Inquadramento e work-up diagnostico – isolata o sindromica? · • Emimegalencefalia •...

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Inquadramento e work-up diagnostico – isolata o sindromica? Dott.ssa Silvia Maitz Ambulatorio di Genetica Pediatrica Clinica Pediatrica - Fondazione MBBM AO S. Gerardo di Monza

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Inquadramento e work-up diagnostico isolata o

sindromica?

Dott.ssa Silvia Maitz

Ambulatorio di Genetica Pediatrica

Clinica Pediatrica - Fondazione MBBM

AO S. Gerardo di Monza

MALFORMAZIONI(1/40 BAMBINI)

ISOLATE ASSOCIATE AD ALTRE

MALFORMAZIONI,

ANOMALIE O

PROBLEMATICHE

SINDROME

GENETICA

Una malformazione isolata

fino a prova contraria

Malformazioni maggiori e sindromi

Se lo conosci lo riconosci

Il sospetto diagnostico

di una malattia rara

pu venire quando la

si cerca

Strumentiper la

diagnosi

Clinici: anamnesi, esame obiettivo, studio del caso

Di laboratorio: test genetici (in questo caso analisi molecolari)

Come si svolge la visita?

1. Anamnesi

2. Esame obiettivo

Anamnesi

Familiare Gravidica Neonatale Fisiologica Patologica Ricognizione dei test

e delle valutazioni strumentali e cliniche effettuate

Non anamnesi particolare ma raccolta con unattenzione particolare

Anamnesi familiare

Ricostruzione dellalbero genealogico di 3 generazioni

Potenziale indicatore di:

- ricorrenza familiare

- modalit di segregazione

Esame obiettivo

Colore dei capelli: ciuffo bianco, incanutimento precoceForma del volto e del cranioSinofria Occhi: colore (eterocromia), posizione, DII e DIE,

cristallino, retinaOrecchie: pits/tags, forma, dimensioni e impianto pad aur,

anomalie MAERegione orale: labiopalatoschisi, anomalie dentarie Collo: anomalie branchiali, gozzoCute: iper/ipopigmentazione, CLS, cheratodermia Dita: poli/oligodattilia, dimensioni, formaAccrescimento(iposomia, macrosomia)Valutazione neurologica: cammino, equilibrio

Sistemi computerizzati

Oxford Medical Database(Dysmorphology and Neurogenetics)

POSSUM

Sistemi per espertiNON sistemi esperti

Diagnosi differenziali Sindrome Proteus: crescita incontrollata di pelle,

ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo

Sclerosi tuberosa: mutazione dei geni TSC1 o TSC2; amartomi a carico del tessuto cerebrale, della cute, dei reni, dei polmoni, del cuore

Mutazioni del gene PTEN

Neurofibromatosi di tipo I

Sindrome di Klippel Trenaunay

Neuroma paciniano

Sindrome di Maffucci

Sindrome di Klippel -Trenaunay

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)

Iperplasia fibroadiposa (FAO)

Emiperplasia

Emimegalencefalia

Macrodattilia

Sindrome CLOVES: congenital lipomatous asymmetric overgrowth of the trunk, lymphatic, capillary, venous, and combined-type vascular malformations, epidermal nevi, skeletal and spinal anomalies

Sindrome emiperplasia lipomatosi multipla (HHML)

Megalencefalia malformazioni capillari (MCAP)

SONO TUTTE FORME A MOSAICO!

Rx

Non diagnosi specifica

Pz non sindromicoPz verosimilmentesindromico ma non inquadrabile

Follow-up nel tempo(periodicit in relazioneallet)

Cosa pu accadere nel tempo ?

1. Evoluzione fenotipica del paziente

2. Comparsa di nuovi segni clinici ad insorgenza et-dipendente

3. Definizione di nuove tecnologie di studio del patrimonio genetico

La prognosi e le opzioni terapeutiche dipendono dalla diagnosi di base

Cause genetiche

Congenito

EreditarioGenetico

PIK3CA macrodattilia

Perch una diagnosi ?

Aspetti positivi:Percorso diagnostico semplificatoDefinizione della prognosiImpostazione di un programma specifico di follow-up (rischio tumorale?)

Consulenza genetica per i genitoriPotenziale contatto con associazione di genitori