Heloise Helena Siqueira

UFMT/HGU

Grupo heterogênio de doença genética geralmente

caracterizada por fraqueza com predomínio da

musculatura da cintura escapular e pélvica primariamente

envolvida e de caráter progressivo

1. DMD rapidamente progressiva, predomínio proximal e ligada ao

sexo

2. Distrofia muscular facioescapuloumeral, lentamente progressiva,

envolvendo face, escápula e porção proximal dos braços, herança

autossômica dominante

3. Distrofia muscular de cintura-membro, comprometimento da

musculatura da cintura pélvica e escapular, progressão variada dos

sintomas, início na adolescência, geralmente de padrão autossômico

recessivo

Critérios Clínicos e Genético

Início : pode ocorrer em qualquer idade

Critério de Inclusão : Fraqueza da musculatura da cintura pélvica ou

escapular simultaneamente ou não; contraturas precoces pode ser

observado em formas dominantes mas raras nas formas recessivas;

hipertrofia de panturrilhas frequente

Critério de exclusão : Início da fraqueza distal, facial ou musculatura

extraocular

Critérios Clínicos e Genético

Herança : Padrão autossômico dominate ou recessivo

Progressão : inevitável porém variável

Investigação

CK

ENMG

BIÓPSIA MUSCULAR

ANÁLISE GENÉTICA

PADRÃO DA FRAQUEZA

Cinturas

Umeroperoneal

Distal

HERANÇA GENÉTICA

Ligado ao X

Autossômica Dominante

Autossômica Recessiva

Pushpa Narayanaswami et al. Neurology 2014;83:1453-1463

Identificar padões distintos

Etnia

Exame físico

Complicações

Padrões específicos ENMG

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TESTES GENÉTICOS

ABORDAGEM

ABORDAGEM

Pushpa Narayanaswami et al. Neurology 2014;83:1453-1463

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CONTROLE FUNÇÃO RESPIRATÓRIA

FRAQUEZA EM MUSCULOS VENTILATÓRIOS E DE

OROFARINGE

OBSTRUÇÃO DE VIAS AÉREAS

FUNÇÃO COGNITIVA

QUALIDADE DE VIDA

NUTRIÇÃO E DISFAGIA

MANEJO FISIOTERÁPICO

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

TRATAMENTO