclonale anti GD2 ch 14.18/CHO ininfusione continua associato a Aldesleuchina (IL2) inpazienticonneuroblastomarefrattarioorecidivato.


2011 RegistryforpatientswithNiemann-PickTypeCDisease. PediatriaII-Reumatologia

2011 Registro pediatrico multicentrico nella trombocitemiaessenziale(TE).


2011Protocollocollaborativointernazionaleperiltrattamentodibambini ed adolescenti affetti da Leucemia LinfoblasticaAcuta.


2011 Valutazione del profilo metabolomico in siero e urina dipazienticonAnemiadiFanconi.


2011 Follow-updeipazientiarischioperbronchioliteobliterantedopotrapiantodicellulestaminaliallogeniche.


2011Espressione di ABCB1/P-glycoprotein come fattore per lastratificazionebiologicadell’osteosarcomanonmetastaticodelleestremità:studioprospettico.


2011

Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato conplacebo, per la valutazione della sicurezza ed efficacia diMidazolam intranasale (USL261)nel trattamentodelle crisiepiletticheagrappoloinpazientiambulatoriali-ARTEMIS1

NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari

2011Primo studio internazionale per il Linfoma di Hodgkin,varietà prevalenza linfocitaria, nei bambini e negliadolescenti.


2012

Studio clinico di fase III, multicentrico, randomizzato, indoppio cieco, controllato verso Placebo per valutare lasicurezza e l'efficacia di Sitagliptin in pazienti pediatriciaffettidaDiabeteMellitoditipoIIscarsamentecompensati.

ClinicaPediatrica


2012 European low and intermediate risk neuroblastoma -SIOPENstudy.


2012

Studio in aperto,multicentrico, a braccio singolo, di Fase Icon aumento del dosaggio con fase di estensione per lavalutazionedi efficacia di RO5185426 in pazienti pediatriciaffetti da melanoma chirurgicamente incurabile e nonresecabile di Stadio IIIC o Stadio IV con mutazioniBRAFV600.


2012 Monitoraggio della sindrome di astinenza in TIP tramiteutilizzodellascalaWAT1.


2012

Studiomulticentricoprospettico, controllato versoplaceboin doppio cieco randomizzato (di fase III) per valutarel'efficaciaclinicae lasicurezzadianticorpipoliclonaliaviariAnti-Pseudomonas (IgY) nella prevenzione delle infezioniricorrenti da Pseudomonas aeroginosa nei pazienti confibrosicistica.

ClinicaPediatrica

2012

Haemophilic arthropathy (HA) and ultrasound (US):development and first validation steps of the simplifiedhaemophilia early arthropathy detection with ultrasound(HEAD-US)score.

DirezioneScientifica

2012 Nuovifarmaciperlemalattierare:modellidicosto-efficacianellesindromiperiodicheassociateallacriopirina. DirezioneScientifica

2012

Studio multicentrico di fase II per valutare l'attività e latossicità della Citarabina Liposomiale nel trattamento dibambini ed adolescenti con leucemia acuta linfoblastica elocalizzazione meningea resistente o in ricaduta dopotrattamentosistemicoeintrarachideo.


2012

30 day, open-label, active-controlled, randomized study ofthesafety,efficacyandthepharmacodynamicpropertiesoforal rivaroxaban in childrenwith variousmanifestationsofvenousthrombosis.


2012

Studiopilota,inaperto,abracciosingolo,multicentrico,peresplorare la sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica edefficacia di somministrazioni intravenose multiple di NI-0501, un anticorpo monoclonale anti-interferone gamma(anti-IFNγ), in pazienti pediatrici con LinfoistiocitosiEmofagociticaprimaria(HLH)riattivata.


2012 Protocollo di reinduzione per pazienti affetti daneuroblastomaadaltorischioinprimarecidiva.


2012Trial internazionale per bambini e adolescenti con LNH acelluleBoLLA-B:valutazionedell'efficaciaedellasicurezzadelRituximabneipazientiadaltorischio.


2012 Identificazionedellebasigenetichedell'AnomaliadiPoland. GeneticaMedica


2012 InternationalPediatricPeritonealBiopsyStudyinChildren. Nefrologia,DialisieTrapianto

2012Protocolloprospetticodi studiodelparenchimarenaleconsequenzaDWI-MRnelle infezionialtedellevieurinarieperlaricercadifocolaiparenchimali.


2012Validazione del questionario multidimensionale per ladermatomiosite giovanile Juvenile DermatomysitisMultidimensionalAssessmentReport(JDMAR).


2012

StudiodifaseIVpervalutarelariduzionedellafrequenzadisomministrazioneditocilizumabinpazientiaffettidaartriteidiopatica giovanile sistemica (sJIA) che manifestanoanomalie nei parametri di laboratorio durante iltrattamentocontocilizumab.


2012Valutazione dell'evoluzione clinica dei bambini con artriteidiopatica giovanile trattati con etanercept presso i centriitalianidireumatologiapediatrica.


2012

Studio di fase IIa, internazionale, multicentrico, in aperto,non controllato per valutare la sicurezza e lafarmacocinetica di 4 infusioni per via endovenosa dirituximab da 375 mg/m2 ciascuna in pazienti pediatriciaffettidagravegranulomatosi conpoliangite (diWegener)opoliangitemicroscopica.


2012 Standardizzazione dell'esame ecografico articolare neipazienticonartriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia

2012Prevalenza della resistenza ai macrolidi in Mycoplasmapneumoniae in una popolazione pediatrica affetta dainfezionidellevieaereeinferiori.


2012 Studioclinicomulticentrico,prospettico,randomizzatoperiltrattamentodeipazienticonosteosarcomainrecidiva.


2012

Twenty-fourmonth,multicenter, prospective, randomized,double-blind, placebo controlled, parallel-group study toevaluate the efficacy, safety, tolerability, and cost-effectivenessofallergenspecificsublingualimmunotherapy(SLIT) in combination with standard of care (SoC) inpediatricallergicasthma.


2012Sequenziamento dell’intero genoma e/o esoma in casifamiliari e sporadici di Difetti del Tubo Neurale mediantesequenziamentomassivodinuovagenerazione(NGS).

Neurochirurgia

2012 La Risonanza Magnetica Total-Body nella valutazione delpazienteaffettodadermatomiositegiovanile. PediatriaII-Reumatologia

2012 Studio molecolare dei disordini genetici associati adalterazionidelgenePHOX2B. GeneticaMedica


2013

Studiopilota"osservazionale"dicoorteretrospettivoperlavalutazione della sicurezza della terapia neuroprotettivaeffettuata in neonati con encefalopatia ipossico-ischemicasottopostiadipotermia.


2013Studio indoppiociecosuefficaciaesicurezzadell'inibitoredella fosfodiesterasidi tipo5 tadalafil inpazientipediatriciconipertensionearteriosapolmonare.

Cardiologia

2013 An observational registry of abatacept in patients withjuvenileidiopathicarthritis. PediatriaII-Reumatologia

2013

Studioinaperto,multinazionale,multicentricopervalutarela sicurezza, efficacia e farmacocinetica dell'asfotase alfa(proteina di fusione fosfatasi alcalina non tessuto-specificaumana ricombinante) nei neonati e nei bambini di etàugualeoinferiorea5anniaffettidaipofosfatasia(HPP).


2013 Comparazione traesameecograficoe risonanzamagneticaneipazienticonartriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia

2013Studio multicentrico, randomizzato, controllato conplacebo, di SBC-102 in pazienti con carenza di lipasi acidalisosomiale.

PediatriaII–Reumatologia

2013 MD-Paedigree - Integrazione di dati e processi nell'artriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia

2013Progetto IPERN (ItalianPEdiatric RheumatologyNetwork) -Registro online per lo studio dei pazienti affetti da artriteidiopaticagiovanileintrattamentoconfarmacibiologici.


2013

A three-arm, randomized,double-blind, placebo-controlledstudy of the efficacy and safety of two trough-ranges ofeverolimusasadjunctivetherapy inpatientswithtuberoussclerosis complex (TSC) who have refractory partial-onsetseizures.

NeuropsichiatriaInfantile

2013

Studio controllato comparativo attivo, randomizzato,parzialmente in cieco, di fase IIb per valutarefarmacocinetica/farmacodinamica, sicurezza e tollerabilitàdi fosaprepitant in pazienti pediatrici per la prevenzionedella nausea e del vomito associati a chemioterapiaemetogena.


2013Utilizzodella ciclofosfamidedopo trapiantoaploidenticodicellule staminali aploidenticomidollari emopoietichenon tdepletato.


2013Efficacia diagnostica e implicazioni prognostiche dellametodica18F-DOPAPET/CTnello studiodelneuroblastomaadaltorischio:confrontoconlascintigrafiaconI-123-MIBG.


2013 Multinational European Trial Children with OpsoclonusMyoclonusSyndrome/DancingEyeSyndrome.



2013Screening per lesioni precursori di carcinoma di cellulesquamosenellacavitàoraledipazientiaffettidaAnemiadiFanconiinItalia.


2013Studioprospetticoerandomizzatoperottimizzarelaterapiacon prednisone nelle recidive della sindrome nefrosicaidiopaticadeibambini(StudioPROPINE).


2013

Studio osservazionale, multicentrico, multinazionale, confollow-up a lungo termine su pazienti affetti da SindromeEmolitico-Uremica Atipica (SEU atipica) e trattati coneculizumabinunostudioclinicoprecedente.


2013Studio osservazionale, non interventistico, multicentrico,multinazionale su pazienti affetti da Sindrome Emolitico-UremicaAtipica(aHUSRegistry).


2013

StudiodifaseIb,inaperto,multicentrico,perlavalutazionedella farmacocinetica, della farmacodinamica e dellasicurezzaditocilizumabsomministratoperviasottocutaneainpazientiaffettidaartriteidiopaticagiovanilesistemica.


2013Studioclinicorandomizzato,indoppiocieco,controllatoconplacebo, di fase III, sull'impiego di tadalafil nella distrofiamuscolarediDuchenne.


2013

StudiodifaseII,multicentrico,noncontrollatopervalutarel’efficaciae lasicurezzadinilotinibperviaorale inpazientipediatrici affetti da leucemiamieloide cronica Ph+ in fasecronica di nuova diagnosi o da leucemia mieloide cronicaPh+ in fase cronicao accelerata resistenteo intollerante aimatinibodasatinib.


2013

Studio di fase I/II, multicentrico, in aperto, di definizionedella dose, per una valutazione della sicurezza e dellatollerabilità e una valutazione preliminare dell'efficacia dinab-paclitaxelinsoggettiinetàpediatricacontumorisolidirecidivatiorefrattari.


2013

Studiomulticentricoperilmonitoraggioalungoterminedeipazienti affetti daHLH chehanno ricevutoun trattamentocon NI-0501, un anticorpo monoclonale anti-interferonegamma(anti-IFNy).


2013 Percezione multisensoriale delle azioni e trattamentoriabilitativo. MedicinaFisicaeRiabilitazione

2013 International Study for Treatment of Standard RiskChildhoodRelapsedALL2010.


2013

Immunizzazione anti-biofarmaceutici: predittori e analisidella rilevanza clinica per minimizzare il rischio diimmunizzazione nell’artrite reumatoide e nell’artriteidiopatica giovanile (sottostudio di Pharmachild-Farmacovigilanza in pazienti affetti da artrite idiopaticagiovanile).Un registro di PRINTO (Paediatric Rheumatology



International Trials Organisation) e PRES (PediatricRheumatologyEuropeanSociety).

2013 Laqualitàdellavitaneigiovanidibassastatura. ClinicaPediatrica

2013

Determinazione del rischio relativo di tumore del colon-retto in pazienti con malattia di Hirschsprung -Determination of the relative risk of colorectal cancer inHirschsprungpatients.

Chirurgia

2013

Studiorandomizzatoadattativoindoppiocieco,controllatoversusplacebo,agruppiparallelipervalutarelasicurezzael’efficacia di UX007 somministrato a pazienti affetti dasindromedadeficienzadeltrasportatorediglucosio1.


2013Multi-center studies to understand the epidemiology,diagnosis, and treatment of pediatric invasive fungalinfections.

MalattieInfettive

2013 Valutazione dell’efficacia della campagna di prevenzionedellaSuddenInfantDeathSyndrome(SIDS).


2014 Profilassi antibiotica e danno renale nelle anomaliecongenitedelreneedellevieurinare. Nefrologia,DialisieTrapianto

2014

Aphase3,rolloverstudytoevaluatethesafetyandefficacyof long-term treatment with lumacaftor in combinationwith ivafactor in subjeicts aged 12 years and older withcysticfibrosishomozygousorheterozygousfortheF508del-CFTRmutation.

ClinicaPediatrica

2014

Studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato,controllato verso placebo, a gruppi paralleli per valutarel'efficacia e la sicurezza di lacosamide come terapiaaggiuntiva insoggetticonepilessiadietàcompresatra4e17anniconcrisiainsorgenzaparziale.


2014

Studio di estensione, multicentrico, in aperto, a lungoterminepervalutare l'efficaciae lasicurezzadi lacosamidecome terapia aggiuntiva in soggetti pediatrici affetti daepilessiaconcrisiadesordioparziale.


2014Il passaporto dei lungo-sopravviventi a tumore pediatrico(LSTP). Valutazione dell’impatto psicologico della suaconsegnaai“guariti”oailorogenitori.

Epidemiologia,BiostatisticaeComitati

2014

Registro Italianodei tumoriNeuroblasticiperiferici (RINB)-Registro dei Centri della Associazione Italiana EmatologiaOncologica Pediatrica.Protocollo di studio osservazionale retrospettivo eprospettico dei tumori Neuroblastici periferici (RINB) -Registro dei Centri della Associazione Italiana EmatologiaOncologicaPediatrica.



2014 Mantenimentodellaremissionenellarettocoliteulcerosainetàpediatrica:nuovestrategieterapeutiche.


2014

Efficacia e sicurezza di paracetamolo in confronto aibuprofene nel trattamento del dotto arterioso pervio neineonati pretermine. Studio randomizzato, in aperto,controllatoversofarmacodiconfronto,prospettico.

PatologiaNeonatale

2014

Studio multicentrico sull'efficacia,farmacocinetica/farmacogenomicadelloschemaadosaggioridottodiacido tranexamiconellachirurgia riparativadellacranistostenosi.


2014

Studio osservazionale, non interventistico di follow-up a 5anni dello studio: Studio clinico di fase IlI, multicentrico,randomizzato, indoppio cieco, controllatoversoPlaceboeMetformina per valutare la sicurezza e l'efficacia diSitagliptininpazientipediatriciaffettidaDiabeteMellitoditipoIIscarsamentecompensati.

ClinicaPediatrica

2014 Preservazione della fertilità in pazienti che effettuinoterapiegonadotossiche.


2014

Determinazione della Dose di rhIGF-1/rhIGFBP-3,somministrata per infusione continua, necessaria adeterminareemantenereilivellisiericidiIGF-1longitudinalientroilivellifisiologicineineonatiprematuri,perprevenirelaRetinopatiadelPrematuro.

PatologiaNeonatale

2014 Studio di registro prospettico di pazienti con tumoreneuroblasticoperifericoeinvasionedelcanalespinale.


2014Studiodisorveglianzaalungoterminesulatanoprostperilmonitoraggio delle alterazioni dell'occhio in termini diiperpigmentazionenellepopolazionipediatriche.

Oculistica

2014 Registroenetworkeuropeoperlemalattiemetabolicheconomocistinuriaedifettidimetionina. ClinicaPediatrica

2014

A randomized, double-blind, placebo controlled study ofcanakinumab in patients with Hereditary Periodic Fevers(TRAPS, HIDS, or crFMF), with subsequent randomizedwithdrawal/ dosing frequency reduction and open labellongtermtreatmentepochs.


2014 Creazione di un database di studi RM in soggetti in etàpediatricanormalieaffettidamalattieneurologicherare. Neuroradiologia

2014

Protocollo di Studio Osservazionale Retrospettivo suisoggetti fuori terapia dopo tumore pediatrico - RegistroOspedaliero dei Centri della Associazione ItalianaEmatologiaOncologicaPediatrica(AIEOP).


2014AnObservationalDiseaseandClinicalOutcomesRegistryofPatients with Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency(Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease)



andCarriersoftheDisorder.

2014PanCareSurFup: protocollo di studio osservazionaleretrospettivo caso controllo sui soggetti fuori terapiadopotumorepediatrico.


2014

Studiorandomizzato,controllato,inaperto,voltoavalutarel' efficacia e la sicurezza di cinacalcet HCI nei soggettipediatrici con iperparatiroidismo secondario e malattiarenalecronicasottopostiadialisi.


2014

ß-SPECIFIC4Patients:StudyofPediatricEffiCacyandSafetywIth FIrst-line use of Canakinumab - An open-labelcanakinumab (ACZ885) dose reduction or dose intervalprolongation efficacy and safety study in patients withactiveSystemicJuvenileIdiopathicArthritis(SJIA).


2014 Studio non interventistico sulla storia naturale di soggetticonFibrodisplasiaOssificanteProgressiva(FOP). PediatriaII-Reumatologia

2014

TrapiantoallogenicodicellulestaminaliconNiCord,cellulestaminali e progenitrici, derivate dOl sangue del cordoneombelicale,espanseexvivo, inpazientiadolescentieadulticonneoplasieematologiche.


2014

La telemedicina in aiuto del bambino e della sua famiglia:progetto pilota multicentrico di tele monitoraggiodomiciliare nelle gravi patologie neuromuscolari conventilazioneassistita.


2014

An Open-Label, Multicenter Evaluation of the Safety andEfficacy of Recombinant Coagulation Factor VIII Fc FusionProtein(rFVIIIFc;BIIB031) inthePreventionandTreatmentof Bleeding in Previously Untreated Patients with SevereHemophiliaA.


2014Validazionedel dosaggio di anticorpi circolanti versoneo-autoantigeni glomerulari come biomarker surrogatodell’evoluzionedellaglomerulonefritelupica.


2014 CureGN:CureGlomerulonephropathyNetwork. Nefrologia,DialisieTrapianto

2014

Studiocontrollatodi fase3,randomizzato, indoppiocieco,con procedura fittizia per valutare l’efficacia e la sicurezzaclinica di ISIS 396443 somministrato per via intratecale inpazienti affetti da atrofia muscolare spinale a insorgenzainfantile.


2014PanCareLIFE (PCL): PanCare Studies in Fertility andOtotoxicity to improve Quality of Life after Cancer duringchildhood,AdolescenceandYoungAdulthood.


2014 Lecellulestaminalidelsangueneiguaritidileucemia. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo


2014Studio dei geni di staminalità in pazienti trapiantati concellule staminali ematopoietiche: valutazionedell'espressionegenicaatimepointsdopotrapianto.


2014

Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) per l'analisigeneticadimalattiecaratterizzatedaestremaeterogeneitàgeneticacon le finalitàdi individuarne igeni responsabiliedelineareunprotocollodiagnostico.

GeneticaMedica

2014 Studiodell'attivitàimmunoregolatoriadellecellulestaminalimesenchimalisullecelluledell'immunitàinnata.

Lab.ImmunologiaClinicaeSperimentale

2015 Protocollo di studio osservazionale retrospettivo-prospetticosuisoggettiarruolatineicentriAIEOPeIPINET


2015 Protocollo di studio osservazionale retrospettivo-prospetticosuisoggettiarruolatineicentriAIEOPeIPINET. MalattieInfettive

2015

Studio in aperto, con arruolamento di soggetti di etàcompresa fra i 6 emeno di 18 anni, affetti da dolore cherichiedauntrattamentoconoppiaceia rilascioprolungato,al fine di valutare la sicurezza e l'efficacia del tapentadoloPRvs.lamorfinaPR,seguitodaestensioneinaperto.


2015

Valutazione dell’Efficacia e della Sicurezza della Colla diFibrina Kedrion come coadiuvante per il controllodell’emostasi in pazienti pediatrici sottoposti ad interventidi cardiochirurgia a cuore aperto. Studio multicentrico,controllato,randomizzato.

Cardiologia

2015

Studiorandomizzatomulticentricoinapertodifase3bsuglieffetti della sospensione del SAMSCAÒ (Tolvaptan) oraletitolato sul sodio sierico, sulla farmacocinetica e sullasicurezza in bambini e adolescenti ricoverati coniponatriemiaeuvolemicaoipervolemica.

ClinicaPediatrica

2015

Studio di estensione di follow-up multicentrico di fase 3bper valutare la sicurezza a lungo termine in bambini eadolescenti con iponatriemia euvolemica o ipervolemicache hanno partecipato in precedenza a uno studio suSAMSCA®(tolvaptan)oraletitolato.

ClinicaPediatrica

2015

Sperimentazione multicentrica, randomizzata, in doppiocieco,controllataversoplacebosull’anticorpomonoclonaleanti-TNF adalimumab in soggetti pediatrici con coliteulcerosadamoderataasevera.


2015

PredittoridiremissionepersistentedoposospensionedellaterapiaconfarmacobiologicoEtanercept,inpazientiaffettida artrite idiopatica giovanile che abbiano raggiunto laremissioneclinica:sviluppodilineeguidaperlasospensionedell’Etanercept.


2015ValidazionedeglistudidiagnosticiconRisonanzaMagnetica3T nell’ambito del neuroimaging pediatrico e fetale:comparazioneconstudieseguitisumagneteabassocampo

Neuroradiologia


(1,5T).

2015

Studiorandomizzato,inaperto,concontrolloattivo,adoseflessibile per valutare la sicurezza e la tollerabilità ditopiramato in monoterapia vs. levetiracetam inmonoterapia in soggettipediatrici conepilessiadinuovaorecenteinsorgenza.


2015

Un registro multicentrico, multinazionale, prospettico eosservazionale che riunisce i dati di sicurezza e di esitoclinico nei pazienti con diagnosi di VOD epatica grave chehanno ricevuto un trapianto di cellule staminaliematopoietiche (HSCT) e sono trattati con Defitelio oterapiedisupporto(gruppodicontrollo).


2015Sindrome autoimmune linfoproliferativa (ALPS) e malattieALPS correlate: creazione di una rete nazionale(ALPS.IT.NET).


2015 Donne con ridotto dosaggio di fattore della coagulazioneVIIIoIXconosenzasintomiemorragici.


2015Cerebralnear - infraredspectroscopymonitoring in infantsduring the peri-operative period: a prospectiveobservationalcohortstudy(NIRSstudy).


2015

Protocollo di studio multicentrico prospetticoosservazionale sui sintomimuscoloscheletrici all'esordio inoncologia pediatrica e fattori predittivi nella diagnosidifferenzialeconl’AIG.


2015 Sicurezza ed efficacia dell’inalazione di bicarbonato inpazienticonFibrosiCistica. ClinicaPediatrica

2015 I-GRO: Individualized Growth Response Optimization:UtilizzonellaPraticaClinica. ClinicaPediatrica

2015

Studio osservazionale, prospettico, per identificarebiomarkers dello stress ossidativo e dell'nfiammazione nelneonatoatermineeprematuro.Effettidellacaffeinacomeantiossidanteneinatipretermine.

PatologiaNeonatale

2015

Esito a lungo termine sui bambini arruolati nello studioROPP-2008-01 precedentemente trattati con rhIGF-1/rhIGFBP-3 per la prevenzione della retinopatia delprematuro (ROP) o che hanno ricevuto cure neonatalistandard.

PatologiaNeonatale

2015Ofatumumab in children with steroid- and calcineurin-inhibitor-resistant nephrotic syndrome: a double-blindrandomized,controlled,superioritytrial.


2015OfatumumabversusRituximabinchildrenwithsteroidandcalcineurin inhibitor-dependent idiopatic nephroticsyndrome: an open-label, randomized, controlled,



superioritytrial.

2015Development of an internationally agreedminimal datasetforJuvenileDermatomyositis(JDM)forclinicalandresearchuse.


2015

Studioinapertoeabracciosingoloperlavalutazionedellasicurezza e della tollerabilità di Cinacalcet HCI in aggiuntaalle terapie standard in soggettipediatricidi età compresatra 28 giorni e 6 anni con malattia renale cronica eiperparatiroidismosottopostiadialisi.


2015

Studio di estensione multicentrico a braccio singolo perdeterminare l’efficacia e al sicurezza a lungo termine dicinacalcetcloridratoneltrattamentodell’iperparatiroidismosecondario in soggetti pediatrici con insufficienza renalecronicasottopostiadialisi.


2015Registroeuropeodibambiniaffettidanefritesecondariaaporporadischoenleinhenochperl’identificazionedifattoridirischioclinico,geneticoeimmunologico.



2015 GIGA-Kids-genomicsofIgAN-relateddiseaseinkids. Nefrologia,DialisieTrapianto

2015

Studio multicentrico, in aperto, di fase II, per valutare lafarmacocinetica,lafarmacodinamica,lasicurezzael’attivitàdi Azacitidina e per confrontare Azacitidina con i controllistorici in soggetti pediatrici con sindromemielodisplasticaavanzata o leucemia mielomonocitica giovanile di nuovadiagnosi non ancora sottoposti a trapianto di cellulestaminaliematopoietiche.


2015

Studio clinico randomizzato di Fase IIb A su bevacizumabaggiunto a temozolomide ± irinotecan in bambini conneuroblastoma refrattario recidivato - Studio BEACON-Neuroblastoma.


2015

Studio Adattativo di Fase 3 Controllato, in Aperto,Randomizzato per valutare l'Efficacia, la Sicurezza e laTollerabilità dell'Anticorpo BiTE® Blinatumomab comeTerapia di Consolidamtuzento Rispetto alla ChemioterapiadiConsolidamentoConvenzionaleinSoggettiPediatriciconLeucemia Linfoblastica Acuta (LLA) da precursori dellecelluleBinPrimaRecidivaadAltoRischio.


2015 Protocolloperlaleucemiaacutamieloideinetàpediatrica. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo

2015

Studiodi fase2 randomizzato, indoppio cieco, controllatoverso placebo, a dosi multiple ascendenti per valutare lasicurezza, l'efficacia, la farmacocinetica e lafarmacodinamica di PF-06252616 in ragazzi deambulanticondistrofiamuscolarediDuchenne.


2015

Studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato,controllato con placebo, a gruppi paralleli per valutarel'efficacia e la sicurezza di lacosamide come terapiaaggiuntiva in pazienti affetti da epilessia di età pari osuperiorea1meseeinferiorea4anniconcrisiainsorgenzaparziale.


2015

Studio di Fase 3 randomizzato, in doppio cieco,controllatocon placebo, a gruppi paralleli per la valutazionedell'efficaciaedellasicurezzadiVX-661incombinazioneconivacaftorinsoggettidietàpariesuperiorea12anni,affettidafibrosicistica,omozigotiperlamutazioneF508delCFTR.

FibrosiCisticaUOS

2015

Studio Di Fase Iniziale, Multicentrico, In Aperto SullaSicurezza E La Farmacocinetica Dell'anticorpo Anti-Pd-L1(MPDL3280A) In Pazienti Pediatrici E Giovani Adulti ConTumoriSolidiTrattatiInPrecedenza.


2015Protocollo di studio multicentrico prospetticoosservazionale sui sintomimuscoloscheletrici all'esordio inoncologia pediatrica e fattori predittivi nella diagnosi



differenzialeconl’AIG.

2015 RegistroSindromediPoland(RESIPO). Epidemiologia,BiostatisticaeComitati

2015Proposal and validation of a Magnetic resonance-basedsemi-quantitative score for Spinal canal invasion inneuroblastoma.

Neuroradiologia

2015

Studio di estensione, multicentrico, in aperto, a lungoterminepervalutare l'efficaciae lasicurezzadi lacosamidecome terapia aggiuntiva in soggetti pediatrici affetti daepilessiaconcrisiadesordioparziale.


2015ValidazionedeglistudidiagnosticiconRisonanzaMagnetica3T nell’ambito dell’imaging pediatrico: comparazione constudieseguitisumagneteabassocampo(1,5T).

RadiologiaClinica

2015Completa caratterizzazione genetica di pazienti affetti dadistrofia muscolare congenita con difetto di glicosilazionedell'alfanext-generationsequencing.


2015Studio multicentrico, in aperto, a braccio singolo pervalutaresicurezza, tollerabilitàedefficaciaa lungoterminediolesoxime10mg/kginpazientiaffettidaSMA.


2015Validazionedel sistemadipletismografiaa lucestrutturatanella definizione del pattern respiratorio nelle patologiepediatricheneuromuscolari.


2015Epidemiology of critical events,morbidity andmortality inneonatal anaesthesia: A European prospectivemulticentreobservationalstudy.


2015

Individuazionedipatterndiefficienzaintellettivainpazienticon diagnosi di spina bifida (mielomeningocele) valutatiattraverso l’uso della Wechsler Intelligence Scale IV forchildren(WISCIV).


2015 IndaginesullaterapiaconMicroinfusoriperinsulinainItalia. ClinicaPediatrica

2015

Studio di fase 3, in aperto, di rollover per valutare lasicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine conVX-661inassociazioneconivacaftorinsoggettidietàpariosuperiore a 12 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti oeterozigotiperlamutazioneF508del-CFTR.

ClinicaPediatrica

2015Validazione trans-culturale della scala di valutazioneHabitual Activity Estimation Scale (HAES). Stima dellaconsistenzainternadellaversioneitaliana.

MedicinaFisicaeRiabilitazione


2015 Studio di terapia ottimale per l’eradicazione diPseudomonasinfibrosicistica(TORPEDO-FC). ClinicaPediatrica

2015Affidabilita’deltestdistimoloalglucagonenelladiagnosidideficit di ormone di crescita durante il periodo ditransizione.

ClinicaPediatrica

2015StudioMulticentrico Osservazionale riguardante l’opinionedei pazienti in merito all’assistenza dell’adulto con FibrosiCistica.

FibrosiCisticaUOS

2015Studio farmacologico prospettico sulla malattia veno-occlusivaepaticainpazientipediatricisottopostiatrapiantodicellulestaminaliematopoietiche.


2015 La fatigue nel bambino e nell'adolescente sottoposto achemioterapia.


2015 I disordini del movimento quale segno di presentazionepressoidipartimentidiemergenzapediatrica.


2015AnalisidellaprevalenzadellamalattiadiGaucherinpazientipediatrici selezionati tramite un appropriato algoritmodiagnostico.


2015

Studio di fase I in aperto, a dosaggio scalare, perdeterminare la MTD, la sicurezza, la PK e l'efficacia diafatinib inmonoterapianei bambini di età compresa tra 2anni e <18 anni con tumori recidivanti/refrattarineuroectodermici, rabdomiosarcomae/oaltri tumori solidiconnotaderegolazionedellavia ErbB indipendentementedallaistologiatumorale.


2015 Valutazione della terapia assistita dell'arto superiore inpediatria. MedicinaFisicaeRiabilitazione

2015

Definizione dello spettro fenotipico associato a difettimolecolari del gene phox2Bmediante ricerca dimutazioninon canoniche dello stesso gene in pazienti con episodiricorrentidialte.


2015 Assistenza centrata sulla famiglia e soddisfazione deigenitoriinneonatologia. PatologiaNeonatale

2015

Studio osservazionale prospettico sul trattamento delcarcinoma mammario in gravidanza e sul follow up delledonne che hanno avuto una gravidanza dopo diagnosi etrattamentodiuncarcinomamammario.

OstetriciaeGinecologia

2016 Costruzionediunaretecollaborativanazionaleperlostudiodelle glicogenosi muscolari: registro nazionale e storia



naturale.

2016

An international prospective study on clinically standard-risk medulloblastoma in children older than 3 to 5 yearswithlow-riskbiologicalprofile(PNET5MB–LR)oraverage-riskbiologicalprofile(PNET5MB–SR).

Neurochirurgia

2016

Studio clinico controllato e randomizzato in aperto dimicofenolato mofetile (MMF) contro ciclofosfamide (CYC)per l’induzione della remissione nella poliarterite nodosagiovanile(PAN).TheMYPANtrial.


2016 Biomarkerassessmentoftheradiation-relatedcancerrisksinpatientswithcongenitalheartdisease. Cardiologia

2016Il targeting metabolico delle cellule tumorali e/o effettriciquale strategia per aumentare l’efficacia terapeutica diprotocollidiimmunoterapiaadottiva.

Lab.Oncologia

2016Studio di estensione in aperto per pazienti con atrofiamuscolarespinalechehannopartecipatoprecedentementeaglistudisperimentalisuISIS396443.


2016 Studio retrospettivo sull’impiego di emocomponenti incardiochirurgiapediatrica.


2016

Valutazionedell’efficaciaedellasicurezzadellaretigabinainpazienti con encefalopatia epilettica da mutilazione diKCNQ2: studio in aperto, internazionale, multicentrico,osservazionale,prospetticoeretrospettivo.


2016 Promozione della salute in famiglie di pazienti con artriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia

2016

Studio miulticentrico prospettico randomizzato checonfronta la globulinaanti timocitedel cavallo (hATG)+ laciclosporinaA(CsA)conosenzaEltrombopagqualeterapiadi prima linea per pazienti con anemia aplastica grave(RACE).


2016 Second study of cardiac involvement in ATP1A3-relatedsyndromes. NeuropsichiatriaInfantile

2016EULARWebLibraryImaging:creazionediunalibreriawebdiimmagini di lesioni/anomalie muscolo scheletriche dipazienticonpatologiepediatrichereumatiche.


2016

Multicenter, open-label, active-controlled, randomizedstudytoevaluatetheefficacyandsafetyofanage-andbodyweight-adjustedrivaroxabanregimencomparedtostandardofcareinchildrenwithacutevenousthromboembolism.



2016 Second international Inter-Group Study for classicalHodgkin’sLymphomainchildrenandadolescent.


2016

Estensione a 10 anni dello studio osservazionale pervalutare l’efficaciae icostidellaprofilassisecondariaversola terapia a domanda con Kogenate Bayer nei pazientiaffettidaemofiliagravePOTTER-10.


2016 Progettopilotapassaportoclinico. NeuropsichiatriaInfantile

2016 Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altreSindromicorrelateamutazionideigeniSCN1AePCDH19. NeuropsichiatriaInfantile

2016

Studioinaperto,sequenziale,adosiripetute,crescenti,perla determinazione della dose di sarilumab, somministratomediante iniezione sottocutanea (SC), in bambini eadolescentidietàcompresatra2annie17anni,affettidaartrite ideopatica giovanilepoliarticolare (AIGp), seguito daunafasediestenzione.


2016

Studio interventistico, randomizzato, in doppio ciecocontrollato con placebo, principio attivo di confronto(fluoxetina),adosefissadivortioxetinainpazientipediatricidi età compresa tra 7 e 11 anni con disturbo depressivomaggiore(DDM).


2016

Studio interventistico, randomizzato, in doppio ciecocontrollato con placebo, principio attivo di confronto(fluoxetina),adosefissadivortioxetinainpazientipediatricidi età compresa tra 12 e 17 anni con disturbo depressivomaggiore(DDM).


2016

Studio prospettico, multicentrico, in doppio cieco,randomizzato,controllatoconplacebo,agruppiparalleliperla valutare la sicurezza e l’efficacia di domperidone insoggettipediatricidietàcompresatra6mesie12anniconnauseaevomitodovutiagastroenteriteacuta.


2016 Protocollo internazionale collaborativo per il trattamentodelleIstiocitosiaCellulediLangerhans.


2016Valutazionedelfenotipoimmunologicoinpazientiaffettidasindrome rohhadnet: studio osservazionale, multicentricoitaliano.

ClinicaPediatrica

2016Studio osservazionale sull’analisi dei telomeri nei pazientipediatrici con insufficienza midollare in confronto allapopolazionediriferimento.


2016

Sperimentazione multicentrica, randomizzata, in doppiocieco, a gruppi paralleli, controllata verso placebo di duedosifissedisoluzioneoraleZX008(fenfluraminacloridrato)come terapia supplementare in bambini e giovani adultiaffettidallasindromediDravet.



2016

Studio di estensione, a lungo termine, in aperto, a doseflessibile, condotto con vortioxetina in bambini eadolescentiaffettidaDisturboDepressivoMaggiore(DDM)dietàcomprensivafra7e18anni.


2016

Studio di estensione, a lungo termine, in aperto, a doseflessibile, condotto con vortioxetina in bambini eadolescentiaffettidaDisturboDepressivoMaggiore(DDM)dietàcomprensivafra7e17anni.


2016

Observational longitudinal study of growth patterns, bodycomposition, energy expenditure and dietary intake initalian infants and children with spinal muscular atrophytypeIandII.


2016

Studio osservazionale sull’incidenza delle lesioni dadecubito nei nati pretermine, con età gestionale ≤ 34settimane, che necessitano di ricovero in Patologia eTerapia Intensiva Neonatale di supporto ventilatorio noninvasivomedianteapplicazionedinasalCPAP.

PatologiaNeonatale

2016StudiodifaseI,inaperto,adosesingola,nonrandomizzatoatto a valutare la farmacocinetica e la farmacodinamica diEdoxabaninsoggettipediatrici.


2016A phase I Study of EPZ-6438 (an EZH2 InhibitorTazemetostat) in Pediatric Subjects with Relapsed orRefractoryINI1-NegativeTumorsorSynovialSarcoma.

Neurochirurgia

2016

Studio di fase I/II, multicentrico, in aperto, a incrementoprogressivodella dose, sulla sicurezza e la farmacocineticadi cobimetinib in pazienti pediatrici e giovani adulti contumorisolidiprecedentementetrattati.


2016 Registroosservazionale, longitudinale,prospettico,al lungoterminerelativoapazientiaffettidaipofosfatasia. PediatriaII-Reumatologia

2016 Studio della connettività cerebrale nell’Agenesia del corpocalloso. NeuropsichiatriaInfantile

2016PatientEngagementinFibrosiCistica:coinvolgimentoattivodel paziente e del caregiver a confronto nel processoterapeutico.

ClinicaPediatrica

2016

Studio randomizzato, prospettico in doppio ciecocontrollato verso placebo per la valutazione del numero,della durata e della gravità delle infezioni delle alte vierespiratorieinbambiniadelevatorischiodiricorrenzadopotrattamento standard con il lisato batterico “Paspat 3 mgcompresse” nell’arco di un periodo di sei mesi diosservazione.


2016

Studio di fase III, randomizzato, in doppio cieco, double-dummy, controllato, multicentrico, di non-inferiorità, oerconfrontare una formulazione liquida di gabapentin altramadolo in termini di farmacocinetica, efficacia esicurezzadietàcompresatra3mesie18anninoncompiuti



con dolore cronico moderato o severo di origineneuropaticaomista.

2016 A long term natural history study in Duchenne MuscularDystrophy.


2016 NaturalHistoryofPearsonSyndrome. NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari

2016

Uno studio in due parti in continuo, in doppio cieco,controllato con placebo, randomizzato, multicentrico pervalutare la sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica,farmacodinamicaedefficaciadiRO7034067inpazienticonatrofiamuscolarespinaleditipo2e3.


2016 Infusionedisoluzionigelatinosepazientipediatricifinoa12annidietà.


2016 La diplopia ad insorgenza acuta nei dipartimenti diemergenzapediatrica.Studiomulticentrico.


2016 Studio delle determinanti genetiche e strutturali nellapatologiamalformativadeireniedellevieurinarie. Nefrologia,DialisieTrapianto

2016 Registro Osservazionale Europeo di pazienti affetti daFibrosiCistica(VOICE). ClinicaPediatrica

2016

Unostudioinduepartiincontinuo,inaperto,multicentricopervalutarelasicurezza, latollerabilità, lafarmacocinetica,la farmacodinamica e l’efficacia di RO7034067 in neonaticonatrofiamuscolarespinaleditipoI.


2016 Trattamento del deficit congenito FXIII, studioosservazionale,prospetticoemulticentrico.


2016

Studio epidemiologico, osservazionale, prospetticomulticentrico sui pazienti affetti da patologianeuromuscolare sottoposti ad anestesia o sedazione inItalia.


2016

Studioinaperto,sequenziale,adosiripetute,crescenti,perla determinazione della dose di sarilumab, somministratomediante iniezione sottocutanea (SC), in bambini eadolescenti,dietàcompresatra1annoe17anni,affettidaartrite idiopaticagiovanile sistemica (AIGs), seguitodaunafasediestensione.



2016

Studiodifase2b,randomizzato,indoppiocieco,controllatocon placebo per valutare la sicurezza e l’efficacia diMEDI8897, un anticorpo monoclonale a lunga emivitadiretto contro il virus respiratorio sinciziale, in neonatipreterminesani.

PatologiaNeonatale

2016 CD-GEMM (Celiac Disease Genomic, Enviromental,MicrobiomeandMatebolomic)study.


2016Protocolli di ottimizzazione della dose nello studio contomografia computerizzata multidetettore: studiomulticentrico.

RadiologiaClinica

2016Trial controllato randomizzato per valutare l’efficaciadell’ossigenoterapiaconaltiflussivsossigenoterapiaabassiflussinellabronchiolite


2016 SindromediSilverRussell:correlazionegenotipo-fenotipoesnc. ClinicaPediatrica

2016 Ottimizzazionedell’imagingdeglistentaortici. RadiologiaClinica


LineediricercaePubblicazioni2016

Lineadiricerca1:StrategieDiagnosticheInnovative

TitoloStudi clinici, molecolari e funzionali per lo sviluppo o l'ottimizzazione di nuoviapproccididiagnosiecura

Coordinatori

ProfessorRobertoRavazzolo,DottorLuigiVaresio

Descrizionedelprogetto(Generalitàeobiettivi)

Ilprincipioispiratorediquestalineadiricercaèlostudiodeimeccanismipatogeneticidimalattiacomebaseper il trasferimentoallaclinica in terminidi sviluppodinuovemetodologiediagnosticheenuovestrategieterapeutiche.Questericercheseguonodiversiapproccinell'ambitodelleUnitàinclusenellaLineadiRicercaetrovanoapplicazionenelleseguentitematiche:

− utilizzazione delle nuove tecnologie di sequenziamento per lo sviluppo di test genetici per geniresponsabilidipatologieereditarie;

− nuove tecnologie di sequenziamento per lo sviluppo di metodi molecolari per la diagnostica dipatologieviraliebatterichenell'ambitodelcontrollodelleinfezioninosocomiali;

− nuove tecnologie per la messa a punto di screening diagnostici di anomalie cromosomiche ingravidanza-strategieterapeutichepermalattiegeneticheepatologietumorali.Quest'ultimatematicaèinfaseparticolarmenteattivaperquantoriguardagliscreeningmolecolarieitestinvitroperidentificaremolecolebiologiche(siRNA)epiccolemolecolechimichecheintervenganoa diversi livelli di meccanismi fisiopatologici. Nel caso della Fibrosi Cistica la ricerca di bersaglimolecolari che possono essere implicati nel processamento e nel trasporto alla membrana dellaproteina CFTR indirizza verso l'impiego di siRNA mirati verso bersagli specifici. Nel caso dellaFibrodisplasiaOssificante Progressiva, dellaMalattia di Alexander e delNeuroblastoma si eseguonoscreeningdicompostichimicirivoltiamodificarel'espressionedigenidiinteresseperilmeccanismopatogeneticoe,perilNeuroblastomainparticolare,l'impiegodiinibitoridichinasiciclino-dipendenti.

ResponsabiliScientificidelProgetto

DottoressaAngelaRitaSementa–U.O.C.AnatomiaPatologicaDottorLuigiVaresio–U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolareDottorGinoTripodi–U.O.C.LaboratorioAnalisiProfessorRobertoRavazzolo–U.O.C.GeneticaMedicaDottoressa Mirella Filocamo – U.O.S.D. Centro di diagnostica genetica e biochimica delle MalattieMetabolicheProfessorEzioFulcheri-U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaePatologiafeto-perinataleDottorAngeloClaudioMolinari–U.O.S.D.CentrodiEmostasieTrombosiDottorGinoTripodi–CoreFacilities

Attività2016

U.O.C.AnatomiaPatologica–Direttore:DottoressaAngelaRitaSementa

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLe attività di ricerca comprese nel programma presentato per l’anno 2016 sono state completate o sonotuttora in corso. In particolare, la caratterizzazione istologica e biomolecolare dei casi di tumoreneuroblasticoperifericoafferentiallaUOCnell’ambitodellacentralizzazionenazionalehaportato,nelcorsodel2016,allaraccoltadidatisuoltre134nuovipazienti,edèprevedibilecheentro lafinedell’annoicasicentralizzatieindagatiraggiunganocircail95%deicasidiagnosticatisulterritorionazionale.Questeattivitàhanno consentito di ampliare il pannello di indagini immunoistochimiche allestite a scopo diagnostico eprognostico;sonostateinoltrevalidateleindaginiimmunoistochimichecorrelate,qualinuovimarkersdipossibile aggressività biologica o risposta ai nuovi protocolli di trattamento su pazienti selezionati(segnatamentelostudiodellaamplificazionedelgeneALKeleindaginidiespressionedelleproteineMYCNec-MYC, correlate alla possibile individuazione di pazienti a rischio prognostico particolarmente grave,nell’ambitodelladefinizionediunprotocollocosiddetto“ultra-hightrisk”).LoStudiodellamalattiaresiduaminima in pazienti affetti da neuroblastoma (all’esordio e in varie fasi di malattia), mediante indagineimmunocitochimicaconanticorpoanti-GD2sucampionidiaspiratomidollare, sangueperifericoe raccolteaferetichehaulteriormentearricchitolostudiocooperativointernazionalesullamalattiaresiduaminimanelNB, di cui la casistica italiana costituisce l’apporto più numeroso e qualitativo. L’indagine ha fornito datiimportantiper ladefinizionedi lineeguidainternazionalisullavalutazionedellamalattiaresiduaminimainpazientiaffettidaNBsuaspiratimidollariesubiopsieosteo-midollari, incorsodivalidazione.Lostudiodicorrelazione istologica fra biopsie all’esordio e aspetti istologici della chirurgia differita di tumorineuroblasticiperifericiafferentialProtocolloUnresectable(2001-2006)ètuttoraincorso.

U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolare-Direttore:DottorLuigiVaresio

Abbiamo caratterizzato il ruolo del microambiente ipossico nella polarizzazione funzionale dei macrofagiumani,con l’obiettivodidefinirenuovimeccanismipatogeneticiepotenzialibersagli terapeutici.Abbiamoidentificato il recettore immunoregolatorio TREM-1 come importante regolatore della polarizzazione pro-infiammatoria dei macrofagi nel microambiente ipossico e potenziale bersaglio terapeutico per iltrattamentodell’ArtriteIdiopaticaGiovanile(AIG).Abbiamo utilizzato un modello animale, da noi generato, della Glicogenosi 1a epatica per studiare lealterazionidelfegato,tracuilosviluppoelacaratterizzazionediadenomiecarcinomiepaticicontecnichedirisonanzamagnetica, immunoistochimicaeproteomica.Stiamocaratterizzandounnuovomodelloanimaleinducibile per laGlicogenosi 1b da noi generato. Stiamo studiando le caratteristiche e la funzionalità deineutrofilicheneipazienticonquestamalattiahannoun’attivitàmoltocompromessa.Abbiamo studiato l’utilizzo di biopsie liquide nella prognosi del neuroblastoma in uno studio Europeomulticentrico.AbbiamoidentificatodeimicroRNApresentinegliesosomicircolantinelplasmadeipazientilacuiespressionesiassociaconlaresistenza/suscettibilitàaltrattamentofarmacologico.Unapipelinededicataallo studio dei microRNA circolanti è stata specificamente disegnata per sviluppare questo progetto edanalizzareirisultati.LostudiodeimicroRNAesosomalièstatoestesoallacaratterizzazionediplasmaeliquidosinovialeisolatidapazientiaffettidaAIG,diplasmadipazientiaffettidaglicogenosi1aedimodellimuriniincuisipuòseguirelaprogressionedellecomplicazioniepaticheinseguitoall’insorgenzadellaglicogenosi.Incollaborazioneconunità pediatriche italiane, abbiamo raccolto 83 campioni di plasma da pazienti con Glicogenosi 1a perl’analisi di espressione dei microRNA, presenti negli esosomi. I dati ottenuti dal plasma dei topi e i datiottenutidall’analisiproteomicaeimmunoistochimicadeifegatimurinicipermetteràdivalutarelapresenzadi marcatori associati alla degenerazione epatica e alle complicanze a lungo termine causate da questamalattia.

U.O.C.LaboratorioAnalisi-Direttore:DottorGinoTripodi

"Identificazionedinuovimarkermolecolariconimpattodiagnosticoeclinico"

Nelcorsodel2016,ilpersonaledelLaboratorioCentralediAnalisidell’IstitutoG.Gaslinihasvoltol’attivitàdiricerca iniziata negli anni passati. I campi su cui la ricerca si è focalizzata sono stati principalmente ladiagnostica microbiologica, lo studio di nuovi biomarcatori e i dosaggi dei range terapeutici di farmaci

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercarilevantiinpediatria,conparticolareattenzioneallaidentificazioneeziologicaealtrattamentodellemalattieinfettive.Per quanto riguarda il dosaggio di farmaci nei liquidi biologici è stata sviluppata e validata una nuovametodica per la quantificazione su campione di sangue raccolto su dried spot (da una singola goccia disangueintero)mediantecromatografia/spettometriatandemmassaapplicataanumerosiantibiotici inusoinistituto(piperacillin,tazobactam,meropenem,ceftazidime,linezolid)einparticolareneèstatadimostratal’efficacianelmonitoraggiodeidosaggiterapeuticineipazienti intrattamento.E’statovalidato ildosaggiodellacaffeinautilizzandoilmedesimosettingSonostateelaborateepubblicatelecurvediriferimento(stratificateperetànelsettingpediatrico)relativoanuovianalitiinseritiindiagnostica(es.CtelopeptidedelcollagenoditipoI).E’ stato completato lo studio delle resistenze dei batteri gram- nelle infezioni delle vie urinarie che hadescrittol’epidemiologiadelfenomenoall’internodelnostroIstituto.Perquantoriguarda lamedicinamolecolare, lemetodichediNextGenerationSequencingpersviluppareevalidare una procedura per la rapida identificazione di cluster responsabili di infezioni nosocomiali adaltissimarisoluzionegiàvalidateper MRSAeKlebsiellapneumoniasonostateesteseaiceppidiKlebsiellaoxytocaeAcinetobacterbaumanni. L’analisi dell’interogenomabattericohapermessodi identificaregenie/omutazionicheconferisconoresistenzaagliantibioticiedeterminanolavirulenzadeiceppistudiati.Lestessemetodichesonostatemesseapuntoperlostudiodelmicrobiotaintestinaleperilqualeabbiamoiniziatolavalutazionedeipatternnormaliepatologici.L’analisi dimarkers genetici protettivi in pazienti infettati da HIVma in grado di controllare long-term losviluppodellamalattiahapermessodiidentificareilruolocrucialedellemolecolaattivatorieKIRsediHLA-C2 nei pazienti Elite Controller (ma non nei long-term nonprogressor) dimostrando per la prima volta unruolodellecelluleNaturalKillernelcontrollodellaviremiaHIV-1(datipreliminari).

U.O.C.GeneticaMedica-Direttore:ProfessorRobertoRavazzolo

L’attivitàscientificadell’UOCGeneticaMedicaèstataprincipalmentedirettaallostudiodimalattiegeneticherare,alloscopodiapprofondireilruolodeigenimutatieirelativimeccanismifisiopatologici,ediindividuarestrategie terapeutiche.Una parte della ricerca sul temadellemalattie genetiche rare è volta amettere apunto nuovemetodologie diagnostiche e, in particolare, quelle che utilizzano il sequenziamento di nuovagenerazione (NGS).Questi nuovi approcci di diagnostica sono stati studiati e in parte realizzati grazie allacollaborazionecongruppiinternialGaslini.I risultati ottenuti nel 2016, pubblicati su riviste internazionali, hanno riguardato: Fibrosi Cistica e altremalattieassociateadifettideltrasportoionico,MalattiadiHirschsprungepatologiedeltransitointestinale,Sindrome da ipoventilazione centrale congenita, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, SindromiAutoinfiammatorie,Malattia di Alexander,Malattie neurodegenerative, Casistica di pazienti con disabilitàintellettivaesindromiassociateariarrangiamenticromosomici.Sonoproseguitelericercheintrapresedatemposumeccanismidibasedifisiopatologiadeltrasportoionicoedellaproduzionedimucosoprattuttoincelluledell’epiteliorespiratorio.L’approcciodi individuarecompostichimiciconpotenzialiapplicazioniterapeutichemediantescreeningadalta capacità (High Throughput), ampiamente seguito per la Fibrosi Cistica, ha trovato anche nuoveapplicazioni per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva e per il Neuroblastoma. Inoltre sono iniziatecollaborazioniconalcunigruppiall’internodelGaslinieancheall’esternopersvilupparenuovisaggicellularichepermettanodiapplicaregli screeningadaltacapacitàadaltremalattiegenetiche. Inquestosensonel2016 il gruppo ha acquisito una nuova apparecchiatura di analisi di immagini che si aggiungerà alleapparecchiaturegiàoperantiperpotenziareleanalisiHighThroughput.Le relazioni con fondazioni e associazioni di pazienti affetti da malattie rare come la Fondazione per laRicerca sulla Fibrosi Cistica, FOP Italia, Associazione AISICC-Sindrome di Ondine, Associazione ItalianaSindromediAlexander,AISP-SindromediPoland,sonostaterafforzateehannoportatoaottenerecontributiimportantiperilraggiungimentodeirisultatiscientifici.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.S.D. Centro di diagnostica genetica e biochimica delleMalattieMetaboliche - Direttore: DottoressaMirellaFilocamo

Uno dei filoni di ricerca della UOSD riguarda lo studio deimeccanismimolecolari alla base dellemalattielisosomialiedialcunidisordinidellamielina.Taleattivitàèinterconnessaconquelladellabiobancagenetica,situata presso laUOSD, dove sono conservati attualmente 13.800 campioni di pazienti affetti damalattiegeneticherare.Nelcorsodell’annosonostativalutatiidatiottenutidall’analisidegliesomi,effettuaticontecnologiaNextGeneration Sequencing (NGS), di 14 campioni provenienti da pazienti con difetti dellamielina, ancora inattesa di una definizione diagnostica. Tale analisi ha permesso di raggiungere la diagnosi in 6 pazienti,identificando,in3diessi,nuovidifettigenetici,attualmenteincorsodivalidazioneconstudifunzionali.La disponibilità nella biobanca dei campioni provenienti da un’ampia casistica, caratterizzata a livellomolecolare, di pazienti affetti da malattia di Gaucher, ha consentito uno studio collaborativo che hadimostrato l'esistenzadiunostress cronicoa livellodelle celluleGaucherdovutoall’accumulonel reticoloendoplasmaticodellaproteinamutataconconseguente“upregulation”dell’espressionedelgeneGBA1.E’statoinoltremessaapuntolametodicaMLPAperlasimultaneaindividuazionedipossibiliCopyNumberVariations(CNVs)eriarrangiamenticomplessi,semprenellamalattiadiGaucher.Taleapprocciodiagnosticohaportatoalladefinizionemolecolarediunagrossadelezioneedi2nuovialleliricombinanti.Grazieall’esperienzaacquisitanell’ambitodeglistudidicorrelazionegenotipo-fenotipoinampiecasistichedipazienti con patologia lisosomiale, abbiamo partecipato alla creazione di registri pubblici di mutazioni(LeidenOpenVariationDatabase,“LOVD”)perigeniARSAePSAP(associatialeucodistrofiametacromatica)eSMPD1(associatoaNiemannPickAeB).Infine, nell’ambito del progetto “Telethon Network of Genetic Biobanks” (TNGB) è stata condotta un’interessanteesperienzachehacoinvoltoleAssociazionidipazientinelleattivitàdibiobanking.Inparticolarelastesuradell’informativaperl’espressionedelconsensoènatadall’interazionetraassociazionieoperatoridel settore con reciproco arricchimento, poiché gli operatori hanno appreso e tenuto in considerazionenecessitàepuntidivistadeipazienti,ealcontempo,ipazientihannoacquisitomaggiorefiducianeiservizidellebiobanche.Ariprovadiquesto,attualmentelebiobanchedelTNGBhannostipulatoaccordiscritticon13associazioniperl’utilizzodeiloroservizi.

U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaePatologiafetoplacentare–Direttore:ProfessorEzioFulcheri

Le ricerche sul ruolo e la morfologia del trofoblasto intermedio villare ed extra villare hannonecessariamenteportatoadunaseriediconsiderazionisullapatologiadell'impiantodellacameraovulareeconseguentementesultemadell'abortivitàspontaneadelItrimestre.Questeedaltrericerchecondottenegliannipassatihannoconsentitodisviluppareuntemaarticolatocherispondesseadunanecessitàdichiarimentialivellodiagnostico.Introduzionealtemadiricercasviluppato.Sidefinisceabortounagravidanzacheterminaspontaneamenteprimache il fetoabbia raggiuntounaetàgestazionalecheconsentalavitalità.Spessosiutilizzailtermineabortosiaperunainterruzioneclinicachebiochimica; legravidanzeclinichesonoquellechehannoriscontroultrasonograficooevidenze istologiche,mentre le gravidanze biochimiche sono più precoci e si identificano per il solo aumento del BHCG. Nellarealtà lamaggior parte delle interruzioni di gravidanzabiochimicapossonopassare inosservate. Infatti lericercheevidenzianoche ilrealetassodi interruzionidigravidanzebiochimichenellapopolazionegeneralepuòancheraggiungereilvaloredel60%.Asecondadellaricorrenza,l’abortospontaneopuòesseredefinitosporadico,ripetutooricorrente.Siparladi aborto spontaneo sporadico qualora si verifichi un solo episodio abortivo nel corso di tutta la vitariproduttivadelladonna; si parla invecediaborto spontaneo ripetuto se gli episodi abortivi sonodue.; siparladiabortoricorrente(ancheabortospontaneoabituale)segliepisodisonotreopiù.Puressendouneventopiuttostocomune,nonèfaciledeterminarel’incidenzadegliabortispontaneipoichénon tutte le donne che abortiscono si rivolgono al medico e a volte neppure si rendono conto di aver

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaabortito, visto che può facilmente essere confuso con una normale mestruazione. Viceversa può essereerroneamenteconsideratoabortounostatodiemorragiauterinaconseguenteaunperiodorelativamentelungosenzamestruazioni.Secondo alcune statistiche, comunque, il 10-30% delle gravidanze termina con un aborto spontaneo,prevalentementenelleprime10settimanedigestazione.Gliabortispontanei,secondoquantoaffermatodall’AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologistsèlatipologiadi interruzionedigravidanzapiùfrequente.Lastessaassociazioneriportachegliabortispontaneiche si verificano dopo la fecondazione artificiale rappresentano circa il 50% del totale. Le percentuali dirischio per l’aborto spontaneo nelle donne in età fertile variano dal 10 al 25. Con l’aumentare dell’etàaumentaancheilrischiodiincorrereinunabortospontaneo.Ledonnechehannosuperatoi35annidietàhannoil15%circadiprobabilitàdiabortirespontaneamente;nelperiodocompresotrai35ei45annidietàilrischioaumentaconsiderevolmente(sivadal20al35%).Passati i45annidietàlapercentualedirischioarriva circaal 50%.Nel caso in cui ladonnaabbiagià avutounepisodiodi aborto spontaneo, il rischiodiincorrere in un secondoepisodio abortivo è di circa il 25%, unaprobabilità nonparticolarmentedifformerispettoaquellachehannoledonnechenonhannomaiavutoepisodidiabortospontaneo.Sesidovesseroconsiderare aborti propriamente detti le succitate interruzioni di gravidanza biochimiche, l’incidenzadell’abortoripetutoarriverebbeadun20%.L’abortospontaneopuòesseredistintoinduegrandicategoria;l’abortospontaneoprecoce(ESA)el’abortospontaneotardivo(LSA).Questeduecategoriedifferisconononsoloperl’arcotemporaleincuisisvolgonomaancheperlecausecheledeterminano.Vienedefinitocomeaborto spontaneo precoce quell’aborto che si determina tra la fase di impianto e la 10° settimanaconcezionale,valeadireentrola12°settimanagestazionale(calcolatadalladatadell’ultimamestruazione);vienedefinitocomeabortospontaneotardivoquellochesideterminadalla13°settimanagestazionaleela22°,valeadirenellaquasitotalitàdelsecondotrimestredigestazione.Nell’abortospontaneotardivoinfattiprevalgononettamente le cause infettivementre nell’aborto spontaneoprecoceprevalgono le alterazionistrutturalideivilliconseguentiadanomaliedelcariotipo.Ladiagnosticaistopatologiadell’ESAnell’ambitodellapatologiadellariproduzioneumanaèdiventataoggisemprepiùrilevanteperunaserieimportantedicondizioniecausechesonoradicalmentemutatenelcorsodegliultimi30anni;sinteticamentepossonoesseresintetizzateinintrinseche(intendendoquellecondizionipatologichepropriedellamadreedell’embrione/fetoconlasuaplacenta)edestrinseche(intendendoquellecause ambientali proprie dell’ambiente artificiale costruito dall’uomo); tra le cause intrinseche vaannoverata in primis l’etàmaterna sempre più avanzata, le dislipidemie e lemalattie autoimmuni; tra lecause estrinseche l’aumento delle radiazioni, l’inquinamento, le sostanze chimiche disperse nel suolo oimpiegatedall’uomonelleindustriediognitipoenaturaedinfineifarmaciassuntiancheinvolontariamenteneicibicontaminatiosofisticati.Sottounprofilopiùstrettamenteantropologicoepsicologicodeveesseretenutaingrandeconsiderazioneilfattocheoggisiricercaunagravidanzaconlecaratteristichediunaprogrammazionesemprepiùserrata,chenonsembrapossibilenéaccettabilel’insuccessospeciesereiterato,chel’impattoemotivoèoggisemprepiùfortenellamisuraincuil’uomononaccettapiùlasconfittadellamorteedellamalattia.Ogniaborto spontaneodevedunqueessereconsideratocomeevento luttuosocapacediminarenonsolol’equilibriopsicologicoecomportamentaledellamadremal’armoniael’equilibriodituttalacopia.Conseguentemente dalla diagnostica si attendono risposte sempre più preci svolte a stabilire il rischio diricorrenzadell’eventoingravidanzefutureedancorailrischiodiunapatologiamaternalatente.L’approcciodiagnosticoLa diagnostica dell’ESA non deve essere impostata con i criteri della Surgical Pathology bensì con unapproccioampioeglobale comeavvieneper l’autopsiadiun soggettoadulto. Si trattadell’autopsiadiunembrione con tutte le caratteristiche dell’approccio diagnostico complesso e multi specialistico che oggirichiedeunmodernoriscontrodiagnostico.Dataleapprocciodiagnosticoscaturiràunavisioneglobaledellapatologia della gravidanza comprendendo le condizioni materne, le condizioni fetali e le caratteristichenormaliopatologichedegliannessi fetalied inprimisdellacameraovulareedellaplacentaedancoraneldelicatorapportodiinterazioneconilsitodiimpiantodeciduale.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaTale approccio “a tutto tondo” consente di effettuare diagnosi non solo speculativamente utili nelladefinizionedellacausadiaborto(posthoc)masoprattuttoutiliperevidenziareeventualipatologiematernelatenti,patologieedanomaliegenetichedeigenitoriecondizioniambientaliestrinsechenaturalioartificiali(rapportouomo-ambiente)capacidi interferirecol laformazionedesviluppodell’embrione.Traquesteunparticolare riguardo deve essere posto agli effetti teratogeni dei farmaci (farmaco sorveglianza) e deglialimentiodellesostanzechimichedinormaleimpiegonellavitaquotidiana.Considerazioni

Ilpatologosiinseriscesemprepiùincisivamentenelladiagnosticadell’abortivitàedellainfertilitàchespessoè a questa collegata. Un differente assetto socio-antropologico ha di fattomutato le caratteristiche dellapopolazione femminile degli ultimi decenni ed ancora sta determinando significativi cambiamenti nellacomposizione dei gruppi etnici che caratterizzano le aree urbane e rurali. Gli aspetti più appariscenti diquesto fenomeno possono essere sintetizzati nelle gravidanze cercate in età sempre più avanzate, ildesiderio di una sola gravidanzamolto pianificata e programmata in tempi determinati, le caratteristichedellenuoveetniediimmigrazioniconrichiesteebisognidimaternitàedifeconditàdifferentidaquelledellapopolazionelocaledioggiedanchediuntempopassato.Risulta evidente che una generica formulazione diagnostica effettuata sul prodotto abortivo non possaessereoggiconsideratasoddisfacente.E’peraltroaltrettantochiarocomeladiagnosicorrettaepuntualeedaderentepossaessereeffettuatasoloincondizioniottimaliesupportatidaunaricchezzadinotizieclinico-anamnesticheediesamicitogenetici.Tuttavia,propriolecondizionisopracitateelaconsiderazionechenelcasodiabortooccasionalenonc’èdifatto la possibilità di raccogliere esaustivamente le informazioni necessarie portano a considerare ilproblemasottodiverseangolazioni.Concettiemergenti

• La diagnostica integrata anatomo clinica con l’esame istologico del prodotto abortivo rappresenta unmomento determinante nella gestione dell’abortività spontanea del primo trimestre di gestazione siaessaoccasionale,ripetutaoabituale.

• Laperditadelmomentodiagnosticodeterminal’impossibilitàdioperareinterminidicuraneiconfrontinonsolodelladonnamaanche,insensopiùampio,dellacoppia.

• Nell’abortivitàspontanea,comeintutta l’attivitàdiagnosticadell’infertilitàdicopia, le indaginiattualioretrospettive sulmateriale biologico raccolto si proiettano significativamente sullo statodi salutedellacopiaedellamadreinparticolaredivenendoverostrumentodimedicinapreventivaperquellemalattiead esordio in gravidanza (diabete ed ipertensione) che sono comunque presenti, seppure latenti omisconosciute,nelladonna.

• La riduzione minimalistica o l’abolizione dell’attività diagnostica anatomo patologica si traduce in unaumentoesorbitantedeicostiperesaminonmiratichealcontrariopotrebberoessereevitatiafrontediindaginispecificheedindirizzate.

Risultatiottenuti:

Pubblicazionediuncapitolorelativoall'abortivitàspontaneadelItrimestre.FulcheriE.,BrisigottiM.P.,RestaL..PathologicalDiagnosisofAbortionsIn:MalvasiA.,TinelliA.,DiRenzoG.C. (Eds.).ManagementandTherapyofEarlyPregnancyComplications.SpringerVerlag,Berlin,2016.

U.O.S.D.CentrodiEmostasieTrombosi–Direttore:DottorAngeloClaudioMolinari

L'UOSD Centro Ematologia e Patologie della coagulazione, emostasi clinica e di laboratorio collaibora conaltri centri in Italia per la ricerca sulle patologie emorragiche e trombotiche congenite ed acquisite. Inparticolare l'interesseè focalizzatosullecomplicanze trombotichedellecureaaggressive inpediatria, sullasperimentazioni cliniche dei nuovi anticoagulanti e dei nuovi farmaci per l'emofilia a emivita prolungata.Svolgeruolodi riferimentonazionaleper leproblematichetrombotichee lostrokepediatrico.L'attivitàhaconsentitodiapprofondireleconoscenzediPKePDdiRivaroxabaninpediatria.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaCoreFacilities–Responsabile:DottorGinoTripodi

NellaboratorioècontinuatolosviluppoditecnicheperottimizzareProteomicaeMetabolomica,inmododaconsentireinIstitutounarappresentazioneintegratainpiùmodellibiologici.In particolare sono state sviluppate nuove tecniche di preparazione del campione, rendendo possibile lacaratterizzazionedipopolazioni cellulari rare,biopsieo campioni clinicipocoabbondanti, si sonoapplicatinuovi metodi analitici, per massimizzare l'informazione e diminuire i tempi macchina e infine sono statiimplementati nuovi sistemi di analisi computazionale, per meglio caratterizzare quantitativamente ledifferenti espressioni proteiche e proporre nuovi modelli d’interazione in reti molecolari complesse. Lapiattaforma strumentale integrata per Proteomica e trasduzione del segnale è costituita da: i) LIT-OT,Orbitrap Velos Pro per la quantificazione ed identificazione di migliaia di proteine associate alladiagnosi/prognosi di malattie. La piattaforma consente di definire il proteotipo, quale prodottodell’espressionedigeniedellaloromodulazioneinseguitoadesposizioneafattoriambientali(epigenetica)e/o famacologici. ii)qOT–LIT,Orbitrap Fusion Tribridper la quantificazione di decine dimigliaia di siti difosforilazione di proteine al fine di identificare segnali di trasduzione attivi in una cellula. Tali segnali siaccendono in risposta a stimoli ambientali e/o farmacologici e possono essere alterati nelle malattie,rappresentandonuovibersagliterapeutici.LapiattaformadiMetabolomica,ècostituitada iii)qOT,SpettrometriadiMassaadAltissimaRisoluzioneper laquantificazionedimigliaiadimetaboliti,qualiprodotti finalidell’espressionegenicaeproteica.Taleapprocciointegrainformazionisuiprocessibiologicidimalattia,consentendolavalutazionedicomestimoli,farmaci,stressemalattiealterinoleimprontechimichedeiprocessicellulari.Nell’ambitodellecollaborazioniattivateirisultatiottenutihannoprincipalmenteriguardato:Oncologia: sono stati pubblicati dati relativi a K colon, K mammella e K prostatico analizzando lemodificazioniacaricodelproteosomaedeipatterndifosforilazione;Immunologia:sonostatiprodottidatisignificativirelativiaglieffetti indottidacitochineprincipalmenteneimeccanismidipresentazionedell’antigeneviaHLAdiclasseInellecelluletumorali;Nefrologia: sono stati pubblicati dati relativi alle caratteristiche del proteoma urinario in condizionifisiologicheelesuemodificazioniincorsodipatologienefrologicheinfiammatorie/autoimmuni;Oncoematologia: sono stati prodotti molti dati preliminari relativi allo studio del proteoma in corso ditrapiantodiCSEnelmodelloaploidentico;Reumatologia:sonostatiprodottimoltidatipreliminarirelativiallostudiodelproteomaneipazientiaffettidasindromiauto-infiammmatoriesistemiche(SAID).

Elencopubblicazioniscientifiche(anno2016)

Autori Titolo Rivista IFGrezzo

IFMin.

AmaroA,ParodiF,DiedrichK,Angelini G, Gotz C, Viaggi S,Maric I, Coviello D, PistilloMP,MorabitoA,MandalàM,Ghiorzo P, Visconti P, GualcoM,AnselmiL,PuzoneR,LanzaF, Mosci C, Raggi F, BoscoM.C.,VaresioL.,ZeschnigkM,etal.

Analysis of the Expression and Single-Nucleotide Variant Frequencies of theButyrophilin-like2GeneinPatientsWithUvealMelanoma

Jama Ophthalmol2016; 134: 1125-1133

4.34 3

AmicoG,Grossi SM,VijzelaarR, Lanza F, Mazzotti R,Corsolini F, Ketema M,

MLPA-based approach for initial andsimultaneousdetectionofGBAdeletionsand recombinant alleles in patients

Mol Genet Metab2016;119:329-337 3.093 2


FilocamoM. affectedbyGaucherDisease

Assereto S, Piccirillo R,Baratto S, Scudieri P, FiorilloC, Massacesi M, Traverso M,GaliettaLJV,BrunoC,MinettiC,ZaraF,GazzerroE.

The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchennemusculardystrophy

LabInvest2016;96:862-871 4.202 6

BaldoC,CasaretoL,RenieriA,Merla G, Garavaglia B,Goldwurm S, Pegoraro E,MoggioM,MoraM, PolitanoL, Sangiorgi L, Mazzotti R,ViottiV,Meloni I, PellicoMT,Barzaghi C, Wang CM,MonacoL,FilocamoM.

The alliance between genetic biobanksand patient organisations: theexperience of the telethon network ofgeneticbiobanks

Orphanet J RareDis2016;11:142 3.29 6

BarcoS,CastagnolaE,GennaiI, Barbagallo L, LoyA, TripodiG,CangemiG.

Ultra high performance liquidchromatography-tandem massspectrometry vs. commercialimmunoassay for determination ofvancomycin plasma concentration inchildren. Possible implications foreverydayclinicalpractice

J Chemotherapy2016;28:395-402 1.333 2

BorghiniS,FerreraD,PrigioneI,FioreM,FerrarisC,MirisolaV, Amaro AA, Gueli I,Zammataro L, Gattorno M,PfefferU,CeccheriniI.

GeneexpressionprofileinTNFreceptor-associated periodic syndrome revealsconstitutively enhanced pathways andnew players in the underlyinginflammation

Clin Exp Rheumatol2016;34:S121-S128 2.495 4

BoscoMC,RaggiF,VaresioL.Therapeutic Potential of TargetingTREM-1 in Inflammatory Diseases andCancer

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Brennan SC, Wilkinson WJ,Tseng HE, Finney B, Monk B,Dibble H, Quilliam S,Warburton D, Galietta LJV,KempPJ,RiccardiD.

The extracellular calcium-sensingreceptor regulates human fetal lungdevelopmentviaCFTR

Sci Rep-UK 2016; 6:21975 5.228 3

Brosens E, Burns AJ, BrooksAS, Matera I, Borrego S,Ceccherini I, Tam PK, Garcia-Barcelo' MM, Thapar N,Benninga MA, Hofstra RM,AlvesMM.

Geneticsofentericneuropathies Dev Biol 2016; 417:198-208 3.155 3


Bruschettini M, Barco S,RomantsikO,RissoFrancescoM, Gennai I, Chinea B,Ramenghi LA, Tripodi G,CangemiG.

DBS-LC-MS/MS assay for caffeine:validationandneonatalapplication

Bioanalysis 2016; 8:1893-1902 3.003 6

CangelosiD,PelassaS,MoriniM,ConteM,BoscoMC,EvaA,SementaAR,VaresioL.

Artificial neuronal network classifierpredicts neuroblastoma patients'outcome

BMC Bioinformatics2016;17:347 2.435 6

Cangemi G, Barco S,Castagnola E, Tripodi G,FavataF,D'AvolioA.

Development and validation of UHPLC-MS/MS methods for the quantificationof colistin in plasma and dried plasmaspots

J PharmaceutBiomed 2016; 129:551-557

3.169 6

Cappato S, Tonachini L,Giacopelli F, Tirone M,Galietta LJV, Sormani M,Giovenzana A, Spinelli AE,Canciani B, Brunelli S,RavazzoloR,BocciardiR.

High throughput screening formodulators of ACVR1 transcriptionpotentially applicable to the treatmentofFibrodysplasiaOssificansProgressiva

Dis Model Mech2016;9:685-696 4.316 6

CappielloF,DiGraziaA,Li-AvSZ, Scali S, Ferrera L,GaliettaLJV, Pini A, Shai Y, Di YP,MangoniML.

Esculentin-1a-derived peptides promoteclearanceofP.aeruginosainternalizedincystic fibrosis bronchial cells as well aslung cells migration: Biochemicalproperties and a plausible mode ofaction

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Caselli C, CangemiG,MasottiS, Ragusa R, Gennai I, Del RyS,PronteraC,ClericoA.

PlasmacardiactroponinIconcentrationsin healthy neonates, children andadolescents measured with a highsensitive immunoassay method: HighsensitivetroponinIinpediatricage

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Cesani M, Lorioli L, Grossi S,Amico Giulia, Fumagalli F,SpigaI,FilocamoM,BiffiA.

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WES in a family trio suggestsinvolvement of TECPR2 in a complexform of progressive motor neurondisease

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ASAH1 variant causing a mild SMAphenotypewithnomyoclonicepilepsy:aclinical,biochemicalandmolecularstudy

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Fiorio P., Rosaia De Santis L,Cuoco Cristina, Gimelli G,Gastaldi R., Bonatti F,RavazzoloR.,BocciardiR.

Hypogonadotropic hypogonadism in atrisomyXcarrier:phenotypedescriptionandgenotypecorrelation

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GaliettaLJV. TMEM16 Proteins: Membrane ChannelswithUnusualPores

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Gennai I, Di Iorgi N.,Reggiardo G, Gatti C, BertelliE, Allegri AE, Barco S.,Maghnie M., Tripodi G.,CangemiG.

Age- and sex-matched reference curvesforserumcollagentype IC-telopeptidesand bone alkaline phosphatase inchildrenandadolescents:Analternativemultivariatestatisticalanalysisapproach

CLIN BIOCHEM2016;49:802-807 2.382 4

Gianotti A, Capurro V,Scudieri P, Galietta LJV,MoranO,ZegarraMoranO.

Pharmacological rescue of mutant CFTRprotein improves the viscoelasticpropertiesofCFmucus

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GianottiA,FerreraL,PhilpAR,Caci E., Zegarra-Moran O.,GaliettaLJV.,FloresCA.

Pharmacological analysis of epithelialchloride secretion mechanisms in adultmurineairways

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Gorrieri G, Scudieri P, Caci E,SchiavonM,TomatiV,SirciF,Napolitano F, Carrella D,Gianotti A, Musante I, FaviaM, Casavola V, Guerra L, ReaF, Ravazzolo R., Di BernardoD,GaliettaLJV.

Goblet Cell Hyperplasia Requires HighBicarbonateTransportToSupportMucinRelease

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Griseri P., Garrone O, LoSardo A, Monteverde M,RusminiM,TonissiF,MerlanoM, Bruzzi P, Lo Nigro C,CeccheriniI.

GeneticandepigeneticfactorsaffectRETgene expression in breast cancer celllinesandinfluencesurvivalinpatients

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Unravelling druggable signallingnetworks that control F508del-CFTRproteostasis

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Klionsky DJ, Abdelmohsen K,AbeA,AbedinMJ,AbeliovichH,AcevedoArozenaA,AdachiH, Adams CM, Adams PD,Adeli K, Adhihetty PJ, AdlerSG, AgamG, Agarwal R, Aghi

Guidelinesfortheuseandinterpretationofassays formonitoringautophagy (3rdedition)

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MK, Agnello M, Agostinis P,Aguilar PV, Aguirre-Ghiso J,Airoldi EM, Ait-Si-Ali S,Akematsu T, Bachetti T,CeccheriniIetal.

Lazzarini E, Balbi C, Altieri P,Pfeffer U, Gambini E, CanepaM, Varesio L, Bosco MC,Coviello D, Pompilio G,BrunelliC,CanceddaR,AmeriP,BolliniS.

The human amniotic fluid stem cellsecretome effectively counteractsdoxorubicin-inducedcardiotoxicity

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Three-dimensional podocyte-endothelialcell co-cultures: Assembly, validation,and application to drug testing andintercellularsignalingstudies

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Marsili M, Ceccherini I, DiBattista C, Chiarelli F,GattornoM,BredaL.

Neonatal-OnsetUrticariaandFever J Pediatr-US 2016;177:329 3.89 6

Matera I, Rusmini M, Guo Y,Lerone M, Li J, Zhang J, DiDucaM,NozzaP,MosconiM,Pini Prato A, Martucciello G,Barabino A, Morandi F, DeGiorgio R, Stanghellini V,Ravazzolo R, Devoto M,HakonarsonH,CeccheriniI.

Variants of the ACTG2 gene correlatewithdegreeof severityandpresenceofmegacystis in chronic intestinal pseudo-obstruction

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Melis D, Rossi A, Pivonello R,Del Puente A, Pivonello C,CangemiG,NegriM,ColaoA,AndriaG,ParentiG.

Reduced bone mineral density inglycogen storage disease type III:evidence for a possible connectionbetweenmetabolic imbalanceandbonehomeostasis

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Motta I, FilocamoM,PoggialiE, Stroppiano M, Dragani A,Consonni D, Barcellini W,Gaidano G, Facchini L,SpecchiaG,CappelliniMD.

Splenomegaly Gaucher Disease studygroup. - A multicentre observationalstudy for early diagnosis of Gaucherdisease in patients with Splenomegalyand/orThrombocytopenia

Eur J Haematol2016;96:352-359 2.544 2

NiedduE, PollaroloB,MazzeiMT, Anzaldi M, Schenone S,Pedemonte N, Galietta LJV,MazzeiM.

Phenylhydrazones as Correctors of aMutant Cystic Fibrosis TransmembraneConductanceRegulator

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Panza E, Escamilla-HonrubiaJM,Marco-MarinC,GougeardN, De Michele G, Morra VB,Liguori R, Salviati L, DonatiMA, Cusano R, Pippucci T,Ravazzolo R, Nemeth AH,Smithson S, Davies S, HurstJA,BordoD,RubioV,SeriM.

ALDH18A1 gene mutations causedominant spastic paraplegia SPG9: lossof function effect and plausibility of adominantnegativemechanism

Brain2016;139:e3 10.103 4

Pesce E, Gorrieri G, Sirci F,Napolitano F, Carrella D, CaciE, Tomati V, Zegarra-MoranO,DiBernardoD,GaliettaLJV.

Evaluation of a systems biologyapproach to identify pharmacologicalcorrectors of the mutant CFTR chloridechannel

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PetrettoA,CarbottiG,IngleseE, Lavarello C, Pistillo MP,Rigo V, Croce M, Longo L,Martini S, Vacca P, Ferrini S,FabbiM.

Proteomic analysis uncovers commoneffects of IFN-γ and IL-27 on the HLAclassIantigenpresentationmachineryinhumancancercells

Oncotarget 2016; 7:72518-72536 5.008 6

PierobonD,RaggiF,CambieriI, Pelassa S, Occhipinti S,Cappello P, Novelli F, MussoT,EvaA,CastagnoliC,VaresioL,GiovarelliM,BoscoMC.

Regulation of Langerhans cell functionsinahypoxicenvironment

JMolMed2016;94:943-955 4.855 6

Pollock NL, Satriano L,Zegarra-Moran O, Ford RC,MoranO.

Structure of wild type and mutantF508del CFTR: A small-angle X-rayscatteringstudyoftheprotein-detergentcomplexes

J Struct Biol 2016;194:102-111 2.57 2

Romano MR, Di Menna L,Scarselli P, Mascio G,MadonnaM, Notartomaso S,PulitiA,BrunoV,BattagliaG,NicolettiF.

Type-1, but Not Type-5, MetabotropicGlutamate Receptors are Coupled toPolyphosphoinositide Hydrolysis in theRetina

Neurochem Res2016;41:924-932 2.472 2

Rusmini M, Federici S, CaroliF, Grossi A, Baldi M, Obici L,Insalaco A, Tommasini A,Caorsi R, Gallo E, Olivieri AN,Marzano A, Coviello D,Ravazzolo R, Martini A,GattornoM,CeccheriniI.

Next-generation sequencing and itsinitial applications for moleculardiagnosisofsystemicauto-inflammatorydiseases

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12.384 8

ScudieriP,MusanteI,GianottiA,MoranO,GaliettaLJV.

Intermolecular Interactions in theTMEM16A Dimer Controlling ChannelActivity

Sci Rep-UK 2016; 6:38788 5.228 6


Stigliani M, Manniello MD,Zegarra Moran O, GaliettaLJV, Minicucci L, Casciaro R,Garofalo E, Incarnato L,Aquino RP, Del Gaudio P,RussoP.

Rheological Properties of Cystic FibrosisBronchial Secretion and in Vitro DrugPermeationStudy:TheEffectof SodiumBicarbonate

JAerosolMedPulmD2016;29:337-345 3.041 4

TangCS,GuiH,KapoorA,KimJH, Luzon-Toro B, Pelet A,BurzynskiG,LantieriF,SoMT,BerriosC,ShinHD,FernandezRM,LeTL,Verheij JB,MateraI, Cherny SS, Nandakumar P,CheongHS,AntinoloG,AmielJ, Seo JM, Kim DY, Oh JT,Lyonnet S, Borrego S,CeccheriniI,etal.

Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies forHirschsprungdisease

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Tassano E, Accogli A,Pavanello M, Bruno C, CapraV,GimelliG,CuocoC.

Interstitial9p24.3deletioninvolvingonlyDOCK8andKANK1genesintwopatientswithnon-overlappingphenotypictraits

Eur J Med Genet2016;59:20-25 1.81 1

Tassano E, Janis S, CanepaA,Zanotto E, Torello Corrado,GimelliG,CuocoC.

Interstitial 11q24 deletion: a new caseandreviewoftheliterature

J Appl Genet 2016;57:357-362 1.929 2

TassanoE,SeverinoM,RosinaS, Papa R, Tortora D, GimelliG,CuocoC,PiccoP.

Interstitialdenovo18q22.3q23deletion:clinical, neuroradiological andmolecularcharacterization of a new case andreviewoftheliterature

Mol Cytogenet2016;9:78 1.506 2

Tonduti D, Ardissone A,Ceccherini I, Giaccone G,FarinaL,MoroniI.

Unusual presentations and intrafamilialphenotypic variability in infantile onsetAlexanderdisease

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Ugolotti E, Larghero P, VanniI, Bandettini R, Tripodi G,MelioliG,DiMarcoE,RasoA,BiassoniR.

Whole-genome sequencing as standardpractice for the analysis of clonality inoutbreaks of meticillin-resistantStaphylococcus aureus in a paediatricsetting

J Hosp Infect 2016;93:375-381 2.655 4

Vaccari CM, Tassano E, TorreM, Gimelli S, Divizia MT,Romanini MV, Bossi S,Musante I, Valle M, Senes F,Catena N, Bedeschi MF,Baban A, Calevo MG,Acquaviva M, Lerone M,

Assessmentofcopynumbervariationsin120patientswithPolandsyndrome

Bmc Med Genet2016;17:89 2.094 2


RavazzoloR,PulitiA.

Zampieri S, Filocamo M,PiantaA,LualdiS,GortL,CollMJ, Sinnott R, Geberhiwot T,BembiB,DardisA.

SMPD1MutationUpdate:Database andComprehensive Analysis of PublishedandNovelVariants

Hum Mutat 2016;37:139-147 5.089 6

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLineadiricerca2:PediatriaClinica,MedicinaPerinataleeChirurgiePediatriche

TitoloStudiclinico-traslazionalidellepatologieperinataliepediatricheconbasigeneticheoimmunologicheCoordinatori

ProfessorMohamadMaghnie,DottorGianMarcoGhiggeri


L'obiettivogeneraledellalineadiricercaècreareunaconnessionedirettafraricercadibaseedapplicabilitàdeiconcettichedaessaderiva. Ilpuntodiforzaèlaricchezzaclinicadell'Istituto, lamultifocalitàassociatealladisponibilitàdirisorsesperimentalielaboratoristiche.Esisteinfineunlegamefraigruppidiricercacherende fisiologica l'interazione. Legrandi aree sono lemalattieadalto impatto, lepotenzialitàbasate sulladisponibilitàditecnologienell'areadellageneticamolecolare,dellaproteomicaedellaimmunologiadibase.Si propongono i temi riguardanti la caratterizzazione genetica di malattie ad alto impatto sociale quali ildiabetemellito,l'asma,lemalformazionirenaliedell'apparatorespiratorio,lealterazionidell'embriogenesidellatiroide;inparallelosipropongonopercorsiattiadefinirelebasiimmunologichedimalattiepolmonaried infiammatorie (rene, intestino); - identificare cause genetiche di diabete gestazionale, di ritardo dicrescita intrauterino, di deficit di ormonedella crescita, dellemalattie ipotalamo-ipofisarie, delle displasiescheletriche e di alcunemalattie ossee, di diabete neonatale. Alcunemalattie rare "multidisciplinari" cheinteressano il sistema nervoso centrale rappresentano un¿opportunità di ricerca trasversale. Altro temaprioritario è lo studio dei meccanismi degenerativi precoci a carico di vari organi e tessuti, temi checoinvolgono la biologia cellulare emodelli sperimentali. Infine, sarà incrementata la ricerca nel trapiantod'organo solido. Come nei passati progetti esistono poi dei temi specialistici portati avanti da gruppi diricercamiratiechesonori-confermati:markersematicidistressossidativopredittivididannocerebraleinfaseacutainpazienticonquadroclinicodisofferenzacerebraleacutadaipo/anossiemiaafferentialPSdelDEA, parametri dermoscopici peculiari del nevo congenito che possano migliorare la predittività clinicariguardoallatrasformazionemaligna.


ProfessorMohamedMaghnie–U.O.C.ClinicaPediatricaDottorCorradoOccella–U.O.C.DermatologiaDottorArrigoBarabino–U.O.C.PediatriaIIIadindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestivaDottorGianMarcoGhiggeri–U.O.C.Nefrologia,dialisietrapiantoDottorOlivieroSacco–U.O.C.PediatriaadindirizzopnemologicoeallergologicoDottorSalvatoreRenna–U.O.C.ProntoSoccorsoeMed.d’UrgenzaPediatricaDottorMarcoAdriano–U.O.C.OstetriciaeGinecologiaDottorLucaAntonioRamenghi–U.O.C.PatologiaNeonataleDottorGianMicheleMagnano–U.O.C.RadiologiaDottorPietroTuo–U.O.C.AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatricaDottorMaurizioMarasini–U.O.C.CardiologiaDottorLucioZannini/DottorGiuseppeCervo–U.O.C.Cardiochirurgia ProfessorGirolamoMattioli–U.O.C.ChirurgiaProfessorPaoloCapris–U.O.C.OculisticaDottorSilvioBoero–U.O.C.Ortopedia

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaDottorVincenzoTarantino–U.O.C.OtorinolaringoiatriaDottoressaPaolaBarabino–U.O.C.FarmaciaDottorUbaldoRosati-U.O.C.CentrocontrollodirezionaleeservizioqualitàDottorRiccardoHaupt–U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitatiDottorSalvatoreRenna-U.O.S.D.AreaCriticaMedicaDottoressaEmanuelaPiccotti-U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBIDottorDarioPaladini-U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleePerinataleDottorPietroDalmonte/DottoressaNadiaVercellino-U.O.S.D.CentroAngiomiDottorPaoloFiore–U.O.S.D.CentroNutrizionaleDottorEnricoVerrina–U.O.S.D.CentrodiDialisiProfessorGirolamoMattioli–U.O.S.D.CentrodiChirurgiaMini-invasivaeRoboticaDottorFilippoM.Senes–U.O.S.D.MicrochirurgiaRicostruttivaechirurgiadellamanoDottorNicolaLaffi–U.O.S.D.OdontostomatologiaeOrtodonziaPediatricaDottorMicheleTorre–U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAereeDottorGiovanniMontobbio–U.O.S.D.CentrodiAnestesiologia,Terapiadeldoloreacutoeprocedurale

DottorAndreaMoscatelli–U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica

Attività2016

U.O.C.ClinicaPediatrica–Direttore:ProfessorMohamedMaghnie

Prosecuzionedeiseguentiprotocolliapprovatidacomitatoetico:1. Efficacia e tollerabilità di due terapie sostitutive in casi di amenorrea successiva a trattamento

antiblasticoinetàpediatrica(Prot.n.IGGMOMA001,RCT)I dati preliminari mostrano un diverso outcome delle 2 diverse formulazioni estrogeniche sul profilolipidicoesullaresistenzaall’IGF1;datidaconfermaredaunanumerositàstatisticamentesignificativa,nonancora raggiunta; 16 pazienti hanno concluso 4 anni di protocollo raggiungendo gli obiettivi diestrogenizzazioneedisoddisfazionealtrattamento.

2. Studiodellamassaosseaecomposizionecorporeainneonatielattanticondiversetipologiedicrescitaintrauterine(Prot.n.IGGMOMA006),osservazionaleI dati preliminari su 40 neonati pretermine valutati ad un’età corrispondente alla 40^ settimanagestazionale e 8 neonati a termine sembranomostrare dimensioni scheletriche ridotte e ridotta BMCmedianteDXAaparitàdietàcronologicaneineonatipretermine.

3. Messaapuntodelrangediriferimentodeimarcatoriosseiinetàpediatrica(refn4)

4. VALUTAZIONE DEL FENOTIPO IMMUNOLOGICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI ROHHADNET, OSSERVAZIONALE,multicentricoitaliano.Pazientiarruolati:7

5. Kuvan Adult Maternal Paediatric European Registry-Kamper, interventistico, multicentricointernazionale (9 nazioni).Alcune forme di fenilchetonuria (PKU) possono essere responsive alla BH4cofattore dell’enzima fenilalanina idrossilasi. La sapropterina (Kuvan) è versione sintetica della BH4.L’obiettivo primario consiste nella valutazione della sicurezza a lungo termine nei soggetti trattati;secondariamente, ottenere informazioni su indicatori di crescita, grado di aderenza alla terapia e alladietaesusensibilitàalungotermine.AttualmentesonostatiinseritidalnostroCentro10pazienti.

6. Screening neonatale per il difetto di ADA SCID (immunodeficienze combinate gravi). Obiettivo:valutazione dell’attuabilità di inserimento nel pannello di malattie sottoposte a screening neonataleallargatodeldifettodiADA-SCID.E’statomessoapunto ilmetodoanaliticomediantespettrometriadi


massa tandem sugli spot di sangue dei neonati sottoposti attualmente a screening. Studi relativi allaconcentrazione di adenosina in neonati a termine e neonati in regime di protocollo speciale hannoevidenziatocorrelazionifraisuoilivelli,lostressossidativoelostatoinfiammatoriorelativoalneonatopre-termine, rendendo tale marcatore un plausibile candidato per la diagnosi precoce di patologieneonatalieperlavalutazionedell’efficaciadieventualiinterventiterapeutici.

7. StudiogeneticodelDiabetemellitotipoMody

U.O.C.Dermatologia–Direttore:DottorCorradoOccella

STUDIOCLINICODELLAVITAMINADNEIPAZIENTICONALOPECIAAREATA,DERMATITEATOPICAEPSORIASIinetàpediatricaSonostatireclutati5pazientiaffettidapsoriasisevera(PASI›10),14pazienticonalopeciaareatatotaleoinchiazzemultiplee7pazienticondermatiteatopicamoderata-severa(SCORAD›20).Contemporaneamentesonostatiarruolaticontrollicorrispondentipersessoeetà.Sututtiipazientièstatavalutatalaconcentrazionesiericadella25idrossivitaminaD.In accordo con le direttive della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione edell’AmericanAcademyofPediatricsilvaloredi20ng/mLdi25idrossivitaminaDsiericaèstatoindividuatocomecutoffperdefinireladeficienzadivitD.Ivaloritra20e29,9ng/mLindicanounainsufficienzadiVitDchesiconsiderasufficienteaconcentrazioniematichedi25idrossivitaminaD≥30ng/mL.5 pazienti con dermatite atopica avevano valori normali di 25 idrossivitamina D mentre 2 presentavanovaloriinsufficienti4pazienticonpsoriasiavevanovalorinormalidi25idrossivitaminaDmentre1presentavavaloriinsufficientiLaprevalenzadeipazcondeficitdivitaminaDnonsidiscostavadaquelladeicontrolliDei14pazienticonalopeciaareata12presentavanobassivaloridi25idrossivitaminaD(10insufficientie2deficienti).LaprevalenzadeipazienticonbassivaloridivitDnell’alopeciaareata(85%)èrisultatasignificativamentepiùaltacheneicontrolli(33%).Irisultaticonfermano,nelnostrocampionedipazientil’associazionetrabassilivellidiVitaminaDealopeciaareata

U.O.C. Pediatria III ad indirizzo gastroenterologico con endoscopia digestiva - Direttore: Dottor ArrigoBarabino

La ricerca ha riguardato la genetica, la clinica, gli aspetti endoscopici e la chirurgia delle malattiegastroenterologiche. Sono stati portati a termine i seguenti studi. A)Indagine multicentrica italiana sulsanguinamentointestinalein51bambinisottopostiaterapiaconFANS.L’ematemesièstatoilsintomopiùfrequente(33%).Lagastroscopiahadimostratolesionigastriche,duodenaliedesofageerispettivamentenel62,33e15%. Ibuprofeneè stato il farmacopiùusato. Il 94%deibambinihanno ricevuto terapiamedica,mentreil6%tamponamentoendoscopico.B)CorrelazionetravariantidelgeneACTG2dell’actinaepresenzae severitàdimegavescica inbambini affetti dapseudo-ostruzione intestinale cronica.Variantimissense ineterozigosi di ACTG2 sono state evidenziate in 10 bambini con sindrome megavescica-microcolon-ipoperistalsiopseudo-ostruzioniintestinalicroniche.Questoriscontrofornisceevidenzesuunacorrelazionetra il fenotipoclinicoe ilgenotipoal locusdiACTG2contribuendoamigliorare ladiagnosie laprognosidiqueste gravi condizioni. C) Follow-up a lungo termine e necessità di re-intervento in bambini operati diNissenperreflusso-gastroesofageoSonostatistudiati162bambinicon179Nissen.Comorbiditàpresentinel73%,inparticolarecompromissioneneurologicaconcomizialità(73%).Re-interventodiNissennel14%concomorbiditàdimostratefattoridirischio,specialmenteneipazientineurologici.Lapercezionedeigenitoriauna mediana di F-up di 51 mesi era eccellente o buona nell’85%.D) Fattori di rischio e morbidità delleileostomieconfezionatepervialaparoscopicainbambiniconcoliteulcerosa.72ileostomiein37pazienti.8complicanzecon fattoridi rischio identificati nell’usopre-operatoriodiazatioprina (AZA)enell’eccedenza

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaponderale.E)Studiomulticentricoitalianosueffettoclinicodell’usoprecocevstardivodiAZAin121bambiniaffettidacoliteulcerosa.L’avvioentro6mesidalladiagnosinonsembrapiùefficacediquello tardivoperottenere una remissione senza l’uso di steroidi. La guarigionemucosale non dipende dal tempo di iniziodell’AZA. F)Caratteristicheclinichee fattoridi rischiodell’interessamentoepaticoautoimmune incorsodimalattie infiammatorie croniche intestinali nel bambino. Studio multicentrico italiano condotto su 677bambini.Malattia auto-immune epatica, ovvero colangite sclerosante (61%) e sindrome overlap (33%), èstata riscontrata nel 6.8%, maggiormente associata a colite ulcerosa (83%) per lo più pancolite (84%).Complicazioninel9%delF-up.

U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapiantoeLaboratoriodiFisiopatologiadell'uremia–Direttore:DottorGianMarcoGhiggeri

1. Caratterizzazione di auto-anticorpi implicati nelle malattie auto-immuni primitive e secondarie(nefropatia membranosa, nefrite lupica). Sono state consolidati avanzamenti rilevanti conl’identificazione di 2 nuovi anticorpi implicati nella patogenesi della nefrite lupica. L’arruolamento dipazienticonlupuseritematosoeconnefritelupicaelaraccoltadisierièincorsonell’ambitodellostudioZeuscheècoordinatodaldrGhiggeriecoinvolge11centrireumatologicienefrologiciitaliani.Nell’ambito dello studio Zeus sono stati arruolati circa 1400 pazienti e ci si propone di raggiungere laquota di 2000 campioni entro il 2017. Il programma nell’ambito dello studio Zeus è di validare lapredittivitàdeglianticorpiversoantigeniendocellulariperlosviluppodinefritelupica.E’infaseavanzataeconimportantiscoperteladefinizionedeimeccanismidiformazionedeglianticorpimessi inrelazioneallaformazionediNETs.GlistudisullaNETsdinaturaprevalentementeproteomicahannodatorisultatipreliminari di grande interesse soprattutto centrati sulla composizione proteica e sulle trasformazionibiochimiche delle proteine. Questi risultati aprono a considerazioni sui meccanismi di basedell’autoimmunità nel lupus:a-quali TLRs vengono attivati e perché;b-quali sono le ragioni dello shiftisotipico;c-qualicelluleBsonoimplicate.Nell’ambitodellostudiodellaNETosisunulteriorefilonediricercasaràlostudiodeltruolodellaNETosisanchenellevasculitisistemicheerenali.Siproponelostessoschemadistudioutilizzatoperillupus

2. Meccanismi implicati nella patogenesi della sindromenefrosica sperimentale ed umana.Gli studi sonoattualmenteinprogressosoprattuttoneimodellianimaliesipotràpassarealleapplicazioniumanaunavoltaconclusi.Perquantoriguardalasindromenefrosicaumanasonoincorsodiattuazionestudiclinicirandomizzatipervalutarel’efficaciadianticorpi-anti-CD20nell’indurrestabileremissionedellamalattia.E’ previsto che tali studi continueranno nel prossimo triennio. E’ anche in fase di presentazione alComitato Etico un nuovo studio randomizzato sugli effetti di urokinasi a bassi dosaggi nella sindromenefrosicaidiopaticaresistenteaifarmaci‘multidrug-resistantnephroticsyndromeofchildhood’

3. Messa a puntodi diagnostica specifica permalattie renali ereditarie tramite sequenziamentodi nuovagenerazione (NGS). E’ stato definito e preparato il pannello dei geni per la diagnostica della sindromenefrosica. Talepannelloè i fasedi validazione inpazienti già caratterizzati e cheappartengonoaldatabase‘sindromeNefrosica’costruitoneglianniacuiafferisconocirca500pazienti.

4. Studio clinico-molecolare per la definizione dell’entità di interessamento neurologico nei pazienti CONAnomalie Congenite del tratto urinario (CAKUT). E’ in fase avanzata lo studio che ha portato allacaratterizzazionedialterazionimolecolariintrattinoncodificantidelDNAnotecomeCNV(copynumbervariation). Si tratta di modificazioni per eccesso o difetto di tratti del DNA regolatori che sarannodescritteinunprossimolavoroscientificoattualmenteinpubblicazione.Questeevoluzioniidentificanodifattounanuovaentitàclinicadefinitacome‘malattiarene-cervello’cherichiedemoltaattenzioneclinicaperunadefinitivacaratterizzazionedeglielementiditipicità.E’statadefinitaunaflow-chartcheincludetestsclinici,perimmaginiemolecolariaiqualipartecipanopsicologi,neurologi,radiologiespertidiRMN(3T)enefrologiecheappuntocaratterizzazonoilprogettoincorso.

5. Analisi di vescicole ed esosomi nei vari fluidi biologici (sangue, urine, liquor) per definirne una loropossibileimplicazionequalibiomarkersindifferenticondizionicliniche.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.C.Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico–Direttore:DottorOlivieroSacco

“Resistenza ai macrolidi da parte delMycoplasma pneumoniae”. Nel 2015-2016 non è stato possibileinserirenuovicasiacausadellaestremabrevitàdella stagioneepidemica.La ricercacontinueràanchenel2016,coinvolgendoanchelaU.O.C.diP.S.MedicoeMedicinad'UrgenzaDEAPediatricodelnostroIstituto.“L’anafilassi:percorsodiagnosticoeterapeutico”Ancoraattivanel2016.E’statastilataunaflowchartperilpercorsodiagnosticoeterapeuticodell’anafilassibasatasulleindicazionidelleLineeGuidainternazionalieper il correttoutilizzodella adrenalina, spesso sottoutilizzatapresso i PSed il territorio (118).Dal 2012al2015,sisonoregistrati1890accessialPS(ICD9didimissione:7089Orticaria,9953Allergianonspecificata,99560 Shock anafilattico), di cui 1 codice rosso, 170 giallo, 1349 verde e 370 bianco. Solo in 12 casi erapresenteiltermine“anafilassi”nella“diagnositesto”delladimissionedelpzdaPS.Antistaminiciesteroidisonostatiifarmacipiùfrequentementeutilizzati;l’adrenalinaèstatasomministratasoloin10casi.Lostudioproseguirànel 2017 (rivalutazionedella casisticadopoapplicazionedella flowchart).Nell’ultima revisionedellaflowchartsonostatiinseritiinmanierapiùprecisaidosaggidellaadrenalinaperviai.m.inrapportoalpesoedall'etàDiagnostica molecolare per alimenti: valore predittivo nella pratica clinica. Ancora attiva nel 2016. Lefunzionidelsistemaimmunitario,tracui laproduzionedi IgE,diminuisconoprogressivamenteconglianni.Pervalutare l'impattodell'età sui livelli siericidelle IgE- specificheper i componentimolecolari, sono statianalizzaticonmetodoISACisieridi2795pazienti[etàmedia:23aa(1°e3°quartili:9.7-43.7aa].Ilnumeroditestpositivi(=sensibilizzazione)tendevaadaumentarefinoallaprimaetàadultaperpoidiminuire.AnalogotrendperilivellidiIgEspecificheperognicomponentemolecolare(rCora11,rPrup3,nJugr3,rArah8, rGly m4, rCor a8, nPen m1, nAct d8) tranne che per Gal d 2 (uovo) e Bos d 8 (caseina) i cui livellidiminuivano rapidamente subito dopo la prima infanzia, con implicazioni cliniche rilevanti.Questi risultatidimostrano che i livelli di IgE specifiche per i componentimolecolari alimentari tendono a diminuire conl'età,macondifferenzetraivariallergeni.Questofenomenodeveessereadeguatamentevalutatodurantelagestionedipazientiallergici.

U.O.C.ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica–Direttore:DottorSalvatoreRenna

TraleattivitàsvoltedallaMedicinad'Urgenzaèinclusalavigilanzasullasicurezzanell'impiegodifarmacievaccini. In quest'ottica il nostro Centro ha partecipato, con altri 10 in Italia, ad uno studio caso-controllorelativo alla relazione tra porpora di Henoch-Schoenlein (HSP) ed impiego di farmaci e vaccini (perassunzione farmaci finestra temporale di 3 settimane, per i vaccini di 12 settimane). La diagnosi diHSP èstataeffettuataadottandoicriteriEULAR/PRINTO/PRES. IpazienticonHPSsonostaticomparatiabambiniaffettidapatologiegastroenteriche,arruolati comecasi-controllo.Durante ilperiododi studio (Novembre1999-Aprile2013)sonostatiinclusinellostudio288casie617controlli.NonèstatorilevatounaumentatorischiodiHSP correlatoad impiegodi farmaci. Tra i vaccini, ilmorbillo-rosolia-parotite (MMR)è risultatoassociatoadunmaggiorrischiodisviluppareHSP.InognicasoicasivaccinaticonMMRsonorisultatisolo8su 288, suggerendo un rischio assoluto molto basso sulla totalità dei soggetti vaccinati per MMR e noncondizionandoilrapportorischio/beneficiodiquestovaccino.Irisultatidelnostrostudioconfermanoinoltrealcunesegnalazionigiàeffettuateper ilpassatodallaFarmacovigilanza italianaenellacampagnavaccinalecineseperMMR(inquestocasosu30reazioniavverseseverein14,3milionididosidivaccinosomministrate28eranostatediagnosticatecomeHSPconun'incidenzastimatadi2,1/milionedidosi).AltramissiondellanostraUnitàOperativaèlagestione,incollaborazioneconcolleghidialtrespecialità,dipazienticomplessi,qualiunabambinadi11anniconSHM(sporadichemiplegicmigraine),ritardomentale,atrofia cerebellare, portatrice della mutazione del gene CACNAIA, affetta da episodi acuti di SHM,convulsioni e coma associati ad edema cerebrale monolaterale. Non esistono linee-guida relative altrattamentodegliattacchiacuti, spessoeffettuatosubaseempirica. L'associazione tra impiegoprecocedicorticosteroidi e soluzione ipertonica nel nostro caso ha condotto ad una ripresa più rapida della crisi dicefalea emiplegica. In ogni caso si tratta di un'esperienza singola e non è ancora possibile dimostrarnel'efficaciasullatotalitàdeipazientiaffettidaSHMcorrelataaedemacerebraleeportatoridiunamutazioneCACNAIA.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaProseguel’inviodeidatie lacollaborazioneconl’ISSed ilrelativoNetwork inerenti incidentidomestici edincidentistradaliinetàpediatrica(progettoCCMSINIACA-IBDeprogettoDatis:referenteDr.C.Debbia).

U.O.C.OstetriciaeGinecologia–Direttore:DottorMarcoAdriano

Oltre alla collaborazione in campo infettivologico e immunitario, continua, rafforzata dalla presenza dellaUOSD Medicina Fetale, la trentennale ricerca clinico-scientifica in relazione alla diagnostica precoce eprenatale. Grazie alla collaborazione con il prof. Fulcheri (UOSD Centro di diagnostica e patologia feto-placentare) prosegue l’individuazione e terapia delle patologie feto-neonatali. Iniziato il percorso discreening della preeclampsia con applicazione precoce (I trimestre) e tardiva (dalla 24 alla 36 settimana).Prosegue la collaborazione con IRCCS AOU San Martino- IST nell’ambito dello studio del carcinomamammarioingravidanza(PREFER2)

U.O.C.PatologiaNeonatale–Direttore:DottorLucaAntonioRamenghi

L’attivitàdi ricerca scientificaha continuatoadessere inprevalenza centrata sullaneurologianeonataleeperinatale, vertendomaggiormente sullo studio delle lesioni cerebrale acquisite in età perinatale dai natipreterminedialtogrado.Laproduzionecontinuaariferirsiquindialmiglioramentotecnologicoediutilizzodelle tecniche di neuroimaging, ma si è arricchita della collaborazione con i laboratori cercando markerbiologici (es. adenosina per lo studio dello stress ossidativo; proteomica del liquor cefalorachidiano deipazientisottopostiaderivazioneventricolareesternaperiltrattamentodell’idrocefalopost-emorragico)chepossanosvelarealmenoalcunideimeccanismifisiopatologiciedellelesionidasanguinamentodellamatricegerminativa ed intraventricolari, di quelle cerebellari e delle lesioni minori della sostanza biancaesclusivamenteidentificabilicontecnicaRM.L’attività in questo senso si sta anche arricchendo delle collaborazioni con altri centri europei comel’Università di Lund; la dottoressa Malova, che afferisce come specializzanda al nostro reparto, stasviluppandounamigliorletturadegliesamiRMaifiniprognosticiapplicandosistemidiscoredellepatologie.LadottoressaColella, chehaundottoratodi ricerca traGaslini ed INSERMdi Parigi, sta investendo inunmodelloanimaleperlostudiodelritardodicrescitaintrauterinoedellostressoossidativo.Come già accennato un importante investimento è stato dato alla componente istopatologica e diproteomica (adesempiosi stannostudiandoconparticolareattenzione le reali componentidiproteomicadella membrana dell’amnios nell’ambito del concetto, spesso enfatizzato, del ruolo promotore dellacorioamnionitenellapatologiacerebraledelpretermine.Dirilievolaproduzioneancheinunsettoredavveroda sempre poco produttivo a livello internazionale, come quello del trasporto neonatale, nel quale lacommistioneconricaduteclinichediefficienzasanitaria,dispesasanitariaèdavverounicaepionieristicanelsuogenere.

U.O.C.Radiologia–Direttore:DottorGianMicheleMagnano

1. WholebodyMRIconseq.STIR/DWIBSeimagingfunzionalenelladiagnosiefollowupdellemalattiereumaticheeoncologiche: definitiva validazione per diagnosi e monitoring di malattia nella CRMO e nella JDM, con buonacorrelazionetraattivitàdimalattiaealterazione/distribuzionedelsegnalepatologico.Irisultatisonostatioggettodirelazioneall’ESPRCongress2015.Continual’arruolamentodeipazientiel’analisistatisticadeirisultati.

2. URORM:terminatalaletturacomparativamulticentrica(IstitutoGaslini-universitàdiRouen)degliesamiUroRmescintigrafiadinamicaMag3e l’analisistatisticadeidati.Dati incorsodipubblicazione.Adoggisono stati acquisiti circa 600 esami di URO RM completi di valutazione funzionale analizzata inpostprocessingconsoftwarededicato“MRUversione5.0plug-indiimageJ.Gliesamicondottidal2011al2016 ( circa 500) sono stati oggetto di discussione collegiale nel corso delle riunioni settimanali delgruppodilavoromultidisciplinareuro-nefrologico.IncorsodivalutazionelasensibilitàespecificitàdellaURORMnell’ambitodellapatologiaCAKUTsottopostaachirurgia;selezionati120casidiSGPUsottopostia chirurgia. In corso di analisi valutazione di sensibilità e specificità della uro rm in comparazione ad


ecografia e scintigrafia dinamica nella definizione della giuntopatia intrinseca ed estrinseca e nellavalutazionedelgradodiostruzione.

3. RMconseqDWInelleIVUcontinual’arruolamentopazienti(prevalentementelattanti)Definitivamenteottimizzatalatecnica“feedandwrap”perevitaregliesamiinnarcosi

4. MDPaedigree:abbiamodefinitoiprotocolliRMeattualmentecontinual’arruolamentodeipazienti.5. RMCardiovascolare inalternativaallaTCnelpectusexcavatum:è incorso l’arruolamentodeipazientie i risultai

preliminarimoltopositivi,sarannopresentatiall’ESPReECRcongressdel2017.6. Ottimizzazione della dose. E’ stata completata la survey nazionale sulla dose in TC i risultati sono pubblicati su

EuropeanRadiology. Le società scientifiche di Radiologia e in particolare l’ESPR hanno completato, con la nostraattiva collaborazione la definizione dei PiLDR ( livelli di dose radiante di riferimento in pediatria) che tramiteEurosafesonodivenutiiparametridiriferimentoinradiologiapediatrica.

U.O.C.AnestesiaeRianimazioneneonataleepediatrica–Direttore:DottorPietroTuo

L'attivita`diricercadellaUOSDe`stataprevalentementefocalizzatasulleseguentitematiche:

- Supportiextracorporeinelneonatoenelbambinocritico(extracorporealmembraneoxygenation,comesupportorespiratorioecardiaco;continuousrenalreplacementtherapy,bloodpurificationnellesepsi).

- TrasportodelneonatoedelbambinocriticoinECMOocandidatoadECMO.- Trattamento dell'ernia diaframmatica congenita del neonato (tracheal plug, ECMO, trattamento

chirurgicoinECMO,cannulazionepercutanea).- Terapia intensiva neurologica (monitoraggio non invasivo della pressione intracranica, monitoraggio

multiparametrico nel trauma cranico pediatrico e nel bambino con gravi patologie neurologiche,ipotermiaterapeuticanelneonatoenelbambinoconencefalopatiaipossico-ischemica).

- Trattamentodellostatodimaleepilettico.- Terapia intensiva del neonato e del bambino affetto da cardiopatie congenite ed anomalie congenite

dellevieaeree.- Ecocardiografiafunzionaleinterapiaintensivaneonataleepediatrica.- Trattamentodelpolitraumatizzatograve.- Trattamentodisepsigraveeshocksettico.- Farmacocineticaefarmacodinamicadegliantibioticinelneonatoenelbambinocritico.

U.O.C.Cardiologia–Direttore:DottorMaurizioMarasini

Nell’anno 2016 ho portato a termine la ricerca nell’ambito della diagnosi prenatale relativa alcomportamentodellafossaovaleneifetiaffettidaTrasposizionedellegrandiarterie.Talecomportamentopuòmodificareinmanierasignificatival’organizzazionedell’eventonascitaelaprognosidelpazienteaffetto.Ho inoltreavviatounavalutazione retrospettivadeipazienti condiagnosiprenatalediDoppiadiscordanzaatrioventricolareeventricoloarteriosaperrivalutarel’impattodelladiagnosiprenataleelaprognosidiquestipazienti spesso sottoposti ad un complesso iter cardiochirurgico. Tale studio è stato accettato comecomunicazione orale al Congresso Italiano di Cardiologia Pediatrica, ed è stato scelto poi come uno deimigliori lavori da presentare al Congresso tedesco di Cardiologia Pediatrica che quest’anno si svolgerà aLipsiaaFebbraio2017.HopartecipatoconilDrRiminiallastesuradiuncapitolorelativoallearitmienelfetoe nel bambino. Ho preso parte in qualità di relatore a diversi eventi scientifici per lo più inerenti allamedicinafetale.

U.O.C.Cardiochirurgia–Direttore:DottorLucioZanini/DottorGiuseppeCervo

“StudioMulticentricocontrollato,randomizzato,prospettico,inapertodifaseIII”Valutazione dell’efficacia e della sicurezza della Colla di Fibrina come coadiuvante per il controllodell’emostasiinpazientipediatricidopointerventodicardiochirurgiaacuoreaperto.

Obiettivo:verificarel’efficaciaelasicurezzadellacolladifibrinausatacomecoadiuvantenell’emostasiDescrizione: Studio Multicentrico Italiano coordinato dalla cardiochirurgia pediatrica dell’OspedalePasquinuccidiMassa

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca“Valutazione della “rigenerazione autologa” del patch Cor-Matrix (extracellular matrix graft) incardiochirurgiapediatrica

Prosecuzionestudioiniziatonel2014

U.O.C.Chirurgia–Direttore:ProfesssorGirolamoMattioli

“CARATTERIZZAZIONE DELLA VARIABILITÀ FENOTIPICA DELLAMALATTIA DI HIRSCHSPRUNG E RUOLO DELPROTO-ONCOGENERETNELL’OMEOSTASIIMMUNITARIAEMICROBICADELL’INTESTINOUMANOEMURINO”- Durante il 2016 è proseguita l’attività di arruolamento dei pazienti affetti da malattia di Hirschsprunginseriti nel un complesso ed articolato programma di screening fenotipico e genotipico (screening dimutazioni e aplotipi del proto-oncogene Ret). Di tutti i pazienti sono state prelevate le feci per studiometagenomico (in corsopresso i laboratori dell’NIH–Bethesda)mentrediquelli sottoposti ad interventochirurgicoèstatoprelevatotessutointestinaleeDNAperifericoperlostudiodell’espressionediRetedaltrigenipotenzialmentecoinvoltinell’infiammazione.QuantodettoalfinedichiarirelacomplessacorrelazionefragenotipoefenotipodellamalattiadiHirschsprungesviluppareipotesipatogeneticheingradodispiegarecon maggior accuratezza la principale complicanza della malattia: l’enterocolite. Nel complesso, al15/12/2016,sonostratiarruolatioltre250pazienti,oltrelametàdeiqualisottopostiascreeningcompletoequindi inclusinello studiomiratoalladefinizionedella variabilità fenotipicadellamalattiadiHirschsprung,allacorrelazionegenotipo/fenotipoedallaricercadieventualifattoridirischioperlosviluppodienterocoliti.Irisultatiottenutisuiprimi106pazientisonostatigiàpubblicatisullarivistainternazionaleOrphanetJournalof Rare Disease (Pini Prato A et al. A prospective observational study of associated anomalies inHirschsprung's disease. Orphanet J Rare Dis. 23;8(1):184, 2013). Un altro paper relativo a 133 pazienticonsecutiviconmalattiadiHirschsprungsottopostiascreeningecocardiograficoèstatopubblicatonel2014sulla rivista Frontiers in Pediatrics (Tuo G et al. Hirschsprung's Disease and Associated Congenital HeartDefects:AProspectiveObservationalStudyfromaSingleInstitution.FrontPediatrSep17,2014).IlprogettodiRicercaproseguenelcontestodellaRicercafinalizzataconduratatriennaleequindifinoatuttoil2017.

“L’APPROCCIO MINI-INVASIVO IN CHIRURGIA PEDIATRIA: AUDIT CLINICI, RISK MANAGEMENT E LINEEGUIDA”.Durante l’anno 2013 è stato implementato un complesso database in grado di includere tutti iprincipali dati demografici e clinici, dettagli tecnici intraoperatori, misure di outcome ed eventualicomplicanze. Tale database, adattato specificamente per ogni affezione, è stato sottoposto ad unapopolazioneselezionatadipazientiaffettidaMalattieInfiammatorieCronicheIntestinaliedhaconsentitol’analisi delle complicanze, della strategia chirurgica, dell’outcome e delle innovazioni introdotte presso ilnostro Istituto(PiniPratoetal.MorbidityandRiskFactorsofLaparoscopicAssisted Ileostomies inChildrenwithUlcerativeColitis. JPediatrGastroenterolNutr.2015;Pini-PratoAetalMinimally invasivesurgery forpaediatric inflammatory bowel disease: Personal experience and literature review.World J Gastroenterol.2015 Oct 28;21(40); Mattioli G et al. Cone-like resection, fistulectomy and mucosal rectal sleeve partialendorectal pull-through in paediatric Crohn's disease with perianal complex fistula. Dig Liver Dis. 2015Aug;47(8).Ilprogettodiricercaproseguiràperuntotaledi5anni,eventualmenteprolungabili.Almomentolachiusuradelprogettoèprevistaperlafinedel2018.

“RISCHIOONCOLOGICODEIPAZIENTIAFFETTIDAMALATTIADIHIRSCHSPRUNG”.Dal2014sonostatiraccoltidatianamnesticiditutti ipazientiaffettidamalattiadiHirschsprungconsecutivamenteafferentiall’IstitutoGianninaGaslini inmerito alla ricorrenza oncologica e di altre affezioni acquisite nel gentilizio (punto 3 o“preliminary data”). Sono state intervistati circa 200 genitori di pazienti o pazienti affetti da malattia diHirschsprung(maggiorenni)edunsovrapponibilenumerocontrolliage-matched.Sonostatiriscontraticasidiricorrenzaditumoredelcolon-rettonellefamigliedeipazienticonprevalenzasovrapponibile. Irisultati,suuna numerosità di campione non ancora sufficiente per consentire una potenza statistica adeguata,suggerisconoalmomentocheilbackgroundgeneticononagiscequalepredisposizionealtumoredelcolonrettoneipazientiaffettidallamalattiadiHirschsprung.Sutaleprogettodiricercaèattivoilcoinvolgimentomulticentricodell’OspedaleVittore Buzzi diMilano, dell’aziendaOspedaliero-Universitaria di Padova e delChildrenHospitaldiHelsinki,Finlandia.Ilprogettoproseguiràfinoatuttoil2017.

“OTTIMIZZAZIONEDELLA RICERCA IN CHIRURGIA PEDIATRICA”. Nel corso dell’anno 2016 la coordinazionedellaricercahaconsentitolafocalizzazionedellerisorsescientifichenellostudiometagenomiconeipazienti

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaaffetti da malattia di Hirschsprung. Tale studio, tutt’ora in corso, ha consentito l’implementazione di unpaper sottoposto alla revisione presso la prestigiosa rivista Gastroenterology. Parallelamente sono staticonclusi alcunidei secondaryaims deiprogetti in corso condefinizionedei risultatidell’inoculazionedellaTossina Botulinica per il trattamento dell’acalasia neurogena dello sfintere anale interno, dei risultatifunzionali a lungo terminedellamalattia diHirschsprung e del rischio oncologicodei pazienti affetti dallastessa malattia. Sono sottoposti a revisione 3 papers presso riviste internazionali quali Pediatric SurgeryInternationaleJournalofPediatricSurgery.

“HIRSCHSPRUNGDISEASEASAMODELOFNEURO-IMMUNEDYSFUNCTIONSINTHEGUT:ROLEOFTHERETPROTO-ONCOGENE IN THE CORRECT DEVELOPMENT ANDMAINTENANCE OFMICROBIAL HOMEOSTASIS”.Progetto concluso il 30/11/2014 con la pubblicazione sulla rivista scientifica internazionale Plos-One nel2013 di un paper che ha descritto i risultati dello studio con particolare attenzione alla valutazionedell’espressionedelproto-oncogeneRETsuvarielineecellularidell’immunitàcircolante,inpazientiaffettidamalattia di Hirschsprung, e dell’effetto, negli stessi pazienti, della stimolazione di RET sulla up- o down-regulation di determinati geni dell’infiammazione (Rusmini M et al. Induction of RET dependent andindependent pro-inflammatory programs in human peripheral bloodmononuclear cells from Hirschsprungpatients.PLoSOne.2013;8(3):e59066).

“INTERACTIONSOFGENOTYPE,PHENOTYPE,LOCALIMMUNESYSTEMANDMICROBIOLOGICENVIRONMENTINTHEPATHOGENESISOFHIRSCHSPRUNG'SDISEASEASSOCIATEDENTEROCOLITIS”.TaleprogettodiRicerca,attivato il 1°dicembre del 2014, prevede l’arruolamento di tutti i pazienti con malattia di Hirschsprungconsecutivamente ricoverati presso l’Istituto Giannina Gaslini per l’esecuzione dello screening fenotipico(esclusione di anomalie associate), genetico, immunopatologico e meta genomico al fine di creare undatabase al quale applicare un’analisi multivariata in grado di identificare fattori di rischio connessi allosviluppodelletemibilienterocolitiancoraoggiconnesseallapurbassamortalitàdell’affezioneinesame.Nelsoloanno2016(al15/12/2016)sonostatiarruolati16pazienti,comedaprevisioniepidemiologicheindicatenelleprevisionidelprogettodiricerca.Ilprogettoavràunaduratatriennaleescadenza30/11/2017.

U.O.C.Oculistica–Direttore:ProfessorPaoloCapris

Lo studio sulle manifestazioni retiniche della Neurofibromatosi 1 che ha permesso l’identificazione di unnuovo parametro diagnostico precoce, sensibile e facilmente rilevabile (la presenza di noduli coroidealievidenziabilianchenelbambinodi2-3annimediante laRetinoscopia IR)vieneestesoaipazientiaffettidaSindromediLegius.

Lapopolazionestudiataèattualmentedi4pazientiaffetticonanomaliaaccertatadelgeneSPRED1.E’ tuttora in corso lo studio multicentrico internazionale sugli effetti indesiderati dell’utilizzazione di unfarmacoadusotopico(Latanoprostcollirio)periltrattamentodelglaucomacongenitoeinetàpediatrica:

a. studiodicoortelongitudinale,noninterventistico,prospetticoattoavalutarelasicurezzaalungoterminedeltrattamentoconxalatannellapopolazionepediatrica(numerodellostudioa6111143):

b. studio non interventistico , di sorveglianza a lungo termine per monitorare le alterazionipigmentarie durante trattamento con latanoprost nella popolazione pediatrica (numero dellostudioa6111144)

Continualostudiodell’efficaciadell’Igf-1,somministratoperviaendovenosaperlaprimavoltaalmondo,apartiredallanascita,nellaprevenzionedellaretinopatiadellaprematurità(ROP)oltrecheglieffettiabreveemedio termine della somministrazione di Igf-1 sullo sviluppo cerebrale e neuro-cognitivo dei pazientiprematuriincollaborazioneconU.O.PatologiaNeonataleIRCCSGaslini.Inizia lostudio indueparti incontinuo, inaperto,multicentricopervalutare lasicurezza, latollerabilità, lafarmacocinetica, la farmacodinamicae l'efficaciadi ro7034067 inneonati conatrofiamuscolare spinaleditipo 1 in collaborazione con l’U.O. Malattie Neuromuscolari in particolare con esame oftalmologicoappropriatoperl'età:testdelriflessorosso,esamedelfondocompresoesameoftalmoscopico/conlampadaafessura,OCTefotografiadelfondo.Perevidenziareeventualieventiavversioftalmologici.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.C.Ortopedia–Direttore:DottorSilvioBoero

Sonostatistudiatiirisultati,ottenutinellefratturefemoralietibiali,trattateconchiodiendomidollarielasticiin titanio ed in acciaio amagnetico; sono stati presentati al Congresso nazionale della Società Italiana diOrtopedia Pediatrica (lo studio è stato eseguito in collaborazione con laDott.ssaMarengo vincitrice dellaborsadiStudiodellaS.I.O.T.suquestoargomento).E’ stato preparato uno studio riguardante la correzione di deformità complesse degli arti inferiori confissatore esterno esapodalico in età pediatrica, i risultati preliminari sono stati presentati al Congressomondiale di ricostruzione degli arti; quelli definitivi sono inseriti nella pubblicazione inviata al Journal ofPediatricOrthopedics(inattesadirevisione).Sonostatirivistiicasioperaticonduetipidiversidiplaccheperlacrescitaguidata,irisultatideiduegruppisonostatipostiaconfronto(idatisonoinviadielaborazione).

U.O.C.Otorinolaringoiatria–Direttore:DottorVincenzoTarantino

Definizionegestionaleneltrattamentonellelinfadenitidamicobatterionontubercolare.Revisione e validazione di un sistema integrato di rete Regionale su supporto web nello screeningaudiologicoenellagestionedellesorditàinfantili.Individuazionedelruolodellaendoscopianaso-sinusalenellagestionedeipazientiaffettidafibrosicisticainrapportoconquadroclinico,età,genotipoeseveritàdellamalattia.DefinizionedelruolodellatonsillectomianellaPFAPA

U.O.C.Farmacia–Direttore:DottoressaPaolaBarabino

“Gestionedeifarmacichemioterapiciedeglianticorpimonoclonaliutilizzatinell’ambitodeglistudiclinici:validazionedellemodalità di allestimento, revisione delle procedure e implementazionedeimodelli digestioneinformatizzatadellaprescrizione”

Attualmentepressol’IstitutoGianninaGaslinisonoinatto55studiclinici,dicui16prevedonol’allestimentodelfarmacosperimentaledapartedell’U.O.C.Farmacia.Nell’anno2016(dal01/01/2016al23/11/2016)sonostatieffettuati852allestimentidifarmacisperimentali,diquesti673sonoallestimentidifarmacichemioterapicieanticorpimonoclonali.Per tutti gli studi clinici in atto sono state revisionate le procedure e per i protocolli che prevedonol’allestimento del farmaco sperimentale da parte della U.O.C. Farmacia, sono state redatte procedureoperativededicateespecifichevolteacreareunpercorsochiaroedefinitotaledagarantireunamaggioresicurezzaperilpazienteeunacompletaaderenzaalprotocollo.Nelcorsodel2016èstataimplementatalagestioneinformatizzatadellaprescrizionemediantel’inserimentodeiprotocolliall’internodelprogrammainformatico.

“Gestionedelleprescrizionioff-labelall’internodell’IstitutoGaslini”

Nel corso dell’anno 2016 sono state analizzate le prescrizioni delle terapie off label relative agli anni2014/2015/2016, valutando gli esiti clinici delle terapie approvate, i reparti e i farmaci maggiormentecoinvoltiel’impattoeconomicodelleterapieofflabel.Nel2014sonostatidiscussi46casi,nel2015sonostatidiscussi42edal01/01/2016al23/11/2016sonostatidiscussi55casi.Irepartimaggiormentecoinvoltisono:oncologiaeneurooncologia,reumatologia,neuropsichiatria,chirurgiacardio-vascolare.Nel2014il61%delleterapieanalizzatehannoavutoesitopositivo,nel2015il62%delleterapieanalizzatehannoavutoesitopositivo.

“Sorveglianzadellasicurezzadifarmacievaccininellapopolazionepediatrica”

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaL’U.O.C. Farmacia porta avanti, dal 1999, uno studio multicentrico sulla sicurezza di farmaci e vaccini inpediatria di cui il Centro Nazionale di Epidemiologia Sorveglianza e Promozione della Salute (CNESP)dell’IstitutoSuperiorediSanitàècoordinatore.Dal01/01/2016al23/11/2016sonostatiarruolati70pazienti.Ladistribuzionedeipazientiall’internodellediversepatologiestudiateèlaseguente:

• Problemi neurologici: 38 pazienti arruolati; gli episodi maggiormente rappresentati sono casi diperditadicoscienza

• Patologie muco-cutanee e vasculiti: 15 pazienti arruolati; gli episodi maggiormente rappresentatisonocasidiorticaria

• Lesioni gastroduodenali e intussuscezioni: 15 pazienti arruolati; gli episodi maggiormenterappresentatisonocasidiematemesi

• Sospettereazioniavverseafarmacie/ovaccini:2pazientiarruolati

U.O.C.Centrocontrollodirezionaleeservizioqualità–Direttore:DottorUbaldoRosati

“Gestionedelrischiocliniconell’ambitodelriaccreditamentoJointCommissionInternational”L’istituto Giannina Gaslini è ospedale accreditato Joint Commission International (JCI) a partire dalnovembre2007.In base a quanto previsto nella politica per la Qualità dell’Istituto, il personale è impegnato in unprogrammadimiglioramento continuo che coinvolge tutte le componenti, sia quella assistenziale cheamministrativa,incoerenzaconquantodisciplinatodallaRegioneLiguriaintemadiaccreditamento.Il Piano per la qualità, redatto ogni anno, definisce il programma di lavoro, individua le azioni daintraprendereelerelativerisorsenecessarie.I contenuti del piano sono selezionati in coerenza con il Piano Strategico2016-2020ed i relativi pianiattuativi annuali tenendo conto delle indicazioni e delle linee di indirizzo definite dalMinistero dellaSalute in temadi governo clinico, qualità e sicurezza, centralizzazionedei pazienti e delle famiglie neipercorsidicura.

A questo riguardo è stato sviluppato un programma si studio in collaborazione con l’ospedale SickKids diToronto. E’ stata realizzata una valutazione sul campodi esperti del Sicckids alGaslini per identificare lastrategia più appropriata al fine di supportare la continua evoluzione del modello CFCC in Istituto. Lavalutazione condotta sul campo ha incluso una serie di interviste individuali, discussioni di gruppo eosservazioni.L’insiemeesaurientediinformazionieintuizioniraccoltedurantetalevalutazionehapermessodi individuare lacapacitàdi sistema, la funzionee ibisogni,nonché ipuntidi forzacentrali, le risorsee leopportunitàperottenereprogressisostenibiliemisurabilinelcampodellaCFCC.Il Gaslini ha adottato uno strumento di valutazionemesso a punto nel Regno Unito fondato su standardprofessionali che pongono al centro il bambino e i giovani. Ogni elemento nell’ambito di tale strumentoingleseèstatoanalizzatoinrapportoallarealtàdelGaslinipervalidarnel’applicabilitàelasostenibilità.Sonostatiselezionatitrecontestiacuiapplicareiprincipielapraticadiunsistemadicurafondatosulbambinoelafamiglia(CFCC):ilDipartimentodiEmato-oncologia,ilDipartimentodiEmergenza,el’OspedalediGiorno.

U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitati–Direttore:DottorRiccardoHaupt

- Epidemiologia clinica: l’attività è principalmente consistita nella collaborazione con diverse U.O.dell’istituto(principalmentePediatria II,EmatologiaedOncologia,eMalattie infettiveeNeonatologia)perildisegnodistudiscientifici,gestione,edanalisideidati.PersonaledellaUOSDhaancheavutounruolo principale in qualità di coordinatore di progetti internazionali che hanno dato luogo apubblicazioniscientifiche.In termini di risultati di questa attività, il personale della UOSD è stato autore o co-autore, (datiaggiornati al 11/1/2017) di 34 lavori scientifici, per un Impact Factor (IF) di 253,609 e per un IF


Ministerialeparia176,2.Interminidimedia,sièottenutounIFmedioperlavorodi7,459eunnumeromediodilavoriperricercatoredi4,25.

- Registri di Malattia: l’attività è continuata regolarmente in particolare per il: 1) Registro Italianoneuroblastoma (RINB), 2)Registro Italiano fuori terapia (ROT), 3)Registro Italiano tumoridel sistemanervosocentrale(RI-TSNC),4)RegistroRegionaleperl’IpoacusiaCongenitaNeonatale.IlRINBèstatotrasferitosuunapiattaformawebsicurapressoCineca.IlROTèstatoaggiornatograziealla partecipazione a progetti di ricerca europei. In particolare, all’interno del progetto ENCCA(European Network for Research in Cancer in Children and Adolescents) abbiamo coordinando ilprogetto “Survivorship Passport” che ha ottenuto un grande rilievo internazionale. Nell’ambito delprogettoExPo-r-NetilSurvivorshipPassportètradottoinmoltelingueeuropee.IlSurviorshipPassportèstatoindividuatoqualestrumentodaadottare(previstonel2017)dalMinisterodellaSaluteAustriacoedal gruppo cooperativo di Oncologia Pediatrica Svizzero. Grazie ad un altro progetto europeo(PanCareSurFup),èstataconclusal’analisidellasopravvivenzaalungotermine(oltre40annidifollow-up) dei soggetti italiani inseriti nel ROT, i dati sono in via di pubblicazione. Inoltre, la UOSD stacollaborando con la casistica istituzionale al progetto europeo PanCareLIFE, per lo studio dellaototossicitàetossicitàgonadica(fertilitàfemminile)neilungosopravviventidatumorepediatrico.

Sièinoltrecontinuatonellastesuradilineeguidaperilfollow-upadistanzadeipazientitrattatipertumore.Inquestocontesto ilDott.Haupthacoordinatoilgruppodi lavorointernazionaleper lastesuradelle lineeguida riguardanti la sorveglianza a lungo termine per l’insufficienza ovarica precoce in donne lungo-sopravviventidatumorepediatrico.

U.O.S.D.AreaCriticaMedica–Direttore:DottorSalvatoreRenna

InunrepartodiMedicinad'Urgenzagliantibioticirisultanotraifarmacipiùcomunementeprescritti.Setteistituzioniin7cittàitaliane(tralequalil'IstitutoGaslinielanostraUnitàOperativa)hannopartecipatoaunaPPS (Point-prevalence survey) della durata di 1 giorno sull'impiego di antibiotici in neonati e bambini traOttobreeDicembre2012comepartedell'ARPEC(AntibioticResistanceandPrescribinginEuropeanChildrenproject).Datiraccolti:età,peso,patologiainatto,agenteantimicrobico,doseedindicazionealtrattamentoinpzricoveratidietà<18annipresenti inrepartoalle8.00delmattinonelgiornodellasurvey.Su899pzeleggibili,349(38,9%)eranotrattaticon1opiùantibiotici,conpercentualivariabilitraospedaleedospedale(25,7-53,8%).E'stataeffettuataunadistinzionetraneonati(età<30giorni)ebambini(età≥30giorni<18anni).Nellacoortedeineonati, il62,8%haricevutoantibioticiperprofilassiesolo il37,2%per infezioni inatto. Le penicilline e gli aminoglicosidi sono risultati le classi antibiotiche più prescritte. Nella coorte deibambini, il 64,4% era in terapia antibiotica per infezioni ed il 35,5% per profilassi. 2 antibioticiprevalentementeprescritti:cefalosporinediterzagenerazioneepenicilline+inibitorienzimatici.Leinfezionidelle basse vie respiratorie (LRTI) sono la prima patologia atta a ricevere trattamento antibiotico, seguitedalla febbre/neutropenia febbrile inpzoncologici edalla sepsi in etàneonatale. Focalizzando l'attenzionesulle prescrizioni per LRTI, 43,3% dei pz è stato trattato con cefalosporine di 3a generazione, seguite damacrolidi (26,9%), chinolonici (16,4%), carbapenemici (14,9%); poliantibioticoterapia nel 50,1% dei casi. Ildatopiùpreoccupantedellasurveyèrisultatol'abusodicefalosporinedi3agenerazionetantocometerapiaquantocomeprofilassi.E'stato inoltreriscontratounuso improprio/abusodicarbapenemiciechinolonici.Programmiperl'usoappropriatodiantibioticidovrebberoesseremessiinatto,inconsiderazionesoprattuttodel continuo ed allarmante incremento dei batteriMDR. A dimostrazione di quanto sopra illustrato sonostati descritti 2 casi di neonati settici (in entrambi infezioni da patogeniMDR) ricoverati nuovamente nelnostroospedaledopoesserestatidimessi(1intrattamentointensivoper4settimane,ilsecondodimessoin2a giornata di vita dopo parto eutocico). In tali casi in ospedali con elevata prevalenza dicolonizzazione/infezionedapatogeni resistentineiNidi,NICUe inOstetricia, la sceltadi terapia iniziale incaso di sepsi sospetta in un neonato ricoverato dopo dimissione dovrebbe prendere in considerazione lapossibilitàd'infezionedabatteriMDR.

U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBI–Direttore:DottoressaEmanuelaPiccotti

Nell'attivitàdiunprontosoccorso(PS)unruolorilevantevieneesercitatodall'attivitàdeltriage,coninizialevalutazionedelpzedattribuzionediuncodice-coloreinbaseaparametribendefinitiestandardizzati.Dei

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca2875 pz arruolati in uno studio retrospettivo (al triage codice-colore verde nel periodo febbraio 2014-gennaio 2015, parametri analizzati età, sesso, nazionalità,motivo di accesso, numero e tipo di procedureeffettuate,duratadipermanenzainPS,destinazionealmomentodelladimissione,codice-coloreediagnosialladimissione),258(8,97%)sonostatiricoverati,135(4,7%)ricoveratiinosservazionebreveintensiva(OBI),1609 (55,97%) dimessi senza alcuna procedura, 829 (28,83%) dimessi dopo procedure (esami ematici ecolturali, imaging, consulenze), 44 si sono allontanati spontaneamente (1,5%). Tra i pz ricoverati, la piùfrequente diagnosi alla dimissione è di patologia gastroenterica. L'età media dei pz ricoverati e di quellidimessisenzaprocedureèdi46mesi,quelladeipzricoveratiinOBIediquellidimessidopoproceduredi54e 61 mesi, rispettivamente. I risultati preliminari dello studio suggeriscono che i principali criteri distratificazionedeicodiciverdirisultanodatidall'associazionedi2variabili:etàepatologia.Il dolore rappresenta una delle principali cause di accesso in PS. Linee-guida italiane su trattamento deldoloresonostatepubblicatenel2010,manonesistemoltaletteraturasulle realimodalitàdigestionedeldoloreinPS.Utilizzandolacefaleaqualeindicatore,ilnostrogruppohapartecipatoadunostudiovoltoadidentificarefattoripredittivisuscalaalgometrica.Sonostatiarruolatinell’arcodi1mese470bambinidietà4-14anni,lacuicausad'accessoinPSeralacefalea.Altriageildoloreèstatovalutatoutilizzandounascalastandardizzatanel41,5%deicasi,informalmentenel15,5%enonvalutatonel42,9%deicasi.Soloil32,1%dei pz arruolati ha ricevuto un trattamento antidolorifico durante il periodo di permanenza in PS. Unarivalutazionedeldoloredopoiltriageèstatamessainattosolonel15%deicasi.BambininonnatiinItalia,bambini più grandi o già trattati con antidolorifici prima dell'accesso in PS sono risultati più soggetti ariceverealmenouna rivalutazionedel livellodeldolore.Variabiliospedaliere (p.e. centrodi ricercao staffinfermieristico più numeroso), sono i principali fattori predittivi dell'impiego di scale di valutazione deldolore. Interventi migliorativi dovrebbero includere programmi di training dello staff, audit ed attività dimonitoraggio, con particolare attenzione al rinforzo del ruolo e dell'autonomia delle infermiere nellavalutazionecosìcomeneltrattamentodeldolore.

U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleePerinatale–Direttore:DottorDarioPaladini

Campidiricercaprincipale:- Associazione traneurodevelopmental delaye cardiopatie congenite. Consensus internazionale per

consulenzaprenatale- Caratterizzazione ecografica 2D-3D delle anomalie congenite cerebrali, e confronto con RMN (UO

Neuroradiologia)edanatomiapatologica(UOSDAnatomiapatologicafeto-placentare);- Studio di correlazione anatomica dello sviluppo cerebrale precoce: ecografia 2D-3D vs dissezione

anatomicaadelevatarisoluzione(UOSDAnatomiapatologicafeto-placentare);- Correlazione outcome-architettura angioplacentare in sindrome da Trasfusione feto-fetale (con

UOSDAnatomiafeto-placentare);- Caratterizzazioneecografica2D-3Ddellecardiopatiecongenite;- ScreeningprecocedelleanomaliecongeniteecromosomichenelItrimestredigestazione- Screening delle forme severe di preeclampsia ed IUGR mediante valutazione nel I trimestre di

anamnesimaterna,flussimetriauteroplacentareedosaggiofree-beta-hCG,PAPP-AePlGF.

U.O.S.D.CentroAngiomi–Direttore:DottorPietroDalmonte/DottoressaNadiaVercellino

“Studio multicentrico a carattere epidemiologico della sindrome dell’osso fantasma (Sindrome di GorhamStout)”

Prosecuzionedellostudioiniziatonel2014

Studiodella“terapiaconRapamicinadellemalformazionivascolarivenosee linfatiche refrattarieallealtreterapie”

Obiettivo: Terapia farmacologica alternativa alle procedure chirurgiche e di sclero-embolizzazione dellemalformazionivascolaricomplesse.Descrizione: E’ in corso di definizione un protocollo operativo di diagnostica strumentale a distanza pervalutaregliesitidellaterpia.Lostudioèstatoavviatoincollaborazioneconl’UOCdiOncologia

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.S.D.CentroNutrizionale–Direttore:DottorPaoloFiore

PartecipazioneastudioMulticentricosuutilizzoTriheptanoeinadeldeficitdiGLUT1(UOCNeuropediatria–DrPStriano)

Personalizedtherapeuticeducationprogrammeforadolescentswithcystic fibrosisandtheir families (UOCPneumologia–UOSFibrosiCistica)

U.O.S.D.CentrodiDialisi–Direttore:DottorEnricoVerrina

La ricerca scientifica clinica e di laboratorio condotta nell’anno 2016 dall’UOSD Dialisi è stata finalizzata,comeneglianniprecedenti,allaproduzioneemessaapuntodistrumentidiagnosticieterapeuticiutiliperilmiglioramentodellecureapazientipediatriciconinsufficienzarenaleinterapiadialiticaacutaocronicaedinattesaditrapiantorenale.Inparticolarenell’anno2016laricercasièconcentratasuiseguentiargomenti:

1. Analisi degli effluenti peritoneali di pazienti in trattamento con dialisi peritoneale mediantemetodichediproteomicaperstudiarneilprofiloproteicoedidentificareproteinelacuipresenzae/ovariazione in termini sia quantitativi che qualitativi nel corso del trattamento dialitico a lungotermine possano essere indicatori precoci di variazioni funzionali dellamembranaperitoneale e/odellosviluppodifibrosi/sclerosidellamembranastessa.Inparticolare,èstataapplicatalatecnologiadellacombinatorialpeptide ligand libraryassociataall’elettroforesibi-dimensionaleperaumentarelaprecisionedell’analisiproteomicadiunfluidobiologicoconcomposizionemoltocomplessaqualeèilliquidoperitoneale.

2. Studio dell’efficacia, tollerabilità e sicurezza del farmaco calcio-mimetico cinacalcet nella terapiadell’iperparatiroidismo secondario nei bambini in insufficienza renale terminale. Lo scopo del trialclinicoalquale l’UOSDDialisihapartecipatoè l’identificazionedelladosepediatricapiùefficaceesicura del farmaco e della formulazione farmaceutica più idonea a garantire un’agevolesomministrazione ed un adeguato assorbimento del farmaco stesso soprattutto nei bambini piùpiccoli.

3. In collaborazione con l’ESPN/ERA-EDTA Registry (v. Collaborazioni) sono stati condotti 2 studi: I.Alterazioni del metabolismo calcio-fosforico nei bambini dopo trapianto renale. II. Epidemiologiadellaterapiasostituivarenalecronicaedisparitàrazzialisull’accessoeirisultatideltrapiantorenaleinpazientipediatriciinEuropa.

4. Incollaborazioneconl’IPPN(v.Collaborazioni)èstatoeffettuatounostudiosullamigliorestrategiatrapiantologica per pazienti con rene policistico autosomico recessivo in trattamento dialitico(trapiantorenaleisolatovscombinatorene-fegato).

5. IncollaborazioneconilRIDP(v.Collaborazioni)sonostatieffettuatistudisu:a)Trattamentocondialisiextracorporeadeibambinineiprimi2annidivita.b)Insorgenzadineuropatiaotticaischemicainbambiniindialisiperitonealecronica

U.O.S.D.CentrodiChirurgiaMini-invasivaeRobotica–Direttore:ProfessorGirolamoMattioli

“L’approcciomini-invasivoinchirurgiapediatria:auditclinici,riskmanagementelineeguida”

Durantel’anno2013èstatoimplementatouncomplessodatabaseingradodiincluderetuttiiprincipalidatidemografici e clinici, dettagli tecnici intraoperatori, misure di outcome ed eventuali complicanze. Taledatabase,adattatospecificamenteperogniaffezione,èstatosottopostoadunapopolazioneselezionatadipazientiaffettidaMalattieInfiammatorieCronicheIntestinaliedhaconsentitol’analisidellecomplicanze,dellastrategiachirurgica,dell’outcomeedelle innovazioni introdottepresso ilnostroIstituto(PiniPratoetal.Morbidity and Risk Factors of Laparoscopic Assisted Ileostomies in Children with Ulcerative Colitis. JPediatrGastroenterolNutr.2015;Pini-PratoAetalMinimally invasivesurgery forpaediatric inflammatorybowel disease: Personal experience and literature review. World J Gastroenterol. 2015 Oct 28;21(40);MattioliGetal.Cone-likeresection,fistulectomyandmucosalrectalsleevepartialendorectalpull-throughinpaediatricCrohn'sdiseasewithperianalcomplexfistula.DigLiverDis.2015Aug;47(8).Ilprogettodiricerca

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaproseguirà per un totale di 5 anni, eventualmente prolungabili. Al momento la chiusura del progetto èprevistaperlafinedel2018.

U.O.S.D.ChirurgiaRicostruttivaedellamano–Direttore:DottorFilippoM.Senes

Tra i vari settori di interesse si colloca in primo luogo lo studio per la correzione chirurgica degli esiti diparalisiostetricaattuatasiacometrattamentoeffettuatosulplessobrachialeed inervi (Pubblicato:NerveTransferforElbowExtensioninObstetricalBrachialPlexusPalsy.SenesFM,CatenaN,DapeloE,SenesJ.AnnAcadMedSingapore.2016May;45(5):221-4.),siacomeinterventichirurgiciattuatisupartimolliescheletro(Correction of elbow flexion contracture by means of olecranon resection and anterior arthrolysis inobstetricalbrachialplexuspalsy sequelae.SenesFM,CatenaN,DapeloE, Senes J.JPediatrOrthopB.2017Jan;26(1):14-20)..E'statocondottounostudiodirevisionedegliinterventidipollicizzazionedelsecondoditodellamanonellemalformazioni congenite (Lapollicizzazionedel secondoditonelledeformità congenitedellamanopressol’irccsistitutoGianninaGaslinidiGenova-AlessandraGaluppi,NunzioCatena,LambertoFelli,FilippoMariaSenesChirurgiadellaMano-Vol.53(3)2016).I risultati degli studi sono stati presentati nei convegni della Società Italiana di Chirurgia della Mano inPalermo2016.

U.O.S.D.OndotostomatologiaeOrtodonziaPediatrica–Direttore:DottorNicolaLaffi

Incorsostudiodivalutazionedell’efficaciaclinicadell’espansionepalatalelenta,conNi-TiLeafExpander,inpazientiaffettidadeficitdelMascellareSuperiore.Progetti di studio di monitoraggio dei pazienti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile con interessamentodell’ArticolazioneTemporomandibolare,nell’ambitodellacollaborazioneconlaClinicaPediatricaIIeU.O.C:Radiologiadell’IstitutoGianninaGaslini.

U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree–Direttore:DottorMicheleTorre

Studiomulticentricosutumoriprimitividellaviaaerea(incorsoanalisideidati)ProsecuzionedistudidigeneticasupazienticonSPolandDefinizionedinuovaclassificazioneanomalietoracicheinSPoland

U.O.S.D. Centro di Anestesiologia, Terapia del dolore acuto e procedurale – Direttore: Dottor GiovanniMontobbio

ProsecuzionestudioGAS(GeneralversusLocoregionalanesthesiainneonatal)Costo/beneficioutilizzodell’ecografianell’impiantodicateterivenosicentraliancheconl’impiegodinuovemetodologiediimpianto.Applicazionedinuovemodalitàdicaredeicateterivenosicentralialungaemediapermanenza.

U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica–Direttore:DottorAndreaMoscatelli

L'attivitàdiricercahaavutocomeoggettoprincipaleisupportiextra-corporeiinterapiaintensivaneonatalee pediatrica, con particolare riferimento all'ECMO ed alla CRRT. E' stata descritta una nuova strategia disupporto extra-corporeo in ECMO veno-venoso per pazienti affetti da ernia diaframmatica congenita. E'stato descritto un nuovo approccio al trattamento dello shock settico in pediatria, che prevede lamodulazionedell'infiammazioneconmembraneadelevatocutoffecolonneadasdsorbimentopermediatoridell'infiammazione. E' stato proposto uno studio multicentrico sull'argomento. La UOSD è coinvolta insvariatiprogettidi ricercasul trattamentoe laprevenzionedelle infezioni in terapia intensivaneonataleepediatrica. Ulteriore ambito di ricerca è il monitoraggio emodinamico avanzato in terapia intensivaneonataleepediatrica(vedipubblicazioniinelenco).

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaElencopubblicazioniscientifiche(anno2016)


IFMin.

AitAli L, TrocchioG,CrepazR, Stuefer J,StagnaroN,SicilianoV,MolinaroS,SicariR,FestaP.

Left ventricular dysfunction inrepaired tetralogy of Fallot:incidence and impact on atrialarrhythmias at long term-followup

Int J CardiovasImag 2016; 32:1441-1449

1.88 4

Aloi M, D'Arcangelo G, Bramuzzo M,Gasparetto M, Martinelli M, Alvisi P,Illiceto MT, Valenti S, Distante M,Pellegrino S, Gatti S, Arrigo S, Civitelli F,MartelossiS.

SIGENP IBD Working Group. -Effect of Early Versus LateAzathioprineTherapyinPediatricUlcerativeColitis

Inflamm Bowel Dis2016; 22(7): 1647-1654

4.358 6

Averna M, Bavestrello M, Cresta F,Pedrazzi M, De Tullio R, Minicucci L,Sparatore B, Salamino F, Pontremoli S,MelloniE.

Abnormal activation of calpainandproteinkinaseCÎ±promotesa constitutive release of matrixmetalloproteinase 9 inperipheral blood mononuclearcellsfromcysticfibrosispatients

Arch BiochemBiophys 2016; 604:103-112

2.807 2

Bacci G, Paganin P, Lopez L, Vanni C,Dalmastri C, Cantale C, Daddiego L,Perrotta G, Dolce D,Morelli P, Tuccio V,DeAlessandriA, Fiscarelli EV, TaccettiG,LucidiV,BevivinoA,MengoniA.

Pyrosequencing Unveils CysticFibrosis Lung MicrobiomeDifferences Associated with aSevereLungFunctionDecline

Plos One 2016;11(6):e0156807 3.057 3

BagatellR,McHughK,NaranjoA,VanRynC, Kirby C, Brock P, Lyons KA, States LJ,RojasY,MillerA,VolchenboumSL,SimonT,KrugB,SarnackiS,Valteau-CouanetD,von SchweinitzD, KammerB,GranataC,PioL,ParkJR,NuchternJ.

Assessment of Primary SiteResponse inChildrenWithHigh-Risk Neuroblastoma: AnInternationalMulticenterStudy

J Clin Oncol 2016;34:740-746 20.982 7.5

Baldelli I, Santi P, Dova L, Cardoni G,Ciliberti R, Franchelli S, Merlo DF,RomaniniMV.

Body Image Disorders andSurgical Timing in PatientsAffected by Poland Syndrome:DataAnalysisof58CaseStudies

PlastReconstrSurg2016;137:1273 3.087 6

BelliniC,RissoFM,CalevoMG,RamenghiLA.

Neonatal emergency transporthas played a key role in theregionalisation of perinatal careintheLiguriaRegionofItaly

ActaPaediatr2016;105:717-718 1.647 4

BelliniC,RissoFM.Phototherapy in transport forneonates with unconjugatedhyperbilirubinaemia

J Paediatr Child H2016;52:67-71 1.477 1

Benini F, Piga S, Zangardi T, Messi G,Tomasello C, Pirozzi N, Cuttini M; PIPERStudyGroup,PiccottiE,ManfrediniL.

Nationwide study of headachepain in Italy shows that painassessment is still inadequate inpaediatricemergencycare

ActaPaediatr2016;105:e200-e208 1.647 0.8


BernardiniFP,CetinkayaA,CaprisP,RossiA,KaynakP,KatowitzJA.

OrbitalandPeriorbitalExtensionof Congenital Dacryocystoceles:Suggested Mechanism andManagement

Ophthal PlastRecons 2016; 32:e101-104

0.991 0.5.

Bertelli R, Bonanni A,DiDonatoA, CioniM,RavaniP,GhiggeriGM.

Regulatory T cells and minimalchange nephropathy: in themidstofacomplexnetwork

Clin Exp Immunol2016;183:166-174 3.148 4

Boaretto F, Snijders D, Salvoro C,SpallettaA,MostacciuoloML,ColluraM,CazzatoS,GirosiD,SilvestriM,RossiGA,BarbatoA,VazzaG.

Diagnosis of Primary CiliaryDyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel:Molecular and Clinical FindingsinItalianPatients

J Mol Diagn 2016;18(6):912-922 5.201 3

Bonanni A, Bertelli E, Moscatelli A,Lampugnani E, Bodria M, Ravani P,GhiggeriGM.

Ofatumumab-associated acuterespiratory manifestations:clinical characteristics andtreatment

Brit J ClinPharmaco 2016;82:1146-1148

3.83 6

BottariG,TacconeFS,MoscatelliA. Hybrid blood purificationstrategyinpediatricsepticshock

Crit Care 2016; 20:366 4.95 6

Bramuzzo M, Martelossi S, Torre G,Cardile S, Arrigo S, Vignola S, Ferrari F,Zuin G, Illiceto MT, Gasparetto M,Pellegrino S, Romano C, Maggiore G,MonticoM,AloiM;SIGENPIBDGroup.

ClinicalFeaturesandRiskFactorsof Autoimmune LiverInvolvement in PediatricInflammatoryBowelDisease

J. Pediatr GastrNutr 2016; 63(2):259-264

2.4 6

Bruschettini M, Romantsik O, RamenghiLucaA,ZappettiniS,O'DonnellCP,CalevoMG.

Needle aspiration versusintercostal tube drainage forpneumothoraxinthenewborn

Cochrane DB SystRev 2016; 11:CD011724

6.035 6

Bruschettini M, Romantsik O, ZappettiniS,BanziR,RamenghiLA,CalevoMG.

Antithrombin for the preventionof intraventricular hemorrhageinverypreterminfants


6.035 6

Bruschettini M, Romantsik O, ZappettiniS,BanziR,RamenghiLA,CalevoMG.

Heparin for the prevention ofintraventricular haemorrhage inpreterminfants

Cochrane DB SystRev 2016; 5(5):CD011718

6.035 6

Bruschettini M, Romantsik O, ZappettiniS,RamenghiLA,CalevoMG.

Transcutaneous carbon dioxidemonitoringforthepreventionofneonatalmorbidityandmortality


6.035 6

Bruschettini M, Zappettini S, Moja L,CalevoMG.

Frequency of endotrachealsuctioning for the prevention ofrespiratory morbidity inventilatednewborns


6.035 6


BruschiM, Petretto A, Bertelli R, GalettiM, Bonanni A, Pratesi F, Migliorini P,CandianoG,VaglioA,GhiggeriGM.

Post-translational modifiedproteins are biomarkers ofautoimmune-processes: NETosisand the inflammatory-autoimmunityconnection

Clin Chim Acta2016;464:12-16 2.799 6

BruschiM,SantucciL,RaveraS,CandianoG, Bartolucci M, Calzia D, Lavarello C,Inglese E, Ramenghi LA, Petretto A,GhiggeriGM,PanfoliI.

Human urinary exosomeproteome unveils its aerobicrespiratoryability

J Proteomics 2016;136:25-34 3.888 6

CappaM,IughettiL,LocheS,MaghnieM,Vottero A; GeNeSIS National Board onbehalf of the GeNeSIS ItalianInvestigators.

Efficacy and safety of growthhormone treatment in childrenwith short stature: the Italiancohort of the GeNeSIS clinicalstudy

J Endocrinol Invest2016;39:667-677 1.994 1

Cardile S, Martinelli M, Barabino A,Gandullia P, Oliva S, Di Nardo G,Dall'OglioL,ReaF,de'AngelisGL,BizzarriB,GuarisoG,MasciE,StaianoA,MieleE,RomanoC.

Italian survey on non-steroidalanti-inflammatory drugs andgastrointestinal bleeding inchildren

World JGastroentero2016;7:1877-1883

2.787 2

CaridiG,GulecEY,CampagnoliM,LuganiF,OnalH, KilicD,GallianoM,MinchiottiL.

Anucleotidedeletionandframe-shift cause analbuminemia in aTurkishfamily

Biochem Medica2016; 26(2): 264-271

3.051 6

Caridi G, Thomas W, Campagnoli M,LuganiF,GallianoM,MinchiottiL.

A novel splicingmutation in thealbumin gene (c.270+1G>T)causes analbuminaemia in aGermaninfant.

Ann Clin Biochem2016; 53(5): 615-619

2.119 4

CherubiniV, Skrami E, Ferrito L, ZucchiniS, Scaramuzza A, Bonfanti R, Buono P,CardellaF,CauvinV,ChiariG,D'AnnunzioG,FrongiaAP,IafuscoD,PateraIP,ToniS,TuminiS,RabboneI,LombardoF,CarleF,GesuitaR.

Diabetes Study Group of theItalian Society forPediatricEndocrinology andDiabetology. -High frequencyofdiabeticketoacidosisatdiagnosisof type 1 diabetes in Italianchildren: a nationwidelongitudinalstudy,2004-2013

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van Dorp W, Mulder RL, Kremer LC,Hudson MM, van den Heuvel-EibrinkMM, van den Berg MH, Levine JM, vanDulmen-denBroeder E, di IorgiNatascia,Albanese A, Armenian SH, Bhatia S,Constine LS, Corrias A, Deans R, DirksenU,Gracia CR, Hjorth L, Kroon L, LambalkCB, Landier W, Levitt G, Leiper A,Meacham L, Mussa A, Neggers SJ,Oeffinger KC, Revelli A, van Santen HM,Skinner R, Toogood A, Wallace WH,HauptR.

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Zucchini S, Scaramuzza AE, Bonfanti R,Buono P, Cardella F, Cauvin V, CherubiniV, Chiari G, d'Annunzio G, Frongia AP,Iafusco D, Maltoni G, Patera IP, Toni S,Tumini S, Rabbone I, Diabetes StudyGroupOfTheItalianSocietyForPediatricEndocrinologyAndDiabetologyIsped

A Multicenter RetrospectiveSurvey regarding DiabeticKetoacidosis Management inItalian Children with Type 1Diabetes

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2.431 2

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLineadiricerca3:ImmunologiaClinicaeSperimentaleeReumatologia

Titolo

Aspettiimmunologicitraslazionalieclinicidelleneoplasieedellepatologieautoimmuniinetàpediatrica

Coordinatori

DottorVitoPistoia,ProfessorAngeloRavelli


Gli obiettivi generali di questa linea di ricerca includono temi di immunologia traslazionale e clinica. Perquanto riguarda i primi, proseguirà lo sforzo di identificare nuovi recettori/ligandi coinvolti nellastimolazione o inibizione della attività citotossica dei linfociti NK verso i loro bersagli, con particolareriferimentoallecelluletumorali.Studirecentihannodimostratocheitumoricontengonounapiccolaquotadicellulestaminalichealimentanolacrescitaneoplastica:unaspettodiparticolareinteresseè lostudiodiespressioneefunzionesutalicellulediligandiperrecettoriattivatoridellacitotossicitàespressidailinfocitiNK.Unaltroprogettodirilievoriguardal'effettoinibitoriodelmicroambientetumoralesullafunzionedellecelluleNK.Un'altraareadistudiocollegataè il ruolodellecelluleNKdadonatoriaploidenticinellaterapiadelle leucemieacuteadaltorischiodelbambino,chehagiàprodotto importantirisultatidielevatovaloretraslazionale e clinico. Sarà oggetto di indagine il ruolo anti-tumorale di alcune citochine che svolgonofunzioni di modulazione della risposta immunitaria ma si legano anche alle cellule neoplastiche cheesprimonoirecettoricomplementari.Talicitochineincludonocomponentidellasuper-famigliadell'IL-12(IL-23, IL-27), della superfamiglia di IL-6 (LIF, oncostatin-M) e di quella dell'IL-17 (IL-17A, IL-17B e IL-25). Gliesperimenti saranno condotti prevalentemente su neoplasie ematologiche di derivazione sia linfoide siamieloide utilizzanomodelli in vitro ed in vivo giàmessi a punto in studi precedenti. Verranno sviluppatenuove modalità di terapia sperimentale del neuroblastoma utilizzando tecniche di targeting liposomialebasate sulla identificazione di molecole espresse dal tumore o dall’endotelio ad esso associato. Gli studiimmunologici clinici verteranno sulla attivazione di nuovi trials in pazienti pediatrici affetti da artriteidiopatica giovanile con farmaci biologici innovativi come gli anticorpi monoclonali anti-citochineinfiammatorie. Il network PRINTO garantisce il reclutamento di grandi numeri di pazienti e consente diraggiungere risultati conclusivi in tempi brevi. Parallelamente verrano messi a punto criteri sempre piùaccuratipervalutarel'attivitàdeinuovifarmacioggettodisperimentazione.Infineverràproseguitolostudiodegliaspettiimmunologicidellefebbriperiodichealloscopodiidentificarenuovitargetterapeutici.


ProfessoressaCristinaBottino–U.O.C.ImmunologiaClinicaeSperimentaleProfessorAlbertoMartini/ProfessorAngeloRavelli–U.O.C.PediatriaII–ReumatologiaDottorVitoPistoia/DottorFrancescoFrassoni–U.O.C.LaboratoriodiOncologiaProfessorAngeloRavelli–U.O.S.D.CentrodiReumatologiaDottoressaMajaDiRocco–U.O.S.D.CentroMalattieRare

Attività2016

U.O.C.ImmunologiaClinicaeSperimentale-Direttore:ProfessoressaCristinaBottino

Illaboratoriostudialarispostaimmunitariaincondizionifisiologicheeinpatologiepediatrichequalisindromiinfiammatorie, leucemie, neuroblastoma e immunodeficienze congenite. Durante l’anno in corso A)Abbiamo dimostrato che le cellule mesenchimali staminali (MSC) inducono (prevalentemente tramite ilrilasciodiPGE2)unapolarizzazionedeimacrofagiinsensoimmunoregolatorio.Essiassumonocaratteristichesimili ai macrofagi tumore-associati (TAM), inibiscono la citotossicità di cellule NK, promuovono lapolarizzazione di linfociti T regolatori, e potrebbero quindi svolgere un ruolo importante nel controllo diinfiammazionee sepsi. B)Abbiamodimostratoche inbambini leucemici chehanno ricevutoun trapianto

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaaploidenticoTab/eBdepleto,lariattivazione(ol’infezione)delcitomegalovirus(CMV)induceun’acceleratamaturazionedellecelluleNKe l’espansionediunasottopopolazioneNKG2Cposconfenotipo“memory like”caratterizzatadaun’elevatacapacitàcitotossicaanti-tumorale.C)Abbiamodescrittounnuovomeccanismodievasionedallarispostaimmunitariautilizzatodagliherpesvirus.Inparticolare,abbiamodimostratochelaproteina virale US3 induce l’espressione nelle cellule infettate di ligandi di superficie riconosciuti dalrecettoreNK inibitorio CD300a, determinando unamaggiore resistenza all’attività citotossica delle celluleNK.D)Alfinedirenderepiùaccuratalaselezionedeidonatoriditrapiantoaploidenticoabbiamoanalizzatoilpolimorfismo del recettore KIR3DL1 caratterizzandone l’influenza sul riconoscimento del ligando specifico(molecoleHLA-Be–AconepitoposupertipicoBw4).Abbiamoinoltremessoapuntounnuovometodochepermette, tramite citofluorimetria e analisi di sequenza del codone 86, di discriminare tra i potenzialidonatoricolorochepresentanoalleliKIR3DL1checodificanopermolecolefunzionali(espresseinmembrana3DL1-C) e non (trattenuti all’interno della cellula, 3DL1-T). E) Abbiamo analizzato il ruolo delle cellule NKumane nel riconoscimento e nell’eliminazione del neuroblastoma e caratterizzato alcuni dei meccanismiresponsabilidell’acquisizionediresistenzadapartedellacellulaneoplastica.F)Abbiamodescrittodalpuntodi vista fenotipico e funzionale le varie popolazioni di Innate Lymphoid Cells (ILC) che sono presentinell’uteroenelladeciduaincorsodigravidanza,sianell’uomocheneltopo.

U.O.C.PediatriaII–Reumatologia-Direttore:ProfessorAlbertoMartini/ProfessorAngeloRavelli

La Pediatria 2 sede del Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). PRINTO hacontinuatoadoccuparsidell’implementazione,gestioneedanalisideidatiraccoltinell’ambitodi3progettidell’UE:Pharmachild(farmacovigilanzaperifarmaciutilizzatinellacuradell’artriteidiopaticagiovanile-AIG);SHARE per il rinnovo e l’aggiornamento del sitoweb dedicato alle famiglie contenente in oltre 50 lingueinformazioni sulle malattie reumatiche (www.pediatric-rheumatology.printo.it), ed Abirisk, finalizzato allavalutazionedella relazione fra lacomparsadianticorpianti farmacobiologicoe l’efficaciae la tollerabilitàdegli stessi. Nell’ambito del registro Pharmachild, in particolare, 8400 bambini affetti da AIG sono statiattualmente arruolati e sottoposti all’analisi descrittiva degli eventi avversi, definiti secondo il sistemaclassificativoMedDRA,conunaattenzioneparticolareaglieventiseri/gravi/moltogravi.Talieventisonostatisottoposti a un “Safety Adjudication Committee”, costituito da un pannello di 6 esperti (3 pediatrireumatologie3infettivologi),chehaidentificatosuuntotaledi7817pazienti,1184infezioni(27%dituttiglieventi analizzati). L’analisi preliminare di questi dati hamostrato un significativo numero di infezioni neipazientiaffettidaAIGinterapiaimmunosoppressiva,conunrischiopiùelevatoincolorocheintroduconoilfarmacobiologicointerapiaocheutilizzanopiùdiunbiologico.Nell’anno2016sonostatipubblicatiinuovicriteridiagnosticiEULAR/ACRperladiagnosidiMASincorsodiAIGsistemica.Incollaborazioneconl’HistiocyteSocietylanostraU.O.Chamessoapuntol’MHscore,voltoadistinguere precocemente tra le forme primitive di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) e la sindrome daattivazionemacrofagica(MAS).Il nostro Centro viene considerato a livello internazionale un Centro di riferimento per l’imaging nellavalutazione dei pazienti affetti da malattie reumatiche dell’infanzia. L’unità operativa si dedica allastandardizzazione dell’acquisizione delle metodiche di imaging (radiologia convenzionale, risonanzamagneticaeecografiamuscoloscheletrica),neipazientiaffettidamalattiereumatiche.Nelcorsodel2016,inparticolare, sono stati sviluppati e validati score per la valutazione dell’attività di malattia e di dannoarticolareneipazienticonartriteidiopaticagiovanileecoinvolgimentodellacaviglia.L’U.O.C.hapartecipatoattivamente ad una Task Force creata sotto l’egida dell’EULAR e della PRES per lo sviluppo delleraccomandazioni per un corretto uso dell’imaging nella valutazione dell’AIG. La nostra UO attualmentecoordina la parte reumatologica di un progetto multicentrico finanziato dalla comunità europea (MDPaedegreeICT-2011.5.2,VirtualPhysiologicalHuman)chemiraadintegraredatidi imaging,clinici,genetici(inclusolostudiodelmicrobiote)eimmunologicialfinediidentificarefattoripredittivideldecorsodell’AIG.Centro di riferimento nazionale per la diagnosi e la cura di malattie auto infiammatorie, la nostra unitàpromuoveinoltredal2009unprogettodell’UE(Eurofever)ilcuiobbiettivoèlosviluppoeilmantenimentodi un registro delle malattie autoinfiammatorie che ad oggi ha raccolto oltre 3500 pazienti. Le attivitàclinichesi sono focalizzate sullo sviluppodiunnuovostrumentoper lavalutazionedell’attivitàdimalattiadellepatologieautoinfiammatorie.Leattivitàdilaboratoriosisonoinvececoncentratenel2016soprattutto

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercasullapatogenesidellemalattie legatealgeneNLRP3eCERC1(DADA2),sullosviluppodiuntest funzionaleperladiagnosidideficitdiADA2.Inoltreèstatomessoapuntountestdiscreeningascopodiagnosticoutilenell’individuazionedi interferonopatieNelcorsodel2016nell’ambitodellefebbriperiodichemonogeniche(TRAPS, CAPS, FMF, MDK) è altresì stata avviata l’analisi del profilo proteomico al fine di individuare ipotenzialibiomarker.Inambitoimmunologicocontinualaricercaconcentratasull’analisidelruolodell’immunitàadattativanellapatogenesi delle malattie reumatiche. In particolare sono stati condotti progetti di ricerca relativiall’influenza dell’immunità innata nello sviluppo delle cellule TH17, alla caratterizzazione del fenotipoimmunologicoefunzionaledellediversepopolazionidicelluleBealruolodeiTLRsedeirecettoripurinergicinelcorsodelprocessodisviluppodellecelluleB.Èstatoinoltresviluppatounpannellodisequenziamentodinuovagenerazionechepermettel’analisidicirca130geniresponsabilidiimmunodeficienzaprimaria.

U.O.C.LaboratoriodiOncologia-Direttore:DottorVitoPistoia/DottorFrancescoFrassoni

Nel corso del 2016 l’UOC Laboratorio di Oncologia ha contribuito in maniera significativa ad identificarenuovi meccanismi che controllano la crescita dei tumori pediatrici, con particolare riferimento alneuroblastoma. E’ stato, infatti, dimostrato che l’isoforma I della proteina della leucemia promielocitica(PML-I)regolanegativamente l’angiogenesiattraverso l’attivazionedellatrombospondina2(TSP2)eche laridottaespressioneo l’assenzadiPML-I risultaessereunmarcatorediaumentato rischiodi recidivaper ilneuroblastoma localizzato; inoltre è stata caratterizzata in dettaglio una nuova popolazione di cellulestaminalitumoraliCD146positivedelcarcinomarenalediversedaaltregiàdescrittepositiveperCD133.Sonostae investigatestrategievolteamodificare ilmetabolismotumoralee ilmetabolismodell’immunitàantitumoraleattraversolostudiodell’effettoedeimeccanismimolecolaridellarestrizionecalorica(RC)sulmetabolismotumoraleedell’effettodellaRCsudiversepopolazionidelsistemaimmunitariodell’ospiteconparticolare attenzione alla valutazione delle caratteristiche fenotipiche, plasticità, attività funzionale emetabolismodilinfocitiTisolatidaltumore(TIL).Parallelamentesonostati identificatinuoviapprocci terapeuticibasati sul targetingcellulareemolecolare,dimostrando che i) nuove nanoparticelle selettive per le cellule di Neuroblastoma dotate di maggiorpenetrazione nei tessuti tumorali risultano efficaci nel ridurre la crescita tumorale ed inibire i processimetastatici; ii) la combinazione terapeutica di piccole molecole inibitrici della tirosina chinasi ALK con ilsilenziamentogenicodiALKportaadunefficaciaterapeuticamaggioreperilNeuroblastoma.Infine,sonostatimessiapuntomodellipreclinicidiimmunoterapiaadottivaconlinfocitiTconattivitàantitumoraledaapplicarsiinprotocollidiimmunoterapiaperilneuroblastoma.Lepopolazionicellulariutilizzatesono linfociti T del sangue periferico trasdotti per esprimere un recettore chimerico (CAR T) direttol’antigeneGD2espressosutumoridiorigineneuroectodermicaelinfocitiTconrecettoreTCRgd.Laricercasi è focalizzata sulla possibilità di potenziare l’attività anti-tumorale di tali popolazioni cellulari attraversoterapie combinate in grado di garantirneunamaggiorepersistenza in circolo , unamaggiore capacitàdiinfiltrare la massa tumorale e in grado di attenuare i meccanismi immunosoppressivi indotti dal tumorestesso.

U.O.S.D.CentrodiReumatologia–Direttore:ProfessorAngeloRavelli

Nel corsodel 2016, con la collaborazionedi oltre 120 centri di Reumatologia Pediatrica in tutto ilmondoappartenenti alla rete di PRINTO, è stata completata la traduzione in 53 lingue del questionariomultidimensionaledenominatoJuvenileArthritisMultidimensionalAssessmentReport (JAMAR)per l’AIGela relativa raccoltadati conquasi 9000pazienti conAIGarruolati. Le analisi preliminari dei datimostranoimportantidifferenzeneiparametridioutcomedeipazientiinrelazioneinparticolarealladisponibilitànellediverseareegeografichedeinuovifarmacibiologici.L’UnitàOperativaComplessahapoiproseguitoglistudidisviluppoevalidazionedinuovemisureclinicheperla valutazione dell’outcome dei pazienti con AIG e dermatomiosite giovanile (DMG). Inoltre, è statoconcepitounprogettoperlosviluppodiunnuovoindicecompositodiattivitàdimalattiaspecificoperl’AIGsistemicaeperlosviluppodiunnuovoindicediattivitàdimalattiaperlaDMG.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaDottoressaMajaDiRocco–U.O.S.D.CentroMalattieRare

Completamentostudioclinicofase3intervenzionaleENB-010-10,asfotasealphaAttualmente incorso :NCT00358943,LSDRegistry (MPSI,Gaucherdisease,Fabrydisease,Pompedisease)AC-056C501NP-CRegistry(NiemannPickCdisease)NCT01633489LALDR(CESD,Wolmandisease),PVO-1A-001Trial(FOP).



IFMin.

Airoldi I, Cocco C, Sorrentino C,Angelucci D, Di Meo S, Manzoli L,Esposito S, Ribatti D, BertolottoM,IezziL,NatoliC,DiCarloE.

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Storti P, Marchica V, Airoldi I,DonofrioG,FioriniE,FerriV,GuascoD, Todoerti K, Silbermann R,Anderson JL, Zhao W, Agnelli L,Bolzoni M, Martella E, Mancini C,CampaniniN,NoonanDM,PetroniniPG,NeriA,Aversa F, RoodmanGD,GiulianiN

Galectin-1 suppressiondelineates a new strategy toinhibit myeloma-inducedangiogenesis and tumoralgrowthinvivo

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Storti P, Toscani D, Airoldi I,Marchica V, Maiga S, Bolzoni M,Fiorini E, Campanini N, Martella E,Mancini C, Guasco D, Ferri V,Donofrio G, Aversa F, Amiot M,GiulianiN.

The anti-tumoral effect oflenalidomide is increased invivo by hypoxia-induciblefactor (HIF)-1Î± inhibition inmyelomacells

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Thephenotypeandgenotypeof mevalonate kinasedeficiency: A series of 114cases from the EurofeverRegistry


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Disease status, reasons fordiscontinuation and adverseeventsin1038Italianchildrenwith juvenile idiopathicarthritis treated withetanercept



Viale M, Fenoglio C, de Totero D,Prigione I, Cassano A, Vincenti A,BoccaP,GangemiR,MariggiòMA.

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XuX,Narni-Mancinelli E,CantoniC,Li Y, Guia S, Gauthier L, Chen Q,Moretta A, Vély F, Eisenstein E,RangarajanS,VivierE,MariuzzaRA.

Structural Insights into theInhibitory Mechanism of anAntibody against B7-H6, aStress-InducedCellularLigandfor the Natural Killer CellReceptorNKp30

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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLineadiricerca4:Onco-ematologiaeterapiecellulari

TitoloRecentiprogressinelladiagnosticaeneltrattamentodellepatologieematologicheeoncologicheCoordinatori

DottorFrancescoFrassoni,DottorAlbertoGaraventa


Le lineedi ricercadiquesti settoriverterannosullosviluppodinuoviapproccidiagnosticie terapeuticineitumori solidi pediatrici ( in particolare per quanto riguada lo studio di nuovi farmaci antiblastici nelNeuroblastoma,nelle Neoplasie Cerebrali),nelle Leucemie Acute , nelle Sindromi Emofagocitiche e nelleInsufficienzeMidollariinpediatrianellequaliverrannoimplementatiancheregistridipatologia.Nelcampodel trapianto di cellule staminali emopoietiche verra'approfondito lo studio di nuovi farmaci e approcciimmunosoppressivi ,di manipolazioni cellulari (alpha/beta deplezione nei trapianti aploidentici, trapiantointra-osseo e selezione positiva di progenitori emopoietici,fotoaferesi extracorporee,)e la produzione dilinfociti patogeno-specifici ad uso terapeutico nell'uomo. Nei soggetti sottoposti a trapianto verrannostudiate le differenze nei geni correlati alla staminalità nelle cellule di pazienti trapiantati con diversesorgentidicelluleematopoietiche(midolloosseovssanguecordonale). Isoggettisottopostiatrattamentochemio-radioterpicoe/oimmunosoppressivosonosoggettiadunaelevataincidenzadicomplicanzeinfettivechepossonoessereparticolarentegravie richiedere intense terapiedi supportoper cui verra'eseguitounaccurato monitoraggio dell'eziologia delle infezioni batteriche e micotiche con particolare riguardo allacomparsadiceppiresistentiaifarmaci.Grazieaimodernitrattamentilapopolazionedeisoggettiguaritidaneoplasia in eta'pediatrica va'rapidamente aumentando per cui verra'posta particicolare attenzione alfollow-upclinicodiquestisoggettiormaifuoriterapiaeallostudiodellariduzionedeglieffettitardividaRTper neoplasia cerebrale dopo l'introduzione di metodiche di alta precisione (Tomoterapia). Le cellulestaminali del sangue dei guariti da neoplasia sottoposti o meno a trapianto di progenitori emopoieticiverranno fatte oggetto di studi dei marcatori di invecchiamento e predisposizione a secondi tumori,dell¿assetto immunologico e della ricostituzione ematologica . Infine,verrano valutate nuove modalitàassistenzialiinpazientiaffettidacoagulopatiecongeniteelapossibilita'diestendereapatologienonemato-oncologichenuovemodalitàassistenziali,qualil'assistenzadomiciliare.


DottorElioCastagnola–U.O.C.MalattieinfettiveDottorGinoTripodi–U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionaleDottorFrancescoFrassoni–U.O.C.Laboratoriocellulestaminalipost-natalieterapiecellulariDottorAlbertoGaraventa–U.O.C.OncologiaDottorCarloDufour–U.O.C.EmatologiaDottorEdoardoLanino–U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseoDottorSandroDallorso-U.O.S.D.Assistenzadomiciliareemato-oncologicaecontinuitàdellecureDottoressaMariaLuisaGarrè–U.O.S.D.Neuroncologia

Attività2016

U.O.C.MalattieInfettive-Direttore:DottorElioCastagnola

Sonostatelecollaborazioniscientifichenazionaliedinternazionaligiàattivateneglianniprecedenti.Inparticolare:

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca1. Pediatric Fungal Network (PFN): studio multicentrico internazional sulla terapia delle candidemie; lo

studioproseguiràanchenel2017.2. European Bone Marrow Transplant (EBMT): micosi pre-trapianto in soggetti candidati a trapianto di

midolloallogenico.E’ stata eseguita una analisi dei dati riguardanti i pazienti pediatrici inseriti nello studiomulticentricoitalianoGITMOsullemicosi invasiveposttrapiantodimidolloallogenico. I risultatidimostranoche l’etànonèunfattoredirischiopermicosiinvasivaposttrapiantodimidolloallogenico,mentreloèlamalattiadatrapiantocontrol’ospite,siaacutasiacronicaestesa.E’incorsodipreparazioneunlavoroscientifico.

3. European Pediatric Mycosis Network (EPMyN): studio osservazionale sulle modalità di gestione dellemicosi in diversi centri europei. Organizzazione di uno studio europeo retrospettivo sulle infezioni daCandida.

4. Predicting Infectious Complications of Neutropenic sepsis In Children with Cancer (PICNICC). È statopubblicato uno studio sulla possibilità di predire le infezioni gravi all’esordio di neutropenia febrile, almomentoinattesadivalidazione.

5. InternationalPediatricFeverandNeutropeniaGuidelinePanel: sono incorsodi revisione le lineeguidaperlaterapiadellaneutropeniafebbrile.

6. EuropeanSocietyofClinicalMicrobiologyand InfectiousDiseases (ESCMID): sono in corsodi stesura lelineeguidapertlaterapiadell’aspergillosiinvasiva.

7. Pharmachild: è in corso uno studio per valutare le complicanze infettive in corso di terapia per artritereumatoidegiovanile.E’iniziatounprogrammadivalutazionedeilivelliematicidiantibioticiinpediatriaalfinediottimizzareitrattamentiinterminidiraggiungimentodilivelliefficaciecontrollodellatossicità.Sonostatipubblicatiarticolisullavalidazionelaboratoristicadeimetodi,sonoinpreparazionearticolisuirisultaticlinici.E’ proseguita la raccolta dati inerenti le complicanze infettive batteriche e micotiche in diversepopolazioniarischioinIstituto.SonostatipubblicatidatisulleinfezionidaCandidaedèstatoinviatopervalutazioneunarticolosull’epidemiologiadelleinfezionidabatteriresistentialGaslini.

U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale-Direttore:DottorGinoTripodi

Immunomodulazione da procedure aferetiche e TRIM (Transfusion Related ImmunoModulation): studiodegli effetti del contatto tra sangue e materiali plastici biocompatibili (circuiti plastici per separatoricellulari).Obiettivo:Analogamenteaquantodimostratopermoltiemoderivatiealcuniemocomponente, ilcontattoprolungatotrailsangueumanoedimaterialiplasticibiocompatibilichecompongonoicircuitimonousodeiseparatori cellulari per aferesi determina importanti incrementi di sFasL e sHLA-I. Scopo dello studio èverificareseancheinquestomodellosiverificailcoinvolgimentodiCD8solubile(sCD8).Risultati: La presenza di elevate concentrazioni di sHLA-I in molti prodotti (immunoglobuline,emocomponenticonservati,sanguesottopostoacontattoconsuperficiplastichebiocompatibili incorsodiprocedure aferetiche) sembra essere coinvolta nell’induzione di una serie di effetti modulatori setrasfusi/infusi per via endovenosa. Nei pazienti con patologie autoimmuni e/o infiammatorie si osserval’aumentodisHLA-Inelsanguedopoprolungatocontatto,acuicorrispondonoelevati livellidisHLA-Iadesialla parete interna dei circuiti plastici. Analogamente a quanto osservato dopo trasfusione di concentratieritrocitari, abbiamo confermato sia nei soggetti sani che nei pazienti affetti da patologie infiammatoriecroniche l’attivazione transitoria dei linfociti T CD8+ (con liberazione in circolo di sCD8 e l’aumento dellaconcentrazionedellamolecolaattivatoriaCD25sullamembranadei linfocitiCD8+)e lamancanzadieffettibiologicineilinfocitiCD4+.Ancheineutrofilimostranol’inibizionetransitoriadellacapacitàdimigrazionepurinassenzadialterazionidellafunzionalitàimmunitariaconfollow-upbiennaledeidonatoristudiati.InoltresiosservaunaumentodellaconcentrazionedimembranadelCD11bneineutrofili.Tuttiglieffettisonoancorapresenti nei prelievi eseguiti dopo21 giorni dalla procedura aferetica. Lo studio è stato esteso anche aglieffettidellaproceduradiaferesisuilinfocitiNKedimonociticircolanti:èstatoosservatol’up-regolazionedelTGFβ1 intracellulare a 7 giorni dalla procedura con ritorno ai livelli basali dopo 14 giorni in entrambe le

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercapopolazioni cellulari nei donatori sottoposti a procedure aferetiche. Il dato è stato confermato anche dalriscontro(nellemedesimetempistiche)dall’aumentoesuccessivoritornoalivellibasalidelTGFβ1-mRNA.Nelcaso di procedure aferetiche in soggetti sani (donatori) l’entità e la durata degli incrementi descritti èestremamenteridottarispettoaquantoosservatoneipazientisottopostiaterapieaferetiche.Unapossibilespiegazione potrebbe riguardare il diverso livello di attivazione basale dei leucociti studiati nei soggettiaffettidapatologieimmuno-mediate/infiammatorierispettoaisoggettisani.

U.O.C.Laboratoriocellulestaminalipost-natalieterapiecellulari–Direttore:DottorFrancescoFrassoni

Valutazionedell’espressionedeigenichepresiedonoalself-renewal(staminalità)primaedopotrapianto,ricostituzionedeiprogenitoriemopoieticiinsoggettiadultiepediatrici.

Ilprincipiosucuisibasail trapiantodiCelluleStaminaliEmopoietiche(HSC)èdovutoalla lorocapacitàdiespandersiedimantenerevaloristabilidiglobulibianchi,rossiepiastrinepertuttaladuratadellavitadelricevente.Tuttaviadiverseevidenzescientifiche,(i.e.iltrapiantoserialenelmodellomurino,laricostituzionealungotermineneltrapiantodimidollonell’uomo)hannosempresuggeritochequestaespansioneforzataportasse ad una ricostituzione limitata della riserva staminale. Poiché il trapianto è associato ad unaespansione delle cellule staminali di circa 2 log per il midollo adulto (BM) e 3 log per il cordone (CB) èevidentecheavvengononelleHSCprofondemodifichenellaloroespressionegenicaconsentanodicompierela ricostituzione dell’intero sistema nelminor tempo possibile. Scopo dello studio è individuare: (a) qualisono i principali geni coinvolti in nella ricostituzione ematologica, (b) quali modifiche rispetto all’assetto“steady state”, (c) per quanto tempo permangono tali modifiche e se e quando le cellule tornano allo“steadystate”,(d)sediversesorgentidiHSCsicomportanoinmanieradiversa(i.e.CBoBM);(e)infineseleHSCinvecchianodopotrapianto.L’espressionegenicabasaleèvalutata sucelluleCD34+selezionatedasanguecordonale (CB)eda sanguemidollare (BM) di soggetti adulti e pediatrici normali; cellule iPS sono state utilizzate come controllopositivo.IcampionieranocostituitidacelluleCD34+dipazienti(adultiebambini)trapiantaticonBMoCBadiversiintervallidaltrapianto(+30,+90,+180,+360giorni,>1annodaltrapianto).Lametodologiausataeracostituita da low-density TaqMan-based CARDs su cui erano stati selezionati 93 geni coinvolti nellaregolazione del ciclo cellulare, nella proliferazione, differenziazione e self-renewal. L’analisi dellecorrispondenti proteineè stataeseguita su celluleCD34+ tramite anticorpi fluorescinati corrispondenti; laloroquantificazioneèavvenutatramiteconfocale.Sono stati individuati10geni “staminali”, tra cuiNanog,Oct4eSox2,espressi inmodo significativamentediversodallecellulestaminaliemopoieticheprimaedopotrapianto.Inparticolaretaligenirisultanoessereover-espressinellecelluledicordonetrapiantaterispettoai lorovaloribasali,adifferenzadeglistessigenichesonoespressiinmodosignificativamentepiùbassodopotrapiantonellecelluleemopoieticheadulte.Sorprendentemente, tali livelli di espressione vengono mantenuti nel tempo, anche quando il sistemaematopoieticorisultacompletamentericostituitoedoperasecondolivellistandarddimantenimento.In un secondo momento, abbiamo deciso di analizzare i dati ottenuti assieme al gruppo DIBRIS dell’UniversitàdiGenova.Imodellimatematiciutilizzatisonostatiingradodiindividuareunpannellodigeni(signature)specificopertipodisorgentedicelluletrapiantate.I risultati, nel loro complesso, indicano che questo studio : (1) individua i geni che sono necessari perespansione/proliferazione; (2) è possibile che lo studio individui geni responsabili di un controllo delleproliferazionechemantenga leHSCaldi fuoridel rischiodi “trasformazione” (3) individua lapossibilitàcheesistanopathwaygenicidiversiingradodiottenererisultatisimili(i.e.proliferazione)e/ochecelluleditessutidiversimodulinol’espressionedideterminatigeniinmododiversoperottemperareallastessafunzione. Naturalmente il CB ha necessità di proliferare un logaritmo in più per ottenere lo stessorisultato.

U.O.C.Oncologia–Direttore:DottorAlbertoGaraventa

Stiamoconducendodiversiprotocollicooperativiinternazionalienazionaliperiltrattamentodelleprincipalineoplasie dell’età pediatrica ed in particolare per il Neuroblastoma, i Sarcomi dei TessutiMolli, i Sarcomi

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaOssei, i Linfomi di Hodgkin e i Linfomi non Hodgkin. Stiamo portando avanti alcuni progetti sulNeuroblastoma miranti a individuare nuovi fattori prognostici e modalità diagnostiche e terapeuticheinnovative in particolare programmi di immunoterapia con anticorpo antiGD2. In collaborazione europeacon il consorzio ITCCe la società scientifica SIOPEN stiamo svolgendo studi di Fase I e II sunuovi farmaciantiblasticiesunuovifarmacianti-emetici inOncologiaPediatrica.StiamopartecipandoalprogettoDOPO,relativoaipazientisopravviventidopotrattamentoperneoplasiainetàpediatrica.Sitrattadiunprogettodisorveglianza e gestione delle sequele a medio e lungo termine indotte dai trattamenti erogati, progettotuttora in corso e portato avanti in collaborazione con le altre UO dell’area Dipartimentale di Emato-OncologiaPediatrica.

U.O.C.Ematologia–Direttore:DottorCarloDufour

− DettagliatoildifettoenergeticonellecelluleAF(AnemiadiFanconi)eSchwachman-Diamond− CaratterizzazionemolecolaredialcunisottotipigeneticidiAF− DefinitooutcomedimalattianeipazientiitalianiaffettidaAnemiadiFanconi− Descrittaterapiadi2lineapercitopenierefrattarie/ricorrenti− ConclusionetrialclinicoinusoG-CSFpeghilatonelleneutropeniecongenite

U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseo-DottorEdoardoLanino

L’attività di trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) ha incluso dal 1/1/2016 al 15/11/2016 44procedure trapiantologiche, 21 allogeniche e 23 autologhe. Il programma allogenico si è sviluppato inprevalenza sul filone aploidentico, con 6 procedure in pazienti affetti da patologie non neoplasticheutilizzandolapiattaformaconselezionenegativalinfocitiTCRαβ-CD19e6procedureinleucemieacuteconlapiattaformamieloablativa ciclofosfamidepost-trapianto (PTCy).LacasisticaconPTCyèstataoggettodipubblicazionesuBBMT.IrestantiallotrapiantisonostatieseguitidafamiliareHLAidentico(4)odadonatoreadultonon consanguineo (5).Nessunodei pazienti sottoposti a allotrapianto è decedutoper complicanzetrapianto-correlata (TRM= 0%). L’attivita di trapianto autologo si è sviluppata prevalentemente suneuroblastomi (14) e tumori del sistema nervoso centrale (7). Sono stati sottoposti al Comitato Etico eattivati 5 nuovi studi (4 prospettici ed 1 retrospettivo). Sono stati completati (PI Dott.ssa Faraci) 2 studimulticentricieuropei/EBMT(funzionegonadica inrelazioneal tipodicondizionamento;trapiantod’organosolidopostTCSE)edirisultativerrannopresentatiall’AnnualMeetingEBMT2017.

U.O.S.D. Assistenza domiciliare emato-oncologica e continuità delle cure – Direttore: Dottor SandroDallorso

Estensionedellagestionedeldolorecronicoedellecurepalliativeatuttiirepartidell’Ospedale.Prosecuzione studioProgettoEuropeo:GAbepentin inPaediatricPain”–GAPP.GrantAgreementn. FP7–HEALTH–2013–1–602962-2

U.O.S.D.Neuroncologia–Direttore:DottoressaMariaLuisaGarrè

IlcentroèreferenteNazionalenell’ambitodellaSocietàInternazionalediOncologiaPediatrica-SIOP,perloStudiodeibambiniaffettidaneoplasiemalignealdisottodei3annidivita,periltrattamentodeitumoriacellulegerminaliintracranici.Nel2015e16,incollaborazioneconl’UOCNeuropsichiatriainfantile,sonostaticondotti trials clinici sperimentali sull’impiego di farmacimirati al difetto genetico, nei tumori associati afacomatosi come la Sclerosi Tuberosae laNeurofibromatosi 2.Nel2016 il centroha continuatoadalcunistudidifaseIeIIedhaapertoincollaborazioneconl’Oncologia2nuovistudidifaseIperitumoricerebrali(Afatinib,Tazemetostat).Ilservizio,accantoall’attivitàclinica,affiancaillaboratoriodiNeurochirurgiaperlostudiodegliEpendimomi,deiGliomiadaltoebassogradoedelMedulloblastomanelbambinomoltopiccoloalla diagnosi e conpredisposizione genetica. Inoltre è in corso lo studio della qualità di vita e gli effettitardividel trattamento incollaborazionecon il ServiziodiEpidemiologiadell’IstitutoGaslinidirettodalDr.Haupt (Progetto DOPO-Ambulatorio dei Guariti). Nel 2016 è stato aperto e concluso uno studio europeo(Panc Care life, progetto europeo) su ototossicità e fertilità nei pazienti lungo sopravviventi dopo tumorecerebrale.Incollaborazioneconl’UOCNeuroradiologiadell’istitutoeconlaMedicinaNuclearedell’Ospedale

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaGalliera è stata svolta attività di ricerca clinica nel campo delle nuove tecnologie diagnostiche (imagingavanzato,DOPA-PET)perlostudioeleapplicazioniclinichedellarispostaaifarmaci,allaradioterapiaeperlostudio della malattia residua minima dopo intervento o terapie mediche. Con il centro di RadioterapiaOncologicadell’IST-OspedaleSanMartino,UOSDRadioterapiapediatricae con ilcentrodiProtonTerapiadell’AziendaProvincialeperiServiziSanitaridiTrentovienecondottalaricercaclinicadiapplicazionedellenuovetecnicheradioterapicheatteamigliorareincampopediatrico,ilrisultatodeitrattamentimaanchearidurreglieffetticollateralitardividellaradioterapia.L’ attività di ricerca di base supportata dall’Associazione per la Ricerca sui Tumori Cerebrali del Bambino(http:///www.artuceba.org ) è svolta presso il Laboratorio di Neurochirurgia (Dott.ssa V. Capra) ed incollaborazione con l’U.O.C. Anatomia Patologica. Nel 2016 in collaborazione con l’UOSD Epidemiologiadell’istituto,èstataproseguitalaricercaavalenzanazionalechehacreatounRegistroItalianodeiTumoriCerebrali (supportato dalla Fondazione Italiana per La Lotta al Neuroblastoma (“Progetto Pensiero”)(www.neuroblastoma.org).



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4.919 1.2


Transplantation (EBMT), the EuropeanOrganisation for Research andTreatment of Cancer (EORTC), theImmunocompromised Host Society(ICHS) and the European LeukemiaNet(ELN),CastagnolaE.

Massimino M, Biassoni V, Gandola L,Garrè ML, Gatta G, Giangaspero F,PoggiG,RutkowskiS.

ChildhoodmedulloblastomaCrit Rev OncolHemat 2016;105:35-51

5.039 3

MassiminoM,MiceliR,GiangasperoF,Boschetti L, Modena P, Antonelli M,FerroliP,BertinD,PecoriE,ValentiniL,BiassoniV,GarrèML,SchiavelloE,SardiI, Cama A, Viscardi E, Scarzello G,Scoccianti S,MascarinM,Quaglietta L,CinalliG,DilettoB,etal.

Final results of the secondprospective AIEOP protocol forpediatric intracranialependymoma

Neuro-Oncology2016;18(10): 1451-1460

7.371 3

MianoM. How I manage Evans SyndromeandAIHAcasesinchildren

Brit J Haematol2016;172:524-534

5.401 6

MianoM,RamenghiU,RussoG,RubertL, Barone A, Tucci F, Farruggia P,Petrone A, Mondino A, Lo Valvo L,Crescenzio N, Bellia F, Olivieri I,Palmisani E, Caviglia I, Dufour C,FioreddaF.

Mycophenolate mofetil for thetreatment of childrenwithimmune thrombocytopeniaand Evans syndrome. Aretrospective data review fromthe Italian association ofpaediatrichaematology/oncology


5.401 6

Montagnani C, Esposito S, Galli L,Chiappini E, Principi N, deMartinoM;Italian Pediatric TB Study Group:CastagnolaE,LosurdoG.

Recommendations for pediatrictuberculosisvaccinationinItaly

Hum VaccImmunother2016; 12: 644-650

2.146 0.8

Montagnani C, Prato M, Scolfaro C,ColomboS, Esposito S, TagliabueC, LoVecchio A, Bruzzese E, Loy A, Cursi L,Vuerich M, de Martino M, Galli L;Italian Society of Pediatric InfectiousDiseases

Carbapenem-ResistantEnterobacteriaceae Infections inChildren: An Italian RetrospectiveMulticenterStudy

Pediatr InfectDis J 2016; 35:862-868

2.587 6

Morrissy AS, Garzia L, Shih DJ,Zuyderduyn S, Huang X, Skowron P,Remke M, Cavalli FM, Ramaswamy V,LindsayPE,JelvehS,DonovanLK,WangX, Luu B, Zayne K, Li Y, Mayoh C,ThiessenN,MercierE,MungallKL,MaY,TseK,…Garre'MLetal.

Divergent clonal selectiondominates medulloblastoma atrecurrence

Nature 2016;529:351-357 38.138 7.5


NaselliA,GaraventaA,BuffaP,GranataC, Bandettini R, CangemiG,MoscatelliA,CastagnolaE.

Primary intestinal mold infectionin children with solid tumors: acase report in an adolescentwithEwing sarcoma, and literaturereview

New Microbiol2016; 39(3):232-234

1.629 2

Pagliuca S, Gérard L, Kulasekararaj A,EapenM,BoutboulD,MartinH,SalvinoMA,Knol-BoutC,DufourC,PeffaultdeLatourR,MarshJ.

Characteristics and outcomes ofaplastic anemia in HIV patients: abrief report from the severeaplastic anemia working party oftheEuropeanSocietyofBloodandBoneMarrowTransplantation


3.636 3

PalmiC,SavinoAM,SilvestriD,BronziniI,CarioG,PaganinM,BuldiniB,GalbiatiM,MuckenthalerMU,BugarinC,MinaPD, Nagel S, Barisone E, Casale F,Locatelli F, Nigro LL, Micalizzi C,Parasole R, Pession A, Putti MC,SantoroN,TestiAM,etal.

CRLF2 over-expression is a poorprognosticmarkerinchildrenwithhigh risk T-cell acutelymphoblasticleukemia

Oncotarget2016;7:59260-59272

5.008 3

Passweg JR, Baldomero H, Bader P,BoniniC,CesaroS,DregerP,DuarteRF,Dufour C, Kuball J, Farge-Bancel D,GenneryA,KrogerN,LanzaF,NaglerA,SuredaA,MohtyM,fortheEBMT

Hematopoietic stem celltransplantation in Europe 2014:more than 40000 transplantsannually


3.636 6

PhillipsRS,BhullerK, Sung L,AmmannRA,TissingWJ,LehrnbecherT,StewartLA; PICNICC Collaboration, CastagnolaE,HauptR.

Risk stratification in febrileneutropenic episodes inadolescent/young adult patientswithcancer

Eur J Cancer2016; 64: 101-106

6.163 1.2

Phillips RS, Sung L, Amman RA, RileyRD, Castagnola E, Haeusler GM,Klaassen R, TissingWJ, Lehrnbecher T,Chisholm J, Hakim H, Ranasinghe N,PaesmansM,HannIM,StewartLA.

Predicting microbiologicallydefined infection in febrileneutropenic episodes in children:global individual participant datamultivariablemeta-analysis

Brit J Cancer2016;114:623-630

5.569 3

PillonM,MussolinL,CarraroE,ConterV, Aricò M, Vinti L, Garaventa A,PiglioneM, Buffardi S, Sala A, SantoroN,LoNigroL,MuraR,TondoA,CasaleF, Farruggia P, Pierani P, Cesaro S,d'AmoreES,BassoG.

Detection of prognostic factors inchildren and adolescents withBurkitt and Diffuse Large B-CellLymphomatreatedwiththeAIEOPLNH-97protocol


5.401 3

RaveraS,DufourC,CesaroS,BottegaR,Faleschini M, Cuccarolo P, Corsolini F,UsaiC,ColumbaroM,CipolliM,SavoiaA,DeganP,CappelliE.

Evaluation of energy metabolismand calcium homeostasis in cellsaffected by Shwachman-Diamondsyndrome

Sci Rep-UK2016;6:25441 5.228 6


Ricciardolo FL, Petecchia L, Sorbello V,Di Stefano A, Usai C, Massaglia GM,Gnemmi I, Mognetti B, Hiemstra PS,SterkPJ,SabatiniF.

- Bradykinin b2 receptorexpression in the bronchialmucosaofallergicasthmatics: theroleofNF-kB

ClinExpAllergy2016; 46: 428-438

5.587 6

Risitano AM, Marotta S, Calzone R,Grimaldi F, Zatterale A; RIAFContributors,SvahnJ,DufourC.

Twenty years of the ItalianFanconi Anemia Registry: wherewestandandwhat remains tobelearned


6.671 1.2

Svahn J, Bagnasco F, Cappelli E,Onofrillo D, Caruso S, Corsolini F, DeRoccoD,SavoiaA,LongoniD,PillonM,Marra N, Ramenghi U, Farruggia P,Locasciulli A, Addari C, Cerri C,MastrodicasaE,CasazzaG,VerzegnassiF,RiccardiF,HauptR,BaroneA,CesaroS,CugnoC,DufourC.

Somatic, hematologic phenotype,long-term outcome and effect ofhematopoietic stem celltransplantation. An analysis of 97FanconiAnemiapatientsfromtheItaliannationaldatabaseonbehalfof the Marrow Failure StudyGroup of the AIEOP (ItalianAssociation of PediatricHematology-Oncology)

Am J Hematol2016; 91(7):666-671

5 6

Thompson EM, Hielscher T, Bouffet E,Remke M, Luu B, Gururangan S,McLendon RE, Bigner DD, Lipp ES,Perreault S, Cho YJ, Grant G, Kim SK,LeeJY,RaoAA,GianniniC,LiKK,NgHK,Yao Y, Kumabe T, Tominaga T,GrajkowskaWA,…Garre'MLetal.

Prognostic value ofmedulloblastoma extent ofresection after accounting formolecular subgroup: aretrospective integrated clinicalandmolecularanalysis

- Lancet Oncol2016; 17: 484-495

26.509 7.5

Vpolkl S, Rensing-Ehl A, Allgauer A,Schreiner E, Lorenz MR, Rohr J,Klemann C, Fuchs I, Schuster V, vonBueren AO, Naumann-Bartsch N,Gambineri E, Siepermann K, Kobbe R,Nathrath M, Arkwright PD, Miano M,Stachel KD, Metzler M, Schwarz K,KremerAN,SpeckmannC,etal.

Hyperactive mTOR pathwaypromoteslymphoproliferationandabnormal differentiation inautoimmune lymphoproliferativesyndrome

Blood 2016;128:227-238 11.841 4

Lineadiricerca5:Patologiemuscolarieneurologiche

Titolo


Studi genetico-funzionali, morfologici e clinico-riabilitativi nelle malattieneurologicheemuscolaripediatricheCoordinatori

DottorPasqualeStriano,DottorClaudioBruno


L'obiettivogeneraledella lineaè l'avanzamentodelleconoscenzenel settoreche riguarda leneuroscienzedell'etàevolutiva, conparticolare riferimentoallemalattieneuromuscolari eneurodegenerativedioriginegenetica, attraverso un'approccio multisciplinare che includa gli aspetti clinico-laboratoristici,neuropsicologici,neuroradiologici,neurochirugicieriabilitativi.L'indirizzodella lineaèquellodiunaricercaeziopatogeneticadi alta specializzazioneapplicataalla clinicaedorientataversouna ricadutaassistenzialediagnosticaeterapeutica.Loscopofinaledeigruppidiricercaèdimigliorarelaqualitàdivitadeipazientiedellelorofamigliemedianteunaefficaceassistenzasocio-sanitariaelarazionalizzazioneeriduzionedeicostisocio-sanitaridirettieindiretti,nonchédiquelliintangibiliconnessiconiproblemiculturali,sociali,scolasticie lavorativi dei piccoli pazienti. A tal fine i gruppi di lavoro sono quindi attivamente impegnati allarealizzazionedeisuddettiobbiettivi:

- Integrare le diverse attività diagnostiche (Elettrofisiologia, Neuroradiologia, Genetica) permigliorare lacapacitàdiagnostica.

- Innalzamento degli standard qualitativi del servizio per la gestione di pazienti ad alta complessità pergarantire ai pazienti dellaRegione Liguria alti livelli assistenziali e attrarrepazienti provenienti da altreRegioni.

- Elaborazione di linee-guida sull'uso delle terapie, farmacologiche e non, anche finalizzate ad unarazionalizzazionedeicosti.


ProfessorCarloMinetti–U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolariDottorArmandoCama–U.O.C.NeurochirurgiaProfessoressaEdvigeVeneselli–U.O.C.NeuropsichiatriainfantileDottorAndreaRossi–U.O.C.NeuroradiologiaDottorPaoloMoretti–U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazioneDottorClaudioBruno-U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerativeDottorFedericoZara–U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienzeDottorCarloGandolfo–U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeRadiologiaIntervenzionale

Attività2016

U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari-Direttore:ProfessorCarloMinetti

L'obiettivogeneraledella lineaè l'avanzamentodelleconoscenzenel settoreche riguarda leneuroscienzedell'etàevolutiva, conparticolare riferimentoallemalattieneuromuscolari eneurodegenerativedi originegenetica, attraverso un approccio multisciplinare che includa gli aspetti clinico-laboratoristici,neuropsicologici,neuroradiologici,neurochirugicieriabilitativi.L'indirizzodella lineaèquellodiunaricercaeziopatogeneticadi alta specializzazioneapplicataalla clinicaedorientataversouna ricadutaassistenzialediagnosticaeterapeutica.Loscopofinaledeigruppidiricercaèdimigliorarelaqualitàdivitadeipazientiedellelorofamigliemedianteun’efficaceassistenzasocio-sanitariaelarazionalizzazioneeriduzionedeicostisocio-sanitaridirettieindiretti,nonchédiquelliintangibiliconnessiconiproblemiculturali,sociali,scolasticielavorativideipiccolipazienti.LalineadiricercaèintegrataconleUOSDCentroTraslazionalediMiologiaePatologie Neurodegenerative e Laboratorio Di Neurogenetica e Neuroscienze, che già precedentemente

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercafacevano parte della UOC. I gruppi di lavoro sono quindi attivamente impegnati alla realizzazione deisuddettiobiettivi:- Integrare le diverse attività diagnostiche (Elettrofisiologiche, Morfologiche, Genetico-molecolari) per

migliorarelacapacitàdiagnosticadell’UOC.- Innalzamento degli standard qualitativi del servizio per la gestione di pazienti ad alta complessità per

garantireaipazientidellaRegioneLiguriaalti livelliassistenzialiedattrarrepazientiprovenientidaaltreRegioni.

- Elaborazionedi linee-guidasull’usodelle terapie farmacologichee riabilitative,anche finalizzateadunarazionalizzazionedeicosti.

U.O.C.Neurochirurgia-Direttore:DottorArmandoCamaDall’analisi dell’esoma in una famiglia affetta da Malformazione di Chiari tipo 1 (MC1) a segregazioneautosomica-dominante,sonoemersevariantinelgeneDKK1,uninibitoredellaviadisegnaleWNTcoinvoltonellosviluppodellestrutturemesodermichecefalicheanteriori.DKK1èstatosequenziatoin65casisporadiciein100controlliedunamutazionemissenso(c.359G>T;p.R120L)nell’esone2delgeneèstataindividuatainduecasisporadiciindipendenti.Lamutazionenonerapresentenéneigenitori(denovo),nènegliindividuidicontrollo. Tale variante è già stata riportata in un caso di osteoporosi infantile. DKK1 p.R120L risultapatogeneticainbaseasoftwarepredittiviinsilicoedèresponsabilesolodel3%(2/65)deicasisporadicidiMC1.L’analisidiuncasofamiliareconschizencefalia(SCH)hamessoinlucevariantineiseguentigeni:COL24A1,CNTNAP2, PCDHB4 e PCDHGA1. Le indagini molecolari eseguite poi su 220 individui di controllo hannoidentificato un caso portatore della medesima variante identificata nel probando nel gene COL24A1,(c.G3185T; p.G1062V),mettendo in discussione il coinvolgimento di tale gene nella patogenesi della SCH.Inoltre,un’ulterioreanalisieseguitaindipendentementesu28pazientisporadicihariportato2casiportatoridellamutazionesinonimararanelgeneCNTNAP2(c.681C>T;p.His227=)(MAF<0,01)eunpazienteportatoredella variantemissenso raranel genePCDHGB4 (c.1225G>A;p.Asp409Asn), risultatadeleteria.Alla lucediquestidati,soloigeniCNTNAP2ePCDHGB4sonorisultatiinformativiperlapatogenesidiSCH.Lineadiricerca2:L’analisiNGSsulleregionicodificantideigeniRNF213,TGFB1ePDGFRBèstataeseguitasu21pazientipediatriciitaliani-caucasici,affettidalesioniangiogenetiche,qualilamalattiaMoyamoya(MMD)o lasindromeMoyamoya(MMS),esuigenitoridi8casi.Sonostate individuatediversenuovevariantinelgeneRNF213,inparticolare:duenuovemutazionipatogenetiche(p.Trp4677Leuep.Cys4017Ser)sonostateidentificate in un casoMMS e in un casoMMD. Inoltre, in un casoMMS è stata identificata una nuovamutazionenelgenePDGFRB(p.Pro1063Thr),potenzialmentepatogenetica.LapredisposizionegeneticadellavasculopatiaMoyamoyaasiaticasembradunquedifferiredallamalattiacaucasica,mentrenessunulterioredifferenzaèemersatraMMDeMMS.

U.O.C.Neuropsichiatriainfantile-Direttore:ProfessoressaEdvigeVeneselli

Epilessia:sièpartecipatoastudionazionaleprospetticosulleepilessiefocalidell’infanziasintomatichecerteopresunte,astudio internazionalesullospettroclinicodiepilessiefocalicorrelateallemutazioniKCNT1,astudio internazionale sulle epilessie e disturbi neurologici con correlazioni genotipo-fenotipo TBC1D24; èstatomiglioratoilprotocollodivalutazionedelleepilessiecandidateallachirurgia.Neuroimmunologia: si sono migliorati i protocolli terapeutici delle Encefaliti immunomediate; si èpartecipatoalGruppoitalianoSclerosimultiplapediatrica;sièlavoratoallacreazionediunaretenazionalesulleMalattieneuroimmunologiche.Manifestazioni neurologiche e psicopatologiche in affezioni pediatriche: si sono riportati l’outcome e iproblemi dei reinterventi per RGS nei bambini; si è descritto il quadro evolutivo in Sindrome di Gardner-Diamond;sisonoriportatiidatineurologicidellacompressioneepiduralenelneuroblastomacongenito.Disturbi dello Spettro Autistico e Disabilità intellettiva: si prosegue l’analisi dei dati biologici, genetici edelettroclinici in un’ampia casistica di pazienti ai fini di valutarne il ruolo nella patogenesi e nel fenotipoclinico.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaMalattie Rare neurologiche: si sono riportati un innovativo trattamento combinato precoce degli attacchiemiplegicinell’encefalopatiadaCACNA1A,unnuovocasodidelezioneinterstiziale11q24,l’espansionedellospettro delle anomalie congenite della giunzione diencefalo-mesencefalica; si è studiata la correlazionegenotipo-fenotipoel'incidenzadeidisturbiECGnell’Emiplegiaalternante,concollaborazioniinternazionali;sièstudiatolostressossidativonellaSindromediRett.Neurofisiologia:sièevidenziatoilpatternprecocedeiSEPneipiccoliacondroplasiciconstenosidelforamemagno;sièpartecipatoastudiosucomorbilità,mortalità,qualitàdivitaecostisocio-sanitarideiDisturbidelsonno.

U.O.C.Neuroradiologia-Direttore:DottorAndreaRossi

Studiodell’encefalodelneonatopreterminecontecnicheavanzatediRM(SWI,ASL,DTIe fMRI)applicatenella:

- Valutazione della relazione tra anatomia del sistema venoso profondo e lesioni emorragiche dellamatricegerminativa.

- Studiodellealterazionimicrostrutturalidellasostanzabiancainneonaticonemorragiadellamatricegerminativa.

- Studiodellaperfusionecerebraleinneonaticonemorragiadellamatricegerminativa.- Studiodellaconnettivitàfunzionaledell’encefaloneonatale.

Studio della connettività strutturale nel paziente pediatrico con anomalie malformative della placcacommissurale.

Studiodellaconnettivitàfunzionaleestrutturaledelpazientepediatricoaffettodaanoressia.

StudiodifattibilitàdellatecnicadianalisitrattograficaConstrainedSphericalDeconvolutioneTrackdensitymapsusequenzeDTIacquisiteconmagnetea1.5Tesla.

Studiodelleanomaliecerebraliinpazienticonfibrodisplasiaossificanteprogressiva.

Studioperfusionecerebraleconesenzamdc(ASL)nelmoyamoya.

Studiomalformazionidellagiunzionediencefalo-mesencefalicainRMfetale.

Studiocorrelazionegenotipo-fenotipoRMneipazienticonstrokepediatrico.

ScopertadinuovipatternneuroradiologiciinpatologiedelSNCdell’omeostasidell’acquaedegliioni.

RUOLODELL’IMAGINGDIDIFFUSIONE(DWI)NELLASORVEGLIANZADEITUMORIEMBRIONALIDELSISTEMANERVOSOCENTRALELalineadiricercahaavutol’obiettivodideterminarelasensibilitàdell’imagingpesatoindiffusione(DWI)aconfronto con l’imaging RM convenzionale nella identificazione di recidive cerebrali locali e a distanza inpazientipediatricicontumoriembrionalidelsistemanervosocentrale,evalutare lecaratteristicheDWIdilesioni radio-indotte dotate di enhancement, sospette per recidiva. I risultati ottenuti dimostrano chel’imagingDWI rappresentaun indispensabile complementonellavalutazionedelle recidive focali localieadistanza in pazienti con tumori embrionali del sistema nervoso centrale e consente un significativomiglioramento delle performance diagnostiche rispetto all’imaging RM convenzionale sia per quantoriguardal’identificazionedellelesionichenelladiscriminazionetrarecidiveelesionifocaliradio-indotte.

IMAGINGMULTIPARAMETRICOMULTIMODALERM-PETDEITUMORICEREBRALIPEDIATRICILalineadiricercaèstatamirataallosviluppodiunmodellodiagnosticointegratoPETeRMnellavalutazionedeitumoricerebralidiffusamenteinfiltranti.IntalemodellocisièavvalsidelruolosinergicodimetodicheRMavanzate(imagingdidiffusione,perfusionecontecnicaarterialspinlabelingedispettroscopia)edellaPETcon18F-DOPA(traccianteamino-acidico).Tale modello ha consentito di valutare in maniera non invasiva ed “in vivo” aspetti microstrutturali,emodinamiciesoprattuttometabolicidelleneoplasieglialiinfiltrantipediatricheinfasedicaratterizzazione

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercatumorale, nel monitoraggio post-trattamento, nel planning pre-chirurgico e a fini di stratificazioneprognostica.Ilsuddettoapprocciointegratorappresentaunodeiprincipaliavanzamentinelloscenariodiagnosticoneuro-oncologicopediatricoeirisultatiottenuticostituisconounasolidabasediriferimentopersuccessivistudidi“radio-genomica”e,possibilmente,perlavalidazionediagenti“teranostici”.

U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazione-Direttore:DottorPaoloMoretti

Conclusi i progetti STARC (sistema di teleassistenza attività riabilitative domiciliari) e ACIRAS (ausiliciberneticiriabilitativiartosuperiore)conilconsorzioSi4LifeeincollaborazioneconDIBRIS,iiteDINOGMI.Completato studio sulla terapia con percezione visiva e sonora nella riabilitazione dell’arto superioreparetico in bambini con paralisi cerebrale infantile in collaborazione con iiT (articolo inviato perpubblicazione).Incorsostudioanalisistrumentaledelmovimentodelneonatopretermineincollaborazionecon le U.O. di Patologia Neonatale dell’istituto Gaslini, con l’Iit . In fase finale studio di modellazionedell’articolazione tibio-tarsica con l’analisi strumentale delmovimento nell’artrite reumatoide giovanile incollaborazionecon laclinicapediatrica IIdell’IstitutoGaslinie l’U.O.diRiabilitazionedell’OspedaleBambinGesù di Roma. In corso progetti sull’introduzione di nuove metodiche nel trattamento della spasticità,dell’epilessia e tumori intra-midollari in collaborazione con l’U.O di Neurochirurgia e nell’ambito dellacollaborazioneInternazionaleconIlCincinnatiChildrenHospital.

U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative–Direttore:DottorClaudioBruno

L’attività di ricerca clinica e scientifica è stata svolta nel corso dell’anno nell’ambito del DipartimentofunzionalediNeuroscienzeeRiabilitazionedell’Istituto,direttodalProfessoreCarloMinettiepressoilLab.di PatologiaMuscolare eNeurogenetica-UOCNeurologia Pediatrica eMalattieNeuromuscolari (Dottori F.ZaraeE.Gazzerro),incollaborazioneconcentrispecialisticinazionaliedinternazionali.Il principali progetto triennale riguardava lo sviluppo di nuove strategie assistenziali e diagnostico-terapeuticheefisiopatologiche-nelpazienteconpatologianeuromuscolare,conparticolareriferimentoalledistrofiemuscolarieall’atrofiamuscolarespinale(SMA).

In linea con quanto prodotto negli ultimi anni, in collaborazione con il Policlinico A. Gemelli di Roma,nell’ambitodinetworknazionaliedinternazionali,sonostateelaboratemisuredi‘outcome’perpazienticondistrofia muscolare e SMA, e sono stati effettuati studi di storia naturale per la distrofia muscolare diDuchenne.

Per quel che concerne l’attività di ricerca di base, questa si è focalizzata sul ruolo dell’ATP extracellulare(eATP) nella risposta infiammatoria e nella progressione del processo degenerativo in unmodellomurinocondeficitdialfa-sarcoglicano,causadelladistrofiamuscolaredeicingoliditipo2D.La distrofia muscolare dei cingoli da difetto di alfa-sarcoglicano (LGMD2D) è una malattia autosomicarecessivadovutaamutazionidelgenealfa-sarcoglicano (a-SG)checodificaperunaproteinaassociataallamembrana muscolare. La patologia è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, perdita delladeambulazioneedadisturbirespiratorichepossonocondurreadundecessoprecoce.NeipazientiLGMD2Dla perdita di a-SG risulta in una membrana muscolare più fragile e suscettibile al danno indotto dallacontrazioneconattivazionediunarispostainfiammatoriaesostituzionefibrosadelmuscolo.

In questo contesto, la via di segnale dell'ATP extracellulare/recettori purinergici è determinante nellosviluppodellarispostaimmune.InostririsultatiindicanocheilbloccodieATPinduceunmiglioramentodellaforzamuscolareedelquadro istologicoditopicondeficitdia-SG.Taleeffettoèassociatoaunariduzionedell’espressionedicitochineinfiammatorieneltessutomuscolare.

Il dr. Bruno è attualmente responsabile dei seguenti progetti di trial terapeutici per pazienti con distrofiamuscolarediDuchenneeSMA,alcunideiqualiinizitie/oconclusisisnell’anno2016.2014- (ISIS/IONIS))“APhase3,Randomized,Double-blind,Sham-ProcedureControlledStudytoAssessthe

ClinicalEfficacyandSafetyofISIS396443AdministeredIntrathecallyinPatientswithInfantileonsetSpinalMuscularAtrophy”:

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca2015- (Lilly) “A Phase 3,multicenter, randomized, double-blind, parallel, three-arm, placebo-controlled

studyoftadalafilinpatientswithDuchennemusculardystrophy”;2016- (Roche)“Multicenter, open label, single arm study to evaluate long term safety, tolerability, and

effectivenessof10mg/kgolesoximeinpatientswithSMA”.2016- (IONIS/Biogen) “An Open-Label Study (SHINE) for PatientsWith Spinal Muscular Atrophy (SMA)

WhoParticipatedinStudiesWithIONIS-SMNRx”.

U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze-Direttore:DottorFedericoZara

Nelcorsodel2016sonostatecondottistudiafferentiadueprincipalilineediricerca

- IdentificazionedigeniperpatologieNeurologicheeMuscolariraredelbambino.Atalfineèstatautilizzatalatecnicadelsequenziamentodell’esomaincombinazioneadiversiapprocci:homozygosity mapping per patologie recessive, sequenziamento dell’esoma in lontani parenti perpatologie dominanti, sequenziamento dell’esoma in triadi probando-genitori per patologie sporadiche.Nelcorsodel2016sonostatiidentificatimutazionineigeniPDGFB,edEmilin1.Negativoinveceèstatolostudio per l’identificazione del gene responsabile della Sindrome di Aicardi, per il quale erano statianalizzati12nucleifamiliari.

- CaratterizzazionefunzionaledelgenePRRT2Nel corso del 2016 sono stati effettuati studi per la caratterizzazione funzionale del gene PRRT2attraverso approcci di RNA interference in colture neuronali di topo. Inoltre sono state analizzate lecaratteristichemorfo-funzionaledineuroniderivatidacellulepluripotenti indottida fibroblastiumani(iNeurons), i cuiprotocollidi riprogrammazioneedifferenziamentosonostatimessiapuntonel corsodell’anno 2015. Sono state eseguite analisi comparative tra le proprietà elettrofisiologiche e dellatrasmissionesinapticadegli iNeuronsdi soggetti conmutazioniPRRT2e individuidi controllo, tali studisonoinfasedipubblicazione.

- Biobancadicellulestaminalipluripotentiindotte(IPSC)E’ stato avviato il progetto per la messa a punto dei protocolli e delle procedure sperimentali per lagenerazionedicellulestaminalipluripotenti indottedadiversitessuti:biopsiacutanea,sanguefetaledacordone,sangueperiferico.Sonostateinoltremessaapuntotecnichedicaratterizzazionemolecolareperla valutazione dello stato di pluripotenza delle cellule IPSC mediante tecniche di trascrittomica,immunofluorescenzaediimmunocitofluorimetria.

U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeRadiologiaIntervenzionale–Direttore:DottorCarloGandolfo

“Efficaciaclinicadell’etanologelificatonellaterapiadellemalformazionivenoseextratronculari”Obiettivo:comprovarelasuperioritàinterminidiefficiaciaesicurezzadiquestonuovofarmacoversoaltriperlaterapiadipatologiavenosamalformativaDescrizione: Le malformazioni venose (MV) sono anomalie vascolari. Studi hanno dimostrato che lascleroterapiapuòessereunavalidaalternativaallachirurgia.Loscopodiquestostudiomulticentricoèstatoquello di valutare la sicurezza e l'efficacia della scleroterapia percutanea con etanolo gelificato cometrattamentoprimarioperpazientipediatriciaffettidaMVditestaecollo.Sonostatireclutaticirca20pzindiversicentriespertineltrattamentoevalutatoilsuccessomediantecontrolliclinici,RMeDoppler.




IFMin.

AccogliA,PavanelloM,AccorsiP,De Marco P, Merello E, PacettiM, Nozza P, Fiorillo C, Pinelli L,CamaA,RossiA,CatalaM,CapraV.

Spinal lipoma as adysembryogenetic anomaly: Fourunusual cases of ectopic iliac ribwithinthespinallipoma

BirthDefectsResA2016; 106: 530-535

1.954 2

Aguglia U, Sueri C, Gasparini S,Beghi E, Labate A, GambardellaA, Specchio LM, Ferlazzo E;Epilepsy Study Group of theItalian Neurological Society andof the Subcommission on StatusEpilepticus of the Italian LeagueAgainstEpilepsy,StrianoP.-

Relevance of clinical context in thediagnostic-therapeutic approach tostatusepilepticus

Epilepsia2016;57:1521-1530 4.706 1.2

BalestriniS,MilhM,CastiglioniC,LuthyK,FinelliMJ,VerstrekenP,CardonA,StrazisarBG,HolderJLJr,LescaG,MancardiMM,PoulatAL,RepettoGM,BankaS,Bilo L,Birkeland LE, Bosch F,Brockmann K, Cross JH,DoummarD,FelixTM,GiulianoF,..StrianoP,ZaraFetal.-

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Trucco F, PedemonteM, FiorilloC,TacchettiP,BriscaG,BrunoC,MinettiC.

Respiratory pattern in a FSHDpediatricpopulation

Resp Med 2016;119:78-80 3.036 4

Turnbull J, Tiberia E, Striano P,Genton P, Carpenter S, AckerleyCA,MinassianBA.

Laforadisease Epileptic Disord2016;18:S38-S62 0.942 0.5

ValenteP,CastroflorioE,RossiP,Fadda M, Sterlini B, Cervigni RI,Prestigio C, Giovedì S, Onofri F,Mura E, Guarnieri FC, Marte A,Orlando M, Zara F, Fassio A,Valtorta F, Baldelli P, Corradi A,BenfenatiF.

PRRT2 Is a Key Component of theCa(2+)-DependentNeurotransmitter ReleaseMachinery

Cell Rep 2016; 15:117-131 7.87 4

Valtorta F, Benfenati F, Zara F,MeldolesiJ.

PRRT2: from Paroxysmal DisorderstoRegulationofSynapticFunction

Trends Neurosci2016; 39(10): 668-679

12.504 5

van Karnebeek CD, Bonafé L,Wen XY, Tarailo-Graovac M,Balzano S, Royer-Bertrand B,AshikovA,Garavelli L,Mammi I,

NANS-mediated synthesis of sialicacid is required for brain andskeletaldevelopment

Nat Genet 2016;48:777-784 31.616 7.5


Turolla L, Breen C, Donnai D,Cormier V, Heron D, NishimuraG,UchikawaS,Campos-XavierB,Rossi A, Hennet T, Brand-Arzamendi K, Rozmus J,HarshmanK,…RossiAetal.-

Vari MS, Pinto F, Mencaroni E,GiudiziosoG,Minetti C, LaNeveA, Francavilla T, Piccioli M,Striano S, Del Gaudio L, Tovo P,StrianoP,VerrottiA.

Safety of Overnight Switch fromBrand-Name to GenericLevetiracetam

Clin Drug Invest2016;36:87-91 1.806 1

Vecchi M, Barba C, De Carlo D,StivalaM,GuerriniR,AlbamonteE, Ranalli D, Battaglia D, LunardiG, Boniver C, PiccoloB, Pisani F,CantalupoG,NiedduG,CasellatoS, Cappanera S, Cesaroni E,Zamponi N, Serino D, Fusco L,Iodice A, Palestra F, Giordana L,Freri E, De Giorgi I, Ragona F,Granata T, Fiocchi I, Bova SM,Mastrangelo M, Verrotti A,Matricardi S, Fontana S, CaputoD, Darra F, Dalla Bernardina B,BeccariaF,CapovillaG,BagliettoMG,etal.

Symptomatic and presumedsymptomatic focal epilepsies inchildhood: An observational,prospectivemulticentrestudy

Epilepsia2016;57:1808-1816 4.706 3

Verrotti A, Laino D, Rinaldi VE,Suppiej A, Giordano L, Toldo I,Margari L, Parisi P, Rizzo R,MatricardiS,CusmaiR,GrossoS,GaggeroR,ZamponiN,PavoneP,Capovilla G, Rauchenzauner M,Cerminara C, Di Gennaro G,EspositoM,StrianoP,SavastaS,etal.

Clinical dissection of childhoodoccipital epilepsy of Gastaut andprognosticimplication

EUR J NEUROL2016;23:241-246 3.956 3

VerrottiA,TambucciR,StrianoP.

Replyto'Hittingtwobirdswithonestone: daily scheduled opiods inpreventing migraine and migraine-relatedepilepsy(migralepsy)'.

Eur J Nuerol 2016;23(9):e60-61 3.956 3

Verrotti A, Zara F, Minetti C,StrianoP.

Novel treatment perspectives fromadvances in understanding ofgeneticepilepsysyndromes

Expert OpinOrphanD 2016; 4:485-490

0.464 1

WangM,DeMarcoP,MerelloE,DrapeauP,CapraV,KibarZ.

RoleoftheplanarcellpolaritygeneProtein tyrosine kinase 7 in neuraltubedefectsinhumans

BirthDefectsResA2015; 103: 1021-1027.

1.954 2


Seminaridiricerca2016“Commercialisationofpatients,biobanksandresearchgrants”Relatore:KnutT.SmerudData:07gennaio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“Alterazionidellabiogenesiribosomialenelcancro:ruolodellemodificazionidirRNAuridinasulcontrollodell'espressionegenica”

Relatore:LorenzoMontanaroData:20gennaio2016Servizioproponente:U.O.C.Ematologia

“IstiocitosiacellulediLangerhansenon-Langerhans:novitàbiologicheeterapeutiche”

Relatore:OussamaAblaData:15febbraio2016Servizioproponente:U.O.S.D.Epidemiologia,StatisticaeComitati,DipartimentoFunzionaleEmatoncologia

“Loshocksetticodelneonato:cosasapereecosanonsbagliare”

Relatore:SergioDemariniData:04marzo2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“NetworkEuropeodiRiferimentoperlemalattieRare”Relatore:AlbertoMartiniData:31marzo2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“Duchennemusculardystrophy:thedeathofadogma?”

Relatore:DariuszC.GóreckiData:05aprile2016Servizioproponente:U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative

“Postoperativecareandcomplicationssofsurgeryforlaryngotrachealstenosis”

Relatore:PhilippeMonnierData:05aprile2016Servizioproponente:U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree

“L'Uromodulina(Tamm-Horsfallglycoprotein):biologiaeruolonellamalattiarenalecronica”

Relatore:LucaRampoldiData:13aprile2016Servizioproponente:U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapianto

“IlModelloZebrafish:alcuniesempidistudiodellosviluppodellaemopoiesiediscussionesullepossibilimoltepliciapplicazionidelmodellostessonellevarieareediricercadell'Istituto”

Relatore:MonicaCiarloData:03maggio2016Servizioproponente:U.O.S.D.Lab.CellluleStaminaliPost-NatalieTerapieCellulari

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca“Lemalattiegenetiche,lelorometafore,ilsognoelapauradieliminarle”

Relatore:BaroukhMauriceAssaelData:12maggio2016Servizioproponente:U.O.S.D.CentroMalattieRare

“SCIENCECLUB:Cellulepluripotentiindotte”

Relatore:TavolaRotondaData:19maggio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“Life,deathandrepairofalpha-sarcoglycan”

Relatore:DoriannaSandonàData:23maggio2016Servizioproponente:U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative

“NewtoolstogetusefulbiologicalanswersfromextremelycomplexOMICSdatasets”

Relatore:AndreaArmirottiData:24maggio2016Servizioproponente:U.O.C.GeneticaMedica

"Thelper1immunityrequirescomplement-drive,NLRP3inflammasoneactivityinCD4+Tlymphocytes”

Relatore:GiuseppinaArboreData:01giugno2016Servizioproponente:U.O.C.PediatriaII-Lab.ImmunologiaMalattieReumatiche

"LungPhysiologyandlungfunctionmeasurementsintermandpreterminfants”

Relatore:AndrewA.ColinData:20giugno2016Servizio proponente: U.O.C. Patologia Neonatale - U.O.C. Pediatria ad indirizzo Penumologico eAllergologioco-CentroRiferimentoRegionaleperlaFibrosiCistica

“Video-Tutorial PROQUEST-PIVOT:Opportunità di finanziamento e potenziali collaborazioni integrate inununicostrumento”

Relatore:ClaudiaCoccoData:21giugno2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“SCIENCE CLUB: Towards clinical translation of the new gene editing technologies for empoweringadoptiveimmunotherrapyandcorrectinginheriteddiseases”Relatore:PietroGenoveseData:23giugno2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“Cysticfibrosis:frombenchtothebedside”

Relatore:EitanKeremData:27giugno2016

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaServizio proponente: U.O.C. Pediatria ad indirizzo Penumologico e Allergologioco - Centro RiferimentoRegionaleperlaFibrosiCistica

“IlsistemacognitivoWatson”

Relatore:ChiaraMarchiorieMauroGattiData:05luglio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“SystemiceffectsofIL-17onvesselsandliver”

Relatore:PierreMiossecData:12luglio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“Ecografiapolmonare:Pointofcare”

Relatore:AlessandroAccattatis,FrancescoForforieLuigiVetrugnoData:15luglio2016Servizioproponente:CentrodiAnestesiologia,TerapiadelDoloreAcutoProcedurarle

“Metabolismo,displasieosseeeNextGenerationSequencing:duestoriegenovesi”

Relatore:AndreaSupertiFurgaData:01settembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

"Travelingintothe21stcentury-asurvivalhandbookfortheclinicalscientist”

Relatore:BerentPrakkenData:14settembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“LaviadellaMedicinaPredittiva:ilfuturodellaricercapediatrica?”

Relatore:MarcoVicecontiData:20settembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“1) Coagulopathy in vascular anomalies - 2) Longterm pediatric VTE (Venous Thromboembolism)outcomes”

Relatore:LeonardoBrandaoData:19ottobre2016Servizio proponente: UOSD Centro Ematologia e Patologie della Coagulazione, Emostasi Clinica e diLaboratorio-Dip.Funz.Ematoncologia

“SCIENCECLUB:GenomicMedicine:hypeorhope?Tools,opportunitiesandpitfalls”

Relatori:RobertoRavazzolo,MartaRusmini,PasqualeStriano,LorellaCovone,GianlucaCaridi,StefanoVolpi,FedericoZara,IsabellaCeccheriniData:08novembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica

“Induzione meccanica del travaglio. Induzione del travaglio nella precesarizzata: possibilità e rischi.Misoprostoloedinoprostoneaconfront”.Relatore:AntonellaCromiData:30novembre2016

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaServizioproponente:DipartimentoAltaIntensitàdiCuraePercorsoNascita

“Lamedicinapersonalizzatanellemalformazionicongenitedeireniedellevieurinarie”

Relatori:SimoneSannaCherchi,BeatriceDamasioeMariasavinaSeverinoData:07dicembre2016Servizioproponente:UOCNefrologia,Dialisi,Trapianto


Finanziamentiperprogettidiricercaincorsonel2016

FinanziamentiperprogettidiricercaottenutidalMinisterodellaSalute

Assegnazionecontributo5x10002014(redditi2013)percepitonell’anno2016:€3.552.277,18.

Si rappresentache ilcontributoper laRicercaCorrentee il50%asaldo2016dei treprogettieuropeinonsonoinseritinelpresenteelencodifinanziamenti.

Finanziamentiperprogettidiricercaottenutidall’UnioneEuropea

“Novel therapeutic approaches for the treatment of cystic fibrosis based on small molecule transmembraneaniontransporters”IncollaborazioneconUniversitàdiBurgosResponsabileScientifico:DottoressaOlgaZegarraFinanziamento:€390.002,50

Finanziamentiperprogettidiricercaottenutidall’AssociazioneperlaRicercasulCancro(AIRC)

“Zoledronic acid as therapeutic tool to prevent leukemic relapse by boosting yδ T cell functions intransplantedchildren”Iannualità.Responsabilescientifico:DottorIrmaAiroldiFinanziamento:€112.000,00

“Hypoxia signatures inprimary tumorsandbloodexomesareprognosticbiomarkers forneuroblastomapatients”

IannualitàResponsabilescientifico:DottorLuigiVaresioFinanziamento:€80.000,00

“Targetingmetabolism of tumor and/or effector cells to boost the efficacy of adoptive cell therapy ofcancer”

IannualitàResponsabilescientifico:DottorVitoPistoiaFinanziamento€70.000,00

“PredictionofliveradenomaandcarcinomaonsetbyassessmentofmiRNAintheblood”

IIannualitàResponsabileScientifico:DottoressaAlessandraEvaFinanziamento:58.644,00

“Tissue-penetratingpeptides-coatednanoparticlesasapersonilizedstrategy for the targeted therapyofNeuroblastoma”

IIIannualitàResponsabileScientifico:DottorMircoPonzoniFinanzimento:79.995,60

FinanziamentiperprogettidiricercaottenutidaEntiPubblici

“AdvancingClinicalResearchinPrimaryGlomerularDiseases”IIIannualità

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaIncollaborazioneconColumbiaUniversitydiNewYorkResponsabileScientifico:DottorGianMarcoGhiggeriFinanziamento:€42.631,58

“Geneticsofrenalhypodysplasia”IncollaborazioneconColumbiaUniversitydiNewYorkResponsabileScientifico:DottorGianMarcoGhiggeriFinanziamento:€21.291,78

“DietaryRestriction,GH/IGF-I&MechanismsofDifferentialCellularProtection”

IVannualitàIncollaborazioneconUniversityofSouthernCaliforniaResponsabileScientifico:DottorVitoPistoiaeDottoressaLizziaRaffaghelloFinanziamento:€48.274,41

“HLBIModel–High-levelLigurianBiobanksInfrastructureModel”ProgrammaattuativoregionaleFAS2007-2013-PolodiricercaTecnobionetReponsabileScientifico:DottorLuigiVaresioFinanziamento:€23.260,33

“EspressioneinEscherichiaColieproduzionesulargascaladinuoviformatidiunanticorporicombinantespecificoperunmarkerpan-tumorale”ProgrammaattuativoregionaleFAS2007-2013-PolodiricercaTecnobionetReponsabileScientifico:DottorVitoPistoiaFinanziamento:€9.628,66

FinanziamentiperprogettidiricercaottenutidaEntiPrivati

“Nuovestrategienelladiagnosietrattamentodellasindromenefrosicanelbambino”FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:SignorGianlucaCaridiFinanziamento:€128.000,00

“La restrizione calorica quale strategia terapeutica per riprogrammare il metabolismo del cancro el’immunitàantitumorale”

FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:DottoressaLizziaRaffaghelloFinanziamento:€178.000,00

“Ruolodegliectoenziminellanicchiamidollaredelmielomamultiplo: implicazioniper la immunoterapiaconanticorpimonoclonalianti-CD38”

FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:DottorVitoPistoiaFinanziamento:€180.000,00

“GenerazioneedespansionediILCperterapiecellulariapartiredainducedpluripotentstemcells(iPS)edaltrefontidiprogenitoriematopoietici”FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:ProfessoressaCristinaBottino

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016

Finanziamento:€180.000,00

“Biobanca di cellule staminali pluripotenti indotte: una risorsa per lo studio dellemalattie rare dell’etàpediatrica”

FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:DottorFedericoZaraFinanziamento:€180.000,00

“Invitroand invivoexperimentalmodels todiscovermolecule for the treatmentofbonealterations intypeIGaucherdisease”FinanziatodaGenzymeCorporation(USA)ResponsabileScientifico:DottoressaMirellaFilocamoFinanziamento:€22.000,00

“Caratterizzazione dei diversi disordini che possono associarsi a mutazioni anche atipiche del genePHOX2B”

Finanziatodall’AssociazioneItalianaperlaSindromedaIpoventilazioneCentraleCongenitaONLUSResponsabileScientifico:DottoressaIsabellaCeccheriniFinanziamento:€25.000,00“NextGenerationSequencing(NGS)approachtodeepenintoPHOX2BmutationsmediatedpathogenesisandtoidentifydrugsabletorescuecellularandmoleculardefectsinCCHS”FinanziatodaCCHSFamilyNetworkResponsabilescientifico:DottoressaIsabellaCeccheriniFinanziamento:€26.580,00

“Genetics, physiopathology and therapeutic options in a novel monogenic multysistem inflammatorydisorderduetoDNAseIIdeficiency”

FinanziatodallaFondazioneTelethonResponsabileScientifico:DottorMarcoGattornoFinanziamento:€93.000,00

ContributodaFondazioneGerolamoGasliniperricerca€1.950.000,00

Contributiliberalidavarieassociazioni/organizzazioniasostegnodellaricercascientificainambitidiversi€785.230,00

“AttivitàclinicanelNeuroblastoma”

FinanziatodallaFondazioneItalianaperlaLottaalNeuroblastomaONLUSFinanziamento:€272.000,00

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenziale

Capitolo5–AttivitàAssistenziale

PresentazionedelDirettoreSanitario

Nel corso dell’anno 2016 l’Ospedale Gaslini ha continuato le sue attività inlinea con le politiche di razionalizzazione dei costi di gestione che prendonoorigine da un momento congiunturale non favorevole che la situazionecontingenteimpone.Inquestoclima,conilpianodibudget2016laDirezionehaemanatolineediindirizzo finalizzate al raggiungimento di obiettivi individuati nel pianostrategico aziendale, orientando i comportamenti dei Dirigenti versol’attuazionepraticadeicontenuti,supportandonelasostenibilità.Gli obiettivi prioritari per il 2016 sono stati così declinati in riferimento a:prospettive per processi di attività, economico finanziaria, e degli obiettivistrategici.

Perquantoconcernelaprospettivaperprocessidiattività,èstatodatomassimorilievo:a. Avvio del processo di riorganizzazione delle attività di sala operatoria in conformità con quanto

previstodalpianostrategico2015/2020;b. Implementazione delle attività di bed management nell’ambito del progetto di bed unit in

conformitàconquantoprevistodalpianostrategico2015/2020;c. TrasferimentonellasededefinitivadellaU.O.Ortopediasituataalquartopianodelpadiglione17;d. Avviodellafaseprogettualediriassettodelleattivitàchirurgichecheafferirannoallaweek-surgery;e. alla riduzionedell’ospedalizzazioneper i casi di bassa complessità di pazienti provenienti da fuori

regione;f. allariduzionedelnumerodeiricoveriperiDRGarischiodiinappropriatezzadipazientiprovenienti

dafuoriregione;g. alconsolidamentodellariduzionedelnumerodegliinterventiditagliocesareo.

Sulversanteeconomicofinanziarioèstatadatamassimaenfasialrispettodeitettidispesaper:a. ricaviperattivitàproduttiva;b. costodelpersonale;c. costodeifarmaci;d. costodeimaterialisanitari;e. costodeimaterialitecnicoeconomali.

Infineperquelcheriguardailcapitolodegliobiettivistrategici,sonostatiimplementati:a. iprogettidicollaborazioneinternazionaleediprogettistrategicidipartimentaliedicooperazione;b. gli indicatori di processo ed outcome riferiti all’adeguamento agli standard ed agli elementi

misurabili del manuale Joint Commission International, che hanno permesso di superarebrillantementel’ultimasurveycondottadallaCommissioneInternazionalenelfebbraio2017.

I risultati raggiunti nell’anno appena trascorso possono essere ritenuti complessivamente positiviconfermandoilforteimpulsoalsempremiglioreutilizzodellerisorseassegnate. SilvioDelBuono DirettoreSanitario


Datidiattività2016

1. AnalisiditendenzaLatabella1riportaidatidiconfronto2015-2016riferitoaiprincipaliindicatoridiattività.Tab.1Datidiattività

2015 2016

DEGENZAORDINARIA

Duratamediadegenza 5,94 5,83N°dimessi 13.704 13.946

dicuin°dimessifuoriregione 5.605 6.005

PesoMedio 1,11 1,08TassodiOccupazione 93,9 93,06

Intervalloditurnover 1,05 1,09

Indicedirotazione 51,75 52,35DAYHOSPITAL

n°accessidiDHeDS 25.864 26.422

n°ciclidiDHeDS 15.297 14.695

dicuin°cicliDS 3.035 3.038

PRESTAZIONIAMBULATORIALI539.199538.663

Il confronto evidenzia l’incremento dei ricoveri ordinari nella misura del 1,76%; la quota dei pazientiprovenienti da fuori regioneèaumentatadel 7,13%.Quest’ultimodatoèda considerarsi positivamente inquantoattestaunaprimainversioneditendenza,dopoilprocessodiriconversionedellacasisticaavviatoapartiredal2012voltoalrecuperodimaggioreappropriatezzapersettingdicura.Pocosignificativelevariazionideivolumidiattivitàdidayhospitaledambulatorio.Infigura1vienerappresentatoiltrenddeivolumidiattivitàsecondoidiversiregimiassistenziali.Fig.1Volumidiattivitàpersingolatipologia

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeIl tasso di occupazione,inteso quale tempomedio su base annua durante il quale i posti letto sono statiutilizzati, ha superato stabilmente la soglia del 90 % (figura 2); i dati delle diverse annualità non sonocompletamente confrontabili in quanto non omogenei, data la riduzione del numero dei posti lettointercorsaneglianni.Fig.2Tassodioccupazionenelquinquennio

L’intervallo di turn over rappresenta il periodo intercorrente fra un ricovero ed il successivo sullo stesso posto letto: quanto più è breve tanto maggiore la capacità di utilizzo (figura 3). Fig.3Intervalloditurnover

La figura 4 riporta l’indice di rotazione, espressione del numero di pazienti che ruotano sullo stesso posto letto in un arco temporale (il mese): il dato è da considerarsi tanto migliore quanto più il numero è alto (figura 3). Fig.4Indicedirotazione

Nelle diverse annualità si conferma la fisiologica variazione stagionale con migliore performance nei mesi invernali e, pur constatando una progressiva maggiore efficienza, ancora margini di miglioramento. In figura 5 è rappresentata la durata media della degenza per ciascun anno in esame, complessiva e riferita ai casi medici ed a quelli chirurgici.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeNel 2016 si è ridotta rispetto all’anno precedente: 5,83 a fronte di 5,9 nel 2015.Fig.5Duratadelladegenza

In figura 6 viene riportato l’andamento del numero dei casi di un giorno e degli outliers. I primi rappresentano i ricoveri in regime ordinario con durata della degenza inferiore a due giornate e comprendo sia icasi di pazienti entrati ed usciti nella stessa giornata, sia quelli con una sola notte trascorsa in ospedale. I casi outliers riguardano i ricoveri in regime ordinario la cui durata della degenza è superiore alla soglia specifica prevista per il DRG di riferimento. Nell’ultimo biennio la riduzione dei casi di un giorno è stata del 10,85%; i casi outliers sono aumentati del 10,18%. Fig.6Casidiungiornoeoutliers

La figura 7 riporta le variazioni intercorse circa numerosità dei ricoveri e complessità della casistica.Fig.7Volumiecomplessitàdellacasistica

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeTab.2Complessitàdellacasisticaperprovenienza 2013 2014 2015 2016 P.M. pazienti liguri 0,89 0,92 1,00 0,97 P.M. pazienti da fuori regione 1,17 1,18 1,24 1,18

Nelperiodoinesame,nelrispettodeicriteridiappropriatezza,èstatoprogressivamenteridottoilnumerodeipazientimenocomplessiconpesomedio<=0,69siainassolutocheriferitoapazientiprovenientidafuoriregione).Tab.3Articolazionedellacasisticaperfascedicomplessità

2015 2016

N°. dimessi 13.704 13.946

Dimessi DO con peso DRG <=0,69 5.720 6.056

di cui casi FR peso inferiore o uguale a 0,69 1.700 2.007

Dimessi DO con Peso DRG >0,69 e <=0,92 2.939 2.798

Dimessi DO con peso DRG >0,92<=1,42 3.036 2.987

Dimessi DO con Peso DRG >1,42<=2,5 1.283 1.315

Dimessi DO con peso DRG >2,5 710 664

In figura 9 e 10 viene rappresentata la quota percentuale dei pazienti secondo provenienza negli anni 2015 e 2016: è stato registrato un aumento di 400 casi. Fig.8-Fig9Casisticaperprovenienza

In figura 11 viene rappresentata la quota percentuale dei pazienti reclutati in ricovero ordinario nel 2015 e 2016 per regione di provenienza, con numerosità interna superiore a 100 casi. Fig.10AttrazioneperRegionediprovenienza

La tabella 4 riporta il numero di casi ricoverati provenienti da fuori regione nell’ultimo biennio con riferimento alleregioniversolequaliilGasliniesercitalamaggioremobilità.Le variazioni 2015-2016 sono positive: Sicilia + 17,66%; Piemonte + 0,60%; Puglia + 8,85%; Campania + 1,55%;Lombardia+24,75%,Sardegna+15,60%.


Tab.4Attrazionedafuoriregione:annualitàaconfronto

2015 2016 Sicilia 1.036 1.219 Piemonte 664 667 Puglia 531 578 Campania 518 524 Lombardia 501 625 Toscana 308 279 Calabria 310 292 Sardegna 359 415 Emilia Romagna

257 307

Marche 119 115 Stranieri 515 438 In figura 11 viene rappresentata la percentuale dei DRGs chirurgici sul totale della casistica nel 2016Fig.11casisticamedicaechirurgica2016

La figura 12evidenzia l’incremento progressivo della complessità dei casi chirurgici osservati nel periodo2011-2016.Fig.12Complessitàchirurgica

Nel 2016 i pazienti assistiti in regime ambulatoriale sono stati 54.936 (singole teste), con 101.001 accessicomplessivi.Leprestazionidiagnosticheerogate(dilaboratorio,radiologia,visitespecialistiche…)sonostate539.199.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeFig.13Attivitàambulatoriale

Nelletabelle6e7vengonoriportati,rispettivamente,l’elencodei10DRGsamaggiorecomplessitàequellodeipiùfrequentidimessinel2016.Tab.5DRGpiùcomplessi

Elencodei10DRGamaggiorecomplessità N.casi Pesomedio(481)TRAPIANTODIMIDOLLOOSSEO-Chirurgico 53 15,5111(541)OSSIGENAZIONEEXTRACORPOREAAMEMBRANEOTRACHEOSTOMIACONVENTILAZIONEMECCANIC-Chirurgico10 12,4289(386)NEONATIGRAVEMENTEIMMATURIOCONSINDROMEDADISTRESSRESPIRATORIO-Medico 201 8,6877(542)TRACHEOSTOMIACONVENTILAZIONEMECCANICA=96OREODIAGNOSIPRINCIPALENONRELA-Chirurgico5 8,536(104)int.valvolecardiacheconcateterismocardiaco-Chirurgico 3 6,062(496)artrodesivertebralecombinataanteriore/posteriore-Chirurgico 2 5,1811(546)ARTRODESIVERTERBALEECCETTOCERVICALECONDEVIAZIONEDELLACOLONNAVERTEBRALEO-Chirurgico18 5,0089(105)int.valvolecardiachesenzacateterismocardiaco-Chirurgico 3 4,5572(578)MALATTIEINFETTIVEEPARASSITARIECONINTERVENTOCHIRURGICO-Chirurgico 12 4,4004(473)leucemiaacutasenzaint.chir.maggiori,eta'>1-Medico 4 4,2095

Tab.6DRGpiùfrequenti

Elencodei10DRGamaggiorefrequenza N.casi pesomedio(391)NEONATONORMALE-Medico 673 0,1598

(373)partovaginalesenzadiagnosicomplicanti-Medico 652 0,4439

(035)altremal.sist.nervososenzacc-Medico 432 0,6807

(371)partocesareosenzacc-Chirurgico 430 0,7334

(087)edemapolmonareeinsuff.respiratoria-Medico 409 1,2243

(410)CHEMIOTERAPIANONASSOCIATAADIAGNOSISECONDARIADILEUCEMIAACUTA-Medico367 0,7539

(017)mal.cerebrovascolariaspecifichesenzacc-Medico 314 0,8471

(390)NEONATICONALTREAFFEZIONISIGNIFICATIVE-Medico 299 0,2085

(333)altredia.reneevieurinarie,eta'<18-Medico 296 0,6084

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeLa percentuale dei pazienti deceduti sul totale dei ricoveri è sostanzialmente stabile nel quinquennio (fig.14);lafigura15correlalacomplessitàdellacasisticaaipazientideceduti. Fig.14Percentualedeidecessisuiricoveri

Fig.15Pesomediopazientideceduti

Tab.7Attivitàeaccessialprontosoccorso

2013 2014 2015 2016

n. accessi totali in PS 37.236 36.600 35.756 35.614 N. accessi ginecologici 1.828 1.833 2.012 2.206 n. accessi traumi ortopedici

523 3.491 3.374

Ricoveri da PS 3.597 3.363 2.889 2.927 n. OBI 2.227 2.499 2.384 2.228 n. allontanamenti da PS 588 747 709 633

Fig.16Accessopercodicecolore

Obiettivistrategicidicollaborazioneinternazionaleedimiglioramentoorganizzativo

Ciascuna Unità Operativa ha concorso alla realizzazione degli obiettivi strategici di collaborazioneinternazionaleedimiglioramentoorganizzativo.Le relazioni di sintesi della attività svolte sono archiviate presso il Servizio Qualità e sono disponibili inIntranet–areaCCD.I programmi di collaborazione che nel 2016 hanno avuto particolare sviluppo hanno riguardato:CHCincinnati:riabilitazioneechirurgiadelleepilessie;

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeCHBosron:condivisioneprogettoorganizzazioneperintensitàdicure;CHToronto:modellocentralizzazionepazientiefamiglieneipercorsidicura.Peridatididettagliosirimandaaireportsnalitici.Obiettividiqualitàesicurezzadeipazienti

Ilpianoqualità2016harappresentatoildocumentodiriferimentoper lapreparazionedell’IstitutoallasurveyJCItriennalepianificataperfebbraio2017.Ilpianohaavutoqualiobiettiviprioritari:

o adeguamentoaglistandarddellaVedizionedelmanualeJCIo auditinterniperverifichesul“campo”dell’adesionedelpersonaleapoliticheeprocedure;o analisidellesegnalazionidieventiavversi/quasieventoo verificaperiodicadelladocumentazionesanitariao misurediprevenzioneecontrollodelleinfezionio formazionecontinuadelpersonale

Audit interni: ilteamprepostoallarealizzazionedegliauditnelleunitàoperativehaverificato lacoerenzadel comportamentodegli operatori rispetto a politiche eprocedure aziendali assumendo ilmanuale deglistandardJCIVedizione-qualeriferimento.Inparticolarehannocostituitooggettodifocalizzazionedurantelevisite:

• tenutadelladocumentazionesanitaria;• gestionefarmaciepresidi;• rispettodelleprocedureperlaprevenzionedelleinfezioniospedaliere.

Leprincipaliproblematicheaffrontatenel2016hannoriguardato:• procedurediidentificazionedelpaziente;• strumenti a supporto della comunicazione fra i diversi professionisti durante il passaggio di

consegne;• politiche e procedure riguardanti il lavaggiomani, il rispetto della dress policy e in generale delle

misurediprevenzionedelleinfezionicorrelateallepraticheassistenziali;• implementazionedelleprocedureriguardantilepreparazionemagistrali-farmaciiniettabili;• implementazionedeipercorsiassistenziali–PDTAsecondometodologiaconsolidata.

EsitidelsistemadimonitoraggioVengonodiseguitorappresentateletabulazionipiùsignificativerelativealmonitoraggiodelsistemaqualità.SegnalazionespontaneeLarilevazionedeglierroriedeiquasierroreèelementoessenzialeperpoterindividuarecriticitàchehannoopotrebbero costituire pericolo per la sicurezza dei pazienti e per poter porre in essere le azioni dimiglioramentonecessarie.Ilclimadifiduciacontuttiglioperatorièessenziale:leDirezionidell’Istitutofavorisconolasegnalazioneesiimpegnanoanonattivareneiconfrontideisegnalatorialcunprovvedimentopunitivo.Laresponsabilitàdellaregistrazionedeglieventièincapoall’UOCServizioQualità.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeFig. 17 Segnalazioni spontanee

Verifica periodica documentazione sanitaria: La cartella raccoglie tutta la documentazione sanitaria e traccia il percorso del paziente durante il ricovero; è strumento indispensabile per il corretto passaggio di consegne fra gli operatori. La completa e puntuale compilazione è ritenuto elemento essenziale per garantire la sicurezza dei pazienti.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeLavaggio delle mani Questo indicatore è basato sulla valutazione del volume totale dei prodotti per frizione alcoolica utilizzati dal personale di assistenza in un determinato arco temporale e rapportato alle giornate di assistenza erogate. Quanto più è alto tanto più è probabile che i lavaggi delle mani secondo i 5 momenti dell’OMS siano stati efficaci.

Prevenzione e controllo infezioni correlate alle pratiche assistenziali Questo indicatore valuta l’ andamento tassi di isolamento di patogeni (MRSA, CoNS, Gram negativi, Gram negativi CAZ-R e ESBL produttori) in ciascuna unità operative e lo confronta confrontato con il dato storico della U.O. e con i valori di riferimento di tutto l’Istituto.


Studiodiprevalenzaanni2013-2016NellatabellaèsuddivisalapopolazioneentratanellostudiodiprevalenzasecondoprotocolloECDCnegliannidal2013adoggi.L’andamento delle Infezioni Correlate all’assistenza (ICA) è sostanzialmente costante nel tempo, con unapercentualeinlineaconglistudinazionaliedinternazionali.


Formazionecontinuadelpersonale

Come pre le annualità precedenti anche nel 2016 si è tenuto il corso di formazione aziendale in tema digestionedelrisschioclinico.IlcorsoèstatoorientatoallapreparazionedituttoilpersonaleallasurveyJCItriennaleconadeguamentoaicontenutideglistandardsecondolaVedizionedelManuale.Letematicheprioritariesonostate:

• Politicheeprocedureperl’efficaciadelpassaggiodiconsegnefraprofessionistiIPSG2.2• RevisioneprescrizionefarmaciCOP.2.2.MMU4.1e5.1Gestionefarmaciadaltorischio• PrevenzioneecontrolloICA–Igienedellemani-SicurezzadeilavoratorineiLaboratori• Gestionedelmaxiafflusso;gestioneflussodipazientiACC2.2.1• Pianificazionedellecureeobiettivimisurabilidelricovero• Strumentiperilriconoscimentoprecocedeicambiamentinellecondizionidelpaziente• Pianificazionedeltrattamentochirurgicocompresoimpiantodidispositivomedicale,sedazione

proceduraleecontrollodeldolore• Applicazionearegimedellacartellaelettronicaeverificaaderenzaaglistandardrelativialla

valutazionedelpazienteeallacomunicazionefraprofessionisti.

Sisonotenute10edizionidelcorsochehannovistolapresenzadioltre800partecipanti.Sonostatiattribuiti30puntiECM


IlSistemaQualità2016

L’integrazione fra assistenza, ricerca, didattica e formazione continua sono il presupposto per garantirequalità delle cure e prestazioni di eccellenza secondo tutte le prospettive: della sicurezza, della presa incaricoglobaledelbambinoedellasuafamiglia,dellatempestivitàedell’efficaciadelleprestazioni.L’IstitutoèaccreditatosecondoJointCommissionInternationalcontinuativamentedal2007edèsottopostoavisiteispettivediverificaognitreanni.Joint Commission on Accreditation of Healthcare Organizations è oggi il maggior ente di accreditamentodegliStatiUniti:haaccreditatoquasi5.000ospedaliemonitorizzapiùdi20.000programmisanitari.Joint Commission International è il braccio internazionale di The Joint Commission USA: avvalendosi diesperti in tutte le aree specialistiche e di una straordinaria esperienza fornisce elementi oggettivi pervalutareleorganizzazionisanitariesullabasedicriteriesplicitiecondivisi.Il programmadi accreditamentoèarticolato inoltre370 standard che coprono tutte le funzioniprincipalidell’ospedaleesonooltre1200glieventimisurabiliattraversocuiseneverificailrispetto.Su queste basi, l’Istituto redige ogni anno Il Piano per la qualità che definisce il programma di lavoro,individualeazionidaintraprendereelerelativerisorsenecessarie.Prevenzioneecontrollodelle infezionicorrelateallepraticheassistenziali,usosicurodei farmaci,gestionedel percorso chirurgico, sviluppo di strumenti idonei per presidiare la comunicazione fra professionisti,assegnazione, verifica e revisione periodica di compiti e titolarità ad operare in autonomia o consupervisione, sicurezza delle infrastrutture, costituiscono le principali aree di intervento continuamentepresidiate.L'obiettivo"ospedalesenzadolore"puòessereperseguitosecondogliindirizziprogrammatoridelcomitatoospedalieroemediateunasemprepiùstrettaintegrazionedeigruppioperativi.L’ospedale è impegnato a garantire lamassima sicurezza e fare inmodo cheogni bambino riceva le curegiusteelegiusteprocedure:perlaidentificazionedeipazientiescongiurareerrori,almomentodelricoveroèappostoatuttiibambiniunbraccialettoidentificativo;ilcontrollodeidatianagraficièobbligatorioprimadellaterapiael’esecuzionediogniprestazionediagnosticaointervenzionale.Particolareattenzioneèdedicataatuttoilprocessodigestione,preparazioneesomministrazionesicuradeifarmaci.L’ospedaleutilizzadaanni laschedaunicadi terapia,attualmente in fasedi informatizzazione,edoperaildoppiocontrollosuogniprescrizione.E’ stato disciplinato l’utilizzo dei farmaci ad alto rischio e degli ioni ad alta concentrazione Identificando irepartidell’ospedaleautorizzatiafarneuso,verificandopreliminarmenteleconoscenzedituttoilpersonalecoinvoltoedadeguandoneovenecessariolecompetenze.Sono in uso procedure rigorose per rendere sicuro tutto il percorso dei pazienti che accedono in salaoperatoriaapresidiodellefasipiùcritiche:quelladiinduzione(èprevisto,larivalutazionedelpazienteprimadiiniziareleprocedure,dimonitoraggiointra-operatorio,dirisveglio(trasferimento“sicuro”deipazientialleunitàoperativedidestinazione).In particolare, prima di iniziare ogni intervento viene eseguito il time out: il capo equipe confermal’identificazione del paziente, verifica la correttezza della procedura, il giusto sito, la presenza di tutti icomponentidell’equipe,dituttalastrumentazionenecessaria.Se non ottiene risposta positiva si ferma fino a risoluzione del problema. Nessun elettrobisturi o forbicepossonoessereimpugnatifinoaquandoiltimeoutnonècompletato.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeParticolareattenzioneèvoltaaiprocessidicomunicazioneetrasmissionedelleinformazionifraivariattori,dallemodalitàdiottenimentodelconsenso informatoaiprogrammidicoinvolgimentodeipazientiedellelorofamiglieneipianidicuraedifollowup.L’assegnazione di “privilegi”individuali a ciascun professionista fa si che le prestazioni possano essereerogatesolodamediciespertiecompetentiinqueldeterminatocampoincuisonochiamatiadoperare.Il governo clinico rappresenta la modalità operativa in base alla quale tutto il management e tutti iprofessionisti dell’ospedale, sinergicamente e nell’operatività quotidiana, si rendono direttamenteresponsabiliperilmiglioramentocontinuodellaqualitàedilmantenimentodeglistandardpiùelevatiIl riferimentoassuntoper losviluppodeipianiqualità fariferimentoallametodologiadefinitaPDCA(Plan-Do-Check-Act).Lequattrofasichedefinisconoilprocessosonocosìdelineate:

• Plan:identificaeanalizzailproblema;• Do:sviluppaetestalesoluzionipotenziale;• Check:misuraquantoadeguata sia la soluzionepropostaeanalizza sepotrebbeessereoggettodi

ulterioremiglioramento;• Act:implementalesoluzionidimiglioramento.

GliincontridiMorbility&Mortalitycostituisconooccasioneperpresentarecasidiparticolarerilevanzaincuisi siano realizzati eventi cheabbianomessoa rischio la sicurezzadel paziente con complicanzee/oesitiindesiderati (“accident”) o senza causare alcundanno al paziente, magari evitato per caso fortuito o perinterventodiunoperatoreall’ultimomomento(“Noharmevent).Finalitàdegli incontriè lacondivisionedelleproblematichee l’individuazionedelleazionidimiglioramentoper favorire l’assunzionediscelteprofessionalie/oorganizzative ingradodiprevenire il ripetersidieventianaloghi,migliorandolasicurezzadeipazientielaqualitàdellecure.L’ audit clinicoèunprocesso sistematicocondottodaprofessionisti finalizzatoamigliorare laqualitàdell’assistenzaattraversoilconfrontodelleprestazionierogateedeirisultatiottenutirispettoastandardesplicitipredefiniti. Partendo dalla identificazione di un problema ne analizza le cause, definisce l’ obiettivo dimiglioramentoegliinterventicorrettivi.Pertantoeducaadunatteggiamentodiautovalutazione,permettedivalutare,confrontaree interpretare idati, tenendo conto delle risorse e della qualità di vita del paziente; è strumento di valutazione non delprofessionista,madellaqualitàdellecureerogateacaratteremultidisciplinare.Larilevazionedeglierroriedeiquasierroresonoelementiessenzialiperpoterindividuarecriticitàchepossonocostituirepericoloperlasicurezza dei pazienti. Tutto il personale dell’Istituto in posizione permanente o a tempo determinato èincentivatoariportaresull’appositaschedadisegnalazioneognieventoavverso/nearmiss.Lesegnalazionisono utilizzate per identificare eventuali carenze correlate ad aspetti strutturali/organizzativi,competenze/conoscenze del personale, ai loro comportamenti, al sistema delle relazioni interne e dellemodalitàdicomunicazione.I referenti per la qualità, medici, infermiere, capo-tecnici (RAQ) individuati presso ogni unità operativa,affiancanostabilmenteilgrupporistrettodilavoroinfasediprogettazioneesvolgimentodeiprogrammidimiglioramentoperlaprevenzionedeifattoridirischio.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy

Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy

TrasparenzaAnticorruzione

RELAZIONEDELRESPONSABILEDELLAPREVENZIONEDELLACORRUZIONEAISENSIDELL’ART.1C.14DELLAL.N.190/12RIFERITAALL’ANNO2016INTRODUZIONECondeliberazione n. 159 del 17 ottobre 2016, il sottoscritto, Avv. Carlo Berri, già nominato Responsabiledella Prevenzione della Corruzione dell’Istituto Giannina Gaslini con Deliberazione del C.d.A. n. 268 del16.12.2013,èstatonominatoancheresponsabiledellaTrasparenza(RPCT)inragionedell’art.41delD.Lgs.97/16 che ha modificato l’art 1 comma 7 della L 190/12, unificando in un unico soggetto i ruoli diresponsabiledellaprevenzionedellacorruzioneediresponsabiledellatrasparenzache,finoalladatadellacitatadelibera,erasvoltodall’Ing.GaetanoTufaro,giustanominaavvenutaconDeliberazionen.137del20maggio2013.Con la presente viene resa una sintetica relazione a beneficio del Consiglio di Amministrazione e dellaDirezione relativaalleprincipaliazionimesse inattodurante l’anno2016e soprattuttoquellediprossimaadozione, anche se l’ANACha specificato che l’adempimentodi cui all’art. 1 comma14 della L 190/12 siintendeadempiutoconlacompilazioneelapubblicazionedapartedelRPCTdelloschemachesiriportainallegatoallapresente(allegatoA).Preliminarmenteèd’uoporilevarecheil2016èstatounannodifermentopositivoinriferimentoall’attivitàdiprevenzionedellacorruzione inquantoèsensibilmentecambiatadapartedelle istituzioni lapercezionedella rilevanza dell’attività stessa, sulla scia di quanto evidenziato dall’ANACnellaDeterminan. 12 del 28ottobre2015cheha richiamato tuttigliattoridel sistema impostatodallaL.190edisposizionidelegateecollegate ad una maggiore attenzione finalizzata all’effettiva efficacia degli adempimenti previsti dallenorme.CosìinparticolareRegioneLiguria,nell’ambitodellasuafunzionedicoordinamento,haistituitoungruppodilavoro comprendente i responsabili della prevenzione della corruzione e della trasparenza delle Aziendesanitariedelproprioterritorio,avviandounnetworkchehafacilitatogliscambielacondivisionidegliaspettipiùproblematici,agevolandoilsuperamentodiquellacarenzadiconfrontoedipuntidiriferimentotecnicinellosvolgimentodiunruolochenonhaunbackgroundall’internodellefiguretipichedegliEntipubblici.Inparticolare l’azione di questo gruppo di lavoro si è sviluppata attraverso l’analisi dei principali argomentirelativi alla prevenzione della corruzione, con l’assegnazione di un determinato tema a ciascuna aziendaaffinchéilproprioRPCTapprofondissedettotemaperpoicondividerloconglialtri.Itemitrattatisonostatiiseguenti:

• Metodologieperlamappaturadeiprocessi

• Farmaceutica,Dispositiviealtretecnologie

• Attività,accordiecontratticonStruttureprivateaccreditate

• Attivitàlibero-professionale

• Rotazionedegliincarichi

• Controlli,verifiche,ispezioniesanzioni

• Gestionedeicontrattipubblici

• Conflittodiinteressiinambitosanitario

• Sperimentazionicliniche

• Attivitàconseguentialdecessoinambitointraospedaliero


• Incompatibilitàeinconferibilitàdegliincarichi

• AnalisicomparativatralaL.231elaL.190

• Modulisticastandardperleaziendesanitarieliguri

• RiflessionisufiguraeruolodelresponsabileperlaprevenzionedellacorruzioneeperlatrasparenzaSonostateinoltrepresentateunaseriediproposteperlacontinuazionedellavorosullabasedelleesigenzemanifestate dai RPCT, creando un network permanente che consenta un confronto costante sui temi piùcomplessi. Inoltre è stata avanzata la proposta di un percorso di formazione e di aggiornamento a livelloregionale sia per gli stessi RPCT, sia per tutti gli operatori del Sistema Sociosanitario ligure, secondo leindicazioniespressedallostessogruppodilavoroechedovrebbeessererealizzatonelcorsodell’anno2017.Conclusivamenteèstataredattaunarelazioneresapubblicaindata19/12/16,chepuòessereconsultataalseguenteindirizzointernet:http://www.alisa.liguria.it/index.php?option=com_content&view=article&id=1067:rapporto-anticorruzione-asl-liguri&catid=7:notizie&Itemid=109Dettarelazioneèda intendersicomeun lavoropreliminaredicuicomunquesiètenutocontonell’ambitodellaredazionedelnuovoPTPCT2107-2019(eper i futuriaggiornamenti)soprattutto insedediredazionedell’allegato2,perunapiùattentaanalisidelle singole fasidelprocedimentodiAppaltoeAffidamentodiservizi, lavori e forniture, nonché determinazione delle misure di prevenzione. Proprio la previsione didettagliatemisurediprevenzioneafrontedell’analisideirischidicorruzioneè ilprincipalepasso inavantiprevistonelnuovoPTPCT2017-2019versounamaggioreefficaceditaledocumentoprogrammatorio,cheèstatoelaboratoconunanuovaimpostazionesistematicarispettoaquelladeglianniprecedenti.L’altroelementopositivodell’annotrascorsoèlanominadelOdVdicuialladeliberazionen.122del18luglio2016,alterminediunaproceduraselettiva,inquantotrattasidiunaltroimportantesoggettoconcuiilRPCTpuòconfrontarsiesvilupparesinergie.Inparticolarecondettafigurasièdasubitoinstaurataunaproficuacollaborazioneesistannosviluppandosinergiecheverrannoimplementateecoltivateneglianniaseguire,perseguendounmodelloatendereincuinonvisiasovrapposizioneoduplicazionedicontrolliedanziunacondivisione dei compiti. Il nuovo piano 2017-2019 è stato elaborato con un nuovo ordine sistematicoconcordatoconl’OdV,ancheinconsiderazionedelfattocheinunfuturoilPTPCTpotrebbeessereintegratoal modello ex lege 231, mutuando quanto previsto dall’ANAC per le società private che pur avendo giàadottatoilmodellodelD.Lgs.231/01sonotenuteancheall’applicazionedellaL190/12.L’OdVhapresentatounpropriopianodi lavoroper l’anno2017–di cui ilCDAhapresoatto - condeliberazionen.171del21novembreu.s.cheprevede,oltreladisaminadellareportisticaperiodicaelosvolgimentodelleattivitàgiàprevistenelModello231,leverificheinmateriadisaluteesicurezzasuiluoghidilavoro,gestionedeirifiuti,appalti conproceduranegoziata senzapubblicazionedibandoper fornituree servizi infungibili, attivitàdiricerca e personale (presenze, autorizzazioni per incarichi esterni, rimborsi per spese di trasferta). Inparticolaresaràutilesviluppareunasinergiacondettoorganointemadimonitoraggiodegliappaltiedelleattivitàdiricercaedelpersonale,tenutocontoinparticolareche,suquest’ultimotema,nonrisultaancoraadottata una procedura prestabilita per il rilascio delle autorizzazioni allo svolgimento di incarichi aidipendenti:ciòèdovutosopratuttoalpensionamentodelDirettoredellaUOCGestioneeValorizzazionedelPersonalechehafattoveniremenol'apportodiunodegliattorifondamentalinellaredazionediunappositoregolamentochedovràessereadottatoconilnuovoresponsabiledidettaUOCnelcorsodell'anno2017.Per quanto riguarda la stesura del Nuovo PTPCT 2017 – 2019, oltre a quanto sopra esposto si è volutocercare di coinvolgere gli stakeholders invitandoli a formulare eventuali proposte di aggiornamento delprecedentePianotriennale.Atalfineèstatopubblicatounavvisopubblicoconcernente“Proceduraapertaalla consultazione per l'aggiornamento del Piano triennale di prevenzione della corruzione - PTPCT 2017-2019dell’IstitutoGianninaGaslini”, rivoltaaicittadini,a tutte leassociazioniealleorganizzazionisindacaliche abbiano interesse, al fine di formulare osservazioni finalizzate ad una migliore individuazione dellemisure preventive anticorruzione. Nell'intento di favorire il più ampio coinvolgimento, i suddettistakeholders (portatori d'interesse) sono stati invitati a presentare contributi nei 15 giorni successivi alladata di pubblicazione dell’avviso, che è avvenuta in data 13/12/2016 sul sito internet dell’Istitutowww.gaslini.orgsezioneamministrazionetrasparente-corruzione.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacySi riportanodi seguito, sinteticamente, lequestionipiù rilevanti che si ritienedievidenziare in rifermentoall’anno2016:Aggiornamentodel(PTPC)ConDeliberazionen.6del11/01/2016èstatoaggiornatoperiltriennio2016/2018il“PianodiprevenzionedellacorruzioneeProgrammaper latrasparenzae l’integrità”giàapprovatoper il triennio2015/2017condeliberazionen.13del19/01/2015.Trasparenza:InmeritoallatrasparenzaèstatoadeguatoilpianotriennalecomesezionedelPTPC2016-2018edèincorsodiadozionedal17ottobreu.s.ovverodallanominadelsottoscrittoaresponsabileanchedellatrasparenzauna serie di iniziative di verifica dello stato di attuazione della normativa ex D.Lgs. 33/2013, nonché dirichiamo proattivo per ilmiglioramento del livello di trasparenza dell’Istituto. In particolare il sottoscrittodall’attodellasuanomina:- ha provveduto, come da nota prot. 35352 del 04/11/2016, - previa sommaria e informale verifica dellostatodicompletezzadeidatiall’internodellasezionedelsitowebdell’Istitutodenominata“AmministrazioneTrasparente” – ad invitare i Direttori delle UOC indicate nel provvedimento n. 332 del 30/03/2015, nellemoredell’adozionedel PTCT2017-2019 che conterrà anche gli aggiornamenti previsti dalD.Lgs. n. 97del2016, a provvedere secondo le competenze indicate nel provvedimento stesso, alla produzione epubblicazionedeidatinecessariperlepubblicazioniprevistedalD.Lgs.33/13sulsitoistituzionaleall’internodella sezione “Amministrazione Trasparente”, sollecitando, anche successivamente per le vie brevi - nellaformadellacomunicazioneconmailetelefonica-,laproduzionedeipredettidati;- con nota prot. 3959 del 07/12/2016 ha impartito indicazioni alla UOC Gestione e Valorizzazione delpersonale in merito alla permanenza dei bandi di concorso sul sito web, specificando inoltre che, inriferimento ai nuovi obblighi previsti dal D.Lgs. 97/2016, la citata UOC dovrà provvedere alla ulteriorepubblicazione (a partire dal 23 dicembre 2016) dei criteri di valutazione delle Commissioni e delle traccedelleprovescritte;-connotaprot.40266del14/12/2016harichiestoall’UOCSIAdipredisporreper ladatadel23dicembre2016–dataentrolaqualesarebbeobbligatoriopubblicareidati-l’estrazionedeidatidicuiagliart.41e33del novellato DLgs. 33/13, evidenziando per tempo eventuali problemi tecnici. Con nota prot. 40470 del15/12/2016, l’UOCSIAriscontravapositivamentesenzaevidenziareproblemitecniciper l’estrazione. Idatisonostatidunquepubblicati.-connotaprot.4039del14/12/2016inriferimentoall’articolo9-bisdeldecretolegislativon.33del2013,inseritodall’articolo9, comma2,deldecreto legislativon.97del2016,cheprevede - conefficaciadel23giugno 2017 - che le pubbliche amministrazioni adempiano agli obblighi di pubblicazione, indicatinell’allegatoBdelpredettodecreto,mediantelacomunicazionedeidati,delleinformazioniodeidocumentidagli stessi detenuti all'amministrazione titolaredellebanchedati di cui almedesimoAllegatoB, e con lapubblicazione sulproprio sito istituzionale,nella sezione"Amministrazione trasparente",del collegamentoipertestuale, rispettivamente, alla banca dati contenente i relativi dati, informazioni o documenti, fermarestando la possibilità per le amministrazioni di continuare a pubblicare sul proprio sito i predetti dati,purchéidenticiaquellicomunicatiallabancadati,hachiestoalleUOCamministrativediindicarelebanchedati sopra citate, presso cui le UOC stesse inseriscono dati contemplati anche nel D.Lgs. 33/2013 e chedevonoesserpubblicatinellasezioneamministrazionetrasparentedelsitoistituzionale.-infine,inriferimentoagliobblighidipubblicazionedeinovellatiart.14e15ancheinriferimentoaquantodispostodall’art.41delD.Lgs.33/13,hapredisposton.3relazioniinformativeconmodulisticaallegata:

• relazioneperilCollegiodiDirezionedel12/12/2016(tenutosiinveronellamattinadel13/12/2016)

• relazioneperilConsigliodiAmministrazionedel13/12/2016

• relazione per il Gruppo di monitoraggio (cui partecipano i Direttori unitamente ai DirigentiAmministrativi)del14/12/2016.

Conlepredetterelazionihaevidenziatoquantosegue:


• L'art.14delD.Lgs.n.33/2013chedisciplinalamateriadellatrasparenzaprescrivel'obbligo,incapoallePubblicheAmministrazionidestinatariedellanormativa,tralequalivirientraanchel'IstitutoG.Gaslini, di pubblicare una serie di dati relativi ai soggetti “titolari di incarichi politici, di carattereelettivoocomunquedieserciziodipoteridiindirizzopolitico,dilivellostataleregionaleelocale”(tracui l'attodinomina, il curriculum, i compensi connessi all'assunzionedella carica, i dati relativi adaltrieventualiincarichi).

• IlrecenteD.Lgs.n.97/2016dimodificaedintegrazionedelD.Lgsn.33/2013,recependoorientamentie prassi nel frattempo consolidate, ha integrato l'art.14 con il comma aggiuntivo (l'1 bis) la cuiapplicabilitàsiestendeai“titolaridiincarichiocarichediamministrazione,didirezioneodigovernocomunque denominati, salvo che siano attribuiti a titolo gratuito, e per i titolari di incarichidirigenziali, a qualsiasi titolo conferiti, ivi inclusi quelli conferiti discrezionalmente dall'organo diindirizzopoliticosenzaprocedurepubblichediselezione”.Traquestisoggettirientranoicomponentidel Consiglio di Amministrazione dell'Ente, salvo che l'incarico sia a titolo gratuito, e i titolari diincarichidirigenzialiaqualsiasititoloconferiti.Difattogliobblighidipubblicitàvengonoequiparatiaquelliprevistipergliorganidiindirizzopolitico.

Inoltrel’articolo41,rubricato“Trasparenzadelserviziosanitarionazionale”,prevede:

• al comma 2 che “le aziende sanitarie ed ospedaliere pubblicano tutte le informazioni e i daticoncernenti leprocedurediconferimentodegli incarichididirettoregenerale,direttoresanitarioedirettore amministrativo, nonché degli incarichi di responsabile di dipartimento e di strutturesemplici e complesse, ivi compresi i bandi e gli avvisi di selezione, lo svolgimento delle relativeprocedure,gliattidiconferimento”;

• alcomma3che“alladirigenzasanitariadicuialcomma2siapplicanogliobblighidipubblicazionedicui all’articolo 15. Per attività professionali, ai sensi del comma 1, lettera c) dell’articolo 15, siintendonoancheleprestazioniprofessionalisvolteinregimeintramurario”;

Per comodità di consultazione venivano allegati gli articoli 14 e 47 del novellato D.Lgs n. 33/2013 conl'evidenzadegliobblighidipubblicazioneedellesanzioni incasodi mancatao incompletacomunicazionedelleinformazioniedeidatiprescritti.Venivadunqueevidenziatochel’applicazionedellanormativainquestioneèresaparticolarmentedifficileinquanto (come evidenziato dall’ANAC nello schema di linnee guida sull’attuazione degli obblighi del D.Lgs.33/13comemodificatodalD.Lgs.97/16) l’applicazione letteraledeicitatiart.14e41comporterebbeunadisparitàditrattamentotra iDirettori, iDirigentiMedicieSanitarie iDirigentidelcompartoprofessionaletecnicoedamministrativo.Stanteladelicatezzaelacomplessitàdeidatiedelleinformazionisoggettiapubblicazioneharitenutoutileproporreunamodulistica standard volta aduniformaree semplificare gli adempimenti previsti, ritenendoappuntoopportunorelazionarealCollegiodiDirezioneinmeritoall’esigenzadiunaappositadeliberaperl’approvazione di moduli standard, anche per definire la linea dell’Istituto in merito all’applicazione delledisposizionisuesposte,nonchéperladisciplinadellemodalitàdiapplicazionedellastessaperquantoattienele cariche di Direzione e gli incarichi Dirigenziali, mentre per quanto attiene le cariche del Consiglio diAmministrazione,venivasolopredispostaapposita informativaper iConsiglieri,consegnatadurante ilCDAdel13/12/16.Inmeritoallatematica,conclusivamente,evidenziavache,seppurenellelineeguidaANAC(art.20)intemadi applicazionedegli oneridipubblicitàderivantidall’applicazionedelD.Lgs. 97/2013– inalloraancora informadi documento ancora in consultazione – secondoun'interpretazione coerente e costituzionalmenteorientatadegliarticoliinargomento,risulterebbeunrefusonellalegge-percuil’Anacstessasiriservavadiinviareun’appositasegnalazionealGovernoealParlamento-,trattandosididatipatrimonialipersonalinonconnessi con il rapporto di impiego, in assenza di una disposizione chiara sull'applicazione degli stessi, insedediconfrontoregionale,sierastabilitalalineacomunediapplicarelanormasecondoquellachevienedefinitaanchedall'Autoritàl'interpretazioneletteraleecioèdiapplicareledisposizionidicuiall’art.14allaDirigenza Professionale, Tecnica e Amministrativa e le disposizioni di cui all’art. 15 ai Direttori generali,

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacyamministrativoesanitario,nonchéallaDirigenzasanitariaconincaricodiresponsabiledidipartimentoedistrutturesempliciecomplesse;Inmeritoall’applicazionedelcombinatodispostodegliart14e41delD.Lgs.33/2013,comesoprariportato,è stata adottata una delibera del Direttore Generale n. 1111 del 27/12/2016 di approvazione dellamodulistica.Datalacomplessitàdellamateriaeledifficoltàinterpretative,ancheevidenziatedall’ANAC,nonè escluso che vengano assunte nuove determinazioni in merito alla luce di evoluzioni normative o attiinterpretativipiùincisividapartediANACstessa.IlnuovoPTPCT2017-2019, riporta, in lineacon lanormativa,una sezione relativaalprogramma triennaleperl’integritàelatrasparenzacheèstatoredattoinconformitàconlanovelladelD.Lgs97/2016edunquecontienel’indicazionedelresponsabiledellatrasmissionedeldatoedelresponsabiledellapubblicazione.Infinebisognaevidenziareche,nonessendoattualmenteattivo in IstitutounNucleodiValutazionecheaisensi dell’art. 14 del D.Lgs. 150/2009 dovrebbe provvedere ad effettuare le verifiche sull’applicazione delD.Lgs. 33/13, il sottoscritto, all’atto della nomina non ha potuto godere di un confronto sullo stato diattuazionedellanormativa,ilcheharesopiùcomplessol’avviodell’attivitàconnessalanuovoruoloassuntoaseguitodelladeliberan.59del17/10/16.La giornatadella trasparenzaprevistadall’art 10 comma6delD.Lgs. 33/13quest’annonon si è tenuta inquantosolitamentevenivanoredattiduedocumentidirendicontazione:ilbilanciodisostenibilitàel’annualreport. Per l’anno in corso è stato deciso di unificarli in un unico documento di rendicontazione con laconseguenzacheitempisisonodilatatielapubblicazioneavverrànel2017.Pertantodettagiornata,conlacontestualepresentazionedellanuovapubblicazione,dovrebbeessereeffettuataneiprimimesidell’annoprossimo. Una volta entrato a regime la nuova tipologia di pubblicazione dovrebbe essere ripristinato ilregolareandamentodirendicontazionediunannoperl’altroconcadenzaregolare.Formazione:

-inmeritoalCorsoF.A.D.“PianoFormativosull’Anticorruzione”della“MaggioliFormazioneSpa”.Sonostatiinvitati a partecipare in una prima fase - entro il 30/04/2016 - tutti i dipendenti (dirigenti e comparto),collaboratori, borsisti, degli uffici indicati nel Piano di prevenzione della corruzione e Programma per latrasparenzael’integrità.Sicuramentelaformazionedibaseandrebbeestesaatuttoilpersonaledell’Istituto.Al personale maggiormente esposto al rischio corruzione, dovrebbero essere dedicate altre giornate diformazionepiùapprofonditainaula.- il corso di formazione sulla prevenzione della corruzione e trasparenza organizzato dall’Università diGenova, Dipartimento di Scienze Politiche di durata di 40 che l'RPCT doveva seguire nel 2016, causasovrapposizioneconaltricorsidiformazione,verràseguitonell'edizione2017.- l'RPCThafrequentatodalfebbraioaluglio2016il“Corsodialtaformazionemanagerialeperidirigentidistrutturacomplessanellasanitàdigitale”di144oreistituitoetenutodall’UniversitàdiUrbinoCarloBoconsuperamento del colloquio finale tenutosi in data 19/07/2016 con tesina ad oggetto: "NormativaanticorruzionenegliEntiPubblici:L.190/2012es.m.ienormedelegate"Intemadiformazionesiauspicachevisiauncoordinamentoregionaleperl’anno2017comeevidenziatodalgruppodilavorodicuisièdettoinaperturadelpresentedocumento.CausediInconferibilitàe/oincompatibilità:

In temadiobblighi inmateriadi inconferibilitàe/o incompatibilitàdegli incarichi sièpresoattodiquantoriportatonelladallaDeliberaAnac149/14eribaditodalPNADeliberaAnac12/15percuiilD.Lgs.39/2013siapplica limitatamente alle figure di direttore generale, amministrativo, sanitario e scientifico. Dunque leverificheeffettuatehannoriguardatosolodettefigureelenomineneglientipartecipati,senzache,peraltro,venisseroriscontrateviolazioni.Clausoledilegalità:

Sonostateaggiornate le clausoledi legalità–con la citazioneanchedelmodelloex lege231 -da inserireneglischemidicontrattipubblicidiacquisizionedibenieserviziediaffidamentodilavori,diacquisizionidicollaborazionie/odiconsulenze,nonchéneibandidigara,neidisciplinarioneicapitolatidiappalto,nelleletterediinvito,richiestedipreventivoeneicontrattiindividualidilavoro;

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacyNel2017dovrebbeessereaggiornatoancheilcodiceeticoedicomportamentosullabasedellelineeguidaemanatadall’ANACcheattualmentesonosolo inconsultazione,rispettoallequalituttaviaemergonodeglielementicheevidenzianol’appropriatezzadialcunescelteeffettuateinsedediredazionedelcodiceeticoedicomportamentodell’Istituto.Il tema dell’introduzione di meccanismi di rotazione del personale all’interno dei singoli servizi, non puòessere affrontato se non previa una scelta forte e sistematica degli organi di direzione o di indirizzo. NelPTPCT si prende atto che la determinaANACn. 831del 03 agosto 2016haprevisto che la rotazionedelpersonale possa essere sostituita da altre misure – tenuto conto delle difficoltà degli enti di piccoledimensionicomeilnostro–quali lasegregazionefunzionale,chesonolemisurediprevenzioneche,tra lealtre,sonoindicatenelnuovopiano2017/2019.Contestodilavoroeprospettive:

Vieneancorapercepitadalsottoscrittounacertaindifferenzasultemadapartedialcunicolleghi(chepuresono individuati come referenti della prevenzione della corruzione nel PTPCT) che comunque dovrebbesensibilmente ridursi attraverso una formazione più approfondita e l’inserimento tra gli elemento divalutazionedelleperformancedell’obbligodicollaborazioneconilRPCToltrecheconl’OdV.Restacomunquedaevidenziareche,tra iprincipali interlocutorichedovrebberocollaborareconilRPCT, ilnucleo di Valutazione, che dovrebbe svolgere le funzioni di OIV, deve essere ricostituito a seguito delpensionamentodelDirettoredellaUOCGestioneeValorizzazionedelpersonalecheneeracomponete.Laricostituzione di detto organo è in itinere, come da delibera n. 196 del 13/12/16, che prevedel’individuazionediunnuovomembroesternoattraversounaproceduraselettivapubblica.L’altroufficiochedeve essere citato per la relazione con l’attività di prevenzione della corruzione, è l’ufficio procedimentidisciplinarichenonrisultaincardinatopressounaprecisastrutturaaziendale,inragionediunacomposizioneampiamente variabile secondo il soggetto che è sottoposto al procedimento. Riguardo a questo ufficio sievidenzia, tra l’altro, che, poco opportunamente, il sottoscritto risulta ancora il Presidente dell’UPD per iprocedimentidisciplinarirelativiallaDirigenza.La riorganizzazione aziendale, il cui processo è in itinere, dovrebbe tenere conto di risolvere le suddettesovrapposizionidiincarichiediriassegnareadaltrestruttureiserviziicuiprocedimentisonoindividuatitraleareearischioecherichiederebberounasegregazionefunzionalechevedrebbeilRPCTqualecontrollore,comeinalcunedelleattivitàdelC.A.B.E.F.Sempre in sede di riorganizzazione, inoltre, sarebbe opportuno che venisse attentamente valutato sesussiste la possibilità di individuare personale dedicato al supporto delle attività previste dalla normativaanticorruzione,chepossaformarsiconcorsidiformazioneadhoc,nonchéconl’apportodegliattualiRPCTeOdVenelcontestodelpercorsodicoordinamentoregionaleiniziatoamaggio2016echesisvilupperàneglianni a venire. In visione prospettica, sarebbe dunque opportuno tenere in debito conto che le attività diprevenzionedellacorruzioneetrasparenzasonoormaiun’incombenzafondamentaledell’entepubblico,percui, in un percorso pluriennale, potrebbe essere utile investire sulla formazione di una figura giovane,assegnata ad un ufficio di nuova istituzione, che possa tendere all’obbiettivo di accorpamento in unicoserviziodelleattivitàdiInternalAuditedituttelefunzionidicomplianceaziendale.Avv.CarloBerriResponsabiledellaprevenzionedellacorruzioneedellatrasparenzadell’IstitutoG.GasliniNominatoconDeliberadelConsigliodiAmministrazionen.159del17.10.2016

TutelaPrivacyIldirittoallaSalutee ildirittoallaPrivacysonodueimportantidiritti inviolabilidell’uomoecometalisonotutelati dall’articolo 2 della Costituzione italiana. Le attività di ricerca cura e assistenza prestate a tutti ipiccoliealle loro famigliedall’IstitutoGianninaGaslini sonosvoltenel rispettodeiprincipi costituzionalieconl’obbiettivoprincipaledituteladeidiritti.

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacyTutelare e rispettare la Privacy di chiunque comporta assumersi l’onere di verificare che ogni attività eazione,svoltaquotidianamente,siaeffettuatanelrispettoditaliprincipiinviolabili.IlnostroIstitutotrattaidatidellepersoneperfinidituteladellasaluteehalanecessitàdimettereinattotuttequelleiniziativenecessarieagarantireagliutenticheidatisianotrattaticonledovuteprecauzionialfine di non ledere il diritto alla riservatezza che la natura di tali informazioni richiede, in particolaretrattandosididatiriferitiallapropriacondizionedisalute,ilpaziente(interessato),hadirittodiessereresoedottosullemodalitàconlequaliquestidativengonotrattatioltrechelemodalitàconlequaliesercitareipropridirittisuidatimedesimi.Le informazioni oggetto di tutela sono pertanto prevalentemente quelle legate alla identificazione dellepersone (dati anagrafici) e alla situazione sanitaria/clinica (dati anamnestici, referti diagnostici, diagnosiecc.).Idatisonotrattatiall’internodidocumentiamministrativi (prestazioniericoveri) iprimiesanitari (cartellecliniche,dossiersanitario)isecondi.Il Garante della Privacy ha posto particolare attenzione alla tutela dei dati sanitari contenuti nel DossierSanitario. (Il dossier sanitario elettronico è lo strumento costituito presso un'unica struttura sanitari, cheraccoglie informazioni sulla salute di un paziente al fine di documentarne la storia clinica presso quellasingolastrutturaeoffrirgliunmiglioreprocessodicura.Sidifferenziadalfascicolosanitarioelettronicoincuiinvececonfluiscel'interastoriaclinicadiunapersonageneratadapiùstrutturesanitarie.)IlnostroIstitutopertaleparticolaretrattamentohaadottatoleprescrizionedettatedalvigenteCodicedellaPrivacy e dal Garante e in particolare ha provveduto nel corso del 2016 a realizzare diverse azioni dimiglioramentonellagestioneprivacy:Anno2015:

1. Verificadegliadempimentinecessariall’adeguamentodelprecedenteimpiantodigestionedellaPrivacyeredazione,approvazioneepubblicazioneonlinedell’ultimaversionedelDocumentoProgrammaticoperlaPrivacy(DPS).

2. Programmazionedegliinterventiperl’anno2016

Gennaio–Febbraio2016:

1. Affissioneedistribuzioneneilocalifrequentatidall’utenzadelleinformative(exart13CdP)rinnovateeinquattrolingue(italiano,francese,inglese,spagnolo).

2. Pubblicazionedelleinformativeinlinguasulsitowebdell’ente3. Formazionealpersonalesullemodalitàdituteladellaprivacy.

Marzo–Aprile–Maggio2016

1. Attivazionegestioneinformatizzatadeiconsensiall’utenzainregimediricoveroeDayHospital2. ImplementazionetecnologicaperlaacquisizionedigitaledeiconsensialDossierSanitarioelettronico

direttamentesullacartellaclinicainformatizzata.3. Formazionedelpersonaleaddettoall’acquisizionedeiconsensi

Giugno-dicembre2016

1. Miglioramentodellagestionedeiconsensisottoscritti2. Attivazionedellagestioneinformatizzatadeiconsensiall’utenzadelProntosoccorso3. Assistenzautentiperl’eserciziodeidirittidioscuramentodeidatisanitari(art.7CdP)4. Inserimentodellenovitàsultemaprivacynellacartadeiservizi5. Aggiornamentoelencoresponsabiliprivacyesuapubblicazioneonline


6. Predisposizioneinformativaprivacybenefattoriepubblicazioneonline7. Redazionedelconsensoinlinguainglese8. Pianificazionedelleattivitànecessarieperlasomministrazionedeiconsensiinformatizzatiall’utenza

ambulatorialedelPadiglione20(OspedalediGiorno)

Diseguitosonoriportatialcunidatisignificatisull’attivitàsvoltanel2016Gestionedellerichiesteexart.7CdP:

• 4richiestedioscuramentoparzialedeidati(dirittoall’oblio).• 1richiestadimodificadeidaticonservati

Consensigestiti2016:

• Isemestre2.000/mese(datomediodelperiodo)• IIsemestre3.000/mese(datomediodelperiodo)

Tipodiscelteeffettuatedall’utenzaperilDossierSanitarioElettronico(DSE)

Figura 1. Opzioni espresse relative al conferimento dei consensi al trattamento dei dati per il DossierSanitarioElettronico(DSE)Esitoquestionariodigradimentodell’utenzasullapercezionedellariservatezzanell’IstitutoGiannina

Gaslini:

Figura2:Notabeneilvoto4èriferitoadunavalutazionesufficiente

IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa

Capitolo7–AttivitàFormativa

CentroInternazionalediStudieFormazione“GermanaGaslini”-CISeF

Direttore

DottorMaurizioLuvizone

Localizzazione

ViaRomanadellaCastagna,11A16147Genova


DottoressaLauraFornoni

ScopodelCentro

• IlCISEFGaslini,CentroInternazionalediStudieFormazioneGermanaGaslini,promuove,progettaerealizzaprogetti formativi e culturali, di ricerca, di aggiornamento e di educazione sanitaria diinteresse nazionale ed internazionale per favorire lo sviluppo, la fruizione e la condivisione dellacultura e del sapere a favore dei professionisti della salute, delle istituzioni sanitarie e dellacollettività, con la sinergia di competenze scientifiche e cliniche dei massimi esperti a livellomondialeuniteacapacitàorganizzativeeprogettuali.Nell'ambitodelprogrammadelMinisterodellaSalute "Educazione Continua in Medicina", il CISEF Gaslini opera comeprovider nazionaleaccreditatopereventiresidenziali(RES),FormazionesulCampo(FSC)eFormazioneaDistanza(FAD)pertutteleprofessionisanitarie,avvalendosidellasinergiaditresettoridedicatiallaformazioneintuttiisuoiaspetti.

Reportattività2016

SettoreAttivitàFormativaAssistenza(AFA)• 114 eventisvolti• 698 giornateformativeerogate(corsiOperatoreSocioSanitariocompresi)• 7.250 partecipanti(compresaFAD=FormazioneaDistanza)• 2.344 partecipantiadEventiFormazioneperOperatoriEsterni

(compresaFAD=FormazioneaDistanza)• 11,8 creditiassegnatiperognicorso(media)compresaFAD=FormazioneaDistanza

SettoreAttivitàFormativaRicerca(AFR)


• 30 eventisvolti(n.4nonaccreditati)• 42 giornateformativeerogate• 1.178 partecipanti(613concrediti+565senzacrediti)• 9,20 creditiassegnatiperognipartecipante(media)

SettoreCongressi&Eventi(C&E)

• 44 eventisvolti(20nonaccreditati)• 58 giornateformativeerogate• 2235 partecipanti(n.829concrediti+n.1406senzacrediti)• 11,16 creditiassegnatiperognipartecipante(media)

GlieventisvoltidaitreSettorisonostativalutatidatreindicirichiestidall’ECM,qualitàeducativa,rilevanzadegliargomentitrattati,utilitàdegliinterventiperlaformazione._______________________________________________________________________________________CORSIDIF.AD.RIVOLTIADOPERATORIESTERNI

• 8 CorsiF.A.D. • 7.332 partecipanti

CORSIDIPRIMAFORMAZIONEPEROPERATORISOCIOSANITARI

• 2 CorsiperO.S.S.• 58 partecipanti

Staff

MaurizioLuvizone,RitaDiPietro,EleonoraCantini,MichelePesce,ClaudioBarisione,GiorgioMobilio,AndreaBruno,LauraFornoni,RobertaBertola,PaolaTraverso,LauraVassallo,SarahVespertino,AnnaRenzini,RossanaPrestifilippo,FlavianaTodde,GiacominaGheza,StefaniaTorti,ClaudiaOlcese,CaterinaCogorno,LenaCosulich,ManuelaAloe,LauraIsnardi,KristinaCosulich,MariaLauraD’Asta;MiriamFlore


Attivitàformative–SettoreAFA–anno2016

DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI

04/01/-29/02/16

REVISIONEDELLEPROCEDUREPERLAGESTIONEDELRISCHIOINFETTIVONELSETTOREDIOSTETRICIAEGINECOLOGIA

Dott.SilvioDelBuono

Ginecologi.AnestesistiOstetricheInfermieri,InfermieriPediatrici,Oss

ECMPG6760/50

01/01-31/12 FAD:CorsoAntincendio Dott.AssuntaCappiello

Tuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG6783/5

01/01-31/12

CORSOFAD:Corsobasesullasicurezzaesalutesullavoroperlavoratoriaisensidell’art.37,D.Lgs81/08

Ing.GuidoTorrielliTuttoilpersonalesanitariodell'IstitutoG.Gaslini 856-149041/6

01/01-31/12

FAD:CORSODIFORMAZIONESUIRISCHISPECIFICIINAMBIENTESANITARIOAISENSIDELL’ART.37DELD.LVO.81/2008(peroperatorisanitariIstitutoG.Gaslini)

Dott.ssaSusyCappiello

OperatoriIGGcheabbianogiàfrequentatoiCorsiSicurezzaBaseeAntincendio

ECMPG6814/10,5

01/01-31/12

FAD:CORSODIFORMAZIONESUIRISCHISPECIFICIINAMBIENTESANITARIOAISENSIDELL’ART.37DELD.LVO.81/2008(peroperatorinonruolosanitarioIstitutoG.Gaslini)


OperatoriIGGnonafferentialruolosanitariocheabbianogiàfrequentatoiCorsiSicurezzaBaseeAntincendio

N.A.

01/01-31/12CORSOFAD:Accoglienza,curaedimissioni:comportamentiterapeutici

Dott.PaoloPetralia

Tuttoilpersonalesanitariodell'IstitutoG.Gaslini 856-149043/6

01/01/-15/04/16

CORSOF.A.D.ANTICORRUZIONE

Dott.PaoloPetralia

TuttoilpersonaledelruoloTecnicoeAmministrativoafferentialleseguentiUU.OO.(individuateconDeliberazionen.09del20/01/2014):AcquistieGestioneRisorse,ServiziTecnicieLogistici,AffariGeneralieLegali,GestioneeValorizzazionedelPersonale,SistemaInformativoAziendale,U.O.S.ServiziAmministrativiesanitari,Bilancio,ContabilitàeFinanze,CentrodiControlloDirezionaleeServizioQualità,SettoreFormazioneAziendale-MedicoCompetente-TuttoilPersonaledelruoloSanitario,TecnicoeAmm.voafferentealServiziodi

AccreditatodaSpett.leMaggioli

Spa/10


Farmacia


Dal18/01al27/04/16

PERCORSOFORMATIVODIAGGIORNAMENTOSUGLISTRUMENTIINFORMATICIDIGESTIONESANITARIADELPAZIENTE

Dott.S.DelBuono,S.

Lightwood,U.Rosati

Medici,InfermieriedaltropersonaleI.G.G. ECMPG6682/5,1

25Gennaio-1Febbario-23Febbraio

2016

SEMINARIOGESTIONEACCESSIVENOSICENTRALI:PREVENZIONEDELRISCHIOINFETTIVO

Dott.ssaA.M.Urbano

Medici,Infermieri,infermieriPediatriciOstetriche,OSS ECMPG6766/3,8

21/01/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:PRIORITA'DIVALUTAZIONEETRATTAMENTOAIPAZIENTICONBISOGNIIMMEDIATI

Dott.UbaldoRosati

R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG6828/3,5

18/02/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:SICUREZZADELLETECNOLOGIEMEDICALI

Dott.UbaldoRosati


17/03/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:ESPERIENZEACONFRONTO

Dott.UbaldoRosati


19/04/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:INTERVENTITEMPESTIVIDIRIANIMAZIONESONODISPONIBILIINTUTTELEAREEDELL'OSPEDALE

Dott.UbaldoRosati


18/05/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:Leproceduredicontrollodellemalattietrasmissibiliproteggonopazienti,visitatorieoperatori

Dott.UbaldoRosati


15/06/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:gestioneeutilizzodeifarmaci

Dott.UbaldoRosati


15/09/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:lelineeguida,ipercorsiassistenzialie/oiprotocollicliniciguidanol’assistenza

Dott.UbaldoRosati



11/10/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:ilriconoscimentoprecocedeisegnidideterioramentoclinicoeilpassaggiodiconsegne

Dott.UbaldoRosatiR.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7596/4


11/11/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:MARCIADIAVVICINAMENTOALLASURVEYJ.C.I.

Dott.UbaldoRosati


13/12/2016

METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:prevenzioneecontrollodelleinfezioni

Dott.UbaldoRosati


dal13/01al09/11/16(1°ed)edal27/2/2016al23/11/16(2°ed)

ASSISTENZAINFERMIERISTICAESTRUMENTAZIONEINSALAOPERATORIADICHIRURGIACARDIOVASCOLARE:ASPETTICHIRURGICI,ANESTESIOLOGICIEGESTIONEDEGLIEVENTICRITICIINSALAOPERATORIAIBRIDADIEMODINAMICA

Dott.F.SantoroDott.ssaA.M.Urbano

Infermierepediatrichedisalaoperatoria,salaemodinamica,perfusionisti,tecnicidiradiologiadelgruppoangiografia.

ECMPG6780/32,9

dal14/01al09/11/16(1°ed.)edal28/2al23/11/16(2°ed.)

ASSISTENZAINFERMIERISTICAESTRUMENTAZIONEINSALAOPERATORIADICHIRURGIACARDIOVASCOLARE:GRUPPIDIMIGLIORAMENTOEDESERCITAZIONIPRATICHE

Dott.F.SantoroDott.ssaA.M.Urbano

Infermierepediatrichedisalaoperatoria,salaemodinamica,perfusionisti,tecnicidiradiologiadelgruppoangiografia.

ECMPG6784/18

1edizione:12-14/01/16e2edizione:21/01-26/01/16

AGGIORNAMENTOINFERMIERISTICOINOPERATIVITA'MULTISPECIALISTICA:GASTROENTEROLOGIA,PNEUMOLOGIA,CHIRURGIA,LABORATORIOANALISIESALAPRELIEVIODG

Dott.UbaldoRosati

PersonaleinfermieristicoODG ECMPG6787/6,6

13-27gennaio2015

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIPARTEPRIMA

Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie

ECMPG6797/14,1

03-10-17-24febbraio16

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIPARTESECONDA


ECMPG6869/18,6

02-09-16-23-30marzo

2016

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’


ECMPG6927/23,1


PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIPARTETERZA


06-13-20-27aprile2016

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIAPRILE2016


ECMPG7104/18,6

04-11-18-25maggio

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIMAGGIO2016


ECMPG7240/18,6

01-08-15-22-29giugno

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIGIUGNO2016


ECMPG7350/23,1

06-13-20-27luglio

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDILUGLIO


ECMPG7425/18,6

07-14-21-28settembre

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDISETTEMBRE


ECMPG7506/18,6

05-12-19-26ottobre

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIOTTOBRE2016


ECMPG7565/18,6

02-09-16-23-30

novembre

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDINOVEMBRE2016


ECMPG7658/23,1


dicembre07,14,21

GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIDIC.

Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie ECMPG7730/14,1


19-22e26/01/2016

CORSODIAGGIORNAMENTOSULLEGASTROSTOMIE

Prof.G.Mattioli,Dott.ssaCinzia

Mazzola

PersonaleMedicoeInfermieristicoUU.OO.Chirurgia,Pediatria3,pediatria2,malattiemuscolari,neuropsichiatriaerianimazione.

ECMPG6827/5,8

dal26/01/16al15/12/16

FORMAZIONE,AGGIORNAMENTOEDISCUSSIONEDICASICLINICIEDIPERCORSIASSISTENZIALI-DIPARTIMENTOEMERGENZAACCETTAZIONEISTITUTOG.GASLINIANNO2016

Dott.S.Renna,Dott.ssaE.Piccotti

PersonaleMedicoeInfermieristicoDipartimentoEmergenzaAccettazione

ECMPG6832/24,6

25/01-03/02-

02/03/16

GESTIONEINFERMIERISTICAPREEPOSTCHIRURGICADELPAZIENTEOCULISTICO

Prof.PaoloCaprisPersonaleMedico,InfermieristicoeOrtottistaU.O.Oculistica

ECMPG6834/6,6

03/02/2016

LERESPONSABILITA'PROFESSIONALIELECOPERTUREASSICURATIVEDEIMEDICI

Dott.UbaldoRosati

DirigentiMediciIstitutoG.GasliniePersonaleU.O.AffariGeneralieLegali

ECMPG6838/4

20/01/2016-

23/11/2016

AggiornamentoediscussioneCasicliniciperilpersonaleMedicoeInfermieristicoU.O.OrtopediaeTraumatologia-Anno2016

Dott.SilvioBoeroPersonaleMedicoeInfermieristicoU.O.OrtopediaeTraumatologia

ECMPG6839/24,6

18/01/16-21/11/16

AggiornamentoediscussioneCasicliniciperilpersonaleMedicoU.O.OrtopediaeTraumatologia-Anno2016

Dott.SilvioBoeroPersonaleMedicoU.O.OrtopediaeTraumatologia

ECMPG6841/42,6

21/01/16-17/11/16

AggiornamentoediscussioneinterdisciplinaredicasidiPatologieTumoraliOrtopedichePediatriche-Anno2016

Dott.SilvioBoeroPersonaleMedicoU.O.OrtopediaeTraumatologia

ECMPG6842/42,6

20/02/2016

PRINCIPIDIEARLYTREATMENTDIAGNOSI,PREVENZIONEETERAPIAPRECOCEDELLEMALOCCLUSIONIINETÀEVOLUTIVACONDISCUSSIONEINTERATTIVADIPIANIDITRATTAMENTO

Prof.A.SilvestriniBiavati

OdontoiatriIstitutoG.Gasliniedesterni ECMPG6843/6,8


03/02/16-30/06/16

LABMEETING(FSCRIEDIZIONE2015) Prof.R.Ravazzolo

RicercatorieTecnicidiLaboratorioBiomedicoLabGeneticaMolecolare

ECMPG6864/23


dal12/2/2016al15/7/2016

NEUROBLASTOMA:DISCUSSIONICLINICHEEDIRICERCA(ediz2016primaparte)

Dott.A.GaraventaMedici,Biologi,TecnicidiLaboratorioBiomedico ECMPG6867/21

dal16/2/2016al29/7/2016

CASICLINICIINONCOLOGIAPEDIATRICA(ediz.2016primaparte)

Dott.A.Garaventa

Medici,Psicologi,Infermieri,InfermieriPediatrici,FisioterapistiU.O.Ematoncologia

ECMPG6882/17,1

12-13/05/2016e

08-09/11/2016

P.A.L.S.AHA(PediatricAdvancedLifeSupport) Dott.ssaE.Piccotti MediciD.E.A.-Speicalizzandi ECMPG6883/24,6

10/02/2016

COINVOLGIMENTODELL'ENDOTELIODOPOTRAPIANTODICELLULESTAMINALIEMOPOIETICHE

Dott.ssaMauraFaraci

MedicoChirurgo(discipline:Ematologia,Radiologia,AnestesiaeRianimazione,Oncologia,MedicinaTrasfusionale);Infermiere,InfermierePediatrico,interniedesterni

856-145866/05

20/02/2016

PERCORSOPERINTENSITA’DICURANELLAUOCDIOSTETRICIAEGINECOLOGIAISTITUTOG.GASLINI-RUOLODELL’OSTETRICANELPROFILOASSISTENZIALEINAREACRITICA-RISKMANAGEMENTINOSTETRICIA

Dott.PietroTuoMedicichirurghi,ostetriche,infermierieinfermieripediatricidellaSalaOperatoriaostetricia

ECMPG7045/5,7

dal24/02alSETTEMBRE

DISCUSSIONECASICLINICIDELPROGRAMMATRAPIANTOANNO2016-1PARTE

Dott.G.MorrealePersonalemedico,biologo,tecnico,infermieristicodelprogrammatrapianto

ECMPG6911/18,6

dal24/02al31/12/2016

L’AssistenzainTerapiaIntensivaNeonatalesecondoilmetodoN.I.D.C.A.P.(NewbornIndividualizedDevelopmentalCareandAssessmentProgram):unProgrammadiCuraPersonalizzato,CentratosullaFamiglia,aprotezioneepromozionedellosvilupponeuroevolutivodelnatopreterminee/oadaltorischio–2°Modulo-Anno2016

Dott.PaoloMoretti,Dott.LucaRamenghi

n.2Unitàdipersonaleinfermieristicoindividuatodell'IstitutoG.Gaslinien.2unitàdipersonaleinfermieristicoindividuatoproveniente,rispettivamente,dall'E.O.OspedaliGallieraedall'A.O.SanMartino

ECMPG6929/50


09/02/2016

POLITICAECONOMICASANITARIAESPESAFARMACEUTICA

Dott.ssaPaolaBarabino

PersonaleU.O.Farmacia NONACCREDITATO


18Aprile-14Dicembre2016

ABCDELLAVENTILAZIONENONINVASIVA(NIV)-ANNO2016

Dott.PietroTuo-Dott.C.Minetti

Medicochirurgo,infermierepediatrico,infermiere,Ostetrica,Fisioterapista,Anestesistidell'IstitutoG.Gaslini

ECMPG6943/11,8

10Marzo-20Dicembre2016

PBLS-DRETRAINING Dott.S.RennaPersonaleIstitutoG.GasliniinpossessodellacertificazionePBLS ECMPG6944/6,6

DAL21/372016AL22/9/2016

PBLS-DBASE Dott.S.RennaPersonaleIstitutoG.GasliniNONinpossessodellacertificazionePBLS

ECMPG6945/12,1

1edizione:8-

17/03/2016,2edizione:

15-24/03/2016

AGGIORNAMENTOINFERMIERISTICOINOPERATIVITA'MULTISPECIALISTICA:REUMATOLOGIA

Dott.U.RosatiPersonaleInfermieristicoafferenteall'U.O.OspedalediGiornodell'IstitutoG.Gaslini

ECMPG6969/6,6

daMarzo2016aLuglio

2016

INSERIMENTODELNEOASSUNTO/NEOINSERITOinAnestesiaRianimazione,Patologianeonatale,SaleOperatorie

Dott.A.M.Urbano

NeossuntoeneoinseritiinAnestesiaRianimazione,Patologianeonatale,SaleOperatorie

ECMPG6966/30

26/04/16al27/06/2016

PERCORSOFORMATIVOASUPPORTODISVILUPPOEAPPLICAZIONEDELLACARTELLACLINICAINFORMATIZZATA-ANNO2016

Dott.U.Rosati

Ilcorso,nell’ambiodelprogrammadiaggiornamentoobbligatoriodell’Istituto,èindirizzatoagliutilizzatori(medici,infermierieoperatorisanitariperlesezionidispecificacompetenzadiciascunaarea)dellacartellainformatizzatacheoperanonelleUnitàOperativeassistenzialidell’Istitutodiareamedicapediatrica,chirurgicaeintensiva(Pediatria2-Reumatologia,Malattieinfettive,Fisiatria,Pneumologia,NeuropsichiatriaInfantile,Medicinad’urgenza,Pediatra3-Gastroenterologia,Emato-OncologiaeTMO,NeurologiaeMalattieMuscolari,Clinicapediatrica,Nefrologia,Dermatologia,Oculistica,Otorinolaringoiatria,Chirurgia,Neurochirurgia,Cardiovascolare,Ortopedia,Ostetricia,AnestesiaeRianimazioneneonataleepediatrica,Patologianeonatale

ECMPG7044/9,6



29/03,24/05,

17/11/2016

RUOLODEIBLOCCHINERVOSICENTRALIEPERIFERICINELL'ANALGESIAPOSTOPERATORIA

Dott.G.Montobbio

medici,infermieripediatrici,fisioterapisti(allargatoatutteleprofesisoni)-salaoperatoria,reparti

ECMPG7078/5,1

18/06/2016LEMALATTIEINFIAMMATORIECRONICHEINTESTINALIDELBAMBINO

Dott.A.Barabino

MedicoChirurgo(discipline:Gastroenterologia,Radiodiagnostica,Chirurgia,Chirurgiapediatrica,Pediatria,AnatomiaPatologica,Reumatologia);Infermiere,InfermierePediatrico

856-151004/9

02/04/2016 AGGRESSIVITA' E ABUSI SULBAMBINO

Dott.ssaE.PiccottiProf.E.

Veneselli

Tutteleprofessioniinteressateecoinvoltenellatematica-operatoriesterni

ECMPG7086/5,5

dal20/04/2016

al2/11/2016

dal27/04/2016

al7/11/2016

PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI:IMPLEMENTAZIONE EVERIFICADIQUALITÀ

Dott.ssaE.Piccotti

OperatoriDEA ECMPG7096/18

06/06/16-04/10/16

GESTIONEDEGLIACCESSIVENOSICENTRALI:PREVENZIONEDELLECOMPLICANZEOCCLUSIVE

Dott.ACMolinari

DirigentiMedici,Personaleinfermieristico,ostetriche,tecnicidiradiologiaoperantiintuttol'Istituto(accreditatotutteleprofessioni)

ECMPG7098/2,5

Dal11/04/16al30/09/16

REVISIONEDELLEPROCEDUREDELSISTEMAQUALITA'SULCONTROLLODELRISCHIOINFETTIVONELL'IRCCSG.GASLINI-ANNO2016

Dott.S.DelBuono,Dott.U.Rosati,Dott.ssaA.M.Urbano

RIO,RAQ,responsabiliMedici,responsabiliInfermieri,infermieri,infermieripediatrici,ostetriche,tecnicisanitariedellariabilitazioneindividuati–N.15partecipantimaxperogniedizione

ECMPG7106/22,5

05/04/2016

MORTEINASPETTATADELFETODIETA'GESTAZIONALESUP.A25SETTIMANE:GESTIONEEDAPPLICABILITA',COMPETENZEDELCENTROREGIONALESIDS

Prof.E.FulcheriDott.ssaA.Palmieri

OperatoriafferentialleUU.OO.AnatomiaPatologicaeOstetriciaeGinecologia

ECMPG7116/5

14-15/04/2016

LANUTRIZIONE"SPECIALE"NELL'ETA'PEDIATRICA

Dott.ArrigoBarabino

DirigentiMediciIstitutoG.GaslinieDietisteeDirigentimediciesterni

ECMPG7133/10,9



20Aprile-30Dicembre2016

REVISIONEPROCEDUREEPROTOCOLLIPERLAPREVENZIONEEDILCONTROLLODELLEINFEZIONIOSPEDALIEREINPATOLOGIANEONATALEEANESTESIA/RIANIMAZIONENEONATALE:INFERMIEREREFERENTEPERILCONTROLLODELRISCHIOINFETTIVOPEROGNITURNOLAVORATIVO

Dott.U.Rosati,Dott.S.Del

Buono,Dott.ssaA.Urbano

Medici(neonatologieanestesisti)Infermieri,Infermieripediatrici,dellaPatologiaNeonataleeAnestesiaeRianimazioneidentificatidalsettorediappartenenza

ECMPG7153/17

19/01/2017 CHIRURGIAPRENATALEDELLASPINABIFIDA

Dott.DarioPaladini

MediciChirurghi,Infermieri,InfermieriPediatrici,Ostetriche,TecnicodellaFisiopatologiaCardiocircolatoriaePerfusioneCardiovascolareeTecnicoSanitariodiRadiologiaMedica

ECMPG7161/5,1

28/04/16-22/12/16

CORSOTEORICO-PRATICOANTINCENDIOBASE


OperatoriindividuatidalServizioPrevenzioneeProtezione(tutteleprofessioni)

ECMPG7125/25,2

10-13-23GIUGNO2016

CORSODIAGGIORNAMENTOANTINCENDIO


OperatoriindividuatidalServizioPrevenzioneeProtezionechehannogiàpartecipatoalcorsobase(tutteleprofessioni)

ECMPG7169/11,1

21Aprile,18ottobree14novembre

2016

STRUMENTIBIBLIOGRAFICIEBIBLIOMETRICI:LERISORSEDELGASLINI

Prof.AlbertoMartini

Tutteleprofessionisanitarieeamministrativedell’IstitutoG.Gaslini

ECMPG7172/6,1

29-30/04/16e14-

15/10/16

CorsoEuropeanPediatricLifeSupport(E.P.L.S.) Dott.PietroTuo

DirigentiMediciU.O.AnestesiaeRianimazioneDirigentiMedici,Infermieri,esterni

ECMPG7206/30,2

dal16/02al07/06/16

SVILUPPODELPERCORSOATTUATIVODELLACERTIFICABILITA'(P.A.C.)

Dott.ssaStefaniaMoncini

Personaleamministrativoindividuato

NONACCREDITATO

09/05/2016

DISCUSSIONEDICASICLINICIDIPAZIENTICANDIDATIAINTERVENTIDICHIRURGIADELL'EPILESSIA

Dott.A.Consales,M.G.Baglietto,P.

Striano

Pediatri,neuropsichiatriinfantili,neurologi,neurochirurghi,neuroradiologi,tecnicineurofisiopatologia,infermieripediatriciUU.OO.:Pediatrie,Neuropsichiatria,Neurochirurgia,Neurologia,Neuroradiologia

ECMPG7231/8,7



23/09/2016

ICOMPITIDELDIRIGENTEEDELPREPOSTOINMATERIADISICUREZZAESALUTESULLAVOROALLALUCEDELD.LGS81/08ART.37,MODIFICATODAD.LGS106/09

Dott.ssaAssuntaCappiello

DirigentiePrepostidell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7242/8,5

15/04/2016Ilglaucomainetàpediatrica:diagnosi,terapiaesorveglianzadellamalattia

Dot.PaoloCaprisPersonaleU.O.OculisticaIstitutoG.GasliniedOperatoriesterni

CORSOACCREDITATODAFORMAZIONEEDEVENTISRLPERSIOP:8CREDITI

dal15/04/2016

al31/12/2016

L’AUTOPSIANEIPERCORSIDIAGNOSTICI Prof.E.Fulcheri

PersonaleMedicoedelleprofessioniSanitarieo ECMPG7270/6,5

14/05/2016

INTEGRATEDSTRAIGHTWIRE-PIANIFICAZIONEE

CONTROLLOIN10PUNTICONL’UTILIZZODELDAMON

SYSTEM

Dott.N.LaffiOdontoiatriIstitutoG.Gasliniedesterni ECMPG7271/6,8

dal24/10al30/11/2016

MOVIMENTAZIONEMANUALEPAZIENTI-RETRAININGONTHEJOB

Dott.ssaAssuntaCappiello

Infermieri,InfermieriPediatrici,Ostetriche,TecniciSanitaridiRadiologiaMedica,Fisioterapisti

ECMPG7314/6,6

dal19/05alDICEMBRE

CASICLINICIINMEDICINAFETALE.PRIMAPARTE(ANNO2016)

Dott.DarioPaladini

Medicochirurgo,Infermieripediatrici,Infermieri,Ostetriche

ECMPG7317/15,6

25maggioe31maggio

2016

AGGIORNAMENTOINFERMIERISTICOINOPERATIVITA'MULTISPECIALISTICA:MALATTIERARE

Dott.U.RosatiPersonaleInfermieristicoafferenteall'U.O.OspedalediGiornodell'IstitutoG.Gaslini

ECMPG7326/5,1

06,07,13giugno-04,05,07luglio

BASICLIFESUPPORTANDDEFIBRILLATION-BASEANNO2016

Dott.PietroTuoMedicoChirurgo,Infermiere,InfermierePediatrico,Ostetrico

ECMPG7363/7,2

dal07/06/2016al15/12/16

GALILEO:GESTIONEDELLAPRIVACYEDINTRODUZIONEAGLISTRUMENTIDIINVIODELLERICHIESTEDILABORATORIOEDANATOMIAPATOLOGICA

Dott.U.RosatiMedicoChirurgo,Infermiere,InfermierePediatrico,Fisioterapista

ECMPG7375/4,6

14/06,23-29/09,04-14/112016

SICUREZZAINRISONANZAMAGNETICA:GLIAMBIENTIDIAGNOSTICICONAPPARECCHIATUREDA1,5A3T-ANNO2016

Dott.A.Rossi,Dott.G.M.Magnano

Medici(Radiologia,Neuroradiologia,AnestesiaeRianimazione,DEA),TSRM,VIRadiologiaeNeuroradiologia,Rianimazione,SSOO,DEA

ECMPG7385/4,5



13/06/2016 NUOVETECNOLOGIEANALITICHEELOROAPPLICAZIONI

Dott.G.Tripodi,Dott.G.Parodi

MedicidiLaboratorio,Biologi,TecnicisanitaridiLaboratorio ECMPG7387/3,5

21-22giugno2016

LEGGEREL'ORGANIZZAZIONE:STRUMENTIDICAMBIAMENTO Dott.ssaSilviaScelsi

COORDINATORIDIAREAINFERMIERISTICA,TECNICAEDIFISIOTERAPIA

ECMPG7408/4,1

01/07/2016

RIUNIONEDELGRUPPODISTUDIODICHIRURGIAMINI-INVASIVAEROBOTICADELLASOCIETA'ITALIANADICHIRURGIAPEDIATRICA

Prof.GirolamoMattioli

DirigentiMediciePersonaleInfermieristicoUU.OO.Interessateecoinvoltenellatematica-esterni

ECMPG7409/5,5

16/07/2016+GENNAIO2017

LEN.T.S.(NON-TECHNICALSKILLS)INSALAPARTO:METODIDIANALISI

Prof.PietroTuo

DirigentiMedici,PersonaleOstetricoeInfermieristicoAreaMaternoInfantileInternoedesternoall’Istituto

ECMPG7433/9,3

13/07/2016 INTENSITA'DICURA Dott.PaoloPetralia

DirettoridiDipartimento,DirettoridiStrutturaComplessaDipartimentale,CoordinatoriInfermieristici,Capotecnici

NONACCREDITATO

03/07/16-09/07/16

PROGETTOFORMATIVO:"CAMPOSCUOLAVARAZZESAILCAMP2016"

Dott.PaoloPetraliaPazientiD.H.DiabetologiaePersonaleInfermieristicoinformazione

NONACCREDITABILE

06-13-20-27OTTOBRE2016

LACULTURADELL'HOSPICEDott.Sandro

Dallorso-Dott.LucaManfredini

Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica

ECMPG7519/4

5-6/7-813-14/15-16SETTEMBRE

2016

ACQUISIZIONEDICOMPETENZEINMERITOALCORRETTOUTILIZZODELL'APPARECCHIATURA"ORTHOVISIONMAX"DELL'U.O.C.IMMUNOEMATOLOGIAEMEDICINATRASFUSIONALE

Dott.GinoTripodi

DirigentiMedici,Biologi,TecniciSanitariLaboratorioBiomedicoU.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale

ECMPG7523/24,6

16/12/2016

DISCUSSIONEDICASICLINICIDIPAZIENTICANDIDATIAINTERVENTIDICHIRURGIADELL’EPILESSIA–2°incontro

Dott.A.Consales,M.G.Baglietto,P.

Striano

Pediatri,Neuropsichiatriinfantili,Neurologi,Neurochirurghi,Neuroradiologi,TecniciNeuroFisiopatologia,InfermieriPediatrici;UU.OO.:Pediatrie,Neuropsichiatria,

ECMPG7560/9,6



30/09/2016AL

16/12/2016

NEUROBLASTOMA:DISCUSSIONICLINICHEEDIRICERCA(ediz2016secondaparte)

Dott.A.Garaventa

Medici,Biologi,TecnicidiLaboratorioBiomedico

ECMPG7558/15,6

dal27/9/2016

al29/12/2016

CASICLINICIINONCOLOGIAPEDIATRICA(ediz.2016secondaparte)

Dott.A.Garaventa

Medici,Psicologi,Infermieri,InfermieriPediatrici,FisioterapistiU.O.Ematoncologia

ECMPG7556/11,1

dal10/10/2016

al19/12/2016

LabMeeting(EDIZ.2016-SECONDAPARTE) Dott.R.Ravazzolo

RicercatorieTecnicidiLaboratorioBiomedicoLabGeneticaMolecolare

ECMPG7586/23

17/10-10/11-

28/11/2016

CORSOE.N.L.S.(EUROPEANNEWBORNLIFESUPPORT)

Dott.E.LampugnaniDott.M.Tumolo

PersonaleMedicoedInfermieristicodiUOCPatologiaNeonatale,AnestesiaeRianimazione,Ostetriciaepersonaleostetricoedoperatoriesterni

ECMPG7612/12,2

22/10/2016

INQUADRAMENTOEAPPROCCIOTERAPEUTICODELL'OBESITA'NELL'ETA'EVOLUTIVA

Prof.M.Maghnie,Dott.P.fiore

DirigentiMedici,Operatorisanitaricoinvoltiedinteressatiallatematica

ECMPG7619/6

24/10/2016

L'ISTITUTOG.GASLINIELACOMPLESSITA'ASSISTENZIALE:COMECAMBIANOL'ORGANIZZAZIONEEL'ASSISTENZASECONDOILMODELLODELLACOMPLESSITA'ASSISTENZIALEEDELL'INTENSITA'DICURA

Dott.ssaSilviaScelsi

TutteleprofessioniafferentialD.I.P.S. ECMPG7627/3,5

27/10/2016

1°GIORNATANAZIONALEDELLAPSICO-ONCOLOGIA:"APPROCCIOMULTIDISCIPLINAREALPAZIENTEEMATO-ONCOLOGICO:MESSAINCOMUNEDISAPERIECOMPETENZE

Dott.ssaDanielaCaprino

Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica

ECMPG7633/5,4



dal03/11aGENNAIO

CASICLINICIINMEDICINAFETALE.SECONDAPARTE(ANNO2016)

Dott.DarioPaladini

Medicochirurgo,Infermieripediatrici,Infermieri,Ostetriche

ECMPG7646/15,6

05/11/2016 CONFERENZAPANS-PANDAS:"MEETTHEEXPERTS"

Prof.ssaE.Veneselli/Prof.E.

Guerci

Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica,operatoriesterni

ECMPG7647/3,5

12/10/2016-

31/12/2016

PROGETTO:"FORMAZIONEPERLAPREPARAZIONEALLAIVSURVEYJOINTCOMMISSIONINTERNATIONAL"

Dott.PaoloPetralia

TuttiglioperatorisanitariafferentialleUU.OO.Coinvolte

NONACCREDITATO

14/11/2016 SEMINARIO:"PERSONA,DIRITTOEPACE"

Dott.PaoloPetralia

Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica,operatoriesterni

ECMPG7664/3,5

11/12/2015

SECONDOCONVEGNO:ADOLESCENZALATERRADIMEZZO:PSICOPATOLOGIAINADOLESCENZA,METAMORFOSIDELSETTINGERELAZIONITERAPEUTICHE

Prof.ssaEdvigeVeneselli

Personaledell'Istitutointeressatoecoinvoltonellatematica,operatoriesterni

ECMPG7667/8,5

15/11/2016

EDUCAZIONETERAPEUTICAPERSONALIZZATADELL'ADOLESCENTECONFIBROSICISTICA:CRITICITA'EDEFFICACIADEGLIINTERVENTIEDEGLISTRUMENTIEDUCATIVIEDIVALUTAZIONE


InfermieriU.O.CdiPediatriaaindirizzoPneumologicoeAllergologicoeCentroRegionaleFibrosiCistica:n.10infermieri

NONACCREDITATO

28/11/2016

Novitànell'ambitodelladiagnosidellamalattiareumaticaedelladiagnosiecocardiograficadellacarditereumatica

Dott.A.Ravelli,Dott.ARimini PersonaleMedicoIGG ECMPG7715/4,2


29/11/2016ChildandFamilyCentredCare:unapproccioculturalepermigliorarel'assistenza

Dott.ssaSilviiaScelsi

Tutteleprofessionidell'istitutoG.Gaslini ECMPG7716/3,8


28-29/11/16e05-06/12/16

ASSISTENZASANITARIAPERINTENSITA'DICURE-Riorganizzarel'offertadeiservizisanitarisecondoibisogniassistenzialideipazienti

Dott.PaoloPetralia

Professionisticoinvoltinellariorganizzazionedell'assistenzaospedalieraeterritorialesecondoimodelliperintensitàdicura

ECMPG7724/24,6

dal2al31/12/16

INTENSITA’DICURANELLAUOCOSTETRICIAEGINECOLOGIAPercorsoonthejob

Dott.P.TuoDott.ssaSilvia

Scelsi

ostetriche,infermieresalaoperatoriaostetricia ECMPG7725/8

dadefinire(gennaio2017)

PROGETTOGASLINISCORE Dott.PaoloPetralia

Professionisticoinvoltinellariorganizzazionedell'assistenzaospedalieraeterritorialesecondoimodelliperintensitàdicura

NONACCREDITATO

29/11/2016CORSODIFORMAZIONEPERADDETTIMOVIMENTAZIONEVASSOIECARRELLIPASTI


Personaleaddettoallamovimentazionedeivassoi

NONACCREDITABILE

22/12/2016-gennaio2017

ILREPROCESSINGDEGLIENDOSCOPI:CORSODIADDESTRAMENTO

Dott.ssaAnnaMariaUrbano

Infermieripediatrici,OperatoriSocioSanitari

NONACCREDITATO

Attivitàformative–SettoreAFA–EVENTIRIVOLTIADOPERATORIESTERNI


01/01/16–31/12/16

N.2CORSIPEROPERATORESOCIOSANITARIO

Dott.ssaLauraFornoni

Operatoriesterni N.A.

01/01/16-31/12/16

N.12EdizioniCORSODIPRIMOSOCCORSOPEROPERATORINONSANITARI

Dott.ssaAntonellaPalmieri

Operatorinonsanitariesterni N.A.


ConvegnieCorsi–SettoreAFR


20/1/2016 XVcorsodiaggiornamentoinGeneticaClinica-1^parte

R.Ravazzolo,M.Lerone

Biologo,Medico 7,5

29/2/2016 NeurIta.Iricercatoriitalianisulneuroblastomasiincontrano L.Varesio Medico n.a.

05/03/2016 Up-datesullaDistrofiaMuscolarediDuchenne.Ladiagnosi,ipercorsiassistenziali,lenuoveterapie C.Bruno

Medico,Biologo,Chimico,

Fisioterapista,Psicologo,Dietista,

Terapistadineuropsicomotricitàdell’etàevolutiva

7

11/03/2016AGGIORNAMENTOINTEMADIPATOLOGIAFETO-PERINATALE:Riscontrodiagnosticoincasodimorte

maternaE.Fulcheri

Medico,Tecnicosanitariodi

laboratorioBiomedico2,6

11-13/03/2016 IMMAGINAREILRENE:corsoteorico-praticodiEcografiainNefrologiaPediatrica–4^ed.

G.Piaggio,

GMGhiggeriMedico 16,9


R.Ravazzolo,M.Lerone

Biologo,Medico 7,5

21/03/2016Monitoraggiointraoperatorioneurofisiologiconellapatologiavertebro-midollareinetàpediatrica:dai

primimesidivitaall’adolescenza

A.Cama,G.Piatelli,P.Lanteri

Medico,FisioterapistaInfermiere, InfermierePediatrico,Tecnico diNeurofisiopatologia

7

13/4/2016 Riunionetecnico-scientificadeiCentripartecipantialRegistroItalianodiDialisiPediatrica E.Verrina Medico n.a.


R.Ravazzolo,M.Lerone Medico,Biologo 7,5

11-14/05/2016 EcocardiografiafunzionaleneonataleepediatricaP.Tuo,S.Buratti,

E.LampugnaniMedico 30,4

20/05/2016 Gestionedegliaccessivenosicentralinelneonatoenelbambino–GESTIONE

C.Zanaboni,G.Montobbio,M.

Pittiruti

Medico,Infermierepediatrico,Infermiere 9,5

21/05/2016 Gestionedegliaccessivenosicentralinelneonatoenelbambino-IMPIANTO

C.Zanaboni,G.Montobbio,M.

Pittiruti


10/06/2016 Approcciomultidisciplinareinterattivodeitumorivascolari C.Occella Medico 7,5

17/06/2016AGGIORNAMENTOINTEMADIPATOLOGIAFETO-PERINATALE:Monitoraggiodellemalformazioni

congeniteinLiguriaE.Fulcheri

Medico,Biologo,Tecnicosanitariodi

laboratorioBiomedico2,2

18/06/2016 SAFETOTS:theSafeAnaesthesiaforeveryTots P.Tuo,N.DismaMedico,Fisioterapista,Infermierepediatrico,

Infermiere6

27-28/09/2016 23rdEuropeanPediatricRheumatologyCongress(PRES)–YoungInvestigatorMeeting(YIM) A.Martini Medico n.a.

29/09/2016 MACRON2016:HappyBirth–Day1TheBreechDay P.Tuo,G.deTonettiMedico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere

pediatrico8

29/09/2016 MACRON2016:HFS(HighFidelitySimulation)in P.Tuo,G.deTonetti Medico,Ostetrica/o, 10,8



peripartumhemorrhage Infermiere,Infermierepediatrico

30/09/2016 MACRON2016:SessionePlenaria P.Tuo,G.deTonettiMedico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere

pediatrico5,3

01/10/2016 MACRON2016:HappyBirth-Day2Theoperativevaginaldeliveryday P.Tuo,G.deTonetti

Medico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere

pediatrico8

01/10/2016 MACRON2016:AirwayManagementinObstetricpatient P.Tuo,G.deTonetti

Medico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere

pediatrico9,3

01/10/2016 MACRON2016:Analgesiaperiltravaglioedilparto P.Tuo,G.deTonettiMedico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere

pediatrico9,3

7/10/2016 SIDS&ALTE:spuntidilavoroeconfronti.Manonsolo A. PalmieriMedico,Infermiere

pediatrico,Infermiere,Ostetrica/o,Psicologo

6

8/10/2016 SIDS&ALTE:spuntidilavoroeconfronti.Manonsolo A.PalmieriMedico,Infermiere

Pediatrico,Infermiere,Ostetrico/a,Psicologo

6

8/10/2016AGGIORNAMENTOINTEMADIPATOLOGIAFETO-

PERINATALE:Lamorteimprovvisadelfetosuperiorea25EG

E.FulcheriMedico,Biologo,

TecnicosanitariodilaboratorioBiomedico

3

16-19/11/2016 CorsoperIstruttoriinSimulazione P.Tuo,D.Celleno,G.Torre

Tutteleprofessionisanitarie 41,8

18/11/2016CorsodiAggiornamentosullaMalformazionediChiari

1edidrosiringomielia.RiunionedelConsorzioInterregionalePiemonte,Valled’Aosta,LiguriaeSicilia

G.Piatelli,A.Cama Medico n.a.

19/11/2016 GiornataMondialedelDiabete2016:aspettipediatrici M.Maghnie,G.d’Annunzio

Medico,Farmacista,Biologo,Psicologo,

Infermierepediatrico,Dietista

3

25/11/2016 Neuroblastoma:esperienzeeprospettive A.Garaventa

Medico,Farmacista,Biologo,Infermierepediatrico,Tecnico

sanitariodiradiologiamedica,Psicologo,Tecnicosanitariodi

laboratoriobiomedico

8

1-2/12/2016 EPILEPSYSURGERYFORFOCALCORTICALDYSPLASIASA.Cama

G.LoRusso

Medico,Tecnicodellaneurofisiopatologia,Tecnicosanitariodiradiologiamedica,

infermiere,Infermierepediatrico

10,1

3/12/2016 LaNeurologiapersintomi:approccioclinico-diagnostico S.Renna,A.Palmieri Medico,Infermiere

pediatrico 5

3/12/2016 LeDislipidemieinetàpediatrica G.d’Annunzio

Medico,Farmacista,Psicologo,Biologo,Dietista,Infermierepediatrico,Tecnico

SanitariodiLaboratorioBiomedico

4


ConvegnieCorsi–SettoreC&E


23-gen AbilitazionemanovrePBLS A.Ferrando Medico 29-gen Fibrosicistiuterina S.Paganini Medico 8

12-feb RiunioneGadomed F.Patti Medico,Biologo,

15-mar Focuson M.Gattorno Medico,

6-7/04/2016 LifeTechForum P.Macrì Medico

09-apr Stipsicronica A.Barabino ,Medico

09-apr Nasoed'intorni G.Icardi Medico 6

16-apr HotTopicsneltrapiantorenale” G.Garibotto Medico 8

16-apr Vaccinandosuegiùperlostivale G.Conforti Medico,

29-apr CorsoecografiainemergenzaUtilizzodell’ecografoinambientepre-ospedaliero drF.Patrone Medico,Infermiere 11

05-mag IvaloridellaSanitàPubblicaperlasostenibilitàdelSSN G.Icardi


10-mag Letecnichecromatograficheelaspettrometriadimassanellaboratoriodianalisicliniche S.Cangemi Medico,Biologo

11-mag CorsoavanzatodiNutrizioneArtificialeEntereale P.Gandullia Medico 9,8

17-mag LANUOVAETICHETTANUTRIZIONALE:LEGGERELEETICHETTEFABENEALLASALUTE G.Adami

Medico,Biologo,Tecnicosanitariodi

laboratorioBiomedico 6

24-mag AssembleaOrdinedeiBiologi P.Calatella Biologi

27-mag CorsoecografiainemergenzaUtilizzodell’ecografoinambientepre-ospedaliero F.Patrone MedicoInfermiere 11

28-mag PEARS-PediatricEmergencyAssessmentRecognitionandStabilization P.Gianiorio Medico, 8

08-giu XIIGIORNATELIGURIDIMEDICINADELLAVORO G.Icardi Medico, 45

16-17giu XFileNutrizioneClinica SGSukkarMedico,Dietisti;,

Infermiere,Infermierepediatrico

7/8luglioLEVACCINAZIONITRAPROMOZIONEDELLASALUTEEDINNOVAZIONESCIENTIFICA:

UN’OCCASIONEPEROGNIETA’G.Icardi Medico,Infermiere,

10

15-16settembre

XBiennialMeetingofMediterraneanSocietyofColoprocto

A.AmatoGA.Binda Medico, 8

26/27settembre CORSOALS2016 I.Brunetti Medico,

01-ottTecnologieavanzateperlacuradelDiabete:il

microinfusoreeilCGMCorsodiIIlivelloperteamdiabetologici

S.Carro Medico,Infermiere8,4

02-ott EventoAssociazioneMalattieReumaticheInfantili A.Martini Medico

03-ott SCIENTIFICWRITINGCOURSE L.Battistuzzi Tutteleprofessioni 32



sanitarie

06-ott EventoAziendafarmaceuticaARHOPHARMA S.Ghiselli Tutteleprofessionisanitarie

08-ott VIConvegnoAritmologico-Lagestionedelpazientearitmico P.Rissu Medico

12-ott CorsoMercoledidaPediatri A.Ferrando-G.Ottonello

Medico, 7

15-ott CorsoAMESIA G.Icardi Medico 6

19-ott EventoAziendafarmaceuticaGemi P.Bini Medico;farmacista

21-ott EventoAziendafarmaceuticaErrekappa M.Penna Medico;farmacista

22-ottCorso:Aerosolterapiainalte

ebassevierespiratorie A.Ferrando Medico,

27-ott“Attualitàperilcontrollodellatubercolosiin

ambitocomunitario,assistenzialeeoccupazionale”

G.Icardi Medico,Infermiere7

04-nov ILBUONO,ILBRUTTOEILCATTIVO” G.Icardi Medico

05-nov CongressoSIMEULiguria.Pillolediemergenzanellereti P.Moscatelli Medico, 6

26-nov IIConvegnoSIAIPLiguriaNovitàinAllergologiaPediatrica

F.Tosca Medico,Infermierepediatrico

26-nov RiunioneAssociazioneARLAFE S.Fragomeno Tutteleprofessionisanitarie 3

30-nov SERATADIGASTROENTEROLOGIAPEDIATRICA A.DeAlessandri Medico,

07-dic OrdineBiologi M.Bertagnon Medico,Infermierepediatrico

14-dic Levelsofcareinthehighintensityofcarearea:comparingdifferentorganizationalmodels P.Tuo Medico, 6

21-dic Nuovefrontiereterapeutichenellagestionedellapersonacondiabete A.Aglialoro Medico, 6

01-set CorsoFAD“HerpesZoster” G.Viscoli Medico,Infermiere 43,5

01-nov CorsoBlended"Vaccini" G.Gabutti Medico,Biologo,


ReportAnnuale2016

IstitutopediatricodiRicoveroeCuraaCarattereScientifico“IstitutoGianninaGaslini”ViaGerolamoGaslini,5-16147Genova–Italia

Tel.0105636.1-www.gaslini.org

Introduzione - amministrazionetrasparente.gaslini.org · Istituto Giannina Gaslini – Annual...

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