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La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS

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David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum

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La regolazione genica

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Capitolo B4

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Il genoma procariotico /1 I genomi procariotici presentano delle differenze rispetto a quelli eucariotici:

•  sono più piccoli; •  sono molto compatti; •  spesso contengono plasmidi.

I batteri non possiedono un nucleo delimitato e le attività metaboliche avvengono nel citoplasma.

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Il genoma procariotico /2

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Un operone regola l’espressione genica nei batteri e comprende: •  uno o più geni strutturali; •  un tratto di DNA promotore; •  un operatore a cui si lega il repressore.

L’operone

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Gli operoni lac regolano le vie cataboliche il cui substrato funziona da induttore.

Operoni inducibili: l’operone lac

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Gli operoni trp regolano le vie anaboliche il cui substrato funziona da corepressore.

Operoni reprimibili: l’operone trp

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Il genoma eucariotico presenta le seguenti caratteristiche:

!  è più grande di quello dei procarioti; !  è organizzato in cromosomi; !  possiede i telomeri; !  contiene sequenze ripetitive; !  possiede molti geni interrotti; !  contiene sequenze regolatrici; !  trascrizione e traduzione avvengono in ambienti separati.

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Il genoma eucariotico

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Il genoma degli eucarioti contiene sequenze ripetitive, che non codificano proteine:

!  sequenze altamente ripetitive, che non sono mai trascritte;

!  sequenze moderatamente ripetitive, che codificano per i tRNA e gli rRNA;

!  trasposoni, sequenze mobili che si spostano nel genoma.

Le sequenze ripetute

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I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni, e sequenze non codificanti, gli introni.

Il processo di rimozione degli introni e di saldatura degli esoni si chiama splicing dell’RNA.

I geni interrotti e lo splicing

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Il controllo dell’espressione genica L’espressione genica viene regolata in diversi momenti:

!  prima della trascrizione o traduzione;

!  durante la trascrizione o traduzione;

!  dopo la trascrizione o traduzione;

e in ambienti cellulari differenti:

o  nel nucleo;

o  nel citoplasma.

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Prima che inizi la trascrizione, avviene un rimodellamento della cromatina.

Il rimodellamento della cromatina

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Meccanismi di regolazione sull’intero cromosoma

In un nucleo in interfase si distinguono due tipi di cromatina:

!  l’eucromatina, contenente il DNA che viene abitualmente trascritto;

!  l’eterocromatina, che contiene geni o cromosomi inattivi.

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Il cromosoma X inattivo

Il cromosoma X inattivo nei mammiferi è un esempio di eterocromatica e si presenta sottoforma di corpo di Barr.

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Tutti i tessuti dell’organismo contengono lo stesso materiale genetico.

Tuttavia cellule di tessuti differenti hanno bisogno di differenziare la loro espressione genica per produrre proteine diverse.

Esistono però dei geni, detti housekeeping, che vengono espressi da tutte le cellule dell’organismo.

La trascrizione differenziale

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La trascrizione del genoma è attivata da fattori di trascrizione proteici che si legano al promotore.

I fattori di trascrizione

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Le sequenze regolatrici Esistono sequenze con funzioni regolativi sulla trascrizione:

!  gli intensificatori o enhancers, che legano i fattori di trascrizione e stimolano l’attività del complesso di trascrizione;

!  i silenziatori o silencers, che arrestano la trascrizione in seguito al legame con specifici repressori proteici.

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Lo splicing alternativo permette di ottenere proteine diverse a partire dallo stesso pre-mRNA.

Lo splicing alternativo

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La regolazione dopo la trascrizione I meccanismi di regolazione che controllanoil livello di proteina prodotta o da produrre possono essere:

!  traduzionali come i microRNA;

!  post-traduzionali, come l’ubiquitina e i proteosomi.

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