Gruppo Oncologico Multidisciplinare (GOM) dei · multidisciplinare che si occuperà della fase del...

Gruppo Oncologico Multidisciplinare (GOM) dei

tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon

dell’AOU Federico II

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Sommario 1. Introduzione

2. Componenti del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon

3. Modalità operative del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del

colon

4. Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per i tumori eredo-familiari della

mammella, dell’ovaio e del colon

5. Lista dei prescrittori dei test genetici germinali per pazienti con tumore della mammella,

dell’ovaio, del colon-retto e nei familiari a rischio elevato di neoplasia

6. Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati (PACC) per pazienti con tumore eredo-

familiare della mammella, dell’ovaio, del colon-retto e per familiari a rischio elevato di

neoplasia

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1. Introduzione

I tumori eredo-familiari sono tumori che si manifestano in alcune famiglie come effetto di una predisposizione genetica. Si stima che circa il 5-10% di tutti i tumori è ereditario, ovvero si sviluppa in soggetti che ereditano una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di specifiche neoplasie nell’ambito di sindromi tumorali ben definite. Inoltre, un altro 20% di tutti i tumori viene definito come familiare. Si tratta di forme tumorali per cui si ipotizza la condivisione a livello familiare fattori ereditari, quali geni a bassa penetranza, e di fattori di rischio ambientali. Sebbene la maggior parte dei tumori resti sporadica, nel loro complesso, i tumori eredo-familiari rappresentano un gruppo di neoplasie a significativo impatto sociale, in quanto molto cospicuo (circa il 25-30% di tutti i tumori) oltre che eterogeneo. I tumori eredo-familiari comprendono infatti tumori di origine epiteliale e mesenchimale, fra cui carcinomi di vari organi e sarcomi, tumori encefalici ed endocrini. A titolo di esempio si riportano in tabella 1 le più frequenti sindromi tumorali eredo-familiari che generalmente richiedono un approccio oncologico specialistico per ragioni terapeutiche e/o di prevenzione. In definitiva si riconosce una base genetica causale alla base di una quota non trascurabile di tumori fra quelli a maggior incidenza e prevalenza (es. il 5-10% dei tumori della mammella, 5% dei tumori del colon-retto), quanto di tumori ad istotipo raro (es. sarcomi dei tessuti molli, tumori cerebrali, neoplasie endocrine). Il CORPUS AOU Federico II figura tra i CORP/CORPUS con un attivo percorso di consulenza oncogenetica specifico per i tumori dell’ovaio e la possibilità di esecuzione dei test molecolari censiti dalla Rete Oncologica Campana (ROC) nel 2016. L’AOU Federico II dispone dal 1998 di un servizio deputato all’inquadramento diagnostico-terapeutico ed al follow-up dei tumori eredo-familiari nell’UOS di Tumori Eredo-Familiari (UOS TEF) incardinata nell’UOC di Oncologia Medica. L’UOS TEF è gestita da un Oncologo Medico con esperienza nella valutazione di alberi genealogici ed interpretazione del risultato di test genetici per patologie tumorali eredo-familiari ed una Psico-oncologa che affianca l’Oncologo nelle diverse fasi del counselling oncogenetico, con particolare riferimento alla fase di comunicazione del risultato dei test genetici. Sono previsti, inoltre, per i pazienti e per i familiari ad alto rischio, percorsi di counselling psicologico, finalizzati all’adozione di strategie di coping efficaci nella gestione del rischio eredo-familiare, supporto emotivo e psicoterapia breve, volti al contenimento emotivo e all’elaborazione psichica dei vissuti relativi alla condizione di rischio oncologico. Una particolare rilevanza riveste lo screening del distress psicologico (Linee guida AIOM/SIPO 2019 “Assistenza Psico-sociale dei Malati Oncologici”), in particolare nelle fasi in cui il rischio di sviluppare distress è più alto (ad esempio indicazione al test genetico; comunicazione del risultato di un test genetico; coinvolgimento dei familiari sani ad alto rischio nel percorso di counselling). Le attività dell’UOS TEF seguono le indicazioni fornite dal PDTA Regionale dei tumori eredo-familiari (decreto n. 89 del 5/11/2018). L’UOS TEF prende in carico e gestisce i casi di pazienti oncologici con sospetto clinico di un tumore su base ereditaria. In tal caso il/la paziente verrà inserita in un percorso diagnostico specifico ed eventuali strategie di prevenzione adottabili secondo le specifiche linee guida. Considerati i decreti regionali n. 89 del 29/11/2018, n.100 del 4/12/2019, e n.101 del 6/12/2019 il CORPUS AOU Federico II ha strutturato il GOM dei Tumori Eredo-Familiari (TEF) della mammella, dell’ovaio e del colon. Il GOM dei TEF della mammella, dell’ovaio e del colon prevede un team multidisciplinare che si occuperà della fase del counseling oncogenetico pre-test, della fase di counseling oncogenetico post-test rivolta all’interpretazione dei risultati e alla presa in carico del

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paziente per la gestione del rischio oncologico. Il GOM garantisce l’appropriatezza prescrittiva dei test genetici, in linea con i criteri definiti nel PDTA regionale.

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2. Componenti del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon

Oncologia Medica Responsabile del GOM Prof. Sabino De Placido

Dott. Carmine De Angelis Prof.ssa Chiara Carlomagno Dott.ssa Rossella Lauria

Psico-oncologa Dott.ssa Caterina Condello

Biologia Molecolare Prof. Giancarlo Troncone Dott. Umberto Malapelle

Biologia Molecolare Clinica Prof.ssa Paola Izzo Prof. Ettore Capoluongo Dott.ssa Marina De Rosa Dott.ssa Francesca Duraturo

Anatomia Patologica Prof.ssa Stefania Staibano Prof. Luigi Insabato

Ginecologia Prof. Fulvio Zullo Prof. Giuseppe Bifulco Dott.ssa Ilaria Morra Chirurgia senologica Dott. Antonello Accurso Dott. Gennaro Limite

Chirurgia addominale Prof. Francesco Corcione Prof. Luigi Bucci Prof. Umberto Bracale Dott. Giovanni Aprea Dott. Gaetano Luglio Dott. Michele D’Ambra Dott. Marco Milone

Chirurgia Plastica Prof. Francesco D’Andrea Prof. Fabrizio Schonauer Dott. Giovangustavo Sposato Dott. Gianfranco Orlandino

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Gastroenterologia Prof. Gerardo Nardone Prof.ssa Fabiana Castiglione

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3. Modalità operativa del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon

Il GOM ha il compito di definire il percorso diagnostico e terapeutico-assistenziale e di coordinare le diverse figure professionali che si faranno carico del paziente, ciascuno per i propri ambiti di competenza specialistica. Il Case Manager è responsabile della gestione operativa delle attività del GOM (convocazione incontri, prenotazione esami/consulenze, verbalizzazione, rendicontazione delle attività); funge da hub per le prenotazioni sia intra-aziendali che extra-aziendali; prende in carico il paziente dal punto di vista organizzativo, facilitando la partecipazione al percorso di cura, coordinando le prestazioni assistenziali durante l’intero percorso e nel follow-up, archivia le schede ai fini della valutazione di performance e di risultato; favorisce l’eventuale arruolamento del/della paziente in studi clinici.

Il Case Manager comunicherà tramite e-mail a tutto team del GOM i casi che si intendono portare a discussione all’incontro multidisciplinare, senza limite massimo di casi da valutare nel rispetto delle tempistiche previste dal DCA 98/2016. Al termine della discussione di ogni singolo caso, l’Oncologo Medico redige per ogni paziente una scheda finale riassuntiva della storia clinica con l’indicazione del percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale scaturito dal GOM. Tale scheda viene firmata dal team presente alla riunione ed allegata alla documentazione clinica del paziente.

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4. Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per i tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon

La gestione dei pazienti con sindrome neoplastica eredo-familiare e delle loro famiglie è estremamente complessa e richiede un elevato livello di specializzazione ed organizzazione delle strutture coinvolte. L’approccio multidisciplinare al paziente con sospetta sindrome neoplastica eredo-familiare e delle loro famiglie prevede tre step: 1) il counseling genetico pre-test; 2) la esecuzione di indagini complesse di biologia molecolare e 3) il conseling post-test che prevede l’interpretazione dei risultati dei test e la adozione di programmi dedicati di sorveglianza sanitaria.

Step 1. Il counseling oncogenetico pre-test

Nella fase di counseling oncogenetico pre-test sono previsti:

− Informazione al paziente circa la probabile origine genetica della neoplasia; − Raccolta dell’anamnesi personale e familiare oncologica; − Inquadramento clinico di sindromi tumorali ereditarie, mediante criteri clinici validati; − Stima della probabilità a priori della presenza di mutazioni, attraverso l’impiego di

modelli probabilistici; − Informazione circa i possibili risultati del test genetico, discussione delle implicazioni

del risultato del test genetico sul piano clinico preventivo e/o terapeutico, discussione dei vantaggi e limiti del test genetico;

− Implicazioni del test genetico per i familiari sani. − Percorso di decision-making inerente alla scelta del test genetico (nei casi in cui vi

sia indicazione e/o le persone a rischio eredo-familiare ne facciano richiesta).

Step 2. Test di laboratorio per la definizione del rischio oncogenetico.

I test per stabilire le condizioni di ereditarietà in pazienti affetti da tumori ereditari della mammella e dell’ovaio includono:

− Test BRCA screening su sangue per l’individuazione di mutazioni germinali (mammella e ovaio). Il Test BRCA per l’individuazione di mutazioni germinali nel probando sarà eseguito a partire da un prelievo di sangue e consisterà nell’analisi mediante sequenziamento (Sanger o NGS) delle intere regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2, comprese le giunzioni esoni/introni. Il test permetterà di individuare variazioni della sequenza del DNA come mutazioni puntiformi e piccole inserzioni/delezioni che comprendono circa il 90% delle varianti patogenetiche. Il restante 10% è costituito da ampi riarrangiamenti genici (es. delezioni di uno o più esoni o dell’intero gene) che saranno identificati mediante MLPA.

− Test BRCA screening su tumore per l’individuazione di mutazioni somatiche e

germinali nelle pazienti con carcinoma ovarico. Il Test BRCA per l’individuazione di mutazioni somatiche e/o germinali nel probando sarà eseguito anche su tessuto

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tumorale fissato in formalina ed incluso in paraffina (FFPE) e consisterà nell’analisi mediante sequenziamento (NGS) delle regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2, comprese le giunzioni esoni/entroni, come già descritto per l’analisi su sangue. Le varianti identificate saranno confermate mediante Sanger Sequencing oppure, soprattutto nel caso di mutazioni somatiche rilevate con bassa frequenza allelica, sarà ripetuta l’analisi NGS.

- Test per il familiare. Sia nei casi di carcinoma della mammella sia in quelli di carcinoma dell’ovaio, al fine di identificare gli individui mutati a rischio di malattia, il test BRCA sarà esteso ai familiari del probando risultato positivo al test di screening per le mutazioni germinali. L’analisi della specifica alterazione individuata nel probando sarà effettuata, a partire da un prelievo di sangue, mediante sequenziamento di Sanger, nel caso l’alterazione consista in una mutazione puntiforme o una INDEL, o mediante MLPA nel caso si tratti, invece, di un grosso riarrangiamento del DNA. L’analisi richiederà al massimo 4 settimane lavorative dalla richiesta al rilascio del referto.

I test per stabilire le condizioni di ereditarietà in pazienti affetti da tumori del colon-retto includono:

• Sindrome di Lynch:

− Test di determinazione immunoistochimica per proteine del MisMatch Repair (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) su tutti i carcinomi del colon-retto invasivi, come test di screening per l’identificazione dei pazienti con sindrome di Lynch.

− Test di determinazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI). L’analisi MSI si basa sul confronto tra tessuto sano e tessuto tumorale dello stesso paziente ed è effettuata mediante una reazione polimerasica a catena (PCR), e successiva elettroforesi capillare o microfluidica, di diversi loci contenenti ripetizioni nucleotidiche altamente instabili. Tumori con instabilità in due o più microsatelliti sono definiti ad alta instabilità (MSI-H); quelli con un solo microsatellite instabile sono classificati a bassa instabilità (MSI-L); tumori senza alterazioni sono stabili (MSI-S).

− Test della mutazione p.V600E del gene BRAF e della ipermetilazione del promotore di MLH1. L’analisi della mutazione p.V600E del gene BRAF sarà eseguita a partire da DNA estratto da tessuto tumorale mediante l’utilizzo di metodiche quali PCR/sequenziamento di Sanger; pirosequenziamento; Real Time PCR mediante l’utilizzo di sonde fluorescenti per discriminazione allelica; pannelli per targeted sequencing (next generations sequencing); droplet digital PCR. L’analisi della ipermetilazione del promotore del gene MLH1 sarà eseguita a partire da DNA estratto da tessuto tumorale mediante l’utilizzo di una delle seguenti metodiche: MLPA, methylation-specific PCR (MSP), Real-Time quantitativa dopo trattamento con bisolfito o altri kit commerciali validati per IVD.

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− Test del MisMatch Repair (MMR) Screening. Il test verrà eseguito su DNA estratto da sangue periferico e consisterà nell’analisi mediante sequenziamento della regione codificante (incluse le giunzioni introne/esone) di un pannello di geni che include i geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Pannello Lynch). Tale test permetterà di individuare le mutazioni puntiformi e piccole inserzioni e delezioni che comprendono la maggior parte delle variazioni patogenetiche nei geni analizzati. Gli ampi riarrangiamenti genici saranno identificati mediante l’uso della tecnica MLPA per i geni MLH1, MSH2, EPCAM. Qualora i risultati del suddetto screening fossero non informativi, si potrà decidere di effettuare la ricerca degli ampi riarrangiamenti sui geni PMS2 e MSH6. Nei casi negativi, su richiesta del clinico di riferimento potranno essere esplorate eventuali alterazioni nei geni MLH3 e MSH3.

• Poliposi Adenomatose Familiari (FAP):

− Test delle alterazioni genetiche di APC e MUTYH. Il test verrà eseguito su DNA estratto da sangue periferico e consisterà nell'analisi mediante sequenziamento (NGS e/o Sanger) delle regioni codificanti e delle adiacenti regioni introniche dei geni APC, MUTYH. Riarrangiamenti genici relativi ai geni APC e MUTYH saranno identificati mediante la tecnica MLPA.

− Test delle alterazioni genetiche di POLD1, POLE e NTHL1. Nei casi negativi, su richiesta del clinico di riferimento, potranno essere esplorate eventuali alterazioni nei geni POLD1, POLE e NTHL1.

• Poliposi Amartomatose Familiari:

− Test delle alterazioni genetiche di PTEN, STK11. Il test verrà eseguito su DNA estratto da sangue periferico e consisterà nell'analisi mediante sequenziamento (NGS e/o Sanger) delle regioni codificanti e delle adiacenti regioni introniche dei geni PTEN, STK11, mentre per i riarrangiamenti genici sarà utilizzata la tecnica MLPA.

• Test per il familiare. Nei casi di Sindrome di Lynch che di FAP e poliposi amartomatose,

l’analisi della specifica alterazione individuata nel probando sarà effettuata nei familiari, a partire da un prelievo di sangue, mediante sequenziamento di Sanger, per mutazioni puntiformi o INDEL, o mediante MLPA se si tratti, invece, di un grosso riarrangiamento del DNA.

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Step 3. Il counseling oncogenetico post-test

Nella fase di counseling oncogenetico post-test sono previste la comunicazione del risultato del test genetico e la discussione dell’utilizzo clinico in base all’esito del test, come nella seguente flow-chart:

Nei soggetti individuati a rischio, dovranno essere attuati programmi ed interventi specifici di prevenzione oncologica. Le misure preventive raccomandate nei pazienti oncologici e nei portatori sani di mutazioni sono descritte nel dettaglio nel decreto della Regione Campania n. 89 del 29 novembre 2018 e riportate nelle seguenti tabelle:

informare circa l’eventuale ruolo funzionale

o meno della VUS

Comunicazione del sospetto diagnostico e prescrizione del test

Counseling post-test: comunicazione del risultato del

test

Test Positivo Test Positivo per mutazione a

significato sconosciuto (VUS)

Altri test indicati/

disponibili Altri test indicati/

disponibili

Follow-up Follow-up

e prevenzione primaria

Estensione ai familiari

Test Non Informativo

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STATO MUTAZIONALE

SEDE ESAME FREQUENZA

Donne

Carrier BRCA1/2 Test non informativo (con alta familiarità)

Mammella Esame clinico senologico

Ecografia mammaria Mammografia (dai 35 anni) RMN mammelle + mdc

Semestrale Semestrale

Annuale Annuale

Carrier BRCA1/2

Test non informativo (con alta familiarità)

Tube/ovaie Eco pelvica transvaginale

Ca125

Semestrale

Semestrale

Carrier BRCA1 Colon-retto Sangue occulto nelle feci

Colonscopia

Annuale

Individualizzata sulla base del

pedigree

Carrier BRCA2 Cute Visita dermatologica

(prevenzione melanoma)

Annuale

Carrier BRCA2 Occhio Visita oculistica con valutazione del fondo oculare

(prevenzione melanoma della coroide)

Annuale

Uomini

(dai 40 anni)

Carrier BRCA1/2

Mammella Esame clinico senologico Ecografia mammaria Mammografia (se ginecomastia)

Annuali

Carrier BRCA1/2 Prostata PSA sierico e visita urologica Annuale

Carrier BRCA2 Cute Visita dermatologica


Annuale

Carrier BRCA2 Occhio Visita dermatologica


Annuale

CHIRURGIA PROFILATTICA (solo per le donne)

Carrier BRCA1/2

Mastectomia profilattica bilaterale con ricostruzione contestuale (offerta in casi selezionati nell’ambito del SSN e/o SSR

Carrier BRCA1/2

Salpingo-ooforectomia profilattica (offerta a partire dai 35-40 anni nell’ambito del SSN e/o SSR, raccomandata entro i 40 anni per le carrier BRCA1 ed entro i 45-50 anni per le carrier BRCA2)

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STATO MUTAZION

ALE


Uomini/donne Carrier hMSH2/hML

H1 o

Test non informativo

(con alta familiarità)

Colon-retto Colonscopia (dai 40 anni) Annuale

Colonscopia (dai 20 anni o da un’età inferiore di 5 anni al caso più precoce nella famiglia)

Biennale

Sorveglianza endoscopica colon residuo (paziente che ha già subito intervento di colectomia parziale)

Annuale

Altri organi (stomaco, tenue, vie

urinarie, cute)

Discutere col paziente sulla possibilità di controlli (citologia urinaria, videocapsula), con scarsa evidenza di efficacia, (raccomandabile l’EGDscopia con valutazione di fattori di rischio dai 40 anni)

Annuale

Visita dermatologica (ca sebacei)

Altri organi (encefalo,

pancreas, vie biliari)

Sconsigliata (motivare)

Donne Carrier hMSH2/hML

H1 o



Utero/(ovaie) Eco pelvica transvaginale Annuale

Mammella Screening come per popolazione generale

Uomini Carrier hMSH2/hML

H1 o



Prostata Screening come per popolazione generale

Uomini/donne Carrier hMSH6/PMS2

Colon-retto Considerare colonscopia a intervalli più lunghi

CHIRURGIA PROFILATTICA

Carrier hMSH2/hML

H1

L’ipotesi di colectomia profilattica va discussa (evidenza di scarsa qualità)

Modesto allungamento dell’aspettativa di vita, non significativo se corretto per QOL

Proporre isteroannessiectomia profilattica opportunistica in caso di chirurgia nelle donne che abbiano completato il piano familiare

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STATO MUTAZIONALE


Uomini/donne Carrier APC o

Test non informativo (con fenotipo

presente)

Colon-retto Colonscopia (dai 12 anni) Annuale

Sorveglianza endoscopica colon residuo (paziente che ha già subito intervento di colectomia parziale)

Annuale

Altri organi (digerente superiore)

EGDscopia (dai 30 anni o prima dell'intervento di colectomia)

Altri organi (encefalo, tenue,

fegato per epatoblastoma)

Mancano evidenze (videocapsula tenue in casi da valutare)

Altri organi (tiroide)

Ecografia dai 15 anni Annuale

CHIRURGIA PROFILATTICA

Carrier APC

Colectomia in base al fenotipo (numero dei polipi, displasia) o comunque attorno ai 20 anni.

IRA o IPAA secondo compromissione del retto e/o, mutazione.

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5. Lista dei prescrittori dei test genetici germinali per pazienti con tumore della mammella,

dell’ovaio, del colon-retto e nei familiari a rischio elevato di neoplasia I test genetici per l’individuazione di mutazioni germinali saranno eseguiti dopo aver effettuato la consulenza oncogenetica e sottoscritto il consenso informato. I pazienti possono effettuare il test genetico mediante la prescrizione del medico curante su indicazione dello specialista prescrittore identificato all’interno del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio, del colon-retto. I prescrittori autorizzati presso il CORPUS AOU Federico II sono:

- Prof. Sabino De Placido - Dott. Carmine De Angelis - Dott.ssa Rossella Lauria - Prof. Ettore Capoluongo - Prof.ssa Paola Izzo - Dott.ssa Marina De Rosa - Dott.ssa Francesca Duraturo - Prof. Fulvio Zullo - Prof. Giuseppe Bifulco - Prof. Gerardo Nardone - Prof.ssa Fabiana Castiglione

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6. Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati (PACC) per pazienti con tumore eredo-familiare della mammella, dell’ovaio, del colon-retto e per familiari a rischio elevato di neoplasia

I tumori eredo-familiari necessitano di una gestione assistenziale diversificata rispetto a quella dei tumori sporadici, per la peculiarità di presentazione clinica, per la possibilità di sviluppo di tumori multipli nello stesso soggetto e per il rischio di tumori in più membri della stessa famiglia. La presa in carico complessiva dell’utente richiede di volta in volta l’integrazione di diverse figure professionali con l’obiettivo di dirimere quesiti diagnostici ed eseguire indagini clinico-strumentali in un percorso diagnostico/terapeutico pianificato. Il CORPUS AOU Federico II ha predisposto l’attivazione di specifici Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati (PACC) per i “tumori ereditari della mammella e dell’ovaio” e per i “tumori ereditari del colon-retto”. I PACC prevedono l’effettuazione di alcune prestazioni suddivise in tappe successive di approfondimento per consentire l’inquadramento (PACC diagnostico) e la gestione del rischio oncogenetico (PACC follow-up). Di seguito vengono riportati lo schema generale in cui si articola il percorso diagnostico del paziente con sospetto tumore eredo-familiare e le prestazioni previste dai PACC diagnostici e di follow-up relativi ai tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon.

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Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati di inquadramento diagnostico di pazienti con sospetto tumore ereditario-familiare della mammella, dell’ovaio e del colon-retto (PACC-TEF-D) Per tutti i pazienti afferenti al PACC-TEF-D sono previste le prestazioni riportate nella Tabella 1. Eventuali ulteriori indagini diagnostiche/molecolari non presenti non presenti nella Tabella 1 ma necessarie ai fini dell’inquadramento diagnostico del paziente con sospetto tumore ereditario-familiare della mammella, dell’ovaio e del colon-retto verranno prescritte nell’ambito del GOM. I pazienti che non necessiteranno di ulteriori approfondimenti saranno indirizzati all’attenzione del medico di riferimento con le indicazioni relative al successivo follow-up. Tabella 1.

Prestazione Codice Nomenclatore

N.ro prestazioni

Consulenza onco genetica pre- e post-test 89.99.1 1 Colloquio psicologico clinico 94.09 1

Patologia Gene Prestazione Codice Nomenclatore

N.ro prestazioni

Sindrome Lynch Geni MMR Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1 Analisi di segmento mediante sequenziamento

91.30.3 9

Microsatellite Instability (MSI)

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1 Analisi di segmento mediante sequenziamento

91.30.3 5

BRAF (mutazione V600E)


91.30.3 1

Ipermetilazione promotore MLH1


91.30.3 1

Poliposi Adenomatose Familiare

APC (intera sequenza ed eventuale MLPA)


91.30.3 10

MUTYH (intera sequenza ed eventuale MLPA)


91.30.3 10

Poliposi Amartomatose

PTEN (intera sequenza ed eventuale MLPA)


91.30.3 4

STK11 (intera sequenza ed eventuale MLPA)


91.30.3 4

Sindrome Ereditaria Mammella e/o Ovaio (P072 secondo Decreto Lorenzin)

BRCA1 (intera sequenza ed eventuale MLPA)


91.30.3 5

BRCA2 (intera sequenza ed eventuale MLPA)


91.30.3 4

Tutte le sindromi Test genetico mirato per mutazione nota in famiglia


91.30.3 2

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Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati di sorveglianza clinico-strumentale di pazienti con tumore ereditario-familiare della mammella e dell’ovaio (PACC-TEF-MO-F)

I pazienti eleggibili alla gestione del rischio oncogenetico tramite specifico follow-up oncologico accederanno al programma di esami clinici e strumentali elencati nella Tabella 2. Eventuali ulteriori indagini diagnostiche non presenti non presenti nella Tabella 2 ma necessarie ai fini del follow-up del paziente con tumore ereditario-familiare della mammella e dell’ovaio verranno prescritte nell’ambito del GOM. Tabella 2.

Prestazione Frequenza Codice SSN

Don

ne

Visita oncologica Semestrale 89.700.058

Ecografia mammaria Semestrale 88731

Mammografia (dai 35 anni) Annuale 88371

RMN mammaria ± mdc Annuale 88929

Ecografia pelvica transvaginale Semestrale 88797

Marker tumorale CA125 Semestrale

Sangue occulto nelle feci (solo carrier BRCA1)

Annuale 90214

Visita dermatologica (solo carrier BRCA2)

Annuale 89700

Visita oculistica con valutazione del fondo oculare (solo carrier BRCA2)

Annuale 95020

Uom

ini (

dai 4

0 an

ni)

Visita oncologica Annuale 89.700.058

Ecografia mammaria Annuale 88731

Mammografia (se ginecomastia) Annuale 88371

Visita urologica Annuale 89700

PSA sierico Annuale 90565.001

Sangue occulto nelle feci (solo carrier BRCA1)

Annuale 90214

Visita dermatologica (solo carrier BRCA2)

Annuale 89700

Visita oculistica con valutazione del fondo oculare (solo carrier BRCA2)

Annuale 95020

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Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati di sorveglianza clinico-strumentale di pazienti con tumore ereditario-familiare del colon-retto (PACC-TEF-CR-F)

I pazienti eleggibili alla gestione del rischio oncogenetico tramite specifico follow-up oncologico accederanno al programma di esami clinici e strumentali elencati nella Tabella 3. Eventuali ulteriori indagini diagnostiche non presenti non presenti nella Tabella 3 ma necessarie ai fini del follow-up del paziente con tumore ereditario-familiare del colon-retto prescritte nell’ambito del GOM.

Tabella 3.

Prestazione Frequenza Codice SSN

Visita oncologica Annuale 89.700.058

Colonscopia Annuale 45230

Ecografia pelvica transvaginale Annuale 88797

Visita dermatologica Annuale 89700

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