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Inquadramento e work-up diagnostico isolata o
sindromica?
Dott.ssa Silvia Maitz
Ambulatorio di Genetica Pediatrica
Clinica Pediatrica - Fondazione MBBM
AO S. Gerardo di Monza
MALFORMAZIONI(1/40 BAMBINI)
ISOLATE ASSOCIATE AD ALTRE
MALFORMAZIONI,
ANOMALIE O
PROBLEMATICHE
SINDROME
GENETICA
Una malformazione isolata
fino a prova contraria
Malformazioni maggiori e sindromi
Se lo conosci lo riconosci
Il sospetto diagnostico
di una malattia rara
pu venire quando la
si cerca
Strumentiper la
diagnosi
Clinici: anamnesi, esame obiettivo, studio del caso
Di laboratorio: test genetici (in questo caso analisi molecolari)
Come si svolge la visita?
1. Anamnesi
2. Esame obiettivo
Anamnesi
Familiare Gravidica Neonatale Fisiologica Patologica Ricognizione dei test
e delle valutazioni strumentali e cliniche effettuate
Non anamnesi particolare ma raccolta con unattenzione particolare
Anamnesi familiare
Ricostruzione dellalbero genealogico di 3 generazioni
Potenziale indicatore di:
- ricorrenza familiare
- modalit di segregazione
Esame obiettivo
Colore dei capelli: ciuffo bianco, incanutimento precoceForma del volto e del cranioSinofria Occhi: colore (eterocromia), posizione, DII e DIE,
cristallino, retinaOrecchie: pits/tags, forma, dimensioni e impianto pad aur,
anomalie MAERegione orale: labiopalatoschisi, anomalie dentarie Collo: anomalie branchiali, gozzoCute: iper/ipopigmentazione, CLS, cheratodermia Dita: poli/oligodattilia, dimensioni, formaAccrescimento(iposomia, macrosomia)Valutazione neurologica: cammino, equilibrio
Sistemi computerizzati
Oxford Medical Database(Dysmorphology and Neurogenetics)
POSSUM
Sistemi per espertiNON sistemi esperti
Diagnosi differenziali Sindrome Proteus: crescita incontrollata di pelle,
ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo
Sclerosi tuberosa: mutazione dei geni TSC1 o TSC2; amartomi a carico del tessuto cerebrale, della cute, dei reni, dei polmoni, del cuore
Mutazioni del gene PTEN
Neurofibromatosi di tipo I
Sindrome di Klippel Trenaunay
Neuroma paciniano
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Klippel -Trenaunay
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
Iperplasia fibroadiposa (FAO)
Emiperplasia
Emimegalencefalia
Macrodattilia
Sindrome CLOVES: congenital lipomatous asymmetric overgrowth of the trunk, lymphatic, capillary, venous, and combined-type vascular malformations, epidermal nevi, skeletal and spinal anomalies
Sindrome emiperplasia lipomatosi multipla (HHML)
Megalencefalia malformazioni capillari (MCAP)
SONO TUTTE FORME A MOSAICO!
Rx
Non diagnosi specifica
Pz non sindromicoPz verosimilmentesindromico ma non inquadrabile
Follow-up nel tempo(periodicit in relazioneallet)
Cosa pu accadere nel tempo ?
1. Evoluzione fenotipica del paziente
2. Comparsa di nuovi segni clinici ad insorgenza et-dipendente
3. Definizione di nuove tecnologie di studio del patrimonio genetico
La prognosi e le opzioni terapeutiche dipendono dalla diagnosi di base
Cause genetiche
Congenito
EreditarioGenetico
PIK3CA macrodattilia
Perch una diagnosi ?
Aspetti positivi:Percorso diagnostico semplificatoDefinizione della prognosiImpostazione di un programma specifico di follow-up (rischio tumorale?)
Consulenza genetica per i genitoriPotenziale contatto con associazione di genitori
