I dermatoglifi -...

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VORTICE ANSA ULNARE DOPPIA ANSA (VORTICE) AREA IPOTENARE AREA TENARE 3 TRIRADIO EXTRALI MITE 2 La mappa topologica della mano disegnata alla pagina a fronte presenta 11 anse e 15 triradii. Cancellando tutte le anse, si avrebbero quattro triradii « essenziali »; le linee che si irradiano da essi sono in colore. I cinque spazi bianchi piccoli rappresentano le unghie; lo spazio bianco più grande rappresenta il polso. Le linee delle creste escono dalla circonferenza ad angolo retto, eccetto che in corrispondenza degli spazi bianchi. Sul diagramma della mano sono riportati tipi e nomi dei disegni della pelle a creste delle mani e dei piedi. Una defi• nizione dei disegni si ottiene tracciando i tre raggi di un tri• radio (che si forma quando si incontrano tre fasci di creste parallele) e continuandoli fino a raggiungere i bordi esterni del disegno. Su questa palma è stato delineato un certo numero di tali tracciati; le linee grigie più sottili sono pliche cutanee. Le linee principali A, B, C e D sono i raggi dei triradii a, b, cede loro uscite sono indicate rispettivamente dai numeri 1, 6, 7 e 10. I triadii t, t' e t" sono detti assiali, in quanto si tro- vano approssimativamente sull'asse del quarto dito. Alcuni dise• gni sono indicati sulle dita con gli abituali nomi dermatoglifici. ANSA A TENDA ARCO (ARCO A TENDA) ANSA RADIALE I dermatoglifi Le impronte digitali e altri rilievi della palma delle mani e della pianta dei piedi non servono solo all'identificazione: sono importanti anche in antropologia, in medicina e in genetica di L. S. Penrose O gni essere umano ha una serie as- solutamente caratteristica di im- pronte digitali. I loro complessi disegni di solchi e creste paralleli resta- no immutati nel corso della vita e sotto pressoché indistruttibili. Questi carat- teri fanno delle impronte digitali un mezzo ideale di identificazione perso- nale, come indicò nel 1 , 890 Sir Francis Galton. Le creste epidermiche che ri- coprono la superficie palmare dei pol- pastrelli, la palma delle mani e la pian- ta dei piedi non hanno però interesse solo per l'investigazione criminale: que- sti segni altamente personali possono servire come validi indici delle varia- zioni umane e vengono sempre piú adoperati in antropologia, medicina e genetica. Lo studio delle creste epider- miche o dermatoglifi, o dermatoglifici, come furono chiamate da Harold Cum- mins della Tulane University nel 1926, è comune a tutte queste discipline. I disegni epidermici si formano pre- cocemente nella vita fetale. Verso la do- dicesima settimana di gestazione, sulla superficie interna dell'epidermide com- paiono delle ondulazioni, le quali suc- cessivamente danno origine alla forma- zione di creste e solchi e contengono i dotti delle ghiandole sudoripare, i cui pori si trovano intervallati sulla super- ficie delle creste (si veda l'illustrazione a pag. 58, in basso). Tali formazioni aumentano di volume man mano che il bambino cresce, ma il disegno resta im- mutato: è stato infatti dimostrato che le impronte digitali sono inalterate per periodi di tempo superiori ai 70 anni. Sempre che lo strato inferiore dell'epi- dermide non venga distrutto, il disegno si riforma anche dopo gravi lesioni cu- tanee. L'estremo strato corneo delle cre- ste cutanee è cosí resistente che i dise- gni sono chiaramente visibili sulle dita di mummie egiziane, conservate da ol- tre 2000 anni. Se si confrontano le impronte digitali di due persone qualsiasi, si possono os- servare innumerevoli differenze sulle di- ta, sulle palme delle mani e sulle pian- te dei piedi. Ciò accade anche tra due gemelli identici: l'aspetto generale delle loro impronte può anche essere simile, ma vi sono variazioni nei dettagli. Inol- tre le impronte delle diverse dita delle mani di una persona sono tutte diverse tra loro. A rigore, lo studio dei dermatoglifici non comprende quello delle pliche e delle linee, care ai chiromanti, pur se tali formazioni hanno un significato au- siliario in rapporto ad alcuni problemi 56 57

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VORTICE

ANSA ULNARE

DOPPIA ANSA (VORTICE)

AREAIPOTENARE

AREA TENARE

3TRIRADIO

EXTRALI MITE

2

La mappa topologica della mano disegnata alla pagina a fronte presenta 11 anse e15 triradii. Cancellando tutte le anse, si avrebbero quattro triradii « essenziali »; le lineeche si irradiano da essi sono in colore. I cinque spazi bianchi piccoli rappresentanole unghie; lo spazio bianco più grande rappresenta il polso. Le linee delle creste esconodalla circonferenza ad angolo retto, eccetto che in corrispondenza degli spazi bianchi.

Sul diagramma della mano sono riportati tipi e nomi deidisegni della pelle a creste delle mani e dei piedi. Una defi•nizione dei disegni si ottiene tracciando i tre raggi di un tri•radio (che si forma quando si incontrano tre fasci di cresteparallele) e continuandoli fino a raggiungere i bordi esterni deldisegno. Su questa palma è stato delineato un certo numero

di tali tracciati; le linee grigie più sottili sono pliche cutanee.Le linee principali A, B, C e D sono i raggi dei triradii a, b,cede loro uscite sono indicate rispettivamente dai numeri 1,6, 7 e 10. I triadii t, t' e t" sono detti assiali, in quanto si tro-vano approssimativamente sull'asse del quarto dito. Alcuni dise•gni sono indicati sulle dita con gli abituali nomi dermatoglifici.

ANSA A TENDA ARCO

(ARCO A TENDA)ANSA RADIALE I dermatoglifi

Le impronte digitali e altri rilievi della palma delle mani edella pianta dei piedi non servono solo all'identificazione: sonoimportanti anche in antropologia, in medicina e in genetica

di L. S. Penrose

O

gni essere umano ha una serie as-solutamente caratteristica di im-pronte digitali. I loro complessi

disegni di solchi e creste paralleli resta-no immutati nel corso della vita e sottopressoché indistruttibili. Questi carat-teri fanno delle impronte digitali unmezzo ideale di identificazione perso-nale, come indicò nel 1 , 890 Sir FrancisGalton. Le creste epidermiche che ri-coprono la superficie palmare dei pol-pastrelli, la palma delle mani e la pian-ta dei piedi non hanno però interessesolo per l'investigazione criminale: que-sti segni altamente personali possonoservire come validi indici delle varia-zioni umane e vengono sempre piúadoperati in antropologia, medicina egenetica. Lo studio delle creste epider-miche o dermatoglifi, o dermatoglifici,come furono chiamate da Harold Cum-mins della Tulane University nel 1926,è comune a tutte queste discipline.

I disegni epidermici si formano pre-cocemente nella vita fetale. Verso la do-dicesima settimana di gestazione, sullasuperficie interna dell'epidermide com-paiono delle ondulazioni, le quali suc-cessivamente danno origine alla forma-zione di creste e solchi e contengono idotti delle ghiandole sudoripare, i cuipori si trovano intervallati sulla super-ficie delle creste (si veda l'illustrazionea pag. 58, in basso). Tali formazioniaumentano di volume man mano che ilbambino cresce, ma il disegno resta im-mutato: è stato infatti dimostrato chele impronte digitali sono inalterate perperiodi di tempo superiori ai 70 anni.Sempre che lo strato inferiore dell'epi-dermide non venga distrutto, il disegnosi riforma anche dopo gravi lesioni cu-tanee. L'estremo strato corneo delle cre-ste cutanee è cosí resistente che i dise-gni sono chiaramente visibili sulle ditadi mummie egiziane, conservate da ol-tre 2000 anni.

Se si confrontano le impronte digitalidi due persone qualsiasi, si possono os-servare innumerevoli differenze sulle di-ta, sulle palme delle mani e sulle pian-te dei piedi. Ciò accade anche tra duegemelli identici: l'aspetto generale delleloro impronte può anche essere simile,ma vi sono variazioni nei dettagli. Inol-

tre le impronte delle diverse dita dellemani di una persona sono tutte diversetra loro.

A rigore, lo studio dei dermatoglificinon comprende quello delle pliche edelle linee, care ai chiromanti, pur setali formazioni hanno un significato au-siliario in rapporto ad alcuni problemi

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27 Att""J\\\.,,k

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Disegni tipici di impronte umane, che comprendono (a) l'arco,(b) l'ansa e (c) il vortice. Le linee nere tracciano i raggi deitriradii. Le linee colorate partono invece dal centro dei triradii.

Per misurare le dimensioni di un disegno, si contano le crestenel punto in cui attraversano le linee colorate; cosi il conteg-gio di b è 10 e quello di c è 12 a sinistra e 10 a destra.

PORI

2Uio

GHIANDOLE SUDORIPARE

La struttura della pelle, nello strato vivente di tessuto sottostante a quello mortocorneo superficiale, presenta ondulazioni che formano il caratteristico disegno a creste.Le creste contengono i dotti delle ghiandole sudoripare e i loro corrispondenti pori.

a

11 + 1 =7 + 5

le cellule allineate sulla mucosa nasaledei polli e dei gabbiani, alle rughe sul-la corteccia degli alberi. Si ritiene co-munemente che la funzione delle cre-ste epidermiche sia quella di aumenta-re la sensibilità tattile e l'efficienza nel-la prensione, grazie al maggior attritosulla superficie di contatto. Pelle dotatadi creste epidermiche, simile per moltiaspetti a quella umana, si ritrova sullemani e sotto i piedi dei primati, ben-ché in tal caso i disegni tendano a esse-re più complessi e più difficili da ana-lizzare. Non si trovano rilievi del gene-re sulle zampe dei gatti o dei cani.

Per linee che, strette in un piccolofascio, siano parallele, ma che possonodescrivere dolci curve, vi sono certefigure topologiche fondamentali obbli-gate: tali linee possono formare cuspi-di e aprirsi a ventaglio in direzioni dif-ferenti, senza turbare la continuità deltratto. Si possono avere però due tipicomplementari di discontinuità, le ansee i triradii (si veda l'illustrazione inbasso a pag. 60). Si forma un'ansaquando un fascio parallelo compie unacurva a 180 gradi, quando cioè gira etorna a incontrare se stesso: per princi-pio centro dell'ansa è quella linea cheimprovvisamente termina. Si forma untriradio quando si incontrano tre fascidi linee. In un fascio parallelo di gran-di dimensioni la presenza di un'ansarichiede un triradio per essere annulla-ta o corretta e viceversa. Due anse col-legate insieme formano un vortice, chenel caso limite può essere rappresentatoda una serie di cerchi concentrici. Dueanse per essere corrette richiedono unpaio di triradii e questa combinazionesi ritrova comunemente nelle improntedigitali. Quando non sono presenti néanse né triradii, la figura è detta fascioaperto; sulle impronte digitali è dettaarco. Un tipo particolare di figura, unaansa il cui centro sia il raggio di un tri-

radio, è detto ansa a tenda o arco atenda.

I disegni vengono tracciati segnandoi tre raggi del triradio nel loro svol-gersi sulla pelle a creste epidermiche.Questi raggi sono denominati linee prin-cipali e per loro mezzo si può sintetiz-zare l'intero disegno presente sulla pal-ma delle mani o sulla pianta dei piedi.Si possono tracciare anche le linee cen-trali delle anse: sulle impronte digitaliun'ansa viene detta ulnare se la direzio-ne del suo centro è rivolta verso l'ulna(l'osso che si trova dal lato opposto delpollice), radiale se invece è verso il ra-dio, cioè verso il lato del pollice.

Le zone in cui le linee principaliscompaiono, al termine della superficiepalmare o plantare dotata di creste epi-dermiche, son dette uscite. Per molti an-ni sono state adoperate per distinguerei diversi tipi di disegno, alcuni dei qualihanno interesse antropologico, perchéla loro frequenza può essere diversa neivari gruppi etnici. Sulla pianta dei pie-di può essere molto difficile tracciare leuscite delle linee principali e cosí puòriuscire più agevole, per classificare idiversi tipi di disegno, notare la pre-senza o l'assenza di anse e la posizionedei triradii.

Come regola generale, i fasci di lineetendono a uscire quasi ad angolo rettoal termine dell'area a creste della ma-no (o del piede) salvo che in corrispon-denza della punta delle dita e del polso.Questo particolare ci consente di rap-presentare il disegno delle creste sullapalma (o sulla pianta) con una mappatopologica circolare nella quale le un-ghie e il polso sono equivalenti ad anse(si veda l'illustrazione a pag. 57). Ora,se una qualsiasi area circoscritta, comeun cerchio, è ricoperta da un sistema dilinee parallele che dal bordo esconotutte ad angolo retto, su tale area de-vono apparire almeno due anse. Perogni ansa oltre le due, vi deve essereun triradio. Sulla mano ogni unghiaconta per un'ansa e il polso per un'al-tra ansa ancora.

Ne risulta che è possibile definire unarelazione semplice tra il numero delleanse, quello dei triradii e quello delledita (che normalmente è cinque) di unamano o di un piede: il numero dei tri-radii più uno è uguale al numero delleanse più quello delle dita. Su una ma-no o su un piede normali il numerodei triradii deve allora superare di quat-tro quello delle anse. Eccezioni a _que-sta regola si hanno quando le righe,su una distanza breve, restano paralleleal bordo, invece di trovarsi ad angoloretto nei suoi confronti. In tali circo-stanze un triradio (o un'ansa) che ap-partiene al disegno può trovarsi al di là

6 + 1=4 + 3

12 + 1 =7 + 6

9 + 1 =8 + 2

Esiste una relazione, anche in casi di mani e piedi anormali, tra numero di anse, A,numero di triradii, T, e numero delle dita, D. È espressa dalla formula T + i = A + De viene illustrata qui nella mano sinistra normale (a) e nella destra anormale (1,) dellastessa persona, nella mano destra (c) di una paziente con ectrodattilia, o assenza con•genita delle dita, e nel piede sinistro (d) di un soggetto con extradattilia congenita.

dermatoglifici. La caratteristica più no-ta di questo tipo è la cosiddetta plicascimmiesca, una piega trasversa dellapalma che in condizioni normali è rara,ma si riscontra con frequenza nella sin-drome di Down o mongolismo. Le fes-sure, più sottili delle pliche, tendono asvilupparsi con il crescere dell'età: sipresentano come linee o segni bianchi.

Hanno un certo interesse scientifico,ma, come le linee, sono meno definitee meno caratteristiche, per un singoloindividuo, delle creste epidermiche.

Superfici ricoperte da sistemi di lineeparallele si ritrovano in molti e di-

versi organismi viventi. Gli esempi van-no dalle strisce sul manto delle zebre al-

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La unicità del disegno delle impronte di ogni uomo è dimo-strata dal confronto delle impronte degli indici delle mani

sinistre di due gemelli monocoriali. Entrambi i disegni possonoessere definiti come vortici, ma i dettagli sono molto diversi.

La geometria delle creste è caratterizzata da un disegno fon-damentale basato su linee parallele. Possono aversi due tipidi discontinuità, che sono complementari. Le anse si formano(a sinistra) quando un fascio di linee parallele compie unacurva a 180 gradi; il centro dell'ansa è la singola linea che

Poco si sa sulle condizioni di svilup-po che determinano l'orientamento del-le creste epidermiche. L'ipotesi conven-zionale era che le linee rappresentasserolinee di tensione e che si unissero ad an-golo retto rispetto alla direzione dellapressione nell'epidermide embrionale.Nel complesso le creste sembrano pren-dere approssimativamente la strada più

termina bruscamente al centro dell'area. Un triradio si formaI a destra n quando si incontrano tre fasci di creste parallele.In un grande fascio parallelo la presenza di un'ansa richiedel'esistenza di un triradio per essere neutralizzata; viceversa lapresenza di un triradio richiede a sua volta quella di un'ansa.

breve; se dai polpastrelli, dalla palma odalla pianta continuassero fin sulla su-perficie dorsale della mano o del piede,circonderebbero il dito, la mano o ilpiede stessi. Né si tratta di linee ipso-metriche o geodetiche. Un'ipotesi alter-nativa sull'origine delle creste, che bensi accorderebbe con la maggior partedelle loro caratteristiche, è che esse se-guano non linee di tensione, ma piut-tosto linee di massimo incurvamentopositivo (o di minimo incurvamento ne-gativo) nell'epidermide embrionale. Si èsupposto che negli stadi precoci dellaformazione degli abbozzi degli arti, igermogli che costituiscono la palma ola pianta in via di sviluppo producanola pressione necessaria alla formazionedelle creste. D'altro canto, i germoglipotrebbero provocare un incurvamentoal quale può essere sensibile la pelle infase di crescita. Le linee di curvaturasu una superficie morbida si allineanoparallelamente; le anse si hanno sulleelissoidi e i triradii sulle formazioni asella di certi punti. La forma del pol-pastrello fetale dell'uomo non è incom-patibile con ciò che si dovrebbe averese le linee di curva producessero unaansa o un triradio, come comunementesi ritiene.

Le variazioni naturali presentate dallecreste epidermiche sono state stu-

diate in varie popolazioni dagli antro-pologi e nelle famiglie da genetisti. So-no state chiaramente dimostrate influen-ze ereditarie, ma non è del tutto notoil modo con cui si trasmettono i tipi ele localizzazioni dei disegni. I disegninon sono unità indipendenti: i loro tipisi trasformano gradualmente uno nel-l'altro e possono interferire uno conl'altro. Con qualche dito o palma l'ana-lisi può essere molto facile; con altripossono aversi molte difficoltà su comedescrivere meglio il disegno della lineaprincipale. Vi è anche uno spiccatoelemento casuale perfino nei dettagli deidisegni della linea principale, cosicché ivalori medi potrebbero essere basati sudati ottenuti da molti membri di unadeterminata popolazione. Tali valoriindicano, per esempio, che i cinesi equalche altro popolo orientale come ilgiavanese hanno sui polpastrelli un mag-gior numero di vortici e quindi disegnipiù complessi degli europei. I congo-lesi hanno un numero minore di vorticie i boscimani ne hanno meno di ognialtro popolo noto.

Vari indici sono stati adoperati permisurare l'intensità di un disegno, mail metodo più semplice è quello di con-tare il numero delle anse, calcolandosempre un vortice come due anse. Unaltro metodo per quantizzare i disegnidelle creste è quello di numerare quelle

Differenti conteggi di creste si hanno nella riproduzione alla stessa scala di improntedel pollice di donne con differente numero di cromosomi X. L'impronta (a) di unadonna con sindrome di Turner, cioè con un solo cromosoma X al posto dei due cro-mosomi X normali, presenta un numero di creste abnormemente elevato, in questo caso33. L'impronta (b) di una donna con un normale patrimonio cromosomico XX ha12 creste. Le donne con più di due cromosomi XX tendono invece ad avere improntecon meno creste; per esempio, l'impronta (e) di una donna XXX ha solo otto creste.

della superficie a creste; è « extralimi-te », ma nell'applicare la formula lo sideve contare lo stesso.

La formula si adopera per controlla-re che tutti i triradii sulla palma sianostati contati ed è particolarmente utilenello studio dei disegni sulla pianta,perché i triradii tra le dita dei piedispesso sono difficilmente registrabili e

non si può apprezzare l'intera figurasenza che siano state identificate le lo-ro posizioni. La formula si applica aidifetti di sviluppo quando il numerodelle dita delle mani o dei piedi siaanormale: la presenza di un dito in piùè associata con un triradio extra; se ildito invece manca, vi sono dei triradiiin meno.

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a

Palme e piante normali (a) e di soggetti con difetti ereditari.Spesso la pianta presenta, tra secondo e terzo dito, un triradioassociato con la sindattilia tra quelle due dita. Gli altri disegnisono relativi a una trisomia, in cui un normale paio di cro-mosomi è diventato un trio. Nella trisomia 13-15 (b) il disegno

tenare, il t" sulla palma e l'S sulla pianta sono caratteristici.La mano dei mongoloidi (c) ha un triradio t" e un'ansa ra-diale sul quarto dito; la pianta ha un disegno ridotto alla ba-se dell'alluce e un'ansa tra quarto e quinto dito. Nella triso-mia 17-18 (d) tutte le zone presentano disegni a bassa intensità.

FEMMINE MASCHI

(51) (60) (24) (60) (36) (9) (31)

xx XXX XY XXY XXYY XYY

V

480

500 520

540

560

580

600 620

LARGHEZZA MEDIA (MICRON)

La larghezza media delle creste, misurata come intervallo frai triradii a e b della palma, è in rapporto con le dimensionicorporee e col numero dei cromosomi sessuali. Le donne nor-mali con cromosomi sessuali XX, hanno creste più ristrette

di quelle di un uomo normale XY. La presenza di un cromo-soma sessuale in più tende a far aumentare il valore dellalarghezza delle creste al di sopra della media normale; l'as-senza di un cromosoma sessuale tende invece a farlo diminuire.

C

presenti tra il centro di un'ansa e il re-lativo triradio. Il conteggio delle cresteè misura della dimensione del disegnoed è adoperato per classificare le im-pronte a scopo d'identificazione, nonchéper studi scientifici. Un arco è calcolatozero, cosi come alcune piccole anse.compreso il tipo speciale di ansa noto

come arco a tenda. Il conteggio medioper un'ansa di polpastrello è di circa12 creste.

Per un vortice vi sono due conteggipossibili e il maggiore di essi è conven-zionalmente scelto come misura delladimensione del disegno (si veda l'illu-strazione in alto a pag. 58). La somma

delle misure di tutte le 10 dita dellemani è espressa con un numero che puòandare da zero a 300, che è chiamatoconteggio totale delle creste e che servecome indice utile nelle ricerche geneti-che e cliniche. Con lo stesso sistema so-no state quantizzate le anse compresenel tratto della pianta del piede più vi-

cino all'alluce. Altri conteggi utili pos-sono essere fatti tra paia di triradii, inparticolare tra quelli indicati sulla pal-ma come a e b. Si può anche misurarela distanza tra questi punti: dividendola distanza per il numero delle crestesi ha la larghezza media delle crestedi quell'area.

Uno degli impieghi particolari diqueste misure è quello di ottenere datiper lo studio di influenze ereditarie sul-la formazione dei disegni. Il metodotradizionale di confrontare tra loro per-sone della stessa famiglia – con il ri-lievo della presenza o dell'assenza diparticolari anse o triradii – ha dimo-strato che in tutte le popolazioni stu-diate finora questi disegni sono influen-zati da fattori genetici. Tuttavia non siè dimostrata una precisa dipendenza dafattori mendeliani e le cause ambien-tali di variazione, cosí come pure glieffetti casuali, sono altamente signifi-cativi. Anche l'intensità del disegno (ilnumero totale di anse sulle dita, sullepalme o sulle piante) è determinata ge-neticamente, ma ci sono molte varia-zioni non prevedibili. Il conteggio to-tale delle creste di ogni dito, che è in-fluenzato dal caso meno di quanto nonlo siano i tipi di disegno, è stato stu-diato in genitori e figli: si è visto cheè un carattere multifattoriale nel qualegli effetti dei geni sono additivi. Non visono indicazioni di ereditarietà legataal sesso, cioè di controllo da parte digeni presenti nei cromosomi X che re-golano il sesso.

O ggi il principale interesse dei derma-

toglifici è rivolto alle caratteristi-che che accompagnano alcune condi-zioni anormali di sviluppo. Una malat-tia che disturbi la crescita dagli arti inuno stadio abbastanza precoce dello svi-luppo – nei primi tre mesi di vita em-brionale – può alterare i disegni der-matoglifici. Come ho constatato, la po-lidattilia, cioè la presenza di dita so-prannumerarie, porta alla presenza diun triradio in più della norma; l'assen-za di sviluppo delle dita (ectrodattilia)ha l'effetto inverso. Quando, come ri-sultato di un errore genetico o di unavvelenamento da farmaci (come la ta-lidomide) gli arti fetali sono danneg-giati in uno stadio precoce, l'evento siriflette sui disegni delle creste palmari.É stato accertato che bambini infettaticon rosolia durante la vita intrauterinapresentano disegni anormali. Anche lasindattilia di due o più dita provocaspiccate alterazioni del disegno delle cre-ste. (Andrebbe notato che una piccolasindattilia tra secondo e terzo dito delpiede è tanto comune che può essere

considerata una variante normale). Con-dizioni ereditarie insolite possono por-tare a figure molto caratteristiche (siveda l'illustrazione a pag. 61).

Più spiccate, forse, sono le alterazio-ni che si ritrovano in caso di aberra-zioni cromosomiche. Le condizioni tri-somiche, nelle quali una normale cop-pia di cromosomi è divenuta un trio,hanno tutte distorsioni del disegno chesono caratteristiche o quanto meno pos-sono dirsi stereotipiche. Nella sindromedi Down (trisomia del cromosomo n.21) la posizione centrale del triradio te la tendenza di tutti i disegni delledita ad avere anse ulnari furono notateper la prima volta da Cummins, nel1935. (Queste disposizioni possono a-versi anche in condizioni normali; signi-ficativa invece è la loro frequenza. Peresempio, anse ulnari sulle 10 dita dellemani si ritrovano nel 4 per cento ditutte le persone, ma la percentuale saleal 32 per cento nei soggetti con sindro-me di Down). Vi sono altri segni note-voli, come l'assenza di disegno o la pre-senza di una piccolissima ansa sul cu-scinetto alla base dell'alluce, dove dinorma si hanno disegni complessi. Unaansa radiale sul polpastrello dell'anu-lare è molto rara nelle mani normali,mentre è piuttosto frequente nella sin-drome di Down. Una precisa diagnosidi questa sindrome può essere fatta qua-si sempre sulla base di una buona seriedi impronte delle mani e di quelle deipiedi.

La trisomia di uno dei grossi cromo-somi acrocentrici (il n. 13, 14 o 15)provoca gravi deformità, tra cui la po-lidattilia, e i dermatoglifici tendono aessere molto caratteristici. Come nellasindrome di Down, anse radiali com-paiono in posti insoliti — sull'anularee sul mignolo — mentre normalmentesi ritrovano spesso sull'indice. C'è an-che un triradio centro-palmare, più spo-stato della sindrome di Down. Disegnisono presenti molto più frequentementesull'area tenare della mano (alla basedel pollice) di quanti non si ritrovinonella popolazione generale e sulla pian-ta dei piedi si nota un raro e caratte-ristico disegno a forma di S. La triso-mia del cromosoma n. 17 o n. 18 è as-sociata con l'assenza di anse sulle ditadelle mani; si riscontrano archi sulledieci dita delle mani in circa 1'85 percento dei casi, mentre di norma questofenomeno è mo'to raro (solo una perso-na su 200). Palma e pianta risultanocaratteristiche perché la quantità e lacomplessità dei disegni sono inferiori alnormale.

L'anormalità dei cromosomi sessualiprovoca alterazioni dei dermatoglifici,

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IANICHELLI62

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La mano di una mummia, conservata per oltre 2000 anni, presenta ancora quasi intattoil disegno delle sue creste. I disegni durano infatti per tutta la vita e per molto tempodopo, fin quando si conserva il corpo. Questo fenomeno si spiega parzialmente con larobustezza degli strati esterni della pelle a creste delle palme, delle dita e delle piante.

le quali non sono immediatamente evi-denti, ma sono state dimostrate racco-gliendo gruppi di casi dello stesso tipoe analizzandone le impronte. La carat-teristica più notevole si ha nella sin-drome di Turner, condizione in cui unadonna ha un solo cromosoma X invecedi due. L'aspetto principale è costituitodal gran numero di creste nelle ansedelle dita delle mani (si veda l'illustra-zione a pag. 61). Il conteggio totale del-le creste si aggira intorno a 165, men-tre per le donne normali il valore me-dio è di 127. Il disegno tende a esserelargo, ma le creste sono strette tra loro,un aspetto questo che può essere pre-sente anche sulla palma.

Le donne con più di due cromosomiX (tre, quattro o anche cinque) tendo-no ad avere caratteristiche opposte aquelle riscontrate nella sindrome diTurner : c'è una tendenza dei disegnisui polpastrelli ad avere dimensioni pic-cole e il conteggio totale delle creste siabbassa progressivamente al cresceredegli X aberranti. Il numero medio to-tale per le due donne XXXXX cono-sciute è di appena 17.

Osservazioni piuttosto simili sonostate fatte su maschi che avevano cro-mosomi sessuali in più. Un cromosomaY extra, quantunque provochi aumentodella statura, non altera apprezzabilmen-te i segni dermatoglifici. Insieme alleaumentate dimensioni corporee vi è pe-

rò un allargamento delle creste; in unaampia serie di casi la larghezza mediadelle creste nell'intervallo a-b della pal-ma è stata di 612 micron contro la me-dia maschile normale di 565. I derma-toglifici nei casi di sindrome di Kline-felter (nella quale un maschio ha dueo più cromosomi X invece di uno solo)sono diversi, in senso femminile, daquelli dei maschi con normale patrimo-nio XY. Il conteggio totale medio perper 57 maschi XXY fu 114, in confron-to con i 145 dei maschi XY di con-trollo. Un Y in più tende a far lieve-mente ridurre le dimensioni del dise-gno definite dal conteggio delle creste;cromosomi X in più hanno un effettomaggiore, che è quasi lo stesso negliuomini e nelle donne. Insieme alla ri-duzione del disegno sui polpastrelli viè una semplificazione dei disegni sullapalma e sulla pianta. Non si può dia-gnosticare nessuna di queste condizionisolo mediante le impronte, ma nei casieccezionali la conoscenza dei dermato-glifici può essere di aiuto.

Sulla base di queste osservazioni siapre un nuovo interessante campo di ri-cerche. Si conosce molto sull'azione deigeni nel determinismo delle differenzechimiche tra i vari individui, mentrepoco si sa sul meccanismo delle modi-ficazioni morfologiche provocate dallaperdita o dalla triplicazione di intericromosomi. Nelle condizioni trisomi-

che e in altre a esse paragonabili lo svi-luppo sembra procedere essenzialmentecome dovrebbe, basato su particolarigeni presenti nei cromosomi, eppure irisultati sono alterati. Per esempio, pa-zienti con sindrome di Down o di Kli-nefelter hanno disegni che presentanouna somiglianza familiare con i disegnidei genitori e con quelli dei fratelli esorelle, però con qualche particolare inpiù. Questi fatti pongono un problema-indovinello: come possono i cromoso-mi sessuali influenzare cosi fortementeun carattere dermatoglifico, come ilconteggio totale delle creste, che non èlegato al sesso?

Una possibile chiave per spiegare co-me si verificano queste distorsioni

si trova nella sindrome di Turner. Nellefasi precoci della vita fetale vi è unturgore generalizzato. o edema, specieal collo e agli arti, che in seguito gra-dualmente scompare. Che cosa acca-drebbe se, in casi del genere, anche ipolpastrelli fossero rigonfi e quindi a-vessero una superficie, da essere succes-sivamente ricoperta da creste, più am-pia di quella normale? Questa inter-pretazione spiegherebbe sia l'aumenta-to numero di creste sia la loro ridottalarghezza dopo che l'edema è scom-parso.

Ora, un'alterazione del contenuto li-quido dei tessuti è un aspetto comunea organismi con cromosomi aberranti.Le piante poliploidi (quelle che hannopiù delle due serie normali di cromo-somi) tendono a essere pii? grandi del-le diploidi originali da cui sono deri-vate e ciò è stato attribuito all'aumen-tato contenuto idrico delle loro cellule.Negli animali è noto che certi tipi digrossolane aberrazioni cromosomichepossono essere associati con la com-parsa di vesciche sull'embrione. Altera-zioni nella formazione dei vasi sangui-gni sono comuni in molti tipi di errorecromosomico nell'uomo. Nella sindro-me di Turner, in cui è assente un cro-mosoma, troviamo un effetto opposto aquello delle piante poliploidi: il liquidosi raccoglie nello spazio intercellulare ele cellule possono essere leggermentepiù piccole che di norma. Nella sindro-me di Klinefelter e in altre condizioniassociate a un numero eccessivo di cro-somi X vi può essere, al contrario, uningrossamento delle cellule insieme conun lieve grado di disidratazione del-lo spazio intercellulare e quindi concontrazione delle impronte digitali. Sipuò ragionevolmente avanzare l'ipotesiche le distorsioni dei disegni dermato-glifici associate ad aberrazioni cromo-somiche abbiano un'origine meccanicae non siano invece il risultato diretto diun'azione chimica dei geni.

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