Geni, popoli e lingue: Geni, popoli e lingue: identità e identificazioniidentità e identificazioni

Alberto Piazza

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica

Università di Torino

alberto.piazza@unito.it

Lesa-Belgirate, 26 settembre 2008

The monstrous races of Ethiopia. From Le livre des merveilles de ce monde, France 1460, The Pierpont Morgan Library, New York, fol. 26v.

Carl Linnaeus (1707-1778) Systema Naturae (1735)

9 ed. >>>9 ed. >>>

Homo Sapiens:Systema Naturae 10 ed. (1758)

• Homo Americanus: rosso,bilioso; capelli diritti neri, grossi, narici larghe, mento quasi imberbe; gaio, ostinato, erra in libertà, si dipinge il corpo; è retto dalla consuetudine.

• Homo Europeus: bianco, sanguigno, ardente; capelli biondi abbondanti, occhi azzurri; leggero, fine, ingegnoso; porta vesti strette; è governato dalle leggi.

• Homo Asiaticus: giallastro, malinconico, grave; glabro, capelli scuri, occhi rossi; severo, fastoso, avaro; porta vesti larghe; è retto dall’opinione.

• Homo Afer: nero, indolente; capelli neri crespi; pelle oleosa, naso scimmiesco, labbra grosse; vagabondo, pigro, negligente; si spalma il corpo di grasso; è retto dall’arbitrio.

• Inoltre: Homo Ferus (selvatico), Homo Monstruosus (anormale) e Homo Sylvestris (orango)

J.F. Blumenbach (1752-1840) La naturale diversità del genere umano (1775)

Caucasico Etiopico

Mongolico

Americano Malese

P.Camper (1722-1789)Misura dell’angolo facciale (1770)

Da J.C.Nott e G.R. Gliddon (1854) Da J.C.Nott e G.R. Gliddon (1854) Types of mankind or Types of mankind or ethnological researches based upon the ancient ethnological researches based upon the ancient

monuments....monuments.... Philadelphia Lippincott Philadelphia Lippincott

Distribuzione geografica delle varie Distribuzione geografica delle varie intensità del colore della pelleintensità del colore della pelle

(da R. Biasutti, Le razze e i popoli della terra, UTET 1959)

Science 16 December 2005:Vol. 310. no. 5755, pp. 1782 - 1786

Research Articles

SLC24A5, a Putative Cation Exchanger, Affects Pigmentation in Zebrafish and Humans

Rebecca L. Lamason, Manzoor-Ali P.K. Mohideen, Jason R. Mest, Andrew C. Wong, Heather L. Norton, Michele C. Aros, Michael J. Jurynec, Xianyun Mao, Vanessa R. Humphreville,Jasper E. Humbert, Soniya Sinha, Jessica L. Moore,| Pudur Jagadeeswaran, Wei Zhao, Gang Ning,Izabela Makalowska, Paul M. McKeigue, David O'Donnell, Rick Kittles, Esteban J. Parra, Nancy J. Mangini, David J. Grunwald, Mark D. Shriver, Victor A. Canfield, Keith C. Cheng

Fig. 1. Phenotype of golden zebrafish. Lateral views of adult wild-type (A) and golden (B) zebrafish. Insets show melanophores (arrowheads). Scale bars, 5 mm (inset, 0.5 mm). golb1 mutants have melanophores that are, on average, smaller, more pale, and transparent.

Fig. 5. Region of decreased heterozygosity in Europeans on chromosome 15 near SLC24A5.

(A) Heterozygosity for four HapMap populations plotted as averages over 10-kb intervals. YRI, Yoruba from Ibadan, Nigeria (black); CHB, Han Chinese from Beijing (green); JPT, Japanese from Tokyo (light blue); CEU, CEPH (Foundation Jean Dausset–Centre d'Etude du Polymorphisme Humain) population of northern and western European ancestry from Utah (red).

(B) Distribution in genome of extended regions with low heterozygosity in the CEU sample.

• Fig. 6. Effect of SLC24A5 genotype on pigmentation in admixed populations.

(A) Variation of measured pigmentation with estimated ancestry and SLC24A5 genotype. Each point represents a single individual; SLC24A5 genotypes are indicated by color. Lines show regressions, constrained to have equal slopes, for each of the three genotypes.

(B) Histograms showing the distribution of pigmentation after adjustment for ancestry for each genotype. Values shown are the difference between the measured melanin index and the calculated GG regression line (y = 0.2113x + 30.91). Mean and SD (in parentheses) are given as follows: for GG, 0 (8.5), n = 202 individuals; for AG, –7.0 (7.4), n = 85; for AA, –9.6 (6.4), n = 21.

Il genoma umano in numeriIl genoma umano in numeri

• Tra gli individui della nostra specie – Tra gli individui della nostra specie – Homo Sapiens SapiensHomo Sapiens Sapiens – – il DNA differisce in media del il DNA differisce in media del 2 per mille2 per mille (uno ogni 500 basi (uno ogni 500 basi nucleotidiche) mentre gli individui della nostra specie nucleotidiche) mentre gli individui della nostra specie differiscono dagli scimpanzé nel loro DNA del differiscono dagli scimpanzé nel loro DNA del 1-2 %1-2 % (uno ogni (uno ogni 25-50 basi nucleotidiche)25-50 basi nucleotidiche)

• Il numero di geni umani è probabilmente compreso tra Il numero di geni umani è probabilmente compreso tra 20.000 e 20.000 e 30.00030.000

• La maggior parte dei nostri geni – circa il La maggior parte dei nostri geni – circa il 98%98% - non ha una - non ha una funzione conosciutafunzione conosciuta

• Se si svolgesse il DNA contenuto nelle nostre cellule Se si svolgesse il DNA contenuto nelle nostre cellule osserveremmo una sequenza lunga circa osserveremmo una sequenza lunga circa un metro e mezzoun metro e mezzo

• Nel corpo umano sono presenti circa Nel corpo umano sono presenti circa 100 mila miliardi di cellule 100 mila miliardi di cellule (100.000.000.000.000)(100.000.000.000.000)

• Se volessimo svolgere in un filo il DNA contenuto in tutto il Se volessimo svolgere in un filo il DNA contenuto in tutto il nostro corpo, questo filo sarebbe lungo quanto nostro corpo, questo filo sarebbe lungo quanto 600 volte il 600 volte il tragitto tra la terra e il sole e ritornotragitto tra la terra e il sole e ritorno..

• Genoma umano: 3.5 miliardi di basi

Il genoma umano come una biblioteca Il genoma umano come una biblioteca

• una base come una lettera dell’alfabeto

• 14.223 endecasillabi14.223 endecasillabi

• 497.805 lettere497.805 lettere

• Il genoma Il genoma umano umano corrisponde a corrisponde a 7024 Divine 7024 Divine CommedieCommedie

Paragoni tra sequenze di DNA6 miliardi di nucleotidi nel genoma umano

-TAGGAACATCAGGC--TATGAACATCAGGC--TATGAACATCGGGC-

Siti variabili

Si contano le differenzea coppie

Studi indipendenti della variabilità genomica Studi indipendenti della variabilità genomica tra continentitra continenti, , tra popolazioni tra popolazioni entro continenti, entro continenti, entro popolazionientro popolazioni, danno , danno

risultati consistenti: una variabilità rispettivamente delrisultati consistenti: una variabilità rispettivamente del10%10%, , 5%5%, , 85%85%

Barbujani & Goldstein (2004)

Gli individui all’interno di un continente sono geneticamente meno distanti tra di loro rispetto agli individui che abitano in

continenti diversi di una quantità statisticamente poco significativa

85%

85%100%

I mitocondri sono organelli che si trovano nel citoplasma, esternamente al nucleo:

producono energia e contengono una catena di DNA lunga 16569 basi nucleotidiche

Mitocondri(rossi)

Nucleo

Out of Africa---ONE local

source populationL3L3 (~83,000 ybp)

Levantine corridore?

(~45,000 ybp)

M,NM,N,R,R (~60,000 ybp)

NN,,RRsub-clades(~45,000 ybp)

~200,000 ybp

southern routeL3 L3 M,N M,N R R (~70,000 ybp)

Diffusione dell’uomo moderno dai dati del DNA mitocondriale e del

cromosoma Y

Webster MA et al.: Adaptation to natural facial categories. Nature

428, 557-561,2004

Gender:male/female

Ethnicity: European/Japanese

Expression: disgust/surprise

Face images chosen as boundary before (left column) and after adaptation to gender (top row: male adapted, middle; female adapted, right); ethnicity (middle row: Caucasian adapted, middle; Japanese adapted, right); expression (bottom row: disgust adapted, middle; surprise adapted, right)

COEVOLUZIONE DI GENI E LINGUECOEVOLUZIONE DI GENI E LINGUE

• Evoluzione culturale: il cambiamento linguistico

• Verso una prospettiva globale

FATTORI CHE DETERMINANO FATTORI CHE DETERMINANO L’EVOLUZIONE BIOLOGICA: COMUNI L’EVOLUZIONE BIOLOGICA: COMUNI

ANCHE AL CAMBIAMENTO ANCHE AL CAMBIAMENTO LINGUISTICO ?LINGUISTICO ?

• Mutazione/Innovazione

• Migrazione

• Deriva genetica/”Deriva” linguistica

• Selezione naturale/Selezione culturale

I DUE TIPI DI EVOLUZIONE SI DIFFERENZIANO PER:I DUE TIPI DI EVOLUZIONE SI DIFFERENZIANO PER:

• Meccanismo di trasmissione (verticale vs orizzontale)

• Velocità di trasmissione

IL SIGNIFICATO “FARFALLA” IL SIGNIFICATO “FARFALLA” NELLE LINGUE ROMANZE NELLE LINGUE ROMANZE

IL SIGNIFICATO “TESTA” IL SIGNIFICATO “TESTA” NELLE LINGUE ROMANZENELLE LINGUE ROMANZE

Poloni et al. (1997) Am. J. Hum. Genet. 61: 1015-1035

LE 12 MACROFAMIGLIE LINGUISTICHE LE 12 MACROFAMIGLIE LINGUISTICHE NELLA CLASSIFICAZIONE DI GREENBERG NELLA CLASSIFICAZIONE DI GREENBERG

““If we possessed a perfect pedigree of the mankind, a If we possessed a perfect pedigree of the mankind, a genealogical arrangement of the races of man would afford genealogical arrangement of the races of man would afford the best classification of the various languages now spoken the best classification of the various languages now spoken throughout the world; and if all extinct languages, and all throughout the world; and if all extinct languages, and all intermediate and slowly changing dialects, were to be intermediate and slowly changing dialects, were to be included, such an arrangement would be the only possible included, such an arrangement would be the only possible one. Yet it might be that some ancient language had one. Yet it might be that some ancient language had altered very little and had given rise to few new languages, altered very little and had given rise to few new languages, whilst others had altered much owing to the spreading, whilst others had altered much owing to the spreading, isolation, and state of civilization of the several co-isolation, and state of civilization of the several co-descended races, and had thus given rise to many new descended races, and had thus given rise to many new dialects and languages. The various degrees of difference dialects and languages. The various degrees of difference between the languages of the same stock, would have to be between the languages of the same stock, would have to be expressed by groups subordinate to groups; but the proper expressed by groups subordinate to groups; but the proper or even the only possible arrangement would still be or even the only possible arrangement would still be genealogical; and this would be strictly natural, as it would genealogical; and this would be strictly natural, as it would connect together all languages, extinct and recent, by the connect together all languages, extinct and recent, by the closest affinities, and would give the filiation and origin of closest affinities, and would give the filiation and origin of each tongueeach tongue.“ (The Origin of Species, London 1882: 371).“ (The Origin of Species, London 1882: 371)

LA FILOGENESI DELLE LINGUE UMANE SECONDO IL SUGGERIMENTO DI LA FILOGENESI DELLE LINGUE UMANE SECONDO IL SUGGERIMENTO DI DARWIN DI RICORRERE ALLA FILOGENESI GENETICA PER ASSEGNARE LE DARWIN DI RICORRERE ALLA FILOGENESI GENETICA PER ASSEGNARE LE

DATE DI DIVERSIFICAZIONE LINGUISTICADATE DI DIVERSIFICAZIONE LINGUISTICA